Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 7
МУТАЦИИ В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ТИРЕОТРОПИНА: КОРРЕЛЯЦИЯ МЕЖДУ ГЕНЕТИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННЫМИ СТРУКТУРНЫМИ ЭЛЕМЕНТАМИ РЕЦЕПТОРА ТИРЕОТРОПИНА И ФУНКЦИОНАЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
1 Научно-исследовательский институт вакцин и сывороток им. И.И. Мечникова, Москва, 105064 Россия
2 Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет), Москва, 119435 Россия; e-mail: alex_zubkov@list.ru
Рецептор тиреотропного гормона (рТТГ) — один из основных (наряду с тиреоглобулином и тиреопероксидазой) аутоантигенов щитовидной железы (ЩЖ), играет ключевую роль в метаболизме гормонов ЩЖ, контролирует рост и функции тиреоцитов. Благодаря гетерогенности этиологии и патогенеза существует множество функциональных нарушений ЩЖ, обусловленных гипертиреозом, гипотиреозом или опухолями ЩЖ. В предлагаемом аналитическом обзоре систематизированы данные с 1993 г. о мутациях в гене рТТГ, выявленных в геноме пациентов с гипертиреозом, гипотиреозом или опухолями ЩЖ, на различных доменах рецептора ТТГ, обладающего уникальной для рецепторов данного семейства структурой.
DOI: 10.31857/S0016675825070015
EDN: MXTHQU
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Zubkov, A.V., Svitich, O.A., Fadeev, V.V. et al.
Mutations in the Thyrotropin Receptor Gene: Correlation between Genetically Altered Structural Elements of the Thyrotropin Receptor and Functional Disorders of the Thyroid Gland.
DOI: 10.1134/S1022795425700280
РАСШИФРОВКА ОСНОВЫ КОМОРБИДНОСТИ АТЕРОСКЛЕРОЗА И АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ НА КЛЕТОЧНОМ И МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЯХ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: maria.nazarenko@medgenetics.ru
Аневризма аорты (АА) и атеросклероз (АС) характеризуются неоднозначностью коморбидных отношений между собой. В настоящем обзоре рассматриваются молекулярные механизмы формирования данных патологий, обусловленные гетерогенностью, пластичностью, межклеточными взаимодействиями, эмбриональным происхождением и региональной специфичностью клеток артерий, выявляемыми с помощью подхода транскриптомики отдельных клеток у человека и на модельных животных. В результате подчеркивается важность взаимодействия генетических и средовых факторов, определяющих функциональное состояние сосудов и развитие патологии через динамическое изменение клеточного состава артерий в рамках онтогенетически регулируемого пространственно-временного континуума, что создает условия формирования коморбидности между заболеваниями. Понимание ключевых молекулярных механизмов, лежащих в основе коморбидности АА и АС, важно для разработки новых терапевтических стратегий данных патологических состояний.
DOI: 10.31857/S0016675825070028
EDN: MXVXYZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Kucher, A.N., Nazarenko, M.S.
Decoding the Molecular Basis of Comorbidity of Atherosclerosis and Aortic Aneurysm at Cellular and Molecular Levels.
DOI: 10.1134/S1022795425700292
РАЗНООБРАЗИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ РЕПЕРТУАРА ПОВТОРЯЮЩИХСЯ ЭЛЕМЕНТОВ У ДВУХ ПОДВИДОВ МЕДОНОСНОЙ ПЧЕЛЫ Apis mellifera
1 Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью Федерального медико-биологического агентства, Москва, 119121 Россия; e-mail: mainsalta@gmail.com
2 Институт биоинформатики, Санкт-Петербург, 197342 Россия
3 Санкт-Петербургский государственный университет телекоммуникаций им. проф. М.А. Бонч-Бруевича, Санкт-Петербург, 193232 Россия; e-mail: leo.adonin@gmail.com
В настоящем исследовании предпринята попытка установить вклад повторяющихся последовательностей ДНК в формирование социальных структур у медоносных пчел Apis mellifera. Несмотря на прогресс в понимании молекулярных основ кастообразования, в частности связанных с сигнальным путем Notch, идентификация специфических геномных цис-регуляторных элементов остается неполной. Настоящая работа посвящена характеристике ландшафта повторяющихся элементов в геномах двух подвидов медоносной пчелы: A. m. mellifera и A. m. ligustica. Установлено, что увеличение копийности мобильных элементов у A. m. ligustica является существенным различием между исследованными подвидами. Выявлены дифференциально экспрессируемые повторяющиеся элементы, обладающие потенциалом цис-регуляторных функций. Вместе с тем анализ транскриптомов показал минимальные различия в экспрессии мобильных элементов в ходе кастовой дифференциации – ключевого процесса в эусоциальной организации пчел. Анализ расхождения транспозонов между подвидами указывает на последовательные изменения в их повторяющемся статусе, коррелирующие с временем происхождения. В совокупности полученные данные указывают на потенциальную роль повторяющихся элементов в приобретении новых регуляторных функций, что открывает новые перспективы для понимания молекулярных механизмов социального поведения медоносных пчел.
