Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 10
ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ ШИЗОФРЕНИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: plotnikova.m.u.1996@gmail.com
2 Центр генетики и наук о жизни, Университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия
Предрасположенность человека к нейропсихическим заболеваниям, таким как шизофрения, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и другим нейропатологиям связана как с генетическими факторами, так и с факторами внешней среды. В настоящее время одним из перспективных направлений в области молекулярных нейронаук является исследование роли иммуногенетических механизмов при различных типах патологических процессов в мозге. В данном обзоре освещаются последние результаты исследований в области иммуногенетики шизофрении, а также ряда других нейропсихических патологий, в патогенезе которых подтверждена роль иммунного компонента. В рамках данного обзора рассмотрена роль генов главного комплекса гистосовместимости в патогенезе шизофрении, оценка изменений иммунного репертуара Т-клеточных и B-клеточных рецепторов при нейровоспалении. Также представлены результаты изучения генов иммуноглобулинов, изменение работы которых связано с развитием нейропсихических патологий.
DOI: 10.31857/S0016675823100107
EDN: UBASAA
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Plotnikova, M.Y., Kunizheva, S.S., Rozhdestvenskikh, E.V. et al.
Immunogenetic Factors in the Pathogenesis of Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S1022795423100101
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РЕСУРС ПЫРЕЯ Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey В СЕЛЕКЦИОННОМ УЛУЧШЕНИИ ПШЕНИЦЫ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: tatkor@vigg.ru
Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey является ценным генетическим ресурсом, используемым в целях улучшения пшеницы методами геномной инженерии и современными генетическими технологиями, как носитель генома Е, базового для рода Thinopyrum. Его представители успешно используются в отдаленной гибридизации и создании интрогрессивных линий для переноса генов хозяйственно ценных признаков в новые сорта пшеницы. В настоящем обзоре представлены основные генетически охарактеризованные признаки Th. elongatum, перенесенные или желательные для переноса в геном пшеницы: устойчивость к фузариозу, септориозу, к ржавчинным болезням, устойчивость к абиотическим факторам - переувлажнению, засолению почв, к низким температурам, а также гены, влияющие на качество хлебопекарной продукции. Рассмотрены последние результаты в области изучения генома Th. elongatum методами геномного и транскриптомного секвенирования.
DOI: 10.31857/S0016675823100077
EDN: UEEZEB
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Korostyleva, T.V., Shiyan, A.N. & Odintsova, T.I.
The Genetic Resource of Thinopyrum elongatum (Host) D.R. Dewey in Breeding Improvement of Wheat.
DOI: 10.1134/S1022795423100071
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РЕФЛЕКТОРНЫХ ЭПИЛЕПСИЙ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dudko@rogaevlab.ru
3 Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
4 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, МА, 01545 США
Рефлекторные эпилепсии относятся к сравнительно редким формам эпилепсий. Обычно рефлекторные эпилептические приступы являются частью комплексного фенотипа, что усложняет возможность выявления генетических факторов, лежащих в их основе. Многочисленные генетические исследования рефлекторных эпилепсий как на животных моделях, так и у человека позволяют предположить сложную гетерогенную природу этих неврологических расстройств. В данном обзоре рассматриваются основные результаты, полученные в последние годы при исследовании молекулярно-генетических факторов рефлекторной эпилепсии, в том числе освещаются новые данные о механизмах генетической регуляции при рефлекторных эпилепсиях, вызываемых такими триггерами как аудио- и видео-стимуляция, потребление пищи, чтение, контакт с водой и гипоксия. Представлены результаты, полученные в исследованиях на животных моделях и пациентах с использованием технологии секвенирования следующего поколения.
DOI: 10.31857/S0016675823100041
EDN: UDZYMW
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Dudko, N.A., Kunizheva, S.S., Andreeva, T.V. et al.
Genetic Factors of Reflex Epilepsies.
