ПАТОГЕНЕТИКА КАРДИОМИОПАТИЙ

А.Н. Кучер, А.А. Слепцов, М.С. Назаренко*

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: maria.nazarenko@medgenetics.ru

 

Анализируется значимость генетических факторов в развитии как первичных (или менделевских) кардиомиопатий (КМП), так и некоторых вторичных (приобретенных) форм КМП. Для первичных КМП описаны десятки генов с патогенными/вероятно патогенными вариантами. В большинстве случаев спектр причинных генетических вариантов для разных КМП специфичен, но регистрируются также общие гены и варианты. При этом, с одной стороны, не для всех случаев первичных КМП установлены генетические причины заболеваний, а с другой, патогенные варианты в генах менделевских КМП регистрируются и при вторичных КМП. Генетический компонент в развитии и первичных и вторичных КМП установлен также при проведении широкогеномных ассоциативных исследований (GWAS). Однонуклеотидные варианты (SNPs), ассоциированные и с первичными, и со вторичными КМП, в большинстве случаев специфичны для разных КМП и вносят небольшой вклад в риск развития патологий. Для некоторых SNPs установлены ассоциации с ЭКГ- и Эхо-кардиографическими параметрами морфологически неизмененного сердца у человека. Большинство из SNPs, ассоциированных с КМП по данным GWAS, локализованы в некодирующих участках генома, но обладают регуляторным потенциалом, выступая в ткани сердца в качестве локусов, влияющих на уровень экспрессии (eQTL), сплайсинг (sQTL) или эпигенетические модификации. Примечательно, что эффекты генотипов eQTL и sQTL в ряде случаев неравнозначны для различных анатомических отделов сердца. В целом фенотип и клиническая картина КМП могут определяться широким спектром редких патогенных/вероятно патогенных вариантов с сильным эффектом и частых высокополиморфных вариантов с небольшим эффектом и модифицироваться эпигенетическими факторами.

DOI: 10.31857/S0016675823050107
EDN: DRVHTN

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Kucher, A.N., Sleptcov, A.A. & Nazarenko, M.S.
Pathogenetics of Cardiomyopathy.
DOI: 10.1134/S1022795423050101

 

 

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЛИНИЙ Y-ХРОМОСОМЫ ДРЕВНИХ И СОВРЕМЕННЫХ САХА (ЯКУТОВ)

С.А. Федорова^1,2,*, В. Звенигороски³, А.Н. Алексеев^1,4

¹ Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск, 677013 Россия; e-mail: sardaanafedorova@mail.ru
² Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутск, 677018 Россия
³ Университет Страсбурга, Страсбург, 67081 Франция
⁴ Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера Сибирского отделения Российской академии наук, Якутск, 677027 Россия

 

В обзоре представлены результаты палеогенетических исследований древнего населения Якутии эпохи средневековья. Рассмотрен спектр гаплогрупп и STR-гаплотипов Y-хромосомы 74 мужчин из якутских погребений XV–XIX вв. в сравнении с данными по современным этногеографическим группам якутов. Проведено сопоставление генетических реконструкций с историческими преданиями народа саха.

DOI: 10.31857/S001667582306005X
EDN: SSBTGC

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Fedorova, S.A., Zvénigorosky, V. & Alekseev, A.N.
The Y-Chromosome Lineage Variation in Ancient and Modern Populations of the Sakha (Yakuts).
DOI: 10.1134/S1022795423060054

 

 

ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ ВОЗБУДИТЕЛЯ ПИРИКУЛЯРИОЗА РИСА Pyricularia oryzae Сav. ПО КОМПЛЕКСУ МОЛЕКУЛЯРНЫХ И МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ

Д.В. Нартымов¹, Е.В. Дубина^1,2,*, М.Г. Рубан¹, Ю.В. Анискина³, С.В. Гаркуша^1,2, И.А. Шилов³, Н.С. Велишаева³, О.С. Колобова³, Н.К. Истомин¹

¹ Федеральный научный центр риса, Краснодар, пос. Белозерный, 350921 Россия; e-mail: lenakrug1@rambler.ru
² Кубанский государственный аграрный университет им. И.Т. Трубилина, Краснодар, 350044 Россия
³ Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Россия

 

