Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 4
АКТИНОБАКТЕРИИ РОДА Streptomyces – РЕЗЕРВУАР ГЕНОВ АМИНОГЛИКОЗИДАЦЕТИЛТРАНСФЕРАЗ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: Alekseevamg@mail.ru
Отсутствие успехов в борьбе с распространением множественной лекарственной устойчивости у патогенных бактерий заставляет научное сообщество на новом уровне знаний анализировать механизмы, пути распространения и природные резервуары, содержащие бактерии, которые являются носителями генов устойчивости к антибиотикам. Классическим механизмом устойчивости к аминогликозидным антибиотикам (АГ) является модификация АГ ферментами, наиболее распространенными и клинически значимыми из них являются аминогликозидацетилтрансферазы (ААС). В рамках данного исследования в секвенированных геномах штаммов Streptomyces – продуцентов АГ, выявлены гены, кодирующие ферменты, относящиеся к подсемействам AAC(2'), AAC(3), AAC(6') и Eis. Сравнительный анализ аминокислотных последовательностей показал, что ближайшими гомологами для выявленных ААС являются ацетилтрансферазы других видов актинобактерий рода Streptomyces, не продуцирующих АГ (продуцентов других классов антибиотиков или не являющихся продуцентами антибиотиков). Сравнительный филогенетический анализ аминокислотных последовательностей показал, что ферменты AAC(2′) и Eis являются гомологами ацетилтрансфераз AAC(2′)-I и Eis, идентифицированных ранее у микобактерий. Обсуждается возможная роль ацетилтрансфераз Eis в ацетилировании различных субстратов при попадании в организм человека через содержащие их везикулы.
DOI: 10.31857/S0016675825040016
EDN: UBPYJN
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ РЕКОМБИНАЦИОННЫХ СОБЫТИЙ У ЛИНИЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ, ПОЛУЧЕННЫХ С УЧАСТИЕМ ГЕКСАПЛОИДНЫХ ВИДОВ Triticum С РАЗЛИЧНЫМ СОСТАВОМ ГЕНОМА
1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Беларусь; e-mail: O.Orlovskaya@igc.by
2 Белорусский государственный технологический университет, Минск, 220006 Беларусь
3 Федеральный исследовательский центр, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
Виды рода Triticum и созданные с их участием синтетические пшеницы являются источником новых генов для улучшения культивируемых сортов T. aestivum. В настоящей работе был изучен характер замещений и транслокаций у гибридных линий, полученных от скрещивания сортов мягкой пшеницы с Triticum spelta и T. kiharae. Было показано, что в хромосомах В-генома (особенно в хромосомах 4В и 7В) фрагменты спельты, как правило, имели большую протяженность, чем фрагменты синтетической пшеницы T. kiharae. У линий, созданных с участием синтетической пшеницы, рекомбинационные события чаще происходили между А- и At-геномами в сравнении с В- и G-геномами T. aestivum и T. kiharae соответственно, что указывает на более тесное родство между гомеологичными хромосомами А/At. Полученные нами данные свидетельствуют, что протяженность интрогрессий в D-геноме у всех изученных линий, как правило, меньше, чем в геномах А и В. Для линий, созданных с участием спельты, отмечен высокий мейотический индекс (95.83–97.27%), что связано с близким родством T. spelta и T. aestivum. Линии на основе синтетической пшеницы имели меньше нормальных тетрад (77.0–93.0%), что обусловлено не только сниженной гомологией хромосом между геномами исходных форм, но и пониженной цитологической стабильностью T. kiharae по сравнению с остальными родительскими генотипами. Существенного нарушения процесса формирования гамет у интрогрессивных линий не обнаружено, и мейотический индекс для подавляющего числа генотипов находился на высоком уровне (более 90%). Изученные линии представляют интерес для отбора перспективного материала, характеризующегося хозяйственно ценными признаками.
