Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 5
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА И COVID-19
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра, Российская академия наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) – острое инфекционное заболевание, вызываемое вирусом SARS-CoV-2. Пандемия COVID-19 стала глобальным вызовом для здравоохранения и науки, а в области генетики человека привела к всплеску исследований роли генетики организма-хозяина в подверженности и тяжести течения инфекционного заболевания. Несмотря на негенетическую этиологию COVID-19, полногеномные ассоциативные исследования и работы по полногеномному и полноэкзомному анализу выявили целый ряд участков генома, достоверно ассоциированных с восприимчивостью к инфекции и тяжестью течения заболевания, модифицирующих риск развития COVID-19 на индивидуальном уровне. Эти данные не могут являться основанием для определения групп риска или прогноза тяжести течения болезни, однако полезны для понимания патогенетики болезни и для разработки подходов к ее диагностике и терапии. Исследования на уровне постгеномных механизмов регуляции реализации генетической информации выявили специфические паттерны экспрессии и метилирования генома в ответе на вирус и в ходе прогрессии заболевания и показали потенциал для разработки таргетных подходов для терапии и профилактики COVID-19. Вызовы для генетики как науки, возникшие с развитием пандемии COVID-19, ответы на них, опыт и накопленные данные, несомненно, найдут отражение в дальнейших обоснованных подходах к диагностике, профилактике и лечению как COVID-19, так и других быстро распространяющихся инфекционных заболеваний.
DOI: 10.31857/S0016675825050012
EDN: TMWEDV
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Stepanov, V.A., Yankovsky, N.K.
The Human Genome and COVID-19.
DOI: 10.1134/S1022795425700012
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАКОПЛЕНИЯ АБДОМИНАЛЬНОГО ЖИРА У КУР
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: artemdysin@mail.ru
Отложение жира в брюшной полости у кур является важным признаком, который влияет на качество мяса, репродуктивные показатели и общую эффективность производства. В обзоре анализируются ключевые аспекты генетической регуляции этого процесса, в том числе роль факторов транскрипции, микроРНК и основных метаболических путей. Рассматриваются перспективы применения знаний о молекулярных механизмах в селекционных программах для достижения оптимального баланса между производственными характеристиками, качеством продукции и снижением затрат на кормление. Детальное внимание уделено генетическим исследованиям, включая GWAS, транскриптомику и использование технологий редактирования генома, которые раскрывают полигенную природу отложения жира. Описаны механизмы, регулирующие липогенез и дифференцировку адипоцитов, а также взаимодействия между сигнальными путями, такими как PPAR и SREBP. Полученные данные подчеркивают значимость молекулярных подходов для повышения экологической устойчивости отрасли и удовлетворения потребностей потребителей в высококачественной мясной продукции.
DOI: 10.31857/S0016675825050028
EDN: TMWDCX
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Dysin, A.P., Peglivanyan, G.K., Reinbach, N.R. et al.
Genetic Basis of Abdominal Fat Accumulation in Chickens.
DOI: 10.1134/S1022795425700024
ОЦЕНКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ПОПУЛЯЦИИ Quercus robur L. В СТАРОВОЗРАСТНОЙ ДУБРАВЕ ГЛАВНОГО БОТАНИЧЕСКОГО САДА ИМ. Н.В. ЦИЦИНА РАН ПО ДАННЫМ ISSR-АНАЛИЗА
Главный ботанический сад им. Н.В. Цицина Российской академии наук, Москва, 127276 Россия; e-mail: vera3128@mail.ru
Дубрава Главного ботанического сада им. Н.В. Цицина известна с 1731 г. С 1743 по 1917 г. это были владения графов Шереметевых. Отдельные сведения из литературных источников позволяют предположить искусственное происхождение части дубовых насаждений. Цель данного исследования – оценка генетического разнообразия Q. robur в дубравной экосистеме на территории ГБС РАН и установление генетических взаимосвязей с деревьями дуба из центральных областей европейской части России. Для характеристики полиморфизма выборок Q. robur использован метод ISSR-анализа. Анализ генетических взаимосвязей с помощью кластеризации методами UPGMA и главных координат (PCoA) позволил выявить генетическую обособленность образцов из Владимирской и Рязанской областей относительно образцов из ГБС РАН, г. Воронежа, Московской, Тверской, Тульской и Липецкой областей. Показатели генетического полиморфизма в сформировавшейся популяции в дубравной экосистеме на территории ГБС РАН имеют следующие значения: эффективное число аллелей (Ne) 1.480 ± 0.042; индекс генетического разнообразия (I) 0.455 ± 0.024; ожидаемая гетерозиготность (He) 0.294 ± 0.020. Указанные параметры можно считать отправной точкой при генетическом мониторинге популяции.
