Аннотации статей. Том 59, 2023 г., № 1
ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ПРОРАСТАНИЕ ЗЕРНА НА КОРНЮ У МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.), И МЕТОДЫ ИХ ОЦЕНКИ
1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики
Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: fedyaeva.anna@mail.ru
2 Сибирский институт физиологии и биохимии растений Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664033 Россия
3 Курчатовский геномный центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
Обзор посвящен предуборочному прорастанию зерна (прорастание зерна на корню) у мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) – одной из основных проблем, с которой сталкиваются специалисты в области генетики и селекции зерновых культур. Прорастание зерна на корню приводит к снижению урожая и экономическим потерям. В настоящей работе описаны приводящие к запуску этого процесса у зерновых культур внутриклеточные факторы, а также факторы окружающей среды, и их взаимосвязь. Дана характеристика эффективности и особенностей использования физиолого-биохимических и молекулярно-генетических методов для оценки устойчивости к предуборочному прорастанию зерна мягкой пшеницы.
DOI: 10.31857/S0016675823010058
EDN: CMAFYB
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Fedyaeva, A.V., Salina, E.A. & Shumny, V.K.
Pre-Harvest Sprouting in Soft Winter Wheat (Triticum aestivum L.) and Evaluation Methods.
DOI: 10.1134/S1022795423010052
nm-ТЕСТ – УСОВЕРШЕНСТВОВАННАЯ ВЕРСИЯ АЛЬФА-ТЕСТА ДЛЯ ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces cerevisiae, ОБЛАДАЮЩАЯ БОЛЕЕ ВЫСОКОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНОТОКСИЧЕСКИМ ФАКТОРАМ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук,
Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: stepchenkova@gmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
Одной из актуальных проблем генетической токсикологии является разработка новых и совершенствование существующих тест-систем для своевременного выявления и оценки уровня мутагенной и канцерогенной активности различных факторов. Особое место среди тест-систем генетической токсикологии занимает альфа-тест, основанный на использовании особенностей жизненного цикла дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Его главное отличие от существующих тест-систем заключается в возможности выявлять широкий спектр генетических изменений, таких как генные мутации, конверсия, рекомбинация, потеря правого плеча и целой III хромосомы, а также первичные повреждения генетического материала до их устранения системами репарации. В рамках данной работы были намечены и апробированы способы генетической модификации используемых в альфа-тесте штаммов, направленные на повышение чувствительности и эффективности тест-системы. Полученные нами результаты позволили заключить, что предложенная нами модификация тестерного штамма привела к повышению разрешающей способности тест-системы на порядок.
DOI: 10.31857/S0016675822120128
EDN: CLAKAN
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Stepchenkova, E.I., Andreychuk, Y.V., Afanasova, D.V. et al.
The nm-Test—Improved Version of the Alpha-Test in the Yeast Saccharomyces cerevisiae with Higher Sensitivity to Genotoxic Factors
DOI: 10.1134/S1022795422120122
ВЛИЯНИЕ ГЕНА aPKC, КОДИРУЮЩЕГО АТИПИЧНУЮ ПРОТЕИНКИНАЗУ C, НА ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ D. melanogaster ЗАВИСИТ ОТ УРОВНЯ ЭКСПРЕССИИ ПРОТЕИНКИНАЗЫ GSK3
1 Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра
“Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия; e-mail: mikhail.trostnikov@gmail.com
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Ген ы shaggy и aPKC Drosophila melanogaster кодируют высококонсервативные протеинкиназы GSK3 (Glycogen Syntase Kinase 3) и aPKC (Protein Kinase C), играющие ключевую роль во многих клеточных процессах. Ранее мы продемонстрировали, что изменение экспрессии гена shaggy в нейронах влияет на продолжительность жизни. В настоящей статье показано, что изменение экспрессии гена aPKC в нейронах также влияет на продолжительность жизни. Изменение экспрессии двух протеинкиназ во всех нейронах самцов и самок и в мотонейронах самцов приводило к изменению продолжительности жизни, свидетельствующему об отсутствии влияния aPKC на GSK3 и возможном ингибирующем действии GSK3 на aPKC. В то же время изменение экспрессии двух протеинкиназ в мотонейронах самок приводило к изменению продолжительности жизни, свидетельствующему о существовании пока неясного механизма взаимодействия между этими белками. Выяснение механизмов взаимодействия между aPKC, GSK3 и другими их партнерами позволит углубить и расширить наши представления о причинах долголетия и способах продления жизни.
DOI: 10.31857/S0016675823010125
EDN: CNOZBD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Trostnikov, M.V., Veselkina, E.R., Andreev, Y.A. et al.
