Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 9
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ ПОЛИМОРФНОЙ ТЕРАТОЗООСПЕРМИИ У ЧЕЛОВЕКА
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; е-mail: max82cll@bionet.nsc.ru
Неспецифическая (полиморфная) тератозооспермия – часто встречающееся нарушение качества эякулята у мужчин, когда доля морфологически нормальных сперматозоидов ниже референсных значений, при этом в образце эякулята встречается несколько типов морфологических аномалий сперматозоидов в различных соотношениях. Полиморфная тератозооспермия может возникать в результате влияния как негативных факторов окружающей среды и образа жизни, так и наличия патогенных вариантов некоторых генов. Однако исследованию генетических причин возникновения полиморфной тератозооспермии уделяется мало внимания. В настоящем обзоре впервые в результате анализа опубликованной литературы, а также сведений, содержащихся в базах данных Malacards, OMIM, KEGG, CTD, DisGeNET, собрана и систематизирована информация о 85 патогенных вариантах 51 гена, вызывающих развитие полиморфной тератозооспермии у человека. По данным функциональной аннотации генов и анализа опубликованной литературы, продукты этих генов участвуют в организации компонентов цитоскелета сперматиды – акроплаксомы и перинуклеарной теки, обеспечивающих формирование акросомы и взаимодействие акросомного пузырька с ядром, а также внутриклеточный транспорт молекул, регуляцию экспрессии и деградации белков, перестройку хроматина в ходе спермиогенеза. Кроме того, патогенные варианты некоторых генов приводят к снижению эффективности естественной антиоксидантной защиты клеток и, как следствие, проявлению тератозооспермии. Данные сведения могут быть полезны для диагностики и выбора тактики лечения полиморфной терато-зооспермии, которая может быть обусловлена как генетическими причинами, так и влиянием негативных факторов окружающей среды и образа жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825090014
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kleshchev, M.A., Osadchuk, A.V., Osadchuk, L.V.
Genetic Factors Contributing to the Development of Polymorphic Teratozoospermia in Humans.
DOI: 10.1134/S1022795425700577
АССОЦИАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЗОФОРМ APOE С ДОЛГОЛЕТИЕМ И РИСКОМ СМЕРТНОСТИ В ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”,
Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: abramova.mn@talantiuspeh.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США
Влияние наследственных факторов на продолжительность жизни до 60 лет является незначительным, но возрастает в более пожилом возрасте. Выявление связи генетических вариантов с ожидаемой продолжительностью жизни и предрасположенностью к возрастным заболеваниям необходимо в контексте генетической гетерогенности популяций людей, проживающих в различных условиях среды. В этом отношении особый интерес представляет ген аполипопротеина Е (APOE). В данном обзоре анализируются роль различных аллелей/генотипов APOE в достижении определенного возраста и их ассоциация с долголетием в популяциях человека. Аллель ε4 является строго установленным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера (БА) в популяциях Евразийского происхождения, и в большинстве групп долгожителей его частота значимо снижена по сравнению с общепопуляционной. Более редкий аллель ε2 ассоциирован со сниженным риском развития БА и с долголетием и в большинстве групп долгожителей он встречается чаще, чем у здоровых людей среднего возраста. Интересно определить, является ли различная представленность аллелей APOE у долгожителей, по сравнению с общепопуляционной, зависимой или независимой от эффекта APOE на риск БА или других заболеваний; какова роль APOE генотипа в достижении позднего возраста в африканских популяциях, проживающих в иных условиях и у которых строгая ассоциация аллеля ε4 с БА не выявлена. Рассматриваются вопросы: с какого биологического возраста аллели ε4 и ε2 значимо влияют на риск смертности, роль генетических факторов, оказывающих негативное или позитивное влияние на проявление ε4 аллеля и связанную с этим продолжительность жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825090027
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Abramova, M.N., Petrova, V.M., Andreeva, T.V. et al.
Associations of APOE Genetic Isoforms with Longevity and Risk of Mortality in Human Populations.
DOI: 10.1134/S1022795425700589
АНТИРЕСТРИКТАЗЫ: СТРУКТУРЫ, ФУНКЦИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ
Московский физико-технический институт, Московская область, г. Долгопрудный, 141707 Россия; e-mail: manukhovi@mail.ru
Системы рестрикции-модификации (RM) играют важную роль в защите прокариот от проникновения чужеродной ДНК. Гены белков антирестрикции, таких как ArdA и ArdB, зачастую являются первыми генами, входящими в клетку при заражении. Недавние исследования показали, что ДНК-мимикрирующие белки ArdA обладают специфичностью по отношению к RM-системам, а значит могут имитировать вполне определенные последовательности ДНК. Более того, такая специфичность может быть реализована с помощью недавно открытых очень маленьких ДНК-мимикрирующих белков sArdA. Это позволяет сделать выводы о перспективности применения таких ДНК-мимикрирующих “почти пептидов” для специфичного взаимодействия с ДНК-связывающими белками в целях точной регуляции внутриклеточных процессов. Другой класс антирестрикционных белков ArdB, напротив, по-видимому представляет собой универсальный ДНК-связывающий агент, стабильно ингибирующий рестрикционную активность всех известных RM-систем I-типа, а также CRISPR/Cas3, что может быть применено для повышения эффективности трансформации для трудно трансформируемых штаммов.
