Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 8
КОРРЕКЦИЯ ОШИБОК, ВОЗНИКАЮЩИХ ПРИ СИНТЕЗЕ ФРАГМЕНТОВ ДНК, С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ЭНДОНУКЛЕАЗЫ V ИЗ Thermotoga maritima
Научно-исследовательский институт системной биологии и медицины Роспотребнадзора, Москва, 117246 Россия; se-mail: garagulya_da@sysbiomed.ru
Одной из проблем при синтезе фрагментов ДНК de novo является возникновение ошибок. Количество ошибок, связанных с протоколами синтеза, ограничивает эффективность получения синтетических фрагментов ДНК как в малых, так и в больших масштабах. В данной работе мы предлагаем новый быстрый протокол получения синтетических фрагментов ДНК с использованием термостабильной эндонуклеазы V из Thermotoga maritima (Tma-эндонуклеаза) в качестве фермента для коррекции ошибок. Цель исследования — разработка методики одностадийной коррекции ошибок при синтезе генов de novo. Был получен рекомбинантный фермент Tma-эндонуклеаза. Для проверки эффективности коррекции ошибок с помощью Tma-эндонуклеазы проводился синтез гена mTomato с использованием различных протоколов. Эффективность работы фермента оценивалась визуально по количеству флуоресцирующих колоний. Для подтверждения результата были сформированы случайные выборки колоний и проведено секвенирование собранных последовательностей по Сэнгеру. Было показано, что Tma-эндонуклеаза может быть использована как в классическом трехстадийном, так и в быстром одностадийном протоколе коррекции ошибок без потери активности. Также установлено, что при сопоставимой точности синтеза фрагментов ДНК эффективность Tma-эндонуклеазы такая же, как для коммерческого фермента Correctase (ThermoFisher). Сделан вывод, что одностадийная коррекция ошибок при помощи эндонуклеазы V позволяет ускорить процесс синтеза фрагментов ДНК и коррекции ошибок в них. За счет уменьшения количества операций данный протокол лучше подходит для высокопроизводительных платформ для синтеза ДНК, чем классический с использованием нетермостабильных ферментов.
DOI: 10.31857/S0016675825080012
EDN: MYREHM
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Garagulya, D.A., Evsyutina, D.V., Rog, I.S. et al.
Error Correction Occurring during DNA Fragment Synthesis Using Endonuclease V from Thermotoga maritima.
DOI: 10.1134/S1022795425700437
СТРУКТУРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ОПЕРАТОРА HlyIIR Bacillus cereus sensu lato
Институт биохимии и физиологии микроорганизмов им. Г.К. Скрябина Российской академии наук — обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Пущинский научный центр биологических исследований Российской академии наук, Московская область, Пущино, 142290 Россия; e-mail: solonin.a.s@yandex.ru
Одним из центральных вопросов молекулярной биологии является установление механизма ДНК — белкового узнавания. Перспективной моделью для выяснения тонких процессов узнавания является изучение отдельных этапов, происходящих при специфическом взаимодействии регуляторного белка с оператором. Определение структуры ДНК и нуклеотидов, вовлеченных во взаимодействие оператора с репрессором, позволяет выяснить пути транскрипционной регуляции экспрессии генов. Анализ регуляторных механизмов экспрессии генов, кодирующих бактериальные токсины, позволяет осмыслить варианты подавления экспрессии генов токсинов, что в конечном итоге обеспечит создание системы регулируемого синтеза бактериальных токсинов. В результате исследования роли пространственной структуры и отдельных нуклеотидов операторного района гена hlyII Bacillus cereus во взаимодействии с транскрипционным регулятором HlyIIR определены участки операторного района гена hlyII Bacillus cereus sensu lato, существенные для взаимодействия с репрессором HlyIIR. Определена эффективность специфического взаимодействия репрессора HlyIIR с его оператором в зависимости от его пространственной структуры. Используя синтетические олигонуклеотиды с заменами отдельных нуклеотидов, выявлены конкретные нуклеотиды оператора, обеспечивающие эффективное специфическое взаимодействие с репрессором. Таким образом, показаны изменения профилей эффективности ДНК—белкового узнавания в зависимости от структуры оператора.