На основе молекулярно-генетических подходов проведено изучение биоразнообразия фитопато-генного гриба Pyricularia oryzae Cav. на юге России и проведена классификация морфолого-культуральных и генетических признаков патогена. За 2020–2022 гг. проведен мониторинг и выделено 24 штамма патогена из пораженного гербарного материала, собранного с полей пяти экологических рисосеющих зон Краснодарского края (Красноармейского, Калининского, Абинского, Славянского районов, Краснодар). С использованием мультиплексной системы ПЦР на основе фрагментного анализа среди изученных штаммов Pyricularia oryzae Cav. за весь период выполнения проекта выявлено пять генотипов, каждый из которых характеризуется уникальным генетическим профилем. Составлены их “ДНК-паспорта”. Изученные изоляты возбудителя пирикуляриоза охарактеризованы по морфолого-культуральным признакам. Выделено шесть морфотипов патогена.

DOI: 10.31857/S0016675823060127
EDN: SUHFYL

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Nartymov, D.V., Dubina, E.V., Ruban, M.G. et al.
Studying the Genetic Diversity of the Cause of Rice Blast Pyricularia oryzae Cav. on the Set of Molecular and Morphological Features.
DOI: 10.1134/S1022795423060121

 

 

ДИНАМИКА РАСПРОСТРАНЕНИЯ РЖАНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ В ГЕНОТИПАХ РОССИЙСКИХ СОРТОВ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ Triticum aestivum L.

А.В. Фисенко^1,*, О.А. Ляпунова², Е.В. Зуев², А.Ю. Новосельская-Драгович^1,**

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * fisenko800@mail.ru, ** e-mail: dragova@mail.ru
² Федеральный исследовательский центр, Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова (ВИР), Санкт-Петербург, 190000 Россия

 

Широкое использование в селекции пшеницы сортов с транслокациями 1RS/1BL и 1RS/1АL было обусловлено их высокой комплексной устойчивостью за счет генов резистентности на 1RS-хромосомах. Многочисленные сведения о появлении новых вирулентных рас патогенов и потере генами, локализованными на 1RS, своих защитных свойств делают актуальным решение вопроса о перспективности использования обеих ржаных транслокаций в современных селекционных программах. Кроме того, использование в интрогрессивной гибридизации различных генетических источников ржаной хромосомы 1RS ставит задачу изучения разнообразия групп сцепления 1RS. Нами исследована динамика распространения ржаных транслокаций в генотипах 240 российских сортов мягкой пшеницы из трех селекционных центров РФ. Для маркирования 1RS использовались множественные аллели генов запасных белков, специфичных для 1RS. Выявлено, что гены устойчивости на 1RS по-прежнему эффективны против ряда патогенов, в частности против возбудителей мучнистой росы и стеблевой ржавчины. Прослежена динамика изменения качества зерна сортов с TR:1RS/1BL. Подтверждено статистически достоверное его улучшение у озимых сортов начиная с 2000-х гг., а у яровых сортов присутствие в генотипах TR:1RS/1BL не препятствует получению зерна с высоким уровнем качества. Показано, что в результате этих процессов во всех трех селекцентрах идет накопление TR:1RS/1BL во времени. Показано высокое аллельное разнообразие секалин-кодирующего локуса (Gli-B1) на хромосоме 1RS. Однако все сорта с TR:1RS/1BL независимо от происхождения 1RS несли один и тот же аллель. Обсуждаются возможные причины такого единообразия. Транслокация 1RS/1АL в исследованных нами сортах не выявлена, обсуждаются возможные причины.

DOI: 10.31857/S0016675823050053
EDN: FNOUIG

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Fisenko, A.V., Lyapunova, O.A., Zuev, E.V. et al.
Dynamics of Rye Translocation Frequency in Genotypes of Cultivars of Russian Common Wheat Triticum aestivum L.
DOI: 10.1134/S1022795423050058

 

 

АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ СПОРАДИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ ШИЗОФРЕНИИ В СЕМЕЙНЫХ ТРИО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Т.В. Андреева^1,2,*, Ф.А. Афанасьев², Ф.Е. Гусев^2,3, А.Д. Патрикеев², С.С. Кунижева^2,3, Е.И. Рогаев^3,4,5,**