DOI: 10.31857/S0016675825090033
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kudryavtseva, A.A., Utkina, A.A., Manukhov, I.V.
Antirestriction Proteins: Structures, Functions, and Prospects of Application.
DOI: 10.1134/S1022795425700590
ВЛИЯНИЕ ВЫЗВАННОГО РНК-ИНТЕРФЕРЕНЦИЕЙ НОКДАУНА ГЕНА АКТИНА НА СМЕРТНОСТЬ РЫЖЕГО ТАРАКАНА Blattella germanica
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dmitryVmukha@gmail.com
2 Национальный исследовательский центр “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия
В настоящее время особую актуальность приобретает разработка экологически чистых биоинсектицидов для борьбы с насекомыми – вредителями сельскохозяйственных культур и синан-тропными видами насекомых. Одним из перспективных подходов является использование двуцепочечной РНК, комплементарной жизненно важному гену насекомого, для нокдауна этого гена посредством механизма РНК-интерференции и последующей обусловленной этим гибели насекомого. С использованием Drosophila melanogaster в качестве модельного объекта из шести генов-паралогов актина был отобран один ген, Actin 5C, нокдаун которого в большинстве тканей дрозофилы приводил к гибели насекомого. Методом микроинъекции под кутикулу рыжего таракана Blattella germanica была введена двуцепочечная РНК, комплементарная гену Actin 5C этого насекомого. Было показано, что РНК-интерференция этого гена приводит к гибели тараканов в течение нескольких недель. Обсуждены перспективы использования в качестве инсектицида двуцепочечной РНК, комплементарной гену Actin 5C.
DOI: 10.31857/S0016675825090041
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kosherova, K.A., Roshina, N.V., Symonenko, A.V. et al.
Effect of RNA Interference-Induced Knockdown of the Actin Gene on Mortality of the German Cockroach, Blattella germanica.
DOI: 10.1134/S1022795425700607
НОВЫЕ МАРКЕРЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ ЕЛЕЙ СИБИРСКОЙ И ЕВРОПЕЙСКОЙ
Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: semerikov@ipae.uran.ru
На основе митохондриального генома ели европейской были разработаны праймеры для амплификации шести минисателлитных и одного микросателлитного локуса. Их тестирование на шести популяциях ели сибирской и северного кластера ели европейской (120 деревьев) выявили от трех до семи аллелей. Мультилокусная комбинация шести минисателлитов в сумме дала 27 гаплотипов. Популяции имели от двух до девяти гаплотипов, но почти не имели общих, они разделились (RCT = 0.77) на три группы – Европейская Россия, Урал и популяция ели сибирской (Алтай). В популяции, расположенной на верхнем пределе лесной растительности на Южном Урале, гаплотипы располагались не случайно, что демонстрирует возможность использования разработанных маркеров для выделения групп родственных по материнской линии деревьев, а также исследования процесса расселения деревьев на не занятых лесом территориях. В популяции из южного кластера ели европейской (Карпаты, 24 дерева) только один из маркеров имел устойчивую амплификацию и был изменчив (шесть аллелей).
DOI: 10.31857/S0016675825090051
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Semerikov, V.L.
New Mitochondrial DNA Markers for Studying the Population Structure of Siberian and European Spruce.
DOI: 10.1134/S1022795425700619
ЧУЖЕРОДНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЛОКУСЫ ВЛИЯЮТ НА СОДЕРЖАНИЕ МИНЕРАЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ В ЗЕРНЕ СИНТЕТИЧЕСКОЙ ЛИНИИ ПШЕНИЦЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: leonova@bionet.nsc.ru
Синтетические интрогрессивные линии являются важным источником генетических локусов для улучшения минерального состава зерна мягкой пшеницы (T. aestivum L.). Гибридная линия 1102, полученная в результате сложной схемы гибридизации с участием видов Aegilops speltoides, Aegilops tauschii и Secale cereale, была использована для картирования локусов, ассоциированных с содержанием в зерне десяти макро- и микроэлементов, а также тяжелых металлов – Ca, Mg, K, Cu, Fe, Zn, Mn, Cd, Cr и Pb. Оценка родительских образцов, использованных для создания картирующей популяции (сорт мягкой пшеницы Лютесценс 85 и линия 1102), в лабораторных и полевых условиях показала в среднем достоверное увеличение содержания микроэлементов Cu, Mn, Zn, Fe в зерне линии 1102, по сравнению с сортом Лютесценс 85, в 1.45, 1.44, 1.65 и 1.83 раза соответственно. В результате генотипирования F2–3-популяции маркерами SNP было локализовано 11 генетических локусов в хромосомах 2А, 2В, 3A, 3В, 4В, 5А, и 6А, достоверно ассоциированных с содержанием в зерне Ca, Mg, Zn, Fe, Pb и Cr. Сравнение паттернов амплификации маркеров SNP у родительских образцов позволяет предположить, что локусы QZn.1102-icg-2A, QCa.1102-icg-3A, QCr.1102-icg-3B и QCr.1102-icg-4B могут иметь чужеродное происхождение. Совокупность полученных результатов указывает на то, что синтетическая линия 1102 может содержать генетические локусы, способствующие накоплению в зерне таких токсичных металлов, как свинец и хром.
