Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 12
НОМЕНКЛАТУРА МАРКЕРОВ И КОНТРОЛЬ ОШИБОК ПЕРВОГО И ВТОРОГО РОДА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭКСПЕРТИЗ ДОСТОВЕРНОСТИ ПРОИСХОЖДЕНИЯ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ФРАГМЕНТНОГО АНАЛИЗА
Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620142 Россия; e-mail: mmodorov@gmail.com
Ошибочные записи родословных снижают качество племенной работы с крупным рогатым скотом, поэтому проведение генетических экспертиз достоверности происхождения стало неотъемлемой частью племенной работы. В течение многих лет на территории Российской Федерации экспертизы проводили с использованием иммуногенетических маркеров, однако совершенствование технологий и ужесточение требований регулятора привело к тому, что в последние годы на смену иммуногенетике приходят микросателлитные маркеры. В настоящее время отечественный протокол, четко регламентирующий процедуру проведения генетической экспертизы достоверности происхождения крупного рогатого скота с использованием микросателлитных локусов, отсутствует, что затрудняет работу испытательных лабораторий. В частности, требования к числу и номенклатуре генетических маркеров, которые должны быть использованы при проведении экспертиз, имеются только для скота, эмбрионов и спермопродукции, перемещаемых между государствами-членами Евразийского экономического союза. Отсутствуют требования к контролю ошибок первого (ложноположительные результаты) и второго (ложноотрицательные результаты) рода, учет которых необходим при формировании заключений экспертизы. В настоящей работе мы рассмотрим подходы к решению этих вопросов, предложенные Международным обществом генетики животных (ISAG), Международным комитетом регистрации животных (ICAR), Коллегией Евразийской экономической комиссии, а также отечественными нормативными документами, регламентирующими производство судебно-медицинских экспертиз, связанных с установлением родительства. По результатам обзора будут предложены номенклатура микросателлитных маркеров и протокол экспертизы, в который заложен контроль ошибок первого и второго рода. Особое внимание будет уделено описанию источников ошибок второго рода и необходимости их контроля при выдаче заключений. Ключевые слова: Bos ta
DOI: 10.31857/S0016675824120012
EDN: WAWXIF
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Modorov, M.V., Tkachenko, I.V., Kleshcheva, A.A. et al.
Marker Nomenclature and Control of Type I and Type II Errors in Cattle Parentage Verification Using Microsatellite Markers.
DOI: 10.1134/S1022795424701175
ИНДУКЦИЯ ТРЕНИРОВАННОГО ИММУНИТЕТА С ПОМОЩЬЮ БЦЖ: НЕДАВНИЕ ДАННЫЕ И МНЕНИЯ
1 Научно-исследовательский центр “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия; e-mail: * liakondratyeva@yandex.ru
** edsverd@gmail.com
2 Институт биоорганической химии им. академиков М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия
Разработанная в начале XX в. для защиты от туберкулеза бацилла Кальметта–Герена (БЦЖ, Bacillus Calmette–Guerin) – одна из наиболее широко используемых вакцин в мире. Оказалось, что эта вакцина, вдобавок к защите от туберкулеза, снижает также риск различных других инфекций. В процессе борьбы с коронавирусной инфекцией COVID-19 выяснилось, что вакцинированные БЦЖ медицинские работники имели более низкие показатели выявления вируса SARS-CoV-2 по сравнению с не вакцинированными людьми. Это происходит, по-видимому, благодаря формированию тренированного иммунитета (ТРИМ) и неспецифического защитного эффекта (НЗЭ, non-specifc efects), которые, скорее всего, объясняются эпигенетическим и метаболическим перепрограммированием клеток врожденного иммунитета, называемым тренированным иммунитетом. НЗЭ открывает перспективы разработки будущих терапевтических средств, которые будут защищать от непредвиденных пандемий. Кроме того, индукторы ТРИМ открывают новые перспективы в повышении эффективности стандартных вакцин путем их включения в составы вакцин для усиления как специфических, так и неспецифических иммунных ответов.
DOI: 10.31857/S0016675824120022
EDN: WAVTHU
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Alekseenko, I.V., Kondratyeva, L.G., Chernov, I.P. et al.
Induction of Trained Immunity by BCG: Recent Data and Opinions.
