Этапы большого пути: от первичной ДНК-идентификации индивида до будущей ДНК-регистрации всего населения

А.В. Чемерис^1,2, Р.Р. Гарафутдинов², Д.А. Чемерис³, Я.И. Алексеев^4,5, А.Р. Сахабутдинова², Р.Р. Галяутдинов¹, А.Ф. Халиуллина¹, И.А. Макаренко¹, Ф.Г. Аминев^1,*

¹ Уфимский университет науки и технологий, Уфа, Российская Федерация; E-mail: faminev@mail.ru
² Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, Российская Федерация
³ ООО «ГЕНВЕД», Москва, Российская Федерация
⁴ ООО «НПФ Синтол», Москва, Российская Федерация
⁵ Институт аналитического приборостроения Российской академии наук, Санкт-Петербург, Российская Федерация

 

За четыре десятилетия, прошедшие с начала использования ДНК в криминалистике и в судебной медицине, пройден гигантский путь, венцом которого должна стать ДНК-регистрация всего населения. В течение этого периода менялись ДНК-маркерные признаки, совершенствовались технологии ДНК-анализа, в том числе развивалось секвенирование ДНК, оказавшее огромное влияние на судебную медицину. С середины 1990-х гг. для ДНК-идентификации стали применять STR-локусы, являющиеся на сегодняшний день «золотым стандартом». На протяжении 30-летнего господства STR-локусов происходили неоднократные попытки внедрения в ДНК-криминалистику и других маркерных признаков, в частности однонуклеотидного полиморфизма (ОНП), менее подверженного мутациям и являющегося самым массовым типом полиморфизма ДНК. Сначала считалось, что ОНП исключительно биаллельны, поэтому уступают мультиаллельным STR-локусам по дискриминирующей способности, однако в начале нового столетия выяснилась, что встречаются три- и тетрааллельные ОНП, дающие большее число комбинаций. Еще больший интерес к ним возник благодаря тому, что они определяют фенотипические признаки человека, что привело к оформлению такого направления как ДНК-фенотипирование. Позже было предложено использовать ОНП, наследуемые сцепленно в составе микрогаплотипов. Последние правильнее рассматривать как микродиплотипы, представляющие собой два микрогаплотипа из одинаковых участков парных хромосом. Микродиплотипы обеспечивают низкую вероятность случайного совпадения (до 10^–100), превосходя по этому показателю STR-локусы и одновременно имея массу других преимуществ, что делает их кандидатами в качестве ДНК-маркеров для всеобщей ДНК-регистрации населения.

DOI: 10.7868/S3034510326050012

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Chemeris, A.V., Garafutdinov, R.R., Chemeris, D.A. et al.
Stages of the Great Journey: From Primary DNA Identification of an Individual to Future DNA Registration of the Entire Population.
DOI: 10.1134/S1022795426700018

 

 

Дизайн и оценка эффективности гидовых РНК CRISPR/Cas9 для нокаута гена Cyp21a1 в клетках и эмбрионах мыши

Е.Н. Антонова^2,*, Е.Е. Ульданова^1,2, А.С. Трифонова^1,2, Е.Д. Пивень², О.В. Глазова², Н. Сакр⁴, Н.В. Рудев^1,2,4, М.В. Воронцова^1,2,3, О.Н. Митяева^1,2,3,4, П.Ю. Волчков^1,2,3,4

¹ Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Москва, Российская Федерация
² Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет), Москва, Российская Федерация; E-mail: antonova.en@genlab.llc
³ Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова, Москва, Российская Федерация
⁴ Федеральный исследовательский центр оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий, Москва, Российская Федерация

 

Мутации в гене CYP21A2 у человека являются наиболее частой причиной врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), характеризующейся дефицитом фермента 21-гидроксилаза и, как следствие, нарушением синтеза кортизола и альдостерона. У мышей гомологичный ген Cyp21a1 кодирует фермент с аналогичной функцией, что делает его подходящей мишенью для создания нокаутной модели, воспроизводящей молекулярные механизмы заболевания. В настоящей работе выполнены дизайн и экспериментальная валидация двух пар гидовых РНК (sgRNA), направленных на экзоны 1–10 гена Cyp21a1 с использованием системы CRISPR/Cas9. Эффективность гидов оценивали in vitro, в культуре мышиных клеток B16, а также in vivo — после микроинъекции РНП-комплексов в зиготы и анализа эмбрионов на стадии бластоцисты. Подобранные гиды обеспечили удаление большей части кодирующей последовательности гена, что было подтверждено ПЦР-анализом и секвенированием. Полученные результаты демонстрируют возможность применения выбранных гидов для создания нокаутной линии мышей Cyp21a1^–/^–, которая станет перспективной моделью для доклинических исследований генотерапии ВДКН.

