Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 4
РОЛЬ МОБИЛЬНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭЛЕМЕНТОВ В ФОРМИРОВАНИИ ДОЛГОВРЕМЕННОЙ ПАМЯТИ
1 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия; е-mail: ruji79@mail.ru
2 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского
центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
В ряде экспериментальных исследований оспорено значение синаптической пластичности и доказана роль транспозонов в консолидации памяти. Это обусловлено cis-регуляторным влиянием активированных мобильных генетических элементов на экспрессию генов, а также инсерциями в новые локусы генома вблизи участвующих в функционировании головного мозга генов. Транскрипты и белки эндогенных ретровирусов транспортируются в области синапсов дендритов и передают информацию для изменения экспрессии генов в соседние клетки за счет формирования вирусоподобных частиц в составе везикул. Благодаря этому обеспечивается взаимосвязь синаптической пластичности с ядерным кодированием, поскольку мобильные генетические элементы являются также драйверами эпигенетической регуляции за счет взаимосвязи с произошедшими от них некодирующими РНК. Проведенный нами анализ научной литературы позволил выявить роль 17 возникших от транспозонов микроРНК в нормальном формировании памяти. При нейродегенеративных заболеваниях с нарушением памяти нами выявлено изменение экспрессии 44 произошедших от мобильных генетических элементов микроРНК. Это свидетельствует о возможностях таргетного воздействия на патологическую активацию транспозонов при нейродегенеративных болезнях для восстановления памяти с использованием микроРНК в качестве инструментов.
DOI: 10.31857/S0016675824040015
EDN: CRQAPN
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
R.N. Mustafin, E.K. Khusnutdinova
The Role of Transposable Elements in Long-Term Memory Formation.
DOI: 10.1134/S1022795424040094
ПРОИСХОЖДЕНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И МИГРАЦИОННЫЕ ПУТИ КУЛЬТУРНОЙ ПОЛБЫ Triticum dicoccum
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * fisenko800@mail.ru, ** dragova@mail.ru
В период существенных климатических и экологических изменений и постоянного роста численности населения требуются новые эффективные подходы в селекции пшеницы, в частности углубленное изучение генетического и геномного разнообразия, а также происхождения и миграционных путей видов, генетически близких мягкой пшенице, которые могли бы быть донорами генов, контролирующих хозяйственно ценные признаки. К таким видам относится культурная полба Triticum dicoccum (Schrank) Schübl. с субгеномами А и В (2n = 28), аналогичными соответствующим субгеномам гексаплоидной мягкой пшеницы. В обзоре рассматриваются вопросы генетического и геномного разнообразия культурной полбы, ее доместикации и путей распространения. Дана характеристика некоторых генов T. dicoccum, интродуцированных в мягкую и твердую пшеницу, и перспективных для дальнейшего использования в селекции.
DOI: 10.31857/S0016675824040022
EDN: CROYMR
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
A.V. Fisenko, A.Y. Dragovich
Origin, Genetic Diversity, and Migration Routes of Cultivated Emmer Triticum dicoccum.
DOI: 10.1134/S1022795424040069
ФУНКЦИИ ХЕЛИКАЗЫ MLE Drosophila melanogaster ВНЕ ДОЗОВОЙ КОМПЕНСАЦИИ: МОЛЕКУЛЯРНАЯ ПРИРОДА И ПЛЕЙОТРОПНЫЙ ЭФФЕКТ МУТАЦИИ mle[9]
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: julia.v.nikolenko@gmail.com
Хеликаза Drosophila melanogaster MLE – консервативный у высших эукариот белок, ортолог хеликазы DHX9 человека. У млекопитающих показано участие этой хеликазы на разных стадиях экспрессии генов. У D. melanogaster активно изучалась роль MLE как одного из компонентов видоспецифичного комплекса дозовой компенсации. Однако роль MLE в других процессах оставалась мало изученной. В данной работе впервые картирована на молекулярном уровне мутация mle[9] и показано, что она вызвана делецией, приводящей к утрате высококонсервативного мотива III в каталитическом “ядре” молекулы. Таким образом, мутация mle[9] специфически нарушает хеликазную активность белка, не затрагивая функции других доменов. Изучение фенотипических проявлений мутации у самок показало, что в гомозиготном состоянии она имеет плейотропный эффект. Не оказывая влияния на выживаемость, она существенно снижает фертильность и продолжительность жизни. Кроме того, с высокой частотой наблюдается удвоение скутеллярных макрохет. Полученные результаты подтверждают, что у D. melanogaster хеликаза MLE вне дозовой компенсации вовлечена в широкий спектр процессов регуляции экспрессии генов.
