СВЯЗЬ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ А И В ГЕНА БЕТА-ЛАКТОГЛОБУЛИНА С МОЛОЧНОЙ ПРОДУКТИВНОСТЬЮ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА

Е.В. Парыгина^1,2,*, И.С. Кожевникова^1,2

¹ Федеральный исследовательский центр комплексного изучения Арктики им. академика Н.П. Лаверова Уральского отделения Российской академии наук, Архангельск, 163069 Россия; e-mail: pariginakatya@yandex.ru
² Северный (Арктический) федеральный университет им. М.В. Ломоносова, Архангельск, 163002 Россия

 

Эффективность селекции крупного рогатого скота по количественным и качественным признакам, имеющим экономическое значение в молочном скотоводстве, во многом зависит от идентификации генов, контролирующих эти признаки, а также их аллельного полиморфизма. Одним из таких генов является ген LGB, кодирующий белок бета-лактоглобулин. В обзоре приведена краткая информация о строении и биологической роли белка, полиморфизме гена. Проведeн анализ литературных данных различных исследований, позволивших выявить и оценить влияние двух наиболее распространенных аллелей гена LGB (А и В) на показатели эффективности молочного производства.

DOI: 10.31857/S0016675823020078
EDN: KXXOZD

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Parygina E.V., Kozhevnikova I.S.
Association of Allelic Variants A and B of the Beta-Lactoglobulin Gene with Dairy Productivity of Cattle.
DOI: 10.1134/S1022795423020072

 

 

СИМБИОГЕНЕТИКА И СИМБИОГЕНЕЗ: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ИНТЕГРАТИВНОЙ ЭВОЛЮЦИИ

Н.А. Проворов^1,*, И.А. Тихонович^1,2

¹ Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии, Санкт-Петербург, 196608 Россия; e-mail: provorovnik@yandex.ru
² Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия

 

Симбиогенетика представлена как дисциплина, предметом которой являются объединенные системы наследственности, возникающие в ходе коэволюции неродственных организмов. Изучение этих систем дополняет методологию генетического анализа подходами “генетического синтеза”, направленного на характеристику молекулярных и экологических факторов интеграции гетерологичных геномов. Хологеномы и симбиогеномы, возникающие в процессе интегративной эволюции (симбиогенеза), разделяются, как и пангеномы прокариот, на коровые и акцессорные части. В хологеноме константная по составу коровая часть представлена геномом хозяина (ядерно-цитоплазматической системой наследственности), а вариабельная акцессорная часть – метагеномом микробного сообщества, ассоциированного с хозяином и выполняющего полезные для него функции. Механизмы симбиогенеза выходят за рамки представлений о факторах эволюции свободноживущих организмов и включают: а) межвидовой альтруизм, связанный с отказом симбионтов от автономного существования, а при глубокой редукции – и от способности к самостоятельному поддержанию генома; б) наследование хозяином симбионтов как “благоприобретенных” наследственных детерминант (пангенезис). Под действием этих факторов симбионты могут быть преобразованы во внутриклеточные органеллы хозяина, утратившие генетическую индивидуальность, а иногда и лишенные геномов. Симбиогенез впервые представлен нами как многоэтапный процесс, включающий возникновение: а) геном-содержащей прокариотической клетки; б) мультигеномной эукариотической клетки; в) многоклеточных эукариот как холобионтов, состоящих из организмов-хозяев и поддерживаемых ими микробных сообществ. Безгеномные органеллы, сохранившие базовые жизненные функции – размножение и обмен веществ, могут быть использованы как модели для реконструкции ранних этапов эволюции клетки, включая возникновение ее генома.

DOI: 10.31857/S0016675823020091
EDN: KYCQSQ

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Provorov N.A., Tikhonovich I.A.
Symbiogenetics and Symbiogenesis: The Molecular and Ecological Bases of Integrative Evolution.
DOI: 10.1134/S1022795423020096

 

 

СТРУКТУРА И РАЗНООБРАЗИЕ ДНК-ТРАНСПОЗОНОВ Tc1/mariner В ГЕНОМЕ УШАСТОЙ МЕДУЗЫ Aurelia aurita

Ю.Н. Улупова, Л.В. Пузакова, М.В. Пузаков*

Федеральный исследовательский центр “Институт биологии южных морей им. А.О. Ковалевского” Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; e-mail: puzakov@ngs.ru

