"Генетика", 2024 г., № 6

МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК ПРИ АНЕВРИЗМЕ АОРТЫ РАЗЛИЧНОЙ ЛОКАЛИЗАЦИИ

А. Н. Кучер, С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, М. С. Назаренко*

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск 634050 Россия; e-mail: maria.nazarenko@medgenetics.ru

Аневризма аорты (АА) – жизнеугрожающее патологическое состояние, осложнение которого в виде разрыва аорты в отсутствие экстренного хирургического вмешательства приводит к летальному исходу. В развитие АА вносят вклад генетические (чаще при торакальной АА – ТАА) и средовые (при ТАА и абдоминальной АА – ААА) факторы. В настоящем обзоре обобщены данные научных публикаций, посвященных изучению метилирования ДНК при воздействии факторов риска АА, а также в клетках различных отделов аорты (грудной, брюшной) в норме и при патологических состояниях. Изменение метилирования ДНК наблюдается в клетках аорты и/или крови при наличии факторов риска АА (артериальная гипертензия, курение, возраст, наличие сопутствующих заболеваний). Исследования метилирования ДНК при ТАА и ААА немногочисленны, проводились с использованием различных подходов к формированию выборок, выбору образцов клеток и экспериментальных методов. Однако они убедительно свидетельствуют об измененном статусе метилирования ДНК генов, выбранных для исследования с использованием кандидатного подхода (при исследовании ААА), а также различных регионов генома при проведении широкогеномного анализа метилирования ДНК (преимущественно при исследовании ТАА). Гены, локализованные в дифференциально-метилированных регионах, связаны с функционированием сердечно-сосудистой системы, вовлечены в клеточные и метаболические процессы, патогенетически значимые для развития АА. В ряде случаев установлена связь уровней метилирования ДНК с клиническими параметрами при АА. Эти результаты указывают на перспективность расширения исследований метилирования ДНК при АА, в том числе и с целью выявления новых патогенетически значимых звеньев при развитии АА.

DOI: 10.31857/S0016675824060018
EDN: BYFOJE

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Kucher, A.N., Shipulina, S.A., Goncharova, I.A. et al.
DNA Methylation in Aortic Aneurysms of Different Localizations.
DOI: 10.1134/S1022795424700145

L31-ТРАНСПОЗОНЫ ШЕСТИЛУЧЕВЫХ КОРАЛЛОВ (Hexacorallia): РАСПРОСТРАНЕНИЕ, РАЗНООБРАЗИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ

Л. В. Пузакова¹, М. В. Пузаков^1,*, П. М. Пузакова²

¹ Федеральный исследовательский центр “Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского” Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: puzakov.mikh@yandex.ru
² Филиал Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, в г. Севастополе, Севастополь, 299001 Россия

Мобильные генетические элементы (МГЭ) эукариот - ретротранспозоны и ДНК-транспозоны - это нуклеотидные последовательности, способные перемещаться из локуса в локус генома, а также между геномами различных организмов. ДНК-транспозоны L31 являются древней и разнообразной группой, входящей в большую группу IS630/Tc1/mariner. L31 -транспозоны не получили широкого распространения и присутствуют у ограниченного числа таксонов. Помимо последовательности, кодирующей DDE/D-транспозазу, L31 -транспозоны несут еще одну ОРС (ОРС2). Детальный анализ элементов L31 в геномах шестилучевых кораллов позволил получить подробную информацию о распространении, разнообразии и структуре элементов. Были выявлены две большие группы, L31-duo и L31-uno, отличающиеся и по паттерну каталитического домена и по структуре. В результате реконструкции эволюции L31-транспозонов было предположено, что шестилучевые кораллы получили L31-транспозоны от двустворчатых моллюсков. При этом выщепившаяся группа L31-uno, возможно, была получена моллюсками в результате горизонтального переноса уже от кораллов. Исследования распространения и разнообразия МГЭ у морских беспозвоночных будут способствовать лучшему пониманию процессов эволюции МГЭ и их роли в эволюционной истории видов.

