Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 8
МЕТОДЫ НОРМАЛИЗАЦИИ ДАННЫХ ChIP-seq И ИХ ПРИМЕНЕНИЕ В ИССЛЕДОВАНИЯХ РЕГУЛЯТОРНЫХ УЧАСТКОВ ГЕНОМА КЛЕТОК МОЗГА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * gusev@vigg.ru, ** an_tati@vigg.ru, *** evivrog@gmail.com
2 Научный центр генетики и науки о жизни, Университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Росси
За последние годы метод иммунопреципитации хроматина с последующим глубоким секвенированием (ChIP-seq) стал одним из основных инструментов для исследования регуляции экспрессии генов. Как и другие способы молекулярного профилирования, ChIP-seq имеет ряд методических особенностей, которые могут оказывать нежелательный эффект на получаемые результаты, особенно в случаях, когда используются образцы клеток и тканей, качество которых сложно контролировать, например замороженные постмортальные образцы тканей мозга человека. Однако методы биоинформатического анализа совершенствуются с каждым годом и позволяют уменьшить эти эффекты на этапе анализа полученных данных секвенирования и позволяют сделать поправки (нормализовать данные) на неравномерность как технических особенностей ChIP-seq, так и в более общем смысле различных факторов исследований, например постмортальный интервал или гетерогенность клеточного состава исследуемых образцов. В этом обзоре мы рассмотрели широкий спектр предложенных методов нормализации данных ChIP-seq, особенности их применения и выбора в конкретном исследовании, в том числе в экспериментах с образцами клеток мозга человека. Представлены преимущества и недостатки существующих подходов к нормализации, а также примеры, свидетельствующие о перспективности использования методов ChIP-seq при исследовании мозга.
DOI: 10.31857/S0016675823080088
EDN: XTNLER
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Gusev, F.E., Andreeva, T.V. & Rogaev, E.I.
Methods for ChIP-seq Normalization and Their Application for the Analysis of Regulatory Elements in Brain Cells.
DOI: 10.1134/S1022795423080082
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ЭФФЕКТИВНОСТЬЮ КОРРЕКЦИИ МАССЫ ТЕЛА: СИСТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР
1 Казанский государственный медицинский университет, Казань, 420012 Россия; e-mail: jastspring@yandex.ru
2 Научно-исследовательский институт спорта и физических упражнений, Ливерпульский университет им. Джона Мурса, Ливерпуль, L3 5AF Великобритания
Индивидуальные особенности человека не только обусловливают различия в массе тела, но и детерминируют реакцию организма на диету и двигательную активность. Цель данного систематического обзора – описание генетических маркеров, ассоциированных со снижением массы тела в ответ на немедикаментозные методы лечения ожирения, диетотерапию и физические нагрузки. Приемлемые для включения в систематический обзор интервенционные исследования содержали все необходимые параметры генетического полиморфизма, диеты, физической нагрузки и изменений антропометрических или композиционных показателей тела. 91 статья соответствовала критериям и была включена в данный систематический обзор. Подавляющее число исследований (n = 88) было проведено с использованием ген-кандидатного подхода и только три работы выполнены с применением полногеномного поиска ассоциаций (GWAS). Всего было обнаружено 98 генетических вариантов, из которых 72 маркера ассоциированы с эффективностью диетотерапии и 26 – с индивидуальным ответом на физические нагрузки. Следует отметить, что значимость маркеров была подтверждена независимыми исследованиями только для 10 из 98 генетических вариантов. В ближайшие годы следует ожидать прогресса в этом направлении, результатом которого станет разработка метода индивидуального подбора каждому пациенту типа диеты и физической нагрузки для профилактики и лечения ожирения.
DOI: 10.31857/S0016675823080052
EDN: XSUABK
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Egorova, E.S., Ahmetov, I.I.
Genetic Polymorphisms Associated with the Efficiency of Weight Loss: A Systematic Review.
