"Генетика", 2025 г., № 11

ГЕНЕТИКА – МОСТ МЕЖДУ НАУКАМИ

Н.К. Янковский

Этот номер журнала «Генетика» (www.sciencejournals.ru) составлен из 26 статей ведущих российских и зарубежных специалистов, для которых генетика стала одной из ключевых наук в их основной области исследований (естественных, гуманитарных и технических, а также вопросов этики, юриспруденции и философии). Генетические аспекты исследований в этих областях были изложены в пленарных докладах Восьмого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров. Съезд ВОГиС – это наиболее представительная в России тематическая конференция. Он был посвящен 300-летию российской науки и высшей школы (https://ru.congress.vogis.org/plenary-speakers/), состоялся 14–19 июня 2024 г. в Саратове и собрал более тысячи ученых.

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
N.K. Yankovskii
Genetics is a Bridge Between Sciences
DOI: 10.1134/S1022795425700851

РАЗВИТИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ НОВОЙ КОНЦЕПЦИИ

М. П. Кирпичников*

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; e-mail: kirpichnikov@inbox.ru

Биологическое образование необходимо для выполнения национальных целей развития страны, для создания инновационной экономики, обеспечения продовольственной безопасности, импортозамещения, а в последующем технологической независимости и лидерства в фармацевтической промышленности и аграрном секторе, для получения возобновляемых источников сырья и энергии, решения вопросов, связанных с изменением климата, достижения высокого качества жизни. Россия имеет значительный опыт в биологическом образовании и науке, однако на настоящий момент есть проблемы, такие как оторванность биологического образования от современной науки и практики, низкая мотивация для получения биологического образования, нехватка квалифицированных кадров и другие. Для решения этих проблем предлагается Концепция развития биологического образования в Российской Федерации. Ее цели: совершенствование системы биологического образования в соответствии с актуализированными национальными целями развития России; подготовка квалифицированных кадров; просвещение и биологическая грамотность общества; повышение привлекательности биологии для молодежи в вопросах выбора профессиональной карьеры. Концепция предполагает непрерывный процесс биологического образования – работа с дошкольниками, школа, ВУЗ, дополнительное образование. Подчеркивается, что качественное актуальное биологическое образование необходимо каждому гражданину страны для его успешной жизни в современном обществе.

DOI: 10.7868/S3034510325110011

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Kirpichnikov, M.P.
The Development of Biological Education in the Russian Federation. The Main Provisions of the New Concept
DOI: 10.1134/S1022795425700863

РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В НАЦИОНАЛЬНОЙ АКАДЕМИИ НАУК БЕЛАРУСИ

А. В. Кильчевский*

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: Kilchev@presidium.bas-net.by

В статье представлены достижения белорусской науки в области генетических и биотехнологических исследований. За последние десятилетия получены важные фундаментальные и прикладные результаты, которые вносят существенный вклад в установление механизмов функционирования биологических систем на молекулярном, клеточном, организменном и экосистемном уровнях и создают основу для инноваций в различных секторах народного хозяйства.

DOI: 10.7868/S3034510325110021

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Kilchevsky, A.V.
Development of Genetic Research at the National Academy of Sciences of Belarus
DOI: 10.1134/S1022795425700875

ИСТОРИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Е. И. Рогаев^1,2,*

¹ Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: contact@rogaevlab.ru
² Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США

Современные геномные технологии открыли новые возможности для генетических исследований исторических и археологических объектов, что привело к возникновению новой области генетической науки, которую мы предложили назвать ранее исторической генетикой. Историческая генетика – наука, которая изучает историю человечества и древних объектов на основе анализа ДНК. Древняя ДНК, сохранившаяся в археологических, музейных и архивных образцах, представляет собой уникальный источник информации, который позволяет интегрировать генетические данные с археологическими и историческими сведениями, а также проводить исторические идентификации, недоступные ранее для исследований. Цель данной статьи – дать общее представление об исторической генетике на примере применения методологий анализа древней ДНК в собственных исследованиях, а также рассмотреть основные перспективные направления исследований в этой области науки, включая масштабный научный проект по изучению генетической истории древнего народонаселения в рамках междисциплинарного научного консорциума ведущих отечественных научных учреждений.

DOI: 10.7868/S3034510325110033

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Rogaev, E.I.
Historical Genetics
DOI: 10.1134/S1022795425700887

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА, МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИОННАЯ МЕДИЦИНА

В. А. Степанов*

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru

В статье обсуждается взаимосвязь современной популяционной генетики человека, медицинской генетики, персонализированной и эволюционной медицины. Показано, что данные популяционной геномики являются одной из основ разработки и реализации персонализированных подходов в медицине. Демонстрируется значение эволюционной медицины как развивающегося направления современной биомедицины, направленного на изучение болезней и здоровья человека в эволюционном контексте.

