Аннотации статей. Том 60, 2024 г., № 1
СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ in situ В ТКАНЯХ ЖИВОТНЫХ
1 Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук,
Екатеринбург, 620142 Россия; е-mail: nauka_sokolova@mail.ru
2 Уральский федеральный университет им. первого Президента России Б. Н. Ельцина, Екатеринбург, 620026 Россия
Морфологические исследования сельскохозяйственных животных чаще всего проводятся с использованием простейших методик приготовления и окраски препаратов. Изучение процессов эмбриогенеза, постэмбриональных особенностей развития органов и тканей, эффекта влияния различных веществ с использованием гистохимических и иммуногистохимических методов окраски, а также с помощью гибридизации РНК in situ и секвенированием транскриптома in situ еще предстоит. Особенности протекания многих клеточных и тканевых процессов у крупного рогатого скота, свиней и кур в разрезе сравнительной физиологии еще не изучены. Высокая продуктивность сельскохозяйственных животных ассоциирована с интенсивным функционированием всех органов и систем организма. Влияние промышленного содержания сельскохозяйственных животных и его последствия на развитие организма в онтогенезе заслуживают отдельного направления исследований с точки зрения экспрессии генов in situ. Несмотря на стремительное развитие технологий секвенирования транскриптома, в результате использования которых открываются новые гены-кандидаты какого-либо процесса, гибридизация РНК in situ остается “золотым” стандартом для их валидации. В настоящем обзоре кратко представлены современные методики и их модификации для изучения экспрессии генов in situ. Методики изучения транскриптома, которые реализованы на крупном рогатом скоте, свиньях и курах в качестве модельных организмов, включают: гибридизацию РНК in situ с использованием ZZ-зон-дов, тирамид-сигнальную амплификацию, цепную реакцию гибридизации, дигоксигенин-меченные зонды, ОТ-ПЦР, секвенирование транскриптома единичных клеток, секвенирование РНК in situ. В настоящем обзоре рассмотрены результаты исследований на крупном рогатом скоте, свиньях и курах. Результаты исследований в данной области представляются актуальными для понимания особенностей механизмов адаптации на транскриптомном уровне у высокопродуктивных животных в условиях промышленного содержания для поиска новых маркеров ценных сельскохозяйственных признаков. Стоит отметить, что в современной отечественной и зарубежной литературе крайне мало исследований с помощью гибридизации РНК in situ, несмотря на доступность и простоту метода.
DOI: 10.31857/S0016675824010011
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Bytov, M.V., Zubareva, V.D., Volskaya, S.V. et al.
Current State of In Situ Gene Expression Studies in Animal Tissues.
DOI: S1022795424010046
РОЛЬ ИЗМЕНЕНИЙ В СТРУКТУРЕ И ДИНАМИКЕ ХРОМАТИНА ПРИ COVID-19
1 Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва, 125167 Россия
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, биологический факультет, Москва, 119234 Россия; e-mail: shaytan_ak@mail.bio.msu.ru
3 Высшая школа экономики, Международная лаборатория биоинформатики, факультет компьютерных наук,
Москва, 109028 Россия
4 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, физический факультет, Москва, 119234 Россия
Пандемия COVID-19 стала серьезным вызовом для систем здравоохранения и экономики многих государств, а понимание молекулярных механизмов патогенеза этого заболевания явилось значительным вызовом для современной науки. В то же время ученым впервые был доступен ряд высокоточных и высокопроизводительных методов анализа молекулярных процессов, включая технологии исследования изменений в хроматине на геномном уровне. В настоящем обзоре обсуждаются различные современные методы, которые применялись или могут быть применены для изучения изменений в структуре и динамике хроматина при инфицировании SARS-CoV-2, излагаются результаты имеющихся на данный момент исследований о роли этих изменений в патогенезе COVID-19 и в заключение рассматриваются известные на сегодняшний день молекулярные механизмы модуляции работы хроматина, возникающие при инфицировании SARS-CoV-2.
DOI: 10.31857/S0016675824010027
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Bigildeev, A.E., Alekseev, V.I., Gribkova, A.K. et al.
The Role of Changes in Structure and Dynamics of Chromatin due to COVID-19.