 

Мобильные генетические элементы – ДНК-транспозоны и ретротранспозоны – это последовательности ДНК, способные к перемещениям внутри генома. Предполагается, что они играют одну их ключевых ролей в адаптивных и эволюционных процессах. Одной из наиболее изученных групп ДНК-транспозонов является инфракласс ITm и, в частности, суперсемейство Tc1/mariner. В настоящей работе мы рассмотрели представленность, структуру и эволюцию ДНК-транспозонов Tc1/mariner ушастой медузы Aurelia aurita. Было установлено, что преобладающая доля элементов Tc1/mariner медузы представлена семейством TLE. Выявлено новое подсемейство элементов TLE, названное Aurum. Кроме того, в семействе Visitor обнаружены две группы элементов VS-aura и VS-beplau, которые, вероятно, также являются отдельными подсемействами. Анализ структуры и разнообразия элементов Tc1/mariner показал, что в настоящий момент транспозоны Tc1/mariner в геноме медузы находятся на стадии деградации и элиминации. Практически все элементы делетированы или имеют структурные изменения и соответственно не имеют потенциально функциональных копий.

DOI: 10.31857/S0016675823020133
EDN: KYLGLQ

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Ulupova Y.N., Puzakova L.V., Puzakov M.V.
Structure and Diversity of Tc1/mariner DNA Transposons in the Genome of the Jellyfish Aurelia aurita.
DOI: 10.1134/S1022795423020138

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ТРЕХ ПОПУЛЯЦИЙ ЭВОРОНСКОЙ ПОЛЕВКИ ПО ДАННЫМ ИЗМЕНЧИВОСТИ КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

И.Н. Шереметьева^1,*, И.В. Картавцева¹, Л.В. Фрисман²

¹ Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: sheremet76@yandex.ru
² Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия

 

В результате анализа контрольного региона митохондриальной ДНК для эворонской полевки было обнаружено высокое гаплотипическое (97%) и нуклеотидное (1.53%) разнообразие. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне генетической дифференциации популяций. При этом популяции, географически расположенные ближе, подразделены сильнее, чем удаленные. В целом наблюдается согласованность между данными изменчивости контрольного региона митохондриальной ДНК и хромосомными расами. Однако если данные хромосомного анализа указывают на сохранение более древних вариантов кариотипа хромосомной расы “эворон” в Эвороно-Чукчагирской низменности, то данные молекулярно-генетического анализа свидетельствуют в пользу сохранения наиболее древнего мт гаплотипа (106-19) в популяции Верхнебуреинской впадины (хромосомная раса “арги”).

DOI: 10.31857/S0016675823010101
EDN: EGKVYG

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Sheremetyeva I.N., Kartavtseva I.V., Frisman L.V.
Polymorphism and Differentiation of Three Populations of the Evoron Vole according to the Variability of the Mitochondrial DNA Control Region
DOI: 10.1134/S1022795423010106

 

 

ОСОБЕННОСТИ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК БАЙКАЛЬСКИХ ЭНДЕМИЧНЫХ ГУБОК. I. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ Swartschewskia khanaevi

О.О. Майкова*, Д.Ю. Щербаков

Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664033 Россия; e-mail: idboo8@mail.ru

 

Определена нуклеотидная последовательность митохондриального генома нового вида губки из байкальского эндемичного семейства Lubomirskiidae – Swartschewskia khanaevi, длина которого составила 26638 пн. Филогенетический анализ на основе 14 белок-кодирующих митохондриальных генов подтвердил принадлежность описанного недавно нового вида S. khanaevi к роду Swartschewskia. Выявлено увеличение скорости накопления нуклеотидных замен в белок-кодирующих генах у видов рода Swartschewskia относительно других видов семейства Lubomirskiidae. Показано, что для всех исследованных митохондриальных геномов Lubomirskiidae характерно наличие большого количества и разнообразия инвертированных повторов в межгенных районах, что отличает их от других представителей класса Demospongiae.

