Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 4
АКТИНОБАКТЕРИИ РОДА Streptomyces – РЕЗЕРВУАР ГЕНОВ АМИНОГЛИКОЗИДАЦЕТИЛТРАНСФЕРАЗ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: Alekseevamg@mail.ru
Отсутствие успехов в борьбе с распространением множественной лекарственной устойчивости у патогенных бактерий заставляет научное сообщество на новом уровне знаний анализировать механизмы, пути распространения и природные резервуары, содержащие бактерии, которые являются носителями генов устойчивости к антибиотикам. Классическим механизмом устойчивости к аминогликозидным антибиотикам (АГ) является модификация АГ ферментами, наиболее распространенными и клинически значимыми из них являются аминогликозидацетилтрансферазы (ААС). В рамках данного исследования в секвенированных геномах штаммов Streptomyces – продуцентов АГ, выявлены гены, кодирующие ферменты, относящиеся к подсемействам AAC(2'), AAC(3), AAC(6') и Eis. Сравнительный анализ аминокислотных последовательностей показал, что ближайшими гомологами для выявленных ААС являются ацетилтрансферазы других видов актинобактерий рода Streptomyces, не продуцирующих АГ (продуцентов других классов антибиотиков или не являющихся продуцентами антибиотиков). Сравнительный филогенетический анализ аминокислотных последовательностей показал, что ферменты AAC(2′) и Eis являются гомологами ацетилтрансфераз AAC(2′)-I и Eis, идентифицированных ранее у микобактерий. Обсуждается возможная роль ацетилтрансфераз Eis в ацетилировании различных субстратов при попадании в организм человека через содержащие их везикулы.
DOI: 10.31857/S0016675825040016
EDN: UBPYJN
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Alekseeva, M.G., Ratkin, A.V., Galanova, O.O. et al.
Actinobacteria of the Genus Streptomyces–A Reservoir of Aminoglycoside Acetyltransferase Genes
DOI: 10.1134/S102279542470176X
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ РЕКОМБИНАЦИОННЫХ СОБЫТИЙ У ЛИНИЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ, ПОЛУЧЕННЫХ С УЧАСТИЕМ ГЕКСАПЛОИДНЫХ ВИДОВ Triticum С РАЗЛИЧНЫМ СОСТАВОМ ГЕНОМА
1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Беларусь; e-mail: O.Orlovskaya@igc.by
2 Белорусский государственный технологический университет, Минск, 220006 Беларусь
3 Федеральный исследовательский центр, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
Виды рода Triticum и созданные с их участием синтетические пшеницы являются источником новых генов для улучшения культивируемых сортов T. aestivum. В настоящей работе был изучен характер замещений и транслокаций у гибридных линий, полученных от скрещивания сортов мягкой пшеницы с Triticum spelta и T. kiharae. Было показано, что в хромосомах В-генома (особенно в хромосомах 4В и 7В) фрагменты спельты, как правило, имели большую протяженность, чем фрагменты синтетической пшеницы T. kiharae. У линий, созданных с участием синтетической пшеницы, рекомбинационные события чаще происходили между А- и At-геномами в сравнении с В- и G-геномами T. aestivum и T. kiharae соответственно, что указывает на более тесное родство между гомеологичными хромосомами А/At. Полученные нами данные свидетельствуют, что протяженность интрогрессий в D-геноме у всех изученных линий, как правило, меньше, чем в геномах А и В. Для линий, созданных с участием спельты, отмечен высокий мейотический индекс (95.83–97.27%), что связано с близким родством T. spelta и T. aestivum. Линии на основе синтетической пшеницы имели меньше нормальных тетрад (77.0–93.0%), что обусловлено не только сниженной гомологией хромосом между геномами исходных форм, но и пониженной цитологической стабильностью T. kiharae по сравнению с остальными родительскими генотипами. Существенного нарушения процесса формирования гамет у интрогрессивных линий не обнаружено, и мейотический индекс для подавляющего числа генотипов находился на высоком уровне (более 90%). Изученные линии представляют интерес для отбора перспективного материала, характеризующегося хозяйственно ценными признаками.
DOI: 10.31857/S0016675825040025
EDN: UBPHCR
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Orlovskaya, O.A., Vakula, S.I., Leonova, I.N.