DOI: 10.31857/S0016675825050037
EDN: TMQCRW
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Grevtsova, V.V., Galkina, M.A., Schanzer, I.A.
Assessment of Genetic Polymorphism in the Quercus robur L. Population from the Old-Aged Oak Grove of Tsitsin Main Botanical Garden of the Russian Academy of Sciences Based on the ISSR Analysis
DOI: 10.1134/S1022795425700036
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ОСТРОВНЫХ И МАТЕРИКОВЫХ ПОПУЛЯЦИЙ ПОЛЕВОЙ МЫШИ (Apodemus agrarius Pallas, 1771) ПОСРЕДСТВОМ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА МИКРОСАТЕЛЛИТОВ
1 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения
Российской академии наук, Биробиджан, 679014 Россия; e-mail: l.frisman@mail.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
3 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии
Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия
4 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
5 Научно-исследовательский зоологический музей МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия
На основе микросателлитного анализа (по шести локусам) проведена оценка аллельного разнообразия и уровня генетической дифференциации популяций полевой мыши Apodemus agrarius в разных частях ареала вида. Исследованы полевые мыши четырех островов залива Петра Великого (Японское море), а также выборки из популяций крупных изолированных материковых массивов – восточного (шесть выборок из локалитетов юга Дальнего Востока России, одна сборная выборка из центральной части Китая) и западного (одна сборная выборка из Белгородской области). В островных и материковых популяциях обнаружено большое количество общих микросателлитных аллелей (62 из 84 выявленных). В островных популяциях по сравнению с континентальными наблюдаются обеднение аллельного состава и бóльшая мозаичность частот аллелей, в том числе уникальных. Полученные данные указывают на более высокий уровень дифференциации популяций полевых мышей на островах, отделенных проливами от материка и друг от друга в Голоцене, по сравнению с дифференциацией популяций обширных западного и восточного изолированных материковых массивов. Материковые изоляты генетически оказались дифференцированы друг от друга примерно в той же степени, что и пространственно разобщенные популяции юга Дальнего Востока России и Центрального Китая в пределах восточного изолята. Полученный результат предполагает относительно недавнее (возможно в период голоценового климатического оптимума) проникновение и быстрое распространение полевой мыши по территории Западной Сибири и Европы либо существование в истории вида нескольких «волн инвазий» в западном направлении.
DOI: 10.31857/S0016675825050046
EDN: TMMDLB
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Frisman, L.V., Bogdanov, A.S., Sheremetyeva, I.N. et al.
