"Генетика", 2026 г., № 1

ПЕРСПЕКТИВЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНА neurofibromin 1 С РЕТРОЭЛЕМЕНТАМИ

Р.Н. Мустафин*

Башкирский государственный медицинский университет, 450008 Уфа, Российская Федерация; e-mail: ruji79@mail.ru

Ген NF1 (neurofbromin 1) является супрессором опухолей, мутации в котором вызывают развитие нейрофиброматоза 1-го типа и злокачественных опухолей. Анализ научной литературы позволил определить взаимосвязь гена NF1 с ретроэлементами, о чем свидетельствует наличие в геноме человека 12 псевдогенов NF1, расположенных на семи разных хромосомах, поскольку псевдогены образуются с помощью ферментов LINE. Кроме того, интроны гена NF1 содержат полиморфные инсерции Alu, являющиеся причинами повышенной мутабельности гена вследствие рекомбинаций. Ген NF1 также содержит горячие точки инсерционного мутагенеза для LINE и Alu ретроэлементов, а также характеризуется экспрессией нескольких сплайсинговых вариантов, изменения уровней которых в разных тканях и в различные периоды онтогенетического развития могут быть обусловлены взаимосвязями с ретроэлементами, характеризующимися специфичной для различных тканей и органов активацией. Объединенный анализ баз данных MDTE DB и MiRDB позволил выявить 27 произошедших от ретроэлементов микроРНК (miR-374c-5p, -552-3p, -576-5p, -582-5p, -625-5p, -1271-5p, -1285-3p, -3163, -3168, -3617-5p, -3681-3p, -4452, -4457, -4676-3p, -4797-3p, -4801, -5003-3p, -5584-5p, -5684, -6500-5p, -6887-5p, -7151-3p, -7851-3p, -8084, -9985, -10523-5p, -10524-5p), мишенью которых является 3’UTR гена NF1. Это свидетельствует о наличии комплементарных ретроэлементам последовательностей в структуре гена NF1 и о возможности применения микроРНК в качестве объектов для таргетной терапии нейрофиброматоза 1-го типа и злокачественных опухолей с мутациями в гене NF1. Эволюционная взаимосвязь с ретроэлементов может быть причиной функциональности транскриптов гена NF1 и его псевдогенов, одним из проявлений этого является кольцевая РНК circNF1, которая образована из экзонов 2–8 гена NF1.

DOI: 10.7868/S3034510326010012

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Mustafin R.N.
Prospects for Studying the Interrelations of the Neurofibromin 1 Gene with Retroelements
DOI: 10.1134/S1022795425701303

ТИМОХИНОН ВОССТАНАВЛИВАЕТ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ В ТКАНЯХ МЫШЕЙ ПОСЛЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ РЕНТГЕНОВСКОГО ИЗЛУЧЕНИЯ

Т.П. Калинин¹, Д.В. Фомина¹, Н.Р. Попова², А.В. Точиленко¹, Н.Ф. Раева¹, Г.Д. Засухина^1,3, С.А. Абдуллаев^1,2,*

¹ Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна ФМБА России, 123098 Москва, Российская Федерация; e-mail: saabdullaev@gmail.com
² Институт теоретической и экспериментальной биофизики Российской академии наук, 142290 Московская область, Пущино, Российская Федерация
³ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, 117971 Москва, Российская Федерация

Поиски эффективных противолучевых средств остаются актуальной проблемой в радиационной биологии. В данной работе использовались различные маркеры для анализа повреждений тканей мышей, различающихся пролиферативной активностью и радиочувствительностью (головной мозг, селезенка). Оценивалась также степень модуляции повреждений при введении тимохинона (2-изопропил-5-метил-1,4-бензохинон, Nigella sativa) мышам после воздействия рентгеновского излучения. Результаты исследования показали, что в селезенке мышей, облученных и получавших тимохинон, репарация ядерной ДНК (яДНК) происходила более активно, чем в ткани головного мозга. При этом происходила активация биогенеза митохондрий с синтезом новых копий митохондриальной ДНК (мтДНК). Значительная доля вновь синтезированных молекул мтДНК содержала мутантные копии, способствовавшие повышению окислительного стресса. При этом тимохинон снижал количество мутантных копий мтДНК в тканях селезенки и головного мозга. В тканях мышей после воздействия рентгеновских лучей наблюдалось увеличение уровня малонового диальдегида (МДА), а также снижение уровня восстановленного глутатиона (ГЛТ). Концентрация МДА была выше в ткани головного мозга, чем в ткани селезенки мыши, а содержание ГЛТ в селезенке было более чем в 2 раза ниже, чем в головном мозге. Тем не менее тимохинон способствовал восстановлению их уровней. Таким образом, несмотря на то что ткани селезенки и головного мозга мышей различались по значениям анализируемых маркеров, радиозащитный потенциал тимохинона наблюдался в обеих тканях.