DOI: S1022795424010034
СФЕРА КОМПЕТЕНЦИИ ГЕНОВ МЕНДЕЛЕВСКИХ КАРДИОМИОПАТИЙ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: maria.nazarenko@medgenetics.ru
Обзор посвящен анализу сферы компетенции генов менделевских кардиомиопатий (КМП) – гипертрофической, дилатационной, аритмогенной и рестриктивной. По Simple ClinVar патогенные/вероятно патогенные варианты 75 генов приводят к развитию одного или нескольких типов КМП. В то же время для данных генов характерны экспрессия в различных тканях и органах (не только в сердце и сосудах, но и в различных отделах головного мозга, желудочно-кишечного тракта и др.), а также вовлеченность в разнообразные метаболические пути и биологические процессы. Эти данные в целом согласуются с результатами широкогеномных ассоциативных исследований (GWAS). Варианты генов КМП ассоциированы с различными типами КМП и другими заболеваниями сердечно-сосудистой системы, а также оказались информативными в отношении таких патологических состояний как ожирение, различные заболевания костно-мышечной и нервной систем, психические, онкологические, инфекционные заболевания и другие. Помимо патологических состояний полиморфизм генов КМП связан с вариабельностью широкого спектра количественных признаков, в том числе патогенетически значимых для различных многофакторных заболеваний. О неслучайности выявленных ассоциаций генов КМП с многофакторными заболеваниями свидетельствуют: коморбидность КМП с ассоциированными по GWAS заболеваниями или участие последних в качестве симптома, фактора риска развития патологии миокарда, модификатора клинической картины; перекрывание пораженных систем органов и спектра патологий, с которыми ассоциированы частые варианты (по GWAS) и к которым приводят редкие патогенные варианты (по OMIM) генов КМП; подтверждение вовлеченности генов КМП в патогенез патологий других систем органов на молекулярном уровне. Таким образом, представленные в обзоре данные свидетельствуют о широкой сфере компетенции генов первичных КМП, выходящей за рамки сердечно-сосудистой системы, что свидетельствует об актуальности проведения комплексных исследований, направленных на определение причинно-следственных отношений между КМП и патологиями других органов, в том числе и с привлечением молекулярно-генетических данных.
DOI: 10.31857/S0016675824010033
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Kucher, A.N., Nazarenko, M.S.
The Scope of Mendelian Cardiomyopathy Genes.
DOI: S1022795424010101
АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ ГЕНОМА Escherichia coli ПРИ ВОЗДЕЙСТВИИ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ
1 Федеральный центр токсикологической, радиационной и биологической безопасности, Казань, 420075 Россия; e-mail: kostya9938@yandex.ru
2 Казанский (Приволжский) федеральный университет, Казань, 420008 Россия
Исследование изменений генетического аппарата биологических систем вследствие воздействия физических факторов способствует пониманию механизмов адаптации. Статья посвящена анализу генома модифицированного варианта Escherichia coli ПЛ-6, полученного в результате неоднократного и постепенно возрастающего воздействия гамма-лучей 60Co на установке “Исследователь”. Целостность генетического материала исследуемых бактериальных клеток проверяли методом электрофореза в 1.7%-ном агарозном геле. Для анализа модификаций генома был произведен дизайн праймеров для амплификации нескольких локусов, характеризующихся гомологией у множества штаммов E. coli. Исходя из показателей количества и размера амплифицированных продуктов с применением каждого из представленных праймерных комбинаций у кишечной палочки до и после гамма-облучения, установлено значительное изменение генома.
DOI: 10.31857/S0016675824010041
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Gallyamova, M.Y., Vagin, K.N., Vasilevsky, N.M. et al.
Analysis of Genome Variability of Escherichia coli When Exposed to Ionizing Radiation.