DOI: 10.1134/S1022795424701187
РЕПАРАТИВНАЯ ДНК-ПОЛИМЕРАЗА eta (Polη) ИГРАЕТ КЛЮЧЕВУЮ РОЛЬ В МУТАГЕНЕЗЕ ПРИ НИЗКИХ ДОЗАХ УФ-ОБЛУЧЕНИЯ У ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces cerevisiae
1 Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Ленинградская область, Гатчина, 188300 Россия; e-mail: alekseeva_ea@pnpi.nrcki.ru
2 Курчатовский геномный центр – ПИЯФ, Ленинградская область, Гатчина, 188300 Россия
В нормальных условиях и при воздействии малых доз мутагенов ключевым способом борьбы с повреждениями ДНК у бактериальных и эукариотических клеток является система толерантности к повреждениям ДНК (ТПД). Две различные ветви ТПД, ошибочная (translesion synthesis – TLS) и безошибочная (рекомбинационная), функционируют во всех эукариотических организмах. TLS вовлекает белковый комплекс полимеразы дзета (Polζ) (кодируемый генами REV1, REV3 и REV7) и полимеразу эта (Polη) (кодируемую геном RAD30); эти полимеразы эволюционно консервативны от дрожжей до человека. Мы показали, что при низких уровнях доз УФ-излучения решающую роль в мутагенезе играет высокая активность Polη, которая обходит подавляющее число оказавшихся на пути репликативной машины повреждений ДНК. Как в случае облучения высокими, так и низкими дозами УФ-лучей большую роль в индуцированном мутагенезе играет чекпойнт. Однако функции генов, участвующих в регуляции УФ-индуцированного мутагенеза при низких и высоких дозах, часто различаются. Инактивация гена RAD30 при низких дозах приводит к повышенному уровню индуцированного мутагенеза, а при высоких дозах мутагенез практически не отличается от уровня штамма дикого типа. Делеции генов HIM1, HSM3 и HIF1, наоборот, снижают высокий уровень мутагенеза, характерный для высоких доз, до уровня штамма дикого типа при низких дозах. Эти различия, по-видимому, характеризуют локальный и глобальный чекпойнт.
DOI: 10.31857/S0016675824120035
EDN: WAUMSD
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Alekseeva, E.A., Evstyukhina, T.A., Skobeleva, I.I. et al.
The Reparative DNA Polymerase Polη Plays a Key Role in Mutagenesis at Low Doses of UV Radiation in Yeast Saccharomyces cerevisiae.
DOI: 10.1134/S1022795424701199
ТРАНСКРИПЦИОННАЯ АКТИВНОСТЬ CCA1 У РАСТЕНИЙ Arabidopsis thaliana СЕВЕРНОЙ ПОПУЛЯЦИИ В УСЛОВИЯХ ИЗМЕНЕННОГО СВЕТОВОГО РЕЖИМА
Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: * genmg@mail.ru, ** fedorenko_om@mail.ru
Проанализирована динамика транскрипционной активности одного из ключевых генов циркадной сети CCA1 в условиях естественного светового фотопериода длинного дня (16L : 8D) и при инвертированном световом режиме (8D : 16L) у растений A. thaliana северной природной популяции (Карелия). Показано, что в условиях инвертированного смещения светового режима происходит резкий подъем экспрессии этого гена со сдвигом фазы в циркадном ритме на 2 часа. Уровень транскрипционной активности CCA1 оказался почти в два раза выше по сравнению с естественными световыми условиями. При этом эндогенный ритм гена сохранялся, но с меньшей амплитудой. С возрастом у 30-дневных растений, выросших в инвертированных условиях, произошла потеря эндогенного циркадного ритма CCA1. Полученные результаты позволяют заключить, что, вероятно, циркадные ритмы A. thaliana северных природных популяций выполняют важную роль в адаптации к изменению световых условий и что один из ключевых генов часов CCA1 играет в этом процессе существенную роль.
DOI: 10.31857/S0016675824120046
EDN: WARNCQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Zaretskaya, M.V., Fedorenko, O.M.