DOI: 10.7868/S3034510326010021

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Kalinin, T.P., Fomina, D.V., Popova, N.R. et al.
Thymoquinone Restore Mitochondrial Functions in Tissues after Exposure to X-ray Radiation
DOI: 10.1134/S1022795425701315

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ ПРИЗНАКОВ КРУГЛОЗЕРНОСТИ И КОРОТКОСТЕБЕЛЬНОСТИ У СИНТЕТИЧЕСКОЙ ЛИНИИ ГЕКСАПЛОИДНОЙ ПШЕНИЦЫ L1102

И.Г. Адонина*, М.В. Зорина, И.Н. Леонова, Е.А. Салина

Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, 630090 Новосибирск, Российская Федерация; e-mail: adonina@bionet.nsc.ru

Расширение генетического разнообразия мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) по генам/генным локусам, определяющим хозяйственно важные признаки, - фундаментальная задача селекции. Высота растения и форма зерна (круглозерность) относятся к селекционно значимым признакам. Низкорослые сорта характеризуются устойчивостью к полеганию, что способствует повышению эффективности механизированной уборки урожая. Переработка округлого зерна считается более технологичной и продуктивной. Линия L1102 (2n = 6х = 42, BBAADD), полученная от скрещивания тритикале (2n = 6х = 42, BBAARR) и амфиплоида (2n = 6х = 42, DDAASS), характеризуется значительным снижением высоты растения и шаровидной формой зерна. В результате проведенного исследования нами установлено присутствие в геноме линии L1102 двух аллелей известных генов короткостебельности: Rht-D1b и Rht8с, которые могут вносить основной вклад в проявление признака. Кроме того, для признака «высота растения» было выявлено шесть локусов количественных признаков (QTL) на хромосомах: 4АS, 5AL, 6AS, 5BL, 6BS и 7BL, три из которых ассоциированы с уменьшением высоты растения (QPht.icg-5A, QPht.icg-6A и QPht. icg-6B). Причем гены короткостебельности с локализацией, подобной QPht.icg-6B, на настоящий момент неизвестны. Для признака «форма зерна (круглозерность)» три предполагаемых QTLs с положительным аддитивным эффектом были картированы на хромосомах: 5AL, 3BS, 6BS. Гены и QTL-локусы, ассоциированные с признаком «форма зерна» с локализацией на хромосоме 6B, подобной выявленному нами локусу Qr.icg-6B, в литературе не описаны. Проведенный анализ данных SNP-генотипирования F₂ картирующей популяции (линия L1102 × Лютесценс 85) позволяет предположить, что локус QPht.icg-6B/Qr.icg-6B, влияющий на оба изучаемых признака (высоту растения и форму зерна), имеет чужеродное происхождение, и его источником могут быть рожь или Ae. speltoides.

DOI: 10.7868/S3034510326010034

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Adonina, I.G., Zorina, M.V., Leonova, I.N. et al.
Genetic Control of Spherical Grain and Short Stem Traits in Synthetic Hexaploid Wheat Line L1102.
DOI: 10.1134/S1022795425701339

АНАЛИЗ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ВНУТРИПОРОДНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДИСТАНЦИЙ НА ОСНОВЕ IBS-МЕТОДА СРЕДИ ПОРОД ЛОШАДЕЙ (Equus caballus) РОССИЙСКОЙ СЕЛЕКЦИИ

Э.А. Солошенкова*, А.Д. Солошенков, В.Н. Воронкова, Ю.А. Столповский

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, 119991 Москва, Российская Федерация; e-mail: nickolaevaelina@gmail.com

