К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 5

 

ЛОКАЛИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ОБУСЛОВЛИВАЮЩИХ ХОЗЯЙСТВЕННО ПОЛЕЗНЫЕ ПРИЗНАКИ ГРУШИ (Pyrus), И МЕТОДИКИ МАРКЕР-ВСПОМОГАТЕЛЬНОЙ СЕЛЕКЦИИ

А.А. Павленко*, А.В. Пикунова

Всероссийский научно-исследовательский институт селекции плодовых культур, Орловская область, дер. Жилина, 302530 Россия; e-mail: pavlenko@orel.vniispk.ru

 

ДНК-маркеры являются альтернативным классическому отбору гибридов ускоренным методом выявления генов и локусов значимых для селекции признаков на ранних этапах онтогенеза, а следовательно, методом интенсификации селекционного процесса. В настоящей статье приведены исследования, посвященные локализации хозяйственно полезных признаков в геноме груши, разработке и использованию методик маркер-вспомогательной селекции (МВС). На данный момент в геноме груши локализован ряд генетических факторов: устойчивость к болезням и вредителям, а именно устойчивость к парше европейской (V. pirina Aderh) и азиатской (V. nashicola), к черной пятнистости (Alternaria alternata (Fr.) Keissler) и бурой пятнистости (Stemphylium vesicarium), бактериальному ожогу (Erwinia amylovora), грушевой медянице (Cacopsylla pyri), грушевому пилильщику (Caliroa cerasi), грушевому пузырчатому клещу (Eriophyes pyri), локус самонесовместимости, ген карликовости. Также определены основные (major) гены и локусы количественных признаков (QTLs) качественных характеристик плодов, а именно: цвет кожицы и оржавленность плода, размер и масса плодов, вкусовые качества, уровень производства этилена, сроки сбора плодов. Следует отметить, что отечественные работы ограничены валидацией и использованием разработанных за рубежом методик МВС. По опыту японских ученых, использование МВС на несколько ключевых признаков позволило значительно повысить эффективность селекционного процесса. Несмотря на ограниченный на данный момент перечень методик МВС для груши, высокий темп изучения геномов гарантирует достаточно быструю разработку новых методик в будущем. В сочетании с новыми технологиями селекции (New Breeding Technics) применение МВС для груши является перспективным направлением селекции.

DOI: 10.31857/S0016675824050014
EDN: CJSNUW

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Pavlenko, A.A., Pikunova, A.V.
Mapping of Genetic Factors That Determine Economically Important Traits of Pear (Pyrus) and Marker-Assisted Selection Techniques.

DOI: 10.1134/S1022795424700042

 

 

CNV У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ: МЕТА-АНАЛИЗ

Д.А. Федотов*, А.А. Кашеварова, И.Н. Лебедев

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: dmitry.fedotov@medgenetics.ru

 

Обзор представляет собой комплексный анализ вариаций числа копий участков ДНК (CNV), обнаруженных у пациентов с нарушениями психомоторного развития (НПР) и опубликованных в мировой литературе, с применением специально разработанных критериев отбора. CNV охарактеризованы в отношении клинической значимости, типа изменения копийности (микроделеции/микродупликации), размера, происхождения и вовлеченных генов. Исследуемая выборка включала 3375 пациентов с НПР, среди которых патогенные и вероятно патогенные CNV, а также варианты с неопределенной клинической значимостью были обнаружены у 395 индивидов (12%). Хромосомные варианты из каждой категории выявлены у 89 (3%), 56 (2%) и 241 (7%) пациентов соответственно. Девять индивидов имели комбинации CNV разной клинической значимости. Количество микродупликаций незначительно преобладает над числом микроделеций (250 и 204 соответственно). Размер большей части CNV варьировал в диапазоне от 193 пар нуклеотидов до 400 кб и от 1 до 3 Мб (237 и 96 соответственно). 72 варианта возникли de novo, 165 были унаследованы. 87 CNV ассоциированы с 33 известными микроделеционными/микродупликационными синдромами. Наиболее часто встречались синдромы микродупликации 1q21.1 (7/395, 1.8%) (OMIM:612475), микроделеции 2p16.3 (9/395, 2.3%) (OMIM:614332), микроделеции 15q13.3 (7/395, 1.8%) (OMIM:612001), микроделеции 16p11.2 (9/395, 2.3%) (OMIM:611913) и микродупликации 22q11.2 (7/395, 1.8%) (OMIM:608363). В результате анализа обогащения было установлено, что патогенные CNV, как и варианты с неопределенной клинической значимостью, обогащены генами, ассоциированными с аномальным поведенческим/неврологическим фенотипом. Вероятно патогенные CNV включали гены, связанные с нарушениями нервной системы, а также гомеостаза/метаболизма.

