"Генетика", 2023 г., № 11

ГЕНЫ РЕЦЕПТОРОВ ГОРМОНОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА ЯИЧНУЮ ПРОДУКТИВНОСТЬ И ВОСПРОИЗВОДИТЕЛЬНЫЕ КАЧЕСТВА КУР

Е.И. Куликов*, Л.Г. Коршунова, Р.В. Карапетян, А.С. Комарчев, А.К. Кравченко, Д.М. Дмитренко, В.А. Попов, В.Н. Мартынова, Л.И. Малахеева, Д.Н. Ефимов

Федеральный научный центр “Всероссийский научно-исследовательский и технологический институт птицеводства” Российской академии наук, Московская область, Сергиев Посад, 141311 Россия; e-mail: kulikovegor33@yandex.ru

Яичная продуктивность кур носит сложный полигенный тип наследования, контролируется многими генами, и является результатом сложного процесса, регулируемого гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системой. В обзоре обобщена информация о влиянии полиморфизмов генов рецепторов гормонов: фолликулостимулирующего (FSHR), лютеинизирующего (LHCGR), прогестерона (PR) и пролактина (PRLR) на яичную продуктивность и воспроизводительные качества кур. Представленные данные показывают, что полиморфизмы этих генов являются перспективными для использования в селекционных программах с целью улучшения яичной продуктивности и воспроизводительных качеств кур.

DOI: 10.31857/S0016675823110073
EDN: NJHKEA

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Kulikov, E.I., Korshunova, L.G., Karapetyan, R.V. et al.
Genes of Hormone Receptors Affecting Egg Productivity and Reproductive Qualities of Chickens.
DOI: 10.1134/S1022795423110078

ИЗМЕНЕНИЕ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ КАК ИНТЕГРАЛЬНЫЙ ОТВЕТ НА ИММУННЫЙ СТАТУС ОРГАНИЗМА И АКТИВНОСТЬ МОБИЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ

М.В. Тростников^1,2,*, Д.Р. Малышев¹, Е.Г. Пасюкова¹

¹ Национальный исследовательский центр “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия; e-mail: mikhail.trostnikov@gmail.com
² Сколковский институт науки и технологий, Московская область, Сколково, 121205 Россия

Одной из ключевых задач при изучении молекулярно-генетических основ многих патологий является поиск триггеров, влияние на которые могло бы положительно сказаться на частоте возникновения зависимых от возраста заболеваний и в целом темпах старения. Возможной причиной зависимой от возраста деградации функций организма, индуцирующей старение, является иммуносенесцентность. Известно, что наблюдаемое с возрастом повышение активности мобильных элементов может не только влиять на уровень стабильности генома, но и играть ключевую роль в формировании иммунного ответа. В то же время давно доказана ключевая роль нервной системы в контроле продолжительности жизни, а недавно показано, что компоненты аппарата, регулирующего активность мобильных элементов, функционируют в нервной системе, и их работа влияет на развитие нейродегенеративных заболеваний. В мини-обзоре представлены факты, указывающие на комплексную регуляцию старения со стороны нервной и иммунной систем при участии систем контроля активности мобильных элементов и предложена гипотетическая схема их совместного влияния на продолжительность жизни.

DOI: 10.31857/S0016675823110140
EDN: NDJCID

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Trostnikov, M.V., Malyshev, D.R. & Pasyukova, E.G.
Changes in Life Span as an Integral Response to the Immune Status of the Organism and the Activity of Mobile Elements.
DOI: 10.1134/S1022795423110145

ЛОКАЛИЗАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ РЕГИОНОВ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИХ СОДЕРЖАНИЕ МАГНИЯ И КАЛЬЦИЯ У ОБРАЗЦОВ РИСА

