Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 12
НОМЕНКЛАТУРА МАРКЕРОВ И КОНТРОЛЬ ОШИБОК ПЕРВОГО И ВТОРОГО РОДА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭКСПЕРТИЗ ДОСТОВЕРНОСТИ ПРОИСХОЖДЕНИЯ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ФРАГМЕНТНОГО АНАЛИЗА
Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620142 Россия; e-mail: mmodorov@gmail.com
Ошибочные записи родословных снижают качество племенной работы с крупным рогатым скотом, поэтому проведение генетических экспертиз достоверности происхождения стало неотъемлемой частью племенной работы. В течение многих лет на территории Российской Федерации экспертизы проводили с использованием иммуногенетических маркеров, однако совершенствование технологий и ужесточение требований регулятора привело к тому, что в последние годы на смену иммуногенетике приходят микросателлитные маркеры. В настоящее время отечественный протокол, четко регламентирующий процедуру проведения генетической экспертизы достоверности происхождения крупного рогатого скота с использованием микросателлитных локусов, отсутствует, что затрудняет работу испытательных лабораторий. В частности, требования к числу и номенклатуре генетических маркеров, которые должны быть использованы при проведении экспертиз, имеются только для скота, эмбрионов и спермопродукции, перемещаемых между государствами-членами Евразийского экономического союза. Отсутствуют требования к контролю ошибок первого (ложноположительные результаты) и второго (ложноотрицательные результаты) рода, учет которых необходим при формировании заключений экспертизы. В настоящей работе мы рассмотрим подходы к решению этих вопросов, предложенные Международным обществом генетики животных (ISAG), Международным комитетом регистрации животных (ICAR), Коллегией Евразийской экономической комиссии, а также отечественными нормативными документами, регламентирующими производство судебно-медицинских экспертиз, связанных с установлением родительства. По результатам обзора будут предложены номенклатура микросателлитных маркеров и протокол экспертизы, в который заложен контроль ошибок первого и второго рода. Особое внимание будет уделено описанию источников ошибок второго рода и необходимости их контроля при выдаче заключений. Ключевые слова: Bos ta
DOI: 10.31857/S0016675824120012
EDN: WAWXIF
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Modorov, M.V., Tkachenko, I.V., Kleshcheva, A.A. et al.
Marker Nomenclature and Control of Type I and Type II Errors in Cattle Parentage Verification Using Microsatellite Markers.
DOI: 10.1134/S1022795424701175
ИНДУКЦИЯ ТРЕНИРОВАННОГО ИММУНИТЕТА С ПОМОЩЬЮ БЦЖ: НЕДАВНИЕ ДАННЫЕ И МНЕНИЯ
1 Научно-исследовательский центр “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия; e-mail: * liakondratyeva@yandex.ru
** edsverd@gmail.com
2 Институт биоорганической химии им. академиков М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия
Разработанная в начале XX в. для защиты от туберкулеза бацилла Кальметта–Герена (БЦЖ, Bacillus Calmette–Guerin) – одна из наиболее широко используемых вакцин в мире. Оказалось, что эта вакцина, вдобавок к защите от туберкулеза, снижает также риск различных других инфекций. В процессе борьбы с коронавирусной инфекцией COVID-19 выяснилось, что вакцинированные БЦЖ медицинские работники имели более низкие показатели выявления вируса SARS-CoV-2 по сравнению с не вакцинированными людьми. Это происходит, по-видимому, благодаря формированию тренированного иммунитета (ТРИМ) и неспецифического защитного эффекта (НЗЭ, non-specifc efects), которые, скорее всего, объясняются эпигенетическим и метаболическим перепрограммированием клеток врожденного иммунитета, называемым тренированным иммунитетом. НЗЭ открывает перспективы разработки будущих терапевтических средств, которые будут защищать от непредвиденных пандемий. Кроме того, индукторы ТРИМ открывают новые перспективы в повышении эффективности стандартных вакцин путем их включения в составы вакцин для усиления как специфических, так и неспецифических иммунных ответов.
DOI: 10.31857/S0016675824120022
EDN: WAVTHU
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Alekseenko, I.V., Kondratyeva, L.G., Chernov, I.P. et al.
Induction of Trained Immunity by BCG: Recent Data and Opinions.
