Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 11
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ТЕРАТОЗООСПЕРМИЮ У ЧЕЛОВЕКА
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090 Россия; e-mail: max82cll@bionet.nsc.ru
Известно, что патогенные варианты генов, контролирующих спермиогенез, могут приводить к проявлению мономорфной тератозооспермии, которая характеризуется преобладанием морфологических аномалий какого-либо одного типа – глобозооспермии, макрозооспермии, ацефа-лии сперматозоидов, множественных аномалий жгутика сперматозоидов, а также полиморфной тератозооспермии, при которой в эякуляте встречаются несколько типов аномалий сперматозоидов. Cведения, полученные в результате систематизации и анализа информации о патогенных вариантах генов, связанных с нарушением морфологии сперматозоидов, могут быть полезны для понимания молекулярно-генетических механизмов развития тератозооспермии. В результате анализа литературных источников и сведений, содержащихся в базах данных Malacards, OMIM, KEGG, CTD, DisGeNET, собрана и систематизирована информация о 109 генах человека, патогенные варианты которых связаны с развитием тератозооспермии определенного типа: глобозооспермии, синдрома множественных аномалий жгутика, дисплазии фиброзной оболочки жгутика сперматозоидов, ацефалии, макрозооспермии, полиморфной тератозооспермии. При этом каждый тип тератозооспермии обусловлен нарушением специфических биологических процессов, и патогенные варианты генов, контролирующие процессы, связанные c организацией и функционированием цитоскелета и внутриклеточным транспортом, вносят наибольший вклад в формирование генетически обусловленной тератозооспермии.
DOI: 10.31857/S0016675824110015
EDN: WBTWNX
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Kleshchev, M.A., Osadchuk, A.V, Osadchuk, L.V.
Genetic Variants Causing Teratozoospermia in Humans.
DOI: 10.1134/S1022795424701023
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ЭКСПРЕССИЯ МОБИЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ TLEWI ВИДА Crassostrea gigas (Thunberg, 1793)
Федеральный исследовательский центр «Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского» Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: puzakov.mikh@yandex.ru
Мобильные генетические элементы (МГЭ) обнаруживаются в геномах практически всех эукариот. Они имеют характерное строение, обеспечивающее их транспозиционную активность, в результате которой МГЭ могут вносить изменения в структуру и функционирование генома. В ходе коэволюции с геномом последовательности МГЭ могут быть одомашнены. Под «молекулярным одомашниванием» подразумевают кооптацию последовательности МГЭ, в результате которой она начинает выполнять полезную функцию в геноме хозяина. У двустворчатых моллюсков были выявлены ДНК-транспозоны подсемейства TLEWI, которые обладают признаками одомашнивания, а также сплайсосомными интронами, что делает их похожими на гены эукариот. Для проверки гипотезы одомашнивания в данной работе был проведен внутривидовой анализ присутствия TLEWI-транспозонов у тихоокеанской устрицы (Crassostrea gigas) и их транскрипционной активности в различных тканях, в ходе онтогенеза и при воздействии внутренних и внешних факторов. В результате была выявлена внутривидовая гетерогенность по наличию по-тенционально функциональных копий и экспрессии генов транспозазы. Так, для двух элементов выявлена зависимость транскрипционной активности от стадий онтогенеза, а также от температуры. В связи с этим предполагается, что функциональные (возможно, одомашненные) аллели сохранились в отдельных популяциях тихоокеанской устрицы. Накопление дополнительных данных позволит обнаружить популяции, которые сохраняют активные гены транспозазы TLEWI, а также определить, были ли эти гены одомашнены геномом.
DOI: 10.31857/S0016675824110026
EDN: WBQMJM
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Puzakov, M.V., Puzakova, L.V, Ulupova, Y.N.
