К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 10

 

ЭПИГЕНЕТИКА АГРЕССИИ: СОВРЕМЕННЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ НА ЖИВОТНЫХ МОДЕЛЯХ

Н. А. Дудко1,2,*, Г. Н. Нуриева1, С. С. Кунижева1,2, И. Л. Кузнецова2

1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет «Сириус», Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: dudko@rogaevlab.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия

 

Агрессивное поведение – комплексный фенотип с множеством вариаций. В данном обзоре представлены результаты эпигенетических исследований за последние несколько лет на различных модельных организмах, включая канонические модельные объекты, такие как Drosophila melanogaster, Mus musculus, Rattus norvegicus и Danio rerio, а также природные модельные организмы, обладающие «супергенами», связанными с агрессивным поведением, такие как Zonotrichia albicollis и Tachycineta bicolor. В частности, было показано влияние изменения уровня метилирования промоторов генов VIPR1 и ACLY, посттрансляционных модификаций гистонов за счет повышения ацетилтрансферазной активности гена ncoa-1 и нкРНК-опосредованного сайленсинга гена Maoa через нкРНК MAALIN, а также продемонстрировано влияние на эпигенетическую регуляцию агрессивного поведения таких факторов, как стресс и лекарственные растения. Обобщая представленные данные, можно сделать вывод о том, что эпигенетические изменения, влияющие на регуляцию агрессивного поведения, затрагивают множество различных генов, что свидетельствует о сложности механизмов регуляции данного типа поведения и требует более комплексного изучения. В связи с этим перспективными направлениями в области эпигенетики агрессивного поведения могут быть использование полногеномных и омиксных технологий или подходов, а также исследования с применением животных моделей из долгосрочных исследований и уникальных селекционных моделей по поведению.

DOI: 10.31857/S0016675825100019

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Dudko, N.A., Nurieva, G.N., Kunizheva, S.S. et al.
Epigenetics of Aggression: Recent Advances and Perspectives on Animal Models.

DOI: 10.1134/S1022795425700711

 

 

МЕХАНИЗМЫ УЧАСТИЯ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

Р. Н. Мустафин1,*, И. Р. Гилязова1, С. А. Мустафин1, Э. К. Хуснутдинова2

1 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия; е-mail: ruji79@mail.ru
2 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия

 

Рак мочевого пузыря (РМП) ассоциирован с различными маркерами в геноме человека, многие из которых локализованы в межгенных, регуляторных и интронных областях, где находятся гены некодирующих РНК и мобильных элементов. Поэтому обнаруженные ассоциации оказывают свое влияние на развитие РМП путем изменения активности некодирующих РНК и мобильных элементов генома. Это отражается в нарушениях метилирования ДНК, поскольку микроРНК служат гидами для РНК-зависимого метилирования ДНК, а ретроэлементы являются конкурирующими эндогенными РНК для микроРНК. Анализ научной литературы показал вовлеченность большого количества длинных некодирующих РНК и микроРНК в развитие РМП. Данные молекулы могут функционировать как онкогены и как супрессоры опухолей в зависимости от их генов-мишеней. Были выявлены совместное влияние длинных некодирующих РНК и микроРНК (TINCR/miR7, RP11-89/miR-129-5p, CASC11/miR-150, LUCAT1/miR-181c-5p, KCNQ1OT1/miR-218-5p, GAS6-AS6/miR-298, BCCE4/miR-328-3p, KCNMB2-AS1/miR-374a, SNHG1/miR-493, TUG1/miR-582-5p, UCA1/miR-582-5p, LINC00958/miR-625, DDX11-AS1/miR-2355-5p, ARAP1-AS1/miR-3918, BACH1-IT2/miR-4786) на развитие РМП, а также роль 27 произошедших от ретроэлементов микроРНК в канцерогенезе РМП. Описана подтвержденная в ряде клинических исследований активация ретроэлементов, которые служат драйверами эпигенетической регуляции. Предполагается использование описанных биомаркеров для диагностики и таргетной терапии РМП.

DOI: 10.31857/S0016675825100024

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Mustafin, R.N., Gilyazova, I.R., Mustafin, S.A. et al.
Mechanisms of Epigenetic Factors Involvement in Bladder Cancer.