Transcriptional Activity of CCA1 in Northern Population Arabidopsis thaliana Plants under Altered Light Conditions
DOI: 10.1134/S1022795424701217
ГЕНЫ ПАРТЕНОГЕНЕЗА КУКУРУЗЫ: СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ
1 Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр “Саратовский научный центр Российской академии наук”, Саратов, 410049 Россия; e-mail: chumakov_m@ibppm.ru
2 Федеральный аграрный научный центр Юго-Востока, Саратов, 410010 Россия
Приведен анализ полиморфизма нуклеотидных последовательностей генов, предположительно связанных с партеногенетическим развитием зародыша и эндосперма у кукурузы. С помощью секвенирования и последующего множественного выравнивания транскриптов целевых генов (Hdt104, Chr106, Fie1 и Fie2) исследуемых в работе партеногенетических линий АТ-1, АТ-3 и АТ-4 и референсной линии кукурузы B73 определено наличие однонуклеотидных замен, делеций и вставок, построены филогенетические деревья по изучаемым генам.
DOI: 10.31857/S0016675824120057
EDN: WANBDA
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Moiseeva, E.M., Fadeev, V.V., Fadeeva, Y.V. et al.
Maize Parthenogenesis Genes: A Comparative Analysis of Mutations.
DOI: 10.1134/S1022795424701229
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ ПОПУЛЯЦИЙ ОБЫКНОВЕННОЙ ЩУКИ (Esox lucius L.) ИЗ НЕКОТОРЫХ РЕК РОССИИ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: vvpereverzeva@mail.ru
Получены данные о строении и изменчивости нуклеотидной последовательности гена цитохрома b мтДНК обыкновенной щуки Esox lucius L. из рек Колымского, Волжского, Донского бассейнов и р. Анадырь. Обнаружены уникальные гаплотипы, указывающие на ограниченный поток генов между исследованными популяциями. Щука из рек Волга и Анадырь имеет высокий уровень генетического разнообразия. Низкие значения этого показателя отмечены в некоторых популяциях Колымского и Донского бассейнов. Филогенетический анализ нуклеотидных последовательностей гена цитохрома b показал наличие трех генетических линий А, Б, В, имеющих общий корень происхождения. Высокий уровень дифференциации выделенных линий, по-видимому, обусловлен длительной репродуктивной изоляцией обыкновенной щуки в нескольких рефугиумах, которые были источником для циркумполярного распространения этого вида.
DOI: 10.31857/S0016675824120068
EDN: WAKVGV
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Bachevskaya, L.T., Pereverzeva, V.V., Primak, A.A. et al.
Genetic Variation and Phylogenetic Relationships of Northern Pike (Esox lucius L.) Populations from Some Rivers of Russia.
DOI: 10.1134/S1022795424701230
ОЦЕНКА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ TNF И TLR2 У КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА
1 Всероссийский научно-исследовательский институт племенного дела, Московская область,
г. Пушкино, 141212 Россия; e-mail: ladnatehplem@mail.ru
2 Государственный научный центр “Институт иммунологии”, Москва, 115522 Россия
Представлены результаты генотипирования генов фактора некроза опухоли (TNF) и толл-подобного рецептора 2 (TLR2) у 644 голов крупного рогатого скота шести пород, относящихся по происхождению к четырем разным генетическим корням. Исследованы холмогорская и голштинская породы черно-пестрого корня, айрширская порода красного корня, костромская и бурая швицкая породы бурого корня и палевая симментальская порода. Для выявления аллелей и генотипов использовали метод ПЦР-ПДРФ. Установлены достоверные различия частоты встречаемости аллелей генов TNF и TLR2 между породами разных генетических корней (р < 0.001) и между породами молочного и молочно-мясного направления продуктивности (р < 0.001). У пяти пород скота из шести изученных по гену TLR2 выявлено преобладание аллеля T, наиболее высокая его частота (0.99) установлена у айрширской породы. Стадо айрширских коров близко к мономорфному типу по гену TLR2, 98% животных имеют гомозиготный генотип TТ. Более равномерное распределение аллелей и генотипов по гену TLR2 установлено у животных черно-пестрого корня: у голштинского скота средняя частота аллеля T составила 0.78, у холмогорского – 0.83. Генотип TТ выявлен у большинства голштинских (61%) и холмогорских (69%) коров. Частота аллеля T у симментальской породы составила 0.62, у костромской породы – 0.67. У симментальских и костромских коров чаще встречается гетерозиготный генотип TG (54 и 47% соответственно). Иная картина распределения частоты аллелей и генотипов выявлена у животных бурой швицкой породы. Частота аллеля T составляет в среднем 0.26. Более половины коров бурой швицкой породы (55%) имеют гомозиготный генотип GG. У всех пород по гену TNF преобладал аллель В с частотой встречаемости от 0.61 у голштинского скота до 0.98 у бурой швицкой породы. Высокая частота аллеля В установлена у костромской (0.94), айрширской (0.885) и симментальской (0.80) пород; у холмогорской породы выявлена средняя частота данного аллеля – 0.72. Наиболее высокая частота генотипа ВВ установлена в стадах бурой швицкой породы (96%). Выявлено преобладание гомозиготного генотипа ВВ у холмогорского (53%), симментальского (62%), айрширского (77%) и костромского скота (87.5%). У голштинских коров большинство животных (53%) представлены гетерозиготным генотипом АВ. У трех пород – айрширской, костромской и бурой швицкой – не выявлен генотип АА.
