Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 4
ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР NBAS-АССОЦИИРОВАННЫХ ПАТОЛОГИЙ. ВСЕ ЛИ НАЙДЕНЫ?
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Медицинский институт, Якутск, 677013 Россия; e-mail: leonid.zhozhikov@gmail.com
Мутации в гене NBAS вызывают две группы заболеваний – SOPH-синдром и синдром детской печеночной недостаточности 2-го типа (ILFS2, RALF), отличающиеся клиническими проявлениями, течением и прогнозами. Проведен литературный обзор клинико-генетических аспектов данных патологий и молекулярной биологии белка NBAS, а конкретно ретроградного мембранного трафика и нонсенс-опосредованного распада РНК.
DOI: 10.31857/S0016675823040124
EDN: AYGTUB
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Zhozhikov, L.R., Vasilev, F.F. & Maksimova, N.R.
The Function of the NBAS Has Been Revealed: What about Its Multisystem Pathologies?
DOI: 10.1134/S1022795423040117
РЕГУЛЯТОРНЫЙ ПОТЕНЦИАЛ КО-ЛОКАЛИЗОВАННЫХ С ГЕНАМИ КАРДИОМИОПАТИЙ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; *e-mail: maria.nazarenko@medgenetics.ru
Некодирующие РНК (нкРНК) играют важную роль в регуляции активности генов, значимых для развития и функционирования сердечно-сосудистой системы. Внутригенные нкРНК координированно регулируются и/или экспрессируются с их генами-хозяевами, включая нкРНК, гены которых локализованы в области генов кардиомиопатий (КМП). Обзор посвящен обобщению результатов исследований участия внутригенных нкРНК в функционировании сердца в норме и при развитии КМП различного генеза. К числу наиболее активно привлекавшихся к исследованию ассоциированных с КМП внутригенных нкРНК относятся микроРНК (miR-1, miR-133a, miR-208a, miR-208b, miR-324, miR-490, miR-499a) и длинные нкРНК (MHRT, TTN-AS1 и KCNQ1OT1). Установлено, что уровень данных нкРНК в миокарде характеризуется онтогенетической динамикой, зависит от пола и анатомического отдела сердца. Их экспрессия изменяется в миокарде/сыворотке крови у человека и модельных животных при воздействии экзогенных и эндогенных факторов, демонстрируя ассоциацию с клиническими особенностями при развитии и прогрессии КМП. Изменение уровня нкРНК до появления клинических признаков болезни, зарегистрированная возможность приостановки развития КМП и даже восстановление нормального фенотипа посредством управления уровнями данных регуляторных молекул свидетельствуют об их вовлеченности в патогенез заболевания. микроРНК и длинные нкРНК, гены которых перекрываются по локализации с генами КМП, участвуют в различных метаболических процессах, значимых для нормального функционирования сердца, в том числе посредством вовлеченности в эпигенетические процессы.
DOI: 10.31857/S0016675823040057
EDN: AVMKVQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Kucher, A.N., Nazarenko, M.S.
Regulatory Potential of Noncoding RNAs Co-Located with Cardiomyopathy Related Genes.
DOI: 10.1134/S1022795423040051
ГЕНЕТИЧЕСКИ ИЗОЛИРОВАННАЯ ПОПУЛЯЦИЯ ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces bayanus В НОВОЙ ЗЕЛАНДИИ И АВСТРАЛИИ
1 Национальный исследовательский центр “Курчатовский институт”, Курчатовский комплекс генетических исследований (ГосНИИгенетика), Москва, 123098 Россия; e-mail: lena_naumova@yahoo.com
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
С помощью методов молекулярной и классической генетики изучено генетическое родство дрожжей комплекса Saccharomyces bayanus и обнаружена дивергентная популяция этих дрожжей в Новой Зеландии и Австралии. Комплекс S. bayanus включает четыре генетические популяции: S. bayanus var. bayanus, S. bayanus var. uvarum, S. eubayanus и новозеландская. Штаммы новозеландской популяции существенно отличаются по нуклеотидным последовательностям ядерных (FSY1, HIS3, MET2) и митохондриальных (FUN14, COX2) генов и образуют полустерильные гибриды с остальными популяциями: 6.2–23.3%. Между S. bayanus var. bayanus, S. bayanus var. uvarum, S. eubayanus и новозеландской популяцией нет полной межвидовой постзиготической изоляции: все гибриды имели регулярное мейотическое расщепление контрольных ауксотрофных маркеров. Согласно полученным результатам указанные генетические популяции относятся к одному биологическому виду, обладая дивергенцией геномов на уровне таксономических разновидностей.
DOI: 10.31857/S0016675823040021
EDN: ATSSFD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Borovkova, A.N., Naumov, G.I., Shnyreva, A.V. et al.