DOI: 10.7868/S3034510325110041

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Stepanov, V.A.
Human Population Genomics, Medical Genetics, and Evolutionary Medicine
DOI: 10.1134/S1022795425700899

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ И МЕТОДЫ КОМБИНАТОРНОЙ ХИМИИ И БИОЛОГИИ В ИССЛЕДОВАНИИ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ

А. Г. Габибов^1,2, В. Д. Кнорре^1,*, Я. В. Соловьев¹

¹ Государственный научный центр Российской Федерации Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия; e-mail: vera.knorre@gmail.com
² Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия

Рассмотрены основные достижения в области прикладного использования алгоритмов больших языковых моделей (БЯМ) для решения современных прикладных задач структурной биоинформатики. В частности, рассмотрены конкретные успешные примеры применения БЯМ для предсказания потенциальных эпитопов на поверхности антигена, возможности конкретного CDRH3-фрагмента узнавать выбранный антиген и предсказания кросс-реактивности выбранных антител. Описаны частные случаи применения БЯМ для поиска и отбора связывающих антител против белка гемагглютинина вируса гриппа, предсказания эффекта точечных мутаций и повышения качества выравнивания белковых последовательностей. Также проанализированы основные недостатки современных алгоритмов БЯМ, связанные с интерпретацией весов модели, размером и структурой обучающей выборки и ресурсами, необходимыми для их обучения.

DOI: 10.7868/S3034510325110051

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Gabibov, A.G., Knorre, V.D., Solov’ev, Y.V.
Genetic Technologies and Methods of Combinatorial Chemistry and Biology in the Study of Biological Processes
DOI: 10.1134/S1022795425700905

РОЛЬ ПРОСТРАНСТВЕННОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНОМА В РЕГУЛЯЦИИ ТРАНСКРИПЦИИ

С. В. Разин^1,2,*

¹ Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: sergey.v.razin@inbox.ru
² Биологический факультет Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия

В обзоре рассматривается роль пространственной организации генома в установлении коммуникации между энхансерами и промоторами. Особое внимание уделяется полногеномному анализу пространственных контактов между энхансерами и промоторами и идентификации белков, участвующих в поддержании этих контактов. Отдельно рассматривается роль экструзии хроматиновых петель когезиновыми комплексами в перемещении энхансеров к активируемым промоторам. В заключительной части статьи анализируются проблемы, требующие решения. В частности, рассматривается вопрос о том, насколько близко к промотору в физическом пространстве клеточного ядра должен располагаться энхансер для того, чтобы стало возможным установление коммуникации между этими регуляторными элементами.

DOI: 10.7868/S3034510325110065

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Razin, S.V.
The Role of Spatial Organization of the Genome in the Regulation of Transcription
DOI: 10.1134/S1022795425700917

РАСТЕНИЯ, РНК И НОВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ

А. В. Кочетов^1,2,3,*

¹ Федеральный исследовательский центр «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: ak@bionet.nsc.ru
² Новосибирский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
³ Новосибирский государственный аграрный университет, Новосибирск, 630039 Россия

Приведен краткий обзор развития РНК-технологий в области биологического контроля и их применения в практике сельского хозяйства, данных о РНК-регуляторах в экосистемах и перспективы развития генетических инструментов, основанных на применении РНК.

DOI: 10.7868/S3034510325110076

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Kochetov, A.V.
Plants, RNAs, and New Genetic Technologies
DOI: 10.1134/S1022795425700929

РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТОКСИКОЛОГИИ В КОНТЕКСТЕ ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЙ ГИПОТЕЗЫ МУТАЦИОННОГО ПРОЦЕССА М.Е. ЛОБАШЕВА

Е. И. Степченкова^1,2,*, А. С. Жук^1,2,3, А. Р. Шумега^1,2, Д. М. Девяткин², Ю. В. Андрейчук^1,2, А. Е. Шипунова², Е. В. Кравцова^1,2, И. В. Зотова^1,2, Е. Р. Тараховская^1,2, С. Г. Инге-Вечтомов^1,2

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: stepchenkova@gmail.com
² Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
³ Институт прикладных компьютерных наук, Университет ИТМО, Санкт-Петербург, 197101 Россия

Генетическая токсикология – это научно-практическая дисциплина, возникшая на основе фундаментальных исследований механизмов поддержания стабильности генетического материала. Ее основной задачей является раннее обнаружение потенциально опасных для здоровья человека генотоксичных агентов и предотвращение их неблагоприятного воздействия. Несмотря на определенную консервативность генетической токсикологии, обоснованную необходимостью строгого следования валидированным и стандартизированным протоколам оценки генотоксических рисков, эта наука постоянно развивается. Такое развитие было бы невозможно без фундаментальных физиологических исследований. Основы понимания физиологической составляющей мутационного процесса были заложены в работах Михаила Ефимовича Лобашева, на многие годы вперед определивших направление научного поиска, практическим результатом которого стали разработка высокочувствительных тестов для генетической токсикологии и снижение рисков наследственных, онкологических и других заболеваний.