The Study of Genetic Differentiation among Island and Mainland Populations of the Striped Field Mouse (Apodemus agrarius Pallas, 1771) on the Basis of Microsatellite Polymorphism
DOI: 10.1134/S1022795425700048
ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В НАСЕЛЕНИИ МОСКВЫ. БРАЧНАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
Институт обшей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: palesa@yandex.ru
Для исследования генетико-демографических процессов в мегаполисе проведен анализ брачной структуры населения г. Москвы. Материалом для исследования послужили данные анкетирования практически здоровых жителей Москвы двух возрастных групп: «старшая» группа (средний год рождения: мужчины – 1949, женщины – 1948) и «младшая» группа (средний год рождения: мужчины – 1985, женщины – 1988). Рассчитаны показатели брачной ассортативности: у русских индекс положительной брачной ассортативности составляет 75% в «старшей» и 88% в «младшей» группах. Установлено, что в «младшей» возрастной группе населения Москвы среднее брачное расстояние в 2.5 раза больше, чем в «старшей». В «старшей» возрастной группе москвичей доля межнациональных браков составляет около 10%, в «младшей» – 12%. Средний уровень экзогамии в «старшей» возрастной группе населения Москвы составляет 0.97 ± 0.09 (σ = 1.31). В «младшей» возрастной группе этот показатель достоверно выше и составляет 1.95 ± 0.11 (σ = 1.19). В «старшей» исследуемой группе по линии отца поток «чужих» генов несколько выше, чем по линии матери (поток 2Y составляет 9%, а поток 2mt – 6%). В «младшей» исследуемой группе, наоборот, приток «чужих» генов больше по линии матери (поток 2Y составляет 8%, а поток 2mt – 12%). Проведенный анализ показателей брачной структуры населения из двух разновременных выборок Москвы выявил существенное увеличение в поколениях величин брачных расстояний (рассчитано для наиболее многочисленной национальности, т. е. оба супруга – русские), возрастание среднего уровня экзогамии в соответствии с ранее установленным ростом интенсивности и дальности миграции в мегаполис, гендерные особенности потоков генов в генофонд мегаполиса в соответствии со структурой миграции, а также различия между поколениями в населении Москвы по параметрам брачной структуры.
DOI: 10.31857/S0016675825050055
EDN: TMFZI
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Gracheva, A.S., Udina, I.G., Kurbatova, O.L.
Genetic Demography of the Population of Moscow. Marriage Structure of the Population
DOI: 10.1134/S1022795425700073
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ РАКА ПОЛОСТИ РТА, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ПРОГРЕССИРОВАНИЕМ ЗАБОЛЕВАНИЯ В МОЛОДОМ ВОЗРАСТЕ
1 Научно-исследовательский институт онкологии Томского национального исследовательского
медицинского центра Российской академии наук, Томск, 634009 Россия
2 Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена – филиал Национального
медицинского исследовательского центра радиологии Минздрава России, Москва, 125284 Россия
3 Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова
Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, 111123 Россия
4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Москва, 115522 Россия
5 Главный военный клинический госпиталь им. Н.Н. Бурденко Минобороны России, Москва, 105094 Россия
6 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва, 119048 Россия
*Консорциум «Этиология и патогенез рака полости рта у пациентов молодого возраста»
**e-mail: elenakolegova@oncology.tomsk.ru
Плоскоклеточная карцинома полости рта (ПКПР) в молодом возрасте является агрессивным и быстропрогрессирующим заболеванием и не связана с такими традиционными факторами риска, как курение, употребление алкоголя или инфицирование вирусом папилломы человека (ВПЧ). Цель исследования – выявить генетические нарушения, связанные с прогрессированием ПКПР у молодых пациентов. В исследование вошли 25 молодых больных ПКПР, проживающих на территории РФ. Проведено полноэкзомное секвенирование образцов первичной опухоли и периферической крови с использованием набора для подготовки ДНК-библиотек SureSelect XT v8.0 на платформе Genolab M. Анализ однонуклеотидных вариантов (SNVs) и инсерций и делеций (indels) проводился с помощью пайплайна GATK; фильтрацию генетических вариантов в опухоли относительно таковых в периферической крови проводили с помощью пайплайна Mutect2; аннотацию мутаций проводили с помощью ANNOVAR. Статистическая обработка данных проводилась с использованием пакета компьютерной программы IBM SPSS Statistics 20. Для проверки мутаций, показавших статистически значимый результат в отношении безрецидивной, безметастатической и общей выживаемости, использовались данные Атласа генома рака (The Cancer Genome Atlas, N = 127). Выявлена прогностическая значимость соматических мутаций генов: TAF1L, CUL7, PRPS1L1 и CDKN2A – для безрецидивной выживаемости (p = 0.003, p = 0.003, p = 0.003 и p = 0.004 соответственно), PLEC и TEP1 – для безметастатической выживаемости (p < 0.001 и p = 0.007 соответственно) и ADGRL3, PREX1 и CDKN2A – для общей выживаемости (p = 0.023, p = 0.023 и p < 0.001 соответственно). Обнаружено, что все мутации в гене CDKN2A были со сдвигом рамки считывания или приводили к появлению стоп-кодона, был найден патогенный вариант rs121913387. Для гена CUL7 вариант rs369167170 был повторяющимся для пациентов с рецидивами, а для гена PLEC вариант в регионе 7:18027430 C>A был повторяющимся для пациентов с метастазами. Анализ данных Атласа генома рака подтвердил связь только мутаций гена CDKN2A с прогрессированием ПКПР в возрасте до 45 лет (N = 18, p = 0.049), но не у пациентов старшего возраста (N = 109). Выявлены генетические нарушения, связанные с прогрессированием ПКПР в молодом возрасте, которые требуют подтверждения своей значимости на большей выборке больных и оценки функциональной значимости.