Molecular Domestication of TLEWI DNA Transposons: Evidence and Contradictions
DOI: 10.1134/S1022795424701035
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ, СТРУКТУРА И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ВИДОВОГО КОМПЛЕКСА Picea abies–Picea obovata–Picea koraiensis ПО ДАННЫММИКРОСАТЕЛЛИТНОГО АНАЛИЗА ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК
1 Институт леса им. В.Н. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук –
обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Красноярский научный центр
Сибирского отделения Российской академии наук», Красноярск, 660036 Россия; e-mail: * alya-larion@yandex.ru, ** kravchenko-anna.n@yandex.ru
2 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия
В статье представлены результаты сравнительного исследования генетической структуры, параметров внутривидового генетического разнообразия и пространственной дифференциации 35 популяций елей видового комплекса P. abies–P. obovata–P. koraiensis, расположенных в пределах областей распространения «чистых» видов и в зонах контакта их ареалов. В анализ включены популяции P. abies из Восточной Европы (Беларусь, Польша), популяции ели из европейской части России, Урала и Западно-Сибирской равнины, расположенные в зоне интрогрессивной гибридизации P. abies и P. obovata, популяции P. obovata из различных частей обширного ареала этого вида в Сибири и в Монголии, а также популяции P. koraiensis с российского Дальнего Востока и северо-востока Китая. Изучение генетической изменчивости и дифференциации популяций проведено на основе анализа изменчивости трех микросателлитных локусов: Pt63718, Pt71936 и Pt26081, разработанных на основе хлоропластного генома Pinus thunbergii Parl. Использование указанных ДНК-маркеров позволило получить данные, свидетельствующие о достаточно высокой степени генетической дивергенции P. koraiensis от двух других входящих в комплекс видов елей P. abies и P. obovata. Произрастающая на Дальнем Востоке ель корейская существенно отличается от популяций этих видов по числу и составу гаплотипов, уровню генетического разнообразия и структуре популяций, что дает нам основание рассматривать ее в качестве отдельного вида.
DOI: 10.31857/S0016675824110035
EDN: WBPQUQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Larionova, A.Y., Semerikova, S.A., Ekart, A.K. et al.
Genetic Diversity, Structure, and Differentiation of Picea abies–Picea obovata–Picea koraiensis Species Complex according to Data of Chloroplast DNA Microsatellite Analysis.
DOI: 10.1134/S1022795424701047
ИЗУЧЕНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ГЕНОМОВ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА ИЗ АРХЕОЛОГИЧЕСКИХ НАХОДОК НА ТЕРРИТОРИИ ЯРОСЛАВЛЯ (XIII–XIV вв.)
1 Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, пос. Дубровицы, 142132 Россия; e-mail: abdelmanova@vi.ru
2 Институт археологии Российской академии наук, Москва, 117292 Россия
В ходе эволюционных процессов и селекционной работы сформировались разнообразные массивы местных популяций скота, приспособленных к конкретным природно-климатическим условиям. Повышение селекционного давления и концентрация на нескольких высокопродуктивных породах привели к эрозии генетических ресурсов по всему миру. Одним из эффективных подходов к оценке генетического разнообразия является исследование полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК), которая демонстрирует высокий уровень изменчивости и характеризуется отсутствием рекомбинации, что позволяет исследовать генетические связи между породами и отслеживать как древние, так и относительно недавние эволюционные события. Изучение эволюции и демографической истории пород сельскохозяйственных животных становится возможным благодаря вовлечению в исследования исторических и археологических образцов. Цель нашей работы состояла в выявлении наиболее эффективного способа исследования мтДНК, извлеченной из археологических образцов, позволяющего проводить анализ популяционно-ге-нетических параметров. В исследование включены образцы, датированные концом XIII–XIV вв., обнаруженные при раскопках центральной части средневекового кремля в границах современного Ярославля. Для исследования материнской изменчивости крупного рогатого скота, разводившегося в лесной зоне Русской равнины, использованы методы полногеномного секвениро-вания и секвенирования фрагментов мтДНК по Сэнгеру. Дендрограмма на основе генетических дистанций полной митохондриальной последовательности по методу Neighbor–Joining выявила кластеризацию археологических образцов в группах современного ярославского и холмогорского скота, что может указывать на общих предков всех трех популяций. При подробном рассмотрении некоторых областей митогенома обнаружено, что для археологических образцов успешно генотипированными оказались последовательности, незначительно перекрывающиеся между собой, в связи с чем была разработана система генотипирования гипервариабельного участка D-петли с помощью секвенирования целевого фрагмента по Сэнгеру. Проведенный анализ нуклеотидного и гаплотипического разнообразия выявил в группе археологических образцов минимальные значения этих показателей. Построенная медианная сеть гаплотипов позволила отнести археологические образцы к гаплогруппе Т3, наиболее распространенной в европейских породах скота. Анализ полученных данных позволяет предполагать происхождение изучаемых археологических образцов от особей местной группы скота, разводимой в окрестностях средневекового г. Ярославля в XIII–XIV вв.