DOI: 10.31857/S0016675825040025
EDN: UBPHCR
ГАПЛОТИПЫ ФЕРТИЛЬНОСТИ ГОЛШТИНСКОГО СКОТА НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Уральский государственный аграрный университет, Екатеринбург, 620075 Россия; e-mail: bogatova.p.s@gmail.com
Рецессивные генетические мутации способны вызывать разнообразные дефекты у крупного рогатого скота, приводящие к снижению фертильности и преждевременной смертности особей. Данная статья посвящена исследованию популяции крупного рогатого скота на территории Свердловской области на наличие гаплотипов HH1, HH3, HH4, HH6, HH7, BLAD, BDCMP, DUMPS, BC, FXID, CVM и сравнению распространенности данных гаплотипов в периоды 2008–2012, 2013–2017 и 2018–2023 гг.
DOI: 10.31857/S0016675825040032
EDN: UBNEJU
ПОЛНОГЕНОМНОЕ РНК-СЕКВЕНИРОВАНИЕ СПЕРМАТОЗОИДОВ БЫКОВ ГОЛШТИНСКОЙ ПОРОДЫ С РАЗЛИЧНОЙ КРИОРЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: barkofws@list.ru
Полногеномное РНК-секвенирование было проведено для сравнения профилей транскриптов сперматозоидов быков с различными продуктивными характеристиками и способностью спермы к криоконсервации. Исследовали эякуляты быков голштинской породы, которые были классифицированы как имеющие высокую и низкую криорезистентность и высокое и низкое качество спермы (n = 3 быка в группе), оценив характеристики подвижности после размораживания, потенциал митохондриальной мембраны, целостность плазматической мембраны и акросомы. Общая РНК была выделена из декриоконсервированных сперматозоидов быков групп GSF и PSF и подвергнута РНК-секвенированию (платформа Illumina NextSeq 500), массив транскриптов оценивался с помощью пакетов DESeq2, DESeq в сперматозоидах каждого быка. Идентифицировано несколько дифференциально экспрессируемых генов (DEG), связанных с воспалением (IRG1, MMP12), сперматогенезом (Col4A2) и с неизвестной функцией (LOC781178, LOC618942), которые преимущественно были подавлены в эякулятах с плохой криорезистентностью.
DOI: 10.31857/S0016675825040043
EDN: UBJTVM
АНАЛИЗ ИДЕНТИЧНЫХ РАЙОНОВ ГОМОЗИГОТНОСТИ В ГЕНОМЕ КУР ЯИЧНОГО НАПРАВЛЕНИЯ ПРОДУКТИВНОСТИ И КУР ДЕКОРАТИВНЫХ ПОРОД
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: mik7252@yandex.ru
Искусственный и естественный отбор значительно увеличили фенотипическую и генетическую дифференциацию пород кур. Адаптация к условиям окружающей среды, включая акклиматизацию к суровому климату, оставила «следы» отбора в архитектуре генома многих пород. Поэтому мониторинг генетической изменчивости малочисленных пород кур является важной частью программ разведения и сохранения популяций домашней птицы. На основе результатов генотипирования пород кур с помощью чипа Illumina 60K Single Nucleotide Polymorphism (SNP) был проведен биоинформационный анализ кур яичного направления продуктивности и декоративных пород. Прогоны гомозиготности (ROH) были исследованы у яичных пород – чешской золотистой (ЧЗ), леггорн светло-коричневой (итальянская куропатчатая) (ИК) и декоративных пород – голландской белохохлой черной (ГБ) и гамбургской пятнистой карликовой (ГПК). Среднее число ROH в хромосомах кур варьировало от 200 ± 6 в ГБ до 287 ± 5 в ИК, а коэффициент инбридинга был от 0.29 ± 0.04 в ГБ до 0.50 ± 0.013 в ГПК. Среди изученных пород кур из 40 идентифицированных ROH-островков восемь идентичных островков были обнаружены у двух или трех пород кур. Эти ROH-островки были расположены на GGA1, GGA2, GGA7, GGA11 и GGA25. Гены в ROH-островках были ассоциированы с массой цыпленка, жировым обменом, потреблением корма, весом яичного желтка, расклевыванием перьев и молекулярными процессами, участвующими в репликации ДНК и процессинге мРНК. Феномен идентичных ROH-островков у разных пород обсуждается в контексте селекции.
