Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 6
РОЛЬ СИРТУИНОВ В КЛЕТОЧНОМ СТАРЕНИИ И РАЗВИТИИ ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
1 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального
исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: guly_kory@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450000 Россия
3 Уфимский государственный нефтяной технический университет, Уфа, 450064 Россия
Рост доли населения старшей возрастной категории – необратимая глобальная тенденция. С увеличением числа исследований растет уверенность в том, что классические возраст-ассоциированные заболевания и гериатрические состояния имеют общий набор базовых биологических механизмов. Многие эндогенные молекулы противодействуют механизмам клеточного старения. На сегодняшний день выявлен ряд антивозрастных молекул, роль которых была оценена в патофизиологии различных заболеваний. В качестве потенциальных факторов, замедляющих старение, рассматриваются НАД-зависимые протеиндеацетилазы и АДФ-рибозилтрансферазы из семейства сиртуинов. Сиртуины связаны с антиоксидантными и окислительными стрессовыми реакциями, регуляцией функции митохондрий, восстановлением повреждений ДНК и метаболизмом. Сиртуины и сопряженные сигнальные каскады регуляторной сети клеточного старения оказывают значительное влияние на развитие возраст-ассоциированных заболеваний. В обзоре приведены результаты комплексного анализа результатов фундаментальных и клинических исследований с целью актуализации теоретического взгляда на роль сиртуинов в процессах клеточного старения и в развитии возраст-ассоциированных заболеваний. Представлены данные о механизмах клеточного старения, функции сиртуинов (SIRT1–7), их взаимодействии с ключевыми регуляторами сигнальных каскадов клеточного старения и данные по ассоциации полиморфных вариантов генов сиртуинов с развитием многофакторных заболеваний и продолжительностью жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825060018
EDN: SXCEMU
ВНУТРИТЕТРАДНОЕ СПАРИВАНИЕ: 60 ЛЕТ СПУСТЯ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: iaz34@mail.ru
В статье описана история открытия и изучения внутритетрадного спаривания как особой формы близкородственных скрещиваний у грибов. Представлены результаты изучения распространенности и генетических особенностей этого явления у фитопатогенного базидиомицета Microbotryum violaceum и дрожжей (Saccharomyces sp., Saccharomycodes ludwigii). Рассмотрены эволюционно-генетические последствия внутритетрадного спаривания.
DOI: 10.31857/S0016675825060024
EDN: SWYGJA
РЕДСТАВЛЕНИЯ О ГОРИЗОНТАЛЬНОМ ПЕРЕНОСЕ ГЕНОВ НА РУБЕЖЕ XX И XXI ВЕКОВ
1 Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии, Московская область,
Серпухов, пос. Оболенск, 142279 Россия
2 Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: kuznet61@gmail.com
3 Севастопольский государственный университет, Севастополь, 299053 Россия
Горизонтальный перенос генов (HGT) является ключевым процессом в эволюции прокариотических, так и, возможно, эукариотических организмов, который разрешает обмен генетическим материалом между различными видами и группами организмов, минуя традиционные пути наследования. В результате исследований на рубеже XX и XXI вв. появились данные, подтверждающие, что HGT не только влияет на диверсификацию и адаптацию прокариот, но и играет определенную роль в эволюции сложных эукариотических форм жизни. В данном миниобзоре рассматриваются различные механизмы HGT, такие как трансформация, трансдукция и конъюгация среди прокариот, а также специфические примеры HGT у эукариот. Обсуждаются новые методы обнаружения HGT, включая молекулярные подходы, основанные на секвенировании геномов и анализе их эволюционной истории. При этом акцентируется внимание на структуре сети HGT и роли микроорганизмов-хабов в этом процессе. Обозначены потенциальные применения HGT в биотехнологии и важные вопросы, касающиеся потенциальных рисков для здоровья человека. Эта работа подчеркивает необходимость дальнейшего изучения механизма HGT и его влияния на геномную эволюцию, включая возможности и ограничения, которые он создает для адаптации организмов к изменениям окружающей среды.