DOI: 10.31857/S0016675824050026
EDN: CJRONR

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Fedotov, D.A., Kashevarova, A.A., I.N. Lebedev
CNVs in Patients with Neurodevelopmental Disorders: Meta-Analysis.

DOI: 10.1134/S1022795424700066

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ СРЕДНЕЙ БУРОЗУБКИ (Sorex caecutiens Laxmann, 1788) БАССЕЙНА РЕКИ КОЛЫМА НА ЧУКОТКЕ

В.В. Переверзева*, Н.Е. Докучаев, А.А. Примак, Е.А. Дубинин

Институт биологических проблем Севера, Дальневосточное отделение Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: vvpereverzeva@mail.ru

 

Исследован полиморфизм нуклеотидной последовательности и гаплотипическое разнообразие гена цитохрома b в выборках средней бурозубки подвида Sorex caecutiens koreni из популяций бассейна реки Колымы п-ова Чукотки. Найдено 56 cytb-гаплотипов, различающихся между собой 87 мутациями в 84 сайтах. Выявлена принадлежность cytb-гаплотипов особей подвидов S. c. koreni и S. c. macropygmaeus к одной материнской линии мтДНК, их происхождение от одного родоначального гаплотипа Scb1, а также наличие у бурозубок обоих подвидов одинаковых cytb-гаплотипов. Показана взаимная изоляция популяций бурозубок верховьев бассейнов рек Колымы и Чукотки. Доля внутрипопуляционной генетической изменчивости составляет 95.74%, межгрупповая изменчивость 5.74%, внутригрупповая доля 1.48%, что отражает очень высокий уровень внутрипопуляционной изменчивости cytb-гаплотипов в исследованных группах S. c. koreni, их монофилетическое происхождение и генетическое единство чукотских выборок. Значения индексов молекулярного разнообразия свидетельствуют о стабильности популяций, имеющих в течение длительного времени высокое значение эффективной численности.

DOI: 10.31857/S0016675824050038
EDN: CJPJPO

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Pereverzeva, V.V., Dokuchaev, N.E., Primak, A.A. et al.
Genetic Variability of the Laxmann’s Shrew (Sorex caecutiens Laxmann, 1788) of the Kolyma River Basin and Chukotka.

DOI: 10.1134/S1022795424700054

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ПАШЕННОЙ ПОЛЕВКИ Microtus agrestis (Arvicolinae, Rodentia) ЦЕНТРАЛЬНОЙ ЧАСТИ СЕВЕРНОЙ ЕВРАЗИИ ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ГЕНА ЦИТОХРОМА b

Л.Э. Ялковская1,*, П.А. Сибиряков2, М.А. Крохалева1, Е.А. Маркова1, А.В. Бородин1, С.А. Борисов3, М.В. Чибиряк1, А.В. Бобрецов4

1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144, Россия; e-mail: lida@ipae.uran.ru
2 Институт зоологии Республики Казахстан, Алматы, 050060 Республика Казахстан
3 Иркутский научно-исследовательский противочумный институт Сибири и Дальнего Востока, Иркутск, 664047 Россия
4 Печоро-Илычский государственный природный биосферный заповедник, Республика Коми, пос. Якша, 169436 Россия

 

Проведен анализ генетического разнообразия пашенной полевки с включением новых данных по полным последовательностям гена цитохрома b из наименее изученной области видового ареала – центральной части Северной Евразии (20 локалитетов Восточно-Европейской равнины, Урала, Западной и Восточной Сибири). Полученные результаты в целом согласуются с современными представлениями о филогеографической структуре вида, но указывают на ранее неучтенную генетическую неоднородность Восточной клады, занимающей всю азиатскую часть ареала вида и его европейскую часть до Северной и Восточной Европы. Проведенное на примере Урала сопоставление результатов анализа генетического разнообразия с возрастом палеонтологических находок позволяет предполагать, что климатические изменения позднего плейстоцена и голоцена могли приводить не к полному вымиранию вида на территориях региона, а к пространственному перераспределению его популяций с последующим полным или частичным замещением одних генетических групп другими.

