К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 12

 

ГЕНЕТИКА И ЭПИГЕНЕТИКА НЕСУИЦИДАЛЬНОГО САМОПОВРЕЖДАЮЩЕГО ПОВЕДЕНИЯ: НАРРАТИВНЫЙ ОБЗОР

А.А. Кибитов1,2,*, Г.Э. Мазо2

1 Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: andreykibitov18@gmail.com
2 Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева, Санкт-Петербург, 192019 Россия

 

Несуицидальное самоповреждающее поведение (НССП), или селфхарм, широко распространено, особенно среди людей молодого возраста. Тем не менее, несмотря на актуальность данной проблемы, НССП исследовалось в основном с психологических и социальных позиций, в то время как биологические основы НССП изучались в значительно меньшем объеме. Цель данного нарративного обзора – анализ всей доступной на данный момент литературы по генетике и эпигенетике НССП, являющихся одними из наиболее перспективных областей биологических исследований. Обсуждены и проанализированы все этапы развития генетических исследований НССП: от близнецовых исследований и изучения самоповреждений в рамках наследственных заболеваний к поиску генов-кандидатов, полногеномным исследованиям и изучению эпигенетических механизмов и взаимодействия “ген–среда”. Продемонстрирован значимый вклад генетических и эпигенетических факторов в развитие НССП, обсуждены преимущества и ограничения проведенных исследований, намечены перспективы развития дальнейших исследований в данной области.

DOI: 10.31857/S0016675823120032
EDN: QDPGGW

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Kibitov, A.A., Mazo, G.E.
Genetics and Epigenetics of Nonsuicidal Self-Injury: A Narrative Review.

DOI: 10.1134/S1022795423120037

 

 

ГЕНЕТИКА И ЭПИГЕНЕТИКА ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ

Е.А. Саженова1,*, С.А. Васильев1, Л.В. Рычкова2, Е.Е. Храмова2, И.Н. Лебедев1

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: elena.sazhenova@medgenetics.ru
2 Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутск, 664003 Россия

 

Центральное преждевременное половое созревание (ППС) вызвано преждевременной реактивацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. В определении сроков полового созревания решающую роль играют генетические, эпигенетические и экологические факторы. В последние годы варианты в генах KISS1, KISS1R, MKRN3 и DLK1 были идентифицированы как наследственные причины ППС. Гены MKRN3 и DLK1 являются импринтированными, в связи с чем эпигенетические модификации, изменяющие экспрессию данных генов, также рассматриваются в качестве причины преждевременного полового созревания. При прогрессировании ППС эпигенетические факторы, такие как метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и некодирующие РНК, могут опосредовать взаимосвязь между влиянием генетических вариантов и окружающей среды. ППС связано и с другими краткосрочными и долгосрочными неблагоприятными последствиями для здоровья. Это является основанием для исследований, направленных на понимание генетических и эпигенетических причин ППС. Цель настоящего обзора – обобщение данных литературы о молекулярно-генетических и эпигенетических механизмах формирования ППС.

DOI: 10.31857/S001667582312010X
EDN: QCJXMF

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Sazhenova, E.A., Vasilyev, S.A., Rychkova, L.V. et al.
Genetics and Epigenetics of Precocious Puberty.

DOI: 10.1134/S1022795423120104

 

 

РЕГУЛЯЦИЯ ОДНОЦЕПОЧЕЧНЫХ И ДВУЦЕПОЧЕЧНЫХ КЛАСТЕРОВ piРНК В ГЕРМИНАЛЬНЫХ И СОМАТИЧЕСКИХ ТКАНЯХ Drosophila melanogaster ЗАВИСИТ ОТ ГЕНА rhino

П.А. Миляева1,2, А.Р. Лавренов1,3, И.В. Кузьмин1, А.И. Ким1,2, Л.Н. Нефедова1,*

1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; е-mail: nefedova@mail.bio.msu.ru
2 Биологический факультет, университет МГУ-ППИ в Шэньчжэне, Шэньчжэнь, 518172 Китай
3 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия

 