DOI: 10.31857/S0016675825040054
EDN: UAWIOL
РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНА FOXP3 В РАЗВИТИИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ
1 Федеральный исследовательский центр «Карельский научный центр Российской академии наук»,
Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: topchieva67@mail.ru
2 Петрозаводский государственный университет, Петрозаводск, 185910 Россия
Исследована связь полиморфных локусов –924A>G (rs2232365) и –3279С>А (rs3761548) гена FOXP3 с риском развития эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ). Использовали 151 образeц ДНК здоровых людей и 155 образцов ДНК пациентов с ЭАГ (I–II стадии). Частота встречаемости по –924A>G (rs2232365) полиморфному маркеру гена FOXP3 оказалась практически одинаковой в группах условно здоровых людей и пациентов с ЭАГ (χ2 = 0.07 и χ2 = 0.42, p > 0.05 соответственно для аллелей и генотипов). Частота генотипа СС по –3279С>А (rs3761548) маркеру гена FOXP3 оказалась выше в группе больных ЭАГ (χ2 = 5.67, р = 0.018). Выявлена связь носительства генотипа СС по rs3761548 с риском развития ЭАГ (ОШ = 1.967 (95%ДИ 1.12–3.45)). Уровень транскриптов гена FOXP3 в лейкоцитах периферической крови здоровых людей не зависел от носительства аллельных вариантов по rs2232365 и rs3761548 (р > 0.05). У носителей аллеля С по полиморфному маркеру rs3761548 содержание ИЛ-10 и ИЛ-2 в плазме крови было ниже, чем у лиц с генотипом АА (р = 0.025, р = 0.017 соответственно). Полиморфный маркер –3279С>А гена FOXP3 вовлечен в предрасположенность жителей Карелии к развитию ЭАГ, вероятно, посредством влияния на уровень ИЛ-10 и ИЛ-2.
DOI: 10.31857/S0016675825040065
EDN: UAUPST
ВЛИЯНИЕ МАРКЕРОВ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) И HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) НА МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ ПАЦИЕНТОВ С НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПЕЧЕНИ
1 Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук» – обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера, Красноярск, 660022 Россия; e-mail: ovsmirnova71@mail.ru
2 Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041 Россия
Риск развития и прогрессирования неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и ассоциированных с нею метаболических нарушений связан не только с образом жизни, но и с наследственными факторами. Нами была изучена связь полиморфных маркеров генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с метаболическими изменениями в зависимости от клинической формы НАЖБП. Для настоящей работы были исследованы 116 пациентов с диагнозом НАЖБП с клиническими формами стеатоза и стеатогепатита. Проводилось исследование маркеров метаболических параметров и генотипирование с использованием гидролизных зондов. Полиморфизм rs738409 связан с наиболее выраженными изменениями метаболических показателей у пациентов со стеатогепатитом, полиморфные локусы rs1800730 и rs660339 связаны только с дислипидемией как у пациентов со стеатозом, так и у пациентов со стеатогепатитом.
