Аннотации статей. Том 62, 2026 г., № 3
Роль мобильных генетических элементов в развитии агрессивного поведения свиней
1 Башкирский государственный медицинский университет», Уфа, Российская Федерация. E-mail: ruji79@mail.ru
2 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального
исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, Российская Федерация
3 Университет Джунтендо, Токио, Япония
Выращивание свиней сопряжено со значительными финансовыми потерями вследствие агрессивного поведения отдельных особей, приводящего к повреждению кожи и хвоста у объектов агрессии, с последующими инфекционными осложнениями и летальными исходами. Настоящий обзор содержит информацию о том, что исследование генетических и эпигенетических механизмов развития агрессивного поведения свиней свидетельствует о наличии ассоциации различных SNP, расположенных в межгенных, интронных и регуляторных областях генов. В данных локусах находится большое количество мобильных генетических элементов (МГЭ), которые занимают 37.9% генома свиней и определены более чем в 80% всех белок-кодирующих генов. МГЭ являются драйверами цис-, транс- и эпигенетической регуляции, а также важными источниками возникновения и эволюции некодирующих РНК. Описана ключевая роль МГЭ в эмбриогенезе свиней, в развитии головного мозга и в патогенезе нейродегенеративных заболеваний. Ассоциированные с агрессивным поведением свиней SNP затрагивают, вероятно, последовательности МГЭ, нарушая их активацию, что отражается на характере экспрессии некодирующих РНК, участвующих в регуляции функционирования головного мозга. МГЭ представляют собой высокочувствительные сенсоры генома к средовым воздействиям, активирующиеся под влиянием стресса, вирусов, гормональных колебаний, анаболических стероидов. Также перераспределение и рекомбинация МГЭ влияют на изменения CNV, которые ассоциированы с агрессивным поведением свиней. Активация МГЭ способствует развитию воспалительных процессов в головном мозге, в то время как выявлено повышение экспрессии генов, участвующих в работе иммунной системы и воспалении. Различия в экспрессии специфических генов в головном мозге свиней и диких кабанов могут быть обусловлены структурными изменениями под влиянием МГЭ в геноме свиней в ходе их селекции, что отражается на эпигенетических особенностях регуляции генов. Более агрессивное поведение определенных пород свиней и отдельных особей может быть обусловлено особенностями перераспределения МГЭ в их геномах. Предложены стратегии дальнейших исследований роли МГЭ в развитии агрессивного поведения и способы воздействия на них с целью коррекции нарушенной эпигенетической регуляции.
DOI: 10.7868/S3034510326030015
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Mustafin, R.N., Kazantseva, A.V., Gilyazova, I.R. et al.
The Role of Transposable Elements in the Development of Aggressive Behavior in Pigs.
DOI: 10.1134/S1022795425701571
Изменчивость митохондриального генома и демографическая история доместицированных и диких форм северного оленя (Rangifer tarandus)
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: magdalena.semina@gmail.com
2 Федеральный научный центр пищевых систем им. В.М. Горбатова Российской академии наук,
Москва, Российская Федерация
3 Санкт-Петербургский федеральный исследовательский центр Российской академии наук,
Санкт-Петербург, Российская Федерация
В результате полногеномного секвенирования митохондриальной ДНК и сравнения последовательностей домашних и диких форм северного оленя наиболее высокий уровень нукле-отидного разнообразия выявлен у диких популяций. Всего обнаружен 1551 полиморфный сайт, из которых 405 были информативными. Наиболее консервативными были участки, включающие гены 12S и 16S rRNA (π < 0.002), а также участок между ND2 и COI, содержащий гены транспортных РНК (π < 0.001). Наиболее вариабельными оказались гены ND1 (π от 0.001 до 0.003), ND2 (π от 0.001 до 0.003) и ND5 (π больше 0.003 кроме диких оленей из Амурской области), коррелирующие с адаптацией к холоду. Обнаружены различия в уровнях генетического разнообразия между домашними и дикими популяциями северного оленя, что отражает как действие демографических факторов, так и возможное влияние отбора на отдельные участки митогенома. Реконструкция демографической истории показала различную динамику эффективной численности у пород северного оленя. Для ненецкой породы отмечен пиковый рост эффективной численности в период около 3 тыс. лет назад. Для чукотской и эвенкийской пород не отмечено подобного значительного увеличения эффективной численности. Тест Фу и Ли показал различия между домашними и дикими выборками: первые характеризуются точечными сигналами отклонений, что согласуется с действием искусственного отбора и ограниченной численностью стад, тогда как вторые демонстрируют более протяженные и выраженные паттерны, отражающие влияние демографических процессов и естественного отбора. В современных митогеномах северного оленя сохранились древние гаплотипы, а также выявлены регионы, подвергшиеся вероятному действию отбора, в частности гены ND5, Cytb и ATP6. Ненецкая, эвенкийская и чукотская породы северных оленей не формируют отдельные клады, как можно было бы ожидать, учитывая географически отдаленное расположение ареалов. Вместо этого они образуют обширные смешанные ветви с подобными или аналогичными гаплотипами.