DOI: 10.31857/S0016675825080028
EDN: MZCVGA
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Nagel, A.S., Mayorov, S.G., Andreeva-Kovalevskaya, Z.I. et al.
Structural Features of the HlyIIR Operator of Bacillus cereus Sensu Lato.
DOI: 10.1134/S1022795425700449
МАРКЕР-КОНТРОЛИРУЕМОЕ ПОЛУЧЕНИЕ ГИБРИДНЫХ ФОРМ ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ С ОКРАШЕННЫМ ЗЕРНОМ ДЛЯ СЕЛЕКЦИИ СОРТОВ С ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ АНТОЦИАНОВ В ЗАПАДНОЙ СИБИРИ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: chumanova@bionet.nsc.ru
С использованием ДНК-маркеров в шести гибридных популяциях F2, полученных с участием яровых сортов мягкой пшеницы Новосибирская 31, Сибирская 21 и Лидер 80, были выделены гомозиготные растения с комбинациями генов Pp-D1 и Pp3, имеющие фиолетовую окраску перикарпа, а также Pp-D1, Pp3 и Ba1 с черной окраской зерна, обусловленной накоплением антоцианов в перикарпе и алейроновом слое. Выделены гибридные растения с высоким содержанием антоцианов, фенольных соединений и показателями антиоксидантной активности, которые могут быть использованы для получения улучшенных коммерческих сортов яровой мягкой пшеницы с повышенным содержанием биологически активных компонентов в зерне, адаптированных к условиям Западной Сибири. Показано, что доминантный аллель Pp-D1 встречался у 20% сортов российской селекции и у 15 из 37 проанализированных сортов европейской селекции, что позволит применить упрощенную схему получения новых гибридов с фиолетовой окраской перикарпа, контролируя только передачу гена Pp3.
DOI: 10.31857/S0016675825080031
EDN: MZEDTY
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Chumanova, E.V., Efremova, T.T., Sobolev, K.V. et al.
Marker-Assisted Development of Spring Bread Wheat Hybrids with Colored Grain for Breeding of Anthocyanin-Rich Varieties in Western Siberia.
DOI: 10.1134/S1022795425700450
РАЗНООБРАЗИЕ NBS-LRR-ГЕНОВ УСТОЙЧИВОСТИ СОРТОВ ТВЕРДОЙ ПШЕНИЦЫ ПО ДАННЫМ NBS-ПРОФАЙЛИНГА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: aichka89@mail.ru
2 Самарский научно-исследовательский институт сельского хозяйства им. Н.М. Тулайкова — филиал Самарского федерального исследовательского центра Российской академии наук,
Самарская область, пгт. Безенчук, 446254 Россия
Одним из важнейших направлений при создании новых сортов твердой пшеницы является устойчивость к болезням и вредителям, воздействие которых вызывает значительные потери урожая. Наиболее распространенным классом генов устойчивости растений являются NBS-LRR-гены, для анализа вариабельности последовательностей которых эффективно применяется метод NBS-профайлинга. В рамках настоящей работы данный метод был впервые использован для исследования сортов твердой пшеницы отечественной селекции и их сравнения с зарубежными сортами. Уровень полиморфизма NBS-LRR-генов устойчивости изученной выборки был достаточно высоким (64.04%) и составил 62.12% для 54 отечественных сортов и 36.33% для 21 зарубежного сорта. Для четырех яровых и трех озимых сортов выявлены уникальные NBS-фрагменты. Анализ полученных данных показал дифференциацию отечественных и зарубежных сортов твердой пшеницы, как яровых, так и озимых, что свидетельствует о различиях в их наборах генов устойчивости. При этом среди отечественных сортов не выявлено разделения по родословным и селекционным центрам.
DOI: 10.31857/S0016675825080041
EDN: MZFBOE
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Trifonova, A.A., Dedova, L.V., Boris, K.V. et al.
Variability of NBS-LRR Resistance Genes in Durum Wheat Cultivars Inferred from NBS-Profiling.