DOI: 10.7868/S3034510325110081

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Stepchenkova, E.I., Zhuk, A.S., Shumega, A.R. et al.
Development of Genetic Toxicology in the Context of M.E. Lobashev’s Physiological Hypothesis of the Mutation Process
DOI: 10.1134/S1022795425700930

СИНТЕТИЧЕСКАЯ БИОЛОГИЯ. МОРАЛЬ И РАЗУМ

Д. С. Матюшкина*, К. С. Горбунов, Г. Ю. Фисунов, В. М. Говорун

Научно-исследовательский институт системной биологии и медицины Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, Москва, 117246 Россия; e-mail: d.matyushkina@sysbiomed.ru

Обзор посвящен достижениям мировой науки в области создания искусственной клетки методами синтетической биологии. Все достижения напрямую связаны не только с возможностью ответить на вопрос о том, как возникла жизнь на этой планете, но также влекут за собой большие риски по созданию объектов, которые могут быть направлены во вред человечеству или отдельным группам людей. Поскольку современные технологии позволяют синтезировать геномы многих организмов (бактерий и вирусов) in vitro без привлечения сложного оборудования, то лишь морально-этические качества исследователя, его дальновидность и глубокая проработка последствий своих действий могут обеспечить правильное развитие синтетической биологии как новой и очень перспективной науки, не опасаясь за возможные негативные последствия.

DOI: 10.7868/S3034510325110093

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Matyushkina, D.S., Gorbunov, K.S., Fisunov, G.Y. et al.
Synthetic Biology. Morality and Reason
DOI: 10.1134/S1022795425700942

ГЕНЕТИКА НАСЕЛЕНИЯ РЕГИОНОВ СОЮЗНОГО ГОСУДАРСТВА РОССИИ И БЕЛАРУСИ: ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ НЕИЗВЕСТНОГО ИНДИВИДА К ОПРЕДЕЛЕННОМУ НАРОДУ И РЕГИОНУ ПРОИСХОЖДЕНИЯ ПО ЕГО БИОЛОГИЧЕСКОМУ СЛЕДУ

В. А. Степанов^1,*, В. Н. Харьков¹, В. А. Орехов², Н. А. Колесников¹, К. В. Вагайцева¹, М. Д. Скалин^2,4, С. А. Котова³, А. С. Грачева⁴, С. А. Боринская ⁴, А. В. Кильчевский⁵, Н. К. Янковский^4,6

¹ Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru
² OOO «ГОРДИЗ», Москва, 115201 Россия
³ Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, 220053 Республика Беларусь
⁴ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
⁵ Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь
⁶ Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия

Представлены основные результаты научно-технической Программы Союзного государства “ДНК-идентификация” и внедрения разработанных по Программе наборов реагентов и технологий для установления этногеографического и популяционного происхождения неизвестного индивида по его ДНК. Разработанные наборы реагентов предназначены для ДНК-идентификации и адаптированы под существующие отечественные реагенты и их приборное обеспечение, используемое в криминалистических лабораториях Союзного государства.

DOI: 10.7868/S3034510325110107

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Stepanov, V.A., Kharkov, V.N., Orekhov, V.A. et al.
Genetics of the Population of the Regions of the Union State of Russia and the Republic of Belarus: DNA Identification of an Unknown Person’s Ancestry to a Certain Ethnicity and Region of Origin by Its Biological Trace
DOI: 10.1134/S1022795425700954

ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В НАСЕЛЕНИИ МЕГАПОЛИСОВ НА ТЕРРИТОРИИ СОЮЗНОГО ГОСУДАРСТВА РОССИИ И РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

А. С. Грачева^1,*, И. Г. Удина¹, Е. Ю. Победоносцева¹, С. А. Котова², И. С. Цыбовский³, А. В. Кильчевский⁴, Н. К. Янковский^1,5, О. Л. Курбатова¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: palesa@yandex.ru
² Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, 220053 Республика Беларусь
³ Республиканское унитарное предприятие «БелЮрОбеспечение», Минск, 220069 Республика Беларусь
⁴ Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь
⁵ Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия

Представлен обзор результатов исследования генетико-демографических процессов в населении трех самых крупных мегаполисов России: Москвы, Санкт-Петербурга и Новосибирска и столицы Республики Беларусь – Минска. Основные генетико-демографические параметры рассчитаны по данным анкетирования жителей мегаполисов и переписей населения. Приведены данные о миграции населения и параметрах брачной структуры. Представлены результаты анализа неравномерности расселения этнических групп и оценки этнического разнообразия, а также выборочные карты, отражающие этническую топографию населения мегаполисов. Выявлены особенности распространения гаплогрупп Y-хромосомы в мужском населении исследуемых мегаполисов в связи с процессами миграции. Обоснована необходимость создания генетических баз данных, а также референтных баз данных для целей медицинской генетики и криминалистики с учетом сложности и динамичности популяционной структуры населения мегаполисов под воздействием генетико-демографических процессов.