Drosophila melanogaster – широко используемыйобъект генетики для изучения механизмов РНК-интерференции и регуляции мобильных генетических элементов (МГЭ), в частности системы piРНК-интерференции. Считается, что у D. melanogaster система piРНК-интерференции работает только в гонадах и существуют два пути биогенеза piРНК – с помощью одноцепочечных и двуцепочечных кластеров, содержащих дефектные копии МГЭ, транскрибируемых с одной или двух цепей соответственно. Предполагается, что функционирование двуцепочечных кластеров зависит от функции гена rhino, в то время как одноцепочечные кластеры транскрибируются и затем сплайсируются независимо от rhino. В настоящей работе мы показали, что ген rhino участвует в регуляции сплайсинга одноцепочечного кластера flamenco. Более того, система piРНК-интерференции необходима для регуляции некоторых ретротранспозонов не только в гонадах, но и в других органах.

DOI: 10.31857/S0016675823120056
EDN: QDLMAL

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Milyaeva, P.A., Lavrenov, A.R., Kuzmin, I.V. et al.
Regulation of Uni-Strand and Dual-Strand piRNA Clusters in Germ and Somatic Tissues in Drosophila melanogaster under Control of rhino.

DOI: 10.1134/S1022795423120050

 

 

БИОЛОГИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ГЕНОВ ГОМОЛОГОВ ДЕФЕНЗИНОВ ПШЕНИЦЫ

М.П. Слезина, Е.А. Истомина, Т.И. Одинцова*

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: odintsova2005@rambler.ru

 

Антимикробные пептиды (АМП) являются основными компонентами врожденного иммунитета растений и животных. Гены АМП обладают значительным внутри- и межвидовым полиморфизмом, роль которого практически не изучена. Ранее нами методом глубокого секвенирования транскриптомов растений пшеницы были выявлены гены дефензинов, экспрессия которых усиливалась при заражении патогенным грибом Fusarium oxysporum и/или обработке индукторами устойчивости. В настоящей работе был проведен биоинформатический поиск в базах данных NCBI пептидов-гомологов этих дефензинов пшеницы по последовательностям их γ-коров - участков молекул, ответственных за антимикробную активность. Гомологи дефензина DEFL1-16 были выявлены у 95 видов покрытосеменных растений, относящихся к 48 семействам и принадлежащих к 30 порядкам одно-и двудольных растений. Повсеместное распространение этого дефензина у покрытосеменных растений позволяет высказать предположение о его участии не только в защите, но и в других процессах в цветковых растениях. Гомологи других дефензинов, индуцированных заражением, обнаружены только у растений семейства Poaceae, что предполагает наличие у мятликовых специфичного для этого семейства механизма защиты от патогенов, связанного с экспрессией этих дефензинов. Среди выявленных в ходе исследования вариантов γ-коров дефензинов дикорастущих растений могут быть пептиды с лучшей по сравнению с пшеницей антимикробной активностью, которые представляют несомненный интерес для разработки новых антибиотиков для медицины и сельского хозяйства.

DOI: 10.31857/S0016675823120111
EDN: QCCUZR

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Slezina, M.P., Istomina, E.A., Odintsova, T.I.
Biological Diversity of Genes Encoding Wheat Defensin Homologs

DOI: 10.1134/S1022795423120116

 

 

ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА БЕЛОГО МЕДВЕДЯ (Ursus maritimus) В МОРЯХ РОССИЙСКОЙ АРКТИКИ

П.А. Сорокин1,*, Е.Ю. Звычайная1, Е.А. Иванов1, И.А. Мизин2, И.Н. Мордвинцев1, Н.Г. Платонов1, А.И. Исаченко3, Р.Е. Лазарева3, В.В. Рожнов1

1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: sorokin-p@yandex.ru
2 Национальный парк “Русская Арктика”, Архангельск, 163051 Россия
3 ООО “Арктический Научный Центр”, Москва, 119333 Россия

 

Рассмотрена популяционно-генетическая структура белого медведя (Ursus maritimus) на модельных участках в морях российской Арктики по материалам, собранным в период 2010–2021 гг. Получены данные по полиморфизму 17 микросателлитных локусов ядерной ДНК и фрагмента D-петли мтДНК длиной 610 пн для 93 животных. Для исследованной выборки взрослых белых медведей обнаружено высокое генетическое разнообразие ядерной ДНК и низкое значение нуклеотидной изменчивости π по митохондриальной ДНК. По всем генетическим маркерам обнаружена дифференциация медведей из южной части Баренцева моря от животных севера Баренцева и Карского морей. Данные группировки различаются по распределению митохондриального маркера (θst = 0.270) и слабо дифференцируются по ядерным локусам (Rst = 0.018).