DOI: 10.1134/S1022795424701187
РЕПАРАТИВНАЯ ДНК-ПОЛИМЕРАЗА eta (Polη) ИГРАЕТ КЛЮЧЕВУЮ РОЛЬ В МУТАГЕНЕЗЕ ПРИ НИЗКИХ ДОЗАХ УФ-ОБЛУЧЕНИЯ У ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces cerevisiae
1 Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Ленинградская область, Гатчина, 188300 Россия; e-mail: alekseeva_ea@pnpi.nrcki.ru
2 Курчатовский геномный центр – ПИЯФ, Ленинградская область, Гатчина, 188300 Россия
В нормальных условиях и при воздействии малых доз мутагенов ключевым способом борьбы с повреждениями ДНК у бактериальных и эукариотических клеток является система толерантности к повреждениям ДНК (ТПД). Две различные ветви ТПД, ошибочная (translesion synthesis – TLS) и безошибочная (рекомбинационная), функционируют во всех эукариотических организмах. TLS вовлекает белковый комплекс полимеразы дзета (Polζ) (кодируемый генами REV1, REV3 и REV7) и полимеразу эта (Polη) (кодируемую геном RAD30); эти полимеразы эволюционно консервативны от дрожжей до человека. Мы показали, что при низких уровнях доз УФ-излучения решающую роль в мутагенезе играет высокая активность Polη, которая обходит подавляющее число оказавшихся на пути репликативной машины повреждений ДНК. Как в случае облучения высокими, так и низкими дозами УФ-лучей большую роль в индуцированном мутагенезе играет чекпойнт. Однако функции генов, участвующих в регуляции УФ-индуцированного мутагенеза при низких и высоких дозах, часто различаются. Инактивация гена RAD30 при низких дозах приводит к повышенному уровню индуцированного мутагенеза, а при высоких дозах мутагенез практически не отличается от уровня штамма дикого типа. Делеции генов HIM1, HSM3 и HIF1, наоборот, снижают высокий уровень мутагенеза, характерный для высоких доз, до уровня штамма дикого типа при низких дозах. Эти различия, по-видимому, характеризуют локальный и глобальный чекпойнт.
DOI: 10.31857/S0016675824120035
EDN: WAUMSD
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Alekseeva, E.A., Evstyukhina, T.A., Skobeleva, I.I. et al.
The Reparative DNA Polymerase Polη Plays a Key Role in Mutagenesis at Low Doses of UV Radiation in Yeast Saccharomyces cerevisiae.
DOI: 10.1134/S1022795424701199
ТРАНСКРИПЦИОННАЯ АКТИВНОСТЬ CCA1 У РАСТЕНИЙ Arabidopsis thaliana СЕВЕРНОЙ ПОПУЛЯЦИИ В УСЛОВИЯХ ИЗМЕНЕННОГО СВЕТОВОГО РЕЖИМА
Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: * genmg@mail.ru, ** fedorenko_om@mail.ru
Проанализирована динамика транскрипционной активности одного из ключевых генов циркадной сети CCA1 в условиях естественного светового фотопериода длинного дня (16L : 8D) и при инвертированном световом режиме (8D : 16L) у растений A. thaliana северной природной популяции (Карелия). Показано, что в условиях инвертированного смещения светового режима происходит резкий подъем экспрессии этого гена со сдвигом фазы в циркадном ритме на 2 часа. Уровень транскрипционной активности CCA1 оказался почти в два раза выше по сравнению с естественными световыми условиями. При этом эндогенный ритм гена сохранялся, но с меньшей амплитудой. С возрастом у 30-дневных растений, выросших в инвертированных условиях, произошла потеря эндогенного циркадного ритма CCA1. Полученные результаты позволяют заключить, что, вероятно, циркадные ритмы A. thaliana северных природных популяций выполняют важную роль в адаптации к изменению световых условий и что один из ключевых генов часов CCA1 играет в этом процессе существенную роль.
DOI: 10.31857/S0016675824120046
EDN: WARNCQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Zaretskaya, M.V., Fedorenko, O.M.
Transcriptional Activity of CCA1 in Northern Population Arabidopsis thaliana Plants under Altered Light Conditions
DOI: 10.1134/S1022795424701217
ГЕНЫ ПАРТЕНОГЕНЕЗА КУКУРУЗЫ: СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ
1 Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр “Саратовский научный центр Российской академии наук”, Саратов, 410049 Россия; e-mail: chumakov_m@ibppm.ru
2 Федеральный аграрный научный центр Юго-Востока, Саратов, 410010 Россия
Приведен анализ полиморфизма нуклеотидных последовательностей генов, предположительно связанных с партеногенетическим развитием зародыша и эндосперма у кукурузы. С помощью секвенирования и последующего множественного выравнивания транскриптов целевых генов (Hdt104, Chr106, Fie1 и Fie2) исследуемых в работе партеногенетических линий АТ-1, АТ-3 и АТ-4 и референсной линии кукурузы B73 определено наличие однонуклеотидных замен, делеций и вставок, построены филогенетические деревья по изучаемым генам.