A Genetically Isolated Population of Saccharomyces bayanus in New Zealand and Australia.
DOI: 10.1134/S1022795423040026
НОВЫЙ АЛЛЕЛЬ 5'-UTR LcyE КОРРЕЛИРУЕТ С ПОВЫШЕННОЙ ЭКСПРЕССИЕЙ ГЕНА ЛИКОПИН-ε-ЦИКЛАЗЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩЕЙ ПОТОК ВЕТВИ β-ε ПУТИ БИОСИНТЕЗА КАРОТИНОИДОВ У КУКУРУЗЫ
1 Институт биоинженерии, Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные
основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: gleb_efremov@mail.ru
2 Институт сельского хозяйства – филиал Кабардино-Балкарского научного центра Российской академии наук, Нальчик, 360004 Россия
Окраска зерна кукурузы Zea mays L. определяется содержанием и составом каротиноидов, в том числе провитамина А, являющегося продуктом ветвей β-β (β-каротин, β-криптоксантин) и β-ε (α-каротин) каротиногенеза. Соотношение потоков ветвей зависит от активности ликопин-ε-циклазы LcyE, определяющей ветвь β-ε. В данной работе проведен анализ аллельных вариантов гена LcyE, потенциально эффективных для повышения биосинтеза β-каротина, у 20 инбредных линий кукурузы отечественной селекции, различающихся окраской зерна. Амплифицированы и секвенированы участки 5'-UTR гена LcyE. Анализ фрагментов показал присутствие аллеля “2” у четырех линий и нового аллеля “5” у 16 линий. Охарактеризован полиморфизм нового аллеля “5” – четыре мононуклеотидных полиморфизма и две делеции. Проведенное сравнение цис-регуляторных элементов в анализируемой области 5'-UTR аллелей “2” и “5” обнаружило различие в сайтах связывания с транскрипционными факторами. Экспрессия гена LcyE определена в листьях двух линий с аллелем “2” и трех – с аллелем “5”. Показана прямая зависимость между присутствием аллеля “5” и снижением экспрессии гена: уровень транскрипции гена в случае аллеля “2” в 10–15 раз выше, чем в случае аллеля “5”. Предполагаем, что наличие в геноме кукурузы аллеля “5” гена LcyE коррелирует со снижением или подавлением экспрессии данного гена и, при стабильной активности других ферментов каротиногенеза, с окраской зерна. Использование доноров аллеля “5” в комбинации с известной темно-желтой или оранжевой окраской зерна может быть использовано в селекции кукурузы с повышенным синтезом провитамина А в зерне.
DOI: 10.31857/S0016675823030025
EDN: INSQAK
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Arkhestova, D.H., Efremov, G.I., Appaev, S.P. et al.
The New 5'-UTR LcyE Allele Correlates with Increased Expression of the Lycopene-ε-Cyclase Gene Determining the Flow of the β-ε Branch of the Carotenoid Biosynthesis Pathway in Maize.
DOI: 10.1134/S102279542303002X
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ И РОДСТВЕННЫЕ СВЯЗИ Cottus kolymensis Sideleva et Goto, 2012 (Cottidae)
1 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: mradchenko@mail.ru
2 Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия
Впервые проведено кариологическое и молекулярно-генетическое (гены COI, цитохрома b, 16S рРНК) изучение пресноводного вида рыб Cottus kolymensis, описанного недавно из рек Дукча и Колыма на северо-востоке Азии. Определен комплекс кариологических и молекулярно-генетических маркерных признаков, позволяющих идентифицировать вид. Обнаружены генетические различия популяций C. kolymensis, населяющих водоемы бассейнов р. Колымы и северной части Охотского моря, на основании которых вид разделяется на группы в соответствии с местом обитания. Подтверждено существование в пределах рода Cottus отдельной группы “Cottus poecilopus”, в которую входят таксоны видового ранга, в том числе и C. kolymensis.
DOI: 10.31857/S0016675823030104
EDN: IQJEIM
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Radchenko, O.A., Moreva, I.N. & Petrovskaya, A.V.
Genetic Differentiation and Relationships of Cottus kolymensis Sideleva et Goto, 2012 (Cottidae).