Ю.К. Гончарова^1,3,*, В.В. Симонова¹, С.В. Гончаров², Н.А. Очкас³

¹ Федеральный научный центр риса, Краснодарский край, пос. Белозерный, 350921 Россия; e-mail: yuliya_goncharova_20@mail.ru
² Кубанский государственный аграрный университет им. И.Т. Трубилина, Краснодар, 350044 Россия
³ ООО “Аратай”, участник инновационного центра Сколково, Москва, 143026 Россия

Отмечено широкое варьирование по признаку “содержание микро- и макроэлементов” как между подвидами, так и внутри видов и сортов риса. Магний как кофактор участвует более чем в 300 ферментативных реакциях и нужен для роста и развития как растений, так и человека. Он влияет на обмен углеводов и белковых веществ. От его концентрации зависят производство аденозинтрифосфа-та (АТФ), синтез нуклеотидов и глюкозы, регуляция окисления липидов. Кальций также необходим для формирования структуры клеточных стенок и их деления. Высокие концентрации кальция изменяют состав и состояние мембран эритроцитов, морфологические характеристики клетки. В то же время вариабельность по признакам отечественных сортов риса до сих пор не изучалась. Также не было исследований о локализации хромосомных регионов, ответственных за формирование признаков “содержание магния и кальция” у российских образцов риса. Установлено широкое варьирование содержания кальция (0.07–2.33%) и магния (2–14%) у отечественных образцов риса. Данные по фенотипированию отечественных сортов риса по признакам качества использовали для выделения контрастных по этим признакам групп сортов и источников. Проведен поиск хромосомных регионов, определяющих качество отечественных образцов, с использованием 58 распределенных по геному риса молекулярных маркеров (SSR) как сцепленных с признаком, так и нейтральных. Выделены пять локусов, определяющих содержание магния и кальция у отечественных сортов риса. Локусы, определяющие содержание магния, расположены на хромосомах 5, 6, 7, 8. Связанных с содержанием кальция было выделено четыре локуса: один на второй хромосоме (при уровне значимости 0.05) и по одному на второй, восьмой и пятой (при уровне значимости 0.09). На пятой хромосоме он расположен (RM 13; 28.6 cM) в непосредственной близости к региону расположения маркера RM 405 (28 cM), который связан с содержанием магния. Ключевые слова: генетика, рис, вариабельность, локусы количественны

DOI: 10.31857/S001667582311005X
EDN: NIVOKY

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Goncharova, J.K., Simonova, V.V., Goncharov, S.V. et al.
Localization of Chromosomal Regions Determining Magnesium and Calcium Content in Rice Varieties.
DOI: 10.1134/S1022795423110054

РАСПРОСТРАНЕНИЕ И СИЛА АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ ГИБРИДНОГО НЕКРОЗА В ГЕНОТИПАХ КАНАДСКИХ СОРТОВ ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.)

В.А. Пухальский^1,*, В.С. Рубец², Е.Н. Билинская¹, А.М. Кудрявцев¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pukhalsk@vigg.ru
² Российский государственный аграрный университет – МСХА им. К.А. Тимирязева, Москва, 127434 Россия

Исследовано генетическое разнообразие 30 канадских сортов яровой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.). Показано наличие двух типов сортов яровой мягкой пшеницы Канады, различающихся по некрозным генотипам. Одни сорта имели генотип ne1ne1Ne2Ne2, а вторые – генотип ne1ne1ne2ne2. Генотип Ne1Ne1ne2ne2 отсутствует. Гены Ne2 представлены аллелями средней силы – ms и сильными – s. По родословным определены сорта-доноры гена Ne2.