DOI: 10.1134/S1022795423080057
ТРАНСКРИПТОМНЫЙ АНАЛИЗ ШТАММА Levilactobacillus brevis 47f В УСЛОВИЯХ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО СТРЕССА
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: epolu@vigg.ru
Levilactobacillus brevis 47f – гетероферментативная аэротолерантная молочнокислая бактерия, выделенная из микробиоты желудочно-кишечного тракта здорового человека. В комплексе доклинических исследований штамм проявил противовоспалительные свойства в отношении мукозита слизистой оболочки тонкого и толстого кишечника, индуцированного 5-фторурацилом. Вместе с тем молекулярные механизмы, определяющие свойства штамма и, в частности, его реакцию на воздействие активных форм кислорода, остаются неизученными. Задачей данной работы было исследовать реакцию штамма на действие окислителей – перекиси водорода и кислорода – методом транскрипционного RNAseq-анализа. Оба окислителя оказали сильное действие на штамм, увеличивая или снижая экспрессию нескольких сот генов – как общих, так и специфических для каждого оксиданта. Приведена характеристика белков с наиболее увеличенной экспрессией (ДЭ ≥ 5). Гены, активизирующиеся при действии обоих оксидантов, кодируют белки стресса, антиоксидантной защиты, репарации белков и нуклеотидов, клеточной стенки, транспорта и метаболизма углеводов, катаболических путей запасания энергии. При действии перекиси активизируется транскрипция в основном белков защиты: стрессового ответа и молекулярных шаперонов, антиоксидантной активности, репарации ДНК, а также белков, участвующих в формировании клеточной стенки. В аэробных условиях в значительной степени активизируются гены, определяющие белки преобразования энергии (использование в качестве источника энергии, помимо глюкозы, фруктозы, жирных кислот, нуклеозидов; белки фосфокетолазного пути) и импорта пептидов, аминокислот, сахаров. Полученные в настоящей работе результаты будут использованы нами при интегрированном анализе совокупности транскриптомных, протеомных и метаболомных данных по данному штамму. Это внесет значительный вклад в создание на основе L. brevis 47f фармабиотика для лечения различных воспалительных заболеваний.
DOI: 10.31857/S0016675823080106
EDN: XTXIFD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Poluektova, E.U., Averina, O.V., Kovtun, A.S. et al.
Transcriptomic Analysis of the Levilactobacillus brevis 47f Strain under Oxidative Stress.
DOI: 10.1134/S1022795423080100
РЕАКЦИЯ ШТАММА Bifidobacterium longum subsp. infantis ATCC 15697 НА ОКИСЛИТЕЛЬНЫЙ СТРЕСС
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: olgavr06@mail.ru
2 Институт биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия
Бифидобактерии являются преобладающей популяцией в микробиоте кишечника человека. Несмотря на растущее число данных о полезных свойствах бифидобактерий для здоровья человека, знаний об их антиоксидантном потенциале по-прежнему недостаточно. Роль антиоксидантного потенциала бифидобактерий в поддержании гомеостаза микробиоты кишечника организма хозяина в целом – важнейшая задача, требующая решений. Впервые представлены результаты геномного, транскриптомного и протеомного анализов штамма Bifidobacterium longum subsp. infantis ATCC 15697 после действия окислительного стресса. Растущую культуру штамма подвергали воздействию перекиси водорода в течение двух часов и кислорода в течение двух и четырех часов. Предварительный анализ генома штамма показал наличие 17 генов, кодирующих белки с известной антиоксидантной функцией, как и в других геномах B. longum subsp. infantis, доступных в международной базе данных NCBI. Полнотранскриптомный анализ выявил увеличение уровней транскриптов более чем в 2 раза для шести генов с известной антиоксидантной функцией. Данные количественного протеомного анализа показали повышение уровней белков более чем в 2 раза для пяти ферментов с известной антиоксидантной функцией. Более 28 других белков с повышенными уровнями более чем в 2 раза были идентифицированы в клетках растущей культуры штамма в ответ на продолжительное действие кислорода. Эти белки могут быть вовлечены в процессы ответа клетки на стресс, метаболизм аминокислот, нуклеотидов и в транспортные процессы. В клетках после действия стресса выявлен высокий уровень у шести белков с неизвестными функциями, которые могут играть значимую роль в антиоксидантной защите анаэробных бифидобактерий. Полученные данные предполагается применить при отборе штаммов B. longum subsp. infantis и создании на их основе фармабиотиков, способных корректировать состав микробиоты.
DOI: 10.31857/S0016675823080039
EDN: XSJCWK
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Averina, O.V., Kovtun, A.S., Mavletova, D.A. et al.