DOI: S1022795424010058
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ И КЛОНАЛЬНОСТЬ В ЛОКАЛЬНОЙ ПОПУЛЯЦИИ КАВКАЗСКОГО ЭНДЕМИКА Trifolium polyphyllum C.A. Mey. (Fabaceae)
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
2 Главный ботанический сад им. Н.В. Цицина Российской академии наук, Москва, 127276 Россия; e-mail: ischanzer@gmail.com
Trifolium polyphyllum – эндемик Кавказа, отличающийся тем, что при принадлежности к семейству Fabaceae не фиксирует азот. Несмотря на это, вид изучен недостаточно, в частности ранее не было известно об особенностях его размножения и расселения. С помощью ISSR-анализа было установлено, что в популяции T. polyphyllum на горе Малая Хатипара присутствует как вегетативное, так и генеративное размножение особей, причем генеративное преобладает. При этом отдельные участки локальной популяции на площади около 2000 м2 значительно генетически дифференцированы (PhiPT = 0.349, p = 0.001), вероятно, за счет отсутствия у вида приспособлений для переноса семян. Мы также предполагаем, что наблюдаемая концентрация генетически смешанных особей в верхней части склонов связана с особенностями поведения опылителей. Площади, занимаемые вегетативными клонами не превышают 1 м2.
DOI: 10.31857/S0016675824010051
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Zelenova, O.B., Galkina, M.A., Onipchenko, V.G. et al.
Genetic Differentiation and Clonality in a Local Population of the Caucasian Endemic Trifolium polyphyllum C.A. Mey. (Fabacae).
DOI: S1022795424010137
ПОПУЛЯЦИИ ТУВИНСКИХ КОРОТКОЖИРНОХВОСТЫХ ОВЕЦ В СТРУКТУРЕ ГЕНОФОНДА ПОРОД ОВЕЦ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: svbeketov@gmail.com
2 Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, пос. Дубровицы, 142132 Россия
3 Российский государственный аграрный университет – МСХА им. К.А. Тимирязева, Москва, 127550 Россия
С использованием 11 микросателлитных маркеров (ОarCP49, INRA063, HSC, OarAE129, MAF214, OarFCB11, INRA005, SPS113, INRA23, MAF65, McM527) получены данные об уровнях изменчивости и степени дифференциации 24 популяций (1140 образцов) тувинской грубошерстной короткожирнохвостой овцы разных районов Республики Тыва и 24 пород овец (721 образец) различного происхождения, охватывающих основные овцеводческие районы Российской Федерации. В ходе анализа обнаружен высокий уровень генетической изоляции и изменчивости тувинских овец, а в общей структуре российских пород овец выявлена выраженная генетическая дивергенция на две большие группы, одна из которых объединяет тонкорунных и полутонкорунных овец, а другая – аборигенные грубошерстные породы северокавказского и азиатского происхождения.
DOI: 10.31857/S0016675824010068
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Beketov, S.V., Deniskova, T.E., Dotsev, A.V. et al.
Populations of Tuvan Shot Fat-Tailed Sheep in the Gene Pool Structure of the Sheep Breeds of the Russian Federation.
DOI: S1022795424010022
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ДОМЕСТИЦИРОВАННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ СЕВЕРНОГО ОЛЕНЯ (Rangifer tarandus) СРЕДНЕСИБИРСКОГО ПЛОСКОГОРЬЯ И ПРИЛЕГАЮЩИХ ТЕРРИТОРИЙ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: snkashtanov@mail.ru
2 Институт биологических проблем криолитозоны Сибирского отделения Российской академии наук, Якутск, 677000 Россия
3 Институт естественных наук, Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677000 Россия
4 Якутский научно-исследовательский институт сельского хозяйства им. М. Г. Сафронова, Якутск, 677001 Россия
5 Оленёкский историко-этнографический музей народов Севера, Республика Саха, с. Оленёк, 678480 Россия
6 Научно-исследовательский институт сельского хозяйства и экологии Арктики – филиал Федерального исследовательского
центра “Красноярский научный центр” Сибирского отделения Российской академии наук, Норильск, 663302 Россия
7 Санкт-Петербургский Федеральный исследовательский центр Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199178 Россия
На основе 16 микросателлитных маркеров исследовалась генетическая структура доместицированного северного оленя двух пород – эвенкийской и эвенской, разводимых на территории Среднесибирского плоскогорья и прилегающих территорий. Анализировались генетические потоки между современными доместицированными популяциями северных оленей этих пород. Найдены значительные различия между эвенкийской таежной и эвенской породами домашних оленей. С помощью исторической выборки середины прошлого века выявлена высокая степень устойчивости во времени генофонда доместицированных популяций. Установлено, что генетические потоки между дикими и доместицированными формами на исследуемой территории незначительны. Показаны статистически значимые генетические различия между дикими и доместицированными популяциями северных оленей.