DOI: 10.1134/S1022795425700462
ВНУТРИГЕНОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПСЕВДОГЕНИЗАЦИЯ ГЕНА OCA2 У ДАЛЬНЕВОСТОЧНЫХ СОВ (Strigidae, Aves)
Федеральный научный центр Биоразнообразия Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: spiridonova@biosoil.ru
На примере семи дальневосточных видов сов: филина Bubo bubo, рыбного филина Bubo (Ketupa) blakistoni, полярной совы Bubo (Nyctea) scandiacus, ушастой совы Asio otus, длиннохвостой неясыти Strix uralensis, восточной совки Otus sunia и японской совки Otus semitorques впервые исследован внутригеномный полиморфизм фрагмента гена OCA2 (около 4800 пн), кодирующего трансмембранный Р-белок, связанный с окраской оперения птиц. Внутригеномная изменчивость OCA2 в этой разнородной группе совообразных изменялась от 0.005 у B. bubo до 0.014 у O. sunia, что превышает межвидовые значения по данному гену в родах Falco и Cygnus (0.000—0.006). Генетические дистанции между родами в сем. Strigidae широко варьировали (0.022—0.048), однако примерно соответствовали уровню таковых в сем. Accipitridae (0.015—0.040). Впервые у некоторых исследованных видов обнаружены факты псевдогенизации гена OCA2, полученные на основании сравнения экзонных областей кодирующего гена и разных вариантов его копий. Для O. semitorques выявлено два варианта псевдогена, для B. (N.) scandiacus — три, а для B. bubo — восемь. Для псевдогенов OCA2 обнаружен высокий уровень внутригеномного полиморфизма, обусловленный многими единичными мутациями, вставками и делециями разной длины. Для некоторых пар видов, спорно относимых к одному роду, выявлена глубокая дифференциация, соответствующая межродовому уровню генетических дистанций для гена OCA2 в других отрядах, что добавляет аргументов в пользу их родовой самостоятельности: O. sunia — O. semitorques (0.031), B. bubo — B. (K.) blakistoni (0.024) и B. (K.) blakistoni - B. (N.) scandiacus (0.022). Реконструкция филогенетических отношений совообразных и других исследованных таксонов по гену OCA2 в целом согласуется с построениями по другим молекулярным маркерам.
DOI: 10.31857/S0016675825080051
EDN: MZIVHD
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Spiridonova, L.N., Surmach, S.G.
Intragenomic Polymorphism and Pseudogenization of the OCA2 Gene in the Far Eastern Owls (Family Strigidae, Aves).
DOI: 10.1134/S1022795425700486
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНА ЦИТОХРОМА b мтДНК АМУРСКОЙ ДОЛГОХВОСТКИ Takydromus amurensis Peters, 1881 НА ЮГЕ ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА РОССИИ
Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; е-mail: sheremet76@yandex.ru
Впервые проанализирована изменчивость участка гена цитохрома b (cytb) митохондриальной ДНК для одного из двух видов эндемичного азиатского рода травяных ящериц Takydromus (долгохвосток), обитающих на юге Дальнего Востока России, — амурской долгохвостки. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне нуклеотидного разнообразия (0.00905 ± 0.0009) вида, что не подтверждает ранее полученные данные. Обнаружен достоверный уровень подразделенности приморской популяции «Pri» от корейской «Kor» и китайских «Hei» и «Lia». Высказано предположение о возможности существования рефугиума на юге Сихотэ-Алиня для амурской долгохвостки в прошлом.
DOI: 10.31857/S0016675825080061
EDN: MZLPQU
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Sheremetyeva, I.N., Popova, A.A., Gorobeyko, U.V. et al.
Genetic Variability of the mtDNA Cytochrome b Gene of the Amur Grass Lizard Takydromus amurensis Peters, 1881 in the South of the Russian Far East.