DOI: 10.1134/S1022795425700723

 

 

ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ГЕНОМЕ ВОЗБУДИТЕЛЯ СИБИРСКОЙ ЯЗВЫ – ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ ЭПИДЕМИОЛОГИИ И ВЛИЯНИЕ НА СТРУКТУРУ КОДИРУЕМЫХ БЕЛКОВ

Ю. О. Гончарова*, В. С. Тимофеев

Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, Московская область, Оболенск, 142279 Россия; e-mail: iulia.belay@yandex.ru

 

Геном возбудителя сибирской язвы Bacillus anthracis, как и геномы других организмов, содержит локусы тандемных повторов разного размера: от однонуклеотидных до крупных повторяющихся участков, кодирующих повторы в несколько десятков аминокислот. Для тандемных повторов характерна повышенная скорость мутирования, при которой изменяется количество повторов в тандеме. Многие повторы расположены внутри открытых рамок считывания, и если размер повтора кратен трем нуклеотидам, изменение числа повторов не приводит к сдвигу рамки, но изменяет аминокислотную последовательность соответствующих белков и может даже иметь адаптивное преимущество. Большая часть соответствующих открытым рамкам считывания белков, для которых известна функциональная роль, в той или иной степени связана с поверхностными структурами бактериальной клетки B. anthracis. В данном обзоре приведен анализ литературы разных годов, в которой описаны тандемные повторы в генах и кодируемых ими белках возбудителя сибирской язвы и их возможное влияние на фенотип.

DOI: 10.31857/S0016675825100036

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Goncharova, Y.O., Timofeev, V.S.
Repetitive Sequences in the Anthrax Pathogen Genome—Use in Molecular Epidemiology and Influence on the Structure of Encoded Proteins.

DOI: 10.1134/S1022795425700735

 

 

ПРОИСХОЖДЕНИЕ ДОМАШНИХ СОБАК В СВЕТЕ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ

О. М. Рябинина*, Д. В. Политов

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: phlint-grant@yandex.ru

 

Обзор посвящен проблеме происхождения собаки по современным данным анализа ДНК, включая рассмотрение версий о возможном предке (предках) собак. Анализ публикаций по ископаемым останкам псовых, имеющих признаки доместикации, и генетической дифференциации ископаемых и современных собак позволяет заключить, что одомашнивание собаки произошло в верхнем палеолите от плейстоценовых волков, вероятнее всего, на территории Восточной Азии. Однако полицентрическая гипотеза на уровне современных знаний также не может быть отвергнута.

DOI: 10.31857/S0016675825100043

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Ryabinina, O.M., Politov, D.V.
Origin of Domestic Dogs in Light of Recent Genetic Data.

DOI: 10.1134/S1022795425700747

 

 

ДОЛГАНЫ: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОРТРЕТ МОЛОДОГО ЭТНОСА СИБИРИ

С. А. Федорова*

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677013 Россия; e-mail: sardaanafedorova@mail.ru

 

В обзоре представлены результаты молекулярно-генетических исследований долган – тюркоязычного этноса Сибири, который сформировался на Таймыре в течение XIX–XX вв., вобрав линии тунгусов (эвенков), саха (якутов), русских старожилов, энцев и ненцев. Описаны характерные особенности генетической структуры долган по данным анализа полиморфизма Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и аутосомных локусов. Рассмотрены состав и соотношение компонентов генофонда различного происхождения и генетические взаимоотношения с народами соседних регионов в контексте исторических и лингвистических сведений.

DOI: 10.31857/S0016675825100056

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Fedorova, S.A.
Dolgans: Genetic Portrait of Young Ethnic Group of Siberia.

DOI: 10.1134/S1022795425700759

 

 

ЭВОЛЮЦИОННАЯ ДИНАМИКА И ТРАНСКРИПЦИОННАЯ АКТИВНОСТЬ ДНК ТРАНСПОЗОНОВ Tc1/mariner ТИХООКЕАНСКОЙ УСТРИЦЫ Magallana gigas (Thunberg, 1793)

Л. В. Пузакова, М. В. Пузаков*, Ю. Н. Улупова, А. С. Осипова

Федеральный исследовательский центр «Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского» Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: puzakov.mikh@yandex.ru

 