Comparative Analysis of Recombination Events in Common Wheat Lines Produced with the Involvement of Hexaploid Triticum Species with Different Genome Composition
DOI: 10.1134/S1022795424701771
ГАПЛОТИПЫ ФЕРТИЛЬНОСТИ ГОЛШТИНСКОГО СКОТА НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Уральский государственный аграрный университет, Екатеринбург, 620075 Россия; e-mail: bogatova.p.s@gmail.com
Рецессивные генетические мутации способны вызывать разнообразные дефекты у крупного рогатого скота, приводящие к снижению фертильности и преждевременной смертности особей. Данная статья посвящена исследованию популяции крупного рогатого скота на территории Свердловской области на наличие гаплотипов HH1, HH3, HH4, HH6, HH7, BLAD, BDCMP, DUMPS, BC, FXID, CVM и сравнению распространенности данных гаплотипов в периоды 2008–2012, 2013–2017 и 2018–2023 гг.
DOI: 10.31857/S0016675825040032
EDN: UBNEJU
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Bogatova, P.S., Lihodeevskaya, O.E., Lihodeevskiy, G.A.
Holstein Cattle Fertility Haplotypes in Sverdlovsk Oblast.
DOI: 10.1134/S1022795424701783
ПОЛНОГЕНОМНОЕ РНК-СЕКВЕНИРОВАНИЕ СПЕРМАТОЗОИДОВ БЫКОВ ГОЛШТИНСКОЙ ПОРОДЫ С РАЗЛИЧНОЙ КРИОРЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: barkofws@list.ru
Полногеномное РНК-секвенирование было проведено для сравнения профилей транскриптов сперматозоидов быков с различными продуктивными характеристиками и способностью спермы к криоконсервации. Исследовали эякуляты быков голштинской породы, которые были классифицированы как имеющие высокую и низкую криорезистентность и высокое и низкое качество спермы (n = 3 быка в группе), оценив характеристики подвижности после размораживания, потенциал митохондриальной мембраны, целостность плазматической мембраны и акросомы. Общая РНК была выделена из декриоконсервированных сперматозоидов быков групп GSF и PSF и подвергнута РНК-секвенированию (платформа Illumina NextSeq 500), массив транскриптов оценивался с помощью пакетов DESeq2, DESeq в сперматозоидах каждого быка. Идентифицировано несколько дифференциально экспрессируемых генов (DEG), связанных с воспалением (IRG1, MMP12), сперматогенезом (Col4A2) и с неизвестной функцией (LOC781178, LOC618942), которые преимущественно были подавлены в эякулятах с плохой криорезистентностью.
DOI: 10.31857/S0016675825040043
EDN: UBJTVM
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Barkova, O.Y., Starikova, D.A., Chistyakova, I.V. et al.
Whole Genome RNA Sequencing in Holstein Bull Spermatozoa with Different Cryoresistance.
DOI: 10.1134/S1022795424701795
АНАЛИЗ ИДЕНТИЧНЫХ РАЙОНОВ ГОМОЗИГОТНОСТИ В ГЕНОМЕ КУР ЯИЧНОГО НАПРАВЛЕНИЯ ПРОДУКТИВНОСТИ И КУР ДЕКОРАТИВНЫХ ПОРОД
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных – филиал Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста, Санкт-Петербург, Пушкин, 196601 Россия; e-mail: mik7252@yandex.ru
Искусственный и естественный отбор значительно увеличили фенотипическую и генетическую дифференциацию пород кур. Адаптация к условиям окружающей среды, включая акклиматизацию к суровому климату, оставила «следы» отбора в архитектуре генома многих пород. Поэтому мониторинг генетической изменчивости малочисленных пород кур является важной частью программ разведения и сохранения популяций домашней птицы. На основе результатов генотипирования пород кур с помощью чипа Illumina 60K Single Nucleotide Polymorphism (SNP) был проведен биоинформационный анализ кур яичного направления продуктивности и декоративных пород. Прогоны гомозиготности (ROH) были исследованы у яичных пород – чешской золотистой (ЧЗ), леггорн светло-коричневой (итальянская куропатчатая) (ИК) и декоративных пород – голландской белохохлой черной (ГБ) и гамбургской пятнистой карликовой (ГПК). Среднее число ROH в хромосомах кур варьировало от 200 ± 6 в ГБ до 287 ± 5 в ИК, а коэффициент инбридинга был от 0.29 ± 0.04 в ГБ до 0.50 ± 0.013 в ГПК. Среди изученных пород кур из 40 идентифицированных ROH-островков восемь идентичных островков были обнаружены у двух или трех пород кур. Эти ROH-островки были расположены на GGA1, GGA2, GGA7, GGA11 и GGA25. Гены в ROH-островках были ассоциированы с массой цыпленка, жировым обменом, потреблением корма, весом яичного желтка, расклевыванием перьев и молекулярными процессами, участвующими в репликации ДНК и процессинге мРНК. Феномен идентичных ROH-островков у разных пород обсуждается в контексте селекции.