DOI: 10.31857/S0016675823020054
EDN: KXIZXI

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Maikova O.O., Sherbakov D.Y.
Mitochondrial DNA Evolution Trends of Baikal Endemic Sponges. I. The Mitochondrial Genome of S. khanaevi.
DOI: 10.1134/S1022795423020059

 

 

ДОЛГОВРЕМЕННАЯ И СЕЗОННАЯ ДИНАМИКА ИНВЕРСИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА МАЛЯРИЙНОГО КОМАРА Anopheles messeae Fall. (Diptera: Culicidae) В ПОПУЛЯЦИИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ЧАСТИ ВИДОВОГО АРЕАЛА (ЗАПАДНАЯ СИБИРЬ, ТОМСКАЯ ОБЛАСТЬ)

А.К. Сибатаев¹, И.Э. Вассерлауф¹, К.Е. Усов¹, С.С. Алексеева¹, Г.М. Абылкасымова², В.Н. Стегний^1,*

¹ Томский государственный университет, Томск, 634050 Россия; e-mail: stegniy@res.tsu.ru
² Институт генетики и физиологии, Алматы, 050060 Казахстан

 

Была проведена оценка уровня генетической изменчивости с 1974 по 2020 гг. в популяции малярийного комара Anopheles messeae Fall. п. Коларово (Томская обл.) на основе цитогенетического анализа политенных хромосом. Анализ динамики инверсионного полиморфизма малярийного комара Anopheles messeae Fall. в период с 1974 по 2020 гг. по частотам инверсионных вариантов хромосом и гамет в популяции п. Коларово показал замещение “северных” вариантов в период 90-х гг. прошлого столетия “южными” вариантами и стабилизацию этих перемен до 2020 г. Была выявлена корреляция частотного распределения хромосомных инверсий с 1972 по 2020 гг. с годовой температурой, включающей в себя полугодовую среднюю апрель–сентябрьскую и полугодовую среднюю октябрь–мартовскую температуру. Полученные результаты позволили вскрыть характер динамических процессов в течение длительного периода в связи с потеплением климата. Пространственно-временная стационарность (динамическая устойчивость) адаптивного инверсионного полиморфизма – свидетельство отсутствия тенденций к видообразованию.

DOI: 10.31857/S0016675823020121
EDN: KYGMNK

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Sibataev A.K., Wasserlauf I.E., Usov K.E. et al.
Long-Term and Seasonal Dynamics of Inversion Polymorphism in the Malaria Mosquito Anopheles messeae Fall. (Diptera: Culicidae) from the Population of the Central Part of the Species Range (Western Siberia, Tomsk Oblast).
DOI: S1022795423020126

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ЧЕТЫРЕХРОГОГО КЕРЧАКА Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758) И ЕГО ПОЛОЖЕНИЕ В ТРИБЕ Myoxocephalini Taranetz (Cottidae: Myoxocephalinae)

И.Н. Морева^1,2,*, О.А. Радченко², А.В. Петровская²

¹ Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: irruz@yandex.ru
² Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия

 

Проведено молекулярно-генетическое и кариологическое исследование четырехрогого керчака Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758). Впервые изучен кариотип и приведены результаты Ag-окрашивания хромосом экземпляров вида из Восточно-Сибирского моря. Кариотип M. quadricornis стабилен, содержит 32 (10 метацентриков, 2 субметацентрика, 20 субтелоцентриков) хромосомы, число хромосомных плеч – 44. Ядрышковые организаторы выявлены в теломерных районах коротких плеч двух гомологичных субтелоцентриков среднего размера. Обнаружена изменчивость по числу ядрышкообразующих хромосом и окрашиваемых блоков ядрышковых организаторов. Общие признаки в хромосомных наборах M. quadricornis и Megalocottus platycephalus указывают на их более значительную близость по сравнению с видами рода Myoxocephalus. Результаты кариологического анализа согласуются с молекулярно-генетическими данными о сестринских отношениях M. quadricornis и Megalocottus platycephalus. Выявлен комплекс кариологических и молекулярно-генетических признаков, позволяющих надежно отличать M. quadricornis от видов трибы Myoxocephalini и свидетельствующих о необходимости его выведения из рода Myoxocephalus.