The Effect of the aPKC Gene Encoding Atypical Protein Kinase C on the Lifespan of Drosophila melanogaster Depends on the Expression Level of Protein Kinase GSK3.
DOI: 10.1134/S102279542301012X
ИЗУЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА Myb114 У КУЛЬТУР ВИДА КАПУСТА ОГОРОДНАЯ (Brassica oleracea L.) В СВЯЗИ С РЕГУЛЯЦИЕЙ БИОСИНТЕЗА АНТОЦИАНОВ НА ОСНОВЕ СРАВНЕНИЯ С MYB-ФАКТОРАМИ ОВОЩНЫХ ПАСЛЕНОВЫХ КУЛЬТУР
1 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений
им. Н.И. Вавилова (ВИР), Санкт-Петербург, 190000 Россия; e-mail: fateevdm1@gmail.com
2 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь
С целью изучения механизма регуляции одного из древнейших у растений процессов биосинтеза антоцианов, на основе сравнения генов R2R3-MYB транскрипционных факторов (ТФ) у пасленовых (S. lycopersicum: An1, An2; S. melongena: Myb1; C. annuum: Myb113-like1 и Myb113-like2) и капустных культур выполнен поиск ортологичных последовательностей у Brassica oleracea. Выявлена наиболее близкая по нуклеотидной структуре к ранее изученным генам у пасленовых последовательность, кодирующая MYB114 ТФ. Подобраны праймеры и выполнен сравнительный анализ последовательностей гена Myb114 у овощных культур B. oleracea (разновидности капуста белокочанная, краснокочанная, листовая, цветная, брокколи, кольраби) с широким внутривидовым разнообразием по накоплению антоцианов в листьях и различных продуктовых органах – кочанах, головках (соцветиях) и стеблеплодах. По результатам выравнивания последовательностей Myb114 выявлен ряд однонуклеотидных замен, тесно коррелирующих с высоким накоплением антоцианов в листьях B. oleracea, включающих 3 SNP в экзонных областях и делецию в первом интроне размером 271 пн. Выявленные SNP ведут к замене двух аминокислот, расположенных в области ДНК-связывающих доменов, что приводит к изменению эффективности связывания данного транскрипционного фактора с промоторами структурных генов биосинтеза и снижению уровня их экспрессии у форм без антоциана в листьях по сравнению с формами с его накоплением в вегетативных частях растений. Предложен молекулярный маркер MYB114.2, который может быть использован для идентификации кочанных и листовых капуст с высоким/низким накоплением антоцианов. По аминокислотной структуре и фенотипическому проявлению (регуляция накопления антоцианов в листьях) Myb114 B. oleracea наиболее близок к аллелям Ant2 томата, Myb2 баклажана и Myb113-like2 перца. Установлена высокая степень консерватизма SANT ДНК-связывающих доменов ТФ MYB114 B. oleracea и R2R3-MYB транскрипционных факторов овощных пасленовых культур.
DOI: 10.31857/S0016675823010046
EDN: CLOYTD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Fateev, D.A., Berensen, F.A., Artemyeva, A.M. et al.
Study of the Myb114 Gene Polymorphism in the Cole Crops (Brassica oleracea L.) in Connection with Anthocyanin Biosynthesis Regulation Based on Comparison with the MYB Factors of Vegetable Nightshades (Solanaceae).
DOI: 10.1134/S1022795423010040
МАРКЕРЫ ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК В ИССЛЕДОВАНИИ ФИЛОГЕОГРАФИИ РОБУРОИДНЫХ ДУБОВ (Quercus L. СЕКЦИИ Quercus, Fagaceae) КРЫМСКО-КАВКАЗСКОГО РЕГИОНА
Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: s.a.semerikova@ipae.uran.ru
Исследована изменчивость пяти участков хлоропластной ДНК (ASq, CDq, TFq, trnH-psbA и trnK-matK) общей длиной более 10000 пн у трех видов робуроидных дубов крымско-кавказского региона (Q. robur, Q. petraea, Q. pubescens). Всего у 290 особей из 20 популяций обнаружено 11 гаплотипов, 10 из которых отличались от гаплотипов восточноевропейской части ареала. Полученные результаты показывают выраженную структуру географического распределения гаплотипов робуроидных дубов в Крыму и на Кавказе и принадлежность хлоропластных гаплотипов региона к нескольким дивергентным филогенетическим линиям. Проведено сравнение с данными других исследований, с оценкой степени эффективности использования разных хлоропластных регионов и маркеров. Обособленное филогенетическое положение гаплотипов крымско-кавказских популяций и значительное отличие от гаплотипов более северной части ареала позволяет сделать заключение об исторически длительном изолированном существовании робуроидных дубов на Кавказе и в Крыму. В то же время наличие общих гаплотипов указывает на тесные исторические связи крымско-кавказских популяций с Малой Азией и с Балканами. Все гаплотипы выявляются тремя фрагментами (ASq, CDq и TFq), с достаточным уровнем изменчивости и пригодными для решения задач филогеографии дубов в крымско-кавказском регионе. Маркеры trnH-psbA и trnK-matK имели низкий уровень изменчивости и не выявили дополнительных гаплотипов. Предложены оптимизированные варианты генотипирования, включающие как поэтапное секвенирование, так и предполагающие сочетание анализа микросателлитных локусов хлоропластной ДНК (cpSSR), рестриктного анализа (PCR-RFLP) и секвенирования. Для оценки изменчивости маркеров в большем таксономическом диапазоне в анализ были включены представители других секций рода Quercus. Показано, что специфичные для дуба праймеры, предложенные для фрагментов ASq, CDq и TFq, пригодны для видов других секций.
