Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 2
СВЯЗЬ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ А И В ГЕНА БЕТА-ЛАКТОГЛОБУЛИНА С МОЛОЧНОЙ ПРОДУКТИВНОСТЬЮ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА
1 Федеральный исследовательский центр комплексного изучения Арктики им. академика Н.П. Лаверова
Уральского отделения Российской академии наук, Архангельск, 163069 Россия; e-mail: pariginakatya@yandex.ru
2 Северный (Арктический) федеральный университет им. М.В. Ломоносова, Архангельск, 163002 Россия
Эффективность селекции крупного рогатого скота по количественным и качественным признакам, имеющим экономическое значение в молочном скотоводстве, во многом зависит от идентификации генов, контролирующих эти признаки, а также их аллельного полиморфизма. Одним из таких генов является ген LGB, кодирующий белок бета-лактоглобулин. В обзоре приведена краткая информация о строении и биологической роли белка, полиморфизме гена. Проведeн анализ литературных данных различных исследований, позволивших выявить и оценить влияние двух наиболее распространенных аллелей гена LGB (А и В) на показатели эффективности молочного производства.
DOI: 10.31857/S0016675823020078
EDN: KXXOZD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Parygina E.V., Kozhevnikova I.S.
Association of Allelic Variants A and B of the Beta-Lactoglobulin Gene with Dairy Productivity of Cattle.
DOI: 10.1134/S1022795423020072
СИМБИОГЕНЕТИКА И СИМБИОГЕНЕЗ: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ИНТЕГРАТИВНОЙ ЭВОЛЮЦИИ
1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной
микробиологии, Санкт-Петербург, 196608 Россия; e-mail: provorovnik@yandex.ru
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
Симбиогенетика представлена как дисциплина, предметом которой являются объединенные системы наследственности, возникающие в ходе коэволюции неродственных организмов. Изучение этих систем дополняет методологию генетического анализа подходами “генетического синтеза”, направленного на характеристику молекулярных и экологических факторов интеграции гетерологичных геномов. Хологеномы и симбиогеномы, возникающие в процессе интегративной эволюции (симбиогенеза), разделяются, как и пангеномы прокариот, на коровые и акцессорные части. В хологеноме константная по составу коровая часть представлена геномом хозяина (ядерно-цитоплазматической системой наследственности), а вариабельная акцессорная часть – метагеномом микробного сообщества, ассоциированного с хозяином и выполняющего полезные для него функции. Механизмы симбиогенеза выходят за рамки представлений о факторах эволюции свободноживущих организмов и включают: а) межвидовой альтруизм, связанный с отказом симбионтов от автономного существования, а при глубокой редукции – и от способности к самостоятельному поддержанию генома; б) наследование хозяином симбионтов как “благоприобретенных” наследственных детерминант (пангенезис). Под действием этих факторов симбионты могут быть преобразованы во внутриклеточные органеллы хозяина, утратившие генетическую индивидуальность, а иногда и лишенные геномов. Симбиогенез впервые представлен нами как многоэтапный процесс, включающий возникновение: а) геном-содержащей прокариотической клетки; б) мультигеномной эукариотической клетки; в) многоклеточных эукариот как холобионтов, состоящих из организмов-хозяев и поддерживаемых ими микробных сообществ. Безгеномные органеллы, сохранившие базовые жизненные функции – размножение и обмен веществ, могут быть использованы как модели для реконструкции ранних этапов эволюции клетки, включая возникновение ее генома.
DOI: 10.31857/S0016675823020091
EDN: KYCQSQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Provorov N.A., Tikhonovich I.A.
Symbiogenetics and Symbiogenesis: The Molecular and Ecological Bases of Integrative Evolution.