DOI: 10.7868/S3034510325110112

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Gracheva, A.S., Udina, I.G., Pobedonostseva, E.Y. et al.
Genetic Demography of the Megalopolis Populations in the Union State of Russia and the Republic of Belarus
DOI: 10.1134/S1022795425700966

ГЕНЕТИКА СТАРЕНИЯ И ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ИНТЕРВЕНЦИЙ

А. А. Москалев*

Институт биологии старения и медицины здорового долголетия с клиникой превентивной медицины в составе Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского (РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского); e-mail: amoskalev@list.ru

В обзоре рассматриваются современные достижения в области генетики старения и продолжительности жизни. Проанализированы ключевые молекулярные механизмы, регулирующие процессы старения на генетическом уровне, включая сигнальные пути и гены долголетия, выявленные в исследованиях на модельных организмах и при анализе генома долгоживущих видов. Особое внимание уделено инсулин/IGF-1 сигнальному пути, роли транскрипционного фактора FOXO, системам репарации ДНК, эпигенетической регуляции и модуляции активности киназ mTOR и AMPK. Анализируются результаты экспериментальных исследований по увеличению продолжительности жизни модельных организмов с помощью генетических манипуляций и комбинированных подходов. Обсуждаются перспективные направления интервенций в процессы старения, основанные на современном понимании генетических и молекулярных механизмов, а также возможности разработки комплексных стратегий для замедления старения и профилактики возраст-зависимых заболеваний с учетом индивидуальных генетических особенностей.

DOI: 10.7868/S3034510325110123

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Moskalev, A.A.
Genetics of Aging and Life Span: Molecular Mechanisms and Intervention Prospects
DOI: 10.1134/S1022795425700978

ГЕНОДИАГНОСТИКА КАК ОСНОВА ВЫБОРА ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ ТЕРАПИИ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

А. В. Поляков*, О. А. Щагина**

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115478 Россия; e-mail: * apol@dnalab.ru, ** schagina@med-gen.ru

Причиной наследственных заболеваний является патогенное изменение генетического материала. Для развития моногенных болезней необходимой и достаточной причиной является изменение в конкретном гене. Установить, какое именно изменение – причина болезни у конкретного пациента, является основой современного медико-генетического консультирования. Это позволяет определить возможности курации пациента, риски повторения заболевания в семье, спланировать мероприятия преконцепционной профилактики и пренатальной диагностики, а также лежит в основе назначения или разработки патогенетической/этиотропной терапии. На сегодняшний день генетикам доступен широкий спектр методов исследования нуклеиновых кислот: полимеразная цепная реакция и ее модификации, методы количественного анализа, различные виды чтения нуклеотидной последовательности (секвенирования) от конкретного гена до всего генома.

DOI: 10.7868/S3034510325110131

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Polyakov, A.V., Shchagina, O.A.
Genetic Diagnostics as a Basis for Selection of Personalized Therapy for Monogenic Diseases
DOI: 10.1134/S102279542570098X

РЕПАРАЦИЯ ДНК В ОБЕСПЕЧЕНИИ СТАБИЛЬНОСТИ ГЕНОМА И ЗДОРОВЬЯ ЧЕЛОВЕКА

Н. И. Речкунова, О. И. Лаврик*

Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: lavrik@niboch.nsc.ru

Механизмы репарации ДНК относятся к числу основных стратегий, обеспечивающих сохранение целостности генома в процессе жизнедеятельности клетки. Дефекты систем репарации приводят к возникновению онкологических и нейродегенеративных заболеваний, а также к старению. С другой стороны, активность репарации ДНК необходимо ингибировать для повышения эффективности действия ДНК-повреждающих агентов, используемых в онкотерапии. Ключевую роль в поддержании оптимального статуса систем репарации играют регуляторные белки, в первую очередь поли(ADP-рибоза)полимеразы 1 и 2 (PARP1/2), участвующие в регуляции репарации ДНК, в том числе путем модификации гистонов при ремоделировании хроматина. Активность PARP1 и PARP2, в свою очередь, регулируется уровнем повреждений ДНК, а также белками-партнерами, среди которых РНК-связывающие белки, содержащие неупорядоченные домены. Важнейший партнер PARP1/2 – недавно открытый фактор поли(ADP-рибозил)ирова-ния (PAR-илирования) гистонов HPF1 – обеспечивает специфичность модификации белков по остаткам серина и стимулирует PAR-илирование гистонов. Современная стратегия разработки ингибиторов PARP1/2 направлена на специфическую регуляцию активности этих ферментов, в том числе за счет модуляции их взаимодействия с белками-партнерами, что позволит разработать эффективную и одновременно менее токсичную терапию онкологических и нейродегене-ративных заболеваний.