DOI: 10.31857/S0016675824050041
EDN: CJOZQK

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Yalkovskaya, L.E., Sibiryakov, P.A., Krohaleva, M.A. et al.
Genetic Diversity of the Field Vole Microtus agrestis (Arvicolinae, Rodentia) in the Central Part of Northern Eurasia according to the Cytochrome b Gene Data.

DOI: 10.1134/S1022795424700078

 

 

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В БУККАЛЬНОМ ЭПИТЕЛИИ И КРОВИ У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ ЛЕГКИХ И ЗДОРОВЫХ ЛЮДЕЙ

О.В. Сержантова1,2, А.Г. Новикова1,2, А.А. Михайлов1, И.П. Мошуров1, А.П. Гуреев2,*

1 Воронежский областной клинический онкологический диспансер, Воронеж, 394036 Россия
2 Воронежский государственный университет, кафедра генетики, цитологии и биоинженерии, Воронеж, 394018 Россия; e-mail: gureev@bio.vsu.ru

 

Рак легких является одной из основных причин смерти от рака. Поиск новых методов ранней и точной диагностики рака легких имеет решающее значение для эффективного лечения. Мы показали, что у пациентов с раком легких в буккальном эпителии больше мутаций в генах FLT3, PDGFRA, KDR, PIK3CA, HRAS, FGFR3, чем у людей без диагностированного рака легких. Таким образом, изучение молекулярных изменений может быть использовано как метод точной диагностики рака легких на ранних стадиях исследования.

DOI: 10.31857/S0016675824050053
EDN: CJMKTT

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Serzhantova, O.V., Novikova, A.G., Mikhailov, A.A. et al.
Comparative Analysis of Mutation in the Buccal Epithelium and Blood in Patients with Lung Cancer and Healthy People.

DOI: 10.1134/S1022795424700133

 

 

ГИПЕРМЕТИЛИРОВАНИЕ ПРИ РАКЕ ЯИЧНИКОВ ГЕНОВ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК: HOTAIR, GAS5, LINC00472, LINC00886, TUG1

А. М. Бурдённый1,*, С.С. Лукина1, Л.А. Урошлев2, Е.А. Филиппова1, И.В. Пронина1, М.В. Фридман2, К.И. Жорданиа3, Т.П. Казубская3, Н.Е. Кушлинский3, В.И. Логинов1,4, Э.А. Брага1,4,**

1 Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии, Москва, 125315 Россия;e-mail: * burdennyy@gmail.com, ** eleonora10_45@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина Министерства здравоохранения России, Москва, 115478 Россия
4 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия

 

В последнее время накапливается все больше данных, свидетельствующих о роли длинных некодирующих РНК (днРНК) в регуляции биологических процессов в клетке, а также в механизмах развития и прогрессии рака. Аберрантное метилирование промоторных участков, как белковых генов, так и генов днРНК, может нарушать их экспрессию и функциональную активность. С применением биоинформатических баз данных отобрано шесть генов днРНК (GAS5, HOTAIR, LINC00472, LINC00886, SNHG17 и TUG1), имеющих CpG-островки, дифференциально экспрессируемых и предположительно гиперметилируемых в опухолях больных раком яичников (РЯ). На выборке из 93 образцов больных РЯ методом метил-специфичной ПЦР в реальном времени показано статистически значимое (p < 0.05) повышение уровня метилирования в опухолях; причем, для генов LINC00472, LINC00886, SNHG17 и TUG1 гиперметилирование при РЯ выявлено впервые. Для пяти генов (кроме SNHG17) показано дальнейшее повышение уровня метилирования на более тяжелой стадии, и для четырех генов (кроме SNHG17 и LINC00886) показана значимая связь с метастазированием. С применением ОТ-ПЦР в реальном времени показано дифференциальное изменение уровня экспрессии генов GAS5, HOTAIR, SNHG17 и TUG1 и значимая корреляция метилирования с экспрессией для гена GAS5. Таким образом, для шести генов днРНК обнаружено гиперметилирование, ассоциированное с прогрессией и/или развитием РЯ, что важно для выяснения эпигенетических процессов, вовлеченных в патогенез РЯ, и может быть использовано в качестве новых биомаркеров РЯ.

