"Генетика", 2026 г., № 4

Генетические механизмы преждевременной недостаточности яичников

Н.С. Павлова*, В.Г. Аверкова, З.Х. Кумыкова, П.Н. Цабай, Т.Г. Колпакова, С.В. Юренева

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова, Москва, Российская Федерация. E-mail: pav.nad.ser@gmail.com

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) – гетерогенное заболевание, сопровождающееся утратой функции яичников у женщин в возрасте до 40 лет, бесплодием и системными последствиями эстрогенодефицита. Благодаря широкому внедрению молекулярно-генетических методов в последние годы существенно расширились знания о генетической этиологии ПНЯ, в частности моногенные заболевания составляют до 30% случаев ПНЯ. В настоящем обзоре систематизированы данные о генах, вовлеченных в процессы гонадогенеза (NR5A1, SOX8, AR, ESR1), фолликулогенеза (FOXL2, FSHR, BNC1, GDF9, BMP15, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, GNAS, TGFBR3, AIRE, POF1B), мейоза (SYCE1, STAG3, HFM1), репликации и репарации ДНК (MCM8, MCM9, MEIOB, SPATA22, MSH4, MSH5, EXO1, RAD51, DMC1, HSF2BP, ERCC6, SPIDR, RECQL4, гены семейства FANC), а также метаболизма (POLG, GALT, PMM2, HSD17B4), генетические варианты в которых ассоциированы с развитием ПНЯ. Особое внимание уделено молекулярным механизмам, лежащим в основе нарушений овариальной функции. Рассматриваются ключевые процессы, нарушение которых приводит к истощению овариального резерва: дефекты фолликулогенеза, остановка мейоза, нестабильность репликационной вилки и снижение эффективности репарации ДНК. Освещены данные о генетических вариантах, затрагивающих гормональную регуляцию, митохондриальный метаболизм и хромосомную стабильность. Представленный материал подчеркивает значение молекулярной диагностики ПНЯ для уточнения этиологии, раннего выявления пациенток группы риска и обоснования рекомендаций по сохранению фертильности.

DOI: 10.7868/S3034510326040015

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Pavlova, N.S., Averkova, V.G., Kumykova, Z.K. et al.
Genetic Mechanisms of Premature Ovarian Insufficiency.
DOI: 10.1134/S1022795425701704

Анализ генов и белков спонтанного эмбрио- и эндоспермогенеза кукурузы

М.И. Чумаков*

Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр «Саратовский научный центр Российской академии наук», Саратов, Российская Федерация. E-mail: chumakov_ m@ibppm.ru

Покрытосеменные растения размножаются половым и бесполым (апомиктичным) путем. При апомиксисе и гиногенезе (партеногенезе) гаплоидный зародыш и эндосперм развиваются в отсутствие опыления. В мини-обзоре рассматриваются гены и белки, ассоциированные с гиногенезом у гаплоиндуцирующих и партеногенетических линий кукурузы, с взаимодействием мембран гамет, со спонтанным эмбрио- и эндоспермогенезом. Изменения трехмерной конформации белков эмбрио- и эндоспермогенеза у кукурузы даны в связи со спонтанными мутациями в нуклеотидных последовательностях кодирующих их генов.

DOI: 10.7868/S3034510326040028

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Chumakov, M.I.
Analysis of Genes and Proteins of Spontaneous Maize Embryogenesis and Endospermogenesis.
DOI: 10.1134/S1022795425701716

Влияние краниального облучения головного мозга на молекулярно-генетические показатели митохондриальной ДНК в различных тканях in vivo

А.В. Точиленко^1,2, Д.В. Фомина^1,2, Т.П. Калинин², Е.О. Левинтас², Н.Ф. Раева², Э.В. Евдокимовский³, С.А. Абдуллаев^1,2,3,*

¹ Федеральный исследовательский центр химической физики им. Н.Н. Семенова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: saabdullaev@gmail.com
² Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна ФМБА России, Москва, Российская Федерация
³ Институт теоретической и экспериментальной биофизики Российской академии наук, Московская область, Пущино, Российская Федерация