DOI: 10.1134/S1022795423100046
МОЛЕКУЛЯРНОЕ МАРКИРОВАНИЕ В СЕЛЕКЦИИ КАПУСТЫ БЕЛОКОЧАННОЙ (Brassica oleracea L.) НА УСТОЙЧИВОСТЬ К ФУЗАРИОЗНОМУ УВЯДАНИЮ
1 Федеральный научный центр риса, Краснодар, пос. Белозерный, 350921 Россия; e-mail: lenakrug1@rambler.ru
2 Кубанский государственный аграрный университет им. И.Т. Трубилина, Краснодар, 350044 Россия
3 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190031 Россия
В настоящей статье приведены результаты исследований по определению информативных ДНК-маркерных систем, обеспечивающих надежный контроль наличия гена устойчивости к фузариозу Foc1 в селекционном материале капусты белокочанной. На начальном этапе работ 14 молекулярных маркеров, взятых из базы данных VegMarks и литературных источников, были апробированы на контрастных по резистентности к фузариозу изогенных линиях капусты белокочанной (устойчивая линия ДТ-46 и восприимчивая линия Кб1П). Установлено, что InDel-маркер M10 и SSR-маркеры Frg13 и Ol10-D01 выявляют полиморфизм между контрастными образцами капусты белокочанной. Также проведен ПЦР-анализ на растениях сегрегирующей F2 популяции гибридной комбинации ДТ-46 × Кб1П с помощью данных маркеров и выполнено фитопатологическое тестирование. В результате проведения статистического анализа расщепления обнаружено, что только SSR-маркер O110-D01 является сонаследуемым с признаком устойчивости к фузариозу, поскольку только по этому локусу наблюдается ожидаемая сегрегация растений F2 по генотипу 1 : 2 : 1 согласно закону Менделя. Установлено, что наименьшая частота рекомбинации – между геном устойчивости Foc1 и маркером O110-D01 (1.6%).
DOI: 10.31857/S001667582310003X
EDN: ZTYMZI
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Dubina, E.V., Makukha, Y.A., Artem'eva, A.M. et al.
Molecular Marking in Brassica oleracea L. Breeding for Resistance to Fusarium Wilt.
DOI: 10.1134/S1022795423100034
ФИЛОГЕНИЯ РОДА Eleginus (Gadidae) ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ИЗМЕНЧИВОСТИ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ И ФРАГМЕНТА CO1 мтДНК
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; e-mail: andrei_str@mail.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии (ВНИРО),
Москва, 107140 Россия
3 Северо-Восточный государственный университет, Магадан, 685000 Россия
4 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
5 Магаданский филиал Всероссийского научно-исследовательского института рыбного хозяйства и океанографии (МагаданНИРО), Магадан, 685000 Россия
Генетическими методами на основе исследования изменчивости митохондриальной (СО1) и ядерной (микросателлиты) ДНК проводили исследования процессов формообразования в роде Eleginus. Выявленный уровень генетической дифференциации характеризует тихоокеанскую навагу (Eleginus gracilis) и северную навагу (Eleginus nawaga) как самостоятельные виды, дивергировавшие в относительно недавний период на границе плиоцена и плейстоцена. В группировке северной наваги отмечена внутривидовая дифференциация популяции Белого моря по отношению к наваге, обитающей в акваториях Карского и Баренцева морей. При этом предполагается, что карско-баренцевоморский регион мог выступать в качестве “ледникового рефугиума”, обеспечившего послеледниковое расселение наваги, в том числе в “оводнившуюся” беломорскую депрессию. Результаты проведенного филогенетического анализа на основе гаплотипов CO1 предполагают возможную реорганизацию в отряде Gadiformes в плане рассмотрения перспектив включения рода Eleginus в отдельное подсемейство.
DOI: 10.31857/S0016675823100120
EDN: ZWSXQJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Stroganov, A.N., Ponomareva, E.V., Ponomareva, M.V. et al.
Phylogeny of the Genus Eleginus (Gadidae) according to the Analysis of the Variability of Microsatellite Locus and mtDNA COI Fragment.