DOI: 10.31857/S0016675823020066
EDN: KXUTDG

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Moreva I.N., Radchenko O.A., Petrovskaya A.V.
Genetic Differentiation of the Fourhorn Sculpin Myoxocephalus quadricornis (Linnaeus, 1758) and Its Position in the Myoxocephalini Taranetz Tribe (Cottidae: Myoxocephalinae).
DOI: 10.1134/S1022795423020060

 

 

ПОЛИГЕННЫЙ АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВ И ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ

Г.Ф. Корытина^1,*, Ю.Г. Азнабаева², О.В. Кочетова¹, Т.Р. Насибуллин¹, Л.З. Ахмадишина¹, Н.Н. Хуснутдинова¹, Н.Ш. Загидуллин², Т.В. Викторова²

¹ Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; е-mail: guly_kory@mail.ru
² Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450000 Россия

 

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний органов дыхания с высоким уровнем заболеваемости и смертности. Патогенез ХОБЛ тесно связан с окислительным стрессом и системным воспалением. Цель настоящего исследования – выявление ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов и иммунного ответа с ХОБЛ. В работе были использованы образцы ДНК больных (N = 601) и здоровых (N = 617) индивидов. Полиморфные варианты генов FASLG (rs763110), IL19 (rs2243193), IL20 (rs2981573), IL24 (rs291107), PPBP (rs352010), IL4 (rs2243250, rs2070874), С5 (rs17611), FAS (rs1800682), IL4RA (rs1805010), TGFb1 (rs1800469) были проанализированы методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Показана ассоциация генов IL19 (rs2243193) (P = 0.00001, OR = 0.73), IL4 (rs2243250) (P = 0.024, OR = 1.27), IL4 (rs2070874) (P = 0.00001, OR = 0.62) в лог-аддитивной модели, PPBP (rs352010) (P = 0.00001, OR = 2.34) в рецессивной модели с ХОБЛ. Для проведения полигенного анализа включали полиморфные локусы ранее изученных генов цитокинов (IL12RB2, IL12B, IL12A, IL13). С помощью алгоритма APSampler получены информативные паттерны, ассоциированные с ХОБЛ; большинство наиболее значимых протективных комбинаций включали аллель A гена IL19 (rs2243193) и аллель C или генотип TC гена PPBP (rs352010), а также генотип AA гена IL20 (rs2981573). Наибольший риск развития ХОБЛ определялся сочетанием аллелей трех функционально взаимосвязанных цитокинов: G гена IL12A (rs2243115), A гена IL13 (rs20541) и C гена IL4 (rs2070874) (OR = 2.72). По результатам множественного регрессионного и ROC-анализа получена прогностическая модель риска формирования ХОБЛ, включающая такие признаки как возраст и индекс курения, а также генетические маркеры: комбинация аллеля A IL19 (rs2243193) и генотипа AA IL20 (rs2981573), IL19 (rs2243193), IL12A (rs2243115), PPBP (rs352010) и IL4 (rs2070874) (AUC = 0.895, чувствительность – 85.5%, специфичность – 77.5%).

DOI: 10.31857/S0016675823020042
EDN: KXHQJD

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Korytina G.F., Aznabaeva Y.G., Kochetova O.V. et al.
Polygenic Analysis of Cytokine and Inflammatory Gene Polymorphisms in Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
DOI: 10.1134/S1022795423020047

 

 

ХАРАКТЕРИСТИКА НОВОГО ИНТРОННОГО ВАРИАНТА В ГЕНЕ F5, АССОЦИИРОВАННОГО С АБЕРРАНТНЫМ СПЛАЙСИНГОМ И ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФИЦИТА ФАКТОРА V

О.С. Пшеничникова*, Е.В. Яковлева, Н.И. Зозуля, Ю.М. Познякова, Е.Ю. Демидова, В.Л. Сурин

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва, 125167 Россия; e-mail: pshenichnikovaolesya@gmail.com

 