DOI: 10.31857/S0016675823120123
EDN: VDKHCW

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Sorokin, P.A., Zvychaynaya, E.Y., Ivanov, E.A. et al.
Population Genetic Structure in Polar Bears (Ursus maritimus) from the Russian Arctic Seas.

DOI: 10.1134/S1022795423120128

 

 

НЕВЫРАЖЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ СЕРОГО ЖУРАВЛЯ Grus grus L.

Е.А. Мудрик1,*, Ю.М. Маркин2, К.А. Постельных2, К.Д. Кондракова1,3, Т.А. Кашенцева2, А.В. Шатохина1, П.А. Казимиров1, В.Ю. Ильяшенко3, Е.И. Ильяшенко1,3, Д.В. Политов1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: mudrik@vigg.ru
2 Окский государственный природный биосферный заповедник, Рязанская обл., Брыкин Бор, 391072 Россия
3 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119011 Россия

 

В статье представлен расширенный по сравнению с предыдущими исследованиями анализ популяционно-генетической структуры мигрирующего широкоареального вида с высокой численностью – серого журавля Grus grus L. С использованием семи высокополиморфных микросателлитных локусов получены высокие значения показателей генетического разнообразия, одинаковые в выборках западного (G. g. grus) и восточного (G. g. lilfordi) подвидов, и низкие коэффициенты генетической дифференциации между этими подвидами (FST = 0.008, GST = 0.002). По данным AMOVA, 99% генетической изменчивости сосредоточено внутри особей G. grus. С использованием алгоритма Байесовской кластеризации не выявлено четкой популяционно-генетической структуризации вида согласно STRUCTURE, однако визуализация пространственных паттернов генетической изменчивости в Geneland показала наличие кластера “чистых” подвидов G. g. grus и G. g. lilfordi, окружающего кластер особей из зоны интерградации этих подвидов. Такой результат на фоне очень низких значений F-статистики генетической дифференциации может указывать на едва уловимые генетические отличия журавлей из этой зоны, возможно, имеющие мутационный характер. Более низкое аллельное разнообразие и отсутствие уникальных аллелей у восточного подвида G. g. lilfordi позволяет выдвинуть предположение о его относительной эволюционной молодости и недавнем происхождении от восточных маргинальных популяций номинативного западного подвида.

DOI: 10.31857/S0016675823120068
EDN: QDIEVG

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Mudrik, E.A., Markin, Y.M., Postelnykh, K.A. et al.Weak Population Genetic Structure of the Eurasian Crane Grus grus L.
Weak Population Genetic Structure of the Eurasian Crane Grus grus L.

DOI: 10.1134/S1022795423120062

 

 

МЕТИЛИРОВАНИЕ ПОДСЕМЕЙСТВ РЕТРОТРАНСПОЗОНА LINE-1 В ВОРСИНАХ ХОРИОНА ПРИ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

С.А. Васильев1,*, В.В. Деменева1, Е.Н. Толмачева1, С.А. Филатова1,2, А.С. Зуев1, А.С. Ушакова1,2, О.Ю. Васильева1, И.В. Лушников2, Е.А. Саженова1, Т.В. Никитина1, И.Н. Лебедев1

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; е-mail: stanislav.vasilyev@medgenetics.ru
2 Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск, 634050 Россия

 