DOI: 10.31857/S0016675824110041
EDN: WBLCGQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Abdel’manova, A.S., Fornara, M.S., Bakoev, N.F. et al.
Study of the Cattle Mitochondrial Genomes from Archaeological Finds on the Territory of Yaroslavl (13th–14th Centuries).
DOI: 10.1134/S1022795424701059
ДИНАМИКА ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ. НАЦИОНАЛЬНЫЙ СОСТАВ
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия; e-mail: Sorokina_5@mail.ru
Представлены результаты анализа динамики национальной принадлежности супругов Белгородской области с 1890–1910 гг. по 2016–2018 гг. Установлен достаточно однородный национальный состав с преобладанием русской национальности (более 90% как среди мужчин, так и среди женщин) во все временные периоды. За 130 лет несколько снизилась доля русской национальности (в 1.1 раза как среди мужчин, так и среди женщин) и увеличились доли украинцев (с 0.99 до 5.05% у мужчин и с 0.57 до 5.38% у женщин) и других национальностей (с 0 до 4.03% у мужчин и с 0.20 до 2.74% у женщин). Индекс этнической брачной ассортативности демонстрирует постоянство по русской национальности, стабильное снижение по украинской национальности (и в городе, и в селе), а по другим национальностям уменьшение для городского населения и увеличение – для сельского.
DOI: 10.31857/S0016675824110052
EDN: WBJMTJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Sergeeva, K.N., Sokorev, S.N., Goncharova, Y.I. et al.
Population Structure Dynamics of Belgorod Oblast: Ethnic Composition.
DOI: 10.1134/S1022795424701072
ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНА LEP В РАЗЛИЧНЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУППАХ ПОДРОСТКОВ С ОЖИРЕНИЕМ
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: belyeva_irk@mail.ru
Ген, кодирующий лептин (LEP), иначе называют геном фактора ожирения. Показано, что полиморфные локусы и мутации в гене LEP могут вызывать нарушения обмена веществ и приводить к ожирению, а также развитию различных патологий, связанных с ожирением. Цель данного исследования – провести поиск полиморфных вариантов гена LEP в группах подростков с избыточной массой тела и/или ожирением в этнических выборках русских и бурят. В исследовании приняли участие 48 подростков от 11 до 17 лет (средний возраст 14,27 ±2,09 лет) с разным статусом веса: нормальной массой тела и избыточной массой тела и/или ожирением. Из них русских – 21, бурят – 27. Методы исследования включали: оценку клинического статуса и антропометрических показателей; полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и секвенирование по методу Сэнгера фрагмента гена LEP; биоинформационный анализ; статистическую обработку полученных результатов. В исследовании были подобраны условия амплификации для фрагмента гена LEP общей протяженностью 3878 п. н. (128251456–128255334) и проведено его секвенирование. После биоинформатической обработки полученных результатов в исследованной группе подростков с разным статусом веса обнаружено десять SNP. Из них семь зарегистрированных в базе NCBI и три замены, ранее не зарегистрированных в NCBI. Из семи полиморфизмов, зарегистрированных в NCBI, два SNP идентифицированы во всех группах исследования, два SNP выявлены в основной группе, из них один в группе русских, один в группе бурят, а также три SNP обнаружены только в контрольной группе у подростков бурят. Три SNP, не зарегистрированные в NCBI, были идентифицированы только в группе подростков с избыточной массой тела и/или ожирением, в том числе два в группе русских – chr7:128255051 (G>C), chr7:128255092 (G>C), и один в группе бурят – chr7:128254681 (C>G). В исследовании охарактеризована частота SNP, идентифицированных в результате секвенирования фрагмента гена LEP в группах подростков с разным статусом веса.
DOI: 10.31857/S0016675824110063
EDN: WBGYWX
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Belyaeva, E.V., Bairova, T.A., Ershova, O.A. et al.