DOI: 10.31857/S0016675824010076
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Kashtanov, S.N., Zakharov, E.S., Semina, M.T. et al.
Genetic Structure of Domesticated Reindeer (Rangifer tarandus) Populations in the Central Siberian Plateau and Adjacent Areas
DOI: S1022795424010083
ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ РИСКА РАЗВИТИЯ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ У РУССКИХ: ПОИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ В ХРОМОСОМНОЙ ОБЛАСТИ 1q43
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук,
Уфа, 450054, Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Кемеровский государственный университет Минобранауки России, Кемерово, 650000 Россия
3 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, 125993 Россия
Шизофрения является высоконаследуемым заболеванием. Генетический риск связан с большим количеством аллелей, включая распространенные аллели с малым эффектом, которые могут быть обнаружены в ходе полногеномных ассоциативных исследованиий. Цель настоящего исследования – изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации (GWAS) у русских из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 320 больных параноидной шизофренией и 402 здоровых индивидов. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП).
DOI: 10.31857/S0016675824010085
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Gareeva, A.E.
Genome-Wide Analysis of the Risk Association for the Development of Paranoid Schizophrenia in Russians: Search for Genetic Markers in the 1q43 Chromosomal Region.
DOI: S102279542401006X
НОВЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР РИСКА ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ В ХРОМОСОМНОЙ ОБЛАСТИ 9q21.13 У ТАТАР: ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук,
Уфа, 450054, Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Кемеровский государственный университет Минобранауки России, Кемерово, 650000 Россия
3 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, 125993 Россия
Шизофрения – наиболее распространенное тяжелое психическое заболевание, приводящее к серьезному снижению высших функций, главным образом к изменению когнитивных функций и восприятию реальности. В его патогенезе участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако его генетическая основа все еще нуждается в изучении. Цель исследования – выявление генетических маркеров параноидной шизофрении у татар из Республики Башкортостан. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП). Исследованная выборка состояла из 357 больных параноидной шизофренией и 383 здоровых индивидов татарской этнической принадлежности. В результате проведенного исследования впервые установлена ассоциация ОНП rs12376586 гена MAMDC2, расположенного в области 9q21.13, с развитием параноидной шизофрении у татар, проживающих в Республике Башкортостан.
DOI: 10.31857/S0016675824010093
Translated version (Russ J Genet. Volume 60, issue 1, 2024):
Gareeva, A.E.
Novel Genetic Risk Marker for Paranoid Schizophrenia in the Chromosomal Region 9q21.13 in Tatars: A Genome-Wide Association Analysis.
DOI: S1022795424010071
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 1 – 2024 г.
The Itemization of Variations in the Tassel-Ear Mutant and Wild Maize (Zea mays L.) Plants: II. Changes in Epigenetic Gene Profile
1 Department of Biosciences, Saurashtra University, 360005, Rajkot, Gujarat, India
2 Vimal Research Society for Agro-Biotech and Cosmic Power, 80 feet road, Aji area, 360003, Rajkot, Gujarat, India
Correspondence to V.S. Thaker
Many mutations and phenotypic variations, which often fail to be explained by nucleotide changes with hereditary consequences, are supported by epigenetic analysis. In this study, we aimed to evaluate epigenetic changes in Wild and Mutant maize samples. This study is divided into two main experiments. The first experiment is transcriptome analysis of Wild and Mutant ear and tassel and screening of the gene clusters for epigenetic functions. Followed by the second experiment, where confirmation of the up- and down-regulated selected genes was performed in the studied samples. In the second experiment, a few new mutant plants are also added for comparative analysis. The data revealed that many genes histone modification, DNA methylation, ABC transporter and genes for seed maturation and pollen physiology exhibited up or down regulation in comparison to Wild samples. The probable role of these genes in the mutation of tassel-ear and mutant tassel is discussed.
