МУТАЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634012 Россия; e-mail: vakorep41811@gmail.com
Ранняя профилактика развития и своевременная диагностика болезней сердечно-сосудистой системы являются одними из основных задач современной кардиологии. Один из перспективных подходов направлен на выявление ассоциаций между носительством мутаций митохондриальной ДНК и развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Митохондрии являются единственным источником аккумуляции энергии в кардиомиоцитах, поэтому нарушение их работы, обусловленное мутациями мтДНК, непосредственно отражается на биоэнергетике и работе клеток миокарда. Целью данного обзора стало описание современных достижений в исследовании ассоциаций мутантных мтДНК с развитием различных патологий сердечно-сосудистой системы.
DOI: 10.31857/S0016675823070068
EDN: QKHDWL
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Korepanov, V.A., Rebrova, T.Y., Batalov, R.E. et al.
Mitochondrial DNA Mutations in Cardiovascular Diseases.
DOI: 10.1134/S1022795423070062
ОСОБЕННОСТИ ПЕРЕНОСА ДНК-МАРКЕРОВ ГЕНОВ ДИКОГО АЛЛОТЕТРАПЛОИДНОГО ВИДА КАРТОФЕЛЯ Solanum stoloniferum В ГЕНОМ КУЛЬТУРНОГО КАРТОФЕЛЯ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ИХ СУБГЕНОМНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ И ПРИМЕНЯЕМЫХ СХЕМ ИНТРОГРЕССИИ
Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Беларусь; e-mail: ermishin@igc.by
Одним из факторов, затрудняющих использование дикого аллотетраплоидного вида картофеля Solanum stoloniferum Schltdl et Bouchet (геном ААВВ) в селекции, являются геномные различия с S. tuberosum L. (АААА). Однако в литературе практически отсутствует информация о том, какие ценные гены этого дикого вида расположены на субгеноме В и каким образом происходит их перенос в геном S. tuberosum. Целью настоящей работы было определение субгеномной принадлежности ряда генов S. stoloniferum с использованием оригинального подхода, основанного на различиях в наследовании маркеров этих генов первым поколением беккросса (ВС1) культурным картофелем удвоенных триплоидных гибридов (6x, AAAABB) в зависимости от их расположения на субгеноме А или В, анализ наследования маркеров в ВС2 и ВС3 в рамках четырех схем интрогрессии и маркер-опосредованной селекции по гену устойчивости к фитофторозу Rpi-sto1. Маркеры генов устойчивости к фитофторозу Rpi-sto1, R3b, R2, генов устойчивости к PVY Rysto, Ryadg, гена устойчивости к раку картофеля Sen2 локализованы на субгеноме В, а гена Rychc устойчивости к PVY – на субгеноме А S. stoloniferum. Наблюдали спорадическое появление гибридов BC1 без маркеров, что можно объяснить редкими случаями рекомбинации гомеологичных хромосом субгеномов А и В. Наследование маркеров в ВС2 (близкое к 1 : 1) в целом соответствовало ожидаемому при случайной передаче потомству BC2 отдельных хромосом субгенома В. В ВС3 отобрано несколько перспективных для селекции гибридов с маркером гена Rpi-sto1.
DOI: 10.31857/S0016675823070056
EDN: QKFUVA
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Yermishin, A.P., Levy, A.V., Ageeva, A.S. et al.
Specifics of Transfer of DNA Markers of Wild Allotetraploid Potato Species Solanum stoloniferum to Backcross Progenies Depending on Their Subgenomic Location and Used Schemes of Introgression.