DOI: 10.31857/S0016675824120057
EDN: WANBDA
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Moiseeva, E.M., Fadeev, V.V., Fadeeva, Y.V. et al.
Maize Parthenogenesis Genes: A Comparative Analysis of Mutations.
DOI: 10.1134/S1022795424701229
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ ПОПУЛЯЦИЙ ОБЫКНОВЕННОЙ ЩУКИ (Esox lucius L.) ИЗ НЕКОТОРЫХ РЕК РОССИИ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: vvpereverzeva@mail.ru
Получены данные о строении и изменчивости нуклеотидной последовательности гена цитохрома b мтДНК обыкновенной щуки Esox lucius L. из рек Колымского, Волжского, Донского бассейнов и р. Анадырь. Обнаружены уникальные гаплотипы, указывающие на ограниченный поток генов между исследованными популяциями. Щука из рек Волга и Анадырь имеет высокий уровень генетического разнообразия. Низкие значения этого показателя отмечены в некоторых популяциях Колымского и Донского бассейнов. Филогенетический анализ нуклеотидных последовательностей гена цитохрома b показал наличие трех генетических линий А, Б, В, имеющих общий корень происхождения. Высокий уровень дифференциации выделенных линий, по-видимому, обусловлен длительной репродуктивной изоляцией обыкновенной щуки в нескольких рефугиумах, которые были источником для циркумполярного распространения этого вида.
DOI: 10.31857/S0016675824120068
EDN: WAKVGV
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Bachevskaya, L.T., Pereverzeva, V.V., Primak, A.A. et al.
Genetic Variation and Phylogenetic Relationships of Northern Pike (Esox lucius L.) Populations from Some Rivers of Russia.
DOI: 10.1134/S1022795424701230
ОЦЕНКА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ TNF И TLR2 У КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА
1 Всероссийский научно-исследовательский институт племенного дела, Московская область,
г. Пушкино, 141212 Россия; e-mail: ladnatehplem@mail.ru
2 Государственный научный центр “Институт иммунологии”, Москва, 115522 Россия
Представлены результаты генотипирования генов фактора некроза опухоли (TNF) и толл-подобного рецептора 2 (TLR2) у 644 голов крупного рогатого скота шести пород, относящихся по происхождению к четырем разным генетическим корням. Исследованы холмогорская и голштинская породы черно-пестрого корня, айрширская порода красного корня, костромская и бурая швицкая породы бурого корня и палевая симментальская порода. Для выявления аллелей и генотипов использовали метод ПЦР-ПДРФ. Установлены достоверные различия частоты встречаемости аллелей генов TNF и TLR2 между породами разных генетических корней (р < 0.001) и между породами молочного и молочно-мясного направления продуктивности (р < 0.001). У пяти пород скота из шести изученных по гену TLR2 выявлено преобладание аллеля T, наиболее высокая его частота (0.99) установлена у айрширской породы. Стадо айрширских коров близко к мономорфному типу по гену TLR2, 98% животных имеют гомозиготный генотип TТ. Более равномерное распределение аллелей и генотипов по гену TLR2 установлено у животных черно-пестрого корня: у голштинского скота средняя частота аллеля T составила 0.78, у холмогорского – 0.83. Генотип TТ выявлен у большинства голштинских (61%) и холмогорских (69%) коров. Частота аллеля T у симментальской породы составила 0.62, у костромской породы – 0.67. У симментальских и костромских коров чаще встречается гетерозиготный генотип TG (54 и 47% соответственно). Иная картина распределения частоты аллелей и генотипов выявлена у животных бурой швицкой породы. Частота аллеля T составляет в среднем 0.26. Более половины коров бурой швицкой породы (55%) имеют гомозиготный генотип GG. У всех пород по гену TNF преобладал аллель В с частотой встречаемости от 0.61 у голштинского скота до 0.98 у бурой швицкой породы. Высокая частота аллеля В установлена у костромской (0.94), айрширской (0.885) и симментальской (0.80) пород; у холмогорской породы выявлена средняя частота данного аллеля – 0.72. Наиболее высокая частота генотипа ВВ установлена в стадах бурой швицкой породы (96%). Выявлено преобладание гомозиготного генотипа ВВ у холмогорского (53%), симментальского (62%), айрширского (77%) и костромского скота (87.5%). У голштинских коров большинство животных (53%) представлены гетерозиготным генотипом АВ. У трех пород – айрширской, костромской и бурой швицкой – не выявлен генотип АА.