В данном исследовании проведена оценка консолидации породных групп лошадей на основе данных фрагментного анализа микросателлитных маркеров. В качестве ключевых показателей были использованы межпородные и внутрипородные генетические дистанции. Внутрипородные генетические дистанции рассчитывались на основе обратного показателя от матриц идентичности (identity by state, IBS). Уровень генетической дифференциации между популяциями определяли с использованием метода F_st. В качестве модельных объектов были использованы заводские и аборигенные породы лошадей (Equus caballus), распространенные на территории России и Европы. Изолированная популяция лошадей, обитающая на о-ве Водный (Ростовская обл.) в Государственном природном биосферном заповеднике "Ростовский", служила контрольной группой, характеризующейся минимальными значениями генетических дистанций, типичных для популяций-изолятов. В качестве группы с наибольшим разнообразием были искусственно созданы рандомизированные выборки, включающие по одному случайному образцу из каждой исследуемой породы. Результаты исследования выявили статистически значимые различия по показателям генетических дистанций (Dist(IBS)) и коэффициенту фиксации (F_st) между породами и группами лошадей, различающимися по своему селекционному статусу.

DOI: 10.7868/S3034510326010043

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Soloshenkova, E.A., Soloshenkov, A.D., Voronkova, V.N. et al.
Analysis of Intrabreed Genetic Distance Distributions between Russian Horse (Equus caballus) Breeds Using IBS Method.
DOI: 10.1134/S1022795425701340

ПОПУЛЯЦИОННАЯ СТРУКТУРА СИГА (Coregonus lavaretus pidschian, Coregonidae) В ВОДОЕМАХ БАССЕЙНА ВЕРХНЕГО И СРЕДНЕГО ТЕЧЕНИЯ РЕКИ ЕНИСЕЙ. К ВОПРОСУ ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМ

Н.А. Бочкарев^1,2,3,*, Л.В. Суханова⁴, Д.В. Политов⁵, Е.Н. Кашинская^2,6, Н. Тувшинжаргал⁷, А. Чананбаатар⁷, Е.И. Зуйкова^2,3, В.И. Тетерина⁴, П.Г. Власенко^2,6, М.М. Соловьев^2,6

¹ Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, 677000 Якутск, Российская Федерация; e-mail: nikson_1960@mail.ru
² Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения Российской академии наук, 630091 Новосибирск, Российская Федерация
³ Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Санкт-Петербургский филиал (ГосНИОРХ им. Л.С. Берга), 199053 Санкт-Петербург, Российская Федерация
⁴ Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, 664033 Иркутск, Российская Федерация
⁵ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, 119991 Москва, Российская Федерация
⁶ Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, 119071 Москва, Российская Федерация
⁷ Институт биологии Монгольской академии наук, 13330 Улан-Батор, Монголия

Представлены данные по морфологии и генетике различных популяций сигов подвида/вида Coregonus lavaretus pidschian из водоемов бассейна среднего течения р. Енисей и бассейнов рек Большой и Малый Енисей. Все выборки относятся к малотычинковым и разночешуйчатым формам/видам сигов. Малочешуйчатые озерные сиги обитают в озерах, расположенных в верхнем течении рек, в водоемах, расположенных ниже по течению рек, ближе к магистрали расселения обитают многочешуйчатые (среднечешуйчатые) озерно-речные (речные) формы сигов. Анализ структуры гена ND1 мтДНК показал, что сиги горной части бассейна р. Енисей (Б. Енисей, М. Енисей) относятся к нескольким филогенетическим линиям. Вновь исследованные формы/ виды сигов из оз. Цагаан-Нуур бассейна р. М. Енисей включают в себя гаплотипы двух дистантных филогенетических линий, что свидетельствует о неоднократном заселении озера.

DOI: 10.7868/S3034510326010055

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Bochkarev, N.A., Sukhanova, L.V., Politov, D.V. et al.
Population Structure of the Whitefishes in the Water Bodies of the Upper and Middle Reaches of the Yenisei River Basin. To the Origin of Ecological Forms.
DOI: 10.1134/S1022795425701352

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЛЕСОСТЕПНОЙ ГРУППИРОВКИ КРАСНОЙ ПОЛЕВКИ Myodes rutilus ПРИМОРСКОГО КРАЯ ПО ДАННЫМ мтДНК

И.Н. Шереметьева*, В.С. Шпеко, И.В. Картавцева, И.С. Шереметьев, В.А. Нестеренко

Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, 690022 Владивосток, Российская Федерация; e-mail: sheremet76@yandex.r u