DOI: 10.31857/S0016675824120079 EDN:
WAAWUE
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Kalashnikova, L.A., Bagal, I.E., Murugina, N.E. et al.
Evaluation of Polymorphism of the Immune System Genes TNF and TLR2 in Cattle
DOI: 10.1134/S1022795424701242
ХАРАКТЕРИСТИКА ПО STR-МАРКЕРАМ СЕРОГО УКРАИНСКОГО СКОТА, РАЗВОДИМОГО В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1 Институт животноводства степных районов им. М. Ф. Иванова “Аскания-Нова” Национального научного селекционно-генетического центра по овцеводству Национальной академии
аграрных наук, Аскания-Нова, 275230 Россия; e-mail: mokeev.as@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: svbeketov@gmail.com
С использованием 14 микросателлитных маркеров (BM1824, BM2113, CSRM60, CSSM66, ETH3, ETH10, ETH225, ILSTS006, INRA023, SPS115, TGLA53, TGLA122, TGLA126, TGLA227) проанализированы выборки стад серого украинского скота ИЖСР им. М. Ф. Иванова “Аскания-Нова” (Херсонская обл.) (n = 101) и экспериментального хозяйства с. Черга (Республика Алтай) (n = 41). При рассмотрении F-cтатистик Райта по исследованным локусам величина FIS = –0.0285 и указывает на избыток гетерозиготных генотипов в популяции серого украинского скота. При этом мала вероятность встречи аллелей общего предка FIT = 0.1161, а уровень FST = 0.1394 свидетельствует о средней дивергенции субпопуляций, наибольший вклад в которую вносит локус Eth3. При этом количество выявляемых полиморфных локусов – 95.64%, уровень аллельного – AR = 7.66, генетического разнообразия – HE = 0.76 были больше в алтайской субпопуляции, чем в херсонской: 58.13, 4.41, 0.61% соответственно. В то же время херсонское стадо характеризовалось лучшей выравненностью, однородностью и консолидированностью, что позволяет рассматривать его в качестве источника ценного племенного материала при разведении серой украинской породы.
DOI: 10.31857/S0016675824120081
EDN: WAAGJV
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Mokeev, A.S., Fursa, N.N., Beketov, S.V. et al.
Characteristics by STR Markers of Ukrainian Grey Cattle Breed in the Russian Federation.
DOI: 10.1134/S1022795424701254
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ ПО ДАННЫМ О ЧАСТОТАХ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ТРАНСПОРТА И РЕЦЕПЦИИ ВИТАМИНА D
1 Кемеровский государственный медицинский университет, Кемерово, 650056 Россия; e-mail: tba2008@mail.ru
2 Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний, Новокузнецк, 654041 Россия
Генофонды народов Сибири – потенциальный источник данных о составах гаплотипов полиморфных вариантов генов, сформировавшихся в ходе эволюции популяций под влиянием специфического комплекса природно-климатических факторов, в условиях относительной географической, культурной изоляции и традиционных практик жизнеобеспечения. С целью изучения генетической адаптации к недостаточной обеспеченности витамином D (низк