Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 3
РЕДКИЕ ФОРМЫ ВИТАМИН D-СВЯЗЫВАЮЩЕГО БЕЛКА (DBP): АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии
наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: * levites@bionet.nsc.ru, ** labmolbiol@mail.ru
2 Новосибирский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
3 Национальный исследовательский университет ИТМО, Санкт-Петербург, 191002 Россия
Проведен анализ имеющихся в литературе данных о структуре и функциях витамин D3-связывающего белка (DBP), контролируемого единичным геном с тремя четко выраженными аллелями Gc1-F, Gc1-S и Gc2. Приводятся сведения о различных структурных и функциональных вариантах DBP, которые детерминируются генетически и могут подвергаться посттрансляционной модификации путем гликозилирования. Одним из дериватов DBP является его частично дегликозилированная форма, проявляющая свойства специфического активатора макрофагов, обозначаемая как фактор GcMAF. Особое внимание в статье уделено редким формам DBP, выявляемым методом изофокусирования. Выдвинуто предположение о природе редких форм DBP и механизме возникновения изменений, лежащих в основе появления этих форм.
DOI: 10.31857/S0016675825030017
EDN: UMDJYQ
МОНОЦИТЫ/МАКРОФАГИ КАК ОДИН ИЗ ИСТОЧНИКОВ МИОФИБРОБЛАСТОВ ПРИ РАЗВИТИИ ФИБРОЗА ТКАНЕЙ: РОЛЬ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК
Институт биологии – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Карельский научный центр Российской академии наук», Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: ovbalan@mail.ru
В последние годы все больше внимания уделяется изучению роли эпигенетических механизмов в развитии и прогрессировании иммуновоспалительных заболеваний, сопровождающихся развитием фиброза. В отличие от генетических изменений, сохраняющихся на протяжении всей жизни организма, эпигенетические модификации крайне динамичны и могут отличаться как в разных клеточных популяциях, так и в одной и той же клетке в зависимости от стадии дифференцировки и микроокружения. В обзоре обобщены сведения о потенциальной роли ключевых эпигенетических факторов, в частности некодирующих РНК, в процессе дифференцировки циркулирующих моноцитов костномозгового происхождения в миофибробласты, клеточные медиаторы фиброза. Благодаря высокой пластичности и способности к фенотипической трансформации моноциты и макрофаги являются важнейшими участниками тканевого гомеостаза и играют ключевую роль при развитии фиброза на всех этапах восстановления ткани – от воспаления до ремоделирования.
DOI: 10.31857/S0016675825030027
EDN: ULZNME
ПРОТЕОМНЫЙ АНАЛИЗ ШТАММА Levilactobacillus brevis 47f В УСЛОВИЯХ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО СТРЕССА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова
Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: epolu@vigg.ru
2 Институт биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова
Российской академии наук, Москва, 117997 Россия
Окислительный стресс клетки – дисбаланс между активными формами кислорода и способностью инактивировать оксиданты и восстанавливать поврежденные молекулы. Окислительный стресс вовлечен в патогенез многих заболеваний человека. Лактобациллы, являясь постоянными компонентами кишечной микробиоты человека, способны снижать проявления окислительного стресса у макроорганизма и используются в качестве фармабиотиков при лечении вызываемых им заболеваний. Штамм Levilactobacillus brevis 47f выделен из кишечника человека, исследован в опытах in vitro и in vivo и является потенциальным пробиотиком антиоксидантного действия. Механизмы, определяющие ответ штамма на окислительный стресс, мало изучены. Задачей данной работы было исследовать реакцию штамма L. brevis 47f на окислительный стресс, вызванный перекисью водорода и кислородом, методом количественного протеомного анализа. При действии обоих оксидантов жизнеспособность клеток штамма практически не менялась, однако оба оксиданта вызывали значительное, но разное изменение экспрессии белков штамма. Кислород оказывал более сильное действие на штамм, чем перекись водорода. При действии перекиси в основном активизировались белки стрессового ответа, при действии кислорода происходили значительные изменения метаболизма.