DOI: 10.31857/S0016675823110115
EDN: NNKKRK

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Pukhalskiy, V.A., Rubets, V.S., Bilinskaya, E.N. et al.
Distribution and Allele Strength of Hybrid Necrosis Genes in the Genotypes of Canadian Cultivars of Spring Bread Wheat (Triticum aestivum L.).
DOI: 10.1134/S102279542311011X

ПРИЧИНЫ МОРФОЛОГИЧЕСКОЙ И ГЕНЕТИЧЕСКОЙ НЕОДНОРОДНОСТИ СИГОВ Coregonus lavaretus sensu lato АРКТИЧЕСКОЙ ЧАСТИ БАССЕЙНА р. ЛЕНЫ

Н.А. Бочкарев^1,*, Д.С. Сендек², Е.И. Зуйкова¹, Л.А. Пестрякова³, Л.А. Ушницкая³, Е.С. Захаров³, А.А. Эверстова³, Н.Н. Захарова³, Д.В. Политов⁴

¹ Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630091 Россия; e-mail: nikson_1960@mail.ru
² Государственный научно-исследовательский институт озерного и речного рыбного хозяйства, Санкт-Петербург, 199053 Россия
³ Северо-Восточный федеральный университет, Якутск, 677980 Россия
⁴ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия

Представлены результаты морфологического и генетического анализа популяций/форм/видов пыжьяновидных сигов из среднего и нижнего течения р. Лены и сопредельных рек. Есть основания полагать, что несмотря на значительную неоднородность сига в Сибири в водоемах сибирского Заполярья обитает небольшое число устойчивых форм/видов. Это восточносибирский (C. lavaretus pidschian n. brachymystax), ледниково-равнинный (C. lavaretus pidschian n. glacialis) и юкагирский сиг (C. lavaretus pidschian n. jucagiricus), а также их гибридные популяции. Ледниково-равнинный сиг и его производные отличаются от восточносибирского сига по пластическим признакам, но по меристическим они идентичны. Молекулярно-генетические исследования показали, что в большинстве ледниково-равнинный сиг формирует обширные слабосвязанные сети гаплотипов, что соответствует длительному существованию популяций в благоприятных условиях. Гаплотипы восточносибирского сига тесно связаны с гаплотипами форм/видов сигов из водоемов Южной Сибири и имеющих радиальную структуру медианной сети. Подобная структура сетей свидетельствует о недавнем сокращении численности восточносибирского сига с последующей экспансией, что напрямую связанно с событиями четвертичных оледенений.

DOI: 10.31857/S0016675823110036
EDN: TNYIZN

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Bochkarev, N.A., Sendek, D.S., Zuykova, E.I. et al.The Causes of Morphological and Genetic Heterogeneity in the White Fish Coregonus lavaretus sensu lato from the Arctic Part of the Lena River Basin.
The Causes of Morphological and Genetic Heterogeneity in the White Fish Coregonus lavaretus Sensu Lato from the Arctic Part of the Lena River Basin.
DOI: 10.1134/S1022795423110030

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА ПРОГНОЗИРУЕМОГО ОСТАТОЧНОГО ПОТРЕБЛЕНИЯ КОРМА И ЭКСПРЕССИЯ ЗНАЧИМЫХ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ СВИНЕЙ ПОРОДЫ ДЮРОК И ТОВАРНЫХ ПОМЕСЕЙ ВТОРОГО ПОКОЛЕНИЯ

А.А. Белоус*, А.А. Сермягин, Н.А. Зиновьева

Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, пос. Дубровицы, Московская обл., 142132 Россия; e-mail: belousa663@gmail.com