DOI: 10.31857/S0016675823010095
EDN: CNHMLD
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Semerikova, S.A.
Chloroplast DNA Markers on the Phylogeography Study of Roburoid Oaks (Quercus L. sect. Quercus, Fagaceae) in the Crimean-Caucasian Region
DOI: 10.1134/S102279542301009X
ВЛИЯНИЕ ВНЕСЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ДОЗ ИЗВЕСТКОВОГО МЕЛИОРАНТА В ПОЧВУ НА КАРТИРОВАНИЕ QTL У ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.)
1 Агрофизический научно-исследовательский институт, Санкт-Петербург, 195220 Россия; e-mail: yuv_chesnokov@agrophys.ru
2 Лейбниц-Институт генетики растений и исследования возделываемых культур, Гатерслебен, 06466 Германия
В работе впервые проведено картирование локусов количественных признаков (QTL, quantitative trait loci) у яровой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) при внесении в почву различных доз известкового мелиоранта – сыромолотого доломита в полевых условиях с целью выявления и идентификации генетических детерминант, определяющих эколого-генетическое взаимодействие “генотип–среда” у рекомбинантных инбредных линий этой культуры. В результате проведенных исследований было оценено 29 хозяйственно ценных признаков и в общей сложности картировано 150 QTL. Достоверность взаимосвязи между идентифицированными QTL и полиморфизмом по каждому изученному признаку устанавливали на основе пороговых значений отношения правдоподобия логарифма шансов LOD-score (logarithm of odds). Установлено, что при внесении в почву половинной и полной доз мелиоранта QTL, определяющие проявление 14 изученных признаков меняли свое местоположение на группах сцепления в зависимости от внесенной дозы сыромолотого доломита, а QTL 15 признаков оставались стабильными и не меняли установленную в экспериментах локализацию на хромосомах. Проведенные корреляционный и однофакторный дисперсионный анализы позволили установить характер сопряженности связи между признаками и дозой внесенного известкового мелиоранта. При проведении математических расчетов применяли критерий максимального правдоподобия и статистические критерии оценки значимости результатов. Полученные результаты представляют интерес для последующего изучения эколого-генетических механизмов реализации изученных признаков и управления ростом, развитием и продуктивностью у яровой мягкой пшеницы, и установления триггерных механизмов действия мелиоранта на физиологическое состояние растений.
DOI: 10.31857/S0016675823010034
EDN: CLKKGN
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Chesnokov, Y.V., Fesenko, M.A., Ivanov, A.I. et al.
The Effect of Soil Application of Different Doses of Lime Ameliorant on QTL Mapping in Spring Bread Wheat (Triticum aestivum L.).
DOI: 10.1134/S1022795423010039
ИЗУЧЕНИЕ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ АФРИКАНСКОЙ СКУМБРИИ Scomber colias Gmelin, 1789 (Scombridae) В ЦЕНТРАЛЬНО-ВОСТОЧНОЙ АТЛАНТИКЕ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиологии, Москва, 119234 Россия; e-mail: andrei_str@mail.ru
2 Филиал по пресноводному рыбному хозяйству Всероссийского научно-исследовательского института рыбного
хозяйства и океанографии (ВНИРО) Московская обл., пос. Рыбное, 141821 Россия
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
4 Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии (ВНИРО), Москва, 107140 Россия
Проведено исследование генетического разнообразия в группировках африканской скумбрии из акваторий Центрально-Восточной Атлантики на основании семи микросателлитных локусов. Все локусы были полиморфны, оценки ожидаемой гетерозиготности варьировали от 0.021 до 0.914. Для всех исследовавшихся выборок выявлен дефицит гетерозиготности, связанный с присутствием нуль-аллелей в четырех из семи исследовавшихся микросателлитных локусов. Получено низкое, но достоверное значение генетической дифференциации, рассчитанное по всем локусам (θ = 0.0052), что предположительно, в том числе, может быть связано с нарушением панмиксии за счет формирования отдельных субпопуляций в результате неравномерного воздействия промысла в различных локальностях.