DOI: 10.31857/S0016675825060033
EDN: SWXEWL
ПОЛИМОРФИЗМ ПЯТИ ЭКЗОНОВ ГЕНА vtg Apis cerana В ПОПУЛЯЦИЯХ РОССИИ, ЮЖНОЙ КОРЕИ И ВЬЕТНАМА
1 Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: kinzikeev@bk.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова, Москва, 119334 Россия
3 Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы, Уфа, 450077 Россия
Самыми известными представителями семейства Apidae являются медоносная пчела Apis mellifera и восковая пчела Apis cerana. По сравнению с медоносной пчелой A. cerana несколько меньше по размеру, хотя и схожа с ней. Восковая пчела обитает в умеренной и тропической Азии, распространена от Афганистана до Корейского полуострова и Японии, на севере – в предгорьях Гималаев, а также на востоке России и на юг через Индонезию. Изучение адаптации пчел к изменяющейся среде является фундаментальным вопросом в эволюционной биологии и имеет важное значение для защиты видов в условиях изменения климата. В данном исследовании было выполнено секвенирование пяти экзонов (с 3-го по 7-й) гена вителлогенина vtg с целью изучения таксономических отношений отдельных популяций и подвидов A. cerana. Наши предыдущие исследования генов дефензина 1 и 2 (def1 и def2) выявили своеобразие популяции A. cerana во Вьетнаме, вероятно, из-за географической изоляции этой популяции. В настоящем исследовании мы подтверждаем это предположение на основе анализа полиморфизма гена vtg, который кодирует белок, вовлеченный в генетический контроль иммунитета, овогенеза и продолжительности жизни. Различия в структуре белка могут иметь селективное значение для локальных популяций. Ген vtg также участвует в адаптации пчел к холодному климату. Считается, что выживание зимой долгоживущих поколений рабочих пчел связано в том числе с увеличением способности накапливать вителлогенин, что может определять различия в структуре белка у пчел, обитающих в различных условиях.
DOI: 10.31857/S0016675825060042
EDN: SWOCKA
ХАРАКТЕРИСТИКА КОНВЕРСИИ КОРМА ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ МЕТОДОМ ПОЛНОГЕНОМНОГО АССОЦИАТИВНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста, Московская область, пос. Дубровицы, 142132 Россия; e-mail: belousa663@gmail.com
Изучение количественных и качественных признаков с точки зрения генетической направленности невозможно без учета болезней или особенностей, сцепленных с полом. В настоящее время геномная селекция по половым хромосомам, проведенная методом полногеномного ассоциативного исследования, не была ключевым фактором для разработки специального кода и функциональной аннотации генов с учетом библиотек GO, KEGG и анализа ранее выявленных генов. Целью научно-практического исследования было создание программного кода для проведения GWAS по половым хромосомам свиней и поиск функционально значимых генов для объяснения связи «фенотип – генетика пола», которая в дальнейшем конкретизирует селекционный отбор свиней в нуклеус популяции и позволит заранее прогнозировать наследственные заболевания животных. В данной статье мы впервые провели GWA-анализ геномных оценок племенной ценности признака конверсии корма с учетом только половых хромосом (sGWAS). Структурная аннотация выявила 21 ген, расположенный на Х-хромосоме, и восемь генов – на Y-хромосоме, включая гомологичный участок XY. Проведенный кластерный анализ полученных генов обнаружил значимую взаимосвязь с коэффициентом конверсии корма у восьми из них: STS, DDX3X, PUDP, PNPLA4, DHRSX, GPR143, SHROOM2 и PRKX. Функциональная аннотация данных генов выявила их значительный вклад в биологические процессы организма, включая наследственные заболевания и специфичность сцепленных с полом.
DOI: 10.31857/S0016675825060051
EDN: SWHFBH
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ МУЗЕЙНОГО АНТРОПОЛОГИЧЕСКОГО ОБРАЗЦА ИЗ ГОРОДСКОГО ЗАХОРОНЕНИЯ СТАРОЙ РЯЗАНИ XI–XIII ВЕКОВ
1 Научный центр генетики и наук о жизни, Университет «Сириус»,
федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: * andreeva@rogaevlab.ru, ** evivrecc@gmail.com
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Центр генетики и генетических технологий, кафедра генетики, биологический факультет,
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
4 Научно-исследовательский институт и музей антропологии им. Д.Н. Анучина,
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия
5 Институт археологии Российской академии наук, Москва, 117292 Россия
6 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США
Старая Рязань занимает особое место в истории древнерусских городов, так как город был разрушен войсками хана Батыя в декабре 1237 г., после чего пришел в упадок и в XIV в. окончательно заброшен. Новый город был построен в другом месте. Исследования населения Старой Рязани с опорой на антропологические музейные коллекции, которые начали формироваться уже при первых раскопках этого памятника, позволяют оценить генетическую структуру городской популяции преимущественно домонгольского периода. В статье представлены результаты анализа одного образца из материалов, полученных в ходе раскопок А.В. Селиванова, который начал свое исследование в конце XIX в. Результаты антропологического и полногеномного анализов показали, что исследуемый образец принадлежал женщине. Реконструкция и анализ полной последовательности митохондриальной ДНК (мтДНК) показали ее принадлежность к западноевропейской гаплогруппе HV4a1a. Это первая находка данной митохондриальной гаплогруппы у средневекового населения Древней Руси. Обнаруженная материнская линия мтДНК в настоящее время является редкой и преимущественно распространена среди европейского населения Франко-Кантабрийского региона (территория севера Испании и юга Франции). Ближайшие совпадения по полной последовательности мтДНК (различие в одну нуклеотидную позицию) с исследуемым образцом были выявлены у современных представителей басков и одного индивида из Дании. Полученные результаты могут свидетельствовать о западноевропейском происхождении по материнской линии исследуемой женщины из средневековой Старой Рязани. Наше исследование является примером использования современных геномных методов для реконструкции индивидуальной истории людей, антропологические материалы которых представлены в музейных коллекциях. Кроме того, полученные результаты открывают новую информацию об особенностях формирования генетической структуры городского населения Древней Руси.
