Аннотации статей. Том 58, 2022 г., № 3
РОЛЬ CAG- И GGC-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ В МУЖСКОЙ ФЕРТИЛЬНОСТИ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: losadch@bionet.nsc.ru
Вопрос о генетических причинах глобального снижения мужской фертильности, наблюдаемого в последние десятилетия во многих странах, находится в числе горячих точек репродуктивной генетики. Одной из причин мужского бесплодия и субфертильности является нарушение гормональной регуляции репродуктивных процессов. Андрогены, которые секретируются клетками Лейдига семенников, необходимы для половой дифференцировки, пубертатного развития, сперматогенеза и сексуального поведения. Многие физиологические функции андрогенов опосредованы андрогеновым рецептором (АR), который принадлежит к семейству рецепторов стероидных гормонов, а ген, кодирующий АR, локализован на длинном плече хромосомы Х (локус Xq12). Ген AR в экзоне 1 имеет два полиморфных тринуклеотидных