Впервые на юге Дальнего Востока России проанализирована изменчивость и дифференциация популяции красной полевки Myodes rutilus, обитающей на территории Приханкайской низменности. По данным изменчивости гена цитохрома b мтДНК показано, что исследованная популяция имеет монофилетическое происхождение, и для нее характерно высокое гаплотипическое (95.5%) и нуклеотидное (0.56%) разнообразие. Обнаружен статистически достоверный (p < 0.05) уровень генетической дифференциации анализируемой популяции от остальной части ареала при низком уровне потока генов. Полученные данные указывают на то, что в настоящее время популяция красной полевки, обитающая в нетипичных для вида лесостепных ландшафтах Приханкайской низменности, обособленна от основной части ареала и находится на начальном этапе дифференцировки.

DOI: 10.7868/S3034510326010068

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Sheremetyeva, I.N., Shpeko, V.S., Kartavtseva, I.V. et al.
The Forest-Steppe Grouping of the Red-Backed Vole (Myodes rutilus) Variability in Primorsky Krai according to mtDNA Data.
DOI: 10.1134/S1022795425701364

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ГОЛШТИНСКОЙ И СИММЕНТАЛЬСКОЙ ПОРОД КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА ПО МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ ЛОКУСАМ

О.С. Шаталина*, А.А. Ярышкин, А.А. Клещева, А.А. Зырянова

Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, 620021 Екатеринбург, Российская Федерация; e-mail: shatalinao@list.ru

Современное животноводство требует сохранения генетического разнообразия для обеспечения отсутствия мутаций и заболеваний, вызванных накоплением нежелательных рецессивных генов, адаптации к климатическим изменениям и поддержания продуктивности. В исследовании проведен сравнительный анализ генетической структуры двух ключевых пород крупного рогатого скота России молочного направления – голштинской и симментальской – с использованием 11 микросателлитных маркеров. Изучены 702 особи голштинской породы и 271 – симментальской из хозяйств Уральского региона. Результаты показали высокое генетическое разнообразие в обеих породах. Наибольшая наблюдаемая гетерозиготность (H_o) зафиксирована у голштинской породы (0.57–0.94), минимальная – у симментальской (0.52–0.89). Количество аллелей на локус у крупного рогатого скота голштинской и симментальской пород варьировало от 4 до 16 с максимальными значениями у симментальской породы. Выделены высокополиморфные локусы TGLA 53, ETH 225 и BM 2113, наиболее информативные для мониторинга генетической структуры. Уровень инбридинга оказался низким (F_is близок к нулю), что подтверждает эффективное управление селекцией. Однако выявлен дефицит гетерозигот в отдельных локусах, таких как SPS 115 у симментальской породы. Сравнение с данными других регионов показало, что уральские популяции обладают более широким аллелофондом. Практическая значимость работы заключается в разработке рекомендаций для минимизации инбридинга и оптимизации селекционных программ. Исследование вносит вклад в понимание важности сохранения генетических ресурсов крупного рогатого скота России и предлагает инструменты для повышения эффективности селекции.

DOI: 10.7868/S3034510326010077

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Shatalina, O.S., Yaryshkin, A.A., Kleshcheva, A.A. et al.
Comparative Analysis of the Genetic Structure of Holstein and Simmental Cattle Breeds by Microsatellite Loci.
DOI: 10.1134/S1022795425701376

РАЗЛИЧИЯ В СТРУКТУРЕ ГЕНОФОНДА ПЯТИ ПОПУЛЯЦИЙ НАСЕЛЕНИЯ ДАГЕСТАНА, ВЫЯВЛЕННЫЕ С ПОМОЩЬЮ X-ХРОМОСОМНЫХ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ

К.В. Вагайцева^1*, И.А. Волкова¹, Н.А. Колесников¹, Л.В. Валихова¹, О.Д. Рузавина¹, О.М. Буренкова², Д.Е. Пестрецова², М.О. Раджабов³, В.Н. Харьков¹, В.А. Степанов¹

¹ Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, 634050 Томск, Российская Федерация; e-mail: kseniya.simonova@medgenetics.ru
² Национальный исследовательский Томский государственный университет, 634050 Томск, Российская Федерация 3Дагестанский федеральный исследовательский центр Российской академии наук, 367000 Махачкала, Российская Федерация