DOI: 10.31857/S0016675825050064
EDN: TMFHOP
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Kolegova, E.S., Korobeynikova, A.A., Vorobev, R.S. et al.
Genetic Alterations of Oral Cancer Associated with Progression in Young Adults
DOI: 10.1134/S1022795425700085
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ РАБОТНИКОВ ПРЕДПРИЯТИЯ, ИМЕЮЩИХ КОНТАКТ С РАДИОНУКЛИДАМИ
Государственный научный центр Российской Федерации – Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна, Москва, 123182 Россия; e-mail: lpsycheva@mail.ru
Буккальный микроядерный цитомный тест (БМЦТ) с использованием индекса накопления цитогенетических нарушений в настоящее время является одним из лучших методов цитогенетического мониторинга. Дважды с интервалом в один год проведено обследование персонала предприятия, имеющего контакт с радионуклидами. Выделено три группы: группа 1, не контактирующая с вредными факторами (контроль); группа 2, контактирующая преимущественно с химическим фактором; группа 3, контактирующая преимущественно с радиационным фактором (годовая накопленная доза невысока – до 5.2 мЗв). Рассчитан интегральный показатель вредности, учитывающий также тяжесть и напряженность трудового процесса. В группе 3 он двукратно выше, чем в группе 2. Средние частоты клеток с цитогенетическими нарушениями (микроядрами и протрузиями ядра) в контрольной группе составляют 1.78 ± 0.27 и 2.25 ± 0.40 промилле (2021 и 2022 гг.), в группе 2 – 1.64 ± 0.70 и 1.86 ± 0.34 промилле; в группе 3 – 2.81 ± 0.71 и 2.91 ± 0.60 промилле соответственно. Индекс накопления цитогенетических нарушений в группе персонала, контактирующего с радионуклидами, в 1.2–2.2 раза выше, чем в двух других группах (p < 0.05). Повторное обследование персонала через год подтвердило, что выявленные закономерности не случайны. Сравнение показателей БМЦТ показывает их хорошее соответствие на двух сроках обследования и с данными ранее проведенного обследования на другом радиационном объекте. Представленный подход является удобным инструментом оценки негативного влияния факторов окружающей среды на групповом и индивидуальном уровнях.
DOI: 10.31857/S0016675825050073
EDN: TMEKZP
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Sycheva, L.P., Kiselev, S.M., Shlygin, V.V. et al.
Cytogenetic Monitoring of Enterprise Workers in Contact with Radionuclides.
DOI: 10.1134/S1022795425700097
VNTR-ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА AS3MT МОДИФИЦИРУЕТ СВЯЗЬ ВОЗРАСТА НАЧАЛА ШИЗОФРЕНИИ С ПРЕ- И ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ГИПОКСИЕЙ
Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: * korovaitseva@mail.ru, ** golimbet@mail.ru
Взаимодействие факторов внешней среды и генетических факторов предрасположенности способно повлиять не только на риск развития шизофрении, но и ее течение и функциональный исход. Гипоксия в пренатальном и перинатальном периодах является важным фактором риска окружающей среды, способным привести к нарушению развития мозга и нервной системы у плода и новорожденного и, как следствие, к развитию психопатологии в более позднем возрасте. В свою очередь, VNTR-полиморфизм гена AS3MT (арсенит метилтрансфераза) играет важную роль в регуляции экспрессии уникальной изоформы AS3MTd2d3, являющейся потенциальным фактором риска развития шизофрении. В нашей работе мы изучали эффект взаимодействия гипоксии и VNTR AS3MT на одну из клинических характеристик заболевания – возраст начала шизофрении. Анализ проводили на выборке больных шизофренией из российской популяции, включающей в себя 520 человек. Из них 170 человек перенесли гипоксию в пренатальном или перинатальном периоде. Обнаружено, что у женщин с гипоксией в анамнезе и генотипом V2/V2 наблюдается понижение возраста начала заболевания, что увеличивает для них риск плохого прогноза.