DOI: 10.1134/S1022795425700498
АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мтДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1
1 Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, Якутск, 677013 Россия; e-mail: barashkov2004@mail.ru
2 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677000 Россия
3 Новосибирский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
4 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена MT-RNR1 мтДНК, ассоциированного с аминогликозид-индуцированной глухотой (MT-RNR1, OMIM 561000), остается неизученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы — скрининг m.1494C>T гена MT-RNR1 мтДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полногеномного анализа мтДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных гаплогрупп мтДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных гаплогрупп мы обнаружили преобладание гаплогруппы А*, частота которой в 13 раз превышала (χ2 = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной гаплогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность гаплогруппы А* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность MT-RNR1 повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается гаплогруппа А* и ее дочерняя линия А2, — в Азии и в Америке.
DOI: 10.31857/S0016675825080071
EDN: MZMWEK
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Borisova, T.V., Cherdonova, A.M., Pshennikova, V.G. et al.
Analysis of the Spectrum of the mtDNA Haplogroups in Patients with Hearing Loss Carrying the Likely Pathogenic Ultra-Rare m.1494C>T Variant in the MT-RNR1 Gene.
DOI: 10.1134/S1022795425700504
ПОЛИМОРФНЫЙ ЛОКУС rs780093 ГЕНА GCKR АССОЦИИРОВАН C РИСКОМ РАЗВИТИЯ БЕСПЛОДИЯ ПРИ ЭНДОМЕТРИОЗЕ
1 Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия; e-mail: 635684@bsuedu.ru
2 Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа, Белгород, 308007Россия
В настоящей работе была изучена вовлеченность девяти полиморфных локусов, ассоциированных с уровнем глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ, SHBG), в развитие бесплодия у женщин с генитальным эндометриозом. Исследование проведено на выборке из 395 пациенток с генитальным эндометриозом (132 женщины с генитальным эндометриозом и сопутствующим бесплодием, 263 — с генитальным эндометриозом без бесплодия), являющихся уроженками Центрального Черноземья России. Проведено генотипирование девяти полиморфных локусов, связанных с уровнем ГСПГ по данным проведенных ранее полногеномных исследований (GWAS): rs12150660 SHBG, rs10454142 PPP1R21, rs780093 GCKR, rs17496332 PRMT6, rs3779195 BAIAP2L1, rs440837 ZBTB10, rs7910927 JMJD1C, rs4149056 SLCO1B1, rs8023580 NR2F2. Установлено, что генотип ТТ rs780093 GCKR ассоциирован с низким риском развития бесплодия при эндометриозе (OR = 0.43, р = 0.017, рperm = 0.019). Выявлено, что межлокусные взаимодействия rs8023580 NR2F2 — rs10454142 PPP1R21 — rs17496332 PRMT6 значимо ассоциированы с риском развития бесплодия при генитальном эндометриозе (WH — критерий Вальда = 19.15, рperm < 0.001). Комбинации генотипов rs8023580-TT NR2F2 — rs10454142-TT PPP1R21 — rs17496332-AA PRMT6 (beta = 0.71, p = 0.042), rs8023580-TC NR2F2 — rs10454142-CC PPP1R21 — rs17496332-AA PRMT6 (beta = 1.55, p = 0.025), rs8023580-TC NR2F2 — rs10454142-TT PPP1R21 — rs17496332-AG PRMT6 (beta = 1.92, p = 0.027) служат факторами риска развития бесплодия при генитальном эндометриозе. Таким образом, с риском развития бесплодия при эндометриозе ассоциированы: полиморфный локус rs780093 GCKR, а также межлокусные взаимодействия rs8023580 NR2F2 — rs10454142 PPP1R21 — rs17496332 PRMT6.
DOI: 10.31857/S0016675825080081
EDN: MZNNNO
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Ponomareva, T.A., Altukhova, O.B., Ponomarenko, I.V. et al.
The Polymorphic Locus rs780093 of the GCKR Gene Is Associated with the Risk of Infertility in Endometriosis.