Невынашивание беременности потенциально связано с нарушениями эпигенетической регуляции генов, ответственных за развитие эмбриона и плаценты. Цель настоящей работы – анализ уровня метилирования различных подсемейств ретротранспозона LINE-1, составляющего около 17% всего генома, в ворсинах хориона спонтанных абортусов первого триместра беременности с различным кариотипом, включая наиболее распространенные анеуплоидии. Был проведен анализ профиля метилирования в промоторе ретротранспозона LINE-1 с помощью таргетного бисульфитного массового параллельного секвенирования в ворсинах хориона медицинских абортусов (n = 39), спонтанных абортусов с нормальным кариотипом (n = 173), трисомией 16 (n = 62) и моносомией X (n = 46), а также в лимфоцитах периферической крови здоровых добровольцев (n = 17). Уровень метилирования подсемейств ретротранспозона LINE-1 в контрольных группах лимфоцитов взрослых индивидов и в ворсинах хориона медицинских абортусов был наибольшим для эволюционно молодых подсемейств L1HS, меньшим – для более древних подсемейств L1PA2, L1PA3 и минимальным для еще более древнего подсемейства L1PA4. В группах спонтанных абортусов наблюдался повышенный уровень метилирования LINE-1, причем этот эффект был более выражен для более древних подсемейств LINE-1. Выявленные закономерности указывают на меньший контроль за более древними подсемействами ретротранспозона LINE-1 в геноме человека, которые потенциально могут использоваться в качестве регуляторных элементов для расположенных рядом генов, участвующих в эмбриональном развитии. Повышение уровня метилирования таких последовательностей может нарушать развитие плаценты и эмбриона и вносить определенный вклад в невынашивание беременности.

DOI: 10.31857/S0016675823120147
EDN: PQAIPV

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Vasilyev, S.A., Demeneva, V.V., Tolmacheva, E.N. et al.
Methylation of the Retrotransposon LINE-1 Subfamilies in Chorionic Villi of Miscarriages.

DOI: 10.1134/S1022795423120141

 

 

ТРАНСКРИПТОМНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КЛЕТОК ПЛАЦЕНТЫ ПРИ ПРЕЭКЛАМПСИИ КАК ЭФФЕКТИВНЫЙ ИНСТРУМЕНТ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ

Е.А. Трифонова1,*, А.А. Бабовская1, А.А. Зарубин1, В.Н. Сереброва1, М.М. Гавриленко1, М.Г. Сваровская1, Е.В. Ижойкина2, И.Г. Куценко2, В.А. Степанов1

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра, Томск, 634050 Россия; e-mail: ekaterina-trifonova@medgenetics.ru
2 Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия

 

На сегодняшний день транскриптомика – одна из самых быстро развивающихся областей молекулярной биологии, позволяющая получить детальную информацию о функциональной активности генома как в норме, так и при патологии. В представленной работе мы использовали современные транскриптомные технологии для всесторонней характеристики полногеномного профиля экспрессии генов клеток синцитиотрофобласта (СТБ) плаценты человека при физиологической и осложненной преэклампсией (ПЭ) беременности. В результате проведенного нами анализа выявлены 26 генов, экспрессия которых статистически значимо различается в клетках СТБ женщин с ПЭ и физиологическим течением беременности. Кластер дифференциально-экспрессирующихся генов (ДЭГ) содержит не только известные гены-кандидаты, выявленные ранее во многих зарубежных полногеномных исследованиях плаценты (к примеру, LEP, INHBA и FLT1), но и новые гены (AC098613.1, AC087857.1, FCRLB, TENM4, PTP4A1P7, LINC01225 и др.), которые могут рассматриваться в качестве новых биологических маркеров ПЭ и представляют интерес для дальнейшего изучения. Результаты функциональной аннотации ДЭГ показывают, что с развитием ПЭ на уровне СТБ могут быть связаны сигнальные пути регуляции гормональной секреции, MAPK-каскада, ERK1 и ERK2 каскада, положительной регуляции клеточной адгезии и пролиферации эндотелиальных клеток. Полученные результаты анализа альтернативного сплайсинга гена FLT1 свидетельствуют о важной роли в патогенетике ПЭ данного механизма процессинга РНК за счет существенного увеличения транскрипционного разнообразия генов в клетках СТБ. Уровень экспрессии транскрипта, кодирующего белковую изоформу FLT-1 e15a, был значительно повышен у пациенток с ПЭ по сравнению с контрольной группой. Это исследование расширяет представление о задействованных в ПЭ молекулярных механизмах и может служить основой для разработки профилактических, прогностических и терапевтических стратегий в области персонифицированного акушерства.

DOI: 10.31857/S0016675823120135
EDN: QERSXD

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Trifonova, E.A., Babovskaya, A.A., Zarubin, A.A. et al.
Transcriptomic Profiling of Placental Cells in Preeclampsia as an Effective Tool for Personalized Medicine.