DOI: 10.31857/S0016675825050082
EDN: TMBXGR
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Korovaitseva, G.I., Gabaeva, M.V., Golimbet, V.E.
VNTR Polymorphism of the AS3MT Gene Modifies the Association of Age of Onset of Schizophrenia with Prenatal and Perinatal Hypoxia
DOI: 10.1134/S1022795425700103
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ МОНГОЛЬСКОЙ ПЕСЧАНКИ Meriones unguiculatus В СЕВЕРО-ЗАПАДНОЙ ЧАСТИ АРЕАЛА
1 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, Москва, 119334 Россия; e-mail: rusmarmot@yandex.ru
2 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова,
медико-биологический факультет, Москва, 117997 Россия
3 Тувинский государственный университет, Кызыл, 667000 Россия
Впервые исследована изменчивость двух маркеров митохондриального генома: гена цитохрома b (cytb) и I субъединицы гена цитохромоксидазы (COX1) в популяциях Meriones unguiculatus северо-западной части ареала. На основе собственных и депонированных в мировых базах молекулярных данных проведен филогенетический и филогеографический анализ. Проведена оценка уровня генетической изменчивости и дифференциации монгольской песчанки в исследованном регионе по полиморфизму COX1. Выдвинуто предположение о формировании популяций северо-западной части ареала M. unguiculatus за счет быстрой экспансии из одной или нескольких малочисленных предковых популяций с востока на запад в среднем голоцене.
DOI: 10.31857/S0016675825050091
EDN: TLLOFL
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Blekhman, A.V., Golovchan, N.N., Ondar, S.O. et al.
Genetic Variability of the Mongolian Gerbil Meriones unguiculatus in the Northwestern Part of the Range
DOI: 10.1134/S1022795425700127
АНАЛИЗ МЕТОДОМ МИНИГЕНОВ ВЛИЯНИЯ НА СПЛАЙСИНГ НОВОГО ВАРИАНТА c.1545T>G В ГЕНЕ SLC26A4, АССОЦИИРОВАННОГО С ПОТЕРЕЙ СЛУХА
1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики
Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: posukh@bionet.nsc.ru
2 Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
Патогенные варианты в гене SLC26A4 (OMIM #605646, 21 экзон), кодирующем трансмембранный белок пендрин, являются одной из наиболее значимых генетических причин потери слуха. Известно, что около 25% всех известных патогенных SLC26A4-вариантов, локализованных как в интронных, так и экзонных областях (вблизи экзон-интронных границ) гена, приводят к нарушению сплайсинга. При детальном анализе гена SLC26A4 у тувинских пациентов с потерей слуха (Республика Тыва, Южная Сибирь) был выявлен специфический спектр вариаций, включающий как уже известные патогенные варианты, так и новые варианты с пока неясным клиническим значением. Один из новых вариантов, c.1545T>G, локализован в потенциально «чувствительной» для сплайсинга позиции (1-ый нуклеотид в экзоне 14). Сегрегация этого варианта с потерей слуха, выявленная при анализе родословных пациентов, и значимое превышение его частоты в выборке пациентов по сравнению с контрольной выборкой свидетельствуют в пользу его патогенной значимости. Целью данной работы является анализ эффекта нового варианта c.1545T>G гена SLC26A4 на процесс сплайсинга с использованием генетических конструкций – минигенов. Была создана система минигенов, включающих анализируемый вариант c.1545T>G и вариант дикого типа. Исследование проведено на клеточной линии HEK293T и повторено на клетках HeLa и SW480. При сравнительном анализе паттернов сплайсинга в минигенах с вариантом c.1545T>G и дикого типа различий не было выявлено. Таким образом, вариант c.1545T>G гена SLC26A4 не приводит к нарушению сплайсинга, а его патогенный эффект может быть связан с заменой фенилаланина (Phe) на лейцин (Leu) в 515-ой аминокислотной позиции (p.Phe515Leu) белка пендрина.