Надсемейство ДНК-транспозонов Tc1/mariner является одним из наиболее распространенных среди эукариот. В работе изучены эволюционная динамика и транскрипционная активность элементов Tc1/mariner у разных особей тихоокеанской устрицы Magallana (Crassostrea) gigas (Thunberg, 1793). Анализ транскрипционной активности показал, что ген транспозазы экспрессируется более чем у половины транспозонов Tc1/mariner, причем в отдельных случаях на высоком уровне. Также зафиксированы проявления зависимости уровня активности гена от условий среды, стадий развития и тканей. Данные по эволюционной динамике показали, что несмотря на наличие потенциально-функциональных копий более чем у половины транспозонов Tc1/mariner, лишь единичные элементы проявляли транспозиционную активность в недалеком прошлом. Рассматриваются следующие варианты: 1) активность транспозонов Tc1/mariner устрицы жестко подавляется РНК-интерференцией и чтобы преодолеть ее давление, необходимы более экстремальные и (или) продолжительные воздействия стрессоров; 2) в ходе эволюции транспозоны Tc1/mariner устрицы накопили мутации, которые внешне не изменили белок, но ослабили или сделали нефункциональными ДНК-связывающий и (или) каталитический домены, поэтому промоторы еще активны (идет транскрипция), но транспозаза не способна осуществлять транспозицию. Поскольку отдельные элементы постоянно находятся в транскрипционно-активном состоянии, вполне возможно, что сочетание благоприятных факторов может привести к транспозициям элементов. Исследование эволюционной динамики МГЭ на внутривидовом уровне способствует пониманию механизмов эволюции и генетической структуры популяций.

DOI: 10.31857/S0016675825100064

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Puzakova, L.V., Puzakov, M.V., Ulupova, Y.N. et al.
Evolutionary Dynamics and Transcriptional Activity of the Tc1/mariner Transposons of the Pacific Oyster Magallana gigas (Thunberg, 1793)

DOI: 10.1134/S1022795425700772

 

 

ЭНДЕМИЧНЫЕ ВИДЫ Oxytropis СЕКЦИИ Orobia (Fabaceae) АЗИАТСКОЙ РОССИИ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ДИНАМИКА

А. Б. Холина1,*, Е. В. Артюкова1, Д. В. Санданов2, М. Г. Хорева3, О. А. Мочалова3, Е. А. Андриянова3, В. В. Якубов1, М. Н. Колдаева4, И. Ю. Селютина5

1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: kholina@biosoil.ru
2 Институт общей и экспериментальной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Улан-Удэ, 670047 Россия
3 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия
4 Ботанический сад-институт Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия
5 Центральный Сибирский ботанический сад Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия

 

На основе анализа нуклеотидного полиморфизма межгенных спейсеров psbA–trnH, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК проведено изучение генетического разнообразия и демографической динамики эндемичных видов секции Orobia рода Oxytropis в двух центрах видообразования: Южная Сибирь и северо-восток Азии. Из 34 изученных популяций эндемичных видов пять были мономорфными, такие популяции встречались только у видов северо-востока Азии, 18 популяций (52.9%) характеризовались высоким гаплотипическим разнообразием (h от 0.600 до 1.000) и 24 популяции (70.6%) – низким нуклеотидным разнообразием (π от 0.0001 до 0.0029). Реконструкция демографических историй 16 популяций эндемиков показала, что только четыре популяции имели бимодальное распределение нуклеотидных различий, согласующееся с моделью демографического равновесия, для всех других обнаружено унимодальное распределение, согласующееся с моделью расширяющейся популяции. Выявлены две популяции эндемичных видов O. leucantha subsp. tschukotcensis и O. popoviana (в Магаданской области и Бурятии соответственно) с высоким уровнем генетического разнообразия, находящиеся в состоянии популяционной стабильности. Они располагаются, вероятно, на территории древних рефугиумов и представляют особый интерес с точки зрения сохранения генофонда видов.

DOI: 10.31857/S0016675825100074

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Kholina, A.B., Artyukova, E.V., Sandanov, D.V. et al.
Endemic Oxytropis Species of the Section Orobia (Fabaceae) from Asian Russia: Genetic Diversity and Demographic Dynamics

DOI: 10.1134/S1022795425700784

 

 

МОНИТОРИНГ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ДОМЕСТИЦИРОВАННОГО СЕВЕРНОГО ОЛЕНЯ (Rangifer tarandus L.): МАТЕРИКОВЫЕ И ОСТРОВНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ СЕВЕРО-ВОСТОКА РОССИИ

