Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 6
РОЛЬ СИРТУИНОВ В КЛЕТОЧНОМ СТАРЕНИИ И РАЗВИТИИ ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
1 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального
исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: guly_kory@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450000 Россия
3 Уфимский государственный нефтяной технический университет, Уфа, 450064 Россия
Рост доли населения старшей возрастной категории – необратимая глобальная тенденция. С увеличением числа исследований растет уверенность в том, что классические возраст-ассоциированные заболевания и гериатрические состояния имеют общий набор базовых биологических механизмов. Многие эндогенные молекулы противодействуют механизмам клеточного старения. На сегодняшний день выявлен ряд антивозрастных молекул, роль которых была оценена в патофизиологии различных заболеваний. В качестве потенциальных факторов, замедляющих старение, рассматриваются НАД-зависимые протеиндеацетилазы и АДФ-рибозилтрансферазы из семейства сиртуинов. Сиртуины связаны с антиоксидантными и окислительными стрессовыми реакциями, регуляцией функции митохондрий, восстановлением повреждений ДНК и метаболизмом. Сиртуины и сопряженные сигнальные каскады регуляторной сети клеточного старения оказывают значительное влияние на развитие возраст-ассоциированных заболеваний. В обзоре приведены результаты комплексного анализа результатов фундаментальных и клинических исследований с целью актуализации теоретического взгляда на роль сиртуинов в процессах клеточного старения и в развитии возраст-ассоциированных заболеваний. Представлены данные о механизмах клеточного старения, функции сиртуинов (SIRT1–7), их взаимодействии с ключевыми регуляторами сигнальных каскадов клеточного старения и данные по ассоциации полиморфных вариантов генов сиртуинов с развитием многофакторных заболеваний и продолжительностью жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825060018
EDN: SXCEMU
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Markelov, V.A., Akhmadishina, L.Z., Kochetova, O.V. et al.
The Role of Sirtuins in Cellular Senescence and the Development of Age-Associated Diseases.
DOI: 10.1134/S1022795425700152
ВНУТРИТЕТРАДНОЕ СПАРИВАНИЕ: 60 ЛЕТ СПУСТЯ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: iaz34@mail.ru
В статье описана история открытия и изучения внутритетрадного спаривания как особой формы близкородственных скрещиваний у грибов. Представлены результаты изучения распространенности и генетических особенностей этого явления у фитопатогенного базидиомицета Microbotryum violaceum и дрожжей (Saccharomyces sp., Saccharomycodes ludwigii). Рассмотрены эволюционно-генетические последствия внутритетрадного спаривания.
DOI: 10.31857/S0016675825060024
EDN: SWYGJA
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Zakharov, I.A.
Intratetrad Mating: 60 Years Later.
DOI: 10.1134/S1022795425700164
РЕДСТАВЛЕНИЯ О ГОРИЗОНТАЛЬНОМ ПЕРЕНОСЕ ГЕНОВ НА РУБЕЖЕ XX И XXI ВЕКОВ
1 Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии, Московская область,
Серпухов, пос. Оболенск, 142279 Россия
2 Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: kuznet61@gmail.com
3 Севастопольский государственный университет, Севастополь, 299053 Россия
Горизонтальный перенос генов (HGT) является ключевым процессом в эволюции прокариотических, так и, возможно, эукариотических организмов, который разрешает обмен генетическим материалом между различными видами и группами организмов, минуя традиционные пути наследования. В результате исследований на рубеже XX и XXI вв. появились данные, подтверждающие, что HGT не только влияет на диверсификацию и адаптацию прокариот, но и играет определенную роль в эволюции сложных эукариотических форм жизни. В данном миниобзоре рассматриваются различные механизмы HGT, такие как трансформация, трансдукция и конъюгация среди прокариот, а также специфические примеры HGT у эукариот. Обсуждаются новые методы обнаружения HGT, включая молекулярные подходы, основанные на секвенировании геномов и анализе их эволюционной истории. При этом акцентируется внимание на структуре сети HGT и роли микроорганизмов-хабов в этом процессе. Обозначены потенциальные применения HGT в биотехнологии и важные вопросы, касающиеся потенциальных рисков для здоровья человека. Эта работа подчеркивает необходимость дальнейшего изучения механизма HGT и его влияния на геномную эволюцию, включая возможности и ограничения, которые он создает для адаптации организмов к изменениям окружающей среды.