DOI: 10.7868/S3034510326030029
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Semina, M.T., Konorov, E.A., Layshev, K.A. et al.
Mitochondrial Genome Variability and Demographic History of Domesticated and Wild Reindeer (Rangifer tarandus).
DOI: 10.1134/S1022795425701595
Анализ полиморфных SNV-маркеров генов CNDP1, ADCY8 И RYR3 для дифференциации Canis lupus и Canis lupus familiaris
1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, Республика Беларусь.E-mail: v.kipen@igc.by
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, Российская Федерация
Современные исследования выявили различные кластеры популяций волка в России, на Кавказе, в Европе и Скандинавии. Традиционный метод дифференциации волков и собак на основе STR-локусов требует регулярной проверки в конкретных регионах, особенно при миграции животных между странами. Из-за неконтролируемого отстрела и миграции наблюдаются резкие колебания численности волков, что усложняет мониторинг генетического разнообразия. Более перспективным является анализ SNV, который показывает только две альтернативные формы аллелей в 95% случаев. С учетом современных геномных данных целесообразно разработать новую тест-систему дифференциации волка и домашней собаки, основанную на анализе SNV. Используя современные методы биоинформатики к анализу накопившегося массива данных NGS, можно выявить генетические маркеры, надежно различающие волка и домашнюю собаку. В данной работе с помощью биоинформатических алгоритмов SRA-BLAST и GENIS проанализировано 3551 геномов: 312 волка (Canis lupus) и 3239 домашней собаки (Canis lupus familiaris). Оценили дифференцирующий потенциал исследуемых полиморфных вариантов, а также предложена тест-система классификации волка и домашней собаки на основе трех SNV: rs21980477 (Chr.1:4882549A>G, CNDP1), rs22264087 (Chr.13:27748425T>C, ADCY8) и rs23658289 (Chr.30:1414373T>C, RYR3). Тест-система показала высокие значения точности (98.76 %), специфичности (99.65%) и чувствительности (98.41 %). Проведена успешная апробация на выборке из 105 волков и 130 домашних собак, точность классификации составила 97.45%. На основе данной тест-системы предложены различные методы генотипирования: как с использованием флуоресцентных меток (KASP), так и с использованием ПЦР в реальном времени (ASPCR). Разработка молекулярно-генетической тест-системы дифференциации волка и домашней собаки имеет несколько важных направлений применения: сохранение биоразнообразия, управление популяциями, изучение эволюционных процессов, реконструкция истории одомашнивания, определение происхождения различных пород собак, контролирование программ реинтродукции волков, разработка мер по предотвращению нежелательной гибридизации между видами и прочее.
DOI: 10.7868/S3034510326030038
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Kipen, V.N., Patrin, M.M.
SNV Analysis of CNDP1, ADCY8, and RYR3 Genes for Differentiation of Canis lupus and Canis lupus familiaris.
