Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 8
ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ В ИЗУЧЕНИИ ПАТОГЕНЕТИКИ ЗАДЕРЖКИ РОСТА ПЛОДА
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: maria.gavrilenko@medgenetics.ru
Задержка роста плода — осложнение беременности, определяемое как неспособность плода реализовать свой генетически обусловленный потенциал роста. Несмотря на высокую социальную и медицинскую значимость этой проблемы, к настоящему времени точный патогенез задержки роста плода не известен, поэтому несомненный интерес представляет анализ молекулярно-генетических механизмов данной патологии в рамках подходов, использующих современные высокопроизводительные технологии массового параллельного секвенирования. В настоящем обзоре мы сконцентрировались на анализе данных, полученных в исследованиях генетической компоненты задержки роста плода, авторами которых использованы технологии массового параллельного секвенирования и осуществлено полнотранскриптомное профилирование. Результаты полногеномного анализа экспрессии генов плацентарной ткани позволяют выделить 1430 дифференциально экспрессирующихся при задержке роста плода и физиологической беременности генов, из которых только 1% найден хотя бы в двух работах. Эти дифференциально экспрессирующиеся гены вовлечены в сигнальный путь Wnt/β-катенина, который играет важную роль в миграции клеток, формировании нейронных паттернов и органогенезе во время эмбрионального развития. Общие гены ассоциированы как с акушерскими и гинекологическими заболеваниями, так и с различными соматическими состояниями из групп нейродегенеративных, сердечно-сосудистых заболеваний, психических расстройств, что, вероятно, отражает их вовлеченность в развитие постнатальных последствий задержки роста плода. Результаты нашей работы не только указывают на потенциальные молекулярные механизмы и ключевые гены, лежащие в основе задержки роста плода, но также свидетельствует о важной роли ген-генных коммуникаций в механизмах реализации этой патологии: около 30% продуктов всех идентифицированных дифференциально экспрессирующихся генов взаимодействуют между собой в рамках одной генной сети. В целом, полногеномное секвенирование РНК в совокупности с анализом белок-белковых взаимосвязей, представляет собой перспективное направление в исследованиях развития и функционирования плаценты, а также идентификации молекулярно-генетических механизмов заболеваний, связанных с плацентарной недостаточностью, в том числе с задержкой роста плода.
DOI: 10.31857/S0016675824080015
EDN: BGELPT
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Gavrilenko, M.M., Trifonova, E.A., Stepanov, V.A.
Genome-Wide Analysis in the Study of the Fetal Growth Restriction Pathogenetics
DOI: 10.1134/S1022795424700479
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАНТНОГО ШТАММА B-162/2 БАКТЕРИЙ Pseudomonas chlororaphis subsp. aurantiaca
Белорусский государственный университет, Минск, 220030 Беларусь; e-mail: BKristinaSav@yandex.ru
Получение микроорганизмов-продуцентов биологически активных соединений для сельского хозяйства, химической, ветеринарной и фармацевтической промышленности, а также для защиты окружающей среды по-прежнему является актуальным направлением микробной биотехнологии. Одним из наиболее эффективных подходов создания продуцентов выступает химический мутагенез, который в совокупности с грамотной стратегией селекции позволяет получить высокопродуктивные штаммы. Существенным недостатком химического мутагенеза является большое количество индуцируемых мутаций в геномах штаммов-мутантов, что затрудняет идентификацию генов и соответственно биосинтетических путей, задействованных в продукции того или иного соединения. Решением данной проблемы стали современные технологии секвенирования и анализа генома, что позволило идентифицировать новые гены и неизвестные биохимические пути, принимающие участие в формировании биологически активных соединений. Цель работы — геномный анализ мутантного штамма B-162/2 бактерий Рseudomonas chlororaphis subsp. aurantiaca, способного к повышенной продукции биологически активных соединений феназинового ряда и демонстрирующего устойчивость к пероксиду водорода. При анализе полноразмерного генома штамма В-162/2 было идентифицировано 6482 кодирующие последовательности и 64 последовательности, кодирующие РНК. Сравнение генома штамма В-162/2 с геномом штамма дикого типа В-162 позволило идентифицировать 39 мутаций, пять из которых локализованы в межгенных областях, а 34 затрагивали кодирующие последовательности. Среди обнаруженных мутаций 14 приводили к радикальным заменам аминокислот в белках, а две привели к формированию преждевременных стоп-кодонов (сенсор метильных групп и транспортер MFS-типа). Обнаружено несколько замен с высокими значениями коэффициента Grantham, которые потенциально могли привести к изменению активности соответствующих белков. Определено наличие в геноме штамма B-162/2 трех регионов, содержащих фаговые гены.