Остаточное потребление корма (RFI) – одна из основных и сложных кормовых характеристик, которая экономически важна для животноводства. Однако генетические и биологические механизмы, регулирующие данный признак, у свиней в значительной степени неизвестны. Таким образом, настоящее исследование было направлено на выявление полногеномных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), генов-кандидатов, участвующих в регуляции RFI, их биологических путей и кластеризации, с использованием полногеномного анализа ассоциации (GWAS). Исследование проводилось на свиньях породы дюрок (n = 783) и их товарных гибридах второго поколения (n = 250), проходящих тестовый откорм на автоматических кормовых станциях индивидуального учета. В результате были получены значимые по онтологии биологических функций и по экспрессии в тканях и органах гены, имеющие связь с RFI. К таким генам-кандидатам отнесены гены, кодирующие адгезию–рецептор, связанный с белком G6 (ADGRG6), центромерный белок S (APITD1), карбоксипептидазу E (CPE), трансмембранный кальций-связывающий белок (SYTL2), молекулу клеточной адгезии 1 (CADM1), протоонкоген Fli-1, фактор транскрипции ETS (FLI1), трансмембранный белок 3 теневрина (TENM3), простагландин Е4 (PTGER4) и член 2 подсемейства D калиевых потенциал-зависимых каналов (KCND2). Также анализ полученных данных по кластеризации показал разделение на биологическую, функциональную и молекулярную библиотеки и данные, опубликованные в PubMed. Объединяя полученную информацию, можно сказать, что генетическая составляющая показателя прогнозируемого остаточного потребления корма важна, о чем было указано в предыдущих исследованиях. В связи с чем возникает необходимость создания молекулярных диагностик и разработки расчетов геномной оценки, в совокупности с конверсией корма, что позволит улучшить показатели продуктивности в племенных стадах свиней и улучшить качество производимой продукции.

DOI: 10.31857/S0016675823110024
EDN: NNVFQI

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Belous, A.A., Sermyagin, A.A. & Zinovieva, N.A.
Genetic Assessment of Projected Residual Feed Consumption and Expression of Significant Candidate Genes in Duroc Pigs and Second-Generation Commercial Blends.
DOI: 10.1134/S1022795423110029

ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ И ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ ОСЕТИНСКОЙ ПОРОДЫ В СРАВНЕНИИ С ДРУГИМИ ПОРОДАМИ ГРУБОШЕРСТНЫХ ЖИРНОХВОСТЫХ ОВЕЦ НА ОСНОВЕ ДАННЫХ SNP-ГЕНОТИПИРОВАНИЯ

Т.Е. Денискова^1,*, А.В. Доцев¹, М.И. Селионова², Н.А. Зиновьева^1,**

¹ Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста, городской округ Подольск, пос. Дубровицы, 142132 Россия; e-mail: * horarka@yandex.ru, ** n_zinovieva@mail.ru
² Российский государственный аграрный университет – МСХА им. К.А. Тимирязева, Москва, 127434 Россия

Впервые проведен анализ генетического разнообразия осетинской породы овец с использованием полногеномных SNP-профилей в сравнительном аспекте с другими российскими грубошерстными породами. Установлено, что осетинская порода отличается высоким генетическим и аллельным разнообразием. Впервые рассчитаны современные и исторические эффективные размеры популяции осетинской породы. Показаны близкие генетические взаимосвязи между осетинской и карачаевской породами овец, что подтверждается низким значением дифференциации (F_st = 0.009) и формированием единого кластера в структуре генетической сети. Выявлена схожесть популяционной структуры осетинской и карачаевской пород.

DOI: 10.31857/S0016675823110048
EDN: NNRNBV

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Deniskova, T.E., Dotsev, A.V., Selionova, M.I. et al.
Study of Genetic Diversity and Population Structure of the Osetin Breed in Comparison with Other Coarse Wool Fat-Tailed Sheep Breeds Based on SNP Genotyping Data.
DOI: 10.1134/S1022795423110042

ОЦЕНКА АССОЦИАЦИИ СТЕПЕНИ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК И ЧАСТОТЫ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ЛИМФОЦИТОВ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ОДНОКРАТНОМ ОБЛУЧЕНИИ КРОВИ in vitro

О.С. Цымбал^1,*, Д.С. Исубакова¹, Е.В. Брониковская¹, А.Ф. Николаева², В.О. Сигин2, А.И. Калинкин2, Ж.А. Старцева³, Н.В. Литвяков^1,3, И.В. Мильто^1,4, Р.М. Тахауов^1,4

¹ Северский биофизический научный центр Федерального медико-биологического агентства, Томская обл., Северск, 636013 Россия; e-mail: olga-tsymbal@mail.ru
² Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115478 Россия
³ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634009 Россия
⁴ Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия

Наиболее чувствительной к радиационному воздействию биомолекулой является ДНК, повреждения которой проявляются, в том числе, в виде хромосомных аберраций (ХА). Метилирование ДНК участвует в регуляции экспрессии генов, репликации, репарации ДНК и др. Изменение процессов метилирования ДНК подвержено воздействию γ-излучения. Цель исследования – оценить связь степени метилирования ДНК и частоты ХА после острого облучения in vitro лимфоцитов крови человека γ-излучением. В исследовании приняли участие десять условно здоровых работников Сибирского химического комбината, в лимфоцитах крови которых оценивали степень метилирования CpG-динуклеотидов (широкогеномное бисульфитное секвенирование, XmaI-Reduced representation bisulfite sequencing – XmaI-RRBS) и частоту ХА (цитогенетическое исследование) после острого облучения крови in vitro в дозе 1.5 Гр. Выявили, что острое облучение крови γ-излучением привело к увеличению в лимфоцитах частоты аберрантных клеток, дицентрических хромосом, хроматидных и хромосомных фрагментов. Корреляционный анализ статуса метилирования CpG-динуклеотидов и частоты ХА выявил изменения степени метилирования 97 генов, которые с высокой силой положительно (56 генов) или отрицательно (41 ген) связаны с повышенной частотой ХA. В ходе широкогеномного скрининга генов, метилирование которых коррелирует с повышенной частотой ХА, выявлены гены, перспективные в качестве потенциальных маркеров радиационного воздействия и изучения механизмов формирования радиочувствительности организма, а также радиорезистентности опухолей при лучевой терапии.

DOI: 10.31857/S0016675823110152
EDN: NGTOJL

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Tsymbal, O.S., Isubakova, D.S., Bronikovskaya, E.V. et al.
Assessing the Association of the Degree of DNA Methylation and the Frequency of Chromosomal Aberrations in Human Lymphocytes in a Single Irradiation of Blood In Vitro.
DOI: 10.1134/S1022795423110157

МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЛАНДШАФТ РАКА ПОЛОСТИ РТА У МОЛОДЫХ ПАЦИЕНТОВ

Е.А. Простакишина¹, Т.Д. Дампилова^1,2, Л.А. Кононова², П.С. Ямщиков¹, М.Р. Патышева¹, Е.С. Колегова^1,*, Е.Л. Чойнзонов¹, Е.В. Денисов¹

¹ Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634009 Россия; е-mail: elenakolegova@oncology.tomsk.ru
² Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия

Рак полости рта (РПР) – наиболее распространенный тип злокачественных новообразований головы и шеи. При этом рак языка (РЯ) представляет собой наиболее часто встречающуюся форму РПР и характеризуется более агрессивным течением и высокой вероятностью прогрессирования. РПР и РЯ считаются заболеваниями пожилых людей, однако их встречаемость среди лиц моложе 45 лет растет с каждым годом. Этиологические факторы и патогенетические механизмы молодого рака неизвестны. В настоящей работе на основании данных базы Атласа генома рака изучены особенности мутационного профиля, метилома, транскриптома, протеома и микробиома РПР и РЯ у молодых пациентов (n = 127) по сравнению с возрастными больными. В ткани РПР и РЯ обнаружены снижение мутационной нагрузки, активация Rap1, PI3K-Akt, MAPK, cGMP-PKG сигнальных путей и сигналинга Fc-гамма R-опосредованного фагоцитоза и специфический микробиомный профиль. В отличие от РПР для РЯ характерны активация сигнальных путей JAK-STAT, иммунного ответа на инфекционные и паразитарные заболевания и PD-L1/PD-1-опосредованной иммуносупрессии и ингибирование сигналинга фагоцитоза. Полученные результаты свидетельствуют о том, что РПР у молодых пациентов обладает молекулярными особенностями, отличными от таковых у больных старше 45 лет, при этом РЯ отличается от других локализаций РПР по молекулярному профилю и, вероятно, должен рассматриваться как отдельная клиническая форма.