DOI: 10.1134/S1022795425701601
Дифференциация толстолобиков: сравнительный аспект использования морфометрических методов и ДНК-маркеров
Филиал по пресноводному рыбному хозяйству Всероссийского научно-исследовательского института рыбного хозяйства и океанографии, Московская область, пос. Рыбное, Российская Федерация. E-mail: e.makarova@vniiprh.vniro.ru
Приведены результаты сравнительного анализа морфометрических и молекулярно-генетических методов для межвидовой, внутривидовой и межлинейной дифференциации толстолобиков из стад Краснодарского края и Ростовской области. При помощи дискриминантного анализа индексов морфометрических признаков проведена дифференциация четырех линий белого толстолобика и двух линий пестрого толстолобика. Обсуждается использование индексов с наибольшим вкладом в дискриминантные функции для практического применения при проведении отбора. Также оценивается возможность использования анализа морфотипа для определения межлинейных и межвидовых гибридов. Молекулярно-генетический анализ проведен с использованием полиморфизма 11 микросателлитных локусов. По результатам анализа главных компонент генетических дистанций и кластерного анализа выявлено, что все исследованные выборки распадаются на четыре кластера. В один кластер вошли особи местных линий пестрого толстолобика Краснодарского края и Ростовской области, в другой кластер – личинки гибридного происхождения. Кластер белого толстолобика разделился на два подкластера, которые соответствуют двум линиям внутри вида.
DOI: 10.7868/S3034510326030049
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Makarova, E.G., Vinogradov, E.V.
Differentiation of Silver Carp and Bighead Carp: Comparative Aspect of the Use of Morphometric Methods and DNA Markers.
DOI: 10.1134/S1022795425701613
Генетическое состояние охраняемых и неохраняемых популяций Apis mellifera mellifera Linnaeus, 1758 в Башкортостане
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, Российская Федерация. E-mail: kaskinovamilyausha@mail.ru
Во всем мире наблюдается сокращение численности аборигенных популяций медоносной пчелы вследствие потери среды обитания в результате деятельности человека, гибридизации, распространения заболеваний, использования пестицидов. Природные территории, особенно охраняемые, имеют решающее значение для сохранения диких популяций медоносной пчелы в их естественном ареале. В данном исследовании приводятся результаты мониторинга состояния генофонда темной лесной пчелы Apis mellifera mellifera на охраняемых и неохраняемых территориях Республики Башкортостан (РБ). С помощью генетических маркеров митохондриальной и ядерной ДНК был установлен уровень интрогрессии генофонда эволюционной ветви С в выборках A. m. mellifera из охраняемых (заповедник «Шульган-Таш» и заказник «Алтын Солок») и неохраняемых (пасеки из Бурзянского и Янаульского районов) популяций. В результате было установлено, что выборка пчел в охраняемой зоне Бурзянского района имеет более низкий уровень гибридизации по сравнению с выборкой, отобранной вне охраняемых территорий. Наименьший уровень гибридизации с эволюционной ветвью С был зафиксирован нами в неохраняемой выборке из Янаульского района РБ – 3.6 и 3.3% по данным анализа ядерных локусов и митохондриального маркера соответственно. Мы предполагаем, что естественному сохранению этой популяции способствует наличие буферной зоны Пермского края, Удмуртии и соседних районов РБ, где преимущественно обитает темная лесная пчела, тогда как популяции медоносной пчелы, граничащие с Бурзянским районом, имеют гибридное происхождение, и большая часть семей происходит от эволюционной ветви С по данным анализа локуса митохондриальной ДНК.
DOI: 10.7868/S3034510326030054
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Kaskinova, M.D., Gaifullina, L.R., Sokolyanskaya, M.P. et al.
Genetic State of Unprotected and Protected Apis mellifera mellifera Linnaeus, 1758 Population in Bashkortostan.