DOI: 10.31857/S0016675824060027
EDN: BYEJMV

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Puzakova, L.V., Puzakov, M.V. & Puzakova, P.M.
L31 Transposons of Hexacorallia: Distribution, Diversity, and Evolution
DOI: 10.1134/S1022795424700157

ДИНАМИКА СИСТЕМЫ В-ХРОМОСОМ В ПОПУЛЯЦИИ ВОСТОЧНОАЗИАТСКОЙ МЫШИ Apodemus peninsulae (Mammalia, Rodentia) СЕВЕРНОГО РЕГИОНА ПРИТЕЛЕЦКОЙ ТАЙГИ ГОРНОГО АЛТАЯ ЗА 36-ЛЕТНИЙ ПЕРИОД

И. А. Жигарев^1,*, Ю. М. Борисов^2,**

¹ Московский педагогический государственный университет, Москва, 119991 Россия; e-mail: i.zhigarev@gmail.com
² Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: boriss-spb@yandex.ru

Прослежен процесс изменения числа и морфологии В-хромосом в популяции у мышей Apodemus peninsulae северного региона Прителецкой тайги Горного Алтая за 36-летний период (1978—2014 гг.) Выделено три временных периода. С 1978 по 2002 (24 года) — период устойчивого роста числа В-хромосом, с относительно равномерным средним увеличением на 1.4 хромосомы в десятилетие (от 3.17 ± 0.2 до 6.5 ± 0.54). После 2002 и до 2012 — период стабилизации показателя в узком диапазоне 6.3—6.9, но на более чем двукратно высоком уровне по сравнению с началом 1980-х г. (отличия достоверны), период после 2012 г. — наметившаяся тенденция к снижению числа дополнительных хромосом, до 4.91 ± 0.36 (отличия также достоверны). Сходную динамику имеет и изменение индекса условной массы В-хромосом (mB), причем в период стабилизации он был на максимуме для вида. Динамика разных морфотипов (вариантов) B-хромосом показывает неодинаковый вклад в общую динамику. Основной вклад вносят крупные, средние и мелкие метацентрические В-хромосомы. Микро-В-хромосомы и акроцентрики отсутствуют в период роста и появляются в период стабилизации на максимуме остальных показателей.

DOI: 10.31857/S0016675824060035
EDN: BYDWNA

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Zhigarev, I.A., Borisov, Y.M.
Dynamic of the B Chromosome System in the Population of the Korean Field Mouse Apodemus peninsulae (Mammalia, Rodentia) in the Northern Region of the Pritelets Taiga of the Altai Mountains over a 36-Year Period.
DOI: 10.1134/S1022795424700169

ВЛИЯНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО СОЦИАЛЬНОГО СТРЕССА НА ЭКСПРЕССИЮ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НЕЙРОТРАНСМИТТЕРНЫМИ СИСТЕМАМИ В ГИПОТАЛАМУСЕ САМЦОВ МЫШЕЙ

И. Л. Коваленко^1*, А. Г. Галямина¹, Д. А. Смагин¹, Н. Н. Кудрявцева^1,2

¹ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: koir0909@mail.ru
² Институт физиологии им. И.П. Павлова Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199034 Россия

Хронический социальный стресс, вызванный повторным негативным опытом в агонистических взаимодействиях, вызывает формирование депрессивноподобного состояния у самцов мышей. Цель исследования - изучить изменения экспрессии генов, кодирующих белки, участвующие в метаболизме, рецепции, транспорте катехоламинов, опиоидов, глутамата и ГАМК, в гипоталамусе под влиянием хронического социального стресса. Образцы гипоталамуса были секвенированы методом RNA-Seq. Было показано, что экспрессия катехоламинергических генов Adra1b, Adrbk1, Comtd1, Ppp1r1b, Sncb, Sncg и Th у животных с депрессивноподобным состоянием повышается, а экспрессия генов Maoa и Maob снижается. Экспрессия опиоидергических и каннабиноидергических генов Pdyn, Penk, Pomc, Pnoc, Ogfr и Faah была повышена, в то время как, экспрессия генов Oprk1, Opcml, Ogfrl1 и Cnr1 снижена. Экспрессия глутаматергических генов Grik3, Grik4, Grik5, Grin1, Grm2 и Grm4 повышается, а генов Gria3, Grik1, Grik2, Grin2a, Grin3a, Grm5, Grm8 и Gad2 снижается по сравнению с контрольными животными. Экспрессия ГАМКергических генов Gabre, Gabbr2 и Slc6a11 была выше, а генов Gabra1, Gabra2, Gabra3, Gabrb2, Gabrb3, Gabrg1, Gabrg2, и Slc6a13 была ниже у животных с депрессивноподобным состоянием. Анализ полученных данных позволяет предположить, что продукты генов, через которые осуществляются взаимосвязи с другими нейротрансмиттерными системами (Th, Gad2, Gabra1, Gabrg2, Grin1 и Pdyn), могут представлять интерес в качестве потенциальных мишеней для фармакологической коррекции последствий хронического социального стресса.