DOI: 10.31857/S0016675824120079 EDN:
WAAWUE
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Kalashnikova, L.A., Bagal, I.E., Murugina, N.E. et al.
Evaluation of Polymorphism of the Immune System Genes TNF and TLR2 in Cattle
DOI: 10.1134/S1022795424701242
ХАРАКТЕРИСТИКА ПО STR-МАРКЕРАМ СЕРОГО УКРАИНСКОГО СКОТА, РАЗВОДИМОГО В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1 Институт животноводства степных районов им. М. Ф. Иванова “Аскания-Нова” Национального научного селекционно-генетического центра по овцеводству Национальной академии
аграрных наук, Аскания-Нова, 275230 Россия; e-mail: mokeev.as@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: svbeketov@gmail.com
С использованием 14 микросателлитных маркеров (BM1824, BM2113, CSRM60, CSSM66, ETH3, ETH10, ETH225, ILSTS006, INRA023, SPS115, TGLA53, TGLA122, TGLA126, TGLA227) проанализированы выборки стад серого украинского скота ИЖСР им. М. Ф. Иванова “Аскания-Нова” (Херсонская обл.) (n = 101) и экспериментального хозяйства с. Черга (Республика Алтай) (n = 41). При рассмотрении F-cтатистик Райта по исследованным локусам величина FIS = –0.0285 и указывает на избыток гетерозиготных генотипов в популяции серого украинского скота. При этом мала вероятность встречи аллелей общего предка FIT = 0.1161, а уровень FST = 0.1394 свидетельствует о средней дивергенции субпопуляций, наибольший вклад в которую вносит локус Eth3. При этом количество выявляемых полиморфных локусов – 95.64%, уровень аллельного – AR = 7.66, генетического разнообразия – HE = 0.76 были больше в алтайской субпопуляции, чем в херсонской: 58.13, 4.41, 0.61% соответственно. В то же время херсонское стадо характеризовалось лучшей выравненностью, однородностью и консолидированностью, что позволяет рассматривать его в качестве источника ценного племенного материала при разведении серой украинской породы.
DOI: 10.31857/S0016675824120081
EDN: WAAGJV
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Mokeev, A.S., Fursa, N.N., Beketov, S.V. et al.
Characteristics by STR Markers of Ukrainian Grey Cattle Breed in the Russian Federation.
DOI: 10.1134/S1022795424701254
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ ПО ДАННЫМ О ЧАСТОТАХ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ТРАНСПОРТА И РЕЦЕПЦИИ ВИТАМИНА D
1 Кемеровский государственный медицинский университет, Кемерово, 650056 Россия; e-mail: tba2008@mail.ru
2 Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний, Новокузнецк, 654041 Россия
Генофонды народов Сибири – потенциальный источник данных о составах гаплотипов полиморфных вариантов генов, сформировавшихся в ходе эволюции популяций под влиянием специфического комплекса природно-климатических факторов, в условиях относительной географической, культурной изоляции и традиционных практик жизнеобеспечения. С целью изучения генетической адаптации к недостаточной обеспеченности витамином D (низкий уровень инсоляции и доступности нутриентов, содержащих холекальциферол и эргокальциферол) в выборках коренного тюркоязычного (телеуты, томские татары, шорцы) и пришлого восточнославянского (русские) населения Сибири проведено исследование частот полиморфных вариантов (14 SNP) генов, отвечающих за транспорт витамина D – ген GC (Group-Specifc Component), структуру его основного рецептора – ген VDR (vitamin D receptor) и рецепторов-партнеров RXR (retinoid X receptor) – гены RXRA и RXRG. Суммарный объем выборки составил 411 человек. Анализ частот полиморфных вариантов продемонстрировал специфические черты генофондов коренных популяций Сибири по сравнению с русским населением, общемировыми частотами и частотами, характерными для популяций Европы и Восточной Азии. При попарном сравнении с выборкой русских статистически значимые отличия выявлены в отношении частот rs7041 (шорцы), rs3847987 (томские татары, телеуты, шорцы), rs9409929 (томские татары, телеуты), rs877954 (томские татары), rs283696 (телеуты). По данным усредненных генетических расстояний (d) минимальные дистанции отмечены между телеутами и томскими татарами. Выборка русских в целом оказалась наиболее удаленной в генетическом пространстве исследованных народов Сибири. Исследование частот гаплотипов полиморфных вариантов генов транспорта и рецепции витамина D продемонстрировало накопление в генофонде коренных популяций SNP, ассоциированных, по данным литературы, с более высоким уровнем сывороточного витамина D. По генам GC и VDR гаплотипический профиль изученных полиморфных вариантов характеризовался выраженной спецификой и отличался по составу от такового у русского населения. Проведенное исследование позволяет сделать заключение о том, что структура генофондов коренных народов Сибири сохраняет своеобразие, отражающее историю их сложения и демонстрирующее черты генетической адаптации коренных популяций к условиям среды обитания. Ключевые слова: витамин D, гены, коренные народы, полиморфизм, популяция,
DOI: 10.31857/S0016675824120092
EDN: VZZYTO
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Tkhorenko, B.A., Meyer, A.V., Vavin, G.V. et al.