DOI: 10.1134/S1022795423100125
ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПАРАЗИТИЧЕСКИХ КОПЕПОД Salmincola (Copepoda, Siphonostomatoida, Lernaeopodidae): ИЗМЕНЧИВОСТЬ И СКОРОСТЬ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНА ЦИТОХРОМ с-ОКСИДАЗЫ I
Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: shedko@biosoil.ru
Штрихкодовый фрагмент гена COI секвенирован у 91 образца пяти видов паразитических копепод Salmincola, снятых с лососевых рыб в основном c Дальнего Востока России (ДВР): S. californiensis (микижа и сима) и S. edwardsii (различные виды гольцов, нерка из оз. Кроноцкое), S. carpionis (различные виды гольцов), S. markewitschi (кунджа), S. stellata (сахалинский таймень). Всего был найден 41 вариант гаплотипов с максимальным уровнем различий 0.183 нуклеотидных замен на позицию. Расстояние между видами варьировало от 0.139 ± 0.014 (в паре S. markewitschi–S. carpionis) до 0.179 ± 0.015 (в паре S. stellata–S. californiensis). Внутривидовое нуклеотидное разнообразие фрагмента гена COI намного ниже и составило для S. californiensis и S. edwardsii, населяющих жаберную полость и плавники хозяина – 0.013 ± 0.003 и 0.015 ± 0.003, а для S. stellata, S. markewitschi и S. carpionis, локализующихся в ротоглоточной полости хозяев – 0.002 ± 0.001, 0.004 ± 0.001 и 0.005 ± 0.001 соответственно. Сравнение выборок трех видов копепод Salmincola из разных районов ДВР выявило существенную (Fst = 0.28–0.42, P ≪ 0.001) генетическую подразделенность. Три субклады edwardsii-подобных копепод – S. edwardsii с ДВР, S. edwardsii с американской ручьевой палии востока Северной Америки и S. siscowet с озерной палии штата Мичиган (COI-последовательности копепод из последних двух групп взяты из генетических баз данных) – различались между собой в среднем по 9.3–10.9% нуклеотидным позициям, что указывает на необходимость таксономической ревизии S. edwardsii. Согласно проведенному молекулярному датированию дивергенция линий Salmincola началась в миоцене и завершилась в раннем плиоцене. Филогенетическая скорость составила 0.023 (95%-ный интервал: 0.013–0.033) нуклеотидных замен на позицию на млн лет на линию. Скорость нуклеотидных замещений на популяционном уровне оказалась в 3.7 раза выше – 0.085 (0.021–0.170). Высокий уровень изменчивости фрагмента гена COI делает этот маркер удобным инструментом как для разработки систематики и филогении копепод Salmincola и Lernaeopodidae на видовом и родовом уровнях, так и для анализа дифференциации их популяций.
DOI: 10.31857/S0016675823100119
EDN: UAJHRE
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Shedko, S.V., Shedko, M.B., Miroshnichenko, I.L. et al.
DNA Identification of Parasitic Copepods Salmincola (Copepoda, Siphonostomatoida, Lernaeopodidae): Variability and Rate of Evolution of the Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Subunit I Gene.
