Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 10
ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ ШИЗОФРЕНИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: plotnikova.m.u.1996@gmail.com
2 Центр генетики и наук о жизни, Университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия
Предрасположенность человека к нейропсихическим заболеваниям, таким как шизофрения, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и другим нейропатологиям связана как с генетическими факторами, так и с факторами внешней среды. В настоящее время одним из перспективных направлений в области молекулярных нейронаук является исследование роли иммуногенетических механизмов при различных типах патологических процессов в мозге. В данном обзоре освещаются последние результаты исследований в области иммуногенетики шизофрении, а также ряда других нейропсихических патологий, в патогенезе которых подтверждена роль иммунного компонента. В рамках данного обзора рассмотрена роль генов главного комплекса гистосовместимости в патогенезе шизофрении, оценка изменений иммунного репертуара Т-клеточных и B-клеточных рецепторов при нейровоспалении. Также представлены результаты изучения генов иммуноглобулинов, изменение работы которых связано с развитием нейропсихических патологий.
DOI: 10.31857/S0016675823100107
EDN: UBASAA
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Plotnikova, M.Y., Kunizheva, S.S., Rozhdestvenskikh, E.V. et al.
Immunogenetic Factors in the Pathogenesis of Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S1022795423100101
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РЕСУРС ПЫРЕЯ Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey В СЕЛЕКЦИОННОМ УЛУЧШЕНИИ ПШЕНИЦЫ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: tatkor@vigg.ru
Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey является ценным генетическим ресурсом, используемым в целях улучшения пшеницы методами геномной инженерии и современными генетическими технологиями, как носитель генома Е, базового для рода Thinopyrum. Его представители успешно используются в отдаленной гибридизации и создании интрогрессивных линий для переноса генов хозяйственно ценных признаков в новые сорта пшеницы. В настоящем обзоре представлены основные генетически охарактеризованные признаки Th. elongatum, перенесенные или желательные для переноса в геном пшеницы: устойчивость к фузариозу, септориозу, к ржавчинным болезням, устойчивость к абиотическим факторам - переувлажнению, засолению почв, к низким температурам, а также гены, влияющие на качество хлебопекарной продукции. Рассмотрены последние результаты в области изучения генома Th. elongatum методами геномного и транскриптомного секвенирования.
DOI: 10.31857/S0016675823100077
EDN: UEEZEB
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Korostyleva, T.V., Shiyan, A.N. & Odintsova, T.I.
The Genetic Resource of Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey in Breeding Improvement of Wheat.
DOI: 10.1134/S1022795423100071
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РЕФЛЕКТОРНЫХ ЭПИЛЕПСИЙ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dudko@rogaevlab.ru
3 Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
4 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, МА, 01545 США
Рефлекторные эпилепсии относятся к сравнительно редким формам эпилепсий. Обычно рефлекторные эпилептические приступы являются частью комплексного фенотипа, что усложняет возможность выявления генетических факторов, лежащих в их основе. Многочисленные генетические исследования рефлекторных эпилепсий как на животных моделях, так и у человека позволяют предположить сложную гетерогенную природу этих неврологических расстройств. В данном обзоре рассматриваются основные результаты, полученные в последние годы при исследовании молекулярно-генетических факторов рефлекторной эпилепсии, в том числе освещаются новые данные о механизмах генетической регуляции при рефлекторных эпилепсиях, вызываемых такими триггерами как аудио- и видео-стимуляция, потребление пищи, чтение, контакт с водой и гипоксия. Представлены результаты, полученные в исследованиях на животных моделях и пациентах с использованием технологии секвенирования следующего поколения.
DOI: 10.31857/S0016675823100041
EDN: UDZYMW
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Dudko, N.A., Kunizheva, S.S., Andreeva, T.V. et al.
Genetic Factors of Reflex Epilepsies.