DOI: 10.1134/S1022795425700516
ВОЗНИКНОВЕНИЕ СЛОЖНЫХ РЕЖИМОВ ДИНАМИКИ ЧИСЛЕННОСТИ ПОПУЛЯЦИЙ С ПРОСТОЙ ВОЗРАСТНОЙ СТРУКТУРОЙ В ХОДЕ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА ОСОБЕЙ ПО ПЛОДОВИТОСТИ
1 Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия
e-mail: * galina.nev@gmail.com, ** frisman@mail.ru
В настоящей работе рассматривается модель эволюции двухвозрастной экологически лимитированной популяции, находящейся под действием естественного отбора, регулирующего плодовитость особей. Проведено аналитическое и численное исследование модели; определены параметрические области ее различного динамического поведения. Показано, что итоговый генетический состав популяции определяется взаимным расположением значений репродуктивности гетерозигот и гомозигот. При повышенной репродуктивности гетерозигот модель предсказывает устойчивый полиморфизм, при промежуточном доминировании — переходящий полиморфизм до мономорфизма или новой мутации. При пониженной репродуктивности гетерозигот наблюдается «ловушка бистабильности»: переход к одному из возможных мономорфных состояний в зависимости от начальных значений частот аллелей. Вместе с тем обнаружено, что в малом диапазоне значений параметров при пониженной репродуктивности гетерозигот в модели возникает мультистабильность, когда в зависимости от начальных значений частот аллелей наряду с «ловушкой бистабильности» может реализовываться устойчивый полиморфизм. Следовательно, вариация текущего состава популяции может привести к смене направления эволюции. При этом рост средней плодовитости особей дестабилизирует динамику численности возрастных групп, а характер возникающих колебаний определяется процессами экологического лимитирования.
DOI: 10.31857/S0016675825080091
EDN: MZSEPL
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Neverova, G.P., Frisman, E.Y.
The Emergence of Complex Population Dynamics in Age-Structured Populations under Natural Selection for Fertility.
DOI: 10.1134/S102279542570053X
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНЕ ACTN3 С РАБОТОСПОСОБНОСТЬЮ ЧИСТОКРОВНЫХ ВЕРХОВЫХ ЛОШАДЕЙ
1 Московская государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии — МВА им. К.И. Скрябина, Москва, 109472 Россия; e-mail: pyshkarev@mail.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт коневодства, Рязанская обл., пос. Дивово, 391105 Россия
В статье представлены результаты изучения однонуклеотидных полиморфизмов в гене ACTN3 (rs1144978872G>A и rs1150531051T>C) у лощадей чистокровной верховой породы, а также их ассоциаций с показателями скаковой работоспособности. Белок α-актинин, принимающий активное участие в сокращении мышечных волокон, у млекопитающих представлен несколькими генетическими вариантами, которые могут оказывать влияние на атлетические способности. Генотипирование чистокровных верховых лошадей, проведенное в лаборатории генетики ВНИИ коневодства, показало наличие полиморфизма в промоторной области гена ACTN3. Лошади с разными генотипами по SNP (rs1150531051T>C) различались по своим резвостным и дистанционным показателям, что свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения ассоциаций вариантов ACTN3 с работоспособностью.
DOI: 10.31857/S0016675825080101
EDN: MZSNBR
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Zinovieva, S.A., Khrabrova, L.A., Markin, S.S.
Association of the ACTN3 Gene Polymorphisms with the Performance of Thoroughbred Horses.
DOI: 10.1134/S1022795425700541
ЭКСПРЕССИЯ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК MALAT1, GAS5, TUG1 В ЛЕЙКОЦИТАХ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ БОЛЬНЫХ САРКОИДОЗОМ ЛЕГКИХ ДО И ПОСЛЕ ТЕРАПИИ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДАМИ
1 Институт биологии — обособленное подразделение Федерального исследовательского центра “Карельский научный центр Российской академии наук”, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: i.e.malysheva@yandex.ru
2 Республиканская больница им. В.А. Баранова, Петрозаводск, 185019 Россия
Проведен анализ уровня экспрессии длинных некодирующих РНК (днРНК) MALAT1, GAS5, TUG1 в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) больных саркоидозом легких (30 пациентов, возраст 47 ± 5.23), а также 27 условно здоровых доноров (контроль, возраст 42 ± 3.65 года). Уровень экспрессии днРНК MATAT1, GAS5, TUG1 определяли в ЛПК методом ПЦР в режиме реального времени. Согласно полученным данным, у пациентов с прогрессирующим течением саркоидоза легких (II стадия заболевания) уровень экспрессии днРНК MALAT1, GAS5, TUG1 значимо повышен по сравнению с условно здоровыми людьми (донорами), p < 0.001. На фоне проводимой терапии глюкокортикостероидами (ГКС) наблюдается снижение уровня днРНК MALAT1 и TUG1, в то время как экспрессия днРНК GAS5 повышена до и во время приема ГКС (p < 0.001). Наблюдаемые изменения в уровне экспрессии исследуемых длинных некодирующих РНК могут быть связаны с развитием воспалительного процесса при саркоидозе легких, а также с патогенетическими механизмами развития данного заболевания.