DOI: 10.1134/S1022795423020096
СТРУКТУРА И РАЗНООБРАЗИЕ ДНК-ТРАНСПОЗОНОВ Tc1/mariner В ГЕНОМЕ УШАСТОЙ МЕДУЗЫ Aurelia aurita
Федеральный исследовательский центр “Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского” Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: puzakov@ngs.ru
Мобильные генетические элементы – ДНК-транспозоны и ретротранспозоны – это последовательности ДНК, способные к перемещениям внутри генома. Предполагается, что они играют одну их ключевых ролей в адаптивных и эволюционных процессах. Одной из наиболее изученных групп ДНК-транспозонов является инфракласс ITm и, в частности, суперсемейство Tc1/mariner. В настоящей работе мы рассмотрели представленность, структуру и эволюцию ДНК-транспозонов Tc1/mariner ушастой медузы Aurelia aurita. Было установлено, что преобладающая доля элементов Tc1/mariner медузы представлена семейством TLE. Выявлено новое подсемейство элементов TLE, названное Aurum. Кроме того, в семействе Visitor обнаружены две группы элементов VS-aura и VS-beplau, которые, вероятно, также являются отдельными подсемействами. Анализ структуры и разнообразия элементов Tc1/mariner показал, что в настоящий момент транспозоны Tc1/mariner в геноме медузы находятся на стадии деградации и элиминации. Практически все элементы делетированы или имеют структурные изменения и соответственно не имеют потенциально функциональных копий.
DOI: 10.31857/S0016675823020133
EDN: KYLGLQ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Ulupova Y.N., Puzakova L.V., Puzakov M.V.
Structure and Diversity of Tc1/mariner DNA Transposons in the Genome of the Jellyfish Aurelia aurita.
DOI: 10.1134/S1022795423020138
ПОЛИМОРФИЗМ И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ТРЕХ ПОПУЛЯЦИЙ ЭВОРОНСКОЙ ПОЛЕВКИ ПО ДАННЫМ ИЗМЕНЧИВОСТИ КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК
1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения
Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: sheremet76@yandex.ru
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения
Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия
В результате анализа контрольного региона митохондриальной ДНК для эворонской полевки было обнаружено высокое гаплотипическое (97%) и нуклеотидное (1.53%) разнообразие. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне генетической дифференциации популяций. При этом популяции, географически расположенные ближе, подразделены сильнее, чем удаленные. В целом наблюдается согласованность между данными изменчивости контрольного региона митохондриальной ДНК и хромосомными расами. Однако если данные хромосомного анализа указывают на сохранение более древних вариантов кариотипа хромосомной расы “эворон” в Эвороно-Чукчагирской низменности, то данные молекулярно-генетического анализа свидетельствуют в пользу сохранения наиболее древнего мт гаплотипа (106-19) в популяции Верхнебуреинской впадины (хромосомная раса “арги”).
DOI: 10.31857/S0016675823010101
EDN: EGKVYG
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Sheremetyeva I.N., Kartavtseva I.V., Frisman L.V.
Polymorphism and Differentiation of Three Populations of the Evoron Vole according to the Variability of the Mitochondrial DNA Control Region
DOI: 10.1134/S1022795423010106
ОСОБЕННОСТИ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК БАЙКАЛЬСКИХ ЭНДЕМИЧНЫХ ГУБОК. I. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ Swartschewskia khanaevi
Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664033 Россия; e-mail: idboo8@mail.ru
Определена нуклеотидная последовательность митохондриального генома нового вида губки из байкальского эндемичного семейства Lubomirskiidae – Swartschewskia khanaevi, длина которого составила 26638 пн. Филогенетический анализ на основе 14 белок-кодирующих митохондриальных генов подтвердил принадлежность описанного недавно нового вида S. khanaevi к роду Swartschewskia. Выявлено увеличение скорости накопления нуклеотидных замен в белок-кодирующих генах у видов рода Swartschewskia относительно других видов семейства Lubomirskiidae. Показано, что для всех исследованных митохондриальных геномов Lubomirskiidae характерно наличие большого количества и разнообразия инвертированных повторов в межгенных районах, что отличает их от других представителей класса Demospongiae.
DOI: 10.31857/S0016675823020054
EDN: KXIZXI
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Maikova O.O., Sherbakov D.Y.
Mitochondrial DNA Evolution Trends of Baikal Endemic Sponges. I. The Mitochondrial Genome of S. khanaevi.