DOI: 10.31857/S0016675824060047
EDN: BXZTVB

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Kovalenko, I.L., Galyamina, A.G., Smagin, D.A. et al.
Effects of Chronic Social Stress on the Expression of Neurotransmitter System–Associated Genes in the Hypothalamus of Male Mice.
DOI: 10.1134/S1022795424700170

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ПЯТИ ПОРОД КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА ПО SNP-МАРКЕРАМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ

М. В. Бытов, В. Д. Зубарева, С. В. Вольская, А. Г. Исаева, Д. Ю. Нохрин, Ю. А. Осипова, О. В. Соколова*

Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620142 Россия; е-mail: nauka_sokolova@mail.ru

Генетическое тестирование животных в настоящее время является важной составляющей в развитии агропромышленного комплекса. Совершенствование молекулярно-генетических технологий с каждым годом позволяет быстрее и дешевле проводить генетические исследования, направленные на поиск наиболее ценных особей крупного рогатого скота. Аборигенные породы крупного рогатого скота являются привлекательным объектом для таких исследований, поскольку обладают большим адаптационным потенциалом и устойчивостью к заболеваниям. Однако современные сравнительные данные о генетическом разнообразии большинства локальных пород по SNP-маркерам, ассоциированным со здоровьем, отсутствуют. Проведение ассоциативных генетических тестов по данным генетическим маркерам для тагильской, сычёвской, суксунской и истобенской пород еще предстоит. Цель данной работы - сравнение генетического разнообразия пяти пород крупного рогатого скота по SNP-маркерам, ассоциированным с развитием кетоза, мастита и продуктивным долголетием.

DOI: 10.31857/S0016675824060056
EDN: BXVTWP

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Bytov, M.V., Zubareva, V.D., Volskaya, S.V. et al.
Assessing the Genetic Diversity of Five Cattle Breeds Using SNP Markers Associated with Health.
DOI: 10.1134/S1022795424700182

ХРОМОСОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ МАЛЯРИЙНЫХ КОМАРОВ КАРЕЛИИ И РАСШИРЕНИЕ СЕВЕРНЫХ ГРАНИЦ ВИДОВЫХ АРЕАЛОВ

А. В. Москаев¹, А. Г. Бега^1,2, В. И. Панов¹, В. П. Перевозкин³, М. И. Гордеев^1*

¹ Государственный университет просвещения, Московская область, Мытищи, 141014 Россия; e-mail: gordeev_mikhail@mail.ru
² Российский государственный университет народного хозяйства имени В. И. Вернадского, Московская область, г. Балашиха, 143907 Россия
³ Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия

Исследовали хромосомную изменчивость в периферийных популяциях малярийных комаров рода Anopheles (Diptera, Culicidae), обитающих на территории Карелии. Установлены современные северные границы ареалов видов-двойников малярийных комаров An. beklemishevi, An. daciae, An. messeae s. s.и An. maculipennis. Граница распространения малярийных комаров после 2010 г. сместилась на север на 170 км, от 65-й параллели до Северного полярного круга. В периферийных популяциях An. beklemishevi найдены гетерозиготы по инверсиям XL₁, XL₂, 2R₂, 3R₁, 3R₅. Периферийные популяции An. messeae s. s. были гомозиготными по инверсии половой хромосомы XL₁ и отличались по частотам инверсий аутосом от популяций средней тайги. В популяции на краю видового ареала увеличилась частота гетерозигот по аутосомным инверсиям 2R₁, 3R₁ и 3L₁. Хромосомная изменчивость периферийных популяций способствует расселению малярийных комаров в высоких широтах в условиях потепления климата.