¹ Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; e-mail: an_tati@vigg.ru
² Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
³ Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
⁴ Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
⁵ Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, MA 01545 США; e-mail: evgeny.rogaev@umassmed.edu

 

Шизофрения – распространенное психическое заболевание, наследственная природа которого подтверждена многочисленными исследованиями. В настоящее время выявлено более сотни генетических локусов, ассоциированных с шизофренией, также идентифицированы редкие варианты в генах и хромосомные перестройки, связанные с семейными случаями заболевания. Однако не всегда удается определить наследственную природу патологии, многие случаи шизофрении являются спорадическими, а генетическая причина таких случаев остается неизвестна. С использованием данных полногеномного секвенирования трех семейных трио российского происхождения со спорадическими формами шизофрении мы провели поиск редких потенциально патогенных вариантов в кодирующих и регуляторных локусах генома, включая de novo и компаундные мутации. Также провели оценку полигенного риска развития шизофрении с использованием распространенных полиморфных маркеров. В результате проведенного анализа были показаны генетическая гетерогенность спорадических форм шизофрении, а также потенциальный вклад редких замен в генах, связанных с метаболизмом глутамата и инозитолфосфата, в развитие спорадических случаев шизофрении.

DOI: 10.31857/S0016675823060024
EDN: SRPBKR

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Andreeva, T.V., Afanasiev, F.A., Gusev, F.E. et al.
Analysis of Genetic Factors of Sporadic Schizophrenia in Family Trios Using Whole-Genome Sequencing.
DOI: 10.1134/S1022795423060029

 

 

ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ ЛИЗОСФИНГОЛИПИДОВ КРОВИ У ПАЦИЕНТОВ С ШИЗОФРЕНИЕЙ

А.Э. Копытова^1,2,*, Т.С. Усенко^1,2, А.И. Безрукова², К.С. Башарова², Т.В. Андреева^3,4,5, Е.В. Волкова¹, А.Д. Манахов^3,4,5, Г.В. Байдакова⁶, Е.И. Пальчикова⁷, Е.Ю. Захарова⁶, Н.М. Залуцкая⁷, Н.Г. Незнанов^1,7, С.Н. Пчелина^1,2

¹ Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург, 197022 Россия; e-mail: kopytovaalena@mail.ru
² Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Санкт-Петербург, Гатчина, 188300 Россия
³ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
⁴ Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
⁵ Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия
⁶ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115478 Россия
⁷ Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева, Санкт-Петербург, 192019 Россия

 

Шизофрения представляет собой психическое расстройство и характеризуется нарушением передачи дофамина в нейронах. Последние данные показали, что лизосомные болезни накопления (ЛБН), сопровождающиеся снижением активности ферментов и соответствующим накоплением субстрата в лизосомах из-за мутаций в лизосомных генах, могут проявляться широким спектром клинических проявлений, включая психозы, аффективные расстройства, деменцию с ранним началом и шизофренией. Цель настоящего исследования заключалась в оценке уровня лизосфинголипидов у пациентов с шизофренией, болезнью Паркинсона (БП) и контроле. В исследование включены 52 пациента с шизофренией, 170 пациентов с БП и 166 неврологически здоровых лиц (контрольная группа). Концентрацию лизосомных субстратов (гексозилсфингозин (HexSph), глоботриаозилсфингозин (LysoGb3), лизосфингомиелин (LysoSM)) определяли высокоэффективной жидкостной хроматографией в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС) в крови. Выявлено повышение концентрации LysoSM, LysoGb3, HexSph у пациентов с шизофренией по сравнению с контролем (p < 0.0001, p < 0.0001, p < 0.0001 соответственно). Наши результаты подтверждают нарушение лизосфинголипидного состава крови у пациентов с шизофренией.