DOI: 10.31857/S0016675823010113
EDN: CNJWFH
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Stroganov, A.N., Nikitenko, A.I., Rakitskaya, T.A. et al.
Study of Population Genetic Structure of Atlantic Mackerel Scomber colias Gmelin, 1789 (Scombridae) in the Central East Atlantic.
DOI: 10.1134/S1022795423010118
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ПОПУЛЯЦИИ КЫРГЫЗСКОГО ГОРНОГО МЕРИНОСА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ
1 Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и медицины, Бишкек, 720040 Кыргызская Республика; e-mail: jainagul@mail.ru
2 Кыргызский национальный аграрный университет им. К.И. Скрябина, Бишкек, 720005 Кыргызская Республика
3 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь
Проведена оценка генетической структуры и генетического разнообразия кыргызского горного мериноса с использованием микросателлитных локусов ДНК. В исследование включены 109 овец данной породы, разводимых в трех государственных племенных заводах (ГПЗ): ГПЗ “Оргочор” (Иссык-Кульская обл.), ГПЗ “Катта-Талдык” (Ошская обл.) и ГПЗ им. М.Н. Лущихина (Таласская обл.). В 12-ти исследованных локусах (McM042, INRA006, McM527, ETH152, CSRD247, OarFCB20, INRA172, INRA063, MAF065, MAF214, INRA005, INRA023) было идентифицировано 126 аллелей. Число аллелей в каждом локусе варьировало от 6 до 16, при среднем значении 10.500 ± 0.957 аллелей на локус. Определены 67 редких аллелей (с частотой встречаемости менее 5.0%), что составляет 53.2% от общего количества выявленных аллелей. Наибольшее число аллелей наблюдалось в аутосомных локусах: INRA023 (12 аллелей), INRA005 (13 аллелей), OarFCB20 и INRA063 (по 14 аллелей), CSRD247 (16 аллелей). Результаты оценки популяционных параметров, включая эффективное число аллелей (Ne = 4.556 ± 0.394), уровень наблюдаемой (Ho = 0.731 ± 0.023) и ожидаемой (He = 0.761 ± 0.021) гетерозиготности позволяют сделать заключение о высоких значениях генетического разнообразия исследуемой выборки овец породы кыргызский горный меринос и ее значительном генетическом потенциале.
DOI: 10.31857/S001667582301006X
EDN: CMMVBJ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Isakova, Z.T., Bekturov, A.B., Chortonbaeb, T.D. et al.
Genetic Diversity Research in the Population of the Kyrgyz Mountain Merino Using Microsatellite Loci.
DOI: 10.1134/S1022795423010064
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ СПАРИВАНИЯ У ЖИВОРОДЯЩЕГО МОРСКОГО ОКУНЯ Sebastes taczanowskii Steindachner, 1880
Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: batishchevanata@gmail.com
Внутреннее оплодотворение и живорождение характерно для некоторых видов рода Sebastes. У некоторых видов этого рода показано наличие полиандрии. Мы использовали пять микросателлитных маркеров и три основных статистических подхода для оценки уровня полиандрии в дикой популяции восточного морского окуня (Sebastes taczanowskii). В некоторых кладках нами обнаружено множественное отцовство. Настоящая работа – первое доказательство множественного отцовства у дальневосточного морского окуня. Вероятно, полиандрия является весьма распространенной стратегией у этого вида, обитающего в дальневосточных морях, а также важным фактором в регулировании генетического разнообразия и продуктивности.
DOI: 10.31857/S0016675823010022
EDN: CLDIBU
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Batishcheva, N.M., Yagodina, V.D. Brykov, V.A.
Determination of the Genetic Mating System in Viviparous White-Edged Rockfish, Sebastes taczanowskii Steindachner, 1880.