Targeted Sequencing of the LEP Gene in Various Ethnic Groups of Obese Adolescents.
DOI: 10.1134/S1022795424701084
АНАЛИЗ СТРУКТУРЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОФОНДА РУССКИХ СТАРОЖИЛОВ АРКТИЧЕСКОГО ПОБЕРЕЖЬЯ ЯКУТИИ ИЗ С. РУССКОЕ УСТЬЕ
1 Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677013 Россия; e-mail: sardaanafedorova@mail.ru
2 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677000 Россия
В статье представлен анализ структуры митохондриального генофонда жителей с. Русское Устье. Спектр митохондриальных линий русскоустьинцев представлен восьмью гаплогруппами и характеризуется доминированием восточно-евразийских гаплогрупп C, D, G, F и M13, которые составили 66,7%. Минорными оказались западно-евразийские гаплогруппы HV, H и U (33,3%), среди которых преобладала редкая суб-гаплогруппа H2a, отсутствующая в соседних популяциях Восточной Сибири. Выявлено, что среди русских старожилов р. Индигирки H2 встречается с одной из самых высоких частот в мире (16,7%), образуя специфический кластер, дистанцированный от остальных H2a-линий, вероятно, сформировавшийся в результате эффекта основателя. Сохранность специфических материнских линий европейского происхождения в генофонде русскоустьинцев может являться одним из убедительных свидетельств в пользу существования более ранней волны заселения арктического побережья Якутии морским путем во второй половине XVI в. выходцами из Поморья, еще до прихода казаков в XVII в.
DOI: 10.31857/S0016675824110074
EDN: WBEJHY
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Borisova, T.V., Solovyev, A.V., Romanov, G.P. et al.
Analysis of the Mitochondrial Gene Pool Structure of Russian Old-Settlers of the Arctic Coast of Yakutia from the Village of Russkoye Ust’ye.
DOI: 10.1134/S1022795424701096
ЭКСПРЕССИЯ микроРНК miR -2 9A , miR-30C И miR -1 5 0 В ОТДАЛЕННЫЕ СРОКИ ПОСЛЕ ХРОНИЧЕСКОГО РАДИАЦИОННОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ
1 Уральский научно-практический центр радиационной медицины ФМБА России, Челябинск, 454141 Россия; e-mail: yanishevskaya@urcrm.ru
2 Челябинский государственный университет, Челябинск, 454001 Россия
С каждым годом все больше данных демонстрируют, что уровни экспрессии микроРНК могут быть значительно изменены после острого радиационного воздействия, а сами микроРНК играют важную роль в клеточном ответе на ионизирующее излучение. Однако регуляция экспрессии микроРНК после хронического радиационного воздействия в диапазоне малых и средних доз мало изучена. В настоящей работе методом ПЦР в реальном времени проведен анализ экспрессии зрелых микроРНК miR-29a, miR-30c, miR-150 в цельной крови у 81 человека в отдаленные сроки после хронического низкоинтенсивного радиационного воздействия. Средний возраст обследуемых людей составил 72 года, накопленные дозы облучения красного костного мозга (ККМ), а также тимуса и периферических лимфоидных органов находились в диапазоне от 2,13 до 1867,55 мГр и от 0,18 до 488,79 мГр соответственно. Спустя более 70 лет после начала радиационного воздействия у облученных людей обнаружено статистически значимое, зависимое от накопленной дозы облучения ККМ, а также тимуса и периферических лимфоидных органов, снижение экспрессии микроРНК miR-30c.
DOI: 10.31857/S0016675824110085
EDN: WBDBLQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Yanishevskaya, M.A., Blinova, E.A, Akleev, A.V.
Expression of miR-29a, miR-30c, and miR-150 microRNAs in the Long-Term Period after Chronic Radiation Exposure.