Population and Genetic Structure of the Siberian Population according to Data on the Frequencies of Polymorphic Variants of Vitamin D Transport and Reception Genes.
DOI: 10.1134/S1022795424701266
О СТАБИЛИЗАЦИИ ТЕМПА ДИВЕРГЕНЦИИ ИЗОНИМИИ
Федеральный исследовательский центр “Информатика и управление” Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pass40@mail.ru
Проведен теоретический анализ фамильного состояния популяции (вектора концентраций однофамильцев в мужском компоненте популяции) и его динамики в результате случайного фамильного дрейфа. Используется аппроксимация такого процесса моделью Райта – Фишера популяции с неперекрывающимися поколениями, неподверженной давлению отбора, т. е. последовательностью вложенных случайных выборок с возвращением из совокупности фамилий отцов. Размер выборки равен N/2 согласно численности мужского компонента в популяции размера N. В одной и той же популяции одновременно протекают процессы случайного дрейфа как фамилий, так и генов. Их кардинальное различие в том, что размер выборки фамилий вчетверо меньше, чем выборки аллелей аутосомного локуса. Анализ случайного дрейфа упрощается при переходе от координат-концентраций к квадратным корням из них. При смене поколений состояние получает выборочное отклонение, измеряемое угловым расстоянием, а его средний квадрат дает темп дивергенции, стабилизирующийся в новых координатах. Дана адаптация (применительно к анализу фамильного дрейфа) известного в популяционной генетике результата о характере дивергенции на этапе относительно малого по сравнению с размером популяции количества поколений. Дивергенция фамилий протекает в 4 раза быстрее дивергенции концентраций аллелей.
DOI: 10.31857/S00166758241200103
EDN: VZVXWJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Passekov, V.P.
On Stabilizing the Rate of Isonymy Divergence.
DOI: 10.1134/S1022795424701308
ПАРИТЕТНОЕ СООТНОШЕНИЕ САМЦОВ И САМОК В ВЫВОДКАХ КРАСАВКИ Anthropoides virgo В КАЛМЫКИИ И БУРЯТИИ
1 Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: mudrik@vigg.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт охраны окружающей среды, Москва, 117628 Россия
3 Институт проблем экологии и эволюции им. А. Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119011 Россия
4 Государственный природный биосферный заповедник “Черные земли”, Республика Калмыкия, п. Комсомольский, 359240 Россия
5 Национальный парк “Тункинский”, Республика Бурятия, с. Кырен, 671010 Россия
6 Бурятский государственный университет им. Д. Банзарова, Улан-Удэ, 670000 Россия
7 Институт общей и экспериментальной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Улан-Удэ, 670000 Россия
Анализировали соотношение полов в потомстве журавля красавки (Anthropoides virgo Linneaus, 1758) в двух удаленных друг от друга гнездовых группировках европейской (Республика Калмыкия) и азиатской (Республика Бурятия) частей ареала в 2023 г. С применением молекулярно-генетического маркера пола EE0.6 определен пол у 46 птенцов (24 самца и 22 самки) из 30 выводков. В суммарной выборке различия в пропорции самок и самцов не были значимы (0.521, Р = 0.092). Соотношение полов в каждой из изученных гнездовых группировок также статистически не отличалось от паритетного, хотя отмечено преобладание в полных выводках и в целом в потомстве красавки в Калмыкии самцов (0.650, Р = 0.523), а в Бурятии – самок (0.423, Р = 0.781). Полученные данные свидетельствуют в пользу стратегии воспроизводства у красавки равного количества потомков обоего пола и могут косвенно указывать на то, что у этого вида энергетические затраты на выращивание самцов и самок равны, а воздействие условий среды не настолько жесткое, чтобы существующий баланс изменялся в пользу какого-либо из полов.