DOI: 10.1134/S1022795425701625
Особенности наследования параметров молочной продуктивности крупного рогатого скота: вклад SNPs и их эпистаз
Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, Российская Федерация. E-mail: zzub97@mail.ru
Генетическое тестирование животных на сегодняшний день является важной составляющей в развитии агропромышленного комплекса. Уникальные особенности аборигенных пород коров – ценный генетический ресурс в развитии молочного животноводства, необходимый для улучшения хозяйственно полезных признаков и удовлетворения растущего потребительского спроса на качественную и экологически чистую молочную продукцию. В статье представлены собственные разработки для генотипирования крупного рогатого скота с использованием технологии TaqMan. По результатам генетических ассоциативных исследований установлено, что для повышения величины удоя в среднем за 305 дней лактации для тагильской породы по rs110347054 рекомендуется проводить отрицательный отбор по аллелю G*, а для rs41567027 по аллелю T* – положительный. Для rs109529386 истобенской породе рекомендуется проводить положительный отбор по аллелю C*. Отмечено, что ограничением в данном исследовании для ассоциативных тестов являются особенности разведения крупного рогатого скота аборигенных пород и размер их выборки в связи с исчезающим статусом. Цель работы – изучение особенностей фенотипа молочной продуктивности и их генетических ассоциаций 13 SNPs для пяти пород крупного рогатого скота.
DOI: 10.7868/S3034510326030066
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Zaitseva, O.S., Kozhukhovskaya, V.V., Oparina, O.Y. et al.
Inheritance Patterns of Dairy Productivity Traits in Cattle: The Contribution of SNPs and Their Epistasis.
DOI: 10.1134/S1022795425602069
Изменчивость уровня случайного инбридинга населения Белгородской области
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация. E-mail: Sorokina_5@mail.ru
Представлены результаты анализа изменчивости уровня случайного инбридинга и «фамильного портрета» населения Белгородской области с 1999 по 2019 г. Установлено снижение численности населения (старше 18 лет) Белгородской области (в среднем на 12%), количества фамилий (в среднем на 34%) и миграционного притока населения (в среднем в 4.8 раза) при увеличении уровня случайного инбридинга (в среднем с 0.00044 до 0.00054) за 20 лет. Отмечается тенденция увеличения внутренней подразделенности и своеобразия «фамильного портрета» районов, располагающихся на периферии области. За 20 лет наблюдается увеличение обусловленности уровня Fst населения Белгородской области такими популяционными параметрами, как количество фамилий (в 2.8 раза), уровень миграционного притока населения (в 1.2 раза) и степень развития транспортной сети (в 1.6 раза), при этом нивелировалась связь с географической удаленностью от областного центра.
DOI: 10.7868/S3034510326030071
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Sokorev, S.N., Goncharova, Y.I., Nevinnykh, A.S. et al.
Variability of the Level of Random Inbreeding of the Population of Belgorod Oblast.
DOI: 10.1134/S1022795425701649
«Генетический ландшафт» населения Белгородской области
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация. E-mail: Sorokina_5@mail.ru
Представлены результаты изучения «генетического ландшафта» населения Белгородской области по данным антропонимики и его изменчивости с 1999 по 2019 г. За 20-летний период отмечается тенденция изменения генетической дифференциации группы районов восточной части области (Волоконовский, Валуйский, Красногвардейский, Алексеевский районы), которые генетически удалились от юго-восточной группы и стали генетически ближе к районам центральной части области. В основе этой тенденции лежит изменение частот фамилий в данных районах, обусловленное сохранением наибольшего миграционного притока в них, в отличие от остальных районов области, а также снижение роли географических расстояний в генетической дифференциации.
DOI: 10.7868/S3034510326030081
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Sokorev, S.N., Goncharova, Y.I., Nevinnykh, A.S. et al.
The “Genetic Landscape” of the Population of Belgorod Oblast and Its Variability over the Last 20 Years.