DOI: 10.31857/S0016675825070035
EDN: MXYIBP
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Lebedev, E.E., Panyushev, N.V., Adonin, L.S.
Diversity and Evolution of the Repetitive Element Repertoire in Two Subspecies of Honey Bee Apis mellifera.
DOI: 10.1134/S1022795425700309
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ХЛОРОПЛАСТНОГО ГЕНОМА РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ Triticum militinae Zhuk. et Migusch.
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: kuluev.azat91@yandex.ru
Тетраплоидная пшеница Милитины (Triticum militinae Zhuk. et Migusch.) считалась некоторыми исследователями естественным голозерным мутантом пленчатой пшеницы T. timopheevii (Zhuk.) Zhuk. В настоящем исследовании сообщается о секвенировании и аннотировании хлоропластных геномов белоколосой (к-64829) и черноколосой (к-46007) форм T. militinae, размер которых составил 135899 и 136163 пн соответственно. Секвенирование проводилось на секвенаторе SURFSeq (GeneMind, Китай), сборка хлоропластных геномов осуществлялась с помощью программы NOVOWrap. Построенное на основе выравнивания полных хлоропластных геномов (пластомов) филогенетическое древо показало, что черноколосая форма T. militinae к-46007 близка к эволюционной линии Timopheevii, в то время как белоколосая к-64829 – к эволюционной линии Emmer, в том числе к виду Triticum persicum Vav. (син. T. carthlicum Nevski). Обсуждается вопрос о происхождении различных форм и линий T. militinae и об их аутентичности.
DOI: 10.31857/S0016675825070048 EDN: MYAKRO
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Kuluev, A.R., Matniyazov, R.T., Kuluev, B.R. et al.
Sequencing of the Chloroplast Genomes of Different Forms of Triticum militinae Zhuk. et Migusch.
DOI: 10.1134/S1022795425700310
ВЛИЯНИЕ ХОЛОДОВОГО СТРЕССА НА СОДЕРЖАНИЕ АНТОЦИАНОВ И ЭКСПРЕССИЮ ГЕНОВ ПУТИ БИОСИНТЕЗА АНТОЦИАНОВ В ЛИСТЬЯХ КАРТОФЕЛЯ Solanum tuberosum L.
1 Институт биоинженерии им. К.Г. Скрябина, Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: kulakova_97@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Биологический факультет, Москва, 119991 Россия
Холодовой стресс негативно влияет на онтогенез растений, степень холодостойкости которых связана в числе прочего с накоплением антоцианов, обладающих антиоксидантной активностью. Цель данной работы – анализ эффекта холодового стресса на содержание антоцианов и регуляцию их биосинтеза у картофеля (Solanum tuberosum L.). В листьях растений сорта Леди Клэр, подвергнутых двухдневному низкотемпературному воздействию с последующим восстановительным периодом, в динамике эксперимента была определена экспрессия генов биосинтеза антоцианов. Выявлена значительная активация регуляторных (StHY5, StJAF13) и структурных (StCHS2, StCHI, StF3H, StDFR) генов пути в начале стресса и к концу фазы восстановления. Экспрессия структурного гена StANS не менялась. В тех же листьях было определено содержание антоцианов и показано его увеличение в начале и в конце холодового стресса. Обнаружено, что сходная динамика экспрессии генов (кроме StANS) согласуется с колебаниями количества антоцианов. В целом продемонстрировано, что пониженные температуры стимулируют экспрессию генов биосинтеза антоцианов и накопление антоцианов в листьях растений картофеля. Полученные данные могут способствовать пониманию молекулярного механизма регуляции биосинтеза антоцианов в ответ на абиотические стрессы.