DOI: 10.31857/S0016675824050063
EDN: CJJFFC

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Burdennyy, A.M., Lukina, S.S., Uroshlev, L.A. et al.
Hypermethylation in Ovarian Cancer of Long Noncoding RNA Genes: HOTAIR, GAS5, LINC00472, LINC00886, TUG1.

DOI: 10.1134/S1022795424700029

 

 

НФОРМАТИВНОСТЬ СТАНДАРТНЫХ АУТОСОМНЫХ STR В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ РОССИИ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ РОДСТВА ПЕРВОЙ СТЕПЕНИ

К.В. Вагайцева*, М.Е. Лопаткина, Н.А. Колесников, В.Н. Харьков, В.А. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: kseniya.simonova@medgenetics.ru

 

Действие различных генетико-демографических факторов на формирование генофонда привело к снижению уровня генетического разнообразия в малых изолированных популяциях коренных народов Российской Федерации. Такое снижение влияет на уровень информативности системы генетических маркеров при установлении родственных отношений. В нашем исследовании была проведена оценка эффективности двух стандартных наборов аутосомных STR (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) для генетической экспертизы родства “родитель – ребенок” в четырех высоко инбредных популяциях РФ и популяции русских, с использованием двух типов референсных частот. Результаты проведенного исследования подтвердили предположение, что уровень идентификационной информативности стандартных аутосомных маркеров в высокоинбредных популяциях из Сибири и Дагестана ниже, чем в популяции русских. Совокупная информативность маркеров нового стандарта CODIS превосходит требуемые в приказе министерства здравоохранения и социального развития РФ (№ 346н) пороговые значения. При этом вероятность ложноположительного результата возрастает с увеличением коэффициента инбридинга в популяции.

DOI: 10.31857/S0016675824050078
EDN: CJBLZB

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Vagaitseva, K.V., Lopatkina, M.E., Kolesnikov, N.A. et al.
Identification Information Value of Standard Autosomal STR in Populations of Indigenous Peoples of Russia in Determination of First Degree Relationship.

DOI: 10.1134/S102279542470011X

 

 

РАСПРОСТРАНЕНИЕ ГЕНОВ ГИБРИДНОГО НЕКРОЗА В ГЕНОТИПАХ СОРТОВ ОЗИМОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L .) АНГЛИЙСКОЙ СЕЛЕКЦИИ

В.А. Пухальский*, А.М. Кудрявцев

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pukhalsk@vigg.ru

 

Исследовано генетическое разнообразие 15 сортов озимой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) английской селекции. Установлено, что из изучавшихся сортов 11 (73,3%) несут ген Ne2 (генотип ne1ne1Ne2Ne2), а 4 сорта (26.7%) были свободны от генов гибридного некроза (генотип ne1ne1ne2ne2). Ген Ne1 обнаружен не был. Сорта с геном Ne2 различались по силе его аллелей. У четырех сортов установлен аллель средней силы - Ne2m (moderate), а в генотипах семи сортов аллель промежуточной силы - Ne2ms(moderately strong).

DOI: 10.31857/S0016675824050089
EDN: CJAKSV

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 5, 2024):
Pukhalskij, V.A., Kudryavtsev, A.M.
Distribution of Hybrid Necrosis Genes in Genotypes of Winter Soft Wheat (Triticum aestivum L.) Cultivars of English Selection.

DOI: 10.1134/S1022795424700121

 

 

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 5 – 2024 г.

Overexpression of LbPT7 Promotes Phosphorus Uptake by Plants and Affects Phosphorus Uptake by Arbuscular Mycorrhizas under High Phosphorus Condition

Y. Li1, Y. Zhou1, X. Han1, M. Tang1,2, H. Zhang1

1 College of Forestry, Northwest A&F University, 712100, Yangling, Shaanxi, China
2 State Key Laboratory of Conservation and Utilization of Subtropical Agro-Bioresources, Guangdong Laboratory for Lingnan Modern Agriculture, College of Forestry and Landscape Architecture, South China Agricultural University, 510642, Guangzhou, China
Correspondence to H. Zhang

 

