"Генетика", 2026 г., № 8

ЭФИОПИЯ КАК ВТОРИЧНЫЙ ЦЕНТР ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ КУЛЬТУРНОГО ЯЧМЕНЯ (Hordeum vulgare L.)

А.А. Поморцев*, Е.В. Лялина, Н.А. Терещенко

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова, Москва, 119991 Российская Федерация; e-mail: pomortsev@vigg.ru

Излагаются принципы установления центров разнообразия и происхождения культурных растений, сформулированные Н.И. Вавиловым. Представлены гипотезы, в которых Эфиопия различными авторами рассматривается или как центр происхождения, или как центр генетического разнообразия культурного ячменя. В обзоре приведены исторические сведения о появлении ячменя в Эфиопии, а также рассматриваются данные, объясняющие высокое ботаническое разнообразие эфиопских ячменей, проанализированы результаты исследований генетических маркеров ядерного (локусов запасных белков зерна гордеинов) и хлоропластных ДНК-маркеров, указывающих на генетическую близость эфиопских, йеменских и иракских ячменей. В совокупности эта информация поддерживает утверждение Н.И. Вавилова о том, что Эфиопия является вторичным центром разнообразия ячменя.

DOI: 10.7868/S3034510326080019

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Pomortsev, A.A., Lyalina, E.V.б Tereshchenko, N.A.
Ethiopia as a Secondary Center of Genetic Diversity of Cultivated Barley (Hordeum vulgare L.).
DOI: 10.1134/S1022795426700365

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО СТРЕССА soxS И katG И ГЕНОВ SOS-ОТВЕТА recA И colD у Escherichia coli, ИНДУЦИРОВАННАЯ 8-МЕТОКСИПСОРАЛЕНОМ И УЛЬТРАФИОЛЕТОМ (365 нм)

Е.В. Игонина^1,*, И. Ху^1,2, С.К. Абилев^1,2, А.В. Рубанович¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119333 Российская Федерация; e-mail: iev555@yandex.ru
² Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Российская Федерация

Изучали влияние 8-метоксипсоралена (8-МОП), активированного УФ-А (365 нм), на экспрессию генов окислительного стресса soxS и katG и генов SOS-ответа recA и colD у биосенсоров Escherichia coli. В качестве репортера экспрессии этих генов в биосенсорах служит оперон luxCDABE люминесцирующей бактерии Photorhabdus luminescens. Для анализа динамики зависимостей доза–ответ был использован статистический метод сегментированных регрессий. Установлено, что 8-МОП при облучении УФ-А индуцирует образование супероксидного анион-радикала и перекиси в клетках биосенсоров pSoxS-lux и pKatG-lux соответственно. При этом динамика ответов биосенсоров существенно различалась, что указывает на последовательность активации соответствующих промоторов. Биосенсоры pRecA-lux и pColD-lux активируются в условиях повреждения ДНК, однако последний обладает значительно большей чувствительностью. По сравнению с промоторами recA, soxS и katG промотор colD(cda) демонстрирует более широкую чувствительность и выраженный эффект усиления сигнала.

DOI: 10.7868/S3034510326080027

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Igonina, E.V., Hu, I., Abilev, S.K. et al.
Expression of Oxidative Stress Genes soxS and katG and SOS Response Genes recA and colD in Escherichia coli, Induced by 8-Methoxypsoralen and Ultraviolet (365 nm).
DOI: 10.1134/S1022795426700377

МАЛОИЗУЧЕННЫЕ БЕЛКИ ПРОТЕОМА ЯДЕРНОЙ ФРАКЦИИ КЛЕТОК ЛИНИИ HL-60

С.Е. Новикова*, Т.В. Толстова, Е.Д. Доценко, Т.Е. Фарафонова, О.В. Тихонова, Н.А. Соловьева, Е.В. Хряпова, А.Л. Русанов, В.Г. Згода

Научно-исследовательский институт биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича, Москва, 119121 Российская Федерация; e-mail: novikova.s.e3101@gmail.com