DOI: 10.31857/S0016675824040034
EDN: CRIPIZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
G.A. Ashniev, S.G. Georgieva, J.V. Nikolenko
Drosophila melanogaster MLE Helicase Functions Beyond Dosage Compensation: Molecular Nature and Pleiotropic Effect of mle[9] Mutation
DOI: 10.1134/S1022795424040033
ЦИТОХРОМЫ P450 2F И ГЕНЫ ПОВЕДЕНЧЕСКИХ ЧЕРТ: КОВАРИАЦИИ ЭКСПРЕССИИ В МОЗГЕ ЧЕЛОВЕКА И ПОЛИМОРФИЗМ ОРТОЛОГОВ У ДОМАШНИХ КОЗ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 11999 Россия; e-mail: aleksei.piskunov@gmail.com
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия
3 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Цитохром Р450 2F1 человека, как и его ортолог 2F3 домашней козы, считают довольно необычным ферментом. Описан единственный тип катализируемых им реакций: превращение скатола, продукта анаэробного обмена триптофана, в легочный токсин. Эндогенные субстраты CYP2F неизвестны, и хотя с открытия фермента прошло больше 30 лет, его биологическая роль остается невыясненной. Мы предположили, что физиологические функции CYP2F могут точечно реализовываться в головном мозге, оставаясь ранее незамеченными вследствие высокой компартментализации органа. Используя открытые данные, мы изучили ковариацию экспрессии CYP2F1 и генов поведенческих черт в мозге человека, а также полиморфизм их ортологов и CYP2F3 в 180 популяциях домашних коз (Capra hircus). В гене CYP2F3 было обнаружено два SNP, один из которых имел выраженные следы отбора, причем частота гомозигот увеличивалась по мере географического удаления от центра доместикации. Экспрессия мРНК CYP2F1 в мозге человека также имела регионарную специфичность. У обоих видов путем факторного анализа была выявлена взаимосвязь CYP2F1/3 и ряда генов, регулирующих поведение: транспортера серотонина SLC6A4 и его рецептора HTR2A3, транспортера ABCB1, рецептора пуринов P2RX7, рецептора ГАМК GABRA4, регулятора циркадных ритмов PER3 и Т-кадгерина CDH13. Анализ геномных данных домашнией козы и транскриптомных данных человека выявил эволюционные и функциональные связи цитохромов CYP2F и нейрохимических систем регуляции поведения. Эти доказательства церебральной функции фермента являются косвенными, поскольку основаны на корреляционном анализе, однако свидетельствуют о перспективности дальнейшего поиска в данном направлении.
DOI: 10.31857/S0016675824040042
EDN: CRFVBL
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
A.K. Piskunov, P.M. Marchenko, G.R. Svishcheva et al.
Cytochromes P450 2F and Genes of Behavioral Traits: Covariations of Expression in the Human Brain and Polymorphism of the Orthologs in Domestic Goats.