DOI: 10.1134/S1022795423070050
ГЕНЫ ФЛАВИНСОДЕРЖАЩИХ МОНООКСИГЕНАЗ (FMO) ЧЕСНОКА Allium sativum L.: ИДЕНТИФИКАЦИЯ В ГЕНОМЕ, ХАРАКТЕРИСТИКА И АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ В ОТВЕТ НА ЗАРАЖЕНИЕ Fusarium proliferatum
Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: michel7753@mail.ru
В настоящей работе в геноме чеснока Allium sativum L. идентифицировано 39 генов флавинсодержащих монооксигеназ. Показано разделение AsFMOs на три филогенетические клады, ассоциированные с N-оксигенированием (22 белка), биосинтезом ауксинов (13 белков) и S-оксигенированием (4 белка). В аминокислотных последовательностях AsFMOs найдены мотивы связывания с FAD и NADPH, FMO-идентифицирующий мотив и FATGY-мотив. Показано, что транскрипты AsFMOs присутствуют во всех органах чеснока с максимумом в корнях, листьях, цветоносе и воздушных луковицах. В ответ на заражение патогенным грибом Fusarium proliferatum выявлена дифференциальная экспрессия генов клады I (AsFMO4, AsFMO11, AsFMO12 и AsFMO35) в корнях чеснока сортов Сармат и Стрелец, контрастных по устойчивости к фузариозной гнили. При этом экспрессионный ответ гена AsFMO18 клады III, вовлеченного в биосинтез аллиина, идентичен для обоих сортов, независимо от их устойчивости/восприимчивости к фузариозу. Это предполагает совместное участие генов клад I и III в ответных реакциях растений на заражение патогенами. Проанализирована кодирующая и регуляторная последовательности гена AsFMO35 у сортов Стрелец и Сармат. Показано, что промоторная область гена AsFMO35 отличается присутствием АБК-ассоциированного цис-регуляторного элемента ABRE у сорта Стрелец, восприимчивого к фузариозной гнили.
DOI: 10.31857/S0016675823070020
EDN: QISHHL
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Anisimova, O.K., Shchennikova, A.V., Kochieva, E.Z. et al.
Flavin-Containing Monooxygenases (FMO) Genes in Garlic Allium sativum L.: Genome-Wide Identification, Characterization, and Expression Analysis in Response to Fusarium proliferatum.
DOI: 10.1134/S1022795423070025
ФИЛОГЕОГРАФИЯ ВИДОВ ДУБА НА КАВКАЗЕ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ АНАЛИЗА ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК
1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: s.a.semerikova@ipae.uran.ru
2 Горный ботанический сад Дагестанского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Махачкала, 367000 Россия
3 Ботанический сад Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия
С целью изучения биогеографии и истории умеренной биоты кавказского региона, одного из центров биологического разнообразия Евразии, была исследована филогеографическая структура хлоропластной ДНК робуроидных дубов (Quercus L., секция Quercus, Fagaceae). Было проанализировано 926 деревьев пяти видов (Quercus robur, Q. petraea, Q. pubescens, Q. hartwissiana, Q. macranthera) из 70 популяций, расположенных в разных частях Кавказа. Секвенирование пяти фрагментов общей длиной более 10000 пар нуклеотидов выявило восемь гаплотипов, для типирования которых использовались хлоропластные микросателлитные локусы (cpSSR), секвенирование и рестриктный анализ. Филогенетическое дерево Quercus, включающее 34 хлоропластных гаплотипа западно-евроазиатских и восточно-азиатских робуроидных видов, подтвердило монофилию робуроидных дубов, образующих несколько линий, не имеющих между собой поддержанных топологических отношений. Выявленные на Кавказе гаплотипы относятся к двум дивергентным западно-евроазиатским линиям. Эти гаплотипы эндемичны для Восточного Причерноморья и не имеют родственных гаплотипов за его пределами, что свидетельствует о длительном обитании дубов на Кавказе и об исторических связях дубов кавказского региона с Восточным Крымом и Восточной Турцией при отсутствии обменов хлоропластной ДНК с восточно-европейской частью ареала. Результаты настоящего исследования показывают, что кавказские популяции не могли вносить существенный вклад в колонизацию северных территорий и не испытывали влияния более северных популяций, по крайней мере путем переноса семян. Области распространения кавказских гаплотипов почти не пересекаются между собой, занимая определенные географические районы, вероятно благодаря расселению из отдельных ледниковых рефугиумов и генетическому дрейфу. Географическая структура изменчивости хлоропластной ДНК указывает на длительное присутствие дуба, помимо Западного Закавказья (Колхидский рефугиум), в районах Северо-Западного, Центрального, Восточного Кавказа и на Малом Кавказе. Совпадающий состав гаплотипов исследованных видов Quercus в пределах географических районов свидетельствует о долговременном совместном существовании разных видов в разных частях Кавказа.
DOI: 10.31857/S001667582307010X
EDN: QQLYKV
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Semerikova, S.A., Aliev, K.U., Semerikov, N.V. et al.
Phylogeography of Oak Species in the Caucasus Based on Results of Chloroplast DNA Analysis.