Reaction of Bifidobacterium longum subsp. infantis Strain ATCC 15697 to Oxidative Stress.
DOI: 10.1134/S1022795423080033
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ БИОГЕНЕЗА КАРОТИНОИДОВ В ПРОЦЕССЕ ДЛИТЕЛЬНОГО ХОЛОДОВОГО ХРАНЕНИЯ КЛУБНЕЙ КАРТОФЕЛЯ
Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: kulakova_97@mail.ru
Каротиноиды представляют собой вторичные метаболиты, которые синтезируются и откладываются во всех типах пластид растений. Данные пигменты играют значимую роль в защите от оксидативного стресса, а также в окраске цветков и запасающих органов растений. Клубни картофеля Solanum tuberosum L. синтезируют каротиноиды, в том числе в процессе послеуборочного хранения. В данном исследовании был проведен анализ экспрессии генов пути биогенеза каротиноидов (PSY1, PSY2, PSY3, PDS, ZDS, Z-ISO, CRTISO, LCYB1, LCYB2, LCYE, VDE, ZEP, NSY, NCED1, NCED2 и NCED6), а также генов предполагаемой инициации дифференцировки хромопластов (OR1 и OR2) в динамике длительного холодового хранения (сентябрь, февраль, апрель) клубней картофеля сортов Барин, Красавчик, Утро, Северное сияние и Надежда. Было показано, что мРНК OR1 и OR2 присутствует в клубнях всех сортов на всех этапах хранения. Для всех анализируемых генов ферментов пути биосинтеза каротиноидов профиль экспрессии по мере хранения клубней характеризовался существенным снижением уровней транскриптов в феврале в сравнении с сентябрем, за некоторыми исключениями. В период с февраля по апрель уровень транскриптов генов менялся несущественно. Проведенный биохимический анализ содержания каротиноидов в динамике холодового хранения показал, что в момент сбора урожая самое высокое содержание каротиноидов в клубнях сорта Утро; клубни остальных сортов характеризовались сходной суммой каротиноидов. По мере хранения с сентября по апрель суммарное содержание каротиноидов изменялось генотип-зависимым образом без какой-либо общей для сортов тенденции. В целом в работе впервые была охарактеризована активность большинства генов пути метаболизма каротиноидов в процессе длительного холодового хранения клубней, что существенно дополняет известные данные по экспрессионному ответу этих генов на абиотический стресс.
DOI: 10.31857/S001667582308009X
EDN: XTTPAI
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Kulakova, A.V., Shchennikova, A.V. & Kochieva, E.Z.
Expression of Carotenoid Biosynthesis Genes during the Long-Term Cold Storage of Potato Tubers.
DOI: 10.1134/S1022795423080094
ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ ГЕНА b-Amy-A1 И РАСПРОСТРАНЕНИЕ ЕГО АЛЛЕЛЕЙ В КУЛЬТУРЕ ОЗИМОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ
1 Белгородский федеральный аграрный научный центр Российской академии наук, Белгород, 308001 Россия; e-mail: v.netsvetaev@yandex.ru
2 Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия
Проведен анализ хромосомной локализации гена b-Amy-A1, контролирующего синтез изоферментов бета-амилазы пшеницы, путем оценки сцепления с маркерным геном В1 (безостость), расположенным в длинном плече хромосомы 5А. Результаты получены на основе исследования F2 и F→∞ Delta × Selection 2092. Локус b-Amy-A1 показал сцепление с геном В1 величиной в 6.55 ± 2.10% рекомбинации. Параллельно идентифицированы аллели локуса Rht8, обусловливающего низкорослость растений, и установлено его сцепление с геном С (плотноколосость) в 22.59 ± 6.28% (F2) и 24.22 ± 1.18% (F→∞) рекомбинации в хромосоме 2D. Сорт Delta несет аллель Rht8a, а образец Selection 2092 – аллель Rht8c. Исследовали коллекцию сортов озимой мягкой пшеницы, созданных и районированных в России. Отобранные сорта несли идентичные аллели b-Amy-B1a и b-Amy-D1a локусов хромосом 4В и 4D. В то же время сорта отличались наиболее распространенными аллелями b-Amy-А1a и b-Amy-А1b хромосомы 5А. Установлено, что в направлении с юга на север европейской части России увеличивается частота аллеля b-Amy-А1a с 24.2% (Северный Кавказ) до 75.0% (Московская–Ульяновская области). Соответственно частота альтернативного аллеля b-Amy-А1b уменьшалась с 75.8% (Северный Кавказ) до 25.0% (Московская–Ульяновская области). В Ростовской обл. соотношение встречаемости аллеля b-Amy-А1a к b-Amy-А1b составляло 46.7 : 53.3%. В то же время уже в Центрально-Черноземном регионе проявилось значительное доминирование аллеля b-Amy-А1a над b-Amy-А1b. Использование коллекции сортов как популяции F→∞ продемонстрировало сцепление b-Amy-А1 с В1 величиной в 5.56 ± 1.90% рекомбинации.