DOI: 10.31857/S0016675825060033
EDN: SWXEWL
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Shchit, I.Y., Kuznetsov, A.V.
Concepts of Horizontal Gene Transfer at the Turn of the 20th and 21st Centuries.
DOI: 10.1134/S1022795425700176
ПОЛИМОРФИЗМ ПЯТИ ЭКЗОНОВ ГЕНА vtg Apis cerana В ПОПУЛЯЦИЯХ РОССИИ, ЮЖНОЙ КОРЕИ И ВЬЕТНАМА
1 Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: kinzikeev@bk.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова, Москва, 119334 Россия
3 Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы, Уфа, 450077 Россия
Самыми известными представителями семейства Apidae являются медоносная пчела Apis mellifera и восковая пчела Apis cerana. По сравнению с медоносной пчелой A. cerana несколько меньше по размеру, хотя и схожа с ней. Восковая пчела обитает в умеренной и тропической Азии, распространена от Афганистана до Корейского полуострова и Японии, на севере – в предгорьях Гималаев, а также на востоке России и на юг через Индонезию. Изучение адаптации пчел к изменяющейся среде является фундаментальным вопросом в эволюционной биологии и имеет важное значение для защиты видов в условиях изменения климата. В данном исследовании было выполнено секвенирование пяти экзонов (с 3-го по 7-й) гена вителлогенина vtg с целью изучения таксономических отношений отдельных популяций и подвидов A. cerana. Наши предыдущие исследования генов дефензина 1 и 2 (def1 и def2) выявили своеобразие популяции A. cerana во Вьетнаме, вероятно, из-за географической изоляции этой популяции. В настоящем исследовании мы подтверждаем это предположение на основе анализа полиморфизма гена vtg, который кодирует белок, вовлеченный в генетический контроль иммунитета, овогенеза и продолжительности жизни. Различия в структуре белка могут иметь селективное значение для локальных популяций. Ген vtg также участвует в адаптации пчел к холодному климату. Считается, что выживание зимой долгоживущих поколений рабочих пчел связано в том числе с увеличением способности накапливать вителлогенин, что может определять различия в структуре белка у пчел, обитающих в различных условиях.
DOI: 10.31857/S0016675825060042
EDN: SWOCKA
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Kinzikeev, A.K., Ilyasov, R.A., Boguslavsky, D.V. et al.
Polymorphism in Five Exons of the vtg Gene of Apis cerana in the Populations of Russia, South Korea, and Vietnam.
DOI: 10.1134/S102279542570019X
ХАРАКТЕРИСТИКА КОНВЕРСИИ КОРМА ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ МЕТОДОМ ПОЛНОГЕНОМНОГО АССОЦИАТИВНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста, Московская область, пос. Дубровицы, 142132 Россия; e-mail: belousa663@gmail.com
Изучение количественных и качественных признаков с точки зрения генетической направленности невозможно без учета болезней или особенностей, сцепленных с полом. В настоящее время геномная селекция по половым хромосомам, проведенная методом полногеномного ассоциативного исследования, не была ключевым фактором для разработки специального кода и функциональной аннотации генов с учетом библиотек GO, KEGG и анализа ранее выявленных генов. Целью научно-практического исследования было создание программного кода для проведения GWAS по половым хромосомам свиней и поиск функционально значимых генов для объяснения связи «фенотип – генетика пола», которая в дальнейшем конкретизирует селекционный отбор свиней в нуклеус популяции и позволит заранее прогнозировать наследственные заболевания животных. В данной статье мы впервые провели GWA-анализ геномных оценок племенной ценности признака конверсии корма с учетом только половых хромосом (sGWAS). Структурная аннотация выявила 21 ген, расположенный на Х-хромосоме, и восемь генов – на Y-хромосоме, включая гомологичный участок XY. Проведенный кластерный анализ полученных генов обнаружил значимую взаимосвязь с коэффициентом конверсии корма у восьми из них: STS, DDX3X, PUDP, PNPLA4, DHRSX, GPR143, SHROOM2 и PRKX. Функциональная аннотация данных генов выявила их значительный вклад в биологические процессы организма, включая наследственные заболевания и специфичность сцепленных с полом.