DOI: 10.1134/S1022795424040112
ФИЛОГЕОГРАФИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА Alexandromys maximowiczii Schrenk, 1859 (Rodentia, Cricetidae): СОПОСТАВЛЕНИЕ ДАННЫХ ИЗМЕНЧИВОСТИ КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА мтДНК И ПОЛИМОРФИЗМА ХРОМОСОМ
1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; е-mail: sheremet76@yandex.ru
2 Институт природных ресурсов, экологии и криологии Сибирского отделения Российской академии наук, Чита, 672014 Россия
3 Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630091 Россия
4 Зоологический институт Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199034 Россия
В результате исследования генетической структуры полевки Максимовича Alexandromys maximowiczii по данным изменчивости контрольного региона мтДНК обнаружен высокий уровень генетической изменчивости для вида в целом. Выявлено три филогенетические группы “east”, “west” и “south”, а в пределах группы “east” три субклады “Chit”, “Amur” и “Khab”. Все филогенетические группы и субклады имеют в основном алло-патрическое географическое распределение по ареалу, но обнаружена одна “гибридная” выборка в окрестностях поселка Савво-Борзя (Забайкальский край), особи в которой имеют разные варианты мт-генотипа: одна особь имеет вариант “west”, а вторая – “east”/“Amur”. Выявленная филогеографическая структура в целом коррелирует с картиной дифференциации по хромосомным формам, но не согласуется с принятой ранее подвидовой системой. Сложная внутривидовая подразделенность полевки Максимовича, обнаруженная на разных уровнях организации (молекулярно-генетическом и хромосомном) отражает не только сложную географию района исследования, но и историю динамического изменения природной среды.
DOI: 10.31857/S0016675824040056
EDN: CRFSXM
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
I.N. Sheremetyeva, I.V. Kartavtseva, M.V. Pavlenko et al.
Phylogeographic Structure of Alexandromys maximowiczii Schrenck, 1859 (Rodentia, Cricetidae): A Comparison of the mtDNA Control Region Variability and Chromosome Polymorphism Data
DOI: 10.1134/S1022795424040136
ЧАСТЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫХ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕТЧАТКИ У ЖИТЕЛЕЙ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: ogorodova@med-gen.ru
Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой клинически гетерогенную группу патологий сетчатки, сопровождающихся потерей зрения вследствие дисфункции или дегенерации фоторецепторных клеток и клеток пигментного эпителия сетчатки. На долю аутосомно-рецессивных форм НЗС в среднем в мире приходится более 55% всех заболеваний этой группы. В настоящем исследовании представлены частые патогенные и вероятно патогенные варианты в генах, ответственных за аутосомно-рецессивные НЗС, полученные на основе ретроспективного анализа данных высокопроизводительного секвенирования большой российской когорты пациентов с подозрением на наследственную несиндромальную патологию сетчатки. Были проанализированы данные 1470 неродственных пациентов. У 643 (43.74%) были выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты в зиготности, необходимой для развития заболевания. Установлено, что на долю девяти генов (ABCA4, CNGB3, USH2A, RPE65, CRB1, CNGA3, CEP290, GUCY2D, PDE6H) приходится 73.3% всех молекулярно-подтвержденных случаев НЗС у российских пациентов. Был проведен анализ спектров нуклеотидных вариантов данных генов и выявлено 17 вариантов, встречающихся с аллельной частотой более 1% для каждого из генов. На основании полученных данных были разработаны диагностические системы на основе аллель-специфичной мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции (MLPA). Информативность двух систем для диагностики аутосомно-рецессивных несиндромальных форм наследственных заболеваний сетчатки составляет 16.4%, информативность для всех форм несиндромальных заболеваний сетчатки превышает 7%. Для группы пациентов с ахроматопсией исследование с использованием одной из систем позволит установить диагноз в 62.5% случаев.
DOI: 10.31857/S0016675824040065 EDN: CREOVS
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
N.Y. Ogorodova, A.A. Stepanova, O.A. Shchagina et al.
Frequent Genetic Variants of Autosomal Recessive Nonsyndromic Forms of Inherited Retinal Diseases in the Russian Federation.