DOI: 10.1134/S1022795423010027
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОФОНД УКРАИНЦЕВ В КОНТЕКСТЕ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЦЕЛЫХ МИТОГЕНОМОВ У СЛАВЯНСКИХ НАРОДОВ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
Проанализированы данные об изменчивости нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов у украинцев. Сравнительный анализ параметров генетического разнообразия показал, что украинцы, как и другие европейские народы, характеризуются высоким уровнем разнообразия мтДНК. Однако межпопуляционные различия в Европе очень низки (FST = 0.36%, p < 0.00001). По результатам FST-анализа украинцы проявляют наибольшее сходство со словаками, русскими, поляками, сербами и эстонцами. На графике многомерного шкалирования FST-дистанций украинцы располагаются вместе с западными и восточными славянами, занимая среди них центральное положение. Результаты анализа динамики эффективной численности (Ne) популяций показали различия по долговременной динамике Ne между севером и югом Восточной Европы. Для украинцев и юго-западного русского населения период резкого роста численности зарегистрирован в неолитическое время (примерно 8.2 тыс. лет назад), в то время как у эстонцев и северо-западных русских рост численности популяций наблюдается значительно позже – в эпоху бронзового века (примерно 4.3 тыс. лет назад). Анализ данных об изменчивости мтДНК в славянских популяциях показал, что частота этноспецифичных гаплотипов мтДНК достаточно широко изменяется в различных этнических группах – от 1.3 у словаков до 10.3% у поляков. Доля славяно-специфичных гаплотипов мтДНК также варьирует: меньше всего такого рода гаплотипов обнаружено у чехов и сербов (менее 10%), а больше всего – у украинцев (23.6%).
DOI: 10.31857/S0016675823010083
EDN: CMXSQZ
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Malyarchuk, B.A., Derenko, M.V.
Mitochondrial Gene Pool of Ukrainians in the Context of Variability of Whole Mitogenomes in Slavic Peoples.
DOI: 10.1134/S1022795423010088
РОЛЬ rs2238296 ГЕНА МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК-ПОЛИМЕРАЗЫ ГАММА В СОЧЕТАНИИ С ПОЛИМОРФНЫМИ ВАРИАНТАМИ ГЕНОВ АНТИОКСИДАНТНОЙ ЗАЩИТЫ ОРГАНИЗМА В РАЗВИТИИ ПОСТИНФАРКТНОЙ АНЕВРИЗМЫ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
1 Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский
медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634012 Россия; e-mail: kea@cardio-tomsk.ru
2 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский
медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия
Изучали связь полиморфного варианта гена митохондриальной ДНК-полимеразы гамма (POLG rs2238296) в совокупности с однонуклеотидными полиморфными вариантами генов антиоксидантной системы организма (митохондриального фактора транскрипции А (TFAM rs1937), супероксиддисмутазы (SOD2 rs4880), глутатионпероксидазы (GPX1 rs1050450), каталазы (CAT rs1001179), параоксоназы 1 (PON1 rs854560) и НАДФ-Н оксидазы (CYBA rs4673)) с особенностями постинфарктного ремоделирования левого желудочка (ЛЖ). Были обследованы 153 пациента с ишемической болезнью сердца (137 мужчины и 16 женщин) в возрасте 56 (50; 60.5) лет. Генотипирование осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. При анализе распределения частот генотипов вариантов исследуемых генов не было обнаружено существенной разницы по генам SOD2, GPX1, CAT, PON1, TFAM в исследуемых группах. В отношении генов POLG и CYBA были установлены значимые различия: генотип СС rs2238296 гена POLG встречался у каждого третьего пациента с аневризмой ЛЖ (30.3%), тогда как в группе без аневризмы – только в каждом восьмом случае (12.3%, р = 0.006). Генотип СС rs4673 гена CYBA встречался у каждого второго пациента с аневризмой (51.8%) и у 32% – без аневризмы ЛЖ (р = 0.01). Пациенты с сочетанием генотипов СС (POLG) и СС (CYBA) были представлены исключительно мужчинами более молодого возраста, которые характеризовались менее отягощенным коморбидным фоном, в сравнении с больными, имеющими другой генотип указанных генов. При этом величина фракции выброса ЛЖ у таких пациентов была существенно ниже (40 (27; 52) и 50 (40; 61), р = 0.006), а развитие аневризмы ЛЖ регистрировалось в 73% случаев.
DOI: 10.31857/S0016675823010071
EDN: CMPIIW
Translated version (Russ J Genet. Volume 59, issue 1, 2023):
Kuzheleva, E.A., Garganeeva, A.A., Tukish, O.V. et al.
The Role of rs2238296 of the Mitochondrial DNA Polymerase Gamma Gene in Combination with Polymorphic Variants of Antioxidant Defense Genes in the Development of Postinfarction Left Ventricular Aneurysm.
DOI: 10.1134/S1022795423010076