DOI: 10.31857/S0016675823060085
EDN: SSPQEG

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Kopytova, A.E., Usenko, T.S., Bezrukova, A.I. et al.
Elevated Level of Blood Lysosphingolipids in Patients with Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S102279542306008X

 

 

ВЛИЯНИЕ 3Д-ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМАТИНА НА СУПЕРЭНХАНСЕР–ПРОМОТОРНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ В ЭМБРИОНАЛЬНЫХ СТВОЛОВЫХ И ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ КЛЕТКАХ

Ю.А. Эйдельман^1,2,*, С.Г. Андреев^1,2,**

¹ Институт биохимической физики им. Н.М. Эмануэля Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: * eidel@mail.ru, ** andreev_sg@mail.ru
² Национальный исследовательский ядерный университет “МИФИ”, Москва, 115409 Россия

 

Взаимодействие энхансеров и суперэнхансеров (СЭ) с промотором функционально значимо для регуляции экспрессии генов. Паттерны этих взаимодействий играют ключевую роль в регуляции таких процессов, как дифференцировка, злокачественная трансформация и др. Чтобы получить количественную информацию о взаимосвязи структуры хроматина и экспрессии генов, в настоящей работе был проведен компьютерный анализ конформаций хроматина вблизи гена плюрипотентности Nanog мыши, включая контакты СЭ c промотором, в нормальных эмбриональных стволовых (mESC) и в клетках лимфомы (CH12LX). С помощью биофизических методов моделирования идентифицированы параметры суперэнхансер-промоторных взаимодействий – распределения расстояний между промотором Nanog и СЭ, частоты контактов с одним и несколькими СЭ одновременно. В нормальных mESC частота контактов промоторов с СЭ выше, чем в злокачественных, и чаще образуются сложные контакты, с двумя и более СЭ. В злокачественных клетках обнаружена малая субпопуляция клеток, где промотор контактирует одновременно с тремя СЭ. Субпопуляции злокачественных клеток с множественными контактами промотор–СЭ могут предрасполагать к проявлению свойств стволовых клеток и гипотетически быть кандидатом на опухолевые стволовые клетки.

DOI: 10.31857/S0016675823060036
EDN: SRUZYX

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Eidelman, Y.A., Andreev, S.G.
Impact of the 3D Chromatin Organization on Promoter–Super-Enhancer Interactions in Embryonic Stem Cells and Cancer Cells.
DOI: 10.1134/S1022795423060030

 

 

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ИНСТРУМЕНТОВ ДЛЯ ПОИСКА СТРУКТУРНЫХ ВАРИАНТОВ НА ДАННЫХ КОРОТКОРИДОВОГО ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

А.А. Мкртчян^1,*, К.С. Грамматикати¹, П.Г. Казакова¹, С.И. Митрофанов¹, П.Ю. Земский¹, А.А. Ивашечкин¹, М.Н. Пилипенко¹, Д.В. Светличный¹, А.П. Сергеев¹, Е.А. Снигирь¹, Л.В. Фролова¹, Т.А. Шпакова¹, В.С. Юдин¹, А.А. Кескинов¹, С.М. Юдин¹, В.И. Скворцова²

¹ Федеральное государственное бюджетное учреждение “Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью” Федерального медико-биологического агенства, Москва, 119121 Россия; e-mail: AMkrtchyan@cspfmba.ru
² Федеральное медико-биологическое агентство, Москва, 123182 Россия

 

Проанализирована работа трех биоинформатических инструментов (Manta, Smoove, Delly) для поиска структурных вариантов на данных полногеномного секвенирования с использованием четырех разных алгоритмов выравнивания: DRAGEN, GDC DNA-SeqAlignment Workflow, GDC DNA-SeqAlignmentWorkflow + GDC DNA-SeqCo-cleaning Workflow, NovoAlign, разных длин “сырых” прочтений: 2 × 150 и 2 × 250 пн, разных показателей среднего покрытия генома. Полученные показания соотнесены с эталонными результатами команды GIAB. Проведена проверка выявленных структурных вариантов с помощью секвенирования по методу Сэнгера. Выявили, что структурные варианты типа делеция и инсерция лучше всего определяются с помощью инструмента Manta. Мы получили 89–96% точности и 59–70% чувствительности для проанализированных делеций, а также 96–99% точности и 15–36% чувствительности для инсерций. Smoove и Delly продемонстрировали менее точные и чувствительные результаты (Smoove: 91–95% точности и 8–54% чувствительности для делеций; Delly: 78–87% точности и 31–66% чувствительности для делеций, 99–100% точности и 1–13% чувствительности для инсерций). Показали, что использование комбинации из двух и даже трех инструментов не повышает процента подтвержденных структурных вариантов для типов делеция, инсерция, дупликация. Проведенный анализ выявил, что с увеличением среднего значения покрытия генома увеличиваются показатели точности и чувствительности работы биоинформатических инструментов для поиска структурных вариантов, а увеличение длины прочтений с 150 до 250 пн влияет в разной степени на точность и чувствительность работы отдельных инструментов. Также сделали вывод, что точность работы инструментов для поиска структурных вариантов варьируется в зависимости от диапазона размеров структурных вариантов. Например, Manta лучше находит делеции в диапазоне от 200 и более пн, Delly – от 1000 до 10000 пн, Smoove – от 200 до 10000 пн.