DOI: 10.31857/S0016675825070058
EDN: MYBWVQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Bykova, A.V., Meleshin, A.A., Shchennikova, A.V. et al.
Effect of Cold Stress on Anthocyanin Content and Anthocyanin Biosynthesis Pathway Gene Expression in Potato Solanum tuberosum L. Leaves.
DOI: 10.1134/S1022795425700322
ИЗУЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА DQA1 ДИКИХ И ДОМАШНИХ СЕВЕРНЫХ ОЛЕНЕЙ (Rangifer tarandus) АЗИАТСКОЙ ЧАСТИ РОССИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: casqy@yandex.ru
2 Федеральный научный центр пищевых систем им. В.М. Горбатова Российской академии наук, Москва, 109316 Россия
3 Северо-Западный центр междисциплинарных исследований проблем продовольственного обеспечения, Санкт-Петербург, 196608 Россия
Современные тенденции к интенсификации селекции домашних сельскохозяйственных животных обусловливают необходимость детального исследования генетической изменчивости в генах-кандидатах, связанных с мясной продуктивностью, в том числе и у северного оленя. В настоящий момент первоочередной задачей является поиск молекулярно-генетических маркеров для идентификации и отбора особей с желаемыми характеристиками. Одним из таких потенциальных генов-кандидатов является ген DQA1. Предполагается, что отдельные гены иммунной системы могут влиять на показатели роста животных. Изменчивость в регионе гена DQA1 по результатам многих исследований была ассоциирована с размером и мясной продуктивностью скота. Анализ главных компонент по изменчивости DQA1 объединил диких и домашних северных оленей Якутии, что подразумевает поток генов между локальными породами одомашненного северного оленя и дикими популяциями, а также формирование схожих механизмов адаптации. Однако между дикими и эвенкийскими северными оленями Амурской области были выявлены значительные различия, что может отражать влияние процессов доместикации на эвенкийскую породу. При этом северные олени Амурской области отличаются пониженной гетерозиготностью (не более 10% гетерозигот по каждому полиморфному сайту). Наибольшее количество гетерозигот отмечено для ненецкой породы.
DOI: 10.31857/S0016675825070065
EDN: MYDEBC
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Konorov, E.A., Kurbakov, K.A., Semina, M.T. et al.
DQA1 Gene Variability in Wild and Domestic Reindeer (Rangifer tarandus) of the Asian Part of Russia.
DOI: 10.1134/S1022795425700358
ПРОГНОЗ ВОСПРОИЗВОДИМОСТИ ЭФФЕКТОВ ДЛЯ РЕГРЕССИЙ, ПОСТРОЕННЫХ ПО ТОПОВЫМ ПРЕДИКТОРАМ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: rubanovich@vigg.ru
Предлагаются два простых метода прогноза воспроизводимости эффектов в тестовых выборках после проведения множественного регрессионного анализа выборки открытия. В частности, методы позволяют оценить возможность построения эффективных полигенных индексов риска (PRS, PGS). Используя теорию порядковых статистик, мы получили простую аналитическую формулу, оценивающую коэффициент детерминации для модели, построенной для топовых нейтральных показателей (R02). Это коэффициент детерминации при нулевой гипотезе, который зависит только от объема выборки, общего числа изучаемых предикторов (например, SNP-маркеров или уровней метилирования CpG) и числа топовых показателей, выбранных для построения регрессии. Сравнение наблюдаемого квадрата множественной корреляции для выборки открытия с R02 позволяет достаточно уверенно предсказать воспроизводимость эффектов в тестовых выборках. Если наблюдаемый квадрат корреляции для выборки открытия в 1.3 раза больше R02, то в тестовых выборках можно ожидать по крайней мере половину исходного квадрата корреляции. Второй метод основан на аналогичном сравнении максимального коэффициента корреляции для выборки открытия с ожидаемой максимальной корреляцией для нейтральных признаков.
DOI: 10.31857/S0016675825070078
EDN: MYFLMY
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Rubanovich, A.V.
Prediction of Reproducibility of Effects for Regressions Based on Top Predictors.