DOI: 10.31857/S0016675824080024
EDN: BGDMAB
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Bondarava, K.S., Liaudanskaya, A.I., Maximova, N.P. et al.
The Molecular Genetic Characteristics of the Mutant Strain B-162/2 of the Bacteria Pseudomonas chlororaphis subsp. aurantiaca.
DOI: 10.1134/S1022795424700480
ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ И ТАКСОНОМИЧЕСКАЯ ИДЕНТИФИКАЦИЯ РОБУРОИДНЫХ ДУБОВ КРЫМСКО-КАВКАЗСКОГО РЕГИОНА ПО ЯДЕРНЫМ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ МАРКЕРАМ
1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail:s.a.semerikova@ipae.uran.ru
2 Горный ботанический сад Дагестанского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Махачкала, 367000 Россия
Межвидовая и внутривидовая структура генетической изменчивости была изучена с помощью 18 микросателлитных локусов (nSSR) у близкородственных робуроидных дубов крымско-кавказского региона (секция Quercus). Исследовались семь наиболее распространенных в регионе таксонов из 29 морфологически чистых популяций в пределах разных частей Северного Кавказа, Закавказья, Крыма и северо-восточной Европы. Большинство таксонов были впервые исследованы с помощью nSSR-маркеров. Среди 492 изученных деревьев метод байесовской кластеризации STRUCTURE выделил кластеры, соответствующие дубу черешчатому Quercus robur, дубу Гартвиса Q. hartwissiana, дубу крупнопыльниковому Q. macranthera, дубу пушистому Q. pubescens и трем подвидам дуба скального: Q. petraea ssp. petraea, Q. petraea ssp. iberica, Q. petraea ssp. medwediewii. Географическая структура была выявлена внутри Q. robur, Q. pubescens и Q. p. ssp. petraea. Использованные nSSR-локусы хорошо диагностируют таксономическую принадлежность индивидуумов, выявляя при этом гибридные образцы. Показана близость друг к другу «длинноплодоножковых» робуроидных дубов (Q. robur, Q. hartwissiana) при большей степени отличий от других видов. У одного из подвидов дуба скального, широко распространенного на Северном Кавказе и в Крыму, — дуба известнякового Q. petraea ssp. medwediewii (syn. Q. calcarea) — обнаружены значительные отличия от других таксонов, достигающие видового уровня. Предположение о возможном гибридном происхождении дуба известнякового в результате гибридизации Q. petraea и Q. pubescens генетическим анализом не подтверждается. Два других подвида Q. petraea (типовой Q. p. ssp. petraea и дуб грузинский Q. p. ssp. iberica) дифференцированы в меньшей степени и родственны между собой, что подтверждает правомерность выделения двух географически обособленных таксонов в ранге подвидов. Наиболее высокая изменчивость наблюдалась в популяциях Q. pubescens (He = 0.777). У Q. p. ssp. medwediewii показатели изменчивости были ниже, чем у других широко распространенных таксонов (He = 0.652), и находились примерно на уровне изменчивости Q. hartwissiana (He = 0.633) и Q. macranthera (He = 0.659). Четкая дифференциация таксонов по ядерным маркерам показывает ограниченность интрогрессии близких видов дуба на Кавказе и в Крыму. Выделенные генетические кластеры могут быть использованы как референсные группы для дальнейших популяционно-генетических исследований дубов крымско-кавказского региона.