DOI: 10.1134/S1022795425701650
Динамическая регуляция экспрессии гена риска псориаза TNFAIP3 в контексте инфекционного триггера: пример тонкого генетического картирования
Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация. E-mail: yunusbb@gmail.com
Подавляющее большинство локусов риска (свыше 90%) аутоиммунных заболеваний сосредоточены в некодирующей области генома и не картированы до уровня индивидуальных причинных вариантов полиморфизма. Приоритизация причинных вариантов полиморфизма затруднена неравновесием по сцеплению большого количества некодирующих кандидатных маркеров с неизвестной функцией. В данной работе нами проведена трехэтапная приоритизация причинных вариантов полиморфизма в 64 локусах риска псориаза. На первом этапе методом SUSIE выполнена оценка условной (апостериорной) вероятности причинности каждого канди-датного полиморфизма. На втором этапе были отобраны варианты полиморфизма, влияющие на экспрессию генов в иммунных клетках, вовлеченных в патогенез псориаза. На третьем этапе предполагаемые причинные варианты были сопоставлены с высокоразрешающей картой хроматиновых модификаций, соответствующих регуляторным сайтам. Идентификация регуляторных вариантов на втором этапе была выполнена на основе колокализации с eQTL-маркерами в 23 иммунных клетках и 48 тканях человека Genotype-Tissue Expression Consortium. Тщательный подбор eQTL-маркеров в иммунных клетках, вовлеченных в патогенез псориаза, позволил картировать причинные варианты в двух локусах. Найденные локусы функционируют динамически в двух типах иммунных клеток в активированном состоянии и отсутствуют в базах eQTL-маркеров тканей человека Genotype-Tissue Expression Consortium. В работе приводится подробный анализ и обсуждение полиморфного варианта, влияющего на экспрессию гена TNFAIP3 в антигенпрезентирующих моноцитах, активированных бактериальными лигандами. Динамическая роль причинного варианта в локусе риска в ответ на бактериальный лиганд хорошо согласуется с триггерной ролью бактериальной инфекции в развитии псориаза. Таким образом, представленные результаты проливают свет на молекулярные механизмы генетико-средовых взаимодействий, которые лежат в основе развития псориаза.
DOI: 10.7868/S3034510326030093
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Kislova, A.A., Yunusbaeva, M.M., Yunusbayev, B.B.
Psoriasis Risk Variant Dynamically Affects TNFAIP3 Gene Expression in the Context of an Infectious Trigger: An Example of Fine Mapping.
DOI: 10.1134/S1022795425701662
Дифференциальный уровень транскриптов альфа-синуклеина в крови пациентов с болезнью Паркинсона и мультисистемной атрофией
1 Российский центр неврологии и нейронаук, Москва, Российская Федерация. E-mail: lskaran@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, биологический факультет,
Москва, Российская Федерация
Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) – нейродегенеративные заболевания, характеризующиеся патологией белка альфа-синуклеина, которая может быть связана с изменением экспрессии гена SNCA, кодирующего данный белок. Мы изучили экспрессию четырех транскриптов мРНК SNCA: SNCA-140, SNCA-126, SNCA-112 и SNCA-98 в лейкоцитах крови 86 пациентов с БП и 52 пациентов с МСА в сравнении с 50 условно здоровыми лицами без неврологической патологии. У пациентов с МСА выявлено значимое повышение экспрессии SNCA (преимущественно сплайсированных транскриптов) по сравнению с группой БП и с группой контроля, которое в основном наблюдалось у пациентов с паркинсоническим типом МСА. Тогда как у пациентов с БП не было обнаружено изменения экспрессии изоформ SNCA гена. Полученные результаты подчеркивают различия в патогенезе двух синуклеинопатий – БП и МСА.
DOI: 10.7868/S3034510326030101
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Karan, L.S., Abramycheva, N.Y., Minaev, I.V. et al.
Differential Level of Transcripts of Alpha-Synuclein in Blood of Patients with Parkinson’s Disease and Multiple System Atrophy.
