"Генетика", 2024 г., № 2

АДАПТИВНОЕ ЗНАЧЕНИЕ И ПРОИСХОЖДЕНИЕ ГЕНОВ БИОСИНТЕЗА ФЛАВОНОИДОВ В ЗЕРНОВКЕ КУЛЬТУРНЫХ ЗЛАКОВ

А.Н. Буланов^1,2,*, А.В. Войлоков^2,**

¹ Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034, Россия; e-mail: an.bulanov20002014@gmail.com
² Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991, Россия; e-mail: av_voylokov@mail.ru

Большинство культурных злаков – кукуруза, рис, пшеница, ячмень, овес и рожь представлены многочисленными сортами без антоциановой окраски или со слабой окраской вегетативных органов и/или зерновок. Интенсивной окраской растений и/или зерна обладают редкие местные расы и дикорастущие родственные виды. Окраска зерновок связана с биосинтезом окрашенных флавоноидов в материнских (перикарп и теста) и гибридных (алейрон) тканях зерновки и контролируется доминантными аллелями регуляторных генов, кодирующих консервативные транскрипционные факторы семейств MYB, bHLH-MYC и WD40, составляющих белковый регуляторный комплекс MBW. Исследованиями последних лет доказано участие неокрашенных и окрашенных флавоноидов в реакции растений на биотические и абиотические стрессовые факторы, установлена их функциональная значимость в составе пищевых продуктов из цельного зерна. Однако многие вопросы по адаптивности и полезности антоцианов остаются без ответа или даже не ставятся. В частности, не ясны причины, по которым в ходе одомашнивания и селекции зерновых злаков не получили широкого распространения доминантные аллели регуляторных генов окраски перикарпа, несмотря на то, что именно этим генам уделяется особое внимание в связи с оздоровительным эффектом зернового питания. Настоящая статья посвящена рассмотрению сходства и специфики генетического контроля биосинтеза флавоноидов в зерновке у трех родственных культурных злаков – пшеницы, ячменя и ржи, их биологической роли в ходе развития зерновки и прорастания семян.

DOI: 10.31857/S0016675824020012
EDN: EDEEHR

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Bulanov, A.N., Voylokov, A.V.
Adaptive Significance and Origin of Flavonoid Biosynthesis Genes in the Grain of Cultivated Cereals.
DOI: S1022795424020029

ПУТИ ЭВОЛЮЦИИ ВИДОВ Oxytropis СЕКЦИИ Verticillares В ЦЕНТРЕ ПРОИСХОЖДЕНИЯ СЕКЦИИ

А.Б. Холина^1,*, Е.В. Артюкова¹, Д.В. Санданов²

¹ Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: kholina@biosoil.ru
² Институт общей и экспериментальной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Улан-Удэ, 670047 Россия

На основе анализа нуклеотидного полиморфизма межгенных спейсеров psbA–trnH, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК проведено изучение генетического разнообразия и филогенетических связей видов рода Oxytropis секции Verticillares в центре происхождения секции (Байкальская Сибирь и прилегающие районы Южной Сибири, Монголии и Китая). Кроме того, впервые проведена реконструкция филогенетических связей видов секции Verticillares данной территории на основе анализа ITS ядерной рибосомальной ДНК. В статье обобщен новый материал по исследуемой теме, получены данные для ряда неизученных ранее видов и популяций. Для 84.4% популяций 11 видов гаплотипическое разнообразие было высоким (от 0.700 до 1.000). В большинстве популяций (71.9%) обнаружено сочетание высокого уровня гаплотипического и низкого уровня нуклеотидного разнообразия. Выявленные в генеалогической сети хлоротипов три гаплогруппы указывают, что существуют разные эволюционные пути входящих в эти группы видов: дивергенция генетически обособленных таксонов в зоне симпатрии предположительно на основе экологической специализации; неполное расхождение филетических линий с сохранением предкового полиморфизма в сочетании с гибридизацией слабо дивергировавших таксонов; аллопатрическая дивергенция и полиплоидизация. Данные анализа маркеров хлоропластного и ядерного геномов свидетельствуют о быстрой адаптивной радиации видов Oxytropis секции Verticillares.