DOI: 10.1134/S1022795423030109
МОНИТОРИНГ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИИ СОБОЛЯ (Martes zibellina Linnaeus, 1758) СРЕДНЕГО ПРИАМУРЬЯ
Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679014 Россия; e-mail: l.frisman@mail.ru
На основе анализа микросателлитных локусов Ма3 и Mer041 проведен мониторинг генетической структуры популяции соболя Среднего Приамурья по материалам охотничьих сборов зимних сезонов с 2011 по 2021 г. Рассмотрены три географические субпопуляции соболя Буреинского нагорья и одна с восточных склонов хребта Сихотэ-Алинь. Показано, что группа специфических аллелей, характеризующих различия соболиного населения Буреинского нагорья и Сихотэ-Алиня, представлена четырьмя аллелями. Проведенный мониторинг двух микросателлитных локусов в субпопуляциях Буреинского нагорья показал более высокое аллельное разнообразие в северной автохтонной по сравнению с более южными, возникшими на основе расселения северной в первой половине XX в. Показана относительная однородность популяционной структуры соболя Буреинского нагорья, как правило не приводящая к статистически значимому уровню дифференциации субпопуляций ни в пространстве, ни во времени. Обнаружен различающийся характер динамики аллельного разнообразия в субпопуляциях левобережья (Буреинское нагорье) и правобережья (хребет Сихотэ-Алинь) р. Амур. Выдвинута гипотеза, что временная гетерогенность в Сихотэ-Алинской субпопуляции может указывать на существование на восточных склонах Сихотэ-Алиня пространственно неоднородной популяционной структуры, сформированной из потомков и возможных гибридов Сихотэ-Алинской автохтонной и интродуцированных форм. Рассматривается влияние антропогенного фактора на динамику генетической структуры.
DOI: 10.31857/S0016675823040033
EDN: AVCRVZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Frisman, L.V., Brykova, A.L.
Monitoring of the Genetic Structure of the Sable Population (Martes zibellina Linnaeus, 1758) in the Middle Amur Region.
DOI: 10.1134/S1022795423040038
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНТРОГРЕССИЯ В ПОПУЛЯЦИЯХ ДВУХ БЛИЗКИХ ВИДОВ Adalia frigida (Schneider, 1792) И Adalia bipunctata (Linnaeus, 1758) (Coleoptera: Coccinellidae) В ЗОНЕ СИМПАТРИИ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119333 Россия; *e-mail: dromanov_16@mail.ru
Изучено гаплотипическое разнообразие мтДНК циркумполярного вида божьих коровок Adalia frigida, собранных в Якутске и Салехарде. На основе анализа нуклеотидных последовательностей гена cox1 выявлено 18 митохондриальных гаплотипов, из них 14 новых. Из 18 гаплотипов A. frigida два (H32 и H9) являются наиболее распространенными. В районе Салехарда происходит перекрывание ареала A. frigida с ареалом другого близкого вида – A. bipunctata. Величина дивергенции по гену cox1 между A. frigida и A. bipunctata достигает 4.1–4.3% и соответствует уровню различий, характерному для близких видов. Эти виды способны скрещиваться между собой, доля гибридных особей (A. frigida и A. bipunctata) в Салехарде составляет 56.5%. Гибридизация между A. frigida и A. bipunctata привела к взаимной митохондриальной интрогрессии, результатом которой стало приобретение гаплотипа H1 жуками A. frigida и гаплотипа H9 жуками A. bipunctata.
DOI: 10.31857/S0016675823040100
EDN: AWMQFP
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Romanov, D.A., Shaikevich, E.V. & Zakharov, I.A
Genetic Introgression in Populations of Two Related Species Adalia frigida (Schneider, 1792) and Adalia bipunctata (Linnaeus, 1758) (Coleoptera: Coccinellidae) in the Zone of Sympatry.
DOI: 10.1134/S1022795423040099
ИНФОРМАТИВНОСТЬ 11 МИКРОСАТЕЛИТНЫХ ЛОКУСОВ ДЛЯ ЭКСПЕРТНОЙ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ ДИКИХ И ФЕРМЕРСКИХ НОРОК АМЕРИКАНСКИХ (Mustela vison) В БЕЛАРУСИ
Научно-практический центр Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь, Минск, 220114 Республика Беларусь; e-mail: l22805@tut.by
Норка американская включена в хозяйственно-экономическую деятельность Республики Беларусь, относится к ресурсным охотничьим видам, а также разводится на зверофермах для производства пушнины. Для расследования случаев незаконного промысла и хищений зверьков ради ценного меха нами предложена идентифицирующая тест-система из 11 микросателлитных локусов ДНК. Информативность тест-системы исследована на двух выборках фермерских норок и выборке из территориально удаленной от зверохозяйств дикой популяции Mustela vison. Показано, что между дикими и фермерскими норками имеются значимые генетические различия (Fst = 0.04397, P < 0.005), а вероятности случайного совпадения 11-локусных генотипов, рассчитанные с учетом и без учета коэффициента Fst, различаются на два порядка (1.84 × 10–8 и 1.39 × 10–10 соответственно). В разрезе криминалистического ДНК-анализа это требует формирования референтных баз данных для каждой из двух групп – отдельной базы для диких животных и отдельной базы для животных, разводимых в фермерских хозяйствах.