DOI: 10.31857/S0016675825080112
EDN: MZZFJZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 8, 2025):
Malysheva, I.E., Balan, O.V., Tikhonovich, E.L.
Expression of Long Noncoding RNAs MALAT1, GAS5, and TUG1 in Peripheral Blood Leucocytes of Pulmonary Sarcoidosis Patients before and after Glucocorticosteroid Therapy.
DOI: 10.1134/S1022795425700553
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 8 – 2025 г.
Investigating the Effect of Human APOE Gene on Mitochondrial Dynamics of Nervous System Cells in Drosophila Models of Alzheimer’s Disease
Department of Biology, University of Sistan and Baluchestan, 9816745845, Zahedan, Sistan and Baluchestan, Iran
Correspondence to Samaneh Reiszadeh Jahromic
While the incidence of Alzheimer’s disease (AD) is constantly rising, AD treatments show symptomatic relief with modest benefits. One of the reasons is the multifactorial nature of AD involving both genetic and environmental risk factors. APOE ε4 allele is still known as the strongest genetic risk factor for late-onset AD. On the other hand, as approaches targeting Aβ and tau aggregates have not shown great success, attentions have shifted to other possible causative factors including mitochondria. Mitochondria are one of the organelles where AD pathogenic proteins aggregate and impair its bioenergetics and dynamics. Mitochondrial dynamics involves fission and fusion, two processes which are involved in mitochondrial life cycle and any disturbance in their balance can change normal mitochondrial function and distribution. Given the major role of APOE gene and mitochondrial dynamics in the etiology of AD, this study was aimed to investigate the effect of ε3 and ε4 isoforms of human APOE gene on mitochondrial dynamics and the changes in the expression levels of Drp1 and Marf fission/fusion genes in Drosophila model of AD. For this purpose, total RNA was extracted from the brains of transgenic flies. Following cDNA synthesis, qRT-PCR was used to assess the expression level of mitochondrial dynamics genes. Our results showed decreased Marf expression level and increased Drp1 expression level in Apoɛ4 and Apoɛ3 groups than control group. Such increase in Drp1 expression level may indicate the activation of mitophagy to maintain mitochondrial homeostasis following mitochondrial dysfunction. Further studies are required to elucidate the underlying mechanism.
DOI: 10.1134/S1022795425700425
К статье на сайте SpringerLink
Identification of Key Genes Involved in Response to Drought Stress in Soybean (Glycine max L.) through Bioinformatics Analysis
1 Department of Biotechnology and Biomedicine, Institute of Science and Modern Technology, Department of Biochemistry, Faculty of Natural Science and Technology, Rojava university, Qamishlo, North East Syria, Syria
2 Department of Biotechnology and Biomedicine, Institute of Science and Modern Technology, Rojava university, Qamishlo, North East Syria, Syria
Correspondence to M. Alamholo
Abiotic stresses are the most critical factors that may lead to reduced yield in the agricultural field. The response of plants to various environmental stresses has been an important topic in transcriptome studies. Integrated analysis of the drought stress-related microarray dataset was performed by R packages and 675 down and 493 up-regulated genes were identified. Up and down-regulated genes mostly belonged to the photosynthesis and hormones biosynthesis processes, respectively. Based on KEGG analysis, in plant hormone signal transduction, key genes including Aux/IAA, SAUR, TMK1/4 and TAA1 genes as up-regulated genes in aux in biosynthesis, A-ARR gene as up-regulate gene in cytokinine and salicylic acid biosynthesis were identified, respectively. In addition, in MAPK signaling, ChiB was identified as down-regulated gene in ethylene biosynthesis and MPK7/14 as up-regulated gene in ABA biosynthesis. Next, in photosynthesis, PsbS, PsbP, Psb28 and PsbQ genes in PSII; PsaK and PsaH genes in PSI and also in DNA replication, FEN1 as up-regulate gene were identified. The drought-resistant genes obtained from this research can be used to improve important agricultural products and medicinal plants in the medical industry using genetic engineering.