DOI: 10.31857/S0016675825050101
EDN: TLKLJO
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 5, 2025):
Panina, E.A., Danilchenko, V.Y., Zytsar, M.V. et al.
Analysis by Minigene Assay of the Splicing Effect of a Novel Variant c.1545T>G in the SLC26A4 Gene Associated with Hearing Loss
DOI: 10.1134/S1022795425700139
К 60-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ АКАДЕМИКА РАН СТЕПАНОВА ВАДИМА АНАТОЛЬЕВИЧА
В мае 2025 года исполнилось 60 лет Вадиму Анатольевичу Степанову – академику РАН, доктору биологических наук, профессору, директору Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук.
ПОПРАВКА В СТАТЬЕ «ХРОМОСОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ МАЛЯРИЙНЫХ КОМАРОВ КАРЕЛИИ И РАСШИРЕНИЕ СЕВЕРНЫХ ГРАНИЦ ВИДОВЫХ АРЕАЛОВ»
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 5 – 2025 г.
Complete Mitochondrial Genome of Myophonus caeruleus caeruleus (Passeriformes: Muscicapidae) in Guangxi, China
1 Institute of Eco-Environmental Research, Guangxi Academy of Sciences, 530007, Nanning, Guangxi, China
2 Fangchenggang Shiwandashan National Nature Reserve Administration Bureau, 538021, Fangchenggang, China
3 Zibo Forestry Protection and Development Center, 255000, Zibo, China
Correspondence to Y. J. Huang or Y. B. Lv
Myophonus caeruleus caeruleus is one of the subspecies of M. caeruleus. The complete mitogenome of this subspecies was sequenced using an Illumina Novaseq platform. It is 16 819 bp in length and consists of 13 protein-coding genes (PCGs), 22 tRNA genes, two rRNA genes (12S rRNA and 16S rRNA) and a control region (CR). The overall nucleotide composition of the mitogenome is A (29.82%), T (24.22%), G (14.93%), and C (31.03%). Phylogenetic analysis based on mitogenomic data suggest that M. c. caeruleus and the individual of M. caeruleus located in Yunnan of China formed a cluster, and both had a close relationship with Enicurus schistaceus. The mitogenome data can contribute to future analysis of phylogeny and population genetics of M. c. caeruleus and the species M. caeruleus.
DOI: 10.1134/S102279542570005X
К статье на сайте SpringerLink
Complete Mitochondrial Genomic Characteristics and Phylogenetic Analysis of Wild Forest Musk Deer, Moschus berezovskii Flerov, 1929 (Ruminantia: Moschidae) from Chongqing
1 College of Life Science and Health, Hunan University of Science and Technology, Hunan, P.R. China
2 Animal Biology Key Laboratory of Chongqing Education Commission of China, Chongqing Key Laboratory of Conservation and Utilization of Freshwater Fishes, College of Life Sciences, Chongqing Normal University, Chongqing, P.R. China
3 Jinfo Mountain National Nature Reserve Management Affairs Center, Chongqing, P.R. China
Correspondence to C. Z. Yang or J. J. Peng
Forest musk deer (Moschus berezovskii) is a first-class national protected animal in China. Musk, as the secretion of the forest musk deer, is an important ingredient in traditional Chinese medicine and perfumes. The complete mitochondrial genome of forest musk deer from Chongqing was sequenced in this study, which is 16 353 bp in length with a GC content of 37.8%. The mitogenome includes 22 transfer RNA (tRNA) genes, 13 protein coding genes, 2 ribosomal RNA (rRNA) genes and 2 non-coding regions. Phylogenetic analysis indicated that the complete mitogenome of Moschus berezovskii from Shaanxi and Sichuan Province is most closely related to that of Moschus berezovskii from Chongqing. The newly sequenced mitogenome provides a valuable reference for further genetic and evolutionary studies of forest musk deer.