DOI: 10.7868/S3034510326050020

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Antonova, E.N., Uldanova, E.E., Trifonova, A.S. et al.
Design and Efficacy Evaluation of CRISPR/Cas9 Guide RNAs for Knockout of the Cyp21a1 Gene in Mouse Cells and Embryos.
DOI: 10.1134/S102279542670002X

 

 

Разработка хлоропластных маркеров для изучения популяционной структуры берез на Северном Кавказе

И.О. Непряхин^1,*, В.Л. Семериков¹, Х.У. Алиев²

¹ Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, Российская Федерация; E-mail: nepriakhin_io@ipae.uran.ru
² Горный ботанический сад – обособленное подразделение Дагестанского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Махачкала, Российская Федерация

 

Предыдущие филогеографические исследования видов Betula в Северной Евразии в основном были ограничены широтной лесной зоной, тогда как южные горные территории, где березы широко распространены, включая регион Кавказа, оставались неизученными. Цель данной работы – исследование структуры изменчивости хлоропластной ДНК видов берез Северного Кавказа, включая Betula pendula Roth, Betula litwinowii Doluch. и Betula raddeana Trautv., и ее сравнение с изменчивостью в основной – бореальной части распространения берез. В ходе исследования проанализировано 258 образцов: 208 образцов трех видов с территории Кавказа и 50 образцов B. pendula из бореальной части России (Сибири, Урала и Калининградской области). Были разработаны два хлоропластных маркера B896 и B553, которые показали хорошую изменчивость. В результате выявлено шесть кавказских гаплотипов и шесть гаплотипов, распространенных в северной части ареала B. pendula. Обнаружена сравнительно слабая дифференциация популяций по всем исследуемым видам (N_ST = 0.460), дифференциация популяций в пределах регионов (N_SC = 0.343) и между регионами (N_CT = 0.178), что отражает большой эффективный размер этих популяций, значительный генетический поток (за счет переноса пыльцы и летучих семян), а также сравнительно недавний возраст разделения этих двух регионов. В центральной части Северного Кавказа был обнаружен эндемичный гаплотип, возможно указывающий на локальный ледниковый рефугиум.

DOI: 10.7868/S3034510326050038

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Nepriakhin, I.O., Semerikov, V.L., Aliev, H.U.
Development of Chloroplast Markers for Studying the Population Structure of Birches in the North Caucasus.
DOI: 10.1134/S1022795426700043

 

 

Изменчивость В-хромосом у восточноазиатской мыши Аpodemus peninsulae (Rodentia) в Забайкальском крае. Сообщение 2. Анализ мозаицизма по В-хромосомам

Г.В. Рослик^1,*, И.В. Картавцева¹, М.В. Павленко¹, Ю.А. Баженов²

¹ Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, Российская Федерация; E-mail: roslik_g@mail.ru
² Институт природных ресурсов, экологии и криологии Сибирского отделения Российской академии наук, Чита, Российская Федерация

 

Исследован мозаицизм кариотипов восточноазиатской мыши Apodemus peninsulae Забайкальского края по числу В-хромосом (Bs). Выявлена высокая частота особей-мозаиков, особенно в выборках «юго-восточной» группы II (91%) с правобережья рек Шилка и Онон. У особей-мозаиков отмечено от двух до шести клеточных клонов. Преобладали животные, имеющие 2, 3 и 4 клона клеток. Впервые для восточноазиатской мыши выполнен анализ индекса митотической нестабильности (MI). Около 70% животных имели высокие значения индекса MI, а также отрицательные значения индекса аккумуляции (A). Данные количественные параметры мозаицизма свидетельствуют о митотической нестабильности В-хромосом и о преобладании процессов их элиминации над аккумуляцией. Показано, что частотные характеристики мозаицизма (помимо количественных и морфотипических параметров Bs) могут использоваться как еще один признак для дифференциации «северо-западной» и «юго-восточной» географических групп выборок, граница между которыми проходит по рекам Шилка и Онон. Обсуждается адаптивное значение мозаицизма популяций A. peninsulae.