DOI: 10.1134/S1022795424040100
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В ВЫБОРКЕ БОЛЬНЫХ ВИЧ-ИНФЕКЦИЕЙ И ТУБЕРКУЛЕЗОМ ИЗ СТРАН ВОСТОЧНОЙ ЕВРОПЫ И ЦЕНТРАЛЬНОЙ АЗИИ
1 Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере
защиты прав потребителей и благополучия человека, Москва, 111123 Россия; e-mail: salamaykina@cmd.su
2 Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет), Московская область, Долгопрудный, 141701 Россия
3 Российский университет дружбы народов, Москва, 117198 Россия
4 Кемеровский государственный медицнский университет, Кемерово, 650056 Россия
Полиморфные варианты генов иммунного ответа могут быть ассоциированы с особенностями реакции организма на инфекционные агенты и вносят вклад в генетическое разнообразие популяций человка. В настоящем исследовании проведен сравнительный анализ частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов Толл-подобных рецепторов TLR1, TLR2, TLR4, TLR6 и TLR8 в выборках пациентов с ВИЧ и туберкулезом, проживающих на территории стран Восточной Европы и Центральной Азии. В исследование включено 680 неродственных индивидов из восточнославянской (n = 308), армянской (n = 137), таджикской (n = 138) и киргизской (n = 97) выборок пациентов с установленными диагнозами ВИЧ и туберкулез. Для сравнения использованы данные международного проекта 1000 Genomes – выборки европеоидов (EUR) и представителей стран Восточной (EAS) и Южной (SAS) Азии. Обнаружено, что, несмотря на низкий уровень генетического разнообразия и межпопуляционных различий по частотам аллелей анализируемых генов, исследуемые выборки тем не менее различались по ряду локусов между собой и отличались как от популяций европеоидов, так и от жителей стран Восточной и Южной Азии.
DOI: 10.31857/S0016675824040071
EDN: CRDRPP
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
S.A. Salamaikina, V.I. Korchagin, K.O. Mironov et al.
Toll-Like Receptor Gene Polymorphisms in a Population-Based Study of HIV and Tuberculosis Patients from Eastern Europe and Central Asia.
DOI: 10.1134/S1022795424040124
АНАЛИЗ ВОВЛЕЧЕННОСТИ ГЕНОВ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА В РЕАЛИЗАЦИЮ СИГНАЛЬНЫХ И МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ПУТЕЙ
Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия; e-mail: evgenika06@gmail.com
Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является распространенной патологией, и ее развитие опосредуется большим числом генетических факторов, факторов внешней среды и их комбинаций. В связи с этим задачей исследования явился биоинформационный анализ вовлеченности генов предрасположенности к ИБС в реализацию сигнальных и метаболических путей. Список генов предрасположенности был составлен при помощи баз данных GWAS, DisGeNET и GeneCards. Анализ обогащения путей проводился с использованием плагина ClueGO v2.5.9 Cytoscape v3.9.1. В результате проведенного исследования установлено, что данные гены вовлечены в реализацию различных механизмов развития ИБС, включая нарушения липидного метаболизма, изменения активности элементов системы комплемента, функции эндотелия. Наследственные факторы могут оказывать влияние на процессы регуляции тромбообразования, тонус сосудов, баланс про- и антиокислительных факторов, проницаемость эндотелия, адсорбцию воды и натрия, а также процессы ангиогенеза. При этом исследуемые гены могут быть вовлечены в реализацию одного либо нескольких сигнальных/метаболических путей.
DOI: 10.31857/S0016675824040087
EDN: CRCOUH
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
N.Y. Chasovskikh, E.E. Shestakova
Analysis of the Involvement of Susceptibility Genes to Coronary Heart Disease in Implementation Signaling and Metabolic Pathways.