DOI: 10.31857/S0016675824020022
EDN: ECYEJI

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Kholina, A.B., Artyukova, E.V. & Sandanov, D.V.
The Evolutionary Pathways of Oxytropis Species of the Section Verticillares at the Center of the Section Origin
DOI: S1022795424020078

ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ Juniperus deltoidеs R.P. Аdams В КРЫМСКО-КАВКАЗСКОМ РЕГИОНЕ ПО ДАННЫМ ИЗМЕНЧИВОСТИ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ДНК-МАРКЕРОВ

Е.В. Хантемирова^1,*, Ц. Радукова²

¹ Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: hantemirova@ipae.uran.ru
² Пловдивский университет им. П. Хилендарского, кафедра ботаники и биологического образования, Пловдив, 4000 Болгария

В северо-восточной части ареала изучена структура генетической изменчивости можжевельника дельтовидного Juniperus deltoidеs R.P. Аdams (семейство Cupressaceae) – важного компонента средиземноморских аридных и полуаридных экосистем. Для генотипирования выборок из шести популяций этого вида в западных регионах Крыма, Кавказа и на Балканах впервые были применены пять ядерных микросателлитных локусов, разработанных для другого вида – J. cedrus Webb & Berthel. Для J. deltoidеs характерен средний уровень внутрипопуляционной генетической изменчивости (He варьирует от 0.428 до 0.602) с наименьшими значениями в крымских популяциях. Филогенетический анализ выявил статистически значимую дифференциацию исследуемых популяций (9.9% от общей изменчивости, P < 0.001) на три генетические группы: Западный Крым, Кавказ (Краснодарский край) и Балканы (Болгария). Первые две группы соответствуют ранее выявленной азиатской группе J. deltoidеs, третья – балканской группе. Дифференциация крымских популяций от географически близких кавказских популяций показана нами впервые.

DOI: 10.31857/S0016675824020032
EDN: DRSEKX

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Hantemirova, E.V., Radoukova, Tz.
Differentiation of Juniperus deltoidеs R.P. Аdams in the Crimean-Caucasian Region according to the Variability of Microsatellite DNA Markers
DOI: S1022795424020066

ОБ ИСЧЕЗНОВЕНИИ ПЛЕЙОТРОПНОГО ЭФФЕКТА ГЕНА N ЧЕШУЙНОГО ПОКРОВА У КАРПА (Сyprinus carpio L.)

Е.В. Виноградов,*, В.В. Караваев, Д.А. Балашов, В.Н. Дементьев, В.М. Симонов, Л.А. Шарт, Е.Ю. Журенкова

Филиал по пресноводному рыбному хозяйству Всероссийского научно-исследовательского института рыбного хозяйства и океанографии, Московская область, пос. Рыбное, 141821 Россия; е-mail: vinogradus11@gmail.com

Ранее в многочисленных исследованиях показан широкий плейотропный эффект доминантного аллеля гена N чешуйного покрова. Носители этого аллеля уступают рецессивным гомозиготам nn по скорости роста и жизнеспособности, а также различаются по целому ряду физиологических и меристических признаков. В настоящей работе обнаружен случай отсутствия плейотропии: при скрещивании бесчешуйных самок (ssNn) и самцов с разбросанным чешуйным покровом (ssnn) голые и разбросанные потомки не различались по скорости роста, жизнеспособности, гематологическим показателям. Плейотропный эффект гена N сохранился только по меристическим признакам. Отсутствие негативного действия гена N на признаки продуктивности открывает возможность использования голых карпов в аквакультуре.

DOI: 10.31857/S0016675824020043
EDN: DRLWTK

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Vinogradov, E.V., Karavaev, V.V., Balashov, D.A. et al.
On the Disappearance of the Pleiotropic Effect of the N Gene of the Scale Cover in Carp (Сyprinus carpio L.)
DOI: S1022795424020133

ИЗУЧЕНИЕ ПОПУЛЯЦИИ КАРАЧАЕВЦЕВ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ДЕСЯТИ ДНК-МАРКЕРОВ

Н.В. Петрова, А.В. Марахонов, Н.В. Балинова, Т.А. Васильева, Г.И. Ельчинова,*, Е.К. Гинтер, Р.А. Зинченко

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: elchinova@med-gen.ru

Проведено изучение популяции карачаевцев (N = 485) из Республики Карачаево-Черкесия на основе анализа десяти полиморфных ДНК-локусов (CCR5∆32, ID/АСЕ, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/NOS3, VNTR/APOB) ядерного генома. В работу включены выборки из четырех районов (Карачаевского, Прикубанского, Малокарачаевского, Усть-Джегутинского) и г. Черкесска. Полученные результаты свидетельствуют о значительной генетической гетерогенности популяции карачаевцев. Наибольший уровень разнообразия для карачаевцев по диаллельной системе установлен по локусу ID/АСЕ, H_obs = 0.513, по мультиаллельной – по локусу STR/THOI, H_obs = 0.792. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности на локус составляет 0.466, варьируя от 0.441 в Усть-Джегутинском р-не до 0.503 в г. Черкесске. Уровень генетических различий между географическими подгруппами карачаевцев из разных районов находится в пределах вариации (F_ST = 0.007), установленной для ранее изученных по данным генным локусам народов: марийцев (F_ST = 0.0024), удмуртов (F_ST = 0.0048), чувашей (F_ST = 0.006), татар (F_ST = 0.0075) и башкир (F_ST = 0.008).