DOI: 10.1134/S1022795425700474
К статье на сайте SpringerLink
A Meta-Analysis of the Association between Apolipoprotein E Polymorphisms and SARS-COV-2 Risk/Severity in the Korean Population
1 Korea Zoonosis Research Institute, Jeonbuk National University, 54531, Iksan, Republic of Korea
2 Department of Bioactive Material Sciences and Institute for Molecular Biology and Genetics, Jeonbuk National University, 54896, Jeonju, Republic of Korea
3 Department of Surgery, College of Veterinary Medicine, South Valley University, 83523, Qena, Egypt
4 Department of Internal Medicine, Research Institute of Clinical Medicine of Jeonbuk National University and Biomedical Research Institute of Jeonbuk National University Hospital, 54907, Jeonju, Republic of Korea
Correspondence to Ch.-S. Lee or B.-H. Jeong
Coronavirus disease 2019 (COVID-19) has spread since 2019, posing a massive burden on human health and socioeconomics. While clinical characteristics such as age, sex, and comorbidities cannot fully explain the heterogeneity of COVID-19 susceptibility and prognosis, recent studies suggest that genetic factors may contribute to these discrepancies. Apolipoprotein E (APOE) constitutes a determinant of several diseases, including neurodegenerative diseases, cardiovascular diseases, and viral infections. Current evidence reveals that APOE genotypes are associated with COVID-19 susceptibility and severity. This study examines the association of APOE genotypes with the risk and severity of COVID-19 in Koreans. Furthermore, we conducted a meta-analysis using published and preprint databases to extend the studied populationfollowing PRISMA guidelines. In the Korean population, we did not find any associations of APOE genotypes with COVID-19 susceptibility or severity. However, meta-analysis demonstrated elevated risk of COVID-19 susceptibility and accelerated prognosis in individuals carrying the APOEε4 allele compared to individuals carrying other APOE alleles,with odds ratio (OR) = 1.29, 95% confident interval (CI): 1.04–1.59, and OR = 1.67, 95% CI: 1.18–2.35 respectively. Further work is required to understand the relationship between other factors and APOE genotypes in COVID-19 infection, as well as the clinical implication of APOE genotyping in personalized treatment.
DOI: 10.1134/S1022795425700528
К статье на сайте SpringerLink
The Complete Chloroplast Genome Sequence of Corydalis pallida (Thunb.) Pers.
1 Shanghai Origingene Biotechnology Company Limited, 200001, Shanghai, China
2 GeneMind Biosciences Company Limited, 518001, Shenzhen, Guangdong, China
Correspondence to T. Wang
Corydalis pallida, a perennial herbaceous plant, belongs to the family Papaveraceae and holds significant medicinal and horticultural ornamental value. The taxonomic classification of C. pallida has been a subject of debate over the years. In this study, we utilized the GenoLab M platform to sequence, assemble, and analyze the complete chloroplast genome of C. pallida for the first time. The genome spans 197 687 bp in length, comprising a large single-copy region (LSC, 97 361 bp), a small single-copy region (SSC, 10 396 bp), and a pair of inverted repeat (IR, 44 965 bp) sequences. In total, our analysis predicted and annotated 137 genes, including 91 protein-coding genes, 38 tRNA-coding genes, and eight rRNA-coding genes. Phylogenetic analysis results reveal that C. pallida shares a close relationship with the subgenus Sophorocapnos within the Corydalis genus. This research enhances our understanding of the classification and evolution of Corydalis species from a plant molecular biology perspective.
DOI: 10.1134/S1022795425700565
К статье на сайте SpringerLink