DOI: 10.1134/S1022795423100046
МОЛЕКУЛЯРНОЕ МАРКИРОВАНИЕ В СЕЛЕКЦИИ КАПУСТЫ БЕЛОКОЧАННОЙ (Brassica oleracea L.) НА УСТОЙЧИВОСТЬ К ФУЗАРИОЗНОМУ УВЯДАНИЮ
1 Федеральный научный центр риса, Краснодар, пос. Белозерный, 350921 Россия; e-mail: lenakrug1@rambler.ru
2 Кубанский государственный аграрный университет им. И.Т. Трубилина, Краснодар, 350044 Россия
3 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190031 Россия
В настоящей статье приведены результаты исследований по определению информативных ДНК-маркерных систем, обеспечивающих надежный контроль наличия гена устойчивости к фузариозу Foc1 в селекционном материале капусты белокочанной. На начальном этапе работ 14 молекулярных маркеров, взятых из базы данных VegMarks и литературных источников, были апробированы на контрастных по резистентности к фузариозу изогенных линиях капусты белокочанной (устойчивая линия ДТ-46 и восприимчивая линия Кб1П). Установлено, что InDel-маркер M10 и SSR-маркеры Frg13 и Ol10-D01 выявляют полиморфизм между контрастными образцами капусты белокочанной. Также проведен ПЦР-анализ на растениях сегрегирующей F2 популяции гибридной комбинации ДТ-46 × Кб1П с помощью данных маркеров и выполнено фитопатологическое тестирование. В результате проведения статистического анализа расщепления обнаружено, что только SSR-маркер O110-D01 является сонаследуемым с признаком устойчивости к фузариозу, поскольку только по этому локусу наблюдается ожидаемая сегрегация растений F2 по генотипу 1 : 2 : 1 согласно закону Менделя. Установлено, что наименьшая частота рекомбинации – между геном устойчивости Foc1 и маркером O110-D01 (1.6%).
DOI: 10.31857/S001667582310003X
EDN: ZTYMZI
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Dubina, E.V., Makukha, Y.A., Artem'eva, A.M. et al.
Molecular Marking in Brassica oleracea L. Breeding for Resistance to Fusarium Wilt.
DOI: 10.1134/S1022795423100034
ФИЛОГЕНИЯ РОДА Eleginus (Gadidae) ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ИЗМЕНЧИВОСТИ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ И ФРАГМЕНТА CO1 мтДНК
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; e-mail: andrei_str@mail.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии (ВНИРО),
Москва, 107140 Россия
3 Северо-Восточный государственный университет, Магадан, 685000 Россия
4 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
5 Магаданский филиал Всероссийского научно-исследовательского института рыбного хозяйства и океанографии (МагаданНИРО), Магадан, 685000 Россия
Генетическими методами на основе исследования изменчивости митохондриальной (СО1) и ядерной (микросателлиты) ДНК проводили исследования процессов формообразования в роде Eleginus. Выявленный уровень генетической дифференциации характеризует тихоокеанскую навагу (Eleginus gracilis) и северную навагу (Eleginus nawaga) как самостоятельные виды, дивергировавшие в относительно недавний период на границе плиоцена и плейстоцена. В группировке северной наваги отмечена внутривидовая дифференциация популяции Белого моря по отношению к наваге, обитающей в акваториях Карского и Баренцева морей. При этом предполагается, что карско-баренцевоморский регион мог выступать в качестве “ледникового рефугиума”, обеспечившего послеледниковое расселение наваги, в том числе в “оводнившуюся” беломорскую депрессию. Результаты проведенного филогенетического анализа на основе гаплотипов CO1 предполагают возможную реорганизацию в отряде Gadiformes в плане рассмотрения перспектив включения рода Eleginus в отдельное подсемейство.
DOI: 10.31857/S0016675823100120
EDN: ZWSXQJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Stroganov, A.N., Ponomareva, E.V., Ponomareva, M.V. et al.
Phylogeny of the Genus Eleginus (Gadidae) according to the Analysis of the Variability of Microsatellite Locus and mtDNA COI Fragment.