DOI: 10.31857/S0016675824020052
EDN: DQUUYG

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Petrova, N.V., Marakhonov, A.V., Balinova, N.V. et al.
Study of the Karachay Population Based on the Analysis of Ten Polymorphic DNA Loci.
DOI: S102279542402011X

ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИИ VNTR ПОЛИМОРФИЗМА rs58335419 ГЕНА MIR137 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ШИЗОФРЕНИИ

Г.И. Коровайцева*, И.В. Олейчик, Т.В. Лежейко, В.Е. Голимбет**

Научный центр психического здоровья, Москва, 115522, Россия; e-mail: * korovaitseva@mail.ru, ** golimbet@mail.ru

Ген MIR137 кодирует микроРНК-137 (miR-137), которая активно экспрессируется в различных областях головного мозга и была идентифицирована как модулятор процессов, участвующих в патогенезе нервно-психических расстройств. В регуляторной области MIR137 обнаружен функциональный полиморфизм вариабельного числа тандемных повторов (VNTR) rs58335419, связанный с изменением экспрессии miR-137 и, как следствие, с увеличением риска развития психопатологий, в том числе и шизофрении. Нами проведен анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов VNTR MIR137 на большой выборке этнических русских российской популяции. Изучена ассоциация VNTR с риском развития шизофрении. Обнаружено, что наличие VNTR-аллелей с числом повторов более трех, а также генотипа, гомозиготного по таким аллелям, связано с увеличением риска развития шизофрении (ОШ = 1.4, 95% ДИ: 1.01–1.95).

DOI: 10.31857/S0016675824020065
EDN: DQTXKJ

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Korovaitseva, G.I., Oleichik, I.V., Lezheiko, T.V. et al.
A Study of Association of the MIR137 VNTR rs58335419 with Schizophrenia.
DOI: S102279542402008X

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ FADS И ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ

Б.А. Малярчук*, М.В. Деренко, Г.А. Денисова, А.Н. Литвинов, И.К. Дамбуева

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru

Исследован полиморфизм локусов rs174570, rs74771917 и rs7115739 FADS-генов в популяциях Сибири. Показано, что у современного коренного населения частота варианта rs174570-T, маркирующего гаплотип A с пониженным уровнем экспрессии десатураз жирных кислот, растет в направлении с юга на север Сибири. Аналогично в северном направлении наблюдается увеличение частоты гаплотипа TTT по локусам rs174570, rs74771917 и rs7115739. Однако в древности популяции Восточной Сибири (ее северо-восточной части, Байкальского региона и Приморья) характеризовались одинаково высокой частотой варианта rs174570-T (более 80%). Показано, что основной приток аллеля rs174570-С (и гаплотипа CCG) на северо-восток Сибири произошел относительно недавно, на протяжении последних 300 лет в результате брачных контактов между коренным населением и пришлыми группами преимущественно восточноевропейского происхождения. Интенсивность генного потока (по аллелю rs174570-С) оценивается в 1.5–4.4% на поколение. Появление варианта rs174570-С у населения Байкальского региона регистрируется с эпохи энеолита, что связано, по всей видимости, в основном с продвижением на восток Сибири племен афанасьевской культуры. Между тем анализ палеогеномных данных показал, что гаплотип TTT, с высокой частотой распространенный у современных эскимосов и американских индейцев, в верхнем палеолите присутствовал у населения Приамурья, и поэтому его носители, по всей видимости, принимали участие в формировании древнейшего населения Берингии.

DOI: 10.31857/S0016675824020073
EDN: DQTRWQ

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Malyarchuk, B.A., Derenko, M.V., Denisova, G.A. et al.
FADS Gene Polymorphism and the History of the Formation of the Indigenous Populations of Siberia
DOI: S1022795424020091

РОЛЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ КЛИНИЧЕСКОГО ТИПА У ПАЦИЕНТОВ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ 2-ГО ТИПА

К.О. Карандашева¹, Е.С. Макашова^2,3, Ф.А. Агеева¹, К.И. Аношкин¹, П.А. Спарбер¹, А.О. Боровиков¹, П.А. Васильев¹, М.С. Пащенко¹, А.С. Танас¹, В.В. Стрельников^1,*

¹ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: vstrel@list.ru
² Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, Москва, 125047 Россия
³ Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова, Москва, 111123 Россия