DOI: 10.31857/S0016675824080035
EDN: BGCLLP
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Semerikova, S.A., Aliev, K.U., Semerikov, V.L.
Differentiation and Taxonomic Identification of Roburoid Oaks in the Caucasian and Crimean Regions Using Nuclear Microsatellite Markers.
DOI: 10.1134/S1022795424700492
ИЗУЧЕНИЕ ИЗМЕНЧИВОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ КАЛЬПАСТАТИНА CAST И АНДРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА AR КАК ПОТЕНЦИАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ МЯСНОЙ ПРОДУКТИВНОСТИ Rangifer tarandus
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: casqy@yandex.ru
2 Федеральный научный центр пищевых систем им. В.М. Горбатова Российской академии наук,
Москва, 109316 Россия
3 Северо-Западный центр междисциплинарных исследований проблем продовольственного обеспечения,
Санкт-Петербург, 196608 Россия
Маркерная селекция для повышения мясной продуктивности северного оленя находится в начальной стадии разработки, для которой требуется изучение изменчивости в генах-кандидатах мясной продуктивности. В качестве таких генов нами были выбраны гены кальпастатина и андрогенового рецептора для изучения их изменчивости у северного оленя. Полиморфизм и индели в гене андрогенового рецептора связывают с характеристиками роста и веса у разных видов одомашненных животных. Изменчивость в регионе гена кальпастатина CAST по результатам многих исследований была ассоциирована с качеством мяса и мясной продуктивностью скота. Анализ главных компонент по изменчивости CAST объединил диких и домашних оленей Якутии, а также диких и домашних оленей из Амурской обл., что подразумевает поток генов между локальными породами одомашненного оленя и дикими популяциями. При этом в случае обнаруженных в данном исследовании трех микросателлитных локусов в интроне андрогенового рецептора анализ главных компонент разделил диких и домашних оленей.
DOI: 10.31857/S0016675824080046
EDN: BFRMEB
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Konorov, E.A., Kurbakov, K.A., Semina, M.T. et al.
Analysis of the Calpastatin (CAST) and Androgen Receptor (AR) Gene Polymorphisms as Biomarkers for Meat Quality Traits in Reindeer Rangifer tarandus
DOI: 10.1134/S1022795424700509
АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ 29 ПОРОД ЛОШАДЕЙ РОССИЙСКОЙ СЕЛЕКЦИИ ПО STR-МАРКЕРАМ
Всероссийский научно-исследовательский институт коневодства, Рязанская область, пос. Дивово, 391105 Россия; e-mail: nbloh16@yandex.ru
Современный этап генетической сертификации лошадей заводских и местных пород на основе микросателлитного анализа позволяет достаточно эффективно проводить идентификацию и генетическую экспертизу происхождения племенных животных, а также решать проблему оценки, паспортизации и сохранения генетических ресурсов. При сокращении численности племенного поголовья до 200—300 кобыл, наблюдаемом в ряде пород, возрастает угроза снижения генетического разнообразия популяций и накопления генетического груза, что обусловливает необходимость изучения и мониторинга генетической структуры конских пород. В связи с этим проведенный нами сравнительный генетический анализ полиморфизма 17 микросателлитных локусов у 20541 лошадей 29 заводских и местных пород позволяет провести паспортизацию базовой части генетических ресурсов коневодства Российской Федерации, включая верховые, рысистые, тяжелоупряжные и местные породы. При генетико-популяционном анализе исследуемых пород оценивали базовые параметры: общее количество вариантов аллелей (Na), эффективное количество аллелей (Ae), среднее количество аллелей на локус (MNA), уровень наблюдаемой (Ho) и ожидаемой (He) гетерозиготности, а также коэффициент внутрипопуляционного инбридинга Fis. Филогенетические связи пород оценивали с помощью пакета программ R и R Studio. Среди пород лошадей разной специализации наибольшие значения всех показателей генетического разнообразия (Ae, Ho, He и Na) были определены у аборигенных популяций. В аллелофонде местных пород лошадей встречались редкие аллели ASB2T, HMS7S, HMS6J, HMS6H, HMS2T, HMS1O, HTG7L, HTG6L, HTG6H, VHL20S, ASB17Z, ASB17X, ASB17U, LEX3S, LEX3R и CA425E, которые отсутствовали у лошадей заводских пород. Среди верховых пород лошадей, созданных в России, наличием редких аллелей выделялись буденновская, донская и кабардинская породы лошадей. У рысистых лошадей были обнаружены аллели ASB2G, ASB2F, HMS2F, HTG7Q и ASB23O, не выявленные в генетической структуре других пород. Проведенный филогенетический анализ показал разделение конских пород на два четких субкластера, в первый из которых вошли только заводские породы. Второй кластер объединил все аборигенные породы, а также орловского рысака и группу тяжелоупряжных пород, которые использовались на протяжении многих лет в качестве улучшателей местного поголовья лошадей. Проведенный анализ генетической структуры отечественных пород лошадей выявил достаточно высокий резерв разнообразия даже в малочисленных популяциях, который является непременным условием успешной селекции в коневодстве.