DOI: 10.31857/S0016675825060051
EDN: SWHFBH
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Belous, A.A., Otradnov, P.I., Sermyagin, A.A. et al.
Genetic Characterization of Feed Conversion by Sex Chromosomes via Full Genome Association Study.
DOI: 10.1134/S1022795425700206
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ МУЗЕЙНОГО АНТРОПОЛОГИЧЕСКОГО ОБРАЗЦА ИЗ ГОРОДСКОГО ЗАХОРОНЕНИЯ СТАРОЙ РЯЗАНИ XI–XIII ВЕКОВ
1 Научный центр генетики и наук о жизни, Университет «Сириус»,
федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: * andreeva@rogaevlab.ru, ** evivrecc@gmail.com
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Центр генетики и генетических технологий, кафедра генетики, биологический факультет,
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
4 Научно-исследовательский институт и музей антропологии им. Д.Н. Анучина,
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия
5 Институт археологии Российской академии наук, Москва, 117292 Россия
6 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США
Старая Рязань занимает особое место в истории древнерусских городов, так как город был разрушен войсками хана Батыя в декабре 1237 г., после чего пришел в упадок и в XIV в. окончательно заброшен. Новый город был построен в другом месте. Исследования населения Старой Рязани с опорой на антропологические музейные коллекции, которые начали формироваться уже при первых раскопках этого памятника, позволяют оценить генетическую структуру городской популяции преимущественно домонгольского периода. В статье представлены результаты анализа одного образца из материалов, полученных в ходе раскопок А.В. Селиванова, который начал свое исследование в конце XIX в. Результаты антропологического и полногеномного анализов показали, что исследуемый образец принадлежал женщине. Реконструкция и анализ полной последовательности митохондриальной ДНК (мтДНК) показали ее принадлежность к западноевропейской гаплогруппе HV4a1a. Это первая находка данной митохондриальной гаплогруппы у средневекового населения Древней Руси. Обнаруженная материнская линия мтДНК в настоящее время является редкой и преимущественно распространена среди европейского населения Франко-Кантабрийского региона (территория севера Испании и юга Франции). Ближайшие совпадения по полной последовательности мтДНК (различие в одну нуклеотидную позицию) с исследуемым образцом были выявлены у современных представителей басков и одного индивида из Дании. Полученные результаты могут свидетельствовать о западноевропейском происхождении по материнской линии исследуемой женщины из средневековой Старой Рязани. Наше исследование является примером использования современных геномных методов для реконструкции индивидуальной истории людей, антропологические материалы которых представлены в музейных коллекциях. Кроме того, полученные результаты открывают новую информацию об особенностях формирования генетической структуры городского населения Древней Руси.
DOI: 10.31857/S0016675825060062
EDN: SWFXYY
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Soshkina, A.D., Andreeva, T.V., Kunizheva, S.S. et al.
The Genetic Study of a Museum Anthropological Sample from the Urban Burial of Old Ryazan of the 11th–13th Centuries.
DOI: 10.1134/S1022795425700231
МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ ТРАНСКРИПТОМА МОНОНУКЛЕАРОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
1 Федеральный исследовательский центр угля и углехимии Сибирского отделения
Российской академии наук, Кемерово, 650000 Россия; e-mail: vladislasbus2358@yandex.ru
2 Кемеровский государственный университет, Кемерово, 650000 Россия
3 Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томск, 634050 Россия
4 Кемеровский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения
Российской Федерации, Кемерово, 650000 Россия
Рак молочной железы занимает первое место по показателям смертности и заболеваемости у женщин. В постгеномный период было обнаружено, что развитие патологии связано с особенностями экспрессии генов, включая транскрипционную, посттранскрипционную, трансляционную и эпигенетическую регуляцию. В исследование был включен биоматериал 16 человек (8 пациенток с диагнозом люминальный А-тип рака молочной железы, I/II стадии и 8 здоровых женщин). Функциональный анализ обогащения с использованием ресурса WebGestalt и различных баз данных (GeneOntology, KEGG) указал на изменение экспрессии генов, вовлеченных в процессы иммунологического ответа, метаболизма углеводов, глутатиона и никотинамида, репарации ДНК, ионного транспорта и передачи внутриклеточных сигналов. Полученные результаты расширяют представления об особенностях транскриптома мононуклеаров крови при раке молочной железы ранней стадии.