Нейрофиброматоз 2-го типа – наследственное заболевание, предрасполагающее к развитию множественных опухолей центральной и периферической нервной системы. Заболевание характеризуется значительной вариабельностью клинической картины; количество новообразований, их локализация и скорость роста во многом определяют тяжесть течения. Однако оценка скорости опухолевого роста предполагает наличие последовательного ряда инструментальных исследований, проведенных в определенном диапазоне времени, что не всегда доступно на момент первичного обращения. В настоящем исследовании на основании количественных (возраст дебюта, возраст осмотра) и качественных (большое количество интракраниальных опухолей, большое количество спинальных опухолей, тяжесть неврологической симптоматики, мозаичный статус генетического варианта) характеристик была разработана альтернативная классификация клинических подтипов нейрофиброматоза 2-го типа. Наличие статистически значимых различий (p-value = 0.037) в представленности прогностических классов по Halliday между группами, выделенными при помощи предложенной классификации, позволяет сделать заключение о возможности интеграции данного подхода в клиническую практику.

DOI: 10.31857/S0016675824020087
EDN: DQQBCD

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Karandasheva, K.O., Makashova, E.S., Ageeva, F.A. et al.
Role of Molecular Genetic Factors in Formation of the Clinical Type of Neurofibromatosis Type 2.
DOI: S1022795424020054

РАЗРАБОТКА НАБОРОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГОЛШТИНСКИХ ГАПЛОТИПОВ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (HH3, HH6, HH7) МЕТОДОМ ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ

В.Д. Зубарева, М.В. Бытов, О.С. Зайцева, О.В. Соколова*

Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620142 Россия; е-mail: nauka_sokolova@mail.ru

Молочная селекция крупного рогатого скота направлена на повышение продуктивных признаков, в основном за счет использования ограниченного числа племенных быков-производителей. В результате наблюдается рост инбридинга, приводящий к накоплению гетерозигот – носителей рецессивных летальных мутаций. Повышение числа носителей рецессивных летальных аллелей снижает рентабельность животноводческих хозяйств, поскольку увеличивается частота эмбриональной и постэмбриональной смертности, снижается фертильность коров. В данной статье представлены результаты разработок тест-систем для быстрой и недорогой диагностики значимых для животноводства генетически детерминированных заболеваний крупного рогатого скота, а именно для голштинских гаплотипов 3, 6 и 7. Технология диагностики представляет собой ПЦР в реальном времени с использованием TaqMan зондов. Носителей голштинского гаплотипа 3 не было обнаружено ни в одной из исследованных популяций. Частоты носителей для HH6 и HH7 составили 0.95 и 1.92% соответственно. Полученные значения совпадают с результатами мировых исследований, однако стоит отметить, что в настоящее время проведено мало масштабных скринингов, поскольку казуальные локусы картированы относительно недавно.

DOI: 10.31857/S0016675824020091
EDN: DQPVZA

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Zubareva, V.D., Bytov, M.V., Zaitseva, O.S. et al.
Development of Real-Time PCR Kits for Bovine Haplotypes HH3, HH6, HH7 Diagnosis.
DOI: S1022795424020145

ПОИСК ЭТНОСПЕЦИФИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ У БАШКИР ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПОЛНОГЕНОМНОГО АНАЛИЗА АССОЦИАЦИИ

А.Э. Гареева^1,2,3,*

¹ Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
² Кемеровский государственный университет Минобранауки России, Кемерово, 650000 Россия
³ Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, 125993 Россия

В настоящее время известно, что шизофрении является многофакторным заболеванием, в развитии которого играют роль как генетические, так и факторы окружающей среды. В последние годы, главным образом благодаря использованию полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), были выявлены многие молекулярно-генетические процессы, повышающие предрасположенность к шизофрении. Целью настоящего исследования явилось изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации (GWAS) у башкир из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 139 больных параноидной шизофренией и 204 здоровых индивидов. Полногеномное гено-типирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП).

DOI: 10.31857/S0016675824020103
EDN: DQNDHI

Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 2, 2024):
Gareeva, A.E.
Searching for Ethnospecific Risk Markers of Paranoid Schizophrenia in Bashkirs Based on the Results from Genome-Wide Association Study.
DOI: S1022795424020030

ПАМЯТИ ОЛЬГИ ЛЕОНИДОВНЫ КУРБАТОВОЙ (20.04.1949–09.02.2024)

9 февраля 2024 г. после многолетней мужественной борьбы с тяжелой болезнью на 75-м году ушла из жизни Ольга Леонидовна Курбатова – выдающийся ученый-генетик, доктор биологических наук, главный научный сотрудник лаборатории популяционной генетики им. академика Ю.П. Алтухова Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, автор более 110 работ по популяционной и демографической генетике человека. ИОГен РАН и лаборатория популяционной генетики понесли невосполнимую утрату, потеряв в лице Ольги Леонидовны не только основателя демографической генетики и лидера этого направления, но и личность с уникальными человеческими качествами.