DOI: 10.1134/S1022795425701674
CpG-сайты, метилирование которых ассоциировано с ускоренным и замедленным старением
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Российская Федерация. E-mail: rubanovich@vigg.ru
2 Научно-технологический университет «Сириус», Краснодарский край, пгт. Сириус, Российская Федерация
В данной работе мы поставили своей целью обнаружить CpG-сайты, изменение метилирования которых ассоциировано с ускоренным или замедленным старением по эпичасам Ханнума. Эпигенетический возраст по часам Ханнума был определен для 1410 человек в возрасте от 5 до 90 лет. Далее были выделены случаи ускоренного и замедленного старения по принципу: эпигенетический возраст отличается от календарного более чем на 10 лет. Сравнение этих групп с группой, не демонстрирующей различий между хронологическим и биологическим возрастом, выявило 912 и 52 дифференциально метилированных CpG соответственно. При этом топовые по эффекту 29 CpG для групп ускоренного и замедленного старения совпадали. Примечательно, что 21 CpG были ассоциированы с ускоренным старением при гиперметилировании и с замедленным старением при гипометилировании. Для восьми CpG наблюдалась обратная ситуация. Средняя величина эффекта (корреляция метилирования с отклонением от календарного возраста) составила r = 0.32 при р = 1Е-19. Полученные результаты уверенно воспроизводились для независимой выборки в 3000 человек. Наиболее неожиданный результат работы состоит в том, что с ускоренным и замедленным старением ассоциированы одни и те же CpG. Анализ CpG, ассоциированных с ускоренным старением, показал, что они также ассоциированы с когнитивными способностями, стрессом, атеросклерозом, ожирением и ревматоидным артритом, но не с диабетом 2-го типа, лейкемией и аденомой.
DOI: 10.7868/S3034510326030113
Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 3, 2026):
Borinskaya, S.A., Manakhov, A.D., Kuzmina, N.S. et al.
CpG Sites Whose Methylation Is Associated with Accelerated and Delayed Aging.
DOI: 10.1134/S1022795425701686
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 3 – 2026 г.
Grain Yield Gene Sequence Analysis across 3K RGP Panel Provides Elite Haplotypes and Haplotype Combinations for Rice Yield Improvement.
College of Agricultural and Biology, Liaocheng University, 252000, Liaocheng, China
Correspondence to Y. Song or X. N. Li or L. Z. Meng
Grain size is a quantitative trait controlled by multiple genes. Though many genes regulating grain size have been reported in rice, their superior haplotypes or haplotype combinations for developing elite varieties remain elusive. In this study, we found that haplotypes of 35 previously functionally characterized genes governing grain yield significantly varied in the 3000 rice genome project (3K RGP) panel. Twenty-four of these genes had 2–6 haplotypes based on non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs), while the remaining 11 genes had only one haplotype. A total of 75 haplotypes in the 24 genes were identified. Also, we conducted an association analysis between the 75 haplotypes and 100-grain weight, and found that haplotype SG1c had the highest grain weight, followed by GW8e and DEP1e, while GW8f and GLW7d had the lowest. Furthermore, OsBAK1, D2, TGW6, BG1, SRS3, GL7, GW8 and GW6a haplotypes could distinguish japonica and indica, and thus were associated with rice domestication. Haplotype combination analysis showed that four haplotypes including MAPK6b, BAK1b, GL7d and SRS3b were the superior haplotype combination, and explained a possible genetic basis for accession superiority with the highest grain weight. Haplotype identification of genes controlling grain size variation will provide the theoretical basis for developing elite rice varieties with superior haplotypes or haplotype combinations of target genes and provide valuable molecular breeding targets.