DOI: 10.7868/S3034510325110146

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Rechkunova, N.I., Lavrik, O.I.
DNA Repair in Ensuring Genome Stability and Human Health
DOI: 10.1134/S1022795425700991

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ В ИЗУЧЕНИИ И ПРАКТИЧЕСКОМ ПРИМЕНЕНИИ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК

А. А. Кузьмин, С. А. Синенко, Е. И. Бахмет, А. С. Фотина, В. В. Ермакова, А. Н. Томилин*

Институт цитологии Российской академии наук, Санкт-Петербург, 194064 Россия; e-mail: a.tomilin@incras.ru

Открытие плюрипотентных стволовых клеток (ПСК) придало мощный стимул развитию различных областей биологии, а внедрение подходов к манипулированию геномом этих клеток существенно расширило репертуар решаемых задач как фундаментального, так и прикладного толка. Так, эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) мыши послужили незаменимым инструментом в функциональной генетике, позволившим описать биологическую роль тысяч генов мыши методами генного нокаута. Дальнейшее открытие ЭСК человека обозначило перспективы для их использования в тканезаместительной терапии, а открытие индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), устранившее многие технические, иммунологические и этические проблемы, связанные с получением и использованием ЭСК, заметно приблизило такую перспективу. В обзоре рассматривается ряд генетических подходов, которые в сочетании с технологиями ПСК могут обеспечить качественно новый уровень решения широкого спектра задач биомедицины.

DOI: 10.7868/S3034510325110154

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Kuzmin, A.A., Sinenko, S.A., Bakhmet, E.I. et al.
Genetic Approaches to Pluripotent Stem Cell Research and Applications
DOI: 10.1134/S1022795425701005

ТРАНСКРИБИРУЕМЫЕ РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ: НЕДОСТАЮЩЕЕ ЗВЕНО В ПРИКЛАДНОЙ ГЕНОМИКЕ ЖИВОТНОВОДСТВА

О. А. Гусев^1,2,*, А. С. Карунас¹, Э. К. Хуснутдинова¹

¹ Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: extreme.biology.lab@gmail.com
² ООО «ЛИФТ Центр», Москва, Сколково, 121205 Россия

Транскрибируемые регуляторные элементы (энхансеры, промоторы) представляют ключевое звено в прикладной геномике животноводства. Несмотря на прогресс в технологиях геномной селекции (GWAS, CRISPR), недостаточная аннотация некодирующих участков генома остается серьезным ограничением. В работе особое внимание уделено методам прямого анализа транскрипционной активности (CAGE-seq), позволяющим точно идентифицировать регуляторные элементы и устанавливать их связь с фенотипическими признаками. Рассмотрены перспективные направления исследований, включая эпигенетические механизмы (проект FarmEpiMap), применение квантовых вычислений для анализа больших данных и разработку адаптированных решений для различных популяций сельскохозяйственных животных. Подчеркивается важность международных инициатив (консорциум FAANG) при необходимости учета региональных особенностей генетических ресурсов.

DOI: 10.7868/S3034510325110169

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Gusev, O.A., Karunas, A.S., Khusnutdinova, E.K.
Transcribed Regulatory Elements: The Missing Link in the Applied Genomics of Animal Husbandry
DOI: 10.1134/S1022795425701017

ПОИСК ОТПЕЧАТКОВ СЕЛЕКЦИИ В ГЕНОМЕ ПОРОД ЧЕРНО-ПЕСТРОГО КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА НА ОСНОВАНИИ АНАЛИЗА ПОЛНОГЕНОМНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ СОВРЕМЕННЫХ И МУЗЕЙНЫХ ОБРАЗЦОВ

Н. А. Зиновьева^1,*, А. С. Абдельманова¹, М. С. Форнара¹, А. В. Шахин¹, Р. Ю. Чинаров¹, А. А. Николаев¹, О. И. Боронецкая², В. И. Трухачев²

¹ Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, пос. Дубровицы, 142132 Россия; e-mail: n_zinovieva@mail.ru
² Российский государственный аграрный университет – Московская сельскохозяйственная академия им. К.А. Тимирязева, Москва, 127434 Россия

Дана оценка влияния искусственной селекции на изменчивость генома холмогорского и ярославского крупного рогатого скота на основании анализа полногеномных последовательностей современных и музейных образцов, датированных концом XIX – началом XX в. По результатам проведенного анализа 3403441 SNP установлено, что большинство выявленных отпечатков селекции в геноме исторического холмогорского и ярославского скота перекрывались с QTL молочной продуктивности. В современной холмогорской породе крупного рогатого скота доминирующее давление отбора на локусы, ассоциированные с молочной продуктивностью, сохранилось, в то время как в современной ярославской породе наряду с QTL молочной продуктивности действию отбора подвергались локусы, ассоциированные с репродуктивными качествами.

DOI: 10.7868/S3034510325110171

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Zinovieva, N.A., Abdelmanova, A.S., Fornara, M.S. et al.
Search for Selection Fingerprints in the Genome of Black-and-White Cattle Breeds Based on the Analysis of Whole-Genome Sequences of Modern and Museum Samples
DOI: 10.1134/S1022795425701029

ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОМОВ И КАРИОТИПОВ НА ПУТЯХ ВИДООБРАЗОВАНИЯ И ПРОГРЕССИВНОЙ ЭВОЛЮЦИИ РАСТЕНИЙ

А. В. Родионов*

Ботанический институт им. В.Л. Комарова Российской академии наук, Санкт-Петербург, 197022 Россия *e-mail: avrodionov@mail.ru