DOI: 10.1134/S1022795423070104
ИЗМЕНЧИВОСТЬ МОРФОТИПОВ ДОБАВОЧНЫХ ХРОМОСОМ И ПОЯВЛЕНИЕ МИКРО-В-ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ Apodemus peninsulae (Rodentia) НА ДАЛЬНЕМ ВОСТОКЕ РОССИИ
Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: roslik_g@mail.ru
Описана изменчивость по числу и морфотипам макро-, мини- и микро-В-хромосом в кариотипах восточноазиатской мыши Apodemus peninsulae долины р. Зея Амурской области. Микро-В-хромосомы в кариотипах мышей Российского Дальнего Востока обнаружены впервые. Выявлены две разнонаправленные тенденции географической изменчивости морфотипов В-хромосом. Первая обусловлена присутствием–отсутствием мини и/или микро, помимо макро-В-хромосом, у животных правого и левого берега р. Зея в северо-восточной части Верхнезейской равнины, а также в северной части Амурско-Зейской равнины. Вторая – клинальная изменчивость, характеризуется постепенным возрастанием в трех географических популяциях A. peninsulae, в направлении с севера на юг долины р. Зея, количественных характеристик В-хромосом: индекса 
В Max микро, В Max макро, числа морфотипов, числа клонов у особей-мозаиков, а также доли особей-мозаиков. Обнаруженное разнообразие морфотипов В-хромосом A. peninsulae для 13 регионов позволяет по-новому оценить географическую изменчивость добавочных хромосом этого вида на Дальнем Востоке России и предположить их адаптивную значимость для вида.
DOI: 10.31857/S0016675823070093
EDN: QPQAEZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Roslik, G.V., Kartavtseva, I.V.
Variability of Supernumerary Chromosome Morphotypes and the Emergence of Micro B Chromosomes in the Karyotype of Apodemus peninsulae (Rodentia) in the Russian Far East.
DOI: 10.1134/S1022795423070098
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ РЕЧНОЙ ВЫДРЫ (Lutra lutra) ЕВРОПЕЙСКОЙ ЧАСТИ РОССИИ И СТРАН ЗАКАВКАЗЬЯ (ПО ДАННЫМ ПОЛИМОРФИЗМА ФРАГМЕНТА мтДНК)
1 Институт проблем экологии и эволюции им А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: nadezhdasklva@gmail.com
2 Государственный природный заповедник “Полистовский”, Псковская область, пос. Бежаницы, 182840 Россия
3 Центрально-Лесной государственный природный биосферный заповедник, Тверская область, пос. Заповедный, 172521 Россия
4 Научный центр зоологии и гидроэкологии Национальной академии наук Республики Армения, Ереван, 0014 Армения
5 Армянский филиал Всемирного фонда дикой природы, Ереван, 0019 Армения
Проведен анализ генетической структуры группировок выдры европейской части России (ЕЧР) и ее сравнение с известной по литературным данным генетической структурой выдры в Европе. Проанализированы данные на основе гаплотипов фрагмента контрольного региона мтДНК (255 пн), в том числе представленных в NCBI. Для выборки (N = 75) из европейской части России описано шесть гаплотипов мтДНК. 62.1% животных принадлежат общему европейскому гаплотипу, 17.6% – гаплотипу, отмеченному в Великобритании и Финляндии, остальные четыре гаплотипа описаны впервые. Гаплотипическое разнообразие для выборки по России и Закавказью составило h = 0.56 ± 0.054, нуклеотидное разнообразие π = 0.0016 ± 0.002. При увеличении длины фрагмента мтДНК до 820 пн у выдр из ЕЧР наблюдается увеличение как гаплотипического разнообразия h до 0.85 ± 0.03, так и нуклеотидного π = 0.002 ± 0.001, число гаплотипов увеличилось до 14. Географическое распределение гаплотипов не зависит ни от региона, ни от системы рек. Имеется как центральный гаплотип, распространенный по всей ЕЧР, так и второстепенные, объединяющие меньшее число регионов. Таким образом, генетическое разнообразие выдры ЕЧР выше, чем в Европе, при этом структура популяций повторяет общеевропейский паттерн, но с региональными особенностями.
DOI: 10.31857/S0016675823070111
EDN: QQMBRV
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Sokolova, N.A., Korablev, N.P., Korablev, P.N. et al.
Mitochondrial Genetic Diversity of Eurasian Otter (Lutra lutra) from European Russia and Transcaucasian Countries.