DOI: 10.31857/S0016675825060073
EDN: SWDLZI
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Minina, V.I., Titov, R.A., Buslaev, V.Y. et al.
Microarray Analysis of the Transcriptome of Peripheral Blood Lymphocytes in Breast Cancer Patients.
DOI: 10.1134/S1022795425700243
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ОСТАНОВКИ СОЗРЕВАНИЯ ООЦИТОВ ЧЕЛОВЕКА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет «Сириус»,
Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: manakhov@rogaevlab.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Клиника Фомина, Уфа, 450078 Россия
Женская фертильность зависит от успешного созревания ооцитов, сложного и точно регулируемого клеточного процесса, который готовит их к оплодотворению и последующему эмбриональному развитию. Однако с возрастом и наступлением репродуктивного старения вероятность возникновения ошибок в этом процессе значительно возрастает. Эти возрастные изменения сопровождаются накоплением генетических и эпигенетических нарушений, митохондриальной дисфункцией, а также изменениями в работе цитоскелета, что увеличивает риск дефектов созревания ооцитов, аномалий эмбрионального развития и бесплодия. В этом исследовании мы провели генетический анализ пациентки с женским бесплодием из-за остановки созревания ооцитов и выявили гетерозиготный вариант c.527C>T (p.Ser176Leu) в гене TUBB8, который нарушает образование микротрубочек и приводит к дефектам формирования мейотического веретена и аресту ооцитов. Сообщалось, что варианты гена TUBB8, кодирующего важный компонент микротрубочек, участвуют в патогенезе остановки созревания ооцитов, аномального оплодотворения и других нарушений. Эти изменения могут быть более выраженными у женщин с признаками репродуктивного старения.
DOI: 10.31857/S0016675825060084
EDN: SWCKBN
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Arakelyan, N.A., Grigorenko, A.P., Petrova, V.M. et al.
The Identification of Genetic Factors Contributing to Human Oocyte Maturation Arrest Using Whole-Genome Sequencing.
DOI: 10.1134/S1022795425700267
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРОМОТОРНО-ОПЕРАТОРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА hlyII Bacillus cereus ОПРЕДЕЛЯЕТ УРОВЕНЬ ЕГО ТРАНСКРИПЦИОННОЙ АКТИВНОСТИ
Институт биохимии и физиологии микроорганизмов им. Г.К. Скрябина Российской академии наук – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Пущинский научный центр биологических исследований Российской академии наук», Московская обл., г. Пущино, 142290 Россия; e-mail: solonin.a.s@yandex.ru
Промоторно-операторная область гена hlyII Bacillus cereus включает удлиненный операторный участок с зеркальной симметрией, узнаваемый основным специфическим транскрипционным регулятором HlyIIR. Кроме того, в районе оператора гена hlyII располагаются участки, узнаваемые глобальными транскрипционными регуляторами Fur, OhrR и ResD. Последний является транскрипционным регулятором редокс-чувствительной системы сигнальной трансдукции ResDE. Обнаружены штаммы Bacillus cereus sensu lato с нарушением в проксимальной части района, узнаваемого HlyIIR, и в участке, узнаваемом белком ResD. Продемонстрирована существенная роль этих районов для экспрессии гена hlyII. Выявлены природные штаммы Bacillus cereus с делеционными нарушениями в проксимальной части оператора гена hlyII, узнаваемого HlyIIR, со значительно сниженным уровнем экспрессии гена hlyII. Нарушения в районе оператора, узнаваемого HlyIIR, снижают экспрессию гена hlyII в несколько десятков раз. Наличие интактного участка узнавания для ResD снижает экспрессию этого гена в несколько раз. Результаты данного исследования позволяют определить роль структурной вариабельности промоторно-операторной области гена hlyII Bacillus cereus в его транскрипционной активности.