DOI: 10.1134/S1022795424040045
ОЦЕНКА СКОРОСТИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ В STR-ЛОКУСАХ Y-ХРОМОСОМЫ В ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677013 Россия; e-mail: sardaanafedorova@mail.ru
Впервые описана тонкая структура гаплогруппы N3a2-M1982 Y-хромосомы по данным полного секвенирования 23 мужчин, коренных жителей Якутии, с учетом как SNP-, так и STR-мутаций. Скорость мутирования STR-маркеров Y-хромосомы в якутской популяции была откалибрована по радиоуглеродной датировке образца средневекового мужчины Yana Young, найденного в нижнем течении р. Яна в Якутии. Полученные нами оценки константы интенсивности STR-мутаций в 23-маркерных гаплотипах ветви N3a2-M1991 с применением трех различных вариантов расчета (0.0032, 0.0024, 0.0032) оказались несколько ниже общемирового среднего значения по данным YHRD (0.0033), и выше усредненной “генеалогической” скорости мутирования (0.0021), но в пределах доверительного интервала не противоречат современным представлениям о скорости возникновения STR-мутаций в Y-хромосоме.
DOI: 10.31857/S0016675824040099
EDN: CQYBUR
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
D.S. Adamov, S.A. Fedorova
Y-chromosomal STRs Mutation Rates in the Yakut Population.
DOI: 10.1134/S1022795424040021
ИНДЕКС МЕТИЛИРОВАНИЯ РЕТРОТРАНСПОЗОНА LINE-1 КОРРЕЛИРУЕТ С УРОВНЕМ СЕСТРИНСКИХ ХРОМАТИДНЫХ ОБМЕНОВ И ЧАСТОТОЙ АБЕРРАЦИЙ ХРОМАТИДНОГО ТИПА У ПЕРСОНАЛА РАДИОХИМИЧЕСКОГО ПРОИЗВОДСТВА С ИНКОРПОРИРОВАННЫМ ПЛУТОНИЕМ-239
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; е-mail: stanislav.vasilyev@medgenetics.ru
2 Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия
3 Сибирский федеральный научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства, Северск, 636035 Россия
Уровень хромосомных аномалий в соматических клетках взрослых индивидов характеризуется значительной межиндивидуальной изменчивостью, на которую частично могут влиять генетические и эпигенетические факторы. При этом эпигенетический ландшафт в клетках в значительной степени определяется метилированием генома. Цель настоящего исследования – анализ взаимосвязи между глобальным метилированием генома и частотой хромосомных аномалий в лимфоцитах работников, работавших с плутонием. В лимфоцитах 40 мужчин-работников радиохимического предприятия (Северск, Россия) с инкорпорированным плутонием-239 и 49 здоровых мужчин-добровольцев, которые не подвергались профессиональному воздействию ионизирующего излучения, были проанализированы частоты хромосомных аберраций, микроядер, анеуплоидии хромосом 2, 7, 8, 12, X и Y и уровень сестринских хроматидных обменов. Индекс метилирования ретротранспозона LINE-1 был оценен как хорошо известный маркер глобального метилирования генома. В группе работников по сравнению с контролем были достоверно выше частоты центромеро-негативных микроядер (4.74 ± 2.26‰ против 3.02 ± 1.69‰), аберраций хромосомного типа (0.81 ± 0.79 против 0.44 ± 0.69%) и суммарного хромосомного нерасхождения (0.93 ± 0.43 против 0.50 ± 0.25%) (р < 0.05). Индекс метилирования LINE-1 достоверно не отличался между группой работников и контрольной группой (74.93 ± 3.63 против 73.92 ± 4.62%). В контрольной группе наблюдалась корреляция между метилированием LINE-1 и частотой микроядер (R = –0.35, p = 0.031), тогда как в группе работников отмечались корреляции между индексом метилирования LINE-1 и частотой аберраций хроматидного типа (R = –0.42, p = 0.012) (но не аберраций хромосомного типа) и уровнем сестринских хроматидных обменов (R = –0.53, p = 0.004). Таким образом, гипометилирование LINE-1 после воздействия плутония связано главным образом с репарированными или неправильно репарированными разрывами хроматид.