DOI: 10.31857/S0016675824080057
EDN: BFPWDI
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Blohina, N.V., Khrabrova, L.A.
Analysis of the Genetic Structures of 29 Horse Breeds of Russian Selection by STR Markers
DOI: 10.1134/S1022795424700510
ПОЛИМОРФИЗМ РОССИЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ Rhopalosiphum padi L. ПО ДНК-МАРКЕРАМ
Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190000 Россия; e-mail: eugene_radchenko@rambler.ru
С помощью технологии высокопродуктивного секвенирования нового поколения (NGS) в 14 выборках из трех популяций черемухово-злаковой тли (Rhopalosiphum padi L.) изучали полиморфизм фрагмента гена ND4, кодирующего субъединицу 4 NADH-дегидрогеназы, и определяли спектр точечных замен. Насекомых собирали на северо-западе России (окрестности С.-Петербурга) и на Северном Кавказе (Краснодарский край и Дагестан). Идентифицировали гаплотипы митохондриальной ДНК (мтДНК), нуклеотидные последовательности которых на 97.95—99.80% совпадали с референсной (GenBank accession KT447631.1). Уровень внутривидового полиморфизма данного фрагмента гена ND4 длиной 438 пн варьировал от 0.2 до 4.3%. В течение двух лет в последовательностях ND4 найдено 33 полиморфных сайта (17 транзиций и 16 трансверсий), что позволило идентифицировать 30 гаплотипов мтДНК. Популяции Rh. padi, собранные одновременно на разных растениях-хозяевах или в разное время на черемухе (весной) и злаках (летом), различались по соотношению основного гаплотипа, а также по составу уникальных минорных гаплотипов. Анализ соотношений митохондриальных ДНК гаплотипов свидетельствует о важной роли генотипа растения-хозяина при формировании структуры популяций Rh. padi.
DOI: 10.31857/S0016675824080068
EDN: BFPTNK
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Radchenko, E.E., Anisimova, I.N., Alpatieva, N.V.
Polymorphism of Russian Populations of Rhopalosiphum padi L. Based on DNA Markers.