DOI: 10.31857/S0016675825060098
EDN: SWBRJQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 6, 2025):
Shadrin, A.M., Shapyrina, E.V., Nagel, A.S. et al.
Variability of the Promoter-Operator Region of Bacillus cereus hlyII Gene Impacts on Its Transcriptional Activity Level.
DOI: 10.1134/S1022795425700279
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 6 – 2025 г.
Genetic Diversity in Iranian Origanum L. (Lamiaceae) Populations in Relationship to Geographic Distribution as Revealed by SRAP and SCoT Molecular Markers
1 Department of Arid Land and Desert Management, School of Natural Resources and Desert Studies, Yazd University, 8915818411, Yazd, Iran
2 Department of Environmental Sciences, School of Natural Resources and Desert Studies, Yazd University, 8915818411, Yazd, Iran
Correspondence to S. Tarkesh Esfahani
The use of medicinal plants has been widespread since the beginning of human civilization. This research aimed at evaluating the level of genetic diversity and population structure of different species, subspecies and certain cultivated varieties of Iranian native Origanum L. (Lamiaceae). Twelve sequence related amplified polymorphism (SRAP) primer pairs and nine start codon targeted (SCoT) primers were used for studying a collection of 12 sampled populations belonging to three species of O. vulgare, O. majorana and O. laevigatum. The SRAP and SCoT primers amplified a total of 135 and 109 bands, respectively out of which 133 and 108 were polymorphic. The Me5-Em4 and SCoT-18 were found to be orderly the most efficient SRAP and SCoT primers to investigate the genetic diversity of Origanum germplasm. The results of cluster analysis by the data obtained by both maker systems alone or in combination, which were also supported by Principal Coordinate Analysis (PCoA), divided the studied populations into two main groups; one belonging to the central region and the second to the north-western regions of Iran. Analysis of Molecular Variance (AMOVA) showed that Iranian Origanum populations have high genetic diversity and gene flow in all geographical regions, where the contribution of intra-species and intra-regional variation is higher than the among-populations contribution. These results confirm the existence of a high variation in Origanum gene pool that could be exploited in breeding programs of the species and subspecies of this pharmaceutically important medicinal plant.
DOI: 10.1134/S1022795425700188
К статье на сайте SpringerLink
DNA Barcoding for the Identification of Fish Diversity from Hirakud Dam, India
1 Paul Hebert Centre for DNA Barcoding and Biodiversity Studies, Dr. Babasaheb Ambedkar Marathwada University, 431001, Aurangabad, MS, India
2 Dr. Babasaheb Ambedkar Marathwada University, 431001, Aurangabad, MS, India
3 Patil Institute Pune, SPPU University, Pune, MS, India
Correspondence to R. M. Suryawanshi
The World second largest man made, Asia first largest and declared as a Ramsar site “the Hirakud dam” is an important ecological barrier of the Mahanadi River basins located near Sambalpur with great diversity of fish species. However, fish from these regions are threatened by anthropogenic activities, including overfishing and exotic fish. Here, we employed DNA Barcoding to represent the fish diversity by using partial region of Cytochrome oxidase (COI) of the mitochondrial genome. We obtained 43 mitochondrial COI barcode sequences of fishes from 27 species, 8 families and 7 orders. The average Kimura two parameter (K2P) distances within species and genera were 0.36 and 9.36%, respectively. The average interspecific distance was 26 times higher than the mean intraspecific distance. The Barcode Index Number (BIN) discordance report showed that 43 specimens represented 27 BINs, of which 19 were singletons, 8 were taxonomically concordant. Present study is provided significant contribution towards the fisheries statistics of this area, which would facilitate assessment of species catch composition. It is an important input to the DNA barcode library of Indian fishes and to the global DNA barcode entries in general.