DOI: 10.1134/S1022795423100125
ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПАРАЗИТИЧЕСКИХ КОПЕПОД Salmincola (Copepoda, Siphonostomatoida, Lernaeopodidae): ИЗМЕНЧИВОСТЬ И СКОРОСТЬ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНА ЦИТОХРОМ с-ОКСИДАЗЫ I
Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: shedko@biosoil.ru
Штрихкодовый фрагмент гена COI секвенирован у 91 образца пяти видов паразитических копепод Salmincola, снятых с лососевых рыб в основном c Дальнего Востока России (ДВР): S. californiensis (микижа и сима) и S. edwardsii (различные виды гольцов, нерка из оз. Кроноцкое), S. carpionis (различные виды гольцов), S. markewitschi (кунджа), S. stellata (сахалинский таймень). Всего был найден 41 вариант гаплотипов с максимальным уровнем различий 0.183 нуклеотидных замен на позицию. Расстояние между видами варьировало от 0.139 ± 0.014 (в паре S. markewitschi–S. carpionis) до 0.179 ± 0.015 (в паре S. stellata–S. californiensis). Внутривидовое нуклеотидное разнообразие фрагмента гена COI намного ниже и составило для S. californiensis и S. edwardsii, населяющих жаберную полость и плавники хозяина – 0.013 ± 0.003 и 0.015 ± 0.003, а для S. stellata, S. markewitschi и S. carpionis, локализующихся в ротоглоточной полости хозяев – 0.002 ± 0.001, 0.004 ± 0.001 и 0.005 ± 0.001 соответственно. Сравнение выборок трех видов копепод Salmincola из разных районов ДВР выявило существенную (Fst = 0.28–0.42, P ≪ 0.001) генетическую подразделенность. Три субклады edwardsii-подобных копепод – S. edwardsii с ДВР, S. edwardsii с американской ручьевой палии востока Северной Америки и S. siscowet с озерной палии штата Мичиган (COI-последовательности копепод из последних двух групп взяты из генетических баз данных) – различались между собой в среднем по 9.3–10.9% нуклеотидным позициям, что указывает на необходимость таксономической ревизии S. edwardsii. Согласно проведенному молекулярному датированию дивергенция линий Salmincola началась в миоцене и завершилась в раннем плиоцене. Филогенетическая скорость составила 0.023 (95%-ный интервал: 0.013–0.033) нуклеотидных замен на позицию на млн лет на линию. Скорость нуклеотидных замещений на популяционном уровне оказалась в 3.7 раза выше – 0.085 (0.021–0.170). Высокий уровень изменчивости фрагмента гена COI делает этот маркер удобным инструментом как для разработки систематики и филогении копепод Salmincola и Lernaeopodidae на видовом и родовом уровнях, так и для анализа дифференциации их популяций.
DOI: 10.31857/S0016675823100119
EDN: UAJHRE
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Shedko, S.V., Shedko, M.B., Miroshnichenko, I.L. et al.
DNA Identification of Parasitic Copepods Salmincola (Copepoda, Siphonostomatoida, Lernaeopodidae): Variability and Rate of Evolution of the Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Subunit I Gene.
DOI: 10.1134/S1022795423100113
ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ rs2295080 И rs1883965 ГЕНА MTOR С РАЗВИТИЕМ И ТЕЧЕНИЕМ САРКОИДОЗА ЛЕГКИХ
1 Институт биологии – обособленное подразделение Федерального государственного бюджетного учреждения науки Федерального исследовательского центра “Карельский научный центр Российской академии наук”, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: i.e.malysheva@yandex.ru
2 Республиканская больница им. В.А. Баранова, Петрозаводск, 185019 Россия
Цель исследования – изучение ассоциации полиморфных вариантов rs2295080 и rs1883965 гена MTOR с риском развития саркоидоза легких. В исследование включено 253 человека (122 больных с диагнозом морфологически верифицированный саркоидоз с поражением легких (средний возраст – 41.00 ± 12.56 года) и 131 здоровый человек (контрольная группа) (средний возраст – 44.00 ± 14.23 года)). В исследование включены жители Республики Карелия. В исследуемых группах проанализировано распределение аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs2295080 и rs1883965 гена MTOR. Генотипирование проводили с помощью ПЦР-ПДРФ анализа. Уровень транскриптов гена MTOR в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) больных саркоидозом легких и здоровых людей оценивали с помощью ПЦР в режиме реального времени. Установлено статистически значимое повышение уровня экспрессии мРНК гена MTOR в ЛПК больных саркоидозом легких по сравнению с контрольной группой (р = 0.007). Отмечено снижение количества транскриптов указанного гена у пациентов, получающих терапию по сравнению с пациентами без терапии (р = 0.025). Cтатистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов по полиморфным маркерам rs2295080 и rs1883965 гена MTOR в группе больных саркоидозом легких и в контрольной группе не установлено (χ2 = 0.196, d.f. = 1, р = 0.658 и χ2 = 0.637, d.f. = 2, р = 0.728) и (χ2 = 0.034, d.f. = 1, р = 0.855 и χ2 = 0.051, d.f. = 2, р = 0.975) соответственно. Повышенный уровень экспрессии гена MTOR в лейкоцитах периферической крови больных саркоидозом легких может свидетельствовать о вовлечении указанного гена в патогенез данного заболевания. Полиморфные маркеры rs2295080 и rs1883965 гена MTOR не связаны с риском развития саркоидоза легких. Вероятно, повышение уровня экспрессии гена MTOR у больных саркоидозом легких обусловлено развитием воспаления.