DOI: 10.31857/S00166758241200114
EDN: VZVCAL
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Mudrik, E.A., Ilyashenko, E.I., Kondrakova, K.D. et al.
Parity Ratio of Males and Females in Broods of the Demoiselle Crane Anthropoides virgo in Kalmykia and Buryatia
DOI: 10.1134/S1022795424701321
ВЛИЯНИЕ ГЕНОТИПА ПО ГЕНУ АЛКОГОЛЬДЕГИДРОГЕНАЗЫ ADH1B НА УРОВЕНЬ БИОМАРКЕРА ЗЛОУПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЕМ CDT
Институт обшей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * rubanovich@vigg.ru, ** e-mail:borinskaya@vigg.ru
Проблема злоупотребления алкоголем актуальна для общественного здравоохранения и связана с сокращением продолжительности жизни, многочисленными заболеваниями, социальными и экономическими проблемами. Методы выявления индивидов, злоупотребляющих алкоголем, необходимы в клинической практике для определения стратегий профилактики и лечения и востребованы в судебно-медицинской экспертизе. Получение сведений путем опроса часто ведет к занижению доз потребляемого алкоголя, поэтому необходимы объективные лабораторные методы диагностики хронического злоупотребления алкоголем и острых алкогольных эксцессов. Одним из наиболее специфичных биомаркеров злоупотребления алкоголем является углевод-дефицитный трансферрин (CDT), представляющий собой изоформы трансферрина с пониженным количеством сиаловых остатков. CDT образуется за счет нарушения гликозилирования продуктами метаболизма этанола. Основной путь окисления экзогенного этанола – преобразование его в ацетальдегид под действием фермента алкогольдегидрогеназы ADH1B. В данном исследовании впервые показано, что у носителей аллеля ADH1B*48His (rs1229984) гена алкогольдегидрогеназы, ведущего к образованию ацетальдегида в более высоких концентрациях, повышен уровень CDT по сравнению с индивидами, не имеющими этого аллеля, при одинаковом уровне потребления алкоголя. Этот эффект необходимо учитывать в клинической и судебно-медицинской практике, а также в исследованиях эффектов потребления алкоголя с применением менделевской рандомизации по полиморфному локусу rs1229984.
DOI: 10.31857/S0016675824120125
EDN: VZRIDW
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 12, 2024):
Kim, A.A., Gureev, A.S., Rubanovich, A.V. et al.
Effect of Genotype at ADH1B Alcohol Dehydrogenase Gene on Level of CDT Alcohol Abuse Marker.
DOI: 10.1134/S1022795424701333
ПОЗДРАВЛЕНИЕ С 90-ЛЕТНИМ ЮБИЛЕЕМ АКАДЕМИКА РАН ШЕСТАКОВА СЕРГЕЯ ВАСИЛЬЕВИЧА
Поправки:
К статье «ТЕСТИРОВАНИЕ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ КРЫЖОВНИКА НА ЧЁРНОЙ И КРАСНОЙ СМОРОДИНЕ»
А.В. Пикунова, А.А. Павленко, М.А. Должикова, О.Д. Голяева, С.Д. Князев
ж. «Генетика», 2024. Т. 60. № 10. С. 117–121.
На стр. 120, правая колонка, следует читать: Работа выполнена при поддержке гранта РНФ «Секвенирование и аннотация ядерного и хлоропластного генома красной смородины (Ribes rubrum L.)».
К статье «ГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ ОКРАСКИ МЕХА СОБОЛЯ (Martes zibellina L.), ПОИСК МУТАЦИЙ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИХ ОТСУТСТВИЕ ПИГМЕНТАЦИИ (АЛЬБИНОС)»
П.А. Филимонов, А.Д. Манахов, М.И. Митина, А.А. Онохов, И.Е. Чернова, Л.В. Максимова, С.Н. Каштанов, Е.И. Рогаев
ж. «Генетика», 2024. Т. 60. № 11. С. 112–117.
На стр. 115, левая колонка, следует читать: Исследования проводились с привлечением средств Фонда РНФ, грант № 23-26-00233 от 13.01.2023 г.
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 10 – 2024 г.