DOI: 10.31857/S001667582307007X
EDN: QKKYPQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Netsvetaev, V.P., Kozelets, Y.O., Ascheulova, A.P. et al.
Chromosomal Location of the b-Amy-A1 Gene and Distribution of Its Alleles in a Winter Common Wheat Culture.
DOI: 10.1134/S1022795423070074
ОСОБЕННОСТИ ТРАНСКРИПЦИОННОЙ АКТИВНОСТИ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК (COOLAIR, COLDAIR и COLDWRAP) ПРИ ЯРОВИЗАЦИИ РАСТЕНИЙ Arabidopsis thaliana СЕВЕРНЫХ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ
Институт биологии Карельского научного центра Российской академии наук, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: * genmg@mail.ru, ** fedorenko_om@mail.ru
Выявлены особенности экспрессии lncРНК – COOLAIR, COLDAIR и COLDWRAP, выполняющие важную функцию в яровизационно-опосредованном эпигенетическом механизме перехода к цветению растений A. thaliana северных природных популяций (Карелия). Полученные результаты частично отличаются от данных других авторов, выполняющих исследования на чистых линиях и других экотипах этого вида. Предполагается, что генетические и эпигенетические механизмы, участвующие в процессе яровизации и контроле темпов зацветания, могут различаться у растений популяций разных географических регионов.
DOI: 10.31857/S0016675823080118
EDN: XUADPR
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Zaretskaya, M.V., Lebedeva, O.N. & Fedorenko, O.M.
Peculiarities of the Transcriptional Activity of Long Non-Coding RNAs (COOLAIR, COLDAIR, and COLDWRAP) during the Vernalization of the Plant Arabidopsis thaliana of Northern Natural Populations.
DOI: 10.1134/S1022795423080112
ИСТОРИЯ КОЛОНИЗАЦИИ ОСТРОВА ИТУРУП КРАСНО-СЕРОЙ ПОЛЕВКОЙ Craseomys rufocanus ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ФРАГМЕНТА ГЕНА ЦИТОХРОМА b (cytb)
1 Зоологический институт Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: natalia_abr@mail.ru
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
С целью исследования путей колонизации красно-серой полевкой о. Итуруп на основе распределения и численности гаплотипов фрагмента митохондриального гена цитохрома b (662 пн) проведен сравнительный анализ генетической изменчивости популяций полевок из разных локалитетов по периметру острова и полевок островов Хоккайдо, Кунашир и Сахалин, а также прилежащих районов материковой суши. Все изученные экземпляры красно-серой полевки с о. Итуруп (68) представлены единственным гаплотипом, наиболее близким к гаплотипам полевок с о. Сахалин. Только один экземпляр с о. Кунашир, ближайшего к Итурупу, обладал таким же гаплотипом. Еще три экземпляра с этого острова были близки к гаплотипам полевок с о. Сахалин и попадали с ними в одну кладу, большинство же гаплотипов полевок Кунашира близки к гаплотипам полевок Хоккайдо и составляют с ними одну самостоятельную кладу, сильно отличающуюся генетически от особей Сахалина и Итурупа. Полученные данные о генетической изменчивости полевок с о. Итуруп убедительно свидетельствуют в пользу недавнего завоза красно-серой полевки C. rufocanus на этот остров, вероятнее всего с морским транспортом с Сахалина.
DOI: 10.31857/S0016675823080027
EDN: XSESJW
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Abramson, N.I., Tursunova, L.S., Petrova, T.V. et al.