DOI: 10.31857/S0016675823100090
EDN: ZVGTIM
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Malysheva, I.E., Topchieva, L.V. & Tikhonovich, E.L.
Study of the Association of Polymorphic Variants rs2295080 and rs1883965 of the MTOR Gene with the Development of Pulmonary Sarcoidosis.
DOI: 10.1134/S1022795423100095
ВЛИЯНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО РАДИАЦИОННОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ НА ЭКСПРЕССИЮ микроРНК ЧЕЛОВЕКА
1 Уральский научно-практический центр радиационной медицины, Челябинск, 454141 Россия; е-mail: yanishevskaya@urcrm.ru
2 Челябинский государственный университет, Челябинск, 454001 Россия
Проведена оценка относительной экспрессии зрелых микроРНК в клетках периферической крови у лиц, подвергшихся хроническому радиационному воздействию в малых дозах в отдаленном периоде. В исследование были включены люди, подвергшиеся облучению в 1950-х гг. на р. Тече (Южный Урал, Россия). Кумулятивные дозы облучения красного костного мозга (ККМ) лиц из основной исследуемой группы (33 человека) находились в диапазоне от 77.7 до 2869.8 мГр (среднее значение – 698.5 мГр). Группу сравнения составили 30 человек, с дозой облучения ККМ, не превышающей 70 мГр за весь период жизни. Обратную транскрипцию образцов РНК проводили с использованием специфических шпилькообразных праймеров (“stem-loop”). Изменение относительного содержания микроРНК оценивали методом ПЦР “в реальном времени” на приборе CFX96 (“BioRad”, США). Статистический анализ полученных результатов проводился с использованием U-критерия Манна–Уитни. У облученных людей спустя 60 лет обнаружено статистически значимое зависимое от дозы облучения ККМ увеличение содержания микроРНК hsa-miR-125b, hsa-miR-181а, hsa-miR-16.
DOI: 10.31857/S0016675823100156
EDN: ZWDVWN
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Yanishevskaya, M.A., Blinova, E.A. & Akleyev, A.V.
Effect of Chronic Radiation Exposure on Human MicroRNA Expression.
DOI: 10.1134/S1022795423100150
ПОЛНОГЕНОМНОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ С ПОЛИМОРФНЫМИ ЛОКУСАМИ, ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ В ХРОМОСОМНЫХ ОБЛАСТЯХ 4p15.2 И 20q13.31
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, Уфа, 450008 Россия
На протяжении пятнадцати лет полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) позволили выявить несколько миллионов полиморфных маркеров риска развития шизофрении, значительно продвинув наше понимание генетической архитектуры шизофрении. Целью настоящего исследования явилось изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации у русских, татар и башкир из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 816 больных параноидной шизофренией и 989 здоровых индивидов. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП). В результате проведенного исследования впервые установлена ассоциация ОНП rs73254185 (4p15.2) и rs587778384 гена GNAS (20q13.31) с риском развития параноидной шизофрении у индивидов различной этнической принадлежности, русских, татар и башкир, проживающих в Республике Башкортостан, что вероятно может свидетельствовать о вовлеченности, локализованных в данных хромосомных областях генов PI4K2B и GNAS в патогенез шизофрении.
DOI: 10.31857/S0016675823100053
EDN: UEZTIU
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Gareeva, A.E.