DOI: 10.1134/S1022795425700395
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ADAM33 (rs2280090) И ADRB2 (rs1042714) В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», Красноярск, 660022 Россия; e-mail: smarinv@yandex.ru
Статья посвящена исследованию распространенности полиморфных вариантов rs2280090 ADAM33 и rs1042714 ADRB2 у населения Восточной Сибири (русские), Хакасии (хакасы) и Тывы (тувинцы). В результате проведенного анализа установлено, что генотип AG и аллель A rs2280090 ADAM33 чаще встречаются среди русских по сравнению с тувинцами. Также выявлено, что аллель G rs1042717 ADRB2 значимо чаще встречается у русских относительно хакасов, при этом частота распространенности генотипа GG выше у тувинцев по сравнению с хакасами. Полученные данные подчеркивают значимость этнических различий в распределении частоты полиморфных вариантов генов при разработке методов профилактики и лечения бронхиальной астмы.
DOI: 10.31857/S0016675825070089
EDN: MYFNNI
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Afonicheva, K.V., Tereshchenko, S.Y. & Smolnikova, M.V.
Prevalence of Allele Variants of ADAM33 (rs2280090) and ADRB2 (rs1042714) in Siberian Populations.
DOI: 10.1134/S1022795425700401
ВЛИЯНИЕ НИЗКОТЕМПЕРАТУРНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ В ЭМБРИОГЕНЕЗЕ НА ЭКСПРЕССИЮ ГЕНОВ STK25, NDUFA4 И ADIPOQ У ЦЫПЛЯТ
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: pozovnikova@gmail.com
Известно, что стрессоры раннего онтогенеза могут влиять на долгосрочные адаптивные изменения организма. В нашем исследовании стресс-фактором было дозированное низкотемпературное воздействие в раннем эмбриогенезе кур (породы амрокс), для чего эмбрионов опытной группы охлаждали на пятые сутки инкубации на протяжении 6 ч при +15°С. Степень активации ключевых генов-кандидатов, вовлеченных в процессы терморегуляции, оценивали по уровню их относительной экспрессии у 14-суточных цыплят (по десять голов в опыте и в контроле) через 3 ч после «провокационного» воздействия стресс-фактора (+7°С, 1 ч) на цыплят обеих групп. Основная цель исследования — верифицировать участие генов NDUFA4, STK25, ADIPOQ в терморегуляции кур и установить возможность управления процессами термоадаптации кур в раннем онтогенезе посредством дозированного низкотемпературного воздействия. Установлено, что даже однократное холодовое воздействие (при температуре ниже биологического нуля) в эмбриогенезе позволяет повысить адаптационные возможности 14-суточных цыплят. Так, в крови цыплят опытной группы на фоне повторного охлаждения содержалось меньше триглицеридов (на 35%) и глюкозы (на 26%, p < 0.01). Цыплята обеих групп задействовали механизм холодовой дрожи, но в контроле нарастание гипотермии привело к атаксии. У цыплят опытной группы произошло смещение нормы реакции организма на холодовой стресс в сторону повышения термотолерантности, поэтому для поддержания температурного гомеостаза они задействовали преимущественно механизмы несократительного термогенеза, что сопровождалось повышенной экспрессией генов NDUFA4, STK25, ADIPOQ (в 1.4–2.1 раза относительно контроля, p < 0.05) в их грудной мышце.
DOI: 10.31857/S0016675825070099
EDN: MYHAVH
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue7, 2025):
Fedorova, E.S., Pozovnikova, M.V.
The Effect of Low-Temperature Exposure in Embryogenesis on the Expression of the STK25, NDUFA4, and ADIPOQ Genes in Chickens
DOI: 10.1134/S1022795425700413
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 7 – 2025 г.