DOI: 10.31857/S0016675825040076
EDN: UAQMMR
АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ ХОЛИНЕРГИЧЕСКИХ РЕЦЕПТОРОВ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ 2-го ТИПА
1 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; е-mail: Olga_MK78@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
Ожирение и аддиктивное пищевое поведение являются одними из основных факторов развития сахарного диабета 2-го типа (СД2). Гены мускариновых и никотиновых рецепторов продемонстрировали хорошую ассоциацию с рядом психических расстройств, что делает их потенциальным маркером при изучении предрасположенности к нарушенному пищевому поведению и СД2. Нами были исследованы образцы ДНК пациентов СД2 (N = 992) и контроля (N = 1023). Проведено тестирование пищевого поведения с использованием DEBQ. Методом ПЦР в реальном времени исследованы полиморфные локусы: CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730, CHRNB4 rs17487223, CHRM4 rs2067482, CHRNA3 rs578776, CHRM5 rs7162140, CHRM1 rs2067477, CHRNA7 rs3826029. Ассоциация с развитием СД2 была выявлена для генотипов AG-AA CHRNA5 rs16969968 (P = 0.0004, OR = 1.72), для аллеля A CHRNA3 rs1051730 (P = 0.00001, OR = 1.25), для аллеля Т CHRM5 rs7162140 (P = 0.051, OR = 1.90) и для аллеля А CHRM1 rs2067477 (P = 0.009, OR = 1.41). Показана ассоциация гаплотипа AA локуса CHRNA5 rs16969968 – CHRNA3 rs1051730 (P = 0.0004, OR = 1.37), а также гаплотипа AAT CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730 и CHRNB4 rs17487223 (P = 0.00005, OR = 1.34) с развитием СД2. Ассоциация с ограничительным пищевым поведением была выявлена для локусов CHRNA3 rs578776, CHRNA7 rs3826029, CHRM5 rs7162140 и CHRM1 rs2067477 (P = 0.05, 0.003, 0.015, 0.05 соответственно), CHRM1 rs2067477 с эмоциогенным пищевым поведением (P = 0.014) и генов CHRNA5 rs16969968 и CHRNB4 rs17487223 с экстернальным пищевым поведением (P = 0.05, Р = 0.036). Полиморфные маркеры исследованных генов ассоциированы с нарушенным пищевым поведением и СД2.
DOI: 10.31857/S0016675825040087
EDN: UAJLHK
ПОЛИМОРФИЗМ ЛОКУСА rs1421085 ГЕНА FTO В ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА: ГЕНОГЕОГРАФИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malbor@mail.ru
Изменчивость гена FTO привлекает широкое внимание генетиков и медиков в связи с выявленными в популяциях человека ассоциациями вариантов полиморфизма этого гена с весом тела и ожирением, что, в свою очередь, приводит к широкому спектру заболеваний. Одним из наиболее изученных полиморфных локусов гена FTO является rs1421085. Замена T→C в этом локусе приводит к появлению аллеля rs1421085-C, который повышает риск развития патологий, обусловленных ожирением. Исследования бурой жировой ткани человека показали, что носители аллеля rs1421085-C характеризуются более высоким уровнем экспрессии термогенных генов и термогенеза в целом в сравнении с T-носителями. Это стало основой гипотезы о том, что особенности географического распределения варианта rs1421085-С в популяциях отражают процессы адаптации человека к холоду, особенно в северных регионах планеты. Для проверки этой гипотезы нами изучено распределение полиморфных вариантов локуса rs1421085 у современного и древнего населения Сибири и в других регионах мира. Обнаружено, что и в современных, и в древних популяциях Сибири частота варианта rs1421085-С не увеличивается в северном направлении, максимальна в популяциях Ближнего Востока и Европы. Вполне вероятно, что этот вариант полиморфизма гена FTO мог быть мишенью для естественного отбора лишь на самых ранних этапах адаптации древних людей к холоду на территории Западной Евразии.
DOI: 10.31857/S0016675825040098
EDN: UAJGUO
ПАМЯТИ ПРОФЕССОРА ОКСАНЫ ЛЕОНИДОВНЫ КОЛОМИЕЦ
(13.03.1946–22.04.2024)
Год назад, 22 апреля 2024 года, скоропостижно скончалась Оксана Леонидовна Коломиец. Ее безвременная кончина оставила пустоту в сердцах близких и коллег, которые хорошо ее знали и уважали за приверженность своим исследованиям, за достижения в области изучения мейоза, репродукции животных и человека, а также за искреннюю заботу о своих учениках, коллегах и друзьях.