Genome-Wide Association Study: Analysis of Association of Polymorphic Loci in 4p15.2 and 20q13.31 Regions with Paranoid Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S1022795423100058
ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА MAOA (rs1137070) И ИНТЕРНЕТ-ЗАВИСИМОСТЬ У ПОДРОСТКОВ
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера, Федеральный исследовательский центр “Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук”, Красноярск, 660022 Россия; e-mail: smarinv@yandex.ru
Моноаминоксидаза А (MAOA) катализирует распад норадреналина, дофамина и серотонина – ней-ромедиаторов, участвующих в патогенезе ряда патологических зависимостей, к которым относят и интернет-зависимость (ИЗ). Ген МАОА активно исследуется в аспекте генетической предрасположенности в развитии агрессивного поведения, участвующего в формировании зависимости от интернета. В исследование были включены 602 подростка Ангаро-Енисейского макрорегиона (русские n = 329, тувинцы n = 158, хакасы n = 158) в возрастном диапазоне от 9 до 18 лет (срдний возраст 14.6 лет, SD 1.7). Тип ИЗ оценивали по шкале Чена (Chen Internet Addiction Scale, CIAS), полиморфизм детектировали с помощью ПЦР-РВ. Выявлено, что частота генотипа TT полиморфного варианта rs1137070 гена MAOA, ассоциированного с низкой активностью фермента MAOA и агрессивным поведением на фоне интернет-зависимости, значимо выше у тувинских подростков по сравнению с русскими (31.1 против 21.2%, p = 0.020). Патологическая интернет-зависимость (более 65 баллов по шкале Чена) чаще наблюдается среди хакасов по сравнению с русскими подростками (26.4 против 15.5%, p = 0.028). Таким образом, наличие аллельного варианта T полиморфного варианта rs1137070 гена MAOA является потенциальным маркером склонности к формированию зависимого и агрессивного поведения, а тувинцы и хакасы более подвержены к развитию патологических зависимостей, чем русские подростки.
DOI: 10.31857/S0016675823100065
EDN: UCMSOE
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Kopylova, K.V., Marchenko, I.V., Shubina, M.V. et al.
Polymorphism of the MAOA Gene (rs1137070) and Internet Addiction in Adolescents.
DOI: 10.1134/S102279542310006X
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 10 – 2023 г.
The Complete Mitochondrial Genome of Capitulum mitella with Characterization and Phylogenetic Implications
1 Third Institute of Oceanography Ministry of Natural Resources, Xiamen, Fujian, China
2 Observation and Research Station of Coastal Wetland Ecosystem in Beibu Gulf, Ministry of Natural Resources, 536015, Beihai, China
3 Schmid College of Science and Technology, Chapman University, CA, USA
Correspondence to H. Lin
This study aimed to provide new insights into the mitogenomic data of the intertidal coastal ecosystem species Capitulum mitella from China. The mitochondrial genome of C. mitella was sequenced and compared with other available sequences in the NCBI database to improve the current knowledge of its basic genomics data for future phylogenetic studies. The complete mitogenome of C. mitella from China was 14 915 bp long and encoded 37 genes, including 13 PCGs, two rRNAs, 22 tRNAs, and a control region. A detailed comparison was made with the five available complete mitogenomes of C. mitella. Phylogenetic analyses based on neighbor-joining (NJ) trees were carried out, with 12 species from five families chosen. The results showed that all C. mitella was in the same clade. Additionally, sliding window analyses estimated the sequence diversity for each independent PCG, and genetic distances based on the whole genome were estimated. The research presented here provides essential genomic data for the species of C. mitella and can help future investigations on its phylogenetic history and evolution.
DOI: 10.1134/S1022795423100149
К статье на сайте SpringerLink
Transcriptomics-Based Approach for Revelation the Biofunctional Variation and Establishment the Diagnostic Model of Metastatic Neuroblastoma
1 Biobank, Henan Key Laboratory of Children's Genetics and Metabolic Diseases, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, 450018, Zhengzhou, China
2 Department of Pediatric Oncology Surgery, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, 450018, Zhengzhou, China
Correspondence to C. Zhou or W. Zhang
Background: The intricate pathogenesis of metastatic neuroblastoma (MNB) and the lack of effective diagnosis model are two main reasons for higher mortality of MNB than that of non-metastatic neuroblastoma (non-MNB). Objective: The biofunctional variation of MNB was investigated to explore pathogenesis and diagnostic models were developed to improve the early diagnosis of MNB. Methods: The differentially expressed genes (DEGs) and the biofunctional variation of MNB were studied by analyzing the transcriptome of 39 MNB and 17 non-MNB tissue samples. In addition, a diagnostic model of MNB was developed based on logistic regression analysis using three DEGs. Results: A total of 1142 mRNAs showed significantly altered, of which 814 were upregulated and 328 were downregulated. GO analysis showed that the DEGs were mainly involved in tumor microenvironment (TME). KEGG analysis showed that the DEGs played biological roles mainly by participating in neuroactive ligand-receptor interaction. An early diagnosis model was constructed based on CGA, CXCL9 and UNC5D genes, with sensitivity of 93.3%, specificity of 80% and AUC of 0.907. Conclusions: The disorder of TME and the dysfunction of neuroactive ligand-receptor interaction are imperative pathogenesis for the occurrence and development of MNB, which can lay a foundation for further research of MNB. The non-invasive plasma model based on CGA, CXCL9 and UNC5D is expected to be used in NB metastasis diagnosis.