DOI: 10.31857/S0016675823110103
EDN: NMECVY

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Prostakishina, E.A., Dampilova, T.D., Kononova, L.A. et al.
Molecular Landscape of Oral Cancer in Young Adults.
DOI: 10.1134/S1022795423110108

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА G/C В ПОЗИЦИИ хр20:37352001 В ПРЕПАРАТАХ ДНК ИЗ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА МЕТОДАМИ GlaI- И Bst2UI-ПЦР АНАЛИЗА

А.Г. Акишев¹, Н.А. Нетесова², М.А. Абдурашитов¹, С.Х. Дегтярев^1,3,*

¹ Научно-производственное объединение “СибЭнзим”, Новосибирск, 630117 Россия; e-mail: degt@sibenzyme.com
² ООО “Эпигенлаб”, Новосибирск, 630559 Россия
³ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) заключается в замене одного нуклеотида на другой, что часто приводит к возникновению (или исчезновению) сайта узнавания определенной рестриктазы. В результате при амплификации фрагмента ДНК с праймеров, окружающих точку SNP (содержащую либо N1, либо N2-нуклеотид), и последующего гидролиза ампликона данной рестриктазой картины расщепления ДНК будут разные для трех возможных вариантов в диплоидной ДНК (генотипы N1/N1, N1/N2 и N2/N2). Данный метод определения полиморфизма длин фрагментов рестрикции (RFLP) широко используется в практике генетических исследований. Ранее мы разработали методы GlaI- и FatI-ПЦР анализа, в которых проводится ПЦР в реальном времени вместо электрофореза, и показали его применимость для определения SNP T/C. В настоящей работе предложен новый способ определения однонуклеотидного полиморфизма G/C методом Bst2UI-ПЦР анализа. GlaI- и Bst2UI-ПЦР анализ использовали для определения частоты вариантов полиморфизма G/C в положении хр20:37352001 (по геномной сборке GRCh38.p14) в препаратах ДНК, выделенной из клеток крови 161 человека. Исследование включало: 1) выделение лейкоцитарной ДНК из клеток крови; 2) проведение GlaI- и Bst2UI-ПЦР анализа фрагмента ДНК хр20:37351957– 37352083; 3) определение цитозина и гуанина в позиции хр20:37352001 в анализируемых препаратах ДНК; 4) сравнительный анализ полученных результатов. Показано, что 68 доноров (42.2%) имеют гетерозиготный набор G/C в положении хр20:37352001, 89 доноров (55.3%) гомозиготны по G, а четыре донора (2.5%) – по C. Таким образом, принимая во внимание, что клетки крови имеют диплоидный набор хромосом, замена G на C встречается в 76 из 322 проанализированных вариантов (23.6%). При этом из полученных результатов следует, что цитозин, комплементарный G в положении хр20:37352001, в большей части молекул ДНК находится в метилированной форме (5-метилцитозин) как у гомо-, так и у гетерозигот. Предложенный метод Bst2UI-ПЦР анализа расширяет возможности определения SNP с помощью ПЦР в реальном времени.

DOI: 10.31857/S0016675823110012
EDN: NGJDEA

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Akishev, A.G., Netesova, N.A., Abdurashitov, M.A. et al.
Determination of G/C Polymorphism at chr20:37352001 Position in Human Blood DNA Preparations by Methods of GlaI- and Bst2UI-PCR Analyses.
DOI: 10.1134/S1022795423110017