Colonization History of the Grey Red-Backed Vole Craseomys rufocanus on Iturup Island Inferred from the Analysis of the Cytochrome b (cytb) Gene Fragment.
DOI: 10.1134/S1022795423080021
ПОЛНОГЕНОМНОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РИСКА РАЗВИТИЯ ШИЗОФРЕНИИ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
Полногеномные ассоциативные исследования оказались мощным подходом к открытию генов подверженности к шизофрении; их выводы имеют важное значение не только для нашего понимания генетической архитектуры данного заболевания, но и для потенциальных применений в области персонализированной медицины. Цель настоящего исследования – изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализа ассоциации в Республике Башкортостан.
DOI: 10.31857/S0016675823080076
EDN: XTJAXD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Gareeva, A.E.
Genome-Wide Association Study of the Risk of Schizophrenia in the Republic of Bashkortostan.
DOI: 10.1134/S1022795423080070
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИНГУШЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В СЕВЕРНОЙ ОСЕТИИ-АЛАНИИ
1 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: elchinova@med-gen.ru
2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия, Владикавказ, 362019 Россия
3 Федеральный научный центр гигиены им. Ф.Ф. Эрисмана, Москва, 141000 Россия
4 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко, Москва, 105064 Россия
В соответствии с Протоколом генетико-эпидемиологического обследования населения проведено изучение популяционно-генетических характеристик ингушей Северной Осетии-Алании. Обнаружен расширенный характер воспроизводства (3.62). Индекс Кроу рассчитан двумя способами – классическим и по методу, предложенному Н.Х. Спицыной, при котором учитываются не только дорепродуктивные, но и пренатальные потери. Возрастные параметры репродукции находятся в тех же рамках, как и для некоторых других обследованных популяций. Проведен графический сравнительный анализ компонентов индекса Кроу, полученных разными методами. Выявлена низкая эндогамность (0.13), положительная, но невысокая этническая брачная ассортативность (1.96). На схеме фамильного ландшафта прослеживаются два кластера, соответствующие ингушскому и осетинскому населению.
DOI: 10.31857/S0016675823070044
EDN: QJPMYG
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
El’chinova, G.I., Balinova, N.V., Kadyshev, V.V. et al.
Population-Genetic Characteristics of Ingush in North Ossetia-Alania.
DOI: 10.1134/S1022795423070049
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ РЕСУРСОВ ТЕТРАПЛОИДНОЙ ПШЕНИЦЫ Triticum aethiopicum ДЛЯ СОЗДАНИЯ ЛИНИЙ ФИОЛЕТОВОЗЕРНОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ С ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ АНТОЦИАНОВ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * fisenko800@mail.ru, ** dragova@mail.ru
В статье рассмотрены результаты работы по созданию и изучению генетического разнообразия фиолетовозерной мягкой пшеницы. Среди пшениц только вид Triticum aethiopicum Jakubz. 2n = 28 несет гены фиолетовой окраской зерновки, сопровождающиеся повышенным содержанием антоцианов. В результате двухэтапной межвидовой гибридизации фиолетовозерной формы T. аethiopicum k-19068 с образцами T. aestivum k-14333 (Иран) и сортом Лиза (НИИСХ ЦРНЗ, РФ) выделены линии мягкой пшеницы с фиолетовой окраской зерна и с повышенным содержанием антоцианов. Показано невысокое генетическое разнообразие полученных линий (H = 0.410) и преобладание аллелей глиадина, полученных от высокопродуктивного родителя – сорта Лиза. Не выявлено аллелей глиадина, которые можно было бы идентифицировать, как принадлежащие T. aethiopicum. Сравнение группы фиолетово- и светлозерных линий показывает, что они достоверно не различаются между собой по урожайности и элементам ее структуры, что указывает на отсутствие отрицательной корреляции между высоким содержанием антоцианов в зерне и зерновой продуктивностью.
DOI: 10.31857/S0016675823080064
EDN: XTERRF
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 8, 2023):
Fisenko, A.V., Dragovich, A.Y.
On the Use of the Genetic Resources of Tetraploid Wheat Triticum aethiopicum for the Development of Purple-Grain Soft Wheat with a High Content of Anthocyanins.
DOI: 10.1134/S1022795423080069