DOI: 10.1134/S1022795423100113
ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ rs2295080 И rs1883965 ГЕНА MTOR С РАЗВИТИЕМ И ТЕЧЕНИЕМ САРКОИДОЗА ЛЕГКИХ
1 Институт биологии – обособленное подразделение Федерального государственного бюджетного учреждения науки Федерального исследовательского центра “Карельский научный центр Российской академии наук”, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: i.e.malysheva@yandex.ru
2 Республиканская больница им. В.А. Баранова, Петрозаводск, 185019 Россия
Цель исследования – изучение ассоциации полиморфных вариантов rs2295080 и rs1883965 гена MTOR с риском развития саркоидоза легких. В исследование включено 253 человека (122 больных с диагнозом морфологически верифицированный саркоидоз с поражением легких (средний возраст – 41.00 ± 12.56 года) и 131 здоровый человек (контрольная группа) (средний возраст – 44.00 ± 14.23 года)). В исследование включены жители Республики Карелия. В исследуемых группах проанализировано распределение аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs2295080 и rs1883965 гена MTOR. Генотипирование проводили с помощью ПЦР-ПДРФ анализа. Уровень транскриптов гена MTOR в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) больных саркоидозом легких и здоровых людей оценивали с помощью ПЦР в режиме реального времени. Установлено статистически значимое повышение уровня экспрессии мРНК гена MTOR в ЛПК больных саркоидозом легких по сравнению с контрольной группой (р = 0.007). Отмечено снижение количества транскриптов указанного гена у пациентов, получающих терапию по сравнению с пациентами без терапии (р = 0.025). Cтатистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов по полиморфным маркерам rs2295080 и rs1883965 гена MTOR в группе больных саркоидозом легких и в контрольной группе не установлено (χ2 = 0.196, d.f. = 1, р = 0.658 и χ2 = 0.637, d.f. = 2, р = 0.728) и (χ2 = 0.034, d.f. = 1, р = 0.855 и χ2 = 0.051, d.f. = 2, р = 0.975) соответственно. Повышенный уровень экспрессии гена MTOR в лейкоцитах периферической крови больных саркоидозом легких может свидетельствовать о вовлечении указанного гена в патогенез данного заболевания. Полиморфные маркеры rs2295080 и rs1883965 гена MTOR не связаны с риском развития саркоидоза легких. Вероятно, повышение уровня экспрессии гена MTOR у больных саркоидозом легких обусловлено развитием воспаления.
DOI: 10.31857/S0016675823100090
EDN: ZVGTIM
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Malysheva, I.E., Topchieva, L.V. & Tikhonovich, E.L.
Study of the Association of Polymorphic Variants rs2295080 and rs1883965 of the MTOR Gene with the Development of Pulmonary Sarcoidosis.
DOI: 10.1134/S1022795423100095
ВЛИЯНИЕ ХРОНИЧЕСКОГО РАДИАЦИОННОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ НА ЭКСПРЕССИЮ микроРНК ЧЕЛОВЕКА
1 Уральский научно-практический центр радиационной медицины, Челябинск, 454141 Россия; е-mail: yanishevskaya@urcrm.ru
2 Челябинский государственный университет, Челябинск, 454001 Россия
Проведена оценка относительной экспрессии зрелых микроРНК в клетках периферической крови у лиц, подвергшихся хроническому радиационному воздействию в малых дозах в отдаленном периоде. В исследование были включены люди, подвергшиеся облучению в 1950-х гг. на р. Тече (Южный Урал, Россия). Кумулятивные дозы облучения красного костного мозга (ККМ) лиц из основной исследуемой группы (33 человека) находились в диапазоне от 77.7 до 2869.8 мГр (среднее значение – 698.5 мГр). Группу сравнения составили 30 человек, с дозой облучения ККМ, не превышающей 70 мГр за весь период жизни. Обратную транскрипцию образцов РНК проводили с использованием специфических шпилькообразных праймеров (“stem-loop”). Изменение относительного содержания микроРНК оценивали методом ПЦР “в реальном времени” на приборе CFX96 (“BioRad”, США). Статистический анализ полученных результатов проводился с использованием U-критерия Манна–Уитни. У облученных людей спустя 60 лет обнаружено статистически значимое зависимое от дозы облучения ККМ увеличение содержания микроРНК hsa-miR-125b, hsa-miR-181а, hsa-miR-16.
DOI: 10.31857/S0016675823100156
EDN: ZWDVWN
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 10, 2023):
Yanishevskaya, M.A., Blinova, E.A. & Akleyev, A.V.
Effect of Chronic Radiation Exposure on Human MicroRNA Expression.
DOI: 10.1134/S1022795423100150
ПОЛНОГЕНОМНОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ С ПОЛИМОРФНЫМИ ЛОКУСАМИ, ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ В ХРОМОСОМНЫХ ОБЛАСТЯХ 4p15.2 И 20q13.31
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России, Уфа, 450008 Россия
На протяжении пятнадцати лет полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) позволили выявить несколько миллионов полиморфных маркеров риска развития шизофрении, значительно продвинув наше понимание генетической архитектуры шизофрении. Целью настоящего исследования явилось изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полноген