В процессах видообразования и прогрессивной эволюции у растений большую роль играют межвидовая гибридизация и полиплоидия. Возможны три пути преобразований гибридного генома, так или иначе связанного с видообразованием у растений. 1. Интрогрессия – геном гибридной линии стабилизируется посредством возвратных скрещиваний с родительскими видами без полиплоидизации, этим путем произошли такие виды, как ель финская Picea ×fennica. 2. Полиплоидизация генома – гибридный геном переходит в стабильное состояние с сохранением удвоенных наборов хромосом родительских видов. Его можно назвать “хорошим” (эу-) полиплоидом. В состоянии эуполиплоида находится большинство геномов/кариотипов многочисленных полиплоидных видов растений. Это быстрый и эффективный путь видообразования, но видообразования на уже освоенном уровне эволюционной сложности. 3. Дисплоидия и вторичная диплоидизация генома – в гибридном и полиплоидном геноме и кариотипе идут интенсивные геномные перестройки. Значительная часть дуплицированных копий псевдогенизируется или делецируется. Число хромосом в гаплоидном геноме у такого вида радикально уменьшается, часто до уровня, близкого к первично диплоидным числам хромосом 2x. У разных особей вида, вставшего на путь стохастического “фракционирования” генома и дисплоидии, сохраняются разные наборы уникальных и мультиплицированных в ходе палеополиплоидии (WGD) протеин-кодирующих генов, транспозонов, коротких интерферирующих и длинных некодирующих РНК – радикально возрастает внутривидовой геномный и эпигенетический полиморфизм, что дает богатый материал для естественного отбора. Диплоидизация геномов и кариотипов делает доступными для тестирования естественным отбором комбинации аллелей генов и неогенов, ранее в полиплоидном состоянии забуференных. Массовые потери генов при фракционировании генома самым неожиданным образом могут сказаться на фенотипе, принимающем часто неотенические формы. Некоторые неотенические морфотипы с диплоидизированными и редуцированными при фракционировании постполиплоидными геномами, “hopeful monsters”, обладают такой оригинальной комбинацией генных семейств и морфологических признаков, которая дает их носителям шанс стать основателем нового крупного таксона, трибы, семейства, класса.

DOI: 10.7868/S3034510325110182

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Rodionov, A.V.
Changes in Genomes and Karyotypes during Speciation and Progressive Evolution of Plants
DOI: 10.1134/S1022795425701030

ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ СЕМЕЙСТВА WOX В РАЗВИТИИ КОРНЕВЫХ «НЕРЕГУЛЯРНЫХ» МЕРИСТЕМ

Л. А. Лутова*, М. А. Лебедева, И. Е. Додуева, И. А. Тихонович

Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: la.lutova@gmail.com

Транскрипционные факторы (ТФ) с гомеодоменом играют важную роль в контроле развития высших эукариот, в частности – в построении плана тела. У растений ТФ этой группы, в особенности представители семейства WOX, необходимы для формирования и поддержания меристем – структур, лежащих в основе постэмбрионального развития и органогенеза. ТФ WOX вместе с регулирующими их активность пептидами CLE и их рецепторами составляют системы WOX-CLAVATA – консервативный регуляторный модуль, обеспечивающий функционирование разнообразных меристем. Формирование, поддержание и терминация меристем – динамический процесс, зависящий от множества обратных связей, в которые, помимо компонентов системы WOX-CLAVATA, вовлечены ТФ других групп, а также ауксины и цитокинины. В обзоре рассматриваются динамические принципы регуляции меристем, а также генетический контроль формирования и функционирования факультативных/нерегулярных вторичных меристем и роль гомеодомен-содержащих ТФ в этом процессе.

DOI: 10.7868/S3034510325110194

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Lutova, L.A., Lebedeva, M.A., Dodueva, I.E. et al.
Wox Transcription Factors in the Development of Root “Irregular” Meristems
DOI: 10.1134/S1022795425701042

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ СОРТОВ ПШЕНИЦЫ КРАСНОДАРСКОЙ НАУЧНОЙ ШКОЛЫ СЕЛЕКЦИИ, ИХ СЕЛЕКЦИОННАЯ ЦЕННОСТЬ

Л. А. Беспалова^1,*, И. Б. Аблова¹, О. Ю. Пузырная¹, А. А. Мудрова¹, В. А. Филобок¹, А. С. Яновский¹, Е. А. Гуенкова¹, М. А. Самарина², А. А. Архипов², В. А. Коробкова², М. Алкубеси², А. С. Ермолаев², Т. Д. Мохов², А. Г. Черноок², П. Ю. Крупин², М. Г. Дивашук²

¹ Национальный центр зерна им. П.П. Лукьяненко, Краснодар, Центральная усадьба КНИИСХ, 350012 Россия; e-mail: Bespalova_l_a@rambler.ru
² Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Россия