DOI: 10.31857/S0016675824060066
EDN: BXSQMP

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Moskaev, A.V., Bega, A.G., Panov, V.I. et al.
Chromosomal Polymorphism of Malaria Mosquitoes of Karelia and Expansion of Northern Boundaries of Species Ranges.
DOI: 10.1134/S1022795424700194

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРЕДПОЛАГАЕМЫХ ГИБРИДОВ ВОЛКА И ОБЫКНОВЕННОГО ШАКАЛА

П. А. Казимиров^1,2,*, Ю. С. Белоконь¹, М. М. Белоконь¹, А. С. Мишин³, В. В. Стахеев⁴, Ю. А. Яровенко⁵, А. Ю. Яровенко⁵, Д. В. Политов^1,2,**

¹ Институт общей генетики им. Н.В. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * farenklaw@gmail.com, ** dmitri_p@inbox.ru
² Всероссийский научно-исследовательский институт охраны окружающей среды, Москва, 117628 Россия
³ Воронежский государственный природный биосферный заповедник им. В.М. Пескова, Воронеж, 394080 Россия
⁴ Институт аридных зон, Южный научный центр Российской академии наук, Ростов-на-Дону, 344006 Россия
⁵ Прикаспийский институт биологических ресурсов Дагестанского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Махачкала, 367000 Россия

Приведены результаты генетического анализа 11 фенотипически девиантных особей волка, Canis lupus Linnaeus, 1758 sensu lato, из Воронежского государственного природного биосферного заповедника (Черноземная зона европейской части России) и Дагестана (Северный Кавказ, Россия), которые на основании морфологии были идентифицированы как предполагаемые гибриды волка с шакалом. По наследуемой по материнской линии мтДНК (последовательности фрагмента гена цитохрома b ) и маркерам отцовской линии Y-хромосомным фрагментам ZfY не выявлено гибридов волка и шакала первого поколения, исключена также принадлежность исследованных особей к гибридам между разными особями F1 волка и шакала последующих поколений. Однако не исключается принадлежность морфологически атипичных особей R сложным гибридам, например различным вариантам бэккроссов. По результатам анализа набора аутосомных микросателлитных локусов предположительно идентифицирован один гибрид второго поколения. Также получены данные, которые можно рассматривать как следы гибридизации и интрогрессии у нескольких особей, идентифицированных как волки. Есть основания предполагать наличие потока генов между популяциями шакала и волка в южных регионах европейской части России, хотя явных указаний на интрогрессию между этими видами в рассматриваемых случаях не обнаружено. В то же время результаты как генетического, так и краниологического исследований позволяют предполагать гибридизацию волков с собаками на тех же территориях.

DOI: 10.31857/S0016675824060073
EDN: BXSPKF

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Kazimirov, P.A., Belokon, Y.S., Belokon, M.M. et al.
Genetic Identification of Putative Hybrids between Grey Wolf and Golden Jackal.
DOI: 10.1134/S1022795424700200

ПАЛЕОАЗИАТСКИЙ СУБСТРАТ В ГЕНОФОНДЕ КОРЯКОВ ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ АУТОСОМНЫХ SNP И ГАПЛОГРУППАМ Y-ХРОМОСОМЫ

В. Н. Харьков^1,*, Н. А. Колесников¹, А. А. Зарубин¹, Л. В. Валихова¹, И. Ю Хитринская¹, М. И. Воевода², М. А. Губина³, А. Л. Сухомясова⁴, В. А. Степанов¹

¹ Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: vladimir.kharkov@medgenetics.ru
² Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медицины, Новосибирск, 630060 Россия 3 Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677000 Россия

Исследован генофонд коряков, в сравнении с другими дальневосточными и сибирскими народами по полногеномной панели аутосомных однонуклеотидных полиморфных маркеров и маркерам Y-хромосомы. Результаты анализа частот аутосомных SNP различными методами, сходство по составу гаплогрупп Y-хромосомы и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что генофонд коряков максимально близок к чукотскому и сформировался в результате объединения нескольких групп, предки которых перемещались с территории современной Якутии и Приамурья. Две доминирующие гаплогруппы Y-хромосомы у коряков с различными сублиниямии кластеров гаплотипов демонстрируют их контакты с чукчами, эвенами, юкагирами и эскимосами. Анализ состава генетических компонент и IBD-блоков на аутосомах свидетельствуют о максимальной генетической близости коряков с чукчами. Среди сибирских популяций чукчи, коряки и нивхи формируют отдельный кластер от основной группы cибирских популяций, при этом чукчи и коряки являются более близкородственными. Дальневосточные популяции разделены в полном соответствии с географической локализацией на северную группу (чукчей и коряков) и южную, включающую нивхов и удэгейцев. При более детальном анализе компонентного состава генофондов в некоторых популяциях выделяются специфичные для них компоненты. Выделение таких компонент связано с эффектами основателя и сдвигом частот аллелей для этих популяций. Коряки и чукчи являются одним из ярких примеров давнего генетического родства. В их популяциях обнаружены максимальные значения уровня геномного инбридинга FROH > 1.5 (0.0422, 0.0409), что закономерно в связи с их относительной изолированностью.