DOI: 10.1134/S1022795424701102
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ LYST И SLFN12L В ЛЕЙКОЦИТАХ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ У БОЛЬНЫХ САРКОИДОЗОМ ЛЕГКИХ С ХРОНИЧЕСКИМ ТЕЧЕНИЕМ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1 Федеральный исследовательский центр «Карельский научный центр Российской академии наук»,
Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: i.e.malysheva@yandex.ru
2 Республиканская больница им. В.А. Баранова, Петрозаводск, 185019 Россия
В настоящей работе изучена экспрессия генов LYST и SLFN12L в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) у больных саркоидозом легких с хроническим течением заболевания и у здоровых людей (контроль). В исследовании приняли участие 45 человек – 20 больных (без терапии, с хроническим течением саркоидоза легких (II стадия заболевания), средний возраст больных 41,00 ± 12,56 года) и 25 здоровых людей (средний возраст 45,86 ± 2,13 года). Уровень экспрессии генов определяли методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено достоверное снижение количества транскриптов гена SLFN12L (р = 0.002) и уменьшение содержания мРНК гена LYST (р = 0.09) в ЛПК больных саркоидозом легких по сравнению с контролем. Дифференциальная экспрессия LYST и SLFN12L может свидетельствовать о вовлечении указанных генов в патогенез данного заболевания, а также о возможном участии в модулировании иммунных реакций при развитии воспалительных процессов при саркоидозе легких.
DOI: 10.31857/S0016675824110096
EDN: WBCMAC
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Malysheva, I.E., Balan, O.V, Tikhonovich, E.L.
Expression of the LYST and SLFN12L Genes in Peripheral Blood Leukocytes in Patients with Chronic Pulmonary Sarcoidosis.
DOI: 10.1134/S102279542470114X
ГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ ОКРАСА МЕХА СОБОЛЯ (Martes zibellina L.), ПОИСК МУТАЦИЙ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИХ ОТСУТСТВИЕ ПИГМЕНТАЦИИ (АЛЬБИНОС)
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, г. Москва, 119991 Россия*e-mail: snkashtanov@mail.ru
2 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет «Сириус», пгт. Сириус, 354340 Россия
3 Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет
им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
4 АО «Русский соболь» Московская область, пос. Зверосовхоз, 141214 Россия
5 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии,
Шрусбери, 01545 США
В доместицированной популяции соболя, спустя почти 100 лет отбора, были зафиксированы первые особи с цветной окраской меха. Так, в потомстве пары соболей черной окраски меха родился щенок окраски пастель. По результатам исследования была выявлена однонуклеотидная инсерция в гене TYRP1, определяющая этот окрас меха соболя, тип наследования рецессивный. В 2022 г. в этой популяции у представителей двух линий соболей родились одновременно щенки с белой окраской меха. У большинства видов млекопитающих альбинизм обусловлен мутациями в гене TYR, кодирует фермент тирозиназу. В настоящем исследовании ген соболя TYR был исследован как функциональный ген-кандидат на альбинизм. Анализ нуклеотидных последовательностей кодирующей области гена TYR и сайтов сплайсинга не выявил у соболей белой окраски отличий от соболей стандартной окраски, что позволяет предположить, что исследуемый фенотип обусловлен генетическими вариантами в других генах.
DOI: 10.31857/S0016675824110107 EDN: WAXTHA
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 11, 2024):
Filimonov, P.A., Manakhov, A.D., Mitina, M.Y. et al.
Genome Analysis of Fur Color in Sable (Martes zibellina L.), the Search for Mutations Determining the Absence of Pigmentation (Albino).
DOI: 10.1134/S1022795424701151
Редколлегия и сотрудники редакции горячо и сердечно поздравляют дорогого Виталия Анатольевича Пухальского с юбилеем!
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 11 – 2024 г.