Краснодарская научная школа селекции пшеницы и тритикале является одной из старейших в нашей стране. За более чем столетнюю работу в институте было создано около 300 сортов пшеницы, которые в разные годы широко возделываются в производстве в нашей стране и за рубежом и используются в селекционных программах. В настоящее время допущено к использованию 124 сорта. Одной из актуальных проблем в селекции пшеницы является поиск наиболее востребованных аллельных комбинаций генов хозяйственно ценных признаков. Однако аллельное состояние недавно открытых генов или новых аллельных вариантов известных генов, влияющих на продуктивность и адаптивность, остается неисследованным у коммерчески успешных сортов. Ведущую роль в России по созданию востребованных в производстве сортов играет Национальный центр зерна им. П.П. Лукьяненко, в том числе относительно молодой культуры – озимой твердой пшеницы. Особое значение для Краснодарского края имеют гены, участвующие в зимо- и морозостойкости. В результате молекулярно-генетического анализа коллекции сортов мягкой и твердой пшеницы, созданных в отделе селекции и семеноводства пшеницы и тритикале НЦЗ им. П.П. Лукьяненко, показано распределение аллельного состояния генов, ассоциированных с высотой (Rht-B1, Rht-D1), регуляцией перехода к генеративной фазе развития (Vrn-A1, Ppd-A1, Ppd-D1), морозоустойчивостью (Fr-A2), а также генов, влияющих на размер зерна (GW2, NLP3-B1, TaGS2-A1), и наличие пшенично-ржаных транслокаций (1RS.1BL, 1RS.1AL). Результаты исследования демонстрируют особенности аллельного ландшафта у наиболее коммерчески успешных сортов мягкой и твердой пшеницы селекции НЦЗ им. П.П. Лукьяненко.

DOI: 10.7868/S3034510325110204

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Bespalova, L.A., Ablova, I.B., Puzyrnaya, O.Y. et al.
Genetic Diversity of Wheat Varieties of the Krasnodar Breeding School and Their Breeding Value
DOI: 10.1134/S1022795425701054

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В РАЗВИТИИ ПРОМЫШЛЕННОЙ МИКРОБИОЛОГИИ

А. С. Яненко*

Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Курчатовский геномный центр, Москва, 123182 Россия; e-mail: Yanenko_AS@nrcki.ru

Современные штаммы микроорганизмов, применяемые в промышленной микробиологии, являются результатом сложнейших генетических манипуляций. Такие штаммы несут десятки различных мутаций, изменяющих стратегию жизни клетки и обеспечивающих сверхпродукцию отдельного целевого метаболита. Решающий вклад в конструирование штаммов вносят методы индуцированной изменчивости (мутагенез, генная инженерия, методы редактирования), а в последние годы – методы синтетической биологии (синтез генов de novo). При этом именно методы геномного редактирования (системы бактериофаг-специфической рекомбинации, гомологичной рекомбинации и CRISP/Cas) отвечают современным требованиям по биобезопасности, а главное – являются наиболее мощным инструментом создания промышленных штаммов-продуцентов, обеспечивающих экономически обоснованное производство продуктов с высоким рыночным потенциалом. В настоящей статье рассматриваются особенности разных систем редактирования для промышленно значимых видов микроорганизмов (коринебактерии, бациллы, энтеробактерии, дрожжи) и рассмотрены примеры создания в НИЦ «Курчатовский институт» штаммов-продуцентов (аминокислоты, каротиноиды и акриловые мономеры) с использованием потенциала природного разнообразия и геномного редактирования, коммерциализация которых обеспечит ускоренное развитие промышленной микробиологии в стране.

DOI: 10.7868/S3034510325110212

ИММУННЫЕ СИСТЕМЫ БАКТЕРИЙ: УВИДЕТЬ ВИРУС И УМЕРЕТЬ

Д. М. Гельфенбейн, А. А. Каневская, Б. К. Годнеева, Е. В. Кропочева, Л. А. Лисицкая, В. А. Пантелеев, А. В. Кульбачинский*

Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: avkulb@yandex.ru

Иммунные системы бактерий способны защищать клетки на разных стадиях вирусной инфекции, препятствуя связыванию и проникновению вирусов, разрушая вирусные нуклеиновые кислоты, нарушая репликацию или сборку вирусных частиц. Исследования последних лет показали, что наряду с системами, напрямую атакующими чужеродные элементы, многие защитные системы вызывают гибель зараженной клетки, препятствуя распространению вирусов и плазмид в популяции. Ключевым событием при активации различных иммунных систем является распознавание чужеродных элементов в ходе инфекции. Два типа защитных систем, CRISPR-Cas и белки-аргонавты, напрямую узнают и расщепляют вирусную ДНК или РНК, используя короткие комплементарные гидовые олигонуклеотиды. В то же время недавно открытые группы белков-аргонавтов способны вызывать суицидальный ответ клетки, действуя по механизму абортивной инфекции. В этом случае направленное гидом узнавание вирусной или плазмидной мишени приводит к активации дополнительных белков-эффекторов, нарушающих клеточный метаболизм, разрушающих мембрану или вызывающих неспецифическую деградацию клеточной и вирусной ДНК. Подобные системы являются важными участниками эволюционной гонки между вирусами и бактериями и могут служить инструментами для генетической инженерии и биотехнологии.