DOI: 10.31857/S0016675824060088
EDN: BXRSHR

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Kharkov, V.N., Kolesnikov, N.A., Zarubin, A.A. et al.
Paleo-Siberian Substrate in the Gene Pool of Koryaks according to Data on Autosomal SNP Polymorphism and Y-Chromosome Haplogroups.
DOI: 10.1134/S1022795424700236

ГЕНЕТИКО-АНТРОПОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОГРЕБЕНИЯ 93 ТОЛЬЁНСКОГО МОГИЛЬНИКА. УДМУРТИЯ, ПОЛОМСКАЯ АРХЕОЛОГИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА

Е. В. Веселовская^1,2,*, Ю. В. Рашковская², А. С. Демин³, Х. Х. Мустафин^4,**, И. Э. Альборова⁴

¹ Российский государственный гуманитарный университет, Москва, 125993 Россия; е-mail: veselovskaya.e.v@yandex.ru
² Иститут этнологии и антропологии Российской академии наук им. Н.Н. Миклухо-Маклая, Москва, 119334 Россия
³ Историко-культурный музей-заповедник «Иднакар» им. М.Г. Ивановой, Глазов, 427622 Россия
⁴ Московский физико-технический институт (Национальный исследовательский университет), Московская область, Долгопрудный, 141700 Россия; е-mail: kh-mstf@yandex.ru

Проблемы взаимоотношения культур Волго-Камского региона в целом и формирования удмуртского этноса в частности, решаемые в исторической перспективе, занимают не последнее место в трудах ученых различной специализации. Настоящим исследованием была поставлена задача комплексной характеристики захоронения представителя поломской археологической культуры из Тольёнского могильника, расположенного на территории Дебёсского р-на Удмуртии, на правом берегу р. Чепцы. Раскопки осуществлялись В.А. Семеновым в 80-х гг. прошлого века. Археологический и неполный антропологический материал хранится в Историко-культурном музее-заповеднике “Иднакар" им. М.Г. Ивановой Удмуртской Республики. Получена абсолютная радиоуглеродная датировка образца – 1440 ± 69 лет. Антропологическое изучение останков выявило предположительный тип телосложения, грудной или грудно-мускульный, прижизненная длина тела составляла 166 см. Изученный индивид отличался брахикефалией, большими широтными размерами несколько уплощенного лица, выступающим носом. Проведено научное восстановление внешности методом М.М. Герасимова, представлены контурные и графические портреты. Впервые в лаборатории, реализующей новые подходы к ее устройству и организации, проведены палеогенетические исследования представителя поломской археологической культуры. С высокой надежностью установлены Y-хромосомная гаплогруппа N1a1a1a2b (B181) и гаплогруппа U4 мтДНК. Выявленные гаплогруппы у индивида № 93 из Тольёнского могильника по мужской и женской линиям характерны для центральной части Волго-Уральскоого региона, что согласуется с результатами антропологических и археологических исследований. У данного индивида с высокой вероятностью предсказаны голубой цвет радужной оболочки глаз, светлый цвет волос и промежуточный цвет кожи.