Масс-спектрометрический анализ позволяет подтвердить экспрессию продуктов генов на уровне протеома, представляющего физическую основу фенотипа клеток. Однако для многих белков на настоящий момент времени отсутствуют знания об их функциях, клеточной локализации и медицинской значимости, в то время как именно эти малоизученные компоненты протеома человека могут быть ключевыми регуляторами фундаментальных процессов, таких как гранулоцитарная дифференцировка, индуцированная полностью транс-ретиноевой кислотой (ATRA). В протеоме ядерных фракций клеток линий HL-60 нами были идентифицированы 114 белков с низким аннотационным баллом в базе данных (БД) Uniprot (1–4). Среди них оказалось 14 белков, содержащих мотивы «цинковых пальцев», что указывает на ДНК-связывающую способность и потенциальную роль в регуляции транскрипции, а также 39 белков, для которых, согласно БД Uniprot, отсутствует информация об их биологических функциях. Среди белков с низким аннотационным баллом БД Uniprot, несущих домены «цинковых пальцев», и/или с неизвестной биологической функцией для BTF3L4, C19orf53, CCDC12, GLOD4, KNOP1, RBM26, ZKSCAN1, ZNF38 и ZNF512, была выявлена повышенная экспрессия мРНК для альтернативных изоформ белка по сравнению с основной, канонической изоформой. Более того, для 13 белков с недостаточно исследованной биологической функцией и/или несущих домены «цинковых пальцев» была определена дифференциальная экспрессия под воздействием ATRA. Наиболее выраженное снижение экспрессии наблюдалось для белка WDR70, начиная с 6 ч после обработки ATRA и до 72 ч. В то же время содержание белков ZKSCAN1 и ZNF787 было повышено в ранние временные точки после добавления ATRA. Выявленные молекулы могут представлять собой новые регуляторы индуцированной гранулоцитарной дифференцировки лейкозных клеток или молекулярные мишени для разработки альтернативных подходов к терапии острых миелоидных лейкозов (ОМЛ).

DOI: 10.7868/S3034510326080035

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Novikova, S.E., Tolstova, T.V., Dotsenko, E.D. et al.
Understudied Proteome Proteins of the Nuclear Fraction in HL-60 Cells.
DOI: 10.1134/S1022795426700389

ГЕНОМНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ БИОВАРОВ КЛУБЕНЬКОВЫХ БАКТЕРИЙ КОЗЛЯТНИКА (Neorhizobium galegae), РАЗЛИЧАЮЩИХСЯ ПО ХОЗЯЙСКОЙ СПЕЦИФИЧНОСТИ

С.Л. Хосид¹, О.П. Онищук¹, О.Н. Курчак¹, Е.П. Чижевская¹, Е.А. Дзюбенко², Е.С. Карасев¹, А.Г. Пинаев¹, Т.С. Аксенова¹, И.В. Евсюков¹, Е.Е. Андронов¹, Н.А. Проворов^1,*

¹ Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии, Санкт-Петербург, 196608 Российская Федерация; e-mail: provorovnik@yandex.ru
² Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190031 Российская Федерация

Изучена структурно-функциональная организация многокомпонентных геномов у двух биоваров Neorhizobium galegae (клубеньковые бактерии козлятника) – bv. orientalis и bv. ofcinalis, каждый из которых образует N₂-фиксирующие клубеньки только у одного вида растений-хозяев, Galega orientalis или G. ofcinalis. Изученные штаммы (по десять от каждого биовара), выделенные в северокавказском центре происхождения G. orientalis, в дополнение к хромосоме (4380,5–4627,1 тпн) содержат хромиду, которая по размеру (1317,1–2107,2 тпн) более изменчива, чем хромосома, и до четырех плазмид, которые по размерам (0,9–403,7 тпн) более изменчивы, чем хромиды. Bv. orientalis достоверно превосходит bv. ofcinalis по размеру всего генома и хромосомы, но не отличается по размерам хромид и плазмид. Bv. orientalis на 68,2% превосходит bv. ofcinalis по числу генов в акцессорной части генома, уступая ему на 10,7% по числу коровых генов. Оба биовара имеют локальный пангеном открытого типа, который у bv. orientalis на 27,8% больше по размеру, чем у bv. ofcinalis, и характеризуется повышенной активностью накопления новых генов. Средняя величина p-distance, которая характеризует нуклеотидный полиморфизм 4043 коровых генов N. galegae, у bv. orientalis в 4,3 раза выше, чем у bv. ofcinalis. Анализ этого полиморфизма с использованием метода ANI (Average Nucleotide Identity) позволил разделить штаммы каждого биовара на два кластера, расхождение которых у bv. orientalis выражено сильнее, чем у bv. ofcinalis. Корреляционный и филогенетический анализ показал, что коэволюция коровых компонентов генома, локализованных в хромосомах и хромидах, наиболее тесно скоординирована у bv. orientalis, который заселился в северокавказский регион раньше, чем bv. ofcinalis. У bv. orientalis наиболее активно эволюционирует акцессорная часть генома, а у bv. ofcinalis – его коровая часть, что может быть связано с повышенной устойчивостью второго биовара к неблагоприятным эдафическим факторам.

DOI: 10.7868/S3034510326080043

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Hosid, S.L., Onishchuk, O.P., Kurchak, O.N. et al.
Genomic Organization of the Goat’s Rue Rhizobia (Neorhizobium galegae) Biovars Differing in Host Specificity.
DOI: 10.1134/S1022795426700390

МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СПОНТАННЫХ ФЕРТИЛЬНЫХ ЭГИЛОПСНО-ПШЕНИЧНЫХ ГИБРИДОВ

О.В. Разумова^1,*, М.Х. Белоусова², Н.H. Чикида², А.В. Фисенко³, А.Ю. Драгович³, Е.Д. Бадаева^1,3

¹ Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Российская Федерация; e-mail: razumovao@gmail.com
² Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190000 Российская Федерация
³ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Российская Федерация

Задача расширения генетического разнообразия мягкой пшеницы за последние годы приобрела особую актуальность в связи с изменением климата и значительным сужением генофонда, обусловленным отбором на продуктивность на основе небольшого числа элитных сортов-основателей. Дикорастущие сородичи пшеницы, в частности виды рода Aegilops, обладают комплексом хозяйственно ценных признаков и являются ценным источником генов для ее улучшения. Однако образование отдаленных гибридов является технически сложным процессом, который приводит к так называемому геномному шоку, в результате которого геномы, объединенные во вновь возникшем аллополиплоиде, претерпевают ряд изменений, которые можно наблюдать на хромосомном уровне. Спонтанные фертильные гибриды пшеницы с Ae. biuncialis, обнаруженные в посевах Дагестанского филиала ВИР, могут служить удобной моделью для изучения процессов, происходящих при становлении нового аллополиплоидного вида, а их молекулярно-цитогенетическая характеристика позволит использовать данные образцы в направленной селекции пшеницы. Анализ девяти гибридов с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволил охарактеризовать их кариотипы и определить геномный состав. В соответствии с FISH-паттернами образцы разделились на две группы: в первую группу вошли шесть, во вторую – три образца. Числа хромосом у образцов группы I были близки к октоплоидному (2n = 54–56), данные гибриды характеризовались сходными рисунками распределения маркерных зондов на хромосомах и являлись носителями идентичной транслокации Т7U^bL.3M^bL. Три оставшиеся линии также были сходны между собой по FISH-паттернам, которые отличались от таковых у предыдущей группы и, по-видимому, образовались от гибридизации других родительских форм. Для них была характерна высокая изменчивость числа хромосом (2n = 41–52), причем скорости элиминации хромосом существенно отличались. Наиболее часто терялись 6А, 3U^b, 2M^b, 4M^b, тогда как некоторые хромосомы геномов А, В, U^b и M^b присутствовали у всех исследованных растений. У двух растений, по одному из двух образцов группы II, произошла редукция смешанного генома (2n = 14), в состав которого вошли представители всех семи гомеологических групп, относящиеся к разным родительским субгеномам. Высказано предположение о влиянии генотипов на формирование гибридных геномов и перспективе использования полученных форм в селекции.

DOI: 10.7868/S3034510326080050

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Razumova, O.V., Belousova, M.K., Chikida, N.N. et al.
Molecular-Cytogenetic Characterization of Spontaneous Fertile Aegilops biuncialis–Wheat Hybrids.
DOI: 10.1134/S1022795426700407

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К СКРЕПИ У ОВЕЦ ГЕНОФОНДНОГО СТАДА ЮЖНОЙ МЯСНОЙ ПОРОДЫ И У ИХ ПОМЕСЕЙ С КАТУМСКОЙ ПОРОДОЙ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (F1) ПО ГЕНУ ПРИОНОВОГО ПРОТЕИНА (PRNP)

А.В. Шовски*, О.А. Кошкина, Т.Е. Денискова, Н.А. Зиновьева

Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, г.о. Подольск, пос. Дубровицы, 142132 Российская Федерация; e-mail: ivannikova_sacha@mail.ru

В разведении южной мясной породы маркер-ориентированная селекция начала использоваться не так давно, и ранее не изучалась ее устойчивость к заболеваниям. В настоящее время ведется работа по созданию нового селекционного типа внутри этой породы, отличающегося от представителей исходных форм высокой мясной продуктивностью. Эффективная селекционная работа в качестве дополнительного критерия отбора должна включать анализ полиморфизма гена прионового белка (PRNP) для определения классов генетической резистентности к классической и атипичной формам скрепи, что позволит существенно повысить генетическую устойчивость к скрепи новых поколений овец южной мясной породы. В нашем исследовании впервые получены данные о генетической устойчивости к скрепи у овец генофондного стада южной мясной породы и у их потомков, помесей с катумской породой (1/2) первого поколения (F1).

DOI: 10.7868/S3034510326080068

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Shovski, A.V., Koshkina, O.A., Deniskova, T.E. et al.
Study of Genetic Resistance to Scrapie in Sheep of the Gene Pool Herd of the Southern Meat Breed and in Their First Generation (F1) Crossbreeds with Katumskaya Breed by the Prion Protein Gene (PRNP).
DOI: 10.1134/S1022795426700420

АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ABO С РАЗВИТИЕМ ТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ COVID-19

А.А. Гусарова^1,*, Е.А. Трифонова¹, Р.А. Корнеева¹, А.В. Бочарова¹, А.А. Бабовская¹, М.М. Гавриленко¹, Т.В. Габидулина², О.В. Жилякова², В.А. Степанов¹

¹ Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук, Томск, 634050 Российская Федерация; e-mail: anastasia.gusarova@medgenetics.ru
² Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации, Томск, 634050 Российская Федерация

Результаты полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) показали значимую связь нескольких вариантов, локализованных в гене ABO, определяющем группы крови по системе ABO, с тяжелым фенотипом при коронавирусной инфекции COVID-19. Однако противоречивые данные о выявленных ассоциациях указывают на важность исследований влияния вариантов гена ABO на тяжесть течения COVID-19 для разных популяций и этнических групп. Проведен анализ ассоциаций rs505922, rs550057, rs657152 и rs687289 гена ABO, ранее показавших связь с развитием тяжелой клинической картины у пациентов с коронавирусной инфекцией COVID-19. Установлено, что генотип TT по rs550057 повышает риск тяжелого течения COVID-19, в то время как генотипы CT по rs505922 и AC по rs657152 обладают протективным эффектом. Также установлены сочетания генотипов анализируемых вариантов, ассоциированные с различным течением COVID-19. Распределение частот аллелей вариантов гена ABO характеризуется геногеографической вариабельностью, что может вносить вклад в межпопуляционную гетерогенность тяжести инфекции SARS-CoV-2. Рассмотрены предполагаемые механизмы влияния генетической системы ABO на тяжелое течение COVID-19.

DOI: 10.7868/S3034510326080076

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Gusarova, A.A., Trifonova, E.A., Korneeva, R.A. et al.
Associations of Polymorphic Variants of the ABO Gene with the Development of the Severe Course of COVID-19.
DOI: 10.1134/S1022795426700444

ВЛИЯНИЕ ТРАДИЦИОННОГО ОБРАЗА ЖИЗНИ НА РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ ТЕРМОГЕНЕЗА UCP1 И UCP3 У КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ

А.А. Никанорова¹, В.Г. Пшенникова¹, Ф.М. Терютин¹, С.С. Находкин², А.В. Соловьев², Т.Е. Бурцева^2,3,4, С.А. Федорова^1,2, Н.А. Барашков^1,*

¹ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677018 Российская Федерация; e-mail: barashkov2004@mail.ru
² Институт естественных наук, Северо-Восточный Федеральный университет, Якутск, 677013 Российская Федерация
³ Медицинский институт, Северо-Восточный Федеральный университет, Якутск, 677013 Российская Федерация
⁴ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677018 Российская Федерация

Известно, что распределение частот аллелей генов термогенеза UCP1 (rs1800592) и UCP3 (rs1800849) коррелирует c климатическими параметрами окружающей среды. В настоящей работе оценено влияние ранее не изученного фактора – традиционного образа жизни на распространение аллелей данных генов в 14 популяциях коренных народов Сибири. Всего в исследование включено 1819 человек для анализа rs1800592 гена UCP1 и 1868 человек – для rs1800849 гена UCP3. Популяции были разделены на группы в соответствии с их укладом жизни: скотоводы (якуты, буряты, алтайцы), оленеводы (эвенки, эвены, ханты, манси, ненцы), охотники-собиратели (юкагиры, нивхи, кеты, береговые чукчи, нанайцы и ульчи). Частота аллеля A rs1800592, связанного с повышенной экспрессией гена UCP1, в группе скотоводов (60%) и оленеводов (73%) была достоверно выше (n = 1394), чем у охотников-собирателей (n = 425; 52%, p ≤ 0,02). Аналогичные результаты получены для rs1800849 гена UCP3, где частота более активного аллеля T также была достоверно выше у скотоводов (47%) и оленеводов (44%) (n = 1441) по сравнению с охотниками-собирателями (n = 427; 29%, p < 0,001). Вероятно, постоянный доступ к пище у скотоводов и оленеводов обеспечивает возможность высоких затрат энергии на термогенез. В то время как охотники-собиратели в условиях периодического доступа к пище нацелены на сохранение энергии в виде жировой массы для использования ее при наступлении периодов голода. Таким образом, в настоящей работе показана новая закономерность в распределении частот аллельных вариантов генов UCP1 (А аллель rs1800592) и UCP3 (Т аллель rs1800849), которая связана с социокультурными факторами, такими как традиционный образ жизни.

DOI: 10.7868/S3034510326080084

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Nikanorova, A.A., Pshennikova, V.G., Teryutin, F.M. et al.
The Impact of Traditional Lifestyle on the Distribution of Allelic Frequencies of the UCP1 and UCP3 Thermogenesis Genes in Indigenous Peoples of Siberia.
DOI: 10.1134/S1022795426700456

ПОЛНОГЕНОМНОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (GWAS) СУИЦИДАЛЬНЫХ ФЕНОТИПОВ У ПАЦИЕНТОВ С ДЕПРЕССИЕЙ СЛАВЯНСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ УКАЗЫВАЕТ НА ГЕНЫ, СВЯЗАННЫЕ С РАЗВИТИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ГЕНЫ МЕТАБОЛИЗМА ГАЛАКТОЗЫ

В.А. Розанов^1,2,*, ЕД. Касьянов¹, Д.А. Пинахина¹, А.П. Горбунова¹, Г.В. Рукавишников¹, А.О. Кибитов^1,3, Г.Э. Мазо¹

¹ Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева, Санкт-Петербург, 192019 Российская Федерация; e-mail: v.rozanov@spbu.ru
² Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Российская Федерация
³ Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург, 197022 Российская Федерация

Нефатальное суицидальное поведение (СП, включающее суицидальные мысли и попытки самоубийства) является серьезной проблемой общественного здравоохранения. Такое поведение часто ассоциировано с депрессией и частично обусловлено влиянием генов. Исследования с использованием стратегии GWAS направлены на поиск геномных маркеров СП, связанных с аффективными расстройствами или независимых от них. Поиск ассоциаций на ограниченных, но клинически четко определенных моноэтнических выборках может существенно расширить существующие знания за счет использования стратегий репликации. Мы представляем результаты GWAS по суицидальным мыслям (СМ) и попыткам самоубийства (ПС) среди 245 пациентов с большим депрессивным расстройством и 132 здоровых добровольцев славянского происхождения (67,7% выборки – женщины). Исследование выявило 53 значимых полногеномных (p < 5 × 10^–8) ассоциаций. Наиболее значимые маркеры принадлежали поведенческим фенотипам (СП в течение жизни, число и летальность ПС). Мы реплицировали rs2648369, rs17672004 и rs10208300 в нескольких других когортах, связанных с самоповреждением, из каталога IEU Open GWAS. И наоборот, в нашей выборке был подтвержден rs72740088 из других GWAS по суицидальности. Среди генов, идентифицированных с использованием пайплайна POSTGAP, наше исследование реплицировало ранее выявленный ген PGBD5 и идентифицировало 22 дополнительных потенциальных гена. Функционально эти гены принадлежат к тем же мозговым и системным процессам, связь которых с суицидальным поведением была выявлена ранее, включая регуляцию генома, онкогенез, межклеточные взаимодействия, синаптогенез и иммунную систему. Особый интерес представляют гены B3GALT1 и GALM, которые участвуют в метаболизме галактозы. Анализ обогащения по функциональной принадлежности предполагает связь между генами, ассоциированными с суицидальным поведением, и такими явлениями, как воспаление, окислительный стресс, когнитивные нарушения, ГАМК-ергическая нейротрансмиссия, организация постсинаптических мембран нейроцитов и различные типы рака.

DOI: 10.7868/S3034510326080092

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Rozanov, V.A., Kasyanov, E.D., Pinakhina, D.V. et al.
GWAS of Suicidal Phenotypes in Patients with Depression of Slavonic Ancestry Point on Neurodevelopment Genes and Galactose Metabolism.
DOI: 10.1134/S1022795426700468

ГЕРМИНАЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С MUTYH-АССОЦИИРОВАННЫМ ПОЛИПОЗОМ

А.Н. Логинова*, С.И. Ачкасов, В.П. Шубин, Д.Ю. Пикунов, А.С. Цуканов

Национальный медицинский исследовательский центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, 123154 Российская Федерация; e-mail: loginova_an@gnck.ru

Проведен анализ 50 пациентов с клиническим диагнозом «MUTYH-ассоциированный полипоз» (более 20 колоректальных полипов) с генетическим подтверждением. В гене MUTYH обнаружено 26 различных патогенных/вероятно патогенных вариантов, включая четыре новых. Показано преобладание четырех вариантов: c.1103G>A (p.Gly368Asp), c.650G>A (p.Arg217His), c.452A>G (p.Tyr151Cys) и c.464G>A (p.Gly155Asp), которые в совокупности составляют 68% от всех выявленных патогенных аллелей. Частотный профиль отличается от западноевропейского, где варианты c.452A>G и c.1103G>A составляют >90%. Большинство пациентов (70%) были компаунд-гетерозиготами, а гомозиготы (30%) несли частые варианты. Выявлен один случай делеции экзонов 2–8. Наличие варианта p.Gly12Cys в гене KRAS в опухоли позволило переклассифицировать пять вариантов в гене MUTYH (2 VUS и 3 новых) в патогенные/вероятно патогенные. Выявленное преобладание четырех основных вариантов позволяет предложить эффективный двухэтапный алгоритм диагностики: первоначальный скрининг этих частых вариантов с последующим секвенированием при отрицательном результате. Редкость крупных перестроек делает сомнительным их рутинный поиск.

DOI: 10.7868/S3034510326080100

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Loginova, A.N., Achkasov, S.I., Shubin, V.P. et al.
Germline Variants in Russian Patients with MUTYH-Associated Polyposis.
DOI: 10.1134/S102279542670047X

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА MTHFR У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ В СВЯЗИ С ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К РТУТИ

Б.А. Малярчук*, Н.В. Похилюк

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Российская Федерация; e-mail: malbor@mail.ru

В настоящей работе проведен анализ полиморфизма экзонов гена MTHFR, кодирующего 5-, 10-метилентетрагидрофолатредуктазу – ключевой фермент метаболизма фолатов и метионина, в популяциях коренного населения Сибири. Анализ распределения аллелей и гаплотипов для полиморфных локусов rs2274976, rs1801131, rs2066462, rs1801133 и rs2066470 показал наличие межрегиональных различий для коренного населения Сибири. Более детальный анализ проведен для локусов rs2274976, rs1801131 и rs1801133, нуклеотидные замены в которых приводят к снижению активности фермента MTHFR. Кроме того, согласно литературным данным, у канадских инуитов – носителей вариантов rs2274976-T, rs1801131-G и rs1801133-G, наблюдаются повышенные концентрации ртути в крови, что может быть связано с особенностями традиционной арктической диеты, включающей относительно высокие уровни токсичных металлов. Проведенный нами популяционно-генетический анализ показал увеличение частоты гаплотипа TGG (по указанным выше локусам) с юга на северо-восток Сибири, с максимальными значениями частот в популяциях эскимосов. Обсуждаются причины выявленной динамики распределения гаплотипов гена MTHFR в популяциях коренного населения Сибири – в том числе возможность эволюционного компромисса, связанного с защитой от нейротоксичности ртути в арктических популяциях.

DOI: 10.7868/S3034510326080118

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Malyarchuk, B.A., Pokhilyuk, N.V.
MTHFR Gene Polymorphism in Indigenous Populations of Siberia in Relation to Sensitivity to Mercury.
DOI: 10.1134/S1022795426700481

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА RS2241766 ГЕНА ADIPOQ С АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИМИ ПОКАЗАТЕЛЯМИ ОЖИРЕНИЯ (ИМТ, ИТБ, ИТР) В ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Н.И. Павлова*, А.А. Бочуров, А.В. Крылов

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677000 Российская Федерация; e-mail: solnishko_84@inbox.ru

Анализ ассоциации полиморфного варианта rs2241766 гена ADIPOQ с риском ожирения, количественными показателями индекса массы тела (ИМТ) и индексами распределения жировой ткани (талия–бедро, ИТБ; талия–рост, ИТР) у лиц якутской национальности. Обследованы 418 участников якутской национальности (средний возраст 48,6 ± 14,2 года), в том числе 170 – с ожирением (ИМТ ≥ 30 кг/м²), 96 – с избыточной массой тела (ИМТ 25,0–29,9 кг/м²) и 152 – с нормальным ИМТ (18,5–24,9 кг/м²). Генотипирование rs2241766 выполнено методом ПЦР-ПДРФ. Статистический анализ включал критерии: χ², Краскела–Уоллиса, Манна–Уитни, логистическую и линейную регрессию. В общей выборке частота генотипов составила: GG – 1,9%, TG – 33,5%, TT – 64,6%; распределение соответствовало равновесию Харди–Вайнберга (p = 0,03). Не выявлено значимой ассоциации rs2241766 с риском ожирения как бинарного признака (для генотипа TG OR = 0,88; 95% ДИ 0,55–1,41). При внутригрупповом анализе у лиц с ожирением носители гетерозиготного генотипа TG имели значимо более низкий ИМТ по сравнению с гомозиготами TT (32,7 ± 0,41 против 33,6 ± 0,29 кг/м²; p = 0,03). У женщин эффект был более выражен: в группе с нормальным весом носители TG характеризовались более высоким ИМТ (p = 0,05), а в группе с ожирением – более низким (p = 0,02), по сравнению с TT. У женщин моложе 50 лет с ожирением носительство аллеля G ассоциировалось со значимо меньшими значениями ИТБ (0,88 ± 0,01 против 0,92 ± 0,02, p = 0,04) и ИТР (0,59 ± 0,02 против 0,63 ± 0,02, p = 0,05). У мужчин значимых различий не обнаружено. Множественная линейная регрессия подтвердила независимый положительный эффект возраста на ИМТ (β = 0,071, p < 0,001); протективный эффект мужского пола в отношении риска ожирения (OR = 0,63, p = 0,035) достиг значимости в логистической модели. Полиморфизм rs2241766 гена ADIPOQ в якутской популяции не связан с риском развития ожирения, однако модифицирует его фенотипические проявления. Гетерозиготный генотип TG ассоциирован с более низким ИМТ и более благоприятным (гиноидным) распределением жировой ткани у женщин с ожирением в возрасте до 50 лет, что указывает на важную роль половых гормонов в реализации эффекта данного полиморфизма. Полученные данные подчеркивают необходимость анализа количественных признаков и учета модифицирующих факторов (пол, возраст, статус веса) при изучении генетической предрасположенности к ожирению.

DOI: 10.7868/S3034510326080126

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 8, 2026):
Pavlova, N.I., Bochurov, A.A. & Krylov, A.V.
Association of the rs2241766 Polymorphism of the ADIPOQ Gene with Anthropometric Indicators of Obesity (BMI, WHR, WHtR) in the Yakut Population.
DOI: 10.1134/S1022795426700493