Differential Expression of Skeletal Muscle Sites and Fast and Slow Muscle Fibers in Mongolian Horses
Inner Mongolia Key Laboratory of Equine Science Research and Technology Innovation; Scientific Observing and Experimental Station of Equine Genetics, Breeding and Reproduction, Ministry of Agriculture and Rural Affairs; Equine Research Center, College of Animal Science, Inner Mongolia Agricultural University, 010018, Hohhot, China
Correspondence to M. Dugarjaviin or D. Bai
Mongolian horses are characterized by strong endurance in sports and their meat is a special food resource in Inner Mongolia, China. To assess the characteristics of the Mongolian horses in terms of exercise and meat quality, in this study, we selected healthy and untrained adult stallions and collected a total of 24 skeletal muscles from representative parts of the whole body (head and neck, forelimb, trunk, abdominal wall side, and hindlimb) for transcriptome sequencing. After grouping by site, using RNA-Sequencing (RNA-Seq) data, differential expression analysis between two sites was performed to obtain the differentially expressed genes (DEGs) between different skeletal muscle sites, and the up-regulated DEGs at each site were pooled and enriched to obtain the relevant genes and pathways specific to each skeletal muscle site. The semimembranosus and gastrocnemius were selected from the hindlimb for phenotypic studies of fast and slow muscle fibers as well as RNA-Seq analysis. We found that the semimembranosus had 71.69% of slow muscle fibers and 124 up-regulated DEGs. The gastrocnemius had 78.93% of fast muscle fibers and 31 up-regulated DEGs. The results showed that the biochemical properties of horse skeletal muscle were altered by site and the percentage of fast and slow muscle fibers in the skeletal muscle.
DOI: 10.1134/S1022795424701060
К статье на сайте SpringerLink
miR-17-5p Accelerates the Proliferation and Invasion of Colorectal Cancer via Regulating E2F1
1 Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, SANKO University, 27090, Gaziantep, Turkey
2 Department of Biophysics, Faculty of Medicine, SANKO University, 27090, Gaziantep, Turkey
3 Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, Gaziantep University, 27310, Gaziantep, Turkey
4 Department of Gastroenterology, Faculty of Medicine, SANKO University, 27090, Gaziantep, Turkey
5 Department of Pathology, Faculty of Medicine, SANKO University, 27090, Gaziantep, Turkey
Correspondence to E. Onur
miR-17-5p and E2F1 have been shown to have potential oncogenic effects in Colorectal Cancer (CRC) by bioinformatic approaches in our previous study. Building on these findings, we performed experimental validation and functional analysis of this miRNA and gene, which is critically important to CRC as diagnostics. This study considered the possible function of miR-17-5p and E2F1 in SW480 and SW620 cells. miR-17-5p mimic/inhibitor was transfected to SW620 cells to analyze epithelial-mesenchymal transition (EMT), cell proliferation, colony formation, and invasion for functional analysis. Furthermore, blood samples were gathered from CRC patients and healthy controls to compare miR-17-5p and E2F1 levels. Relative mRNA and protein levels were detected using RT-qPCR and ELISA, respectively. miR-17-5p was consistently upregulated in patients and cells compared to healthy controls and control cells. miR-17-5p stimulated the proliferation, colony formation, invasion, and EMT of SW620 cells. miR-17-5p also significantly induced the expression of E2F1; besides, miR-17-5p overexpression induced EMT with upregulation of ZEB-1, and downregulation of E-cadherin. E2F1 expression was also upregulated in CRC patients and cells and positively correlated with miR-17-5p expression level despite being a target gene. These results determined that miR-17-5p in CRC functions as an oncogenic miRNA, at least in part, by regulating E2F1 expression. They also may be able to act as novel noninvasive biomarkers for CRC detection.
DOI: 10.1134/S1022795424701114
К статье на сайте SpringerLink
Imputed Genotypes Versus Sequenced Genotypes for the Association Analysis of Rare Variants
National Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, 630090, Novosibirsk, Russia
Correspondence to Y. A. Tsepilov
Exome-sequenced genotypes provide the most informative material for the analysis of rare genetic variants. However, their widespread use is currently limited by the relatively small number of sequenced samples compared to imputed samples and the lack of free access to personal genotypes. This latter drawback of sequenced data is not critical for imputed data that combine genotypes collected on microarray platforms and missing genotypes reconstructed using reference haplotype panels. The results of genome-wide association studies (GWAS) of imputed genotypes are freely available for thousands of traits and millions of genetic variants. These data can be used for gene-based association analysis, which is the primary tool for studying rare variants. However, imputed genotypes have disadvantages compared to sequenced genotypes. The number and quality of imputed genotypes are lower than those of the sequenced genotypes. We aimed to test how these disadvantages affect the results of rare variant analysis. We considered 188 236 participants in the UK Biobank project who had both imputed and sequenced genotypes. The results of the single-variant association analysis showed a high quality of imputation. Inflation factors for 47 traits were around 1, and p-values were very close to those obtained for sequenced genotypes (r2 = 0.994). We performed the gene-based association analysis using imputed and sequenced genotypes. The number of association signals identified using imputed data was approximately half that for sequenced data. It is expected that if the sample of imputed genotypes is twice as large as the sample of sequenced data, the power of the imputed data analysis should be equivalent to that of the sequenced data for the protein-coding variants.