DOI: 10.31857/S0016675825030038
EDN: ULRRRN
КОНФОРМАЦИЯ МОДЕЛЕЙ БЕЛКОВ ПРИ МУТАЦИЯХ В ГЕНАХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГАПЛОИНДУКЦИЕЙ И ЭМБРИОГЕНЕЗОМ КУКУРУЗЫ
Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр “Саратовский научный центр Российской академии наук”, Саратов, 410049 Россия; e-mail: chumakov_ m@ibppm.ru
В статье приведен анализ изменения вторичной, третичной структуры и конформации моделей белков, влияющих на гиногенез и эмбриогенез у кукурузы (Zea mays L.), при спонтанных мутациях в нуклеотидных последовательностях кодирующих их генов. В частности, установлено, что вставка четырех нуклеотидов в последовательность гена Zm_Mtl/Nld/Pla1 у гаплоиндуцирующих линий кукурузы (Stock 6, ЗМС-8, ЗМС-П) приводит к замене двух α-спиралей белка неструктурированным участком и изменению аминокислотного состава одной из β-складок. Показано, что однонуклеотидная замена в положении 131 от стартового кодона гена Zm_Dmp7/Duf679 у гаплоиндуцирующей линии кукурузы CAU5 приводит к изменению конформации белка DMP8/ DUF679, в частности к изменению положения α-спирали, в отличие от гаплоиндуцирующей линии ЗМС-8, имеющей аналогичную и две дополнительные аминокислотные замены в белке DMP8/DUF679. Однонуклеотидные замены в генах Zm_Bbm1 партеногенетической линии (АТ-4), Zm_CenH3 гаплоиндуцирующих (ЗМС-8, ЗМС-П) и контрольной (КМ) линий кукурузы не приводят к изменению аминокислот соответствующих белков.
DOI: 10.31857/S0016675825030049
EDN: ULMKBW
СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИЙ КОЗ УРАЛА И ЦЕНТРАЛЬНОГО РЕГИОНА РОССИИ НА ОСНОВЕ ЯДЕРНЫХ И МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ МАРКЕРОВ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail:nickolaevaelina@gmail.com
Популяционно-генетические исследования доместицированных видов предоставляют информацию об истории вида и современном состоянии генетических ресурсов. Коза является одним из первых доместицированных человеком видов животных, широко используемых в сельском хозяйстве, а также представляет интерес в качестве объекта популяционных исследований. Для вида характерно высокое биоразнообразие, представленное аборигенными и трансграничными породами. В нашей стране большинство коз содержится в малых частных хозяйствах, в которых животные не подвергались жесткому прессу искусственного отбора и фактически являются уникальным объектом для исследования. В отличие от породистых пуховых коз, популяции которых расположены у южных и юго-восточных границ страны, генетическое разнообразие животных из основной, центральной части страны ранее не было охарактеризовано. На научной станции ИОГен РАН “Шаховская” была сформирована популяция на основе животных, содержащихся традиционным способом в частных хозяйствах в сельской местности на границе Московской, Тверской и Смоленской областей. В настоящей статье проведен популяционно-генетический анализ данной популяции и популяций из двух горнозаводских районов Урала, а также проведено сравнение их с существующими заводскими породами различного направления продуктивности.
DOI: 10.31857/S0016675825030051
EDN: ULMCCG
ДИНАМИКА СТРУКТУРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОВ MSTN И MyoD1 У ОВЕЦ ПОРОДЫ МАНЫЧСКИЙ МЕРИНОС
1 Северо-Кавказский федеральный научный аграрный центр, Ставропольский край, Михайловск, 356241 Россия; e-mail: telegina.helen@yandex.ru
2 Северо-Кавказский федеральный университет, Ставрополь, 355017 Россия
Представлено изменение структуры двух генов MSTN и MyoD1, функции которых связаны с развитием мышечной ткани у животных. Цель настоящего исследования – изучение изменения структуры генов MSTN, MyoD1 в популяции овец манычского мериноса за десять лет по результатам полногеномного секвенирования образцов ДНК. Объектом исследования в 2024 г. служили баранчики породы манычский меринос. Секвенирование осуществляли с использованием геномного секвенатора NovaSeq 6000 (Illumina, Inc., США). Полученные в результате секвенирования фрагменты картировали на референсный геном Ovis aries, сборка ARS-UI_Ramb_v2.0 (National Center for Biotechnology Information NCBI). Genome. В генах MSTN, MyoD1 было выявлено 14 и 16 однонуклеотидных замен соответственно. Результаты показывают, что оба гена обладают множеством вариаций, что может оказывать влияние на фенотипические характеристики овец. Общая кластеризация показала, что есть генотипы, которые не обнаружены в 2024 г., а также выявлен новый генотип (В4). Источниками происхождения генотипов В1, В2, В3 являются генотипы А1, А4, А6, А7, А8. Частота встречаемости мутантных аллелей в генах MSTN и MyoD1 у овец за последние десять лет показала некоторые изменения. В заменах rs119102828 и rs423466211 гена MSTN частота мутантного аллеля оказалась ниже на 22%, а в замене rs408710650 – на 8% по сравнению с предыдущими исследованиями. В гене MyoD1 мутантные аллели в заменах rs412308724 и rs403138072 встречались реже на 20 и 25% соответственно. В замене rs416501217 частота мутантного аллеля увеличилась на 63% по сравнению с предыдущими исследованиями. Обнаруженные изменения в частоте встречаемости мутантных аллелей и кластеризация генотипов за последние десять лет демонстрируют изменчивость генетического разнообразия. Это подчеркивает необходимость продолжения мониторинга генотипов для разработки программ генетической паспортизации и маркер-ассоциированной селекции.