DOI: 10.1134/S102279542312013X

 

 

ОПИСАНИЕ ДИВЕРГЕНЦИИ СУБПОПУЛЯЦИЙ В ИЕРАРХИЧЕСКОЙ СИСТЕМЕ ПРИ АНАЛИЗЕ ИЗОНИМИИ. III. КОЭФФИЦИЕНТ ФАМИЛЬНОГО ИНБРИДИНГА

В.П. Пасеков*

Федеральный исследовательский центр “Информатика и управление” Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pass40@mail.ru

 

Рассматривается характерная для человека иерархическая структура метапопуляций с их подразделенностью на части (субпопуляции), обычно классифицируемые на основе административно-территориального деления, принципах биологической систематики и др. Целью настоящей работы является продолжение анализа общих свойств распределения концентрации фамилии по субпопуляциям при их иерархической подразделенности. Внимание концентрируется на описании фамильной дивергенции субпопуляций. Через показатели дивергенции выражается коэффициент фамильного инбридинга Fs, аналогичный традиционному коэффициенту инбридинга в популяционной генетике. Получено его разложение по уровням иерархии на сумму приращений коэффициента фамильного инбридинга, соответствующих отдельным уровням. Продемонстрирована связь найденного разложения с разложением дисперсии распределения концентрации фамилии по субпопуляциям. При дополнительном предположении о независимости концентрации фамилии и Fs найдена факторизация Fs по уровням иерархии в русле идей С. Райта. Она упрощается при малой фамильной дивергенции субпопуляций, когда коэффициент Fs всей метапопуляции равен сумме средних значений Fs на отдельных уровнях иерархии. Получена величина занижения фамильного инбридинга, когда в качестве единиц наблюдения вместо неподразделенных субпопуляций первого уровня иерархии служат субпопуляции более высокого ранга. Данные результаты являются статистическими характеристиками иерархической структуры, а не особенностью конкретной популяционной системы и не вытекают из той или иной модели микроэволюции. Они вычислительно не зависят от изучаемой иерархической системы, но позволяют характеризовать ее неоднородность количественно. Полученные результаты относятся к сельским и городским иерархическим метапопуляциям как отдельным компонентам всего населения. В Приложении, которое можно читать независимо, приведены без доказательств аналоги найденных свойств применительно к генетической структуре метапопуляции.

DOI: 10.31857/S001667582312007X
EDN: PSWQUJ

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Passekov, V.P.
Description of the Divergence of Subpopulations in the Hierarchical System under the Analysis of Isonymy: III. Surname Inbreeding Coefficient.

DOI: 10.1134/S1022795423120074

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ КОРОВЫХ И СИМБИОТИЧЕСКИ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ ГЕНОВ У ПОЛИТИПИЧЕСКИХ ВИДОВ КЛУБЕНЬКОВЫХ БАКТЕРИЙ

Н.А. Проворов1,*, А.К. Кимеклис1,2, Е.С. Карасев1, С.Хосид1, О.П. Онищук1, О.Н. Курчак1, Е.Е. Андронов1,3

1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии, Санкт-Петербург, 196608 Россия; e-mail: provorovnik@yandex.ru
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
3 Почвенный институт им. В.В. Докучаева, Москва, 109017 Россия

 

Политипические виды клубеньковых бактерий Rhizobium leguminosarum (включает биовары viciae и trifolii) и Neorhizobium galegae (биовары orientalis и officinalis) различаются по нуклеотидному полиморфизму генов “домашнего хозяйства” (hkg) и симбиотически специализированных генов (sym), контролирующих образование N2-фиксирующих клубеньков у бобовых растений. У R. leguminosarum величины p-distance по sym-генам выше, чем по hkg-генам у штаммов, относящихся как к одному, так и к разным биоварам. У N. galegae различия между биоварами по sym-генам выше, чем по hkg-генам, однако у штаммов одного биовара полиморфизм sym-генов ниже, чем hkg-генов. Коэффициенты дифференциации биоваров по обеим группам генов выше у N. galegae, чем у R. leguminosarum, что может быть связано с пространственной изоляцией биоваров N. galegae. У данного вида ризобий конгруэнтность (сходство) филогений sym- и hkg-генов более выражена, чем у R. leguminosarum. Это указывает на активный перенос sym-генов в популяциях R. leguminosarum, который может быть важным фактором глубокой диверсификации этого вида ризобий по признакам симбиоза.