Настоящая работа посвящена исследованию митохондриальной ДНК (мтДНК) как возможного агента, вызывающего «эффект свидетеля» in vivo после радиационного воздействия. В работе оценивали экспрессию генов мтДНК, а также общее количество копий мтДНК и изменение уровня микроядер в клетках в различных тканях мышей, подвергшихся локальному облучению головного мозга в дозах 1 и 5 Гр. В исследовании использовались самцы мышей линии BALB/c 2-месячного возраста. Рентгеновскому облучению в дозах 1 и 5 Гр подвергалась только голова мыши. Для анализа параметров использовались следующие ткани: клетки крови, сердце, головной мозг, печень, селезенка, костный мозг. Оценка экспрессии генов и общего числа копий мтДНК проводилась методом ПЦР в реальном времени, анализ микроядер проводили с помощью микроядерного теста. Показано, что в ядросодержащих клетках крови после облучения в дозах 1 и 5 Гр повышается относительное количество транскриптов митохондриального гена АТР6. В гранулоцитах этот эффект выражен намного сильнее, чем в моноцитах. В эти же самые сроки количество мтДНК в ядросодержащих клетках крови снижается относительно контрольного уровня в 2–3 раза. В головном мозге, подвергшемся облучению в дозах 1 и 5 Гр, также наблюдается увеличение относительного количества транскриптов мтДНК примерно в 2–3 раза по сравнению с контролем. В органах, не подвергшихся облучению (сердце, печень, селезенка), наблюдается такой же эффект, что и в головном мозге, а именно – увеличение относительного количества транскриптов мтДНК. число копий самой мтДНК в клетках головного мозга после резкого повышения через сутки после облучения резко снижается и остается таким до самого окончания эксперимента – через 30 дней. В клетках печени и сердца происходит противоположный процесс, а именно – значительное увеличение числа копий мтДНК, с максимумом на 14–21 дни с момента облучения. В клетках костного мозга мышей после локального облучения головы в дозе 1 Гр регистрировался повышенный уровень образования микроядер в полихроматофильных эритроцитах (ПХЭ). Таким образом, полученные результаты позволяют говорить о том, что наблюдаемые изменения скорее всего обусловлены возникновением «эффекта свидетеля», возникшего после локального облучения головного мозга рентгеновским излучением в дозах 1 и 5 Гр.

DOI: 10.7868/S3034510326040036

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Tochilenko, A.V., Fomina, D.V., Kalinin, T.P. et al.
Effect of Cranial Irradiation of the Brain on Molecular Genetic Indices of Mitochondrial DNA in Various Tissues In Vivo.
DOI: 10.1134/S102279542570173X

Разработка системы для безопасного встраивания трансгенов в геномы модельных клеточных линий и плюрипотентных стволовых клеток

А.В. Селезнева¹, А.О. Сосновцева^1,2,*, Е.C. Стародубова², Д.О. Антонов^3,4, В.И. Барковская¹, С.Л. Киселев¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: sosnovtceva@vigg.ru
² Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, Российская Федерация
³ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. академика И.И. Дедова Минздрава России, Москва, Российская Федерация
⁴ Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет), Москва, Российская Федерация

Успехи рекомбинантных технологий, разработанных в середине прошлого века, позволили эффективно бороться с таким заболеванием, как инсулин-зависимый сахарный диабет. Однако несмотря на прошедшие десятилетия инъекция инсулина остается основным терапевтическим методом. Развитие современных клеточных технологий и инженерии генома позволяет начать разработку менее инвазивных технологий, основанных на долговременной трансплантации инсулин-продуцирующих клеток. В настоящем исследовании мы изучили возможность создания линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, в которую с помощью метода редактирования генома CRISPR/Cas9, была введена генетическая конструкция. Генетическая конструкция содержала ген иммунологического чек-пойнта человека PD-L1 под контролем инсулинового промотора. В качестве места интеграции трансгена был выбран безопасный участок интеграции аденоассоциированного вируса, расположенный на хромосоме 19. Проведенные исследования подтвердили возможность создания такой линии и экспрессии трансгена.

DOI: 10.7868/S3034510326040042

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Selezneva, A.V., Sosnovtseva, A.O., Starodubova, E.S. et al.
Development of a System for the Safe Insertion of Transgenes into the Genomes of Model Cell Lines and Pluripotent Stem Cells.
DOI: 10.1134/S1022795425701741

Вариабельность структуры мелибиозного оперона и острова высокой патогенности у штаммов Yersinia pseudotuberculosis

А .С. Сидорин*, К.С. Шевченко, Л.М. Куклева, А.В. Федоров, Я.М. Краснов, Г.А. Ерошенко, В.В. Кутырев

Российский научно-исследовательский противочумный институт «Микроб», Саратов, Российская Федерация. E-mail: sasha.sidorin2013@mail.ru