ХАРАКТЕРИСТИКА СПЕКТРА НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА В УСЛОВИЯХ ВЫСОКОГОРЬЯ

Б.А. Малярчук*

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru

С помощью филогенетического анализа нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов (мтДНК) реконструированы спектры генеративных нуклеотидных замен (по L-цепи мтДНК) в высокогорных популяциях Памира и Тибета в сравнении с региональными группами коренного населения Западной Азии, Северо-Восточной и Южной Сибири. Различий в распределении частот нуклеотидных замен в спектрах мтДНК в зависимости от высоты проживания популяций не обнаружено. Во всех спектрах мтДНК преобладают пиримидиновые транзиции, а из них – замены T → C. Вторыми по частоте в большинстве региональных групп следуют замены A → G, в памирской и северо-восточноазиатской группах – замены G → A. Из трансверсий во всех исследованных группах населения преобладают замены C → A, кроме тибетской, где чаще замены A → C. Отсутствие различий в распределении мутаций мтДНК у населения высокогорных и не-горных районов свидетельствуют о том, что структура спектров нуклеотидных замен мтДНК в популяциях человека не зависит от интенсивности окислительного стресса в митохондриях.

DOI: 10.31857/S0016675823110085
EDN: NLIAAK

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Malyarchuk, B.A.
Characterization of the Spectrum of Mitochondrial DNA Nucleotide Substitutions in Human Populations in High Altitude Environments.
DOI: 10.1134/S102279542311008X

ОСОБЕННОСТИ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ГАПЛОГРУПП Y-ХРОМОСОМЫ В НАСЕЛЕНИИ САНКТ-ПЕТЕРБУРГА В СВЯЗИ С ПРОБЛЕМОЙ СОЗДАНИЯ РЕФЕРЕНТНЫХ БАЗ ДАННЫХ

И.Г. Удина^1,*, А.С. Грачева^1,2, С.А. Боринская¹, О.Л. Курбатова¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: irina_udina@mail.ru
² Научно-исследовательский институт общей реаниматологии имени В.А. Неговского Федерального научно-клинического центра реаниматологии и реабилитологии, Москва, 107031 Россия

В выборке из мужского населения Санкт-Петербурга определены гаплогруппы Y-хромосомы с помощью генотипирования по 18 STR (DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS19, DYS385A, DYS385B, DYS456 , DYS437, DYS438 , DYS447 , DYS448, DYS449 , DYS391 , DYS392, DYS393 , DYS439 , DYS635 и DYS576) и собраны генетико-демографические данные путем анкетирования. Распределение гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга в целом соответствует русскому генофонду, с наиболее распространенными гаплогруппами R1a, R1b, E1b1b1, N, T, I1, I2, J1 и J2 и с превалированием гаплогруппы R1a. Отмечено присутствие “южных по происхождению” гаплогрупп (С3, G2a, G2c, J1, J2, L, O2, O3, Q, R2 и T), попадающих в мегаполис с потоком мигрантов, с частотой 16% (в Москве – 18%). Сравнительный анализ распределений частот гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга и Москвы выявил статистически значимые различия по частоте гаплогруппы E1b1b1, а также различия по соотношению гаплогрупп I1 и I2, обусловленные географическим положением мегаполисов. Установлены достоверные различия по частоте “южных по происхождению” гаплогрупп между исходной выборкой жителей Санкт-Петербурга (16%) и сформированной на основе данных анкетирования выборкой мужчин, не имевших предков другой этнической принадлежности по мужской линии в двух предшествующих поколениях (4%). Полученный результат подтверждает, что спектр “южных по происхождению” гаплогрупп проникает в генофонд населения мегаполиса с потоками мигрантов и свидетельствует о необходимости генетико-демографического анкетирования при формировании референтных баз данных для мегаполиса, а также для их своевременного обновления, обусловленного изменениями в генофонде под действием миграции.