Different Expression of Three WRKY Genes under Simultaneous Biotic and Abiotic Stresses in the Root of Wheat
1 Department of Plant Breeding and Biotechnology, Shahrekord University, Shahrekord, Chaharmahal and Bakhtiari province, Iran
2 Department of Biology, Shahrekord University, Shahrekord, Chaharmahal and Bakhtiari province, Iran
3 HempGenTech, Brisbane Qld 4069, Brisbane, Australia
4 Global Wheat Program, International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT), Ankara, Turkey
Correspondence to N. Mirakhorli
Wheat (Triticum aestivum L.) is the most widely grown crop in the world. It grows under different climatic and agronomic conditions and faces various biotic and abiotic stresses. To cope and survive under these conditions, wheat uses a variety of defense and tolerance mechanisms. These mechanisms involve many genes and regulatory factors related to a network that causes different expression patterns of genes under different conditions. This study investigated the expression pattern of three transcription factor genes, WRKY29, WRKY53, and WRKY71, under both biotic and abiotic stress conditions. These genes were identified as stress-responsive genes by meta-analysis studies. Stresses include Heterodera filipjevi, Fusarium culmorum, and drought which were applied individually, double, and triple simultaneously. The expression of these genes under the introduced stress conditions was compared with the levels of antioxidant enzymes and traits of yield components in the two-wheat accession, 2–49 (resistant to Fusarium), “Silverstar” (resistant to Heterodera). It was found that drought as abiotic stress is the main factor in increasing the expression level of the three WRKY genes. One week after double simultaneous stress drought plus Heterodera in “Silverstar” (resistant to Heterodera) accession, the highest gene expression was obtained. But the level of expression decreased in triple simultaneous stress (drought + Heterodera + Fusarium) which caused damage and reduced the yield components traits. The level of gene expression was reduced under triple stress because of the antagonistic effect of fungus on nematodes and different pathways of fungal resistance and drought tolerance in wheat. This accession was susceptible to fungal stress and had the lowest gene expression under this stress. Accession 2–49 (resistant to Fusarium), the highest gene expression was in fungal stress. Since 2–49 was known as a drought-resistant accession, the WRKY gene expression was also high in drought stress. However, different stress combinations cause unpredictable plant responses, by studying the pattern expression of genes involved in resistance pathways, the potential of the plant can be understood generally.
DOI: 10.1134/S1022795425700334
К статье на сайте SpringerLink
Identification of Reliable Reference Genes for Gene Expression Analysis in Saposhnikovia divaricata (Turcz.) Schischk under Salt and Drought Stress
Qiqihar Medical University, 161006, Qiqihar, Heilongjiang, China
Correspondence to Hui Li or Ming Jiang
The Quantitative Real-time PCR (qRT-PCR) technique enables exact estimate of target gene expression, careful selection of appropriate reference genes is required. In this study, we evaluated eight candidate reference genes (GAPDH-1, GAPDH-2, EF1A-1, EF1A-2, 18SrRNA-1, 18SrRNA-2, 18SrRNA-3, UBQ) using root tissues from Saposhnikovia divaricata (Turcz.) Schischk under two different abiotic stress conditions. Quantification of expression levels was carried through qRT-PCR analysis and stability was assessed using geNorm, NormFinder and BestKeeper algorithms as well as RefFinder software. Validation was performed by analyzing ABF gene expression. Our findings showed that the expression stability of GAPDH-2 was the highest, while 18SrRNA-3 was the lowest. This study provides valuable insights for standardized selection of reference genes and accurate transcript quantification in SD gene expression and functional analysis.
DOI: 10.1134/S1022795425700346
К статье на сайте SpringerLink
The First Analysis of the Complete Mitochondrial Genome of the Chinese Endemic Species, Micromys pygmaeus, and Determination of Phylogenetic Relationships of the Genus Micromys within the Subfamily Murinae
1 Ministry of Education, Key Laboratory of Land Resources Evaluation and Monitoring in Southwest (Sichuan Normal University), 610101, Chengdu, Sichuan, China
2 Department of Zoology, Women University of Azad Jammu and Kashmir, Bagh, Pakistan
Correspondence to Shunde Chen
Recent integrative studies combining morphological, taxonomic, and molecular evidence have proposed the recognition of Micromys pygmaeus as a new species within the genus Micromys (Rodentia: Muridae). To investigate the evolutionary implications of this taxonomic proposal, we assembled the complete mitogenome of M. pygmaeus and generated an additional mitochondrial genome sequence for M. minutus. Comparative mitogenomic analysis revealed conserved genomic architecture across the genus, with total lengths ranging from 16 232 to 16 243 bp, maintaining consistent gene order, nucleotide composition trends (A + T conet), and codon usage patterns. Notably, M. pygmaeus exhibited a unique 35 bp incomplete repeat motif in its nad6 gene (period size: 15 bp; copy number: 2.3; sequence similarity: 90%), representing the first documented structural variation in Micromys mitogenomes. Phylogenomic reconstruction using concatenated mitochondrial protein-coding genes via Bayesian inference and maximum likelihood consistently resolved three well-supported clades within Micromys, with strong nodal support (posterior probability >0.98, bootstrap >95%). Topological analyses further confirmed the genus’ sister relationship to the tribe Rattini, providing a robust framework for understanding murine radiation patterns.