Previous studies have proved that arbuscular mycorrhizal fungi infection and phosphate transporters are particularly important for phosphorus uptake by plants. Early laboratory studies found that LbPT7 played a role in Pi uptake and it was affected by arbuscular mycorrhizal fungi. In order to verify the phosphorus uptake function of LbPT7 gene and the effect of interaction with arbuscular mycorrhiza on plants, we constructed LbPT7 overexpression vector with Nicotiana tabacum and obtained T1 generation overexpression positive plants as test material. Under the condition of pot experiment, we designed three factors: Arbuscular Mycorrhizal Fungi treatment, genotype treatment, phosphorus concentration treatment. After 4 weeks of treatment, we measured the biomass and phosphorus content of tobacco, and determined the colonization. The results showed that overexpression of LbPT7 can promote plant phosphorus uptake and inoculation of AM fungi further promote plant phosphorus uptake in phosphorus deficiency condition, but this effect of them can’t superpose in phosphorus adequate conditions. Overexpression of LbPT7 promoted the absorption of phosphorus, but impeded the utilization of phosphorus of N. tabacum in phosphorus deficiency condition. Overexpression of LbPT7 had little effect on the colonization of AM fungi in N. tabacum.

DOI: 10.1134/S1022795424700108
К статье на сайте SpringerLink


 

 

The Controversial of Phylogenetic Status in an Unknown Orchidaceae Genus

WG. Li2,3, JR. Liu2, H. Sun2,3, JY. Liu2, K. Sun2,3, L. Wang1

1 Department of Pharmacy, Anhui College of Traditional Chinese Medicine, 241000, Wuhu, Anhui, China
2 College of Life Sciences, Anhui Normal University, 241000, Wuhu, Anhui, China
3 Anhui Provincial Key Laboratory of Conservation and Exploitation of Biological Resources, 241000, Wuhu, Anhui, China
Correspondence to K. Sun or L. Wang

 

Orchidaceae are one of the two largest families of flowering plants, new orchid genera are being described at a rate of about 13 per year. Bletilla sinensis is one of five species in the Bletilla. It has high medicinal value and can promote blood circulation and anti-inflammation. However, its phylogenetic status is controversial. In this study, the chloroplast genes of B. sinensis were sequenced and assembled, and download 73 complete chloroplast genes of orchid plants from NCBI to construct a molecular evolutionary tree, which provided new clues for the classification of B. sinensis. The results showed that the length of chloroplast genes was 156,941 bp, the GC content was 37.12%, and it contained 139 genes. The results of the molecular evolutionary tree show that the genus Bletilla is a single branch and has an independent evolutionary status. However, our sample is not in the same branch as the Bletilla, indicating that this sample may have an independent and effective taxonomic status. Based on the chloroplast genome structure and composition of this species, it also supports its independent taxonomic status from the Bletilla. Judging from the genetic distance between genera of Orchidaceae, the genetic distance between this sample and any other genera is greater than 0.02, which is greater than the genetic distance between the other two identified genera. In addition, the integration of morphological data from the Flora of China found that there are certain differences in morphology from other species of the genus Bletilla. Therefore, the above results suggest that this group should be a new genus of Orchidaceae.

DOI: 10.1134/S1022795424700030
К статье на сайте SpringerLink


 

 

An Investigation of Clock Gene Variations in Turkish Nannospalax Species

I. Civelek1, T. Kankilic1, D. F. Akin2

1 Department of Biotechnology, Faculty of Science and Letters, Nigde Omer Halisdemir University, 51000, Nigde, Turkey
2 Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, Nigde Omer Halisdemir University, 51000, Nigde, Turkey
Correspondence to I. Civelek

 

Blind mole rats (Nannospalax) have become famous for their long lifespans and cancer resistance, but it is still unknown what causes them to be resistant to cancer. These animals may have a different melatonin synthesis mechanism from other creatures due to their lifestyle, which is estimated to be connected to their cancer resistance. In this study, gene variants in Clock genes Cry1, Cry2, Bmal1, Per1 and Per2, which are involved in the synthesis of melatonin in Nannospalax species living in Turkey were investigated and compared with the other organisms including Nannospalax galili, Mus musculus, Heterocephalus glaber, Rattus norvegicus, and Homo sapiens. In addition, it was investigated whether the detected variations have a pathogenic effect in humans. For this purpose, in vitro methods and some bioinformatics tools were employed in this DNA-based research. 29 variants in total; 11 in Per1, 7 in Per2, 2 in Cry1 and 9 in Cry2 gene, were identified, no variation was found in Bmal1 gene. Some of these variations have been found in regions where DNA repair processes for light-induced UV damage occurred. Other variations were detected in PAS domain and 5'-UTR regions, and the remaining variations were in nondomain regions of proteins. Since Clock gene variations has not been investigated in Nannospalax species, these in vitro and in silico methods may give suggestions to choose and focus on detected variations to be used for further studies.