DOI: 10.1134/S1022795425700218
К статье на сайте SpringerLink
Identification and Expression Analysis of the Small Molecule Heat Shock Protein 27.4 Gene in Bombyx mandarina
1 Jiangsu Key Laboratory of Sericultural and Animal Biotechnology, School of Biotechnology, Jiangsu University of Science and Technology, 212100, Zhenjiang, China
2 Key Laboratory of Silkworm and Mulberry Genetic Improvement, Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Sericultural Scientific Research Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences, 212100, Zhenjiang, China
Correspondence to G. Zhao
Heat shock proteins (HSPs) is a protective protein that is highly conserved in molecular evolution, distributed in almost all organisms and abundant in insects. In this study, the small heat shock protein HSP27.4 gene was cloned from Bombyx mandarina (Bmm). Small molecule heat shock protein BmmHSP27.4 was obtained by cloning, which has an ORF length of 741 bp, encodes 246 amino acids, has a molecular mass of 27 387.34 Da, an isoelectric point of 5.86, and a coefficient of instability of 43.29; there exists signal peptide of the type SP (Sec/SPI), and the presence of a transmembrane region. The phylogenetic tree showed that Bombyx mandarina HSP27.4 had the highest sequence identity with Bombyx mori HSP27.4 and clustered into a single unit. The expression of HSP27.4 gene in different tissues of Bombyx mandarina larvae differed significantly, with the highest expression in the canaliculus of Bombyx mandarina, a higher expression in the head, and a relatively low expression in other tissues. Bombyx mandarina HSP27.4 responded most positively in the midgut under high and low temperature stress. mNPV induced the expression of the BmmHSP27.4 gene in the haemolymph and midgut. The transcriptional level of the BmmHSP27.4 gene was elevated in the midgut of Bombyx andarina eared on deltamethrin-contaminated mulberry leaves. The results suggest that BmmHSP27.4 may play an important role in the molecular mechanisms of external stress and development of Bombyx mandarina.
DOI: 10.1134/S102279542570022X
К статье на сайте SpringerLink
Exonic Deletion in MAN1B1 and a Missense Substitution in CAPN10 Causes Truncal Obesity, Type 2 Diabetes, Delayed Motor Development and Mild Intellectual Disability
1 Department of Biotechnology, BUITEMS, 87300, Quetta, Pakistan
2 Quetta Institute of Medical Sciences, 87300, Quetta, Pakistan
3 Continental Medical College and Hayat Memorial Hospital, 54000, Lahore, Pakistan
4 Department of Biochemistry and Biomedical Sciences, Macmaster University, L8S4L8, Ontario, Canada
5 Department of Bioinformatics and Computational Biology, Virtual University of Pakistan, 54000, Lahore, Pakistan
6 Gulab Devi Hospital, 54000, Lahore, Pakistan
7 Institute of Biotechnology and Microbiology, Bacha Khan University, 24420, Charsadda, Pakistan
8 Section for Weight Management, Mavis Medix, Mississauga, Ontario, Canada
9 Department of Zoology, Division of Science and Technology, University of Education, 54000, Lahore, Pakistan
10 Department of Molecular Biology, University of Okara, Lahore, 56300, Pakistan
Correspondence to S. Naudhani or S. Daud
The Mannosidase Alpha class 1B member 1 (MAN1B1) Gene encodes the endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase (ERManI) protein, which is thought to be crucial for the degradation of misfolded glycoproteins. Although there were differences in clinical features across individuals, but most patients reported had truncal obesity, facial dysphormaties, and mild to moderate intellectual disability. While the CAPN10 gene encodes cysteine protease calpain-10 is an intracellular protease (calcium-dependent) expressed ubiquitously in several tissues and involved in secretions of pancreatic β-cell insulin, translocating glucose transporter 4 to the cell membrane of adipocytes and thermogenesis. Genetic variants in CAPN10 cause diabetes type II (T2DM), obesity, and mild to moderate intellectual disability. Here, we describe the affected individuals of two different Pakistani families segregating with syndromic disorders showing clinical features of truncal obesity, motor developmental delay, and mild intellectual disability in one of the families while obesity, diabetes, and mildintellectual disability in the other family. Whole exome sequencing and Sanger sequencing led to identification of 22 bp exonic deletion in MAN1B1 (c.1833_1854del; Asp613Alafs*108) and a homozygous missense substitution in CAPN10 (c.136C>G; p.Pro46Ala). Our results not only expand the mutational spectrum of MAN1B1 and CAPN10, but also provide deeper insights by documenting clinical features and genetics findings and would prove to be a valuable addition to genetic diagnostics procedures.
DOI: 10.1134/S1022795425700255
К статье на сайте SpringerLink