Наследственный дефицит фактора свертывания крови V (FV) – это редкое аутосомное наследственное заболевание, которое вызывается дефектами в гене F5 и проявляется кровотечениями разной степени тяжести. Цель данного исследования – молекулярная и функциональная характеристика нового варианта гена F5, приводящего к аберрантному сплайсингу и предельному снижению активности белка, выявленного у пациента с тяжелой формой дефицита FV. Были проведены мутационный скрининг гена F5 и функциональное исследование для пробанда (FV:C 0.4%), с детства страдающего желудочно-кишечными и посттравматическими кровотечениями, гематомами, экхимозами и дискомфортом в голеностопных суставах. Секвенирование выявило наличие нового гомозиготного варианта гена F5 NC_000001.10:169519985G>C (или NM_000130.5:c.1297 –8C>G). По результатам биоинформатического анализа данный вариант должен приводить к потере акцепторного сайта на границе интрона 8 и экзона 9. Однако анализ мРНК FV показал, что помимо этого он активирует аберрантный сайт сплайсинга на дистанции в семь нуклеотидов от сайта дикого типа и приводит к образованию аномального транскрипта, в котором остается семь нуклеотидов от интрона 8 и формируется преждевременный стоп-кодон. Нормальный транскрипт у исследуемого пациента не выявлялся. Результаты данного исследования свидетельствуют в пользу того, что изменения не только в канонических динуклеотидах сайтов сплайсинга могут в значительной мере нарушать процессинг пре-мРНК.

DOI: 10.31857/S0016675823020108
EDN: KYDKCD

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Pshenichnikova O.S., Yakovleva E.V., Zozulya N.I. et al.
Characterization of a Novel F5 Intronic Variant Associated with Aberrant Splicing and Severe Factor V Deficiency.
DOI: 10.1134/S1022795423020102

 

 

МЕЖГЕННЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ И БИОЛОГИЧЕСКИЕ СЕТИЗАБОЛЕВАНИЙ С НАРУШЕНИЯМИ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ ЧЕЛОВЕКА

А.В. Бочарова*, В.А. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: anna.bocharova@medgenetics.ru

 

Расстройства неврологического и психического спектра, такие как шизофрения, болезнь Альцгеймера, биполярное расстройство, болезнь Паркинсона, представляют собой сложно наследуемые многофакторные заболевания человека с нарушениями когнитивных функций и являются социально значимыми патологиями, представляющими серьезную проблему для мирового здравоохранения. Данные заболевания отличаются многоуровневым характером реализации генетической информации, и в формировании окончательного фенотипа принимает участие целый ряд совместно действующих генов. В связи с этим для понимания молекулярных механизмов, лежащих в основе изучаемой патологии, следует применить анализ биологических сетей, направленный на выявление взаимодействующих генов, продукты которых приводят к развитию заболевания. В настоящем исследовании для реализации такого подхода в отношении фенотипов с нарушениями когнитивных функций человека были использованы различные онлайн-ресурсы и базы данных: WebGestalt, GeneOntology, STRING. С помощью биоинформатических инструментов была получена сеть белок-белковых взаимодействий, где выделяются две подсети, одна из которых участвует в риске развития шизофрении, а другая – в риске развития болезни Альцгеймера.

DOI: 10.31857/S0016675823020030
EDN: KXCFZW

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Bocharova A.V., Stepanov V.A.
Gene–Gene Interactions and Biological Network Analysis of Diseases with Disturbances of Human Cognitive Functions.
DOI: 10.1134/S1022795423020035

 

 

АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ С РАЗВИТИЕМ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ УЖЕНЩИН ЦЕНТРАЛЬНО-ЧЕРНОЗЕМНОГО РЕГИОНА РОССИИ

Н.В. Павлова, И.В. Пономаренко, В.С. Орлова, И.В. Батлуцкая, О.А. Ефремова, М.И. Чурносов*

Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия; e-mail: churnosov@bsu.edu.ru

 