DOI: 10.31857/S0016675823060115
EDN: SUEMFU

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Mkrtchyan, A.A., Grammatikati, K.S., Kazakova, P.G. et al.
Comparative Analysis of Structural Variant Callers on Short-Read Whole-Genome Sequencing Data.
DOI: 10.1134/S102279542306011X

 

 

О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИВЕРГЕНЦИИ МИГРАЦИОННО-СВЯЗАННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ: СОВРЕМЕННОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ЭКСПЕРИМЕНТОВ Ю.П. АЛТУХОВА С СОАВТОРАМИ

О.Л. Жданова^1,*, Е.Я. Фрисман^2,**

¹ Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: axanka@iacp.dvo.ru
² Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия; e-mail: frisman@mail.ru

 

С точки зрения популяционной генетики возможность существования устойчивых различий на однородном по отбору ареале выглядит несколько парадоксально, однако именно дизруптивный отбор способен привести к такой дивергенции. Примеры популяционных систем с устойчивой дивергенцией генетических структур субпопуляций, обитающих на однородном ареале, встречаются в природе и создаются экспериментально. Сопоставление этих наблюдений и результатов моделирования дает возможность объяснить сохранение устойчивости природной генетической дивергенции механизмом взаимодействия дизруптивного отбора (в виде пониженной приспособленности гибридных форм) и слабого миграционного процесса. Хорошо согласуются с этим утверждением результаты экспериментов, выполненных Ю.П. Алтуховым и соавторами с ящичными популяциями Drosophila melanogaster, в которых была получена первичная дивергенция генетических структур субпопуляции по локусу α-ГДГ. Можно предположить, что существенную роль в поддержании этой дивергенции сыграло наличие дизруптивного отбора, в данном случае – пониженной приспособленности гетерозигот по α-ГДГ. Альтернативной гипотезой является закрепление различий в результате генетического дрейфа. Для того чтобы, с одной стороны, выявить и обосновать возможность наличия этого фактора в данной системе, а с другой, – оценить насколько существенную роль играет дизруптивный отбор в поддержании устойчивости первичной генетической дивергенции, в настоящей работе мы проанализировали математические модели динамики частот аллелей в большой панмиктичной популяции и в системе из 30 локальных миграционно-связанных популяций. Сопоставление результатов моделирования с результатами эксперимента позволяет заключить, что с большой вероятностью в рассматриваемой искусственной популяционной системе имел место дизруптивный отбор по локусу α-ГДГ, который способствовал первичной генетической дивергенции.

DOI: 10.31857/S0016675823060139
EDN: SUHMUF

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Zhdanova, O.L., Frisman, E.Y.
On the Genetic Divergence of Migration-Coupled Populations: Modern Modeling Based on the Experimental Results of Yu.P. Altukhov et al.
DOI: 10.1134/S1022795423060133

 

 

РЕПАРАЦИЯ ДНК НЕ ИНИЦИИРУЕТ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ДРОЖЖЕВЫХ КЛЕТОК

Е.С. Евстратова^1,*, В.Г. Петин², С.А. Гераськин³

¹ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии, Калужская обл., Обнинск, 249031 Россия; e-mail: ekevs7240@mail.ru
² Медицинский радиологический научный центр им. А.Ф. Цыба – филиал Национального медицинского исследовательского центра радиологии, Калужская обл., Обнинск, 249031 Россия
³ Всероссийский научно-исследовательский институт радиологии и агроэкологии, Калужская обл., Обнинск, 249032 Россия

 