DOI: 10.1134/S1022795424700522
ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА ХОЛОДОВОГО РЕЦЕПТОРА TRPM8 (rs7593557) В 15 ПОПУЛЯЦИЯХ АЛТАЕ-САЯНСКОГО РЕГИОНА, ЗАПАДНОЙ СИБИРИ И ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА
1 Федеральный исследовательский центр, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: marina@bionet.nsc.ru
2 Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, 119991 Россия
Проведен анализ гена терморецептора TRPM8 (rs7593557) у населения (15 выборок), проживающего в разных регионах Северной Азии, Алтае-Саянского нагорья, а также в Канаде. Высокие частоты редкого генотипа и аллеля в популяциях Алтае-Саянского региона и Западной Сибири обнаружены у теленгитов (22.2 и 41.7% соответственно), низкие — у сибирских татар (3.2 и 18.5% соответственно), а среди народов севера Сибири и Дальнего Востока высокая частота обнаружена у нанайцев (22.2 и 42.6% соответственно), а низкая — у якутов (1.1 и 10.9% соответственно). Отклонений от равновесия Харди—Вайнберга не обнаружено. Проведена трансассоциация полиморфизмов генов TRPV1, TRPA1 и TRPM8 с помощью метода регрессионного анализа в 14 популяциях. Из всех трех пар только в одной — TRPV1/TRPM8 была выявлена положительная корреляция (0.55, df = 13, P-value = 0.032). В парах TRPV1/TRPA и TRPA1/TRPM8 выявлена отрицательная корреляция (-0.545, df = 13, P-value = 0.048) и (-0.46, df = 13, P-value = 0.097). Полученные нами данные свидетельствуют о том, что изученные полиморфные варианты генов TRPV1 и TRPM8 скоррелированы между собой и отрицательно скоррелированы с TRPA. Полученные результаты возможно свидетельствуют о коэволюции данных генов. Ранее было показано, что TRPV1, так же как и TRPM8, выявлен с высокой частотой в популяции нанайцев. Вероятно, эти две мутации пришли одновременно с Восточной Азии и распространились по территории России, тем самым и объясняется то, что они скоррелированы между собой положительно.
DOI: 10.31857/S0016675824080079
EDN: BFMVGK
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Gubina, M.A., Babenko, V.N., Gubina, E.Y.
Study of a Polymorphic Variant of the TRPM8 Cold Receptor Gene (rs7593557) in 15 Populations of the Altai-Sayan Region and the Far East
DOI: 10.1134/S102279542470056X
РОЛЬ МЕЖГЕННЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ В ФОРМИРОВАНИИ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ПРЕЭКЛАМПСИИ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра, Томск, 634050 Россия; e-mail: anastasia.babovskaya@medgenetics.ru
Выявление наследственной основы преэклампсии остается актуальным направлением для медицинской генетики. Несмотря на многочисленные попытки поиска главных предопределяющих факторов, до настоящего времени не сформулировано общепринятых гипотез патогенеза этого осложнения беременности ввиду многофакторной природы рассматриваемой патологии. Одним из прогрессивных подходов к изучению сложных заболеваний является модельный анализ ген-генных взаимодействий, позволяющий выделять из большого массива факторов те сочетания генотипов, которые могут определять высокий или низкий риск предрасположенности в рамках рассматриваемой патологии. В представленной работе анализ межгенных взаимодействий применен для создания модели, прогнозирующей риск тяжелого течения преэклампсии, получены ключевые сочетания генов, предрасполагающие к развитию преэклампсии в русской популяции. Впервые был продемонстрирован прогностический потенциал сочетаний локусов rs3774298 BCL6 и rs2071045 LEP в отношении развития тяжелой формы исследуемой патологии (OR = 2,97). Дополнительно установлено, что полиморфный вариант rs3774298 гена BCL6 локализуется в функционально активном регионе генома, расположенном в сайте связывания транскрипционного фактора CTCF, который может функционировать как активатор транскрипции, так и репрессор, что подчеркивает роль регуляторных систем клетки в механизмах формирования и течения преэклампсии.
DOI: 10.31857/S0016675824080081
EDN: BFLNHI
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Babovskaya, A.A., Trifonova, E.A., Serebrova, V.N. et al.