DOI: 10.1134/S1022795423020059
ДОЛГОВРЕМЕННАЯ И СЕЗОННАЯ ДИНАМИКА ИНВЕРСИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА МАЛЯРИЙНОГО КОМАРА Anopheles messeae Fall. (Diptera: Culicidae) В ПОПУЛЯЦИИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ЧАСТИ ВИДОВОГО АРЕАЛА (ЗАПАДНАЯ СИБИРЬ, ТОМСКАЯ ОБЛАСТЬ)
1 Томский государственный университет, Томск, 634050 Россия; e-mail: stegniy@res.tsu.ru
2 Институт генетики и физиологии, Алматы, 050060 Казахстан
Была проведена оценка уровня генетической изменчивости с 1974 по 2020 гг. в популяции малярийного комара Anopheles messeae Fall. п. Коларово (Томская обл.) на основе цитогенетического анализа политенных хромосом. Анализ динамики инверсионного полиморфизма малярийного комара Anopheles messeae Fall. в период с 1974 по 2020 гг. по частотам инверсионных вариантов хромосом и гамет в популяции п. Коларово показал замещение “северных” вариантов в период 90-х гг. прошлого столетия “южными” вариантами и стабилизацию этих перемен до 2020 г. Была выявлена корреляция частотного распределения хромосомных инверсий с 1972 по 2020 гг. с годовой температурой, включающей в себя полугодовую среднюю апрель–сентябрьскую и полугодовую среднюю октябрь–мартовскую температуру. Полученные результаты позволили вскрыть характер динамических процессов в течение длительного периода в связи с потеплением климата. Пространственно-временная стационарность (динамическая устойчивость) адаптивного инверсионного полиморфизма – свидетельство отсутствия тенденций к видообразованию.
DOI: 10.31857/S0016675823020121
EDN: KYGMNK
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Sibataev A.K., Wasserlauf I.E., Usov K.E. et al.
Long-Term and Seasonal Dynamics of Inversion Polymorphism in the Malaria Mosquito Anopheles messeae Fall. (Diptera: Culicidae) from the Population of the Central Part of the Species Range (Western Siberia, Tomsk Oblast).
DOI: S1022795423020126
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ЧЕТЫРЕХРОГОГО КЕРЧАКА Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758) И ЕГО ПОЛОЖЕНИЕ В ТРИБЕ Myoxocephalini Taranetz (Cottidae: Myoxocephalinae)
1 Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского
Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: irruz@yandex.ru
2 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения
Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия
Проведено молекулярно-генетическое и кариологическое исследование четырехрогого керчака Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758). Впервые изучен кариотип и приведены результаты Ag-окрашивания хромосом экземпляров вида из Восточно-Сибирского моря. Кариотип M. quadricornis стабилен, содержит 32 (10 метацентриков, 2 субметацентрика, 20 субтелоцентриков) хромосомы, число хромосомных плеч – 44. Ядрышковые организаторы выявлены в теломерных районах коротких плеч двух гомологичных субтелоцентриков среднего размера. Обнаружена изменчивость по числу ядрышкообразующих хромосом и окрашиваемых блоков ядрышковых организаторов. Общие признаки в хромосомных наборах M. quadricornis и Megalocottus platycephalus указывают на их более значительную близость по сравнению с видами рода Myoxocephalus. Результаты кариологического анализа согласуются с молекулярно-генетическими данными о сестринских отношениях M. quadricornis и Megalocottus platycephalus. Выявлен комплекс кариологических и молекулярно-генетических признаков, позволяющих надежно отличать M. quadricornis от видов трибы Myoxocephalini и свидетельствующих о необходимости его выведения из рода Myoxocephalus.
DOI: 10.31857/S0016675823020066
EDN: KXUTDG
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Moreva I.N., Radchenko O.A., Petrovskaya A.V.
Genetic Differentiation of the Fourhorn Sculpin Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758) and Its Position in the Myoxocephalini Taranetz Tribe (Cottidae: Myoxocephalinae).