Изучены особенности организации мелибиозного оперона и острова высокой патогенности у штаммов Yersinia pseudotuberculosis разного происхождения, включая 14 впервые исследованных штаммов из стран Центральной Азии и Монголии. Выявлено восемь центральноазиатских штаммов, не способных ферментировать мелибиозу. В структуре их мелибиозного оперона обнаружена делеция генов melR, melB и более 70% гена melA, вызванная транспозицией острова высокой патогенности. У штаммов, не ферментирующих мелибиозу, остров высокой патогенности укорочен на 12 тпн в сравнении с референсным штаммом, что привело к потере гена fyuA и некоторых генов ybt-региона, участвующих в сидерофор-зависимой системе потребления ионов железа. По результатам филогенетического анализа эти штаммы вошли в одну ветвь со штаммами O:3 серовара, которые встречаются во многих регионах мира. Полученные в этой работе результаты расширяют представления о генетическом разнообразии повсеместно распространенной бактерии Y. pseudotuberculosis, патогенные варианты которой способны вызывать случаи и вспышки псевдотуберкулеза, а также являются причиной летального иерсиниоза у животных.

DOI: 10.7868/S3034510326040056

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Sidorin, A.S., Shevchenko, K.S., Kukleva, L.M. et al.
Variability of the Structure of the Melibiose Operon and the High Pathogenicity Island in Yersinia pseudotuberculosis Strains.
DOI: 10.1134/S1022795425701753

Геномный анализ штаммов Bifdobacterium adolescentis с использованием каталога функциональных генов: алгоритм отбора нейробиотика

О.В. Аверина*, Д.А. Трошина, В.Н. Даниленко

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: olgavr06@mail.ru

Проведен сравнительный анализ секвенированных, полностью собранных геномов 10 штаммов бифидобактерий вида Bifdobacterium adolescentis из коллекции ИОГен РАН. Штаммы выделены из кишечной микробиоты здоровых жителей Центрального региона России. Анализ геномов включал выявление геномного разнообразия у штаммов на наличие уникальных генов и генов, участвующих в метаболизме различных соединений с иммуномодулирующими, нейромодулирующими, защитными и адаптивными функциями на основе разработанного каталога функциональных генов, а также сравнение с геномами B. adolescentis из международной базы данных NCBI. Исследована распространенность изучаемых штаммов в кишечных метагеномах 36 пациентов с депрессией и 38 здоровых людей из российской популяции. В результате были отобраны три штамма B. adolescentis 150, B. adolescentis 48 и B. adolescentis Km 4 по содержанию значимых функциональных генов и по способности активно продуцировать гамма-аминомасляную кислоту.

DOI: 10.7868/S3034510326040065

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Averina, O.V., Troshina, D.A., Danilenko, V.N.
Genomic Analysis of Bifidobacterium adolescentis Strains Using a Catalog Functional Genes: Neurobiotic Selection Algorithm.
DOI: 10.1134/S1022795425701765

Идентификация локуса, ассоциированного с восстановлением мужской фертильности в ЦМС типа 9Е у сорго

Л.А. Эльконин^1,*, А.А. Владимирова¹, В.М. Панин¹, О.П. Кибальник², Е.В. Беляева¹

¹ Федеральный аграрный научный центр Юго-Востока, Саратов, Российская Федерация. E-mail: lelkonin@gmail.com
² Российский научно-исследовательский и проектно-технологический институт сорго и кукурузы, Саратов, Российская Федерация

Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС) – удобная модель для изучения взаимодействия ядерных и митохондриальных генов растений и эффективный инструмент для получения семян гетерозисных гибридов. У сорго выявлены значительное число разных типов ЦМС-индуцирующих цитоплазм, при этом восстановление мужской фертильности в каждом типе контролируется строго специфичными генами-восстановителями фертильности (Rf, restorer-of-fertility). С целью выявления хромосомной локализации генов-восстановителей фертильности ЦМС типа 9Е исследовали полиморфизм ряда SSR-маркеров, локализованных на хромосоме 2 генома сорго, у растений с разным уровнем фертильности из гибридной популяции F₂ (9E Пищевое 614 × № 151/20). Установлено, что SSR-маркеры sam60498 и sam26858a, локализующиеся на хромосоме 2 в области прицентромерного гетерохроматина (23 371 … 23 911 тпн), ассоциированы с восстановлением фертильности в данном типе ЦМС, при этом фертильные растения из F₂ являются гомозиготами, характеризующимися ампликонами этих маркеров размером 220 или 150 пн соответственно. Характер расщепления по мужской фертильности среди растений F₂, результаты цитологического анализа пыльцы гибридов F₁, наследования SSR-маркеров, ассоциированных с восстановлением мужской фертильности, свидетельствуют, что в восстановлении фертильности принимает участие гаметофитный ген-восстановитель, для которого предложен символ Rf-9E1. Предполагается, что возможным кандидатом на роль гена-восстановителя является PPR-ген 002G142700.1, локализованный в интервале позиции 23 810 … 23 812 тпн хромосомы 2, тесно сцепленный с маркером sam26858a. Анализ частоты рекомбинации между геном Rf-9E1 и ассоциированными с ним SSR-маркерами среди фертильных растений не выявил ни одного растения, гетерозиготного по sam26858a; в то же время частота рекомбинации с sam60498 составляла 5.38%. Скрининг 12 сортов и селекционных линий сорго с праймерами к маркеру sam60498 показал, что все образцы, неспособные к восстановлению мужской фертильности гибридов F₁, несли «стерильный» аллель (≈180 пн), тогда как у сортов, проявивших способность к полному или частичному восстановлению фертильности (Перспективный 1, Магистр, Азарт), присутствовал ампликон большего (≈220 пн) или близкого размера. По результатам исследования предлагается трехгенная модель генетического контроля восстановления мужской фертильности в цитоплазме 9Е с участием главного гаметофитного гена-восстановителя Rf-9E1 и двух более слабых спорофитных генов-восстановителей Rf-9E2 и Rf-9E3, взаимодействующих по типу рецессивного эпистаза с геном Rf-9E1. Обсуждается связь локализации предполагаемого гена-восстановителя Rf-9E1 в области прицентромерного гетерохроматина с нестабильным характером его экспрессии, зависящим от условий внешней среды, а также использование полученных данных в селекции фертильных гибридов сорго с улучшенной питательной ценностью зерна.

DOI: 10.7868/S3034510326040079

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Elkonin, L.A., Vladimirova, A.A., Panin, V.M. et al.
Identification of a Locus Associated with Restoration of Male Fertility in the 9E Type CMS of Sorghum.
DOI: 10.1134/S1022795425701789

Изменчивость B-хромосом у восточноазиатской мыши Apodemus peninsulae (Rodentia) в Забайкальском крае. Сообщение 1. Вариации числа и разнообразие морфотипов В-хромосом

Г.В. Рослик^1,*, И.В. Картавцева¹, М.В. Павленко¹, Ю.А. Баженов²

¹ Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, Российская Федерация. E-mail: roslik_g@mail.ru
² Институт природных ресурсов, экологии и криологии Сибирского отделения Российской академии наук, Чита, Российская Федерация

Приведены новые данные по изменчивости количественных и морфотипических параметров В-хромосом (Bs) восточноазиатской мыши Apodemus peninsulae из лесостепных и лесных биотопов Забайкальского края. В кариотипах мышей обнаружено 1–19 В-хромосом; все особи имели микро-B-хромосомы, чаще в сочетании с двуплечими мелкими и средними (но не крупными) Bs. Выявлены две географические группы популяций, достоверно различающиеся между собой по числу Bs, индексам среднего числа Bs на особь (x̄B) и условной «массы» Bs (mB), а также по числу морфотипов и частоте микро-Bs. В «северо-западной» группе популяций поддерживаются сравнительно невысокие, а в «юго-восточной» группе – напротив, высокие величины количественных параметров Bs. Обсуждается возможная барьерная роль крупных рек Шилка и Онон, а также степного участка в среднем и нижнем течениях р. Онон в поддержании числовых и морфотипических различий по В-хромосомам между данными группами. Показано, что снижение разнообразия морфотипов Bs наиболее характерно для восточноазиатских мышей из лесостепных биотопов, вероятно, из-за расположения этих популяций на краю ареала и их существования в наиболее пессимальных для вида условиях.