DOI: 10.1134/S1022795423100022
К статье на сайте SpringerLink
Analysis of CYP2C19 Gene Genotype in Patients with Acute Cerebral Infarction and Its Relationship with Disease Progression
Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Bengbu Medical College, 233000, Bengbu, China
Correspondence to S. Luo
The study aimed to analyze the polymorphism distribution of CYP2C19 gene in patients with acute cerebral infarction, and to explore its relationship with disease progression. Methods: 300 patients were divided into mild stroke group and moderate to severe stroke group. All patients were followed up for seven days to record the advance condition. CYP2C19 gene polymorphisms were detected, including extensive metabolizer (EM), intermediate metabolizer (IM), and poor metabolizer (PM). The distribution of CYP2C19 genotype in patients with acute cerebral infarction was EM (138 cases), IM (137 cases) and PM (25 cases), with allele frequencies of 46.00, 45.67 and 8.33%, respectively. The proportion of EM type in mild group was lower than that in moderate-severe stroke group, while the proportion of IM type and PM type was higher (P < 0.01). In comparison with non-advanced group, patients who advanced to neurological deficit had lower proportion of EM type, higher proportion of IM type and PM type (P < 0.01). IM (HR = 2.199, 95% CI = 1.215–3.979, P = 0.09) and PM (HR = 6.821, 95% CI = 2.230–20.859, P = 0.01) types were independent predictors for the poor neurological function. EM and IM genotypes were the main genotypes of CYP2C19 in patients with acute cerebral infarction in northern Anhui of China. The disease is more severe in patients with IM and PM, who are more likely to develop into neurological deficit.
DOI: 10.1134/S1022795423100083
К статье на сайте SpringerLink
Association of FTO Polymorphism with GDM: A Meta-Analysis and Trial Sequential Analysis
1 Department of Obstetrics, Shi Jia Zhuang Maternity and Child Healthcare Hospital, 050090, Shijiazhuang, Hebei, China
2 Delivery Room, Shi Jia Zhuang Maternity and Child Healthcare Hospital, 050090, Shijiazhuang, Hebei, China
Correspondence to Sh. Wu
The fat mass and obesity (FTO) gene is linked to lipid and carbohydrate metabolism, and insulin sensitivity is thought to play a role in the pathogenesis of GDM. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been linked to the susceptibility to the development of GDM, but the findings are contradictory. In order to reach a valid conclusion, we conducted a meta-analysis of previously published reports in the present study. Three SNPs (rs9939609, rs8050136, and rs1421085) have been extensively studied for their link to GDM susceptibility. The literature search was conducted using the databases PubMed, Science Direct, and Scopus. All relevant articles were reviewed, and eligible reports were identified using predetermined inclusion and exclusion criteria. Various data extracted from the eligible reports such as author information, year of publication, ethnicity, genotype and allele prevalence in cases and controls. The meta-analysis was carried out using the comprehensive meta-analysis software V3. The current meta-analysis considered ten studies with a total of 2278 GDM cases and 3952 healthy controls. All FTO polymorphisms studied (rs9939609, rs8050136, and rs1421085) failed to show a significant association with the development of GDM. The trial sequential analysis revealed that a sufficient number of studies were included for the FTO rs9939609 polymorphism and highlighted the need for additional research for the rs8050136 and rs1421085 polymorphisms to draw a definitive conclusion on the role of FTO in GDM. FTO polymorphisms (rs9939609, rs8050136, and rs1421085) are not associated with the development of GDM. However, further studies are required in different populations to draw a definitive conclusion.
DOI: 10.1134/S1022795423100137
К статье на сайте SpringerLink