X-STR-маркеры являются высокоинформативными для определения родства в сложных случаях. Согласно рекомендациям международного сообщества судебных генетиков (ISFG) для корректного использования X-хромосомных маркеров в практике нужно учитывать генетическую структуру популяции, к которой принадлежат исследуемые индивиды. Данная статья освещает результаты анализа генетической структуры пяти популяций Дагестана (цезы, цахуры, каратинцы, арчинцы, даргинцы) по 15-ти X-STR-маркерам (HPRTB, DXS6797, DXS6804, GATA165B12, DXS6810, DXS8377, DXS7133, DXS7424, DXS7423, DXS6789, GATA31E08, DXS10079, DXS10103, DXS7132, DXS9895). Анализ популяций выявил различия в уровне популяционной дифференциации, что подтверждается значениями F_st и результатами AMOVA, особенно среди изолированных популяций, таких как арчинцы и цезы. Исследование структуры неравновесия по сцеплению подтвердило популяционную вариабельность в распределении сцепленных локусов. Статья предоставляет референсные данные по маркерам X-хромосомы, которые существенно дополняют инструментарий генетической экспертизы, включая частоты аллелей и гаплотипов. Эти данные способствуют повышению точности и достоверности расчетов вероятности родства в пяти популяциях коренных народов Дагестана.

DOI: 10.7868/S3034510326010087

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Vagaytseva, K.V., Volkova, I.A., Kolesnikov, N.A. et al.
Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers.
DOI: 10.1134/S102279542570139X

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ВАРИАНТ RS3219484 MUTYH КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРЕДИКТОР САХАРНОГО ДИАБЕТА 2-ГО ТИПА

Е.В. Семикина, Ю.Э. Азарова*, Е.Ю. Алферова, А.В. Полоников

Курский государственный медицинский университет, 305041 Курск, Российская Федерация; e-mail: azzzzar@yandex.ru

На этнически гомогенной выборке объемом 3320 человек (1656 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и 1664 относительно здоровых добровольцев) проведен анализ ассоциаций шести полиморфных вариантов гена фермента репарации окислительных повреждений ДНК MUTYH с развитием СД2. Образцы ДНК генотипированы методом ПЦР в реальном времени с использованием аллель-специфичных флуоресцентных зондов. Анализ ассоциаций генотипов и гаплотипов MUTYH с СД2 выполнен с помощью программ PLINK и SNPStats соответственно. Впервые установлены ассоциации СД2 с SNP rs3219484 (OR = 1.34, 95% CI = 1.086–1.66, Р = 0.0059) и гаплотипом Н3 rs3219493С-rs3219489С-rs3219487С-rs3219484Т-rs3219472С-rs3219463С гена MUTYH (OR = 1.32, 95% CI = 1.08–1.62, Р = 0.0071). Стратифицированный анализ по полу и индексу массы тела выявил, что ассоциации rs3219484 и гаплотипа Н3 с предрасположенностью к СД2 были характерны только для мужчин и лиц с избыточной массой тела и ожирением. При этом у женщин варианты rs3219493 и rs3219487 детерминировали возраст манифестации заболевания: СД2 у носительниц генотипов rs3219493-G/G и rs3219487-T/T развивался на девять лет раньше по сравнению с носительницами генотипов rs3219493-С/С и rs3219487-С/С. Полученные данные впервые свидетельствуют о наличии полового диморфизма в связи гена MutY-гомологичной ДНК-гликозилазы MUTYH со статусом болезни и ранним дебютом СД2.

DOI: 10.7868/S3034510326010094

Translated version (Russ J Genet. Volume 62, issue 1, 2026):
Semikina, E.V., Azarova, I.E., Alferova, E.Y. et al.
Single Nucleotide Variant rs3219484 MUTYH as a Genetic Predictor of Type 2 Diabetes Mellitus.
DOI: 10.1134/S1022795425701406

ТАБЛИЦА СООТВЕТСТВИЯ АРХИВНЫХ И ДЕЙСТВУЮЩИХ ЦИФРОВЫХ ИДЕНТИФИКАТОРОВ ОБЪЕКТОВ (DOI) ВЫПУСКОВ ЖУРНАЛА ЗА 2025 Г.

В связи с непредвиденными обстоятельствами произведена замена DOI статей с префиксом Российской академии наук за 2025 год. В первых выпусках журналов РАН за 2026 год размещена информация о замене цифрового идентификатора на действующий DOI.