The Role of Gene–Gene Interactions in the Formation of Predisposition to Preeclampsia
DOI: 10.1134/S1022795424700571
СХОДСТВО СПЕКТРОВ НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЧЕЛОВЕКА, РЕКОНСТРУИРОВАННЫХ ЧЕРЕЗ ОДНО И МНОГИЕ ПОКОЛЕНИЯ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
С помощью филогенетического анализа нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов (мтДНК), позволяющего исследовать генетические изменения на протяжении многих поколений, реконструирован спектр нуклеотидных замен (по L-цепи мтДНК) в популяциях Европы. Также проанализированы спектры нуклеотидных замен мтДНК, наблюдаемых в состоянии гетероплазмии (на уровне ≥ 1% и ≥ 5%) у детей первого поколения. Обнаружено, что спектры нуклеотидных замен, реконструированных через одно и многие поколения, практически не различаются по основным параметрам: по распределению пиримидиновых и пуриновых замен (с преобладанием транзиций T>C), соотношению числа транзиций и трансверсий. Анализ филогенетического дерева гаплотипов мтДНК у европейцев отчетливо выявил влияние отрицательного (очищающего) отбора на митохондриальный генофонд. Предполагается, что селективные процессы, направляющие эволюцию мтДНК в одном и многих поколениях, имеют сходный характер, то есть обусловлены отрицательным отбором. Обсуждается проблема появления и распространения мутаций в митохондриях клеток зародышевой линии.
DOI: 10.31857/S0016675824080092
EDN: BFKIGS
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Malyarchuk, B.A.
Similarity of Human Mitochondrial DNA Nucleotide Substitution Spectra Reconstructed over One and Many Generations.
DOI: 10.1134/S1022795424700583
ДИНАМИКА ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ ЗА 130-ЛЕТНИЙ ПЕРИОД. МИГРАЦИОННЫЕ ПРОЦЕССЫ
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия; e-mail: Sorokina_5@mail.ru
В настоящей статье оценена динамика показателей, характеризующих брачно-миграционные параметры среди населения юга Центральной России с 1890 г. по 2018 г. В структуре браков за 130-летний период произошло значительное снижение (в 1.6–2.2 раза) удельного веса изолокальных браков и существенно увеличилась доля гетеролокальных браков (практически в 11 раз), при этом размер элементарной популяции увеличился с уровня села до уровня района/области. В 1890–2018 гг. среди городского населения более выражена динамика изолокальных браков, а среди сельских жителей – динамика гетеролокальных браков. За 130-летний период положительная брачная ассортативность по месту рождения супругов снизилась в 1.5 раза без существенных различий в уровне и динамике брачной избирательности по месту рождения супругов между городским и сельским населением (за исключением периода 1951–1953 гг.). Установлена выраженная сильная прямая корреляционная зависимость уровня брачной ассортативности от доли браков, заключаемых в пределах одной области и одного района (r = 0.90, p < 0.05), и отрицательная – от доли гетеролокальных браков (заключаемых между выходцами разных областей) (r = –0.90, p < 0.05).
DOI: 10.31857/S0016675824080103
EDN: BFIYQJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Sergeeva, K.N., Sokorev, S.N., Batlutskaya, I.V. et al.
The Dynamics of the Population Structure of the South of Central Russia over a 130-Year Period: Migration Processes.
DOI: 10.1134/S1022795424700595
СЕКВЕНИРОВАНИЕ И АННОТАЦИЯ ХЛОРОПЛАСТНОГО ГЕНОМА Triticum militinae – “ЕСТЕСТВЕННОГО МУТАНТА” ТЕТРАПЛОИДНОЙ ПШЕНИЦЫ Triticum timopheevii Zhuk.
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; *e-mail: kuluev.azat91@yandex.ru
Triticum militinae Zhuk. et Migusch. – тетраплоидная пшеница с геномом GAA, считается естественным голозерным мутантом Triticum timopheevii Zhuk. Ранее для этой пшеницы проводились эксперименты по изучению кариотипа и особенностей скрещивания. Для выяснения происхождения и родства T. militinae с другими представителями пшеницевых большой интерес представляет анализ ее хлоропластного генома, который оставался неизученным. Нами впервые было проведено секвенирование и аннотация полного хлоропластного генома T. militinae, размер которого оказался равным 135898 пн. В структуре пластома этой пшеницы имеются пара инвертированных повторов размером 21552 пн каждый, область маленькой единичной копии (SSC) – 12791 пн, и область большой единичной копии (LSC) – 80003 пн. В составе хлоропластного генома T. militinae аннотировано 132 структурных гена, из которых 85 белок-кодирующих, 31 ген тРНК и четыре гена рРНК.