DOI: 10.1134/S1022795424701126
К статье на сайте SpringerLink
Bioinformatic Analysis of the Molecular Pathways of ATRX and XIST in X Chromosome Inactivation
1 Central Laboratory, Longgang District Maternity and Child Healthcare Hospital of Shenzhen City (Longgang Maternaity and Child Institute of Shantou University Medical College), 518172, Shenzhen, China
2 Institute of Infectious Diseases, Guangzhou Eighth People’s Hospital, Guangzhou Medical University, 510000, Guangzhou, China
3 Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, 510150, Guangzhou, China
4 Shenzhen Longgang District Key Laboratory for Birth Defects Prevention, 518172, Shenzhen, China
Correspondence to W. Q. Liu
This study is designed to investigate the molecular pathways involved in X-chromosome inactivation (XCI) using the ATRX and XIST genes. Two 46,XX human embryonic stem cells (hESCs), one 46,XX, and one 47,XXX human induced pluripotent stem cell (iPSCs) with random or skewed XCI status were collected. Whole-genome transcriptional sequencing was performed on undifferentiated and differentiated cells, and bioinformatic analysis was performed on the transcriptional data. Gene expression levels in all samples were clustered into a relatively concentrated region, indicating that the gene expression in the samples was generally relatively consistent. Gene co-expression network analysis showed that 27 genes were highly associated with ARTX, with functions in mitochondria-mediated apoptosis-related complexes, DNA remodeling, transcriptional regulation, and messenger RNA (mRNA) synthesis and cleavage. Functional annotation revealed that ATRX might play a role in regulating the expression of XIST through DEAD-box family genes (DDX17, DDX56, and DDX6) and SWI1/SNF1 family genes (SMARCAD1, SMARCA5, and SMARCA4). Differential analysis of long non-coding RNAs (lncRNAs) on chromosome X showed that 18 lncRNAs were significantly different, and correlation co-efficient analysis revealed that PHEX-AS1, IDS2, and LINC00893 were strongly positively correlated with XIST, whereas ASMTL-AS1, TMSB15B-AS1, and LINC00632 were strongly positively correlated with ATRX. In conclusion, ATRX regulates XIST expression through SMARCAD1, SMARCA5, SMARCA4, DDX17, DDX56, and DDX6. A positive correlation was observed between lncRNAs and ATRX/XIST, confirming that ATRX plays a role in the onset and development of XCI.
DOI: 10.1134/S1022795424701138
К статье на сайте SpringerLink
The Complete Chloroplast Genome of Lessonia nigrescens and Phylogenetic Analysis
1 First Institute of Oceanography, Ministry of Natural Resources, 266061, Qingdao, China
2 Laboratory for Marine Drugs and Bioproducts of Qingdao National Laboratory for Marine Science and Technology, 266071, Qingdao, China
3 College of Chemical Engineering, Qingdao University of Science and Technology, 266042, Qingdao, China
Correspondence to J. L. Miao
Lessonia nigrescens belongs to the genus Lessonia of the family Lessoniaceae, a macroalgae that grows in the rocky intertidal zones and shallow subtidal waters of temperate Pacific South American coasts. In this study, we determined the complete chloroplast genome of L. nigrescens the first time and analyzed its evolutionary relationship. The chloroplast genome of L. nigrescens was sequenced in full using Illumina HiSeq 2500. The total length of chloroplast genome was 130,317 bp, containing a large single-copy region (LSC, 76,610 bp), a small single-copy region (SSC, 42,911 bp) and a pair of inverted repeat regions (IRs, 10,796 bp). The circular genome consisted of 140 protein-coding genes, 28 tRNA genes and 6 rRNA genes, with a total of 174. Phylogenetic analysis confirmed the position of L. nigrescens within the Phaeophyta.
DOI: 10.1134/S1022795424701163
К статье на сайте SpringerLink