DOI: 10.31857/S0016675825040054
EDN: UAWIOL
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Smaragdov, M.G., Dementieva, N.V.
Analysis of Identical Runs of Homozygosity in the Genome of Egg-Laying and Ornamental Chicken Breeds.
DOI: 10.1134/S1022795424701801
РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНА FOXP3 В РАЗВИТИИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ
1 Федеральный исследовательский центр «Карельский научный центр Российской академии наук»,
Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: topchieva67@mail.ru
2 Петрозаводский государственный университет, Петрозаводск, 185910 Россия
Исследована связь полиморфных локусов –924A>G (rs2232365) и –3279С>А (rs3761548) гена FOXP3 с риском развития эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ). Использовали 151 образeц ДНК здоровых людей и 155 образцов ДНК пациентов с ЭАГ (I–II стадии). Частота встречаемости по –924A>G (rs2232365) полиморфному маркеру гена FOXP3 оказалась практически одинаковой в группах условно здоровых людей и пациентов с ЭАГ (χ2 = 0.07 и χ2 = 0.42, p > 0.05 соответственно для аллелей и генотипов). Частота генотипа СС по –3279С>А (rs3761548) маркеру гена FOXP3 оказалась выше в группе больных ЭАГ (χ2 = 5.67, р = 0.018). Выявлена связь носительства генотипа СС по rs3761548 с риском развития ЭАГ (ОШ = 1.967 (95%ДИ 1.12–3.45)). Уровень транскриптов гена FOXP3 в лейкоцитах периферической крови здоровых людей не зависел от носительства аллельных вариантов по rs2232365 и rs3761548 (р > 0.05). У носителей аллеля С по полиморфному маркеру rs3761548 содержание ИЛ-10 и ИЛ-2 в плазме крови было ниже, чем у лиц с генотипом АА (р = 0.025, р = 0.017 соответственно). Полиморфный маркер –3279С>А гена FOXP3 вовлечен в предрасположенность жителей Карелии к развитию ЭАГ, вероятно, посредством влияния на уровень ИЛ-10 и ИЛ-2.
DOI: 10.31857/S0016675825040065
EDN: UAUPST
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Topchieva, L.V., Kurbatova, I.V., Korneva, V.A. et al.
The Role of Polymorphic Markers of the FOXP3 Gene in the Development of Essential Arterial Hypertension.
DOI: 10.1134/S1022795424701825
ВЛИЯНИЕ МАРКЕРОВ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) И HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) НА МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ ПАЦИЕНТОВ С НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПЕЧЕНИ
1 Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук» – обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера, Красноярск, 660022 Россия; e-mail: ovsmirnova71@mail.ru
2 Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041 Россия
Риск развития и прогрессирования неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и ассоциированных с нею метаболических нарушений связан не только с образом жизни, но и с наследственными факторами. Нами была изучена связь полиморфных маркеров генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с метаболическими изменениями в зависимости от клинической формы НАЖБП. Для настоящей работы были исследованы 116 пациентов с диагнозом НАЖБП с клиническими формами стеатоза и стеатогепатита. Проводилось исследование маркеров метаболических параметров и генотипирование с использованием гидролизных зондов. Полиморфизм rs738409 связан с наиболее выраженными изменениями метаболических показателей у пациентов со стеатогепатитом, полиморфные локусы rs1800730 и rs660339 связаны только с дислипидемией как у пациентов со стеатозом, так и у пациентов со стеатогепатитом.