Macrogenomic Analysis Reveals Feeding and Habitat Adaptation Related to the Gut Microbiota of the Non-Obligate Cave Dweller Oreolalax rhodostigmatus (Megophryidae, Anura) among Cave and Culture Environments
1 Key Laboratory of Animal Genetics, Breeding and Reproduction in The Plateau Mountainous Region, Ministry of Education, Guizhou University, 550025, Guiyang, China
2 Fisheries Research Institute, Academy of Agricultural Sciences of Guizhou, 550025, Guiyang, Guizhou Province, China
3 School of Animal Science, Guizhou University, 550025, Guiyang, Guizhou Province, China
Correspondence to F. Huang
The gut microbiota is crucial for host nutrition and adaptation to the environment. The nonobligate cave frog Oreolalax rhodostimatus, which normally inhabit caves year-round. In this study, we compared captive Oreolalax rhodostimatus tadpoles to cave-dwelling Oreolalax rhodostimatus tadpoles to investigate the relationship between gut microbiota and the host’s dietary and environmental adaptations. Macrogenomic analyses showed that Proteobacteria were the most abundant phylum in both cave and captive individuals. However, cave individuals had a significantly higher proportion of Proteobacteria, Firmicutes, and Planctomycetes in their gut microbial community than captive individuals. At the genus level, there was a significant difference in gut microbe composition between cave and captive individuals. Deefgea was found to be more abundant in the gut microbiota of cave individuals, while Bacteroides was more abundant in captive individuals. Combining their gut microbiota with actual action revealed that the Oreolalax rhodostimatus tadpoles are omnivorous. The abundance of metabolic pathways involved proteins and carbohydrates, was significantly higher in captive individuals. This may be due to the fact that cave tadpoles need to expand their food range to ensure energy supply under high survival pressure, compared to captive tadpoles, which showed relatively low feeding pressure. This implies that food resources, gut microbiota, feeding habits, and preferences are all related to habitat adaptation.
DOI: 10.1134/S1022795424701205
К статье на сайте SpringerLink
Integrative RNA-Sequencing Analysis Reveals T-Cell Exhaustion Signatures and Immune Cell Infiltration in Hepatocellular Carcinoma
Department of Hepatopancreatobiliary Surgery, Cancer Hospital of China Medical University, 110042, Shenyang, Liaoning Province, PR China
Correspondence to X. Hua
Hepatocellular carcinoma (HCC) is a highly aggressive malignancy associated with significant mortality globally. T-cell exhaustion (TEX) denotes a dysfunctional cellular state involved in persistent antigen exposure or inflammation during chronic infections and cancer. This study aimed to establish a TEX signature which has a predictive value on the outcomes and immune cell infiltration in HCC. TEX genes were identified with the RNA sequencing dataset from a publicly database. A prognostic TEX signature was established in the TCGA cohort by LASSO method, and verified in the GSE76427. The association of hub genes expression and immune cell infiltration, survival outcomes, and drug sensitivity were analyzed using different databases. The expressed status of hub genes was verified based on TCGA and Human Protein Atlas (HPA) database. A TEX-related gene group comprised of six genes (ZNF521, ZEB1, P2RY8, LOX, RBM10, and NFKBIE) was developed for prognosis prediction in HCC. Functional analysis revealed these TEX genes mainly related to Rap1 signaling, transcriptional misregulation in cancer, pathways in cancer, etc. A nomogram model integrated TEX score and pathologic T was generated for survival rate prediction. More importantly, the TEX gene expression was closely related to the proportion of ten immune cell types. Using the data from TCGA sets, patients in high TEX score subtypes exhibited a worse prognosis and more sensitivity to most candidate compounds. Five hub genes were notably dysregulated in HPA samples. The identified six TEX hub genes might be promising markers for diagnostic and prognostic prediction. TEX signature serves as a predictor for some small molecular compound therapy against HCC.