Изучена ассоциация полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ (MMP) с раком молочной железы (РМЖ) у женщин Центрально-Черноземного региона (ЦЧР) России с учетом наличия/отсутствия отягощенного семейного анамнеза. В исследование включены 358 больных РМЖ (у 68 пациенток зарегистрирован отягощенный семейный анамнез) и 746 женщин контрольной группы. Выполнено генотипирование 10 полиморфных локусов генов MMP (rs1799750 MMP1; rs243865 MMP2; rs679620 MMP3; rs1940475 MMP8; rs17576, rs17577, rs3918242, rs2250889, rs3787268, rs3918249 MMP9). Для изучения ассоциаций полиморфных вариантов ММР-генов с РМЖ в двух подгруппах с учетом наличия/отсутствия отягощенного семейного анамнеза (контрольная группа для этих двух подгрупп была одинаковая) использовался метод логистического регрессионного анализа. Выявлено, что низкий риск развития заболевания среди женщин с отягощенным семейным анамнезом ассоциирован с полиморфными локусами rs243865 MMP2 (ОШ = 0.53–0.54, p_perm ≤ 0.03) и rs2250889 MMP9 (ОШ = 0.36–0.37, p_perm ≤ 0.04). У женщин без отягощенной наследственности повышенный риск развития РМЖ ассоциирован с rs3787268 MMP9 (ОШ = 2.16, p_perm = 0.03) и гаплотипами полиморфных локусов гена MMP9 (p_perm ≤ 0.05): CA rs3918249–rs17576 (ОШ = 2.15), ССА rs3918242–rs3918249–rs17576 (ОШ = 1.69), ССAG rs3918242–rs3918249–rs17576-rs3787268 (ОШ = 1.69), CAGCG rs3918249–rs17576–rs3787268–rs2250889–rs17577 (ОШ = 3.06). Три гаплотипа ассоциированы с низким риском возникновения РМЖ у женщин без отягощенной наследственности: GG rs17576–rs3787268 (ОШ = 0.60), GGC rs17576–rs3787268–rs2250889 (ОШ = 0.63) и CGG rs3918249– rs17576–rs3787268 (ОШ = 0.62).

DOI: 10.31857/S001667582302008X
EDN: KYAYIZ

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Pavlova N.V., Ponomarenko I.V., Orlova V.S. et al.
Associations of Polymorphic Loci of Matrix Metalloproteinase Genes with Breast Cancer in Women of the Central Black Earth Region of Russia.
DOI: 10.1134/S1022795423020084

 

 

РОЛЬ ГЕНА CRP ВО ВЛИЯНИИ НЕВЗГОД ДЕТСТВА НА РИСК СУИЦИДАЛЬНЫХ ПОПЫТОК У БОЛЬНЫХ С РАССТРОЙСТВАМИ ШИЗОФРЕНИЧЕСКОГО СПЕКТРА

М.В. Алфимова*, Т.В. Лежейко, М.В. Габаева, В.В. Плакунова, В.А. Михайлова, В.Г. Каледа, В.Е. Голимбет

Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: m.alfimova@gmail.com

 

Исследования показывают, что, в отличие от циркулирующего С-реактивного белка (СРБ), генетические варианты, обеспечивающие более высокие уровни СРБ, обладают защитным действием против шизофрении и модифицируют влияние сезона рождения на развитие заболевания. Целью данной работы было установить, влияет ли ген CRP также на связь между невзгодами детства и клиническими характеристиками шизофрении. У 921 больного шизофренией были проанализированы взаимосвязи между неблагополучием в детстве, генотипами в сайте rs2794521 в локусе CRP, синдромами, измеряемыми с помощью 5-факторной модели Шкалы позитивных и негативных синдромов с встроенной 2-факторной моделью негативного синдрома, и историей суицидальных попыток. Обнаружено значимое влияние генотипа на суицидальные попытки у пациентов с невзгодами детства. Результат свидетельствует в пользу модифицирующей роли генетических детерминант воспаления в каскаде событий, опосредующих эффекты пережитого в раннем возрасте психологического стресса на последующий риск суицидальных попыток.

DOI: 10.31857/S0016675823020029
EDN: KWXQKF

Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 2, 2023):
Alfimova M.V., Lezheiko T.V., Gabaeva M.V. et al.
The CRP Gene’s Role in the Relations between Childhood Adversity and History of Suicide Attempts in Schizophrenia.
DOI: 10.1134/S1022795423020023

 

 

ПАМЯТИ ЮРИЯ ЕВГЕНЬЕВИЧА ДУБРОВЫ (13.04.1955–26.01.2023)

 

26 января 2023 г. после тяжелой болезни скончался выдающийся ученый-генетик, автор более 150 работ по популяционной генетике человека и радиационной генетике Ю.Е. Дуброва. Безвременная кончина Ю.Е. Дубровы – невосполнимая потеря для российской и мировой науки, для развития которой он еще так много мог бы сделать. А для коллег из ИОГен РАН – это еще и потеря доброго и отзывчивого товарища, души любой компании, веселого и остроумного человека.

DOI: 10.31857/S0016675823020145
EDN: CPOKBU