DOI: 10.31857/S0016675825040076
EDN: UAQMMR
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Smirnova, O.V., Lagutinskaya, D.V., Kasparov, E.V.
Effect of PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339), and HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) Gene Polymorphism Markers on Metabolic Parameters in Patients with Nonalcoholic Fatty Liver Disease
DOI: 10.1134/S1022795424701837
АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ ХОЛИНЕРГИЧЕСКИХ РЕЦЕПТОРОВ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ 2-го ТИПА
1 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; е-mail: Olga_MK78@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
Ожирение и аддиктивное пищевое поведение являются одними из основных факторов развития сахарного диабета 2-го типа (СД2). Гены мускариновых и никотиновых рецепторов продемонстрировали хорошую ассоциацию с рядом психических расстройств, что делает их потенциальным маркером при изучении предрасположенности к нарушенному пищевому поведению и СД2. Нами были исследованы образцы ДНК пациентов СД2 (N = 992) и контроля (N = 1023). Проведено тестирование пищевого поведения с использованием DEBQ. Методом ПЦР в реальном времени исследованы полиморфные локусы: CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730, CHRNB4 rs17487223, CHRM4 rs2067482, CHRNA3 rs578776, CHRM5 rs7162140, CHRM1 rs2067477, CHRNA7 rs3826029. Ассоциация с развитием СД2 была выявлена для генотипов AG-AA CHRNA5 rs16969968 (P = 0.0004, OR = 1.72), для аллеля A CHRNA3 rs1051730 (P = 0.00001, OR = 1.25), для аллеля Т CHRM5 rs7162140 (P = 0.051, OR = 1.90) и для аллеля А CHRM1 rs2067477 (P = 0.009, OR = 1.41). Показана ассоциация гаплотипа AA локуса CHRNA5 rs16969968 – CHRNA3 rs1051730 (P = 0.0004, OR = 1.37), а также гаплотипа AAT CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730 и CHRNB4 rs17487223 (P = 0.00005, OR = 1.34) с развитием СД2. Ассоциация с ограничительным пищевым поведением была выявлена для локусов CHRNA3 rs578776, CHRNA7 rs3826029, CHRM5 rs7162140 и CHRM1 rs2067477 (P = 0.05, 0.003, 0.015, 0.05 соответственно), CHRM1 rs2067477 с эмоциогенным пищевым поведением (P = 0.014) и генов CHRNA5 rs16969968 и CHRNB4 rs17487223 с экстернальным пищевым поведением (P = 0.05, Р = 0.036). Полиморфные маркеры исследованных генов ассоциированы с нарушенным пищевым поведением и СД2.
DOI: 10.31857/S0016675825040087
EDN: UAJLHK
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Kochetova, O.V., Avzaletdinova, D.S., Kochetova, T.M. et al.
Analysis of Polymorphic Variants of Cholinergic Receptor Genes in Type 2 Diabetes Mellitus.
DOI: 10.1134/S1022795424701849
ПОЛИМОРФИЗМ ЛОКУСА rs1421085 ГЕНА FTO В ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА: ГЕНОГЕОГРАФИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malbor@mail.ru
Изменчивость гена FTO привлекает широкое внимание генетиков и медиков в связи с выявленными в популяциях человека ассоциациями вариантов полиморфизма этого гена с весом тела и ожирением, что, в свою очередь, приводит к широкому спектру заболеваний. Одним из наиболее изученных полиморфных локусов гена FTO является rs1421085. Замена T→C в этом локусе приводит к появлению аллеля rs1421085-C, который повышает риск развития патологий, обусловленных ожирением. Исследования бурой жировой ткани человека показали, что носители аллеля rs1421085-C характеризуются более высоким уровнем экспрессии термогенных генов и термогенеза в целом в сравнении с T-носителями. Это стало основой гипотезы о том, что особенности географического распределения варианта rs1421085-С в популяциях отражают процессы адаптации человека к холоду, особенно в северных регионах планеты. Для проверки этой гипотезы нами изучено распределение полиморфных вариантов локуса rs1421085 у современного и древнего населения Сибири и в других регионах мира. Обнаружено, что и в современных, и в древних популяциях Сибири частота варианта rs1421085-С не увеличивается в северном направлении, максимальна в популяциях Ближнего Востока и Европы. Вполне вероятно, что этот вариант полиморфизма гена FTO мог быть мишенью для естественного отбора лишь на самых ранних этапах адаптации древних людей к холоду на территории Западной Евразии.