DOI: S1022795424010095
К статье на сайте SpringerLink
The Complete Mitochondrial Genome of Littoraria ardouiniana (Heude, 1885) (Gastropoda, Littorininae): Sequence, Structure, and Phylogenetic Analyses
1 Key Laboratory of Marine Fishery Resources and Ecological Environment of Fujian Province, Fisheries College, Jimei University, 361021, Fujian, China
2 Schmid College of Science and Technology, Chapman University, 92866, Orange, CA, USA
3 Third Institute of Oceanography Ministry of Natural Resources, 361005, Fujian, China
4 Xiamen Environmental Monitoring Center Station in Fujian Province, 361199, Xiamen, China
Correspondence to B. Xing or Y. Tian
The genus Littoraria plays a significant role in the ecology of intertidal communities and is one of the very few molluscan groups that are closely associated with mangroves. To provide genomic resources for these species, we sequenced the complete mitochondrial genome of Littoraria ardouiniana (Heude, 1885) in this study. The results show that the complete mitogenome sequence of L. ardouiniana was circular and 16,261 bp in length, containing 13 protein-coding genes, 2 rRNA genes, 22 tRNA genes, and 1 non-coding control region. The overall base composition of the mitogenome was 28.95% A, 34.32% T, 15.31% G, and 21.42% C, exhibiting negative AT-skew (–0.109) and GC-skew (–0.196). All PCGs are located on the heavy (H) strand and had a typical initiation codon ATG, and ended with TAA, except for nad2, which ended with T–. Phylogenetic analysis indicated that L. ardouiniana was closely related to Littoraria melanostoma, Littoraria intermedia, and Littoraria sinensis. This study first reported the complete mitochondrial genome of L. ardouiniana and provides valuable data for future molecular evolutionary and conservation studies of the genus Littoraria.
DOI: S1022795424010113
К статье на сайте SpringerLink
GM2 Gangliosidosis: Whole-Exome Sequencing Reveals Novel Homozygous Pathogenic Variant within the HEXA Gene in Iranian Family
1 Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Advanced Science and Technology, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, 19395/1495, Tehran, Iran
2 Noorgene Genetic and Clinical Laboratory, Molecular Research Center, 6155884646, Ahvaz, Iran
3 Cellular and Molecular Research Center, Iran University of Medical Sciences, 1449614535, Tehran, Iran
4 Cancer, Petroleum and Environmental Pollutants Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, 61357-15794, Ahvaz, Iran
Correspondence to M. Naseroleslami
GM2 gangliosidosis is a hereditary lysosomal storage disorder resulting from mutations in the Hexosaminidase A (HEXA) gene, which leads to a deficiency in the activity of the β HEXA isoenzyme. This condition is characterized by the accumulation of GM2 ganglioside within the lysosomes, which subsequently induces neurological consequences. This study sought to find causal variations in a consanguineous family with two affected children strongly suspected of GM2 gangliosidosis and a 17-week fetus. We conducted whole-exome sequencing (WES) on the genomic DNA of the proband to identify the causative variants. Subsequently, we performed confirmation and co-segregation analysis of the identified variant with the phenotype in the proband, fetus, and family members using Sanger sequencing. Also, cytogenetic evaluation was performed using amniocentesis to identify fetal chromosomal abnormalities. After conducting bioinformatic analysis and applying data filtering techniques, we found a novel homozygous variation [NM_000520.6:c.1378T>C:p.W460R] within the HEXA gene. The identified variant was further confirmed through Sanger sequencing in the proband and segregated with GM2 gangliosidosis and infantile Tay-Sachs disease (TSD) in the family. The single alteration was pathogenic and considered a missense variant that altered the protein features by substituting the highly conserved amino acid tryptophan with arginine at position 460 in the HEXA protein sequence. The findings of this study offer additional support for the genetic heterogeneity of GM2 gangliosidosis and broaden the mutational gene spectrum of this inherited metabolic disorder by finding a novel HEXA pathogenic variant that had not previously been reported in these patients.
DOI: S1022795424010125
К статье на сайте SpringerLink