С. Н. Каштанов1,*, Е. С. Захаров2, М. Т. Семина1, А. А. Онохов1, В. В. Баранюк3, П. А. Филимонов1, 4, Ц. Вэй5, В. В. Додохов6, В. Е. Колодезников2, Н. В. Винокуров7, О. И. Захарова6, Г. В. Тымненкав8, К. А. Лайшев1,9, Ю. А. Столповский1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: snkashtanov@mail.ru
2 Институт естественных наук СВФУ им. М.К. Аммосова, Якутск, 677000 Россия
3 Государственный природный заповедник «Остров Врангеля», Певек, 689400 Россия
4 Государственный университет просвещения, Московская область, Мытищи, 141014 Россия
5 Московский физико-технический институт, Московская область, Долгопрудный, 141701 Россия
6 Арктический государственный агротехнологический университет, Якутск, 677000 Россия
7 Якутский научно-исследовательский институт сельского хозяйства им. М.Г. Сафронова, Якутск, 677001 Россия
8 Чаунская районная станция по борьбе с болезнями животных, ЧАО «Окрветобъединение», Певек, 689400 Россия
9 Санкт-Петербургский исследовательский центр Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199178 Россия

 

С использованием панели из 16 микросателлитных локусов проведен сравнительный анализ генетической структуры доместицированных популяций северных оленей Чукотского и Корякского нагорья (северо-восточный край ареала вида). Данные статистического анализа показывают высокий уровень консолидации исследуемой чукотской породы оленей и высокую степень дифференциации с породами западной и центральной частей ареала. Одна из важных задач настоящего исследования – мониторинг генетической структуры популяций чукотской и эвенкийской пород оленей на основе сравнительного анализа выборок из популяций середины XX в. и современных популяций. Полученные результаты исследований свидетельствуют о высоком уровне устойчивости основных показателей генетической структуры вида.

DOI: 10.31857/S0016675825100087

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Kashtanov, S.N., Zakharov, E.S., Semina, M.T. et al.
Monitoring the Genetic Structure of Domesticated Reindeer (Rangifer tarandus L.): Mainland and Island Populations of the Northeast of Russia

DOI: 10.1134/S1022795425700796

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ СЕЛЕНОПРОТЕИНЫ, У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ: АДАПТИВНЫЙ ВАРИАНТ rs1133238-A ГЕНА SEPHS2

Б. А. Малярчук*, Н. В. Похилюк, А. Н. Литвинов

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malbor@mail.ru

 

В настоящей работе проведен анализ распределения вариантов полиморфизма 25 генов, кодирующих селенопротеины, в популяциях коренного населения Сибири, основываясь на данных об изменчивости экзонов и прилегающих к ним некодирующих последовательностей ДНК. Исследование показало, что у коренного населения Сибири практически отсутствуют варианты полиморфизма, резко отличающиеся по частоте от таковых у населения Восточной Азии, что могло бы свидетельствовать о действии отбора на гены, кодирующие селенопротеины. Тем не менее нами предложены наборы локусов в экзонах (rs3732532 гена TXNRD3, rs1050450 гена GPX1, rs6748996 гена SELENOI, rs225014 гена DIO2) и некодирующей области генов (rs2291250 гена SELENOS, rs201938903 гена SELENOW, rs11258324 гена SEPHS1), дальнейшее исследование полиморфизма которых в различных этнических группах Сибири вполне целесообразно. Наиболее перспективным локусом является rs1133238 гена SEPHS2. Обнаружено, что на северо-востоке Сибири частота варианта rs1133238-A превышает 30%, хотя в других регионах Сибири его частота заметно ниже (~12%). Учитывая выявленную ранее у канадских эскимосов ассоциацию между вариантом rs1133238-A и содержанием ртути в крови, предполагается, что увеличение частоты варианта rs1133238-A в популяциях прибрежных районов Северо-Восточной Сибири (у коряков, чукчей, эскимосов) может быть обусловлено протективной ролью этого аллеля от воздействия соединений ртути на организм.