DOI: 10.31857/S0016675824080114
EDN: BFGXHU
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Kuluev, A.R., Matniyazov, R.T., Kuluev, B.R. et al.
Sequencing and Annotation of the Chloroplast Genome of Triticum militinae—A “Natural Mutant” of Tetraploid Wheat Triticum timopheevii Zhuk.
DOI: 10.1134/S1022795424700601
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СЕРОЙ ГОРНОЙ КАВКАЗСКОЙ ПЧЕЛЫ Apis mellifera caucasica
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: kaskinovamilyausha@mail.ru
В данном исследовании приводятся результаты сравнительного генетического анализа пчел подвида Apis mellifera caucasica с подвидами A. m. carnica и A. m. mellifera. Мы выполнили анализ полиморфизма девяти микросателлитных локусов (Ap243, 4a110, A24, A8, A113, A88, Ap049, A28 и A43) и установили гаплотипы на основе анализа нуклеотидной изменчивости митохондриального маркера tRNAleu-COII. Анализ генетической структуры трех подвидов медоносной пчелы, широко распространенных на территории России, показал значимый уровень их дифференциации даже при использовании небольшого набора микросателлитных локусов. Оценка распространенности гаплотипов tRNAleu-COII в трех исследуемых выборках показала, что для A. m. caucasica преобладающим гаплотипом является C2j.
DOI: 10.31857/S0016675824080125
EDN: BFGGHW
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 8, 2024):
Kaskinova, M.D., Gaifullina, L.R., Saltykova, E.S.
The Genetic Characteristics of the Gray Mountain Caucasian Bee Apis mellifera caucasica
DOI: 10.1134/S1022795424700613
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 8 – 2024 г.
Population Genetics Analysis and Sex GWAS of Hemicentrotus pulcherrimus
1 Yantai Vocational College, 264670, Yantai, China
2 Key Laboratory of Coastal Biology and Bioresource Utilization, Yantai Institute of Coastal Zone Research, Chinese Academy of Sciences, 264003, Yantai, China
3 Key Laboratory of Ecological Warning, Protection and Restoration for Bohai Sea, Ministry of Natural Resources, 266061, Qingdao, China
Correspondence to Q. Wang
Hemicentrotus pulcherrimus is an important commercial aquatic species. However, wild stocks have dramatically decreased in recent decades, and the gonads of H. pulcherrimus of different sexes showed significant differences in gonad index, gonad color, and flavour. Understanding the population genetic structure and sex-differentiation/determination mechanism can provide vital information for genetic conservation and improvement. In the present study, the SuperGBS method was used to identify genome-wide SNPs from a collection of 80 individuals consisting of four geographical populations covering the natural habitats of H. pulcherrimus in China seas. A total of 5785 high-quality SNPs were detected by using SuperGBS technology. The genetic diversity index showed that all populations had similar patterns with high Fis and low Ne, suggesting that it is necessary to carry out the conservation of H. pulcherrimus in China. Low genetic differentiation among the four geographical populations was detected by pairwise Fst, PCA, and admixture analysis. In addition, three sex-related SNPs located on three scaffolds were identified, suggesting a ZW-ZZ sex determination system in H. pulcherrimus. However, no sex-specific marker was identified in this study. Therefore, larger sample sizes and marker numbers need to be implemented to investigate the sex-associated markers and genes of H. pulcherrimus. In general, this study provides a molecular basis for population genetic structure and sex-differentiation/determination mechanism of H. pulcherrimus.