DOI: 10.1134/S1022795424701278
К статье на сайте SpringerLink
Role of IL17 Levels and IL17 Genetic Variant as Risk Factor of Cervical Cancer: A Meta-Analysis and Trial Sequential Analysis
1 Department of Obstetrics and Gynaecology, Panzhihua Hospital of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine (Affiliated Hospital of Panzhihua University), 617000, Panzhihua City, Sichuan Province, China
2 Department of Gynaecology, Hainan General Hospital, 571158, Haikou City, Hainan Province, China
3 Department of Gynaecology, Traditional Chinese Medical Hospital of Huzhou, 313000, Huzhou City, Zhejiang Province, China
Correspondence to Y. Yin
Interleukin 17A is a pivotal factor in the development and progression of cervical cancer. Common genetic variants of the IL17A gene have been linked to susceptibility to cervical cancer development. However, the observations remained inconsistent, which has been attributed to the lower sample size and differential clinical categorization of patients. In order to ascertain the precise involvement of IL17 in the development of cervical cancer, we conducted a comprehensive meta-analysis of studies that had been previously published. Several literature databases were searched, including PubMed, Google Scholar, and Science Direct. Appropriate published articles were screened and evaluated based on the inclusion and exclusion criteria, and the necessary data were obtained. The CMA v3.3.070 package was used for all analyses. Tenreports met the inclusion criteria for this meta-analysis, including four studies on IL17A levels and seven on IL17A polymorphism (rs2275913). Patients with cervical cancer had elevated IL17A levels compared to controls (standard difference in means = 3.23, p = 0.001). A meta-analysis of IL17A demonstrated that the mutants of both polymorphisms were associated with cervical cancer susceptibility. The trial sequential analysis showed that sufficient investigations have already been conducted for IL17A levels and rs2275913 association studies. Variant of IL17A are associated with an increased risk of developing cervical cancer, and elevated IL17A levels are related to the pathogenesis of cervical cancer.
DOI: 10.1134/S102279542470128X
К статье на сайте SpringerLink
Synthesis and Evaluation of Chitosan/miR-125b-5p Nanoparticles for Targeting RAF-1 and BMPR1b Genes in MCF-7 Breast Cancer Cells
Department of Biology, Neyshabur Branch, Islamic Azad University, Neyshabur, Iran
Correspondence to A. S. Afshar
MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNAs that regulate gene expression and play important roles in cancer development and progression. MiR-125b-5p is a miRNA that has been reported to have diverse and context-dependent effects on different cancer types and subtypes. In this study, we aimed to investigate the expression and function of miR-125b-5p in MCF-7 breast cancer cells and to explore the potential of using chitosan nanoparticles for miR-125b-5p delivery. We found that miR-125b-5p was downregulated in MCF-7 cells compared to normal mammary epithelial cells, and that its overexpression reduced the viability of MCF-7 cells by targeting RAF-1 and BMPR1b genes, which are involved in cell survival and proliferation. We also synthesized and characterized chitosan/miR-125b-5p nanoparticles (CNPs) and evaluated their in vitro release profile and cellular uptake. We showed that CNPs enhanced the delivery and efficiency of miR-125b-5p, resulting in a more potent inhibition of RAF-1 and BMPR1b gene expression and a greater reduction of cell viability. Our results suggest that miR-125b-5p and CNPs have potential anti-tumor effects on human breast cancer cells by suppressing RAF-1 and BMPR1b gene expression. Our study provides a new insight into the role and mechanism of miR-125b-5p and its target genes in breast cancer, and demonstrates the feasibility and efficacy of using chitosan nanoparticles for miR-125b-5p delivery.
DOI: 10.1134/S1022795424701291
К статье на сайте SpringerLink
Application of Next Generation Sequencing Technology for the Analysis of Mixed DNA Samples
1 İstanbul University-Cerrahpaşa, Institute of Forensic Sciences and Legal Medicine, İstanbul, Büyükçekmece Campus, Turkey
2 Council of Forensic Medicine, Morgue Department, Histopathology Unit, İstanbul, Turkey
Correspondence to T. Daş
The new NGS platforms developed allow fast, easy, and most importantly the ability to analyze hundreds of loci in a single run simultaneously, enabling the analysis of mixtures with SNP markers. In this study, DNA samples obtained from 6 different individuals; 2-females and 4-males, were examined. These 6 individuals are formed in double groups artificially prepared in various ratios and a total of 20 samples and 124 SNP loci were analyzed with the HID-Identity panel and Ion-Torrent-PGM platform. To compare the results with the conventional method, which is the capillary electrophoresis platform, the same samples were analyzed by capillary electrophoresis method using the AmpFlSTR®Identifiler®STR Kit. In the SNP analyses performed with the Ion Torrent platform, in all 1 : 1 and 1 : 3 ratios, the average number of readings of minor alleles was obtained at a very successful level. Although the average number of readings decreased as expected from 1 : 10 ratio, the rate of minor allele detection was 21.7%, even at the ratio of 1 : 50. When the results of the SNP analysis were compared with the STR analysis; it was determined that SNP analyzes obtained more successful results compared to STR analysis when the amount of DNA belonging to the minor allele in the mixtures was low. In this study, it has been determined that the HID-Identity panel, which is compatible with the Ion-Torrent-PGM platform and analyzes 124 SNP loci, gives fast, easy, and reliable results and can be successfully used to analyze mixtures.
DOI: 10.1134/S102279542470131X
К статье на сайте SpringerLink