DOI: 10.31857/S0016675825100091

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Malyarchuk, B.A., Pokhilyuk, N.V. & Litvinov, A.N.
Polymorphism of Genes Encoding Selenoproteins in the Indigenous Population of Siberia: Adaptive Variant rs1133238-A of the SEPHS2 Gene

DOI: 10.1134/S1022795425700814

 

 

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ МАРКЕРОВ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК СОСНЫ ОБЫКНОВЕННОЙ

Н. В. Семериков*

Ботанический сад Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; е-mail: semerikov2014@mail.ru

 

Опыт применения маркеров митохондриальной ДНК для популяционно-генетических исследований Pinus sylvestris L. на всем ареале свидетельствует о необходимости использования большого количества данных маркеров для выявления структуры изменчивости в восточной части ареала. Мы исследовали изменчивость девяти маркеров мтДНК в 17-ти южных и восточных популяциях сосны обыкновенной. Данные маркеры были ранее использованы для исследования филогеографии сосны обыкновенной и, как предполагалось, должны были позволить обнаружить изменчивость в ряде южных и восточных популяций сосны обыкновенной, не изменчивых по другим маркерам мтДНК. Наше исследование, однако, не выявило изменчивости в указанных районах.

DOI: 10.31857/S0016675825100109

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 10, 2025):
Semerikov, N.V.
Comparative Analysis of Variability of Mitochondrial DNA Markers in Scots Pine.

DOI: 10.1134/S1022795425700838

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 10 – 2025 г.

A Multifaceted Approach to Drosophila Eye and Head Development: Genetic, Transcriptomic, and Phenotypic Analyses

M. Gözüböyük1,2, G. İpek1, E. D. Özsoy1

1 Department of Biology, Functional and Evolutionary Genetics Laboratory, Hacettepe University, Faculty of Science, Ankara, Turkey
2 Hacettepe University the Institute for Graduate Studies of Science and Engineering, Ankara, Turkey
Correspondence to E. D. Özsoy

 

Head and eye development in Drosophila melanogaster involves intricate genetic regulation coordinated across spatial and temporal scales. In this study, we employed an integrative framework combining genome-wide association studies (GWAS), single-cell RNA sequencing (scRNA seq), and morphological analysis to investigate the genetic basis of natural variation in eye and head morphology. GWAS identified 230 single-nucleotide polymorphisms (SNP) associated with eye area and head width variation, including bru1, a gene not previously linked to eye development. To explore expression profiles of candidate genes, we analyzed publicly available single-cell transcriptomic data (GSE235110) from the larval eye-antennal disc. Known regulators such as tkv, Svil, CG42747, and CG42389 were enriched in photoreceptor precursor cells. In contrast, bru1 exhibited no detectable expression at the larval stage, suggesting a temporally restricted role, possibly during pupal remodeling. Morphological characterization of bru1 confirmed its contribution to eye area, providing functional validation for its developmental relevance. These findings demonstrate the power of integrating genomic, transcriptomic, and phenotypic analyses to uncover novel regulators of organogenesis. This approach enhances our understanding of genetic architecture underlying complex morphological traits such as head and eye development in Drosophila melanogaster.

DOI: 10.1134/S1022795425700760
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Association of SDR16C5, PLAG1, and ADCY4 Gene Polymorphisms with Body Size Traits in Bamei Pigs

T. Tian1, Q. R. Jia1, L. Wang1, C. M. Ma2, J. T. Luo1, J. B. Zhang1, X. Luo1, G. F. Wu1

1 Plateau Livestock Genetic Resources Protection and Innovative Utilization Key Laboratory of Qinghai Province, Academy of Animal Science and Veterinary, Qinghai University, 810016, Xining, China
2 Qinghai Province Huzhu County Bamei Pig Breeding Farm, Haidong, Qinghai Province, China
Correspondence to G. F. Wu

 

Body size traits are pivotal indicators in pig breeding, directly influencing meat production performance and breeding efficiency. This study investigated the polymorphisms of SDR16C5, PLAG1, and ADCY4 genes in Qinghai Bamei pigs. Sixteen SNP loci were identified through Sanger sequencing, followed by population genetic parameter analysis and association studies. Results demonstrated that the SDR16C5 g.1570 G>C and ADCY4 g.519 T>C loci exhibited low polymorphism (PIC < 0.25), with the ADCY4 g.519 T>C locus showing significant deviation from Hardy–Weinberg equilibrium (p < 0.05). The remaining loci displayed moderate polymorphism (0.25 < PIC < 0.5) and conformed to Hardy–Weinberg equilibrium (p > 0.05). Association analysis revealed that PLAG1 gene loci g.44162 G>C and g.44471 A>G significantly affected multiple phenotypes. SDR16C5 gene g.1647 A>G locus showed that individuals with the GG genotype had significantly higher body weight than other genotypes (p < 0.05). The ADCY4 g.306 C>G and g.418 C>T loci were significantly associated with body length, height, and chest circumference (p < 0.05). Haplotype analysis identified superior body size performance in individuals carrying the SDR16C5-PLAG1 combined haplotypes (CACAG and GA/GG) and the ADCY4 CCTCCC haplotype. These findings validate the polymorphisms of SDR16C5, PLAG1, and ADCY4 genes as potential molecular markers for Bamei pig breeding, providing a theoretical foundation for functional gene exploration and innovative utilization of germplasm resources.