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Leonova, I.N., Adonina, I.G., Vinichenko, N.A. et al.
Alien Genetic Loci Influence Mineral Content in Grain of Synthetic Wheat Line.
DOI: 10.1134/S1022795425700620
МАЛОИНВАЗИВНЫЙ СПОСОБ МОНИТОРИНГА ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ У РЫБ Nothobranchius guentheri
1 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 11999 Россия; e-mail: vsevolodvolodin@yandex.ru
2 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
3 Московский государственный университет технологий и управления им. К. Г. Разумовского,
Москва, 109004 Россия
4 Национальный исследовательский университет “Высшая школа экономики”,
факультет биологии и биотехнологии, Москва, 101000 Россия
Рыбы из рода Nothobranchius являются уникальным модельным объектом генетики долголетия благодаря короткой продолжительности жизни. Они особенно перспективны для тестирования геропротекторов. Однако небольшой размер рыб не позволяет в динамике оценивать показатели, отражающие скорость старения и ответ на экспериментальные воздействия, на одной и той же особи. Целью исследования было разработать подход для малоинвазивного мониторинга возраст-зависимых изменений на модели N. guentheri. Было проведено секвенирование транскриптомов хвостовых плавников самок и самцов N. guentheri различных возрастов, в том числе регенерировавших после резекции. Проведен анализ дифференциальной экспрессии генов. Профили экспрессии генов в хвостовых плавниках N. guentheri, регенерировавших однократно или двукратно, несущественно различаются при сопоставлении с интактными плавниками. Полученные результаты открывают новые перспективы для малоинвазивного мониторинга возраст-зависимых изменений в организме на молекулярно-генетическом уровне, в том числе при исследовании потенциальных геропротекторов.
DOI: 10.31857/S0016675825090072
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Volodin, V.V., Gladysh, N.S., Bulavkina, E.V. et al.
A Minimally Invasive Method for Monitoring Age-Associated Changes in Gene Expression in Fish Nothobranchius guentheri.
DOI: 10.1134/S1022795425700644
ОСТРОВНАЯ ПОПУЛЯЦИЯ ОДИЧАВШИХ ЛОШАДЕЙ: ПРОИСХОЖДЕНИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: valery.voronkova@gmail.com
2 Зоологический музей Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия; e-mail: equusnns@mail.ru
Впервые методами генетического анализа установлено происхождение одичавшей популяции лошадей (Equus caballus), обитающей в границах Государственного природного биосферного заповедника “Ростовский” (Ростовская область, Россия), от донской породы, с возможным вкладом генома буденновской породы. Проведена количественная оценка генетических параметров популяции и их сравнительный анализ с данными по другим породам лошадей, разводимым на территории России. Установлено, что островная популяция характеризуется сниженными значениями аллельного разнообразия, включая число эффективных аллелей (Ne = 2.97, Na = 4.59), пониженным уровнем наблюдаемой гетерозиготности (Ho = 0.59), а также выраженной генетической гомогенностью, что свидетельствует о высокой степени изоляции и инбридинга. Ключевыми факторами, лимитирующими генетическое разнообразие группировки, являются: ограниченный пул основателей, географическая изоляция, препятствующая генному обмену, низкая эффективная численность, а также многократные демографические депрессии в ее истории. Полученные данные подчеркивают влияние длительной изоляции и стохастических процессов (дрейф генов, эффект основателя) на формирование уникальной генетической структуры островных популяций.
DOI: 10.31857/S0016675825090082
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Voronkova, V.N., Soloshenkova, E.A., Stolpovsky, Y.A. et al.
Island Population of Feral Horses: Origin and Genetic Diversity.
DOI: 10.1134/S1022795425700656
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНОГО МАРКЕРА rs73064425 ГЕНА LZTFL1 С РАЗВИТИЕМ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМЫ COVID-19 И РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ЧАСТОТ ЕГО АЛЛЕЛЕЙ В МИРЕ
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: ekaterina.trifonova@medgenetics.ru
2 Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия
На сегодняшний день этиологические основы особенностей течения COVID-19 до конца не изучены, предполагается участие множества факторов, в том числе генетических. В настоящей работе проведен репликативный анализ ранее установленной по результатам GWAS ассоциации варианта rs73064425 гена LZTFL1 с тяжестью течения COVID-19. Полученные данные свидетельствуют о наличии ассоциации между однонуклеотидным изменением rs73064425 гена LZTFL1 и тяжелой формой COVID-19 в популяции русских г. Томска. Обсуждаются возможные механизмы вовлечения изученного SNV в патогенетику заболевания. Обнаружена вариабельность частот рискового аллеля Т rs73064425 в популяциях м