DOI: 10.1134/S1022795423070116
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНА ТИТИНА У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ И НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ
1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: n.chakova@igc.by
2 Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск, 220036 Республика Беларусь
С использованием NGS секвенирована кодирующая последовательность гена TTN у пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка (НКМ, 44 человека) и гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП, 74 человека), а также в контрольной группе (194 человека) и выявлено девять нуклеотидных вариантов, приводящих к укороченному титину (TTNtv), и 372 миссенс-варианта. Проведен сравнительный анализ генетической изменчивости титина между группами пациентов с НКМ и ГКМП и контрольной выборкой по типу мутаций и их локализации в экзонах гена, а также в саркомерных и функциональных доменах белка. Подтверждена роль TTNtv в развитии НКМ, а также показана значимость дополнительных вариантов в этом же гене или в других генах, ассоциированных с различными кардиомиопатиями, для фенотипической реализации TTNtv. У 75% пациентов с TTNtv наблюдался дилатационный фенотип НКМ. Миссенс-замены в гене TTN обнаружены как среди пациентов с НКМ и ГКМП, так и у людей в контрольной выборке, что косвенно подтверждает доброкачественность большинства миссенс-вариантов в этом гене. В работе определены и перечислены экзоны гена TTN с нуклеотидными заменами и без них, а также представлен перечень миссенс-вариантов с возможной клинической значимостью в отношении структурной патологии миокарда, включая новые. Показано, что большинство патогенных и потенциально значимых вариантов находились в А-зоне саркомера. Во всех группах выявлено порядка 30–50% новых, ранее не описанных вариантов. Вероятно, многие из них являются нейтральными и представляют исключительно популяционный интерес.
DOI: 10.31857/S0016675823070032
EDN: QJIMJH
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Chakova, N.N., Shulinski, R.S., Komissarova, S.M. et al.
Genetic Variation in Titin in Patients with Hypertrophic and Noncompaction Cardiomyopathy.
DOI: 10.1134/S1022795423070037
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ОЦЕНКА ВОЗМОЖНОСТИ ВЫЯВЛЕНИЯ КРОСС-КОНТАМИНИРОВАННЫХ ОБРАЗЦОВ ДНК НА ОСНОВЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
1 Федеральное государственное бюджетное учреждение “Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью” Федерального медико-биологического агентства, Москва, 119121 Россия; e-mail: feliz08nv@gmail.com
2 Федеральное медико-биологическое агентство, Москва, 123182 Россия
Проблемы кросс-контаминации и неправильной маркировки образцов биоматериала являются крайне актуальными при проведении массовых генетических исследований. В настоящем исследовании проведена экспериментальная оценка возможности выявления кросс-контаминированных образцов ДНК с использованием нескольких подходов: расчета отношения ридов, приходящихся на референсный или альтернативный аллель (allele ratio, AR); отношения количества гетерозиготных вариантов к гомозиготным; значения показателя CallRate для данных, полученных с помощью ДНК-микрочипов; программы Picard CrosscheckFingerprints (CrossCheck). Для проведения исследований были созданы контаминированные образцы (смеси) путем смешивания обычных “чистых” образцов ДНК в разных соотношениях. Показатели качества образцов проанализированы по данным полногеномного секвенирования и генотипирования с помощью ДНК-микрочипа Illumina microarray BeadArray technology CoreExome (СЕ). Экспериментально установлено, что все указанные подходы могут быть использованы для выявления ошибок генотипирования, связанных с контаминированием образцов.
DOI: 10.31857/S0016675823060061
EDN: SSDAUO
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Feliz, N.V., Grammatikati, K.S., Mitrofanov, S.I. et al.
Experimental Evaluation of the Possibility to Detect Cross-Contaminated DNA Samples Based on Genetic Data.