DOI: 10.1134/S1022795424700534
К статье на сайте SpringerLink
Delineating Genetic Variability: Comparative Analysis of Yak MHC-DQB Gene through cDNA Cloning
1 Faculty of Animal Science and Technology, Yunnan Agricultural University, 650201, Kunming, China
2 Korea Zoonosis Research Institute, Jeonbuk National University, 54531, Jeonju, Korea
Correspondence to Y. Q. Chong
Nested within the vast genetic landscape of the major histocompatibility complex (MHC), a cluster of genes assumes a pivotal role in pathogen recognition and orchestrating mechanisms for disease resistance. This investigation successfully cloned and sequenced the complete 786 bp cDNA entity corresponding to the MHC-DQB gene in yaks. A comprehensive analysis of the sequence unveiled distinct features, including highly conserved peptide binding sites (PBS) spanning 8 amino acids and specific nucleotide-binding regions at designated positions (–1, –28, 2, 3, 29, 64, 93, and 108). The pronounced uniformity and remarkable preservation demonstrated by the yak MHC-DQB gene underscore its potential in providing protection against pathogens and the inherent stability within the DQB genetic framework. Moreover, a comparison across six distinct domains of the Yak-DQB gene revealed notable similarities with closely related species. Particularly significant is the identification of a conserved peptide-binding region consisting of 16 amino acids, alongside the detection of multiple conserved nucleotide-binding regions. When conducting a comparative analysis of amino acid lengths in the Yak-DQB orthologous sequence, a substantial homology with cattle was observed, registering at 91.2%. Interestingly, however, the DQB gene in yaks exhibited discrepancies in 23 amino acids compared to the bovine sequence. Specifically, a detailed examination revealed that 15 of these variable amino acids were clustered within the Beta 1 (в1) domain. These insights provide valuable information about the distinct characteristics of the MHC gene in both ruminant and non-ruminant species, unraveling the complexities of their comparative molecular genetics.
DOI: 10.1134/S1022795424700546
К статье на сайте SpringerLink
DNA Barcoding of Fish in the Ib River, One of the Important Tributaries of the Mahanadi River, India
University, Paul Hebert Centre for DNA Barcoding and Biodiversity Studies, 431003, Aurangabad, India
Correspondence to R. M. Suryawanshi
The Ib River is an important tributary of the Mahanadi River. The aim of the present study was to establish a reliable barcoding reference database for fish in Ib River. A total of 134 specimens, belonging to 42 species within 32 genera, 18 families, and 11 orders, were subjected to PCR amplification of the target region of mitochondrial genome and sequenced. The average length of the 134 barcodes was 648 bp. The average K2P distances within species, genera, and families were 0.13, 9.94, and 16.79%, respectively. The average interspecific distance was approximately 76.46 times higher than the mean intraspecific distance. The Barcode Index Number (BIN) discordance report showed that 134 specimens represented 42 BINs, of which 13 were singletons, 29 were taxonomically concordant while no species taxonomically discordant in our dataset. The barcode gap analysis demonstrated that 100% of the fish species examined could be discriminated by DNA barcoding. These results provide new insights into fish diversity in the Ib River and can provide a basis for the development of further studies on fish fauna.
DOI: 10.1134/S1022795424700558
К статье на сайте SpringerLink
The Complete Mitochondrial Genome of Macrocystis pyrifera (Linnaeus) C. Agardh 1820 and Phylogenetic Analysis
1 Chemical Engineering Institute, Qingdao University of Science and Technology, 266042, Qingdao, China
2 First Institute of Oceanography, Ministry of Natural Resources, 266061, Qingda, China
3 Laboratory for Marine Drugs and Bioproducts of Qingdao National Laboratory for Marine Science and Technology, 266071, Qingdao, China
Correspondence to F. Y. Wang or J. L. Miao
Macrocystis pyrifera (Linnaeus) C. Agardh 1820 is a type of algae widely located along the Chilean coastline with extensive biological value. Mitochondrial genome is 37 289 bp in length and consists of a circular DNA molecule. The circular genome is composed of 66 genes, including 38 protein coding genes, 25 tRNA genes, and 3 rRNA genes. The total content of G+C is 31.80%, lower than that of A+T. M. pyrifera formed a monophyletic clade together with Macrocystis integrifolia, which offer valuable insights into the phylogeny and gene functions within the family Laminariaceae andpromote novel references for the genetic and phylogenetic research of M. pyrifera through the provision of these data.
DOI: 10.1134/S1022795424700625
К статье на сайте SpringerLink