DOI: 10.31857/S0016675823040069
EDN: AVXYCL
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Lukashkova, V.M., Spivak, A.A. & Kotova, S.A.
Informative Relevance of 11 Microsatellite Loci for Forensic DNA Identification of Wild and Farm American Mink (Mustela vison) in Belarus.
DOI: 10.1134/S1022795423040063
ПОЛИМОРФИЗМ ЛОКУСА rs1815739 ГЕНА ACTN3 И ВЛИЯЮЩЕГО НА ЕГО ЭКСПРЕССИЮ cis-eQTL rs11227639 В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: * malyarchuk@ibpn.ru, ** malbor@mail.ru
Исследован полиморфизм локуса rs1815739 гена ACTN3 и влияющего на его экспрессию cis-eQTL rs11227639 в популяциях северной (чукчи, коряки, эвены и эвенки) и южной (буряты, алтайцы и тувинцы) частей Сибири. Показано, что частоты аллеля rs1815739-C гена ACTN3 (соответствует аминокислотному варианту 577R) и регуляторного аллеля rs11227639-A, повышающего уровень экспрессии этого гена, значимо выше на севере, чем на юге Сибири. Аналогично в северном направлении растет частота комбинации генотипов CC/AA по этим локусам. Выявленная картина географического распространения аллелей и генотипов по локусам rs1815739 и rs11227639 в популяциях Сибири может быть обусловлена адаптацией к холодному климату и процессами терморегуляции организма при воздействии холода. Предполагается, что повышение частот аллелей rs1815739-C и rs11227639-A у коренного населения севера Сибири связано с возрастанием роли сократительного термогенеза при адаптации к воздействию холода, а также способствует увеличению мышечной массы у их носителей, что снижает потери тепла в условиях Севера.
DOI: 10.31857/S0016675823040082
EDN: AWDUOE
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Malyarchuk, B.A., Derenko, M.V. & Denisova, G.A.
Polymorphism of the rs1815739 Locus of the ACTN3 Gene and rs11227639 cis-eQTL Affecting Its Expression in Populations of Siberia.
DOI: 10.1134/S1022795423040087
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА VNTR ГЕНА AS3MT С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ШИЗОФРЕНИИ
Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: * korovaitseva@mail.ru, ** golimbet@mail.ru
Ген AS3MT кодирует метилтрансферазу мышьяка(III). VNTR-полиморфизм гена AS3MT, характерен только для генома человека и связан с экспрессией специфичной для человека изоформы белка AS3MTd2d3, которая является потенциальным фактором риска развития шизофрении. Нами проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма VNTR на большой выборке этнических русских. Изучена ассоциация VNTR с риском развития шизофрении. Анализ проводили на выборке, включающей в себя 1002 больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра и 1510 человек контрольной группы. Обнаружено, что у женщин, носителей генотипа V3/V3, риск развития шизофрении увеличивается (ОШ = 1.4, 95% ДИ: 1.11–1.77).
DOI: 10.31857/S0016675823040045
EDN: AVFLVA
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 4, 2023):
Korovaitseva, G.I., Lezheiko, T.V., Oleichik, I.V. et al.
Association of VNTR Polymorphism of the AS3MT Gene with the Risk of Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S102279542304004X
НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ” (МОСКВА, 11–14 ОКТЯБРЯ 2022 г.)
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dmitri.p17@gmail.com
С 11 по 14 октября 2022 г. в Москве, в Институте общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, проходила Научная конференция “Генетические процессы в популяциях”, посвященная 50-летию основания лаборатории популяционной генетики им. академика Ю.П. Алтухова и 85-летию со дня рождения Юрия Петровича Алтухова (1936–2006). Она стала третьей в череде мероприятий, связанных с именем выдающегося ученого Ю.П. Алтухова и юбилеями созданной им в 1972 г. лаборатории. Первая конференция “Проблемы популяционной и общей генетики” и ее молодежный сателлит “Популяционная генетика: современное состояние и перспективы” состоялись в ИОГен РАН в 2011 г.; вторая – “Генетика популяций: прогресс и перспективы” – была проведена на базе Звенигородской биологической станции МГУ в 2017 г. Конференции организованы с целью представления научного наследия академика Ю.П. Алтухова и достижений его научной школы, обсуждения состояния и перспектив популяционной и общей генетики в России и в мире, роли молекулярно-генетических методов в оценке биоразнообразия и выявлении факторов, определяющих генетические процессы в популяциях растений, животных и человека.
DOI: 10.31857/S0016675823040094
EDN: AWEOTQ