DOI: 10.31857/S0016675823110164
EDN: QYBTDE

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Udina, I.G., Gracheva, A.S., Borinskaya, S.A. et al.
Distribution Peculiarities of Y-Chromosome Haplogroups in the Population of St. Petersburg in Connection with the Problem of Creation of Reference Databases.
DOI: 10.1134/S1022795423110169

ОПИСАНИЕ ДИВЕРГЕНЦИИ СУБПОПУЛЯЦИЙ В ИЕРАРХИЧЕСКОЙ СИСТЕМЕ ПРИ АНАЛИЗЕ ИЗОНИМИИ. II. ВЕРОЯТНОСТИ НЕИЗОНИМНЫХ ВСТРЕЧ

В.П. Пасеков*

Федеральный исследовательский центр “Информатика и управление” Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pass40@mail.ru

Рассматриваются типичные метапопуляции человека с иерархической подразделенностью на части (субпопуляции), соответствующие классификации на основе административно-территориального деления (скажем, село, сельсовет, район, область и так далее) или генеалогического подхода, базирующегося на этногенезе, а также на других принципах биологической классификации. Целью настоящей работы является анализ общих свойств распределения концентрации фамилии по субпопуляциям при их иерархической структуре. Внимание концентрируется на описании фамильной дивергенции субпопуляций, в качестве показателя которой рассматривается общая вероятность встреч (Hs) лиц с разными фамилиями, понимаемая как вероятность встречи в выбранной наугад субпопуляции, единицы наблюдения, из рассматриваемой метапопуляции с иерархической структурой. Данная вероятность является фамильным аналогом концентрации гетерозигот в метапопуляции со случайным скрещиванием в ее субпопуляциях, единицах наблюдения. Получено разложение Hs по уровням иерархии, обобщающее эффект Валунда в популяционной генетике. Общая вероятность неизонимных встреч в иерархически подразделенной метапопуляции меньше вероятности случайных встреч в ней на сумму средних внутригрупповых дисперсий концентрации фамилии, соответствующих отдельным уровням. Такие свойства являются чисто статистическими характеристиками иерархической структуры, а не особенностью конкретной популяционной системы и не выводятся из закономерностей той или иной модели микроэволюции. Они вычислительно формулируются одинаково для любой иерархической системы, хотя в общем случае не совпадают количественно. Полученные результаты относятся к сельским и городским иерархическим метапопуляциям как отдельным компонентам всего населения.

DOI: 10.31857/S0016675823110097
EDN: TNBXXK

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Passekov, V.P.
Description of Divergence of Subpopulations in the Hierarchical System under the Analysis of Isonymy. II. Probabilities of Non-Isonymic Encounters
DOI: 10.1134/S1022795423110091

ПОИСК ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ ЖИВОЙ МАССЫ У ОВЕЦ ЮЖНОЙ МЯСНОЙ ПОРОДЫ

В.С. Шевцова^1,2,*, А.Я. Куликова³, Л.В. Гетманцева⁴, А.В. Усатов¹

¹ Южный федеральный университет, Ростов-на-Дону, 344000 Россия; e-mail: barbaragen4@mail.ru
² Южный научный центр Российской академии наук, Ростов-на-Дону, 344006 Россия
³ Краснодарский научный центр по зоотехнии и ветеринарии, Краснодар, 350055 Россия
⁴ Донской государственный аграрный университет, Ростовская обл., пос. Персиановский, 346493 Россия

В работе представлены результаты поиска генов-кандидатов живой массы у овец южной мясной породы. Выборка из 48 овцематок, живая масса которых измерялась в возрасте старше 24 мес., была генотипирована на чипе средней плотности Ovine SNP 50 GenotypingBeadChip. Расчеты, выполненные с помощью метода F_st, позволили выявить 55 полиморфизмов, 10 из которых отобраны для анализа влияния на исследуемый показатель. Все отобранные гены-кандидаты продемонстрировали связь с признаком живой массы. Особого внимания заслуживает ген NDFIP1, в котором детектировано два генетических варианта.

DOI: 10.31857/S0016675823110139
EDN: NNLDIN

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 11, 2023):
Shevtsova, V.S., Kulikova, A.Y., Getmantseva, L.V. et al.
Search for Candidate Genes for Live Weight in Sheep of the Southern Meat Breed.
DOI: 10.1134/S1022795423110133