DOI: 10.1134/S1022795425700061
К статье на сайте SpringerLink
Investigation of APOE2 rs7412 and APOA2 rs5082, APOA5 rs662799 and MTHFR rs1801133 Polymorphisms in Diabetic Obese and Non-Obese Diabetic Groups in Turkey
1 Department of Molecular Medicine, Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, Istanbul University, 34093, Istanbul, Turkey
2 Department of Medical Microbiology, Faculty of Medicine, Istanbul University Cerrahpasa, 34320, Istanbul, Turkey
3 Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Medicine, Istanbul Yeni Yuzyil University, 34010, Istanbul, Turkey
4 Department of Immunology, Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, Istanbul University, 34093, Istanbul, Turkey
5 Programme of First and Emergency Aid, Vocational School of Health Services, Altınbaş University, 34217, Istanbul, Turkey
Correspondence to U. Zeybek
Obesity caused by an abnormal increase in adiposyte, is linked to type 2 diabetes. Diabetes is a metabolic-disease that is caused by insulin-deficiency. Type 2 diabetes is a serious implication of obesity and genetic polymorphisms. Apolipoprotein E2 (APOE2)(rs7412), Apolipoprotein A2 (APOA2) (rs5082), Apolipoprotein A5 (APOA5) (rs662799), Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) (rs1801133) polymorphisms which were determined to play role in the development of obesity and diabetes, were evaluated with the RT-qPZR in the study. We included 99 diabetic obese and 99 diabetic non-obese people. We investigated the effect of obesity on variants of all gene polymorphisms in diabetic patients. As a result, APOA2, APOE2 polymorphisms were significant, APOA5, MTHFR polymorphisms were not significant in genotype/allele frequency between groups. APOA2 CC-homozygous carriers had high low-density-lipoprotein-c, glucose, body-mass-index in diabetic-obese patients. APOE2 C-allele carriers had significantly high-Triglyceride and low high-density-lipoprotein versus TT-genotype in non-obese diabetic patients. The present study was first in the Turkey population and evaluates the polymorphisms of genes indicated in diabetic patients.
DOI: 10.1134/S1022795425700115
К статье на сайте SpringerLink
The Complete Mitochondrial Genome of the Chinese Strain of Haemonchus contortus ChinHco
1 Key Laboratory of Grass-Feeding Livestock Healthy Breeding and Livestock Product Quality Control, Veterinary Research Institute, Inner Mongolia Academy of Agricultural and Animal Husbandry Sciences, 010031, Hohhot, China
2 Gene Mind Biosciences Company Limited, 518001, Shenzhen, China
3 Inner Mongolia Animal Diseases Control Centre, 010020, Hohhot, China
4 Basic Medical College, Guangxi University of Chinese Medicine, 530200, Nanning, China
5 College of Life Sciences, Inner Mongolia University, 010021, Hohhot, China
Correspondence to X. P. Luo
Mitohondrial genome (mitogenome) of Haemonchus contortus, a pathogenic nematode of considerable economic importance to small ruminants, enhances our comprehension of its taxonomy, population genetics and evolutionary history. In this study, we present the first complete mitogenome sequence and annotation of the Chinese parasitic nematode H. contortus ChinHco. The mitogenome spans 14 092 bp, comprising 12 protein-coding genes, including cox1-3, nad1-6, nad4L, cytb, and atp6, 22 transfer RNA genes, two ribosomal RNA genes (rrnS and rrnL), and a non-coding region of 651 bp. Phylogenetic analysis confirmed the closest genetic relationship between the strain ChinHco and MHco3(ISE).N1. Furthermore, the strain ChinHco clustered with other H. contortus strains as expected, and formed clear branches with other members of the Trichostrongyloidea nematodes. These findings provide valuable insights into the genetic diversity and evolutionary relationships within this species.
DOI: 10.1134/S1022795425700140
К статье на сайте SpringerLink