DOI: 10.1134/S1022795423020060
ПОЛИГЕННЫЙ АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВ И ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ
1 Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального
исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; е-mail: guly_kory@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450000 Россия
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний органов дыхания с высоким уровнем заболеваемости и смертности. Патогенез ХОБЛ тесно связан с окислительным стрессом и системным воспалением. Цель настоящего исследования – выявление ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов и иммунного ответа с ХОБЛ. В работе были использованы образцы ДНК больных (N = 601) и здоровых (N = 617) индивидов. Полиморфные варианты генов FASLG (rs763110), IL19 (rs2243193), IL20 (rs2981573), IL24 (rs291107), PPBP (rs352010), IL4 (rs2243250, rs2070874), С5 (rs17611), FAS (rs1800682), IL4RA (rs1805010), TGFb1 (rs1800469) были проанализированы методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Показана ассоциация генов IL19 (rs2243193) (P = 0.00001, OR = 0.73), IL4 (rs2243250) (P = 0.024, OR = 1.27), IL4 (rs2070874) (P = 0.00001, OR = 0.62) в лог-аддитивной модели, PPBP (rs352010) (P = 0.00001, OR = 2.34) в рецессивной модели с ХОБЛ. Для проведения полигенного анализа включали полиморфные локусы ранее изученных генов цитокинов (IL12RB2, IL12B, IL12A, IL13). С помощью алгоритма APSampler получены информативные паттерны, ассоциированные с ХОБЛ; большинство наиболее значимых протективных комбинаций включали аллель A гена IL19 (rs2243193) и аллель C или генотип TC гена PPBP (rs352010), а также генотип AA гена IL20 (rs2981573). Наибольший риск развития ХОБЛ определялся сочетанием аллелей трех функционально взаимосвязанных цитокинов: G гена IL12A (rs2243115), A гена IL13 (rs20541) и C гена IL4 (rs2070874) (OR = 2.72). По результатам множественного регрессионного и ROC-анализа получена прогностическая модель риска формирования ХОБЛ, включающая такие признаки как возраст и индекс курения, а также генетические маркеры: комбинация аллеля A IL19 (rs2243193) и генотипа AA IL20 (rs2981573), IL19 (rs2243193), IL12A (rs2243115), PPBP (rs352010) и IL4 (rs2070874) (AUC = 0.895, чувствительность – 85.5%, специфичность – 77.5%).
DOI: 10.31857/S0016675823020042
EDN: KXHQJD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Korytina G.F., Aznabaeva Y.G., Kochetova O.V. et al.
Polygenic Analysis of Cytokine and Inflammatory Gene Polymorphisms in Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
DOI: 10.1134/S1022795423020047
ХАРАКТЕРИСТИКА НОВОГО ИНТРОННОГО ВАРИАНТА В ГЕНЕ F5, АССОЦИИРОВАННОГО С АБЕРРАНТНЫМ СПЛАЙСИНГОМ И ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФИЦИТА ФАКТОРА V
Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва, 125167 Россия; e-mail: pshenichnikovaolesya@gmail.com
Наследственный дефицит фактора свертывания крови V (FV) – это редкое аутосомное наследственное заболевание, которое вызывается дефектами в гене F5 и проявляется кровотечениями разной степени тяжести. Цель данного исследования – молекулярная и функциональная характеристика нового варианта гена F5, приводящего к аберрантному сплайсингу и предельному снижению активности белка, выявленного у пациента с тяжелой формой дефицита FV. Были проведены мутационный скрининг гена F5 и функциональное исследование для пробанда (FV:C 0.4%), с детства страдающего желудочно-кишечными и посттравматическими кровотечениями, гематомами, экхимозами и дискомфортом в голеностопных суставах. Секвенирование выявило наличие нового гомозиготного варианта гена F5 NC_000001.10:169519985G>C (или NM_000130.5:c.1297 –8C>G). По результатам биоинформатического анализа данный вариант должен приводить к потере акцепторного сайта на границе интрона 8 и экзона 9. Однако анализ мРНК FV показал, что помимо этого он активирует аберрантный сайт сплайсинга на дистанции в семь нуклеотидов от сайта дикого типа и приводит к образованию аномального транскрипта, в котором остается семь нуклеотидов от интрона 8 и формируется преждевременный стоп-кодон. Нормальный транскрипт у исследуемого пациента не выявлялся. Результаты данного исследования свидетельствуют в пользу того, что изменения не только в канонических динуклеотидах сайтов сплайсинга могут в значительной мере нарушать процессинг пре-мРНК.
DOI: 10.31857/S0016675823020108
EDN: KYDKCD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):