DOI: 10.31857/S0016675825040098
EDN: UAJGUO
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 4, 2025):
Malyarchuk, B.A., Litvinov, A.N.
Polymorphism of the rs1421085 Locus of the FTO Gene in Human Populations: Genogeographic Aspect.
DOI: 10.1134/S1022795424701850
ПАМЯТИ ПРОФЕССОРА ОКСАНЫ ЛЕОНИДОВНЫ КОЛОМИЕЦ
(13.03.1946–22.04.2024)
Год назад, 22 апреля 2024 года, скоропостижно скончалась Оксана Леонидовна Коломиец. Ее безвременная кончина оставила пустоту в сердцах близких и коллег, которые хорошо ее знали и уважали за приверженность своим исследованиям, за достижения в области изучения мейоза, репродукции животных и человека, а также за искреннюю заботу о своих учениках, коллегах и друзьях.
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 4 – 2025 г.
MiRNA-143 Affects Hair Follicle Periodical Development in Cashmere Goats by Down-Regulating FGF9 and MAPK1
1 College of Veterinary Medicine, Jilin University, 130012, Changchun, Jilin, China
2 College of Animal Science and Technology, Jilin University, 130012, Changchun, Jilin, China
3 College of Animal Science and Technology, Jilin Agricultural Science and Technology University, 132109, Jilin, China
4 College of Animal Science and Technology, Jilin Agricultural University, 130118, Changchun, Jilin, China
Correspondence to Q. L. Zhang
Cashmere goats have great economic value because of their highquality cashmere characteristics. The growth and production of Cashmere are affected by the cyclic activity of hair follicles, which includes anagen, catagen and telogen. MiRNAs can regulate gene expression as a key regulatory factor, thereby affecting hair follicle periodical development. Previous studies had found that miRNA-143 differentially expressed at different stages of hair follicle development in Cashmere goats, suggesting that it has a potential role in regulating hair follicle activity, but the specific mechanism is unclear. In order to further analyze the role of miRNA-143 in hair follicle periodical development of Cashmere goats, this study used bioinformatics software to predict the target genes of miRNA-143. Dual luciferase assay, Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction, Western Blot and over-expression were performed in vitro and vivo to verify the targeting relationship between miRNA-143 and the target genes and the role of miRNA-143 in hair follicle periodical development of Cashmere goats. The results showed that FGF9 and MAPK1 were targeted by miRNA-143, verified by the Dual-Luciferase Reporter Assay System, miRNA-143 was highly expressed in anagen skin compare to telogen skin of Cashmere goats, while the expression of FGF9 and MAPK1 was reversed. The over-expression of miRNA-143 reduced MAPK1 and FGF9 expression at mRNA and protein levels. In short, this study demonstrated that miRNA-143 might be involved in hair follicle periodical development of Cashmere goats by targeting FGF9 and MAPK1, providing theoretical basis for artificial regulation of hair follicle development and improving cashmere production.
DOI: 10.1134/S1022795424701813
К статье на сайте SpringerLink
Is Lipid Levels Associated with Mortality of COVID-19? A Meta-Analysis
1 Department of Respiratory and Critical Care Medicine, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, 201800, Shanghai, China
2 Shanghai Municipal Hospital Respiratory and Critical Care Medicine Clinical Competence Improvement and Advancement Specialist Alliance, 201800, Shanghai, China
3 Department of Thoracic Surgery, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, 201800, Shanghai, China
Correspondence to Y. Li
This study aimed to perform a meta-analysis to assess the impact of lipid levels on COVID-19 mortality. PubMed, Embase and Web of Science were searched for relevant articles published up to September 13, 2023. Associations of total cholesterol (TC), triglycerides (TG), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) with mortality were estimated using odds ratio (OR) and 95% confidence intervals (CIs). Cochran’s Q and I2 values were applied to determine heterogeneity, followed by subgroup analyses for exploring sources of heterogeneity. Sensitivity and publication bias analyses were performed. Fourteen articles with 484 609 cases were enrolled. High TC (OR: 1.84; 95%CI: 1.44, 2.34; P < 0.001), TG levels (OR: 1.68; 95%CI: 1.33, 2.12; P < 0.001), as well as low HDL-C level (OR: 0.67; 95%CI: 0.55, 0.82; P < 0.001) significantly increased the risk of COVID-19 mortality. However, no relationship was observed between LDL-C and mortality risk (P = 0.846). Results were confirmed to be robust, without publication bias. Lipid levels were obviously associated with increased mortality of COVID-19. Therefore, it is necessary to monitor blood lipid levels in patients with COVID-19 and develop appropriate lipid-modifying therapies to reduce mortality.