DOI: 10.31857/S0016675825060062
EDN: SWFXYY
МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ ТРАНСКРИПТОМА МОНОНУКЛЕАРОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
1 Федеральный исследовательский центр угля и углехимии Сибирского отделения
Российской академии наук, Кемерово, 650000 Россия; e-mail: vladislasbus2358@yandex.ru
2 Кемеровский государственный университет, Кемерово, 650000 Россия
3 Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томск, 634050 Россия
4 Кемеровский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения
Российской Федерации, Кемерово, 650000 Россия
Рак молочной железы занимает первое место по показателям смертности и заболеваемости у женщин. В постгеномный период было обнаружено, что развитие патологии связано с особенностями экспрессии генов, включая транскрипционную, посттранскрипционную, трансляционную и эпигенетическую регуляцию. В исследование был включен биоматериал 16 человек (8 пациенток с диагнозом люминальный А-тип рака молочной железы, I/II стадии и 8 здоровых женщин). Функциональный анализ обогащения с использованием ресурса WebGestalt и различных баз данных (GeneOntology, KEGG) указал на изменение экспрессии генов, вовлеченных в процессы иммунологического ответа, метаболизма углеводов, глутатиона и никотинамида, репарации ДНК, ионного транспорта и передачи внутриклеточных сигналов. Полученные результаты расширяют представления об особенностях транскриптома мононуклеаров крови при раке молочной железы ранней стадии.
DOI: 10.31857/S0016675825060073
EDN: SWDLZI
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ОСТАНОВКИ СОЗРЕВАНИЯ ООЦИТОВ ЧЕЛОВЕКА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет «Сириус»,
Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: manakhov@rogaevlab.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Клиника Фомина, Уфа, 450078 Россия
Женская фертильность зависит от успешного созревания ооцитов, сложного и точно регулируемого клеточного процесса, который готовит их к оплодотворению и последующему эмбриональному развитию. Однако с возрастом и наступлением репродуктивного старения вероятность возникновения ошибок в этом процессе значительно возрастает. Эти возрастные изменения сопровождаются накоплением генетических и эпигенетических нарушений, митохондриальной дисфункцией, а также изменениями в работе цитоскелета, что увеличивает риск дефектов созревания ооцитов, аномалий эмбрионального развития и бесплодия. В этом исследовании мы провели генетический анализ пациентки с женским бесплодием из-за остановки созревания ооцитов и выявили гетерозиготный вариант c.527C>T (p.Ser176Leu) в гене TUBB8, который нарушает образование микротрубочек и приводит к дефектам формирования мейотического веретена и аресту ооцитов. Сообщалось, что варианты гена TUBB8, кодирующего важный компонент микротрубочек, участвуют в патогенезе остановки созревания ооцитов, аномального оплодотворения и других нарушений. Эти изменения могут быть более выраженными у женщин с признаками репродуктивного старения.
DOI: 10.31857/S0016675825060084
EDN: SWCKBN
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРОМОТОРНО-ОПЕРАТОРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА hlyII Bacillus cereus ОПРЕДЕЛЯЕТ УРОВЕНЬ ЕГО ТРАНСКРИПЦИОННОЙ АКТИВНОСТИ
Институт биохимии и физиологии микроорганизмов им. Г.К. Скрябина Российской академии наук – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Пущинский научный центр биологических исследований Российской академии наук», Московская обл., г. Пущино, 142290 Россия; e-mail: solonin.a.s@yandex.ru
Промоторно-операторная область гена hlyII Bacillus cereus включает удлиненный операторный участок с зеркальной симметрией, узнаваемый основным специфическим транскрипционным регулятором HlyIIR. Кроме того, в районе оператора гена hlyII располагаются участки, узнаваемые глобальными транскрипционными регуляторами Fur, OhrR и ResD. Последний является транскрипционным регулятором редокс-чувствительной системы сигнальной трансдукции ResDE. Обнаружены штаммы Bacillus cereus sensu lato с нарушением в проксимальной части района, узнаваемого HlyIIR, и в участке, узнаваемом белком ResD. Продемонстрирована существенная роль этих районов для экспрессии гена hlyII. Выявлены природные штаммы Bacillus cereus с делеционными нарушениями в проксимальной части оператора гена hlyII, узнаваемого HlyIIR, со значительно сниженным уровнем экспрессии гена hlyII. Нарушения в районе оператора, узнаваемого HlyIIR, снижают экспрессию гена hlyII в несколько десятков раз. Наличие интактного участка узнавания для ResD снижает экспрессию этого гена в несколько раз. Результаты данного исследования позволяют определить роль структурной вариабельности промоторно-операторной области гена hlyII Bacillus cereus в его транскрипционной активности.
DOI: 10.31857/S0016675825060098
EDN: SWBRJQ