DOI: 10.7868/S3034510326040084

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Roslik, G.V., Kartavtseva, I.V., Pavlenko, M.V. et al.
B Chromosome Variability in the Korean Field Mouse Apodemus peninsulae (Rodentia) from Zabaikalsky Krai. Communication 1. B Chromosome Number Variation and Morphotype Diversity.
DOI: 10.1134/S1022795425701807

Изменчивость и родственные отношения шлемоносных бычков Gymnocanthus pistilliger (Pallas, 1814), G. intermedius (Temminck et Schlegel, 1843) и G. herzensteini Jordan et Starks, 1904 (Cottidae) по данным кариологического анализа

И.Н. Морева^1,2,*, О.А. Радченко²

¹ Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского, Дальневосточное отделение Российской академии наук, Владивосток, Российская Федерация. E-mail: irruz@yandex.ru
² Институт биологических проблем Севера, Дальневосточное отделение Российской академии наук, Магадан, Российская Федерация

Аннотация. Впервые изучены кариотипы видов G. pistilliger, G. herzensteini и G. intermedius (из западной и северной частей Японского моря), выполнено Ag-окрашивание их хромосом. Установлено, что кариотип G. herzensteini стабилен (2n = 42, NF = 50). Выявлена внутривидовая изменчивость у G. pistilliger (2n = 50/49, NF = 50) и G. intermedius (2n = 44, NF = 50/48), обусловленная робертсовской транслокацией и перицентрической инверсией и связанная с географическим распространением видов. Активные ядрышковые организаторы у всех видов локализованы в теломерных участках коротких плеч гомологичных субтелоцентриков. Определены сходные признаки кариотипов, наибольшее количество которых выявлено у видов G. intermedius и G. herzensteini. Установлены видоспецифичные хромосомные признаки, позволяющие дифференцировать G. pistilliger, G. herzensteini и G. intermedius.

DOI: 10.7868/S3034510326040092

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Moreva, I.N., Radchenko, O.A.
Variability and Relationships of the Sculpins Gymnocanthus pistilliger, G. intermedius and G. herzensteini (Cottidae) Based on Karyological Analysis.
DOI: 10.1134/S1022795425701819

Популяционно-генетическая характеристика населения Москвы по 27 аутосомным STR-локусам

М.Д. Скалин^1,2,*, А.С. Грачева^1,**, И.Г. Удина¹, Н.К. Янковский^1,3

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: * maxskalin@yandex.ru, ** palesa@yandex.ru
² OOO «ГОРДИЗ», Москва, Российская Федерация
³ Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, Российская Федерация

В двух выборках жителей Москвы, представляющих разные поколения, изучены частоты аллелей 27 аутосомных STR-локусов (D1S1677, D1S1627, D2S1360, D2S1776, D3S1744, D3S4529, D3S3053, D4S2364, D4S2366, D4S2408, D5S2500, D6S474, D7S1517, D8S1132, D9S2157, D9S1122, D10S1435, D10S2325, D11S4463, D12ATA63, D14S1434, D17S974, D17S1301, D20S1082, D21S2055, Penta D, Penta E), не входящих в систему CODIS. Анализ выполнен c помощью набора, разработанного в компании ООО «Гордиз» (Москва), в основе которого лежит метод мультиплексной ПЦР с флуоресцентными праймерами. В изученных выборках установлены профили частот 27 STR-локусов, а также определены популяционно-генетические и идентификационные параметры, принятые в популяционной генетике и судебной медицине. Выявлен незначимый низкий уровень генетической дифференциации: F_ST = 0.00082, p = 0.0527 ± 0.0064, что позволило объединить исследуемые выборки жителей Москвы в одну группу. Для рассматриваемого набора из 27 STR-локусов показана высокая разрешающая способность при проведении ДНК-идентификации в населении мегаполиса. Вероятность случайного совпадения генотипов (matching probability, MP) по всем 27 STR-локусам в населении Москвы составила MP = 2.1507 × 10^–30. На основании полученных данных сделан вывод о возможном применении изученных 27 STR-локусов для ДНК-идентификации в населении мегаполиса как дополнительного к наборy CODIS при установлении родства в сложных случаях, учитывая высокую разрешающую способность и низкую оценку MP. Несмотря на относительно небольшой размер изученной выборки, установленные профили частот 27 STR-локусов могут служить основой для создания референтной базы данных, используемой при проведении ДНК-идентификации в ходе судебно-медицинских экспертиз и установлении родства для жителей Москвы, с последующим увеличением размера выборки.

DOI: 10.7868/S3034510326040106

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 4, 2026):
Skalin, M.D., Gracheva, A.S., Udina, I.G. et al.
Population Genetic Characteristics of 27 Autosomal STRs in the Moscow Residents.
DOI: 10.1134/S1022795425701820