DOI: 10.1134/S1022795424701862
К статье на сайте SpringerLink
RAGE Gene Polymorphism with Microvascular Complications in Diabetic Patients: A Meta-Analysis
1 Faculty of Allied Health Science, Chettinad Hospital and Research Institute, Chettinad Academy of Research and Education, Kelambakkam, Tamil Nadu, India
2 Department of Biomedical Sciences, Alagappa University, Karaikudi, Tamil Nadu, India
Correspondence to G. K. Subbaraj
The present meta-analysis aimed to investigate RAGE (rs1800625 and rs1800624) gene polymorphisms and their association with diabetic retinopathy in diabetic patients among the Asian and Caucasian population. Online databases were used to gather the research that are featured in this article. We examined for case-control studies pertaining to RAGE (rs1800625 and rs1800624) gene polymorphism with diabetic retinopathy in diabetic patients using databases including Scopus, PubMed, Embase, and Web of Science. To determine whether RAGE polymorphisms are significantly associated with diabetic retinopathy in diabetic patients, Metagenyo software was used to determine the 95%CI and OR. This meta-analysis contained a total of 9 articles. Based on the result of this study, people with RAGE rs1800625 showed an association with diabetic retinopathy risk in the allelic and recessive models. On the contrary, RAGE rs1800624 gene polymorphism specifically showed an association with diabetic retinopathy risk in allelic, recessive, and dominant models. Power analysis was performed using GPower 3.1 software. This meta-analysis showed that RAGE (rs1800625 and rs1800624) gene polymorphisms revealed susceptibility with diabetic retinopathy.
DOI: 10.1134/S1022795424701874
К статье на сайте SpringerLink
Enhancing the Quality of DNA Retrieved from Long-Term Human Blood Preservation Suitable for Genetic Analysis
Ziauddin University, 75850, Karachi, Sindh, Pakistan
Correspondence to I. Imran
Extraction of genomic DNA (gDNA) is the critical fore most step in molecular diagnosis. Whole blood samples are one of the key sources used to obtain DNA. The ideal process for gDNA extraction demands high quantities of pure, integral and intact gDNA from the blood sample. Long term stored blood samples may have protein rich content deters many DNA isolation methods causing low quality DNA. Modified conventional methods provide durable improvement in DNA quality with reproducible amplification. Therefore in this study we investigated the integrity, quantity and quality of contaminated versus purified DNA at Absorbance 260/280 and 260/230. Phenol Chloroform Isoamyl alcohol (25 : 24 : 1) combination based method was optimized as conventional method. This method serves as a simple, convenient, easy-to-handle, time-saving, cheap and less laborious way for the extraction of gDNA with a good precision of quality and quantity that could be used for diagnostic purposes. Our results provide a brief comparison between protein contaminated and without protein contaminated DNA. The quality, quantity and integrity of the differentially treated gDNA was subsequently corroborated by 0.8% agarose gel electrophoresis and further evaluated for PCR amplification. The mean DNA yield was 22.75 ng/µL (median 13.2 ± 30.25) and the mean 260/280 absorbance ratio was 1.68 (median 1.70 ± 0.25). These results indicate that this DNA extraction method produces good yield of quality DNA, even from specimens several decades old.PCR tests revealed that there were no inhibiting compounds in the isolated DNA’s final solutions demonstrate the high quality of the separated DNA for further genetic analysis.
DOI: 10.1134/S1022795424701886
К статье на сайте SpringerLink