DOI: 10.31857/S0016675825030062
EDN: ULHQBK
О РОЛИ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА В ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИВЕРГЕНЦИИ МИГРАЦИОННО-СВЯЗАННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ. ЧАСТОТНО-ЗАВИСИМЫЙ ОТБОР
1 Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук,
Владивосток, 690041 Россия; e-mail: axanka@iacp.dvo.ru
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук,
Биробиджан, 679016 Россия; e-mail: frisman@mail.ru
Статья продолжает исследование механизмов первичной генетической дивергенции миграционно-связанных популяций. Основу моделирования составляет эксперимент, выполненный Ю.П. Алтуховым и соавторами с ящичными популяциями Drosophila melanogaster. В этом эксперименте была продемонстрирована первичная дивергенция генетических структур субпопуляций по двум локусам – маркерам генетического разнообразия (α-ГДГ и эстераза-6). Ранее мы показали, что по локусу α-ГДГ в экспериментальной системе с большой вероятностью имел место дизруптивный отбор, который обеспечил поддержание наблюдаемой первичной генетической дивергенции. Настоящая работа посвящена выявлению механизмов, способствовавших первичной генетической дивергенции по локусу эстераза-6. Проанализированы математические модели динамики частот аллелей с дискретным временем в большой панмиктичной популяции и в системе из 30 локальных миграционно-связанных популяций. Сопоставление результатов имитационного моделирования с результатами эксперимента позволяет заключить, что с большой вероятностью в рассматриваемой искусственной популяционной системе частотно-зависимый отбор по локусу эстераза-6 действовал на фоне плотностно-зависимого отбора. Показано, что при одинаковом отборе в субпопуляциях, связанных небольшими миграциями, такой тип отбора способствует дивергенции, причем генетические расхождения в соседних популяциях оказываются значительно более выраженными, чем они могли бы быть в условиях простого генетического дрейфа.
DOI: 10.31857/S0016675825030073
EDN: ULHKTJ
ИССЛЕДОВАНИЕ ЭФФЕКТА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМЫ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНОВ НА ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ ШИЗОФРЕНИИ
Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: lezheiko@list.ru
Цель исследования – оценка ассоциаций между черепно-мозговыми травмами (ЧМТ) и выраженностью симптомов у больных шизофренией с учетом модулирующего влияния полиморфизмов генов про- и противовоспалительных интерлейкинов. В исследовании приняли участие 1157 больных шизофренией (рубрики F20, F21, F23.1, F25 по МКБ-10). У 452 пациентов в анамнезе отмечена ЧМТ, 538 пациентов наличие ЧМТ отрицали. Тяжесть симптомов шизофрении измеряли с помощью шкалы PANSS. Для генетического исследования выбраны три полиморфизма, находящиеся в промоторах генов, кодирующих интерлейкины IL-1β rs16944, IL4 rs2243250 и IL10 rs2243250. В результате обнаружен взаимный эффект ЧМТ и вариантов генов интерлейкинов IL-4 (C-589T) rs2243250 и IL-10 (C-592A) rs1800872 на выраженность симптомов шизофрении. В частности, в группе с ЧМТ у носителей генотипа СС полиморфизма IL-4 (C-589T) выраженность негативных и общепсихопатологических симптомов была выше, чем у носителей аллеля Т. Полиморфизм IL-10 (C-592A) rs1800872 модифицировал влияние ЧМТ только на общепсихопатологические симптомы шизофрении. Выраженность этих симптомов была выше у носителей генотипа СС по сравнению с носителями аллеля А. У больных без ЧМТ полиморфизмы не оказывали значимого эффекта на изучаемый фенотип. Таким образом, в нашем исследовании впервые показано, что наличие ЧМТ в анамнезе и генетические особенности пациента негативно влияют на тяжесть шизофрении.
DOI: 10.31857/S0016675825030084
EDN: ULCXOB