DOI: 10.31857/S0016675824060096
EDN: BXRDRL

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Veselovskaya, E.V., Rashkovskaya, Y.V., Dyomin, A.S. et al.
Anthropology and Genetics of the Tolyonsky Burial Ground No. 93. Udmurtia, Polomskaya Archaeological Culture.
DOI: 10.1134/S1022795424700248

АССОЦИИРОВАННЫЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ НОВЫЙ ВАРИАНТ СО СДВИГОМ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ В ГЕНЕ MYBPC3 ОПРЕДЕЛЯЕТ ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ ТРАНСКРИПТА ЭТОГО ГЕНА В МИОКАРДЕ

И. С. Киселев¹, М. С. Козин^1,*, Н. М. Баулина¹, М. Б. Шарипова², А. С. Зотов¹, Е. А. Степанова³, Э. В. Курилина¹, Г. Ж. Абдуллаева⁴, Д. А. Затейщиков^1,5, О. О. Фаворова¹, О. С. Чумакова^1,5

¹ Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, 121552 Россия; e-mail: kozinmax1992@gmail.com
² Бухарский областной многопрофильный медицинский центр, Бухара, 200100 Узбекистан
³ Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, 125993 России
⁴ Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр кардиологии, Ташкент, 100052 Узбекистан
⁵ Городская клиническая больница № 17 Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, 119620 Россия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - самое распространенное наследственное заболевание сердца с частотой встречаемости 1 : 200-1 : 500 в общей популяции. В основе развития ГКМП в большинстве случаев лежат патогенные (или вероятно патогенные) варианты в восьми генах, кодирующих белки саркомера - основной сократительной единицы кардиомиоцитов, и в первую очередь - в гене MYBPC3; при этом варианты гена MYBPC3 часто ассоциированы с относительно доброкачественным клиническим течением заболевания. Здесь мы описываем новый вариант гена MYBPC3, приводящий вследствие мутации со сдвигом рамки считывания NM_000256.3:c.2781_2782insCACA в гетерозиготном состоянии к семейной ГКМП. У пробанда, несмотря на оперативное вмешательство по устранению обструкции левого желудочка, сохранялась прогрессирующая сердечная недостаточность. Оценка уровней транскриптов мутантного аллеля и аллеля дикого типа гена MYBPC3 в ткани миокарда пробанда, а также сравнение суммарного уровня транскриптов с контрольными образцами от пациентов без ГКМП показали значительное аллель-специфическое снижение уровня мутантного транскрипта. Полученные нами результаты расширяют спектр известных генетических вариантов с доказанной ролью в развитии ГКМП.

DOI: 10.31857/S0016675824060101
EDN: BXPGKH

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Kiselev, I.S., Kozin, M.S., Baulina, N.M. et al.
The Novel Frameshift Variant of the MYBPC3 Gene Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy Significantly Decreases the Level of This Gene Transcript in the Myocardium.
DOI: 10.1134/S102279542470025X

АНАЛИЗ ЭФФЕКТИВНОСТИ CRISPR/CAS9-РЕДАКТИРОВАНИЯ РИБОНУКЛЕОПРОТЕИДНЫМИ КОМПЛЕКСАМИ ГЕНА GEX2 В ПРОТОПЛАСТАХ КУКУРУЗЫ

Е. М. Моисеева¹, В. В Фадеев^1,2, Ю. В. Фадеева^1,2, Ю. С. Гусев^1,2, М. И. Чумаков^1*

¹ Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр “Саратовский научный центр Российской академии наук", Саратов, 410049 Россия; e-mail: chumakov_m@ibppm.ru
² Саратовский национальный исследовательский государственный университет им. Н.Г. Чернышевского, Саратов, 410012 Россия

Белок GEX2 экспрессируется в мембранах гамет кукурузы и необходим при оплодотворении на этапе контакта (адгезии) мембран гамет. Нокаутирование этого гена, предположительно, может привести к нарушению оплодотворения и, как следствие, образованию матроклинных гаплоидных зародышей кукурузы. Целью исследования является анализ эффективности редактирования гена GEX2 после ПЭГ-опосредованной трансфекции протопластов кукурузы рибонуклеопротеидными (РНП) комплексами с разными гидРНК. Впервые созданы конструкции для CRISPR/ Cas9-редактирования гена GEX2 кукурузы, эффективность которых доказана на протопластах и достигает 10,7%, в зависимости от подобранной гидРНК, соотношения и количества компонентов в РНП-комплексах.

DOI: 10.31857/S0016675824060114
EDN: BXNSRT

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 6, 2024):
Moiseeva, E.M., Fadeev, V.V., Fadeeva, Y.V. et al.
Analysis of the Effectiveness of CRISPR/Cas9-Editing of the GEX2 Gene by Ribonucleoprotein Complexes in Maize Protoplasts.
DOI: 10.1134/S1022795424700285