DOI: 10.31857/S0016675824040106
EDN: CQPQMJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 4, 2024):
S.A. Vasilyev, E.N. Tolmacheva, E.A. Sazhenova et al.
LINE-1 Methylation Index Correlates with Sister Chromatid Exchanges and Chromatid but Not Chromosome Aberrations in Personnel from a Nuclear Chemical Facility with Incorporated Plutonium-239.
DOI: 10.1134/S1022795424040148
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МЕЙОТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДАГЕСТАНСКИХ ПОЛЕВОК Microtus (Terricola) daghestanicus ВОСТОЧНОЙ ЧАСТИ СЕВЕРНОГО КАВКАЗА
1 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
2 Комплексный научно-исследовательский институт им. Х.И. Ибрагимова Российской академии наук, Грозный, 344051 Россия
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: sergey8585@mail.ru
4 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
У дагестанской полевки Microtus daghestanicus отмечен высокий уровень кариотипической и молекулярно-генетической изменчивости, однако популяции этого вида в восточной части Северного Кавказа изучены фрагментарно. С целью выявления их генетических особенностей и филогенетических связей с другими конспецифичными популяциями нами исследована выборка дагестанских полевок с юга Чеченской Республики (гора Дайхох). Иммуноцитохимическое исследование синаптонемных комплексов в профазе I мейоза продемонстрировало принадлежность указанной популяции к наиболее широко распространенной 54-хромосомной форме M. daghestanicus. Анализ полной последовательности митохондриального гена цитохрома b показал объединение на филогенетическом древе в один компактный кластер экземпляров из Чечни и изученной ранее дагестанской полевки из Северной Грузии, что указывает на их принадлежность к обособленной генетической форме. В пределах исследованной выборки из Чечни выявлена изменчивость нуклеотидных последовательностей ядерных генов BRCA1 и XIST, что предположительно отражает сложную историю этой популяции, связанную с чередованием событий ее изоляции от соседних популяций и возобновлением контактов между ними.
DOI: 10.31857/S0016675824040118
EDN: CQKWYB
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 9, 2024):
Bogdanov, A.S., Atsaeva, M.M., Arsanukaev, D.D. et al.
Molecular Genetic and Meiotic Peculiarities of the Caucasian Pine Vole Microtus (Terricola) daghestanicus in the Eastern Part of the Greater Caucasus
DOI: 10.1134/S1022795424700819
К 90-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ ПРОФЕССОРА ЮРИЯ ФЕДОРОВИЧА БОГДАНОВА
Заслуженный деятель науки Российской Федерации, профессор Юрий Федорович Богданов – признанный специалист в области цитогенетики, клеточной биологии и исследований мейоза, 17 апреля отметил свое 90-летие.
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 4 – 2024 г.
Expression Profile and Relationships between microRNAs as Biomarkers in COPD Patients
1 Department of Microbiology, School of Biological Sciences, North Tehran Branch, Islamic Azad University, 1956944413, Tehran, Iran
2 Department of Tissue Engineering and Applied Cell Sciences, School of Advanced Technologies in Medicine, Tehran University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
3 Craniomaxillofacial Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
4 Chronic Respiratory Diseases Research Center, National Research Institute of Tuberculosis and Lung Diseases (NRITLD), Shahid Beheshti University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
5 Mycobacteriology Research Center, Biostatistics Unit, NRITLD, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
6 Lung Transplantation Research Center, National Research Institute of Tuberculosis and Lung Diseases (NRITLD), Shahid Beheshti University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
7 Department of Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, 1956944413, Tehran, Iran
Correspondence to A. Mohamadnia
Chronic obstructive pulmonary disease is a chronic inflammatory lung disease that causes airflow obstruction in the lungs. In fact, it is a lung disease that can cause involvement of respiratory tracts, lung tissue or blood vessels. There is still no accurate diagnostic tool for COPD. Among various biomarkers, the current review focuses on different types of miRNAs in COPD which have been studied. Many target cells and molecules, microRNAs are involved in the pathogenesis of COPD. MicroRNAs are a group of protected short single-stranded RNAs between 19 and 23 nucleotides and non-coding, which act as post-transcriptional regulators in animals, plants and viruses. In this article, the aim is to collect and categorize the studies conducted in the field of microRNA as biomarkers in COPD patients.