DOI: 10.7868/S3034510325110229

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Gelfenbein, D.M., Kanevskaya, A.A., Godneeva, B.K. et al.
Bacterial Immune Systems: To See the Virus and Die
DOI: 10.1134/S1022795425701066

БАКТЕРИАЛЬНЫЕ БИОПЛЕНКИ КАК РЕЗЕРВУАР АМИЛОИДОВ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ ЗА СЧЕТ СПЕЦИФИЧЕСКИХ И НЕСПЕЦИФИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМОВ

А. А. Нижников^1,2,*

¹ Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: a.nizhnikov@spbu.ru
² Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии, Санкт-Петербург, Пушкин, 196608 Россия

Амилоидами называют белковые агрегаты с фибриллярной морфологией и особой пространственной структурой, называемой «кросс-β». Амилоиды известны уже более 150 лет, и многие из них ассоциированы с развитием преимущественно неизлечимых заболеваний человека, называемых амилоидозами, некоторые из которых, например болезнь Альцгеймера, имеют высокую социальную значимость. На рубеже XXI в. было установлено, что амилоиды не только представляют собой результат нарушения укладки белка, но участвуют в выполнении биологических функций у представителей всех трех доменов живого мира: архей, бактерий и эукариот, включая человека. Наибольшее разнообразие функциональных амилоидов описано у бактерий, у которых эти белковые агрегаты вовлечены преимущественно в процессы формирования биопленок, играющих важную роль в развитии бактериальных инфекций и антибиотикорезистентности. Амилоидные фибриллы являются важным структурным компонентом матрикса биопленок у различных групп бактерий. Несмотря на то что некоторые бактериальные амилоиды формируются при помощи специфических систем секреции и сборки, механизмы формирования целого ряда из них, включая амилоидные формы белков наружной мембраны и компонентов аппарата трансляции, неясны. Накопленные к настоящему времени данные позволяют предположить, что в формировании таких амилоидов могут быть задействованы более общие, «неспецифические» механизмы, включающие регулируемую клеточную гибель во время развития биопленок.

DOI: 10.7868/S3034510325110236

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Nizhnikov, A.A.
Bacterial Biofilms as a Reservoir of Amyloids Formed through Specific and Nonspecific Mechanisms
DOI: 10.1134/S1022795425701078

РЕМОДЕЛИРУЮЩИЙ ХРОМАТИН КОМПЛЕКС SWI/SNF – ВАЖНЫЙ РЕГУЛЯТОР ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ В НОРМЕ И ПРИ ПАТОЛОГИИ

Н. В. Сошникова*, Д. О. Байрамова, С. Г. Георгиева

Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: so2615nat@gmail.com

SWI/SNF – это многофункциональный мультисубъединичный белковый хроматин-ремоделирующий комплекс, регулирующий доступ транскрипционных факторов к ДНК путем перестройки нуклеосом. Различные комбинации субъединиц формируют специализированные комплексы (BAF, GBAF, PBAF и dcPBAF), участвующие в транскрипции генов и влияющие на разные клеточные процессы – от развития и дифференцировки до ответа на стресс и репарацию ДНК. Специфичность действия SWI/SNF определяется составом субъединиц, клеточным контекстом и взаимодействием с эпигенетическими метками, что обеспечивает точную настройку транскрипции. Нарушения в составе или функции SWI/SNF часто ассоциированы с онкологическими и нейродегенеративными заболеваниями, что подчеркивает его ключевую роль в поддержании клеточного гомеостаза.

DOI: 10.7868/S3034510325110242

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Soshnikova, N.V., Bayramova, D.O., Georgieva, S.G.
The SWI/SNF Chromatin-Remodeling Complex Is a Crucial Regulator of Gene Expression in Both Physiological and Pathological States
DOI: 10.1134/S102279542570108X

СЛЕДОВЫЕ АМИНЫ И ИХ РЕЦЕПТОРЫ: ИСТОРИЯ ВОПРОСА И РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МОДЕЛЕЙ В ИССЛЕДОВАНИЯХ

Р. З. Муртазина, Н. В. Нифантова, Р. Р. Гайнетдинов*

Институт трансляционной биомедицины, Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: r.gainetdinov@spbu.ru

Следовые амины – низкомолекулярные эндогенные соединения, структурно близкие моноами-новым нейротрансмиттерам, долгое время считались побочными продуктами метаболизма аминокислот. В 2001 г. открытие группы специфических рецепторов, сопряженных с G-белками и ассоциированных со следовыми аминами (TAARs), заставило пересмотреть их роль в регуляции физиологических процессов. В обзоре обобщены ключевые этапы изучения следовых аминов и их рецепторов, отдельное внимание уделено роли, которую сыграли генетические модели животных как для выявления физиологических процессов, в которых участвуют следовые амины, так и для исследования молекулярных механизмов их действия.

DOI: 10.7868/S3034510325110255

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 11, 2025):
Murtazina, R.Z., Nifantova, N.V., Gainetdinov, R.R.
Trace Amines and Their Receptors: Historical Context and Contribution of Genetic Models to Research
DOI: 10.1134/S1022795425701091