DOI: 10.1134/S1022795424040057
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Strong Signals of Selection for Body Size in Swine

W. Chen1, W. Xiao5, X. Shi3, J. Li4, X. Liao1,2

1 College of Life Science, Jinggangshan University, Ji’an, Jiangxi, China
2 Jiangxi Engineering Laboratory of Zebrafish Modeling and Drug Screening for Human Diseases, Jiangxi Key Laboratory of Developmental Biology of Organs, Ji’an, Jiangxi, China
3 Ji’an Science and Technology Innovation Center, Ji’an, Jiangxi, China
4 Department of Medicine, Jinggangshan University, Ji’an, Jiangxi, China
5 Suichuan County Bureau of Agriculture and Rural, Ji’an, Jiangxi, China
Correspondence to X. Liao

 

Pigs have undergone intense selective pressure throughout their domestication history, and their size is a desirable trait for humans. The objective of this research was to detect the strong selective signals for swine body size using the genome-wide association study (GWAS) approach for ten different pig breeds based on the values of breed genetic differentiation (Fst). Three strong signatures are associated with the size of the pig, with LAGA0046501 at 12.84 Mb on SSC8, ALGA0046498 at 12.51 Mb on SSC8 and a ?600 kb interval from 82.10 to 82.70 Mb on SSC4. LCORL, NCAPG, IMPAD1, PLAG1 have been characterized as plausible candidate genes for body size in swine based on their genomic position and biological function. Our findings provide deeper insights into the genetic architecture of body size in pigs.

DOI: 10.1134/S102279542470008X
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Construction of a Prognostic Risk Prediction Model Based on m6A-Associated Long Non-Coding RNAs in Cholangiocarcinoma

Y. Dai1, S. Zhang2, X. X. Zhang3, J. M. Xu3, Q. He3

1 Department of General Surgery, Xiangyang No. 1 People’s Hospital, Hubei University of Medicine, 441000, Xiangyang, China
2 Nephrology Department, Peking University Shougang Hospital, 100043, Beijing, China
3 Department of Hepatobiliary Surgery, Beijing Chao-Yang Hospital Affiliated with Capital Medical University, 10027, Beijing, China
Correspondence to Q. He

 

To screen long non-coding RNAs (lncRNAs) associated with the N6-methyladenosine (m6A) gene and create a prognostic risk model for cholangiocarcinoma (CCA). Based on the expression levels of lncRNAs and m6A genes, the lncRNAs that related to m6A genes were chosen from the TCGA and EBI databases. Using univariate and multivariate cox regression analysis, lncRNAs associated with prognosis were discovered. A risk score (RS) system was constructed. The correlation between the immune cell infiltration and prognostic risk grouping was further investigated. Finally, the functions of risk-related factors were studied by constructing a ceRNA regulatory network. From the two datasets, 1040 and 410 m6A-associated lncRNAs were identified, respectively. Six m6A-associated lncRNAs (ALDH1L1-AS2, SLC8A1-AS1, FAM27E3, NOP14-AS1, HIF1A-AS2 and F10-AS1) associated with CCA prognosis were obtained. A prognostic risk prediction model was constructed with six m6A-associated lncRNAs. A significant correlation between the low-risk and high-risk groups and actual prognosis. Kaplan–Meier survival curve showed that the higher the RS value of CCA patients, the worse the clinical prognosis. Five significantly different immune cell types were obtained between the low-risk and high-risk groups. Additionally, the immune, ESTIMATE, and stromal scores exhibited significant differences between the two risk groups. Finally, a ceRNA network involving six m6A-associated lncRNAs was constructed. In our study, a prognostic signature consisting of six m6A-associated lncRNAs was constructed with high accuracy for the prediction of prognosis of CCA patients.

DOI: 10.1134/S1022795424700091
К статье на сайте SpringerLink