DOI: 10.31857/S0016675823120081
EDN: QCMBHH

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Provorov, N.A., Kimeklis, A.K., Karasev, E.S. et al.
Polymorphism of Core and Symbiotically Specialized Genes in the Polytypic Species of Nodule Bacteria.

DOI: 10.1134/S1022795423120086

 

 

ВАРИАЦИИ СИНАПСИСА ХРОМОСОМ В ПРОФАЗЕ I МЕЙОЗА У СЛЕПУШОНОК Ellobius tancrei ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ ПО РОБЕРТСОНОВСКИМ ТРАНСЛОКАЦИЯМ

С.Н. Матвеевский1,*, Ю.Ф. Богданов1, Е.А. Ляпунова2, И.Ю. Баклушинская2, О.Л. Коломиец1,**

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * sergey8585@mail.ru, ** olkolomiets@mail.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 119334 Россия

 

Установлено, что у гетерозигот по робертсоновским перестройкам в профазе мейоза I могут формироваться различные варианты сочетаний мейотических конфигураций (различное количество тривалентов и разные по структуре цепочки хромосом) у одной и той же особи. В работе были исследованы два типа экспериментальных гибридов восточной слепушонки Ellobius tancrei, гетерозиготных по четырем робертсоновским транслокациям. Вместо ожидаемых четырех тривалентов были выявлены разные типы мейотических конфигураций на стадии пахитены, вплоть до цепочек из десяти элементов. Мы предполагаем, что вероятность прохождения мейоза в разных клетках зависит от структуры сформировавшихся цепочек и возможности их коррекции. Такие вариации могут приводить к снижению продукции гамет, но не к полной остановке гаметогенеза, что является основой для сохранения робертсоновских транслокаций в популяции.

DOI: 10.31857/S0016675823120044
EDN: QDPBWW

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 12, 2023):
Matveevsky, S.N., Bogdanov, Y.F., Lyapunova, E.A. et al.
Variations in Chromosome Synapsis at Meiotic Prophase I in the Mole Voles Ellobius tancrei Heterozygous for Robertsonian Translocations.

DOI: 10.1134/S1022795423120049

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 12 – 2023 г.

The Effect of a Mutation in the vapC46 Gene of Mycobacterium tuberculosis on the Functional Activity of the VapC46 Toxin

N.I. Akimova, O.B. Bekker, K.V. Shur, V.N. Danilenko

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences, 119991, Moscow, Russia
Correspondence to N.I. Akimova or O.B. Bekker

 

Toxin-antitoxin (TA) systems are commonly found in most species of bacteria, including the causative agent of tuberculosis M. tuberculosis. TA systems play a role in the adaptation of the pathogen to stresses during host infection. Here we present the results of our study of the effect of the mutation in the vapC46 (C113G) gene using Mycolicibacterium smegmatis as a model. Expression of wild-type and mutant variants of the vapC46 gene in pKW08-MCS-Int vector was shown to increase resistance to erythromycin as well as the survival of M. smegmatis cells under short-term exposure to 0.5 mM H2O2. The introduction of the wild-type variant of vapC46 gene into M. smegmatis cells leads to a slowdown in growth. Expression of the mutant variant of the vapC46 gene did not affect the growth rate. However, no change in the level of RNase activity in cells carrying the vapC46 C113G mutation was observed in an in vitro model. Thus, the VapC46 toxin is involved in the regulation of the survival of M. smegmatis under oxidative stress, and the C113G mutation does not affect this function. The normal growth rate of M. smegmatis, containing the mutant vapC46 gene, along with the absence of changes in the ribonuclease activity of the VapC46 toxin, may be associated either with a change in the specificity of the mutant toxin for bacterial cell mRNA, or with the use of tRNA or rRNA as a substrate. The study of the effects of introducing a mutation into the vapC46 gene on the specificity of the VapC46 toxin is the subject of our further research.