DOI: 10.1134/S1022795425701583
К статье на сайте SpringerLink
Transcriptomic Identification and Validation of FGF5/FGF18 Associated with Cashmere Fiber Fineness in Yanshan Cashmere Goats
1. Hebei Normal University of Science and Technology, College of Animal Science and Technology, Key Laboratory of Exploration and Innovation of Characteristic Animal Seed Resources in Hebei Province, 066004, Qinhuangdao, Hebei, China
2. Hebei Institute of Animal Husbandry and Veterinary Medicine, 071000, Baoding, Hebei, China
3. Baotou Light Industry Vocational Technical College, Department of Animal Husbandry and Veterinary Medicine, 014013, Baotou, Inner Mongolia, China
Correspondence to X. L. Li or Y. F. Gong
This study aims to accelerate the breeding of Yanshan cashmere goats and explore key genes affecting the cashmere fiber fineness. In this study, two groups of 5 individuals with significant differences in cashmere fiber fineness (coarse-cashmere group and fine-cashmere group) were selected from 101 female Yanshan cashmere goats. Using RNA-seq technology, transcriptome sequencing was performed on the skin tissues of the two groups of goats. Candidate genes with significant differential expression and closely related to fineness of cashmere fibers were verified using RT-qPCR technology. Screening was performed according to the criteria of |Log2 (fold change)| > 1, P-value < 0.05, padj < 0.05. RNA-seq identified 167 significantly differentially expressed genes, with 135 upregulated and 32 downregulated. Significantly differentially expressed genes were analyzed by GO functional annotation and KEGG pathway enrichment analysis, it was found that FGF5 and FGF18 genes were present in multiple pathways such as fibroblast growth factor receptor signaling pathway, response to fibroblast growth factor, growth factor activity and receptor binding in GO functional annotation. The KEGG pathway enrichment mainly includes MAPK signaling pathway, PI3K Akt signaling pathway, Rap1 signaling pathway, etc. This suggests that these two genes may regulate the cashmere fiber fineness through fibroblast growth. RT-qPCR verification indicated that the mRNA expression levels of both FGF5 and FGF18 genes were lower in the fine-cashmere group compared to the coarse-cashmere group, with a particularly significant difference in mRNA expression levels between the two groups for the FGF18 gene (P < 0.05). The results of RT-qPCR and RNA-seq for the two genes were basically consistent. It is speculated that both FGF5 and FGF18 are key genes regulating the fineness of cashmere fibers in Yanshan Cashmere goats. The research results have enriched our understanding of the molecular genetic mechanisms of cashmere fiber fineness, providing a new theoretical basis for improving the fiber fineness of Yanshan cashmere goats and facilitating the breeding of high-quality individuals.
DOI: 10.1134/S1022795425701637
К статье на сайте SpringerLink
Computational Identification of Differentially Expressed Genes in Prostate Cancer Using Integrated Public Datasets
Department of Biophysics, Faculty of Medicine, Pamukkale University, Denizli, Türkiye
Correspondence to V. K. Aydin
Prostate cancer (PC) is a major global health challenge, yet the molecular drivers of its aggressive forms remain incompletely understood. Computational integration of publicly available datasets can identify molecular signatures and candidate biomarkers requiring experimental validation. In this study, I demonstrate that robust transcriptomic analyses can be performed by integrating publicly available RNA-seq datasets, even when control and tumour samples originate from different studies and technical batches. I analysed RNA-seq data from RWPE-1 normal prostate epithelial cells and PC3 androgen-independent prostate adenocarcinoma cells using nf-core pipelines and open-source tools, applying rigorous quality control and correcting for batch effects with Surrogate Variable Analysis (SVA). My differential expression analysis identified 12 337 significantly altered genes (p-adj < 0.05), with 6462 upregulated and 5875 downregulated in PC3 cells. This analysis confirmed established oncogenes such as YBX2 and CX3CL1, and revealed novel candidates in prostate cancer, including the upregulation of PRSS21 and the downregulation of PAX6, THSD7A, and the metabolic regulator PDK4. Functional enrichment analyses consistently highlighted pathways critical to cancer progression, including extracellular matrix organization, cell adhesion, and neural signalling. This work provides a resource of potential biomarkers and therapeutic candidates and demonstrates a methodology that enables researchers to extract possible clinically relevant molecular mechanisms from public data using reproducible workflows.
DOI: 10.1134/S1022795425701698
К статье на сайте SpringerLink