Приводятся экспериментально полученные кривые зависимости задержки формирования колоний от дозы ионизирующего излучения (гамма-кванты ⁶⁰Со, мощность дозы 10 Гр/мин) для шести штаммов гаплоидных и диплоидных дрожжей дикого типа (способных восстанавливаться от радиационных повреждений и характеризующихся сигмоидными кривыми выживаемости), а также для шести гаплоидных и диплоидных радиочувствительных мутантов, дефектных по репарации и характеризующихся экспоненциальными кривыми выживаемости. Задержка формирования колоний после облучения является проявлением генетической нестабильности. Показано, что для всех диплоидных штаммов генетическая нестабильность достигала 100% с увеличением дозы ионизирующего излучения, независимо от формы кривых выживаемости и способности клеток восстанавливаться от радиационных повреждений. Наоборот, для всех гаплоидных штаммов генетическая нестабильность была близка к 20%. В отличие от традиционных представлений, полученные нами данные указывают на то, что позднее формирование колоний выжившими после облучения клетками определяется главным образом плоидностью клеток и не зависит от формы кривых доза-эффект и радиочувствительности клеток. Это означает, что репарация ДНК не инициирует генетическую нестабильность дрожжевых клеток.

DOI: 10.31857/S0016675823060048
EDN: SSBBOM

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Evstratova, E.S., Petin, V.G. & Geraskin, S.A.
DNA Repair Does Not Trigger the Genetic Instability of Yeast Cells.
DOI: 10.1134/S1022795423060042

 

 

ИДЕНТИФИКАЦИЯ ГИБРИДНЫХ ОСОБЕЙ СКАЛЬНЫХ ЯЩЕРИЦ Darevskia armeniaca × Darevskia valentini НА ОСНОВЕ МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ

А.Е. Гирнык^1,*, А.А. Вергун^1,2, А.П. Рысков¹

¹ Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: aegirnyk@mail.ru
² Московский педагогический государственный университет, Москва, 119991 Россия

 

В работе представлены результаты микросателлитного генотипирования гибридных ящериц D. armeniaca × D. valentini из симпатрических популяций Армении. По совокупности локусов Du281 и Du47G идентифицированы триплоидные особи и определено их происхождение. Показано, что гибриды содержат как аллели материнского партеновида – D. armeniaca, так и аллели отцовского вида – D. valentini.

DOI: 10.31857/S0016675823060073
EDN: SSLMKR

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Girnyk, A.E., Vergun, A.A. & Ryskov, A.P.
Identification of Hybrid Specimens of Rock Lizards Darevskia armeniaca × Darevskia valentini Based on Microsatellite Genotyping.
DOI: 10.1134/S1022795423060078

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ЛОКУСА ГЕНА МАОА У АГРЕССИВНЫХ ЖИВОТНЫХ НЕКАНОНИЧЕСКОЙ ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ МОДЕЛИ Neogale vison

А.Д. Манахов^1,2,3,*, Н.А. Дудко^1,3, Ф.Е. Гусев^1,3, Т.В. Андреева^1,2,3, О.В. Трапезов^4,5, Е.И. Рогаев^3,6,**

¹ Центр генетики и наук о жизни, “Научно-технологический университет “Сириус”, Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: manakhov@rogaevlab.ru
² Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
³ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: rogaev@vigg.ru
⁴ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
⁵ Новосибирский государственный университет, Новосибирск, 630039 Россия
⁶ Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США

 

Роль гена MAOA в процессах регуляции агрессивного поведения у человека и животных широко известна. В рамках данного исследования мы впервые провели анализ генетической вариабельности гена MAOA и его промоторной области у представителей неканонической поведенческой модели – американской норки (Neogale vison). Проведенный анализ не выявил значимых генетических изменений животных из линии, характеризующейся агрессивным поведением, что позволяет предположить наличие генетических и/или эпигенетических вариаций в других системах, связанных с регуляцией агрессии, у данной модели.

DOI: 10.31857/S0016675823060097
EDN: SSRBNW

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 6, 2023):
Manakhov, A.D., Dudko, N.A., Gusev, F.E. et al.
Genetic Variability of the MAOA Gene among Aggressive Animals in a Noncanonical Behavioral Model of Neogale vison.
DOI: 10.1134/S1022795423060091