DOI: 10.1134/S1022795425700802
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Genotype and Allele Frequencies of AKR1C3 rs3763676 and rs12529 Variations in a Turkish Population: Novel PCR-RFLP Assays

M. A. Yıldırım1, S. Özkan-Kotiloğlu1,2, D. Kaya-Akyüzlü1

1 Institute of Forensic Sciences, Ankara University, Ankara, Türkiye
2 Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science and Art, Kırşehir Ahi Evran University, Kırşehir, Türkiye
Correspondence to S. Özkan-Kotiloğlu

 

The impact of genetic mechanisms should be clearly understood before clinical practice of drugs since they could cause variations in biotransformation, clearance, and thus, the optimal dose of drugs. Naltrexone, an opioid antagonist metabolized by AKR isoenzymes, is used to manage opioid and alcohol use disorders. Although its high efficacy, adherence to treatment with naltrexone was different between patients due to most likely patients’ genetic information. The aim of this study is to develop novel PCR-RFLP assays to genotype AKR1C3 rs3763676 and rs12529 polymorphisms and to find out the allele and genotype frequencies of these polymorphisms in a Turkish population. Unrelated volunteers (n = 222) between 18–65 years were analyzed to determine genotype and allele frequencies of AKR1C3 rs3763676 and rs12529 in a Turkish population with novel PCR-RFLP assays. The minor allele frequencies (MAF) of AKR1C3 rs3763676 and rs12529 polymorphisms were 24.0% and 56.0%, respectively. MAF of AKR1C3 rs12529 in Turkish population was higher than those of in African and in Taiwanese, respectively. The frequency of T (variant) allele of AKR1C3 rs3763676 was higher in Korean as compared to Turkish. AKR1C3 rs3763676 and rs12529 allele variants were not in linkage disequilibrium (D = 0.57, R2 = 0.08). PCR-RFLP assays developed in the study and the documented allele frequencies will be useful for direct detection of AKR1C3 rs3763676 and rs12529 variations in pharmacogenetic studies of naltrexone pharmacology.

DOI: 10.1134/S1022795425700826
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Complete Mitochondrial Genome of Alophoixus pallidus (Passeriformes: Pycnonotidae)

H. Gao1, Z. C. Yao2, Y. Y. Zhao1, M. H. Chen1, Z. Z. Li3, Y. G. Wen1, X. G. Zhou1, Y. J. Huang1,4

1 Institute of Eco-Environmental Research, Guangxi Academy of Sciences, 530007, Nanning, Guangxi, China
2 Zibo Forestry Protection and Development Center, 255000, Zibo, China
3 China Conservation and Research Centre for the Giant Panda, 610051, Chengdu, China
4 Guangxi Key Laboratory of Forest Ecology and Conservation, 530004, Nanning, China
Correspondence to Y. J. Huang

 

Alophoixus pallidus is a medium passerine bird with large range across southeast of Asian. The complete mitogenome of this species was sequenced using an IlluminaNovaseq platform. It is 17953 bp in length and consists of 13 protein-coding genes (PCGs), 22 tRNA genes, two rRNA genes (12S rRNA and 16S rRNA) and a control region (CR). The overall nucleotide composition of the mitogenome is A (30.37%), T (24.25%), G (14.31%), and C (31.06%). We reconstructed a phylogenetic tree based on the mitogenome sequences of eight species from family Pycnonotidae, as well as one outgroup. Phylogenetic analysis indicated that A. pallidus is well clustered with the sister taxon of Ixosmc clellandii and Hypsipetes amaurotis. The new mitogenomedata would provide useful information for evolutionary research on A. pallidus and the family Pycnonotidae.

DOI: 10.1134/S102279542570084X
К статье на сайте SpringerLink