DOI: 10.1134/S1022795423060066
ПОИСК ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ ДЛЯ МУТАЦИЙ, НАРУШАЮЩИХ ОБРАЗОВАНИЕ СИНАПТОНЕМНОГО КОМПЛЕКСА, В СЕКВЕНИРОВАННОМ ГЕНОМЕ РЖИ Secale cereale
1 Санкт-Петербургский филиал Института общей генетики им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 199034 Россия
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: y.sopova@spbu.ru
3 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Беларусь
Формирование синаптонемного комплекса между гомологичными хромосомами во время профазы I мейоза имеет первоочередное значение для нормального протекания процесса рекомбинации. Нарушения в образовании синаптонемного комплекса могут приводить как к асинапсису (при этом на стадии метафазы I будут присутствовать униваленты), так и гетерологичному синапсису (на стадии метафазы I будут выявляться как униваленты, так и мультиваленты). Ранее нами были получены мутанты ржи, у которых не наблюдалось образования синаптонемных комплексов (sy1 и sy9) или синапсис был гетерологичным (sy10, sy18 и sy19). Мы провели биоинформатический анализ аннотированного генома ржи и выявили потенциальные гены-кандидаты для каждого из этих мутантов. Выбор генов-кандидатов осуществляли на основе данных микросателлитного картирования и сопоставления их с аннотированными последовательностями генома ржи. В результате были выбраны следующие гены: Mei2-like для мутанта sy1, MAD2 для мутанта sy9, BUB3.3 и BUB3.1 для sy10 и sy18 соответственно, а также Meiosis 5 для sy19.
DOI: 10.31857/S0016675823070123
EDN: QQPAKU
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Sopova, J.V., Zykin, P.A., Dolmatovich, T.V. et al.
Search for Candidate Genes for Mutations Disrupting Synaptonemal Complex Formation in the Sequenced Genome of Rye Secale cereale.
DOI: 10.1134/S1022795423070128
АНАЛИЗ АЛЛЕЛОФОНДА ПОЛУТОНКОРУННЫХ ОВЕЦ ПЕЧОРСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ С ПОМОЩЬЮ STR-МАРКЕРОВ
Институт агробиотехнологий Федерального исследовательского центра Коми, Научный центр Уральского отделения Российской академии наук, Сыктывкар, 167023 Россия; e-mail: nipti38mail.ru
Изучили полиморфизм микросателлитов у полутонкорунных овец в типе ромни-марш печорской популяции, выведенных с участием исчезнувшей ныне северной короткохвостой аборигенной овцы. Оценка дифференциации групп овец разного генезиса по частотам генов STR-локусов, идентификация приват-аллелей и кластерный анализ не позволили получить информацию об аллелофонде аборигенной овцы. Поглотительное скрещивание на улучшающую породу с селекцией кроссбредной популяции по целевым стандартам мясошерстных пород, по-видимому, привели к утрате печорскими полутонкорунными овцами генного пула, характерного для северной аборигенной овцы.
DOI: 10.31857/S0016675823060103
EDN: STXPYA
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Matyukov, V.S., Zharikov, Y.A. & Kaneva, L.A.
Analysis of the Allele Fund of Semi-Fine Wool Sheep of the Pechora Population Using STR Markers.
DOI: 10.1134/S1022795423060108
ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПО ВЫЯВЛЕНИЮ РЕПЕРТУАРОВ ГАММА-ЦЕПИ T-КЛЕТОЧНЫХ РЕЦЕПТОРОВ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНОЙ ФОРМОЙ ШИЗОФРЕНИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: plotnikova.m.u.1996@gmail.com
2 Центр генетики и наук о жизни, Университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия
4 Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского государственного университета, Санкт-Петербург, 199034 Россия
5 Научно-исследовательский институт психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра, Томск, 634014 Россия
Нарушение функции иммунной системы и нейровоспаление, предполагается, могут играть роль в патогенезе шизофрении. При этом роль адаптивного иммунитета на сегодняшний день мало изучена. Данная работа является пилотным исследованием в выявлении разнообразия репертуаров Т-клеточных рецепторов гамма-цепи при шизофрении. В рамках проведенного исследования была апробирована методология выявления иммунных репертуаров Т-клеточных рецепторов (ТКР) гамма-цепи с использованием глубокого секвенирования, на примере нескольких пациентов с ювенильной формой шизофрении. Были выявлены профили клонотипов, оценено их разнообразие и предполагаемые отличия в структуре CDR3-региона TRG (T Cell Receptor Gamma Locus) функциональных клонов у пациентов с ювенильной формой шизофрении по сравнению с контрольными индивидами. Данный подход представляется перспективным для дальнейшего изучения изменений в адаптивной иммунной системе на репрезентативных когортах больных с различными формами шизофрении.
DOI: 10.31857/S0016675823070081
EDN: QPJHMR
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 7, 2023):
Plotnikova, M.Y., Patrikeev, A.D., Levchenko, A.Y. et al.
Pilot Study to Detect the Repertoires of T-Cell Receptor Gamma Chains in Patients with Juvenile Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S1022795423070086