DOI: 10.1134/S102279542570036X
К статье на сайте SpringerLink
Analysis of Genomic Characteristics and Genome-Wide Microsatellite Distribution Pattern of the Blue Shark (Prionace glauca)
School of Fisheries, Zhejiang Ocean University, 316022, Zhoushan, Zhejiang, China
Correspondence to S. Y. Xu
The blue shark (Prionace glauca) is one of the main targets in the global shark fin trade. In recent years, the resources of P. glauca have declined dramatically, and it has been listed as a “Near Threatened” species by the IUCN Red List. Till now, limited studies related to the genomics of P. glauca have been reported, which should constrain conservation genetics studies of this species. In this study, we collected the sample of P. glauca off Zhoushan, China, and carried out genome-wide investigations to evaluate the fundamental genomic characteristics and analyze the genome-wide distribution pattern of microsatellites. The results showed that the genome size of P. glauca was about 3 Gb, the heterozygosity rate was 0.54%, and the proportion of repeat sequences was 65.06%. The preliminary assembly results of the genome showed that the Contig N50 was 2357 bp and the Scaffold N50 was 3917 bp. A total of 444 196 microsatellite loci were screened from the preliminary assembly of P. glauca, with a relative abundance of 172.23 loci/Mb. Among them, the number of dinucleotide microsatellites was the largest, accounting for 50.34% of the total microsatellites. The C/G and AC/GT types were dominant in mononucleotide and dinucleotide repeats, accounting for 27.57 and 26.22%, respectively. The results of this study can provide basic data for high-quality genome sequencing of P. glauca, and the detected microsatellite loci can provide molecular markers for further conservation genetics and evolutionary biology studies of P. glauca.
DOI: 10.1134/S1022795425700371
К статье на сайте SpringerLink
Identification of Gene Expression Profile in Inflammatory Breast Cancer Patients Using Machine Learning Method
1 Department of Biostatistics, School of Public Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
2 Department of Molecular Medicine and Genetics, School of Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
3 Department of Biostatistics, School of Public Healthand Modeling of Noncommunicable Diseases Research Center, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
Correspondence to S. Moslehi
Inflammatory Breast Cancer (IBC) is a rare subtype of locally advanced breast cancer, and caused 7% of breast cancer deaths. Studying the function of gene expression profile is one of the strategies that can help to identify and monitor this malignancy. This study aimed to determine the important genes expression and their function in the classification of the IBC patients. Based on microarray dataset with accession number GSE5847, the most important genes among 22 283 genes associated with IBC (n = 13) and non-IBC (n = 34) patients were selected using the eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) and Random Forest (RF) method. Then, the relationship between the expression levels of the selected genes in the two groups, an independent sample t-test and Mann–Whitney U test were used. Finally, using decision tree algorithm, performance evaluation of the developed decision tree (DDT) such as F1-score and AUC indices of 3-fold cross-validation were reported. The rules extracted from the DDT were also interpreted. EDN1, NUCB2, REST, CCL5, UBE3A, ARMCX3, ITGBL1, AR, DZIP3, SLC2A10, FOSB, BLNK, IL6, PSD3, ABAT, LIMCH1, STS, ANGPTL4, and ZIC1 were selected using random forest. Statistical tests revealed differences in the expression levels of all genes except CCL5, DZIP3, FOSB, and ANGPTL4. The mean of the 3-fold cross-validation F1-score, and AUC indices of the DDT were 71.1, and 73.73, respectively. This study demonstrated the effectiveness of the decision tree in classifying IBC. It also highlighted the contributions of the AR, REST, UBE3A, STS, and NUCB2 genes to the classification of IBC and non-IBC patients.
DOI: 10.1134/S1022795425700383
К статье на сайте SpringerLink