DOI: 10.1134/S1022795424040082
К статье на сайте SpringerLink
Genome-Wide Identification and Comparative Analysis of Elongation of Very Long-Chain Fatty Acid (Elovl) Genes in Echinoderms
1 Yantai Institute of China Agricultural University, 264670, Yantai, PR China
2 Key Laboratory of Coastal Biology and Bioresource Utilization, Yantai Institute of Coastal Zone Research, Chinese Academy of Sciences, 264003, Yantai, China
Correspondence to X.-H. Shen
Elongation of very long-chain fatty acid (Elovl) proteins is the critical rate-limiting enzyme that catalyzes the biosynthesis of long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFAs). Echinoderms are extremely important research objects in various fields, such as regeneration studies and developmental biology. However, to date, the genome-wide characterization and analysis of Elovl genes in echinoderms have not been investigated. In this study, the identification and analysis of Elovl genes in 10 representative echinoderms were performed using bioinformatics methods. A total of 117 Elovl genes have been found in the studied echinoderms. The phylogenetic tree showed that all Elovl genes from echinoderms can be subdivided into 6 classes, Elovl3-like class, Elovl4-like class, Elovl5-like class, Elovl6-like class, Elovl7-like class, and Elovl8-like class. Furthermore, the selection pressure analysis suggested that Elovl genes in echinoderms were mainly constrained by strong purifying selection events. In general, this study provides a molecular basis for echinoderm Elovl genes and may serve as a reference for in-depth phylogenomics.
DOI: 10.1134/S1022795424040070
К статье на сайте SpringerLink
An Exhaustive Structural Scrutiny and Initial Functional Appraisal of the Yak SLC11A1 Gene
1 Faculty of Biological Engineering, Xinxiang University, 43003, Xinxiang, P. R. of China
2 Faculty of Animal Science and Technology, Yunnan Agricultural University, 65201, Kunming, P. R. of China
Correspondence to Y. Chong
Animal diseases pose significant impediments to the flourishing of the animal husbandry sector, due to the role of solute transport protein family 11A1 (SLC11A1) gene on resistance or susceptibility to bacterial infections, rendering it a promising candidate gene for breeding disease-resistant animals. Here, we successfully cloned the coding region of the yak SLC11A1 gene. Comparative analysis against wild yaks and yellow cattle revealed the presence of 3 and 13 base variations, respectively. The N-terminal segment of the yak SLC11A1 gene’s coding region was expressed in a prokaryotic system, the protein exhibited inhibitory activity against Escherichia coli, a pathogen responsible for calf diarrhea. Furthermore, we successfully amplified a gene sequence encompassing a total length of 10 306 bp, and revealing the presence of 15 exons and 14 introns. Within the entire sequence, 14 SNPs were detected, and gave rise to 13 haplotypes. Furthermore, comparative analysis against cattle sequences (KR002419) unveiled two deletion sites, namely g.4511delACCCCACC and g.6410delCAGGT. This comprehensive examination provides insight into the structural attributes of both the coding region and the entire gene sequence, alongside an initial functional evaluation. It lays the foundation for the prospective utilization of the yak SLC11A1 gene as a molecular marker for disease resistance traits.
DOI: 10.1134/S102279542404015X
К статье на сайте SpringerLink