DOI: 10.1134/S1022795423120025
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Molecular Characteristics of SUN5 in Banna Mini-Pig Inbred Line (BMI) and Its Expression Regulation in Testis

X. Zhang1,2, H.L. Huo3, Z.P. Liu2, H.M. Dai2, J.L. Huo2

1 College of Life Science, Lyuliang University, 033001, Lyuliang, Shanxi, China
2 College of Animal Science and Technology, Yunnan Agricultural University, 650201, Kunming, Yunnan, China
3 Yunnan Open University, 650101, Kunming, Yunnan, China
Correspondence to J.L. Huo

 

SUN5 (Sad1 and UNC84 domain-containing protein 5) is indeed a necessary structural protein located at the head-to-tail junction of sperm. It is primarily localized to the manchette, a microtubule-based structure in elongating spermatids that is involved in shaping and remodeling the sperm head during spermiogenesis. This study aims to analyze the expression pattern, sequence characteristics, and potential biological function of the SUN5 gene in Banna mi-pig inbred line (BMI). Adult BMI boar testes were analyzed using RNA-seq, and the complete coding sequence of SUN5 was obtained by RT-PCR; the sequence, structural characteristics, interacting proteins, as well as its KEGG and GO annotations were analyzed; the ceRNA regulatory network of SUN5 was constructed using RNA-seq data. RNA-seq of SUN5 analysis revealed an average expression level of 2003 and a TPM value of 49.8. Full-length CDS of SUN5 was 1152 bp long, encoding 383 amino acids. Compared to the swine (Sscrofa11.1) genome sequence, the SUN5 gene in BMI had an insertion of three bases GAA at 469–471 bp in the CDS region, which corresponded to glutamic acid. The amino acid sequence alignment analysis of multiple species revealed that the similarity between BMI and other species was greater than 78%, the results of the species phylogenetic tree analysis met the clustering criteria, indicating that the evolutionary relationships among the species were accurately represented. Additional analyses, such as PPI networks, KEGG, and GO, revealed that BMI SUN5 interacts with 32 proteins that are involved in a variety of functions, including vascular smooth muscle contraction, ribosome biogenesis, and more. The functional annotation indicated that SUN5 was involved in 8 GOs, comprising five cellular components, one molecular function, and two biological processes. 9 miRNAs were found to regulate the SUN5 gene through a targeted mode. This study aimed to investigate the expression and regulatory network of SUN5 in the testis of BMI, including its molecular structure characteristics. These findings provide a foundation for further research into the function of SUN5 in the spermatogenesis process of BMI, particularly its crucial role in the connection between sperm head and tail.

DOI: 10.1134/S1022795423120153
К статье на сайте SpringerLink


 

 

The Diagnostic Value of Elevated Serum miR-30d-5p in Predicting the Severity of Acute Pancreatitis

C.J. Qu, Z.H. Tao, H.L. Chen, X. Wang, H.Y. Yu, F. Zhu

Department of Critical Medicine, Yangpu Hospital, Tongji University School of Medicine, 200090, Shanghai, China
Correspondence to F. Zhu

 

The purpose of our study was to reveal the expression of miR-30d-5p and its function in the occurrence and development of acute pancreatitis (AP). Quantitative real-time PCR was used to detect the expression of miR-30d-5p in patients with severe acute pancreatitis (SAP). Pearson correlation analysis was used to substantiate the correlation between miR-30d-5p and laboratory scoring systems, namely the Ranson score and Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II (APACHE II) score. The receiver operating characteristic curve was used to illustrate the function of miR-30d-5p in SAP. The predictive roles of miR-30d-5p in the process from mild acute pancreatitis (MAP) to SAP were unveiled by logistic regression. Our result showed the relative expression of miR-30d-5p was elevated in patients with MAP and SAP when compared with control individuals. Pearson correlation analysis documented that the overexpression of miR-30d-5p was related to high APACHE II scores and Ranson scores. In addition, miR-30d-5p might function as a diagnostic indicator and an independent biomarker in the emergence and development of AP. Conclusions: The elevated expression of miR-30d-5p was found in patients with SAP and had positive correlations with the APACHE II score and Ranson score. Moreover, miR-30d-5p might be an alternative index for the diagnosis and progress of SAP.

DOI: 10.1134/S1022795423120098
К статье на сайте SpringerLink