DOI: 10.7868/S3034510326050046

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Roslik, G.V., Kartavtseva, I.V., Pavlenko, M.V. et al.
B Chromosome Variability in the Korean Field Mouse Apodemus peninsulae (Rodentia) from Zabaikalsky Krai. Communication 2. Analysis of B Chromosome Mosaicism
DOI: 10.1134/S1022795426700067

 

 

Ассоциативная связь SNP 2569 T>C гена MBL1 с репродуктивным здоровьем коров холмогорской породы

И.С. Кожевникова^1,2,3,*, Н.А. Худякова¹, А.С. Кашин¹, М.С. Калмыкова¹

¹ Федеральный исследовательский центр комплексного изучения Арктики им. академика Н.П. Лаверова Уральского отделения Российской академии наук, Архангельск, Российская Федерация; E-mail: Kogevnikovais@yandex.ru
² Северный (Арктический) федеральный университет им. М.В. Ломоносова, Архангельск, Российская Федерация
³ Северный государственный медицинский университет Минздрава России, Архангельск, Российская Федерация

 

Цель исследования – установить ассоциативную связь формируемых SNP 2569 T>C аллельных комбинаций гена MBL1 с предрасположенностью к гинекологическим заболеваниям у коров холмогорской породы. Исследование проводилось в лаборатории инновационных технологий в АПК на базе ФГБУН ФИЦКИА УРО РАН. Объект исследования – маточное поголовье коров холмогорской породы в количестве 706 голов. Анализ гинекологических заболеваний выполнялся на основе сведений первичной ветеринарной документации – «Журнал регистрации больных животных» (форма № 1-вет.), которая велась в исследуемом хозяйстве в период с 2018 по 2025 г. Выделение геномной ДНК из цельной крови проводили с применением набора реагентов «МагноПрайм ВЕТ» (методика экстракции с центрифугированием). Генотипирование по SNP 2569 T>C проводилось методом ПЦР-ПДРФ с применением специфической пары праймеров (F: 5’-GTGGTGGCAAATGTTGGCTAAAC-3’; R: 5’-TGGCTCTCCCTTTTCTCCCTT-3’) и рестрикционного фермента HaeIII. Статистический анализ включал критерии χ² Пирсона, Н Краскела–Уоллеса и U Манна–Уитни с поправкой на множественные сравнения. Частота встречаемости генотипов гена MBL1 составила: TC – 50,6 %, CC – 31 %, а наименьшее количество животных с генотипом TT – 18,4%. Распределение генотипов соответствовало равновесию Харди–Вайнберга (χ² = 0,54, p> 0,05), что указывает на генетическое равновесие популяции и отсутствие значимого влияния отбора или других факторов на распределение генотипов. Установлено, что генотип TT ассоциирован с более высокой частотой гинекологических заболеваний, увеличением числа рецидивов и большей продолжительностью болезней. Кроме того, у животных этого генотипа выявлены неблагоприятные репродуктивные показатели: удлинение сухостойного и межотельного периодов. Таким образом, полиморфизм гена MBL1 может рассматриваться как фактор риска гинекологических патологий и потенциальный маркер для селекции и мониторинга репродуктивного здоровья коров.

DOI: 10.7868/S3034510326050053

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Kozhevnikova, I.S., Khudyakova, N.A., Kashin, A.S. et al.
Association between SNP 2569 T>C of the MBL1 Gene and Reproductive Health in Kholmogory Cattle.
DOI: 10.1134/S1022795426700079

 

 

Анализ генофонда алтайской и новоалтайской пород лошадей Республики Алтай

Э.А. Солошенкова^1,*, А.П. Тодошев², А.А. Онохов¹, А.Д. Солошенков¹, Т.А. Братчикова¹, В.Н. Воронкова¹, В.И. Ынтаев³, Ю.А. Столповский¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация; E-mail: nickolaevaelina@gmail.com
² Министерство сельского хозяйства Республики Алтай, Горно-Алтайск, Российская Федерация
³ Крестьянское (фермерское) хозяйство, Республика Алтай, пос. Черемшанка, Российская Федерация

 

Исследованы генофонды двух локальных пород лошадей Республики Алтай. В ходе экспедиций с 2011 по 2024 г. собран биоматериал алтайской и сформированной на ее основе новоалтайской породы. Проведен анализ популяционной структуры данных пород в сравнении с локальными породами лошадей России и Европы. Выявлена близость алтайских лошадей к породам монгольского корня. Проведен филогенетический анализ, а также рассчитаны частоты встречаемости различных мастей в популяции алтайской лошади. Помимо базовых рыжих, вороных и гнедых мастей было выявлено большое число осветленных и пегих мастей. Показано, что алтайская лошадь имеет схожее с тувинскими и монгольскими лошадьми происхождение, что подтверждается данными дендрограмм, а также байесовским анализом в программе STRUCTURE.

DOI: 10.7868/S3034510326050061

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Soloshenkova, E.A., Todoshev, A.P., Onokhov, A.A. et al.
Analysis of the Gene Pools of the Altai and Novoaltai Horse Breeds in the Altai Republic.
DOI: 10.1134/S1022795426700080

 

 

Анализ генетической структуры популяции Anopheles kleini на Дальнем Востоке России на основе вариабельности BOLD-фрагмента митохондриального гена COI

Б.В. Андрианов^1,*, А.Г. Бега^1,2, В.И. Панов², И.И. Горячева^1,2, М.И. Гордеев^2,3, А.В. Москаев^2,3

¹ Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация; E-mail: andrianovb@mail.ru
² Государственный университет просвещения, Москва, Российская Федерация
³ Российский государственный университет народного хозяйства им. В.И. Вернадского, Московская область, Балашиха, Российская Федерация

 

Комары видового комплекса Anopheles hyrcanus являются важными переносчиками малярии и ряда трансмиссивных заболеваний человека. На Дальнем Востоке России обитает An. kleini, который на крайнем юге региона образует зону симпатрии с другим видов этого комплекса – An. sinensis. Мы впервые приводим характеристику митохондриальной и ядерной изменчивости северных популяций An. kleini на основании анализа изменчивости BOLD-фрагмента митохондриального гена COI и фрагмента ядерного рибосомного повтора ITS. Сравнительный анализ наших данных с данными из базы GenBank показывает, что изменчивость ITS-фрагмента является видоспецифичной для всех видов рода Anopheles, что позволяет проводить однозначную видовую идентификацию комаров по этому маркеру, тогда как на популяционную изменчивость митохондриальных маркеров оказывают события межвидовой гибридизации. Мы выявили две группы митохондриальных гаплотипов An. kleini. Первая группа гаплотипов видоспецифична и обнаруживается преимущественно на севере ареала, вторая группа гаплотипов обнаруживается преимущественно на юге Дальнего Востока России и свойственна как An. kleini, так и An. sinensis.

DOI: 10.7868/S3034510326050079

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 5, 2026):
Andrianov, B.V., Bega, A.G., Panov, V.I. et al.
Analysis of the Population Genetic Structure of Anopheles kleini of the Far East of Russia Based on the Variability of the BOLD Fragment of the COI Mitochondrial Gene.
DOI: 10.1134/S1022795426700092

 

 

Популяционно-генетическая структура локальных пород овец (Ovis aries) Алтая, Тывы и Монголии по микросателлитным маркерам

Г.Р. Свищёва^1,2,*, А.П. Тодошев³, С.А. Бекетов¹, М.Т. Семина¹, Ю.А. Столповский¹

¹ Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация; E-mail: gulsvi@mail.ru
² Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, Российская Федерация
³ Министерство сельского хозяйства Республики Алтай, Горно-Алтайск, Российская Федерация

 

Целью исследования была оценка генетического разнообразия и популяционной структуры восьми аборигенных пород овец (Ovis aries) из Алтая, Тывы и Монголии. Материалом послужили образцы ДНК 327 особей, генетическое разнообразие которых было оценено с помощью 12 микросателлитных маркеров. Всего в выборке было идентифицировано 187 аллелей. Количество аллелей на локус варьировало от 7 до 22, что подтверждает высокий уровень полиморфизма. Анализ молекулярной дисперсии (AMOVA) выявил, что большая часть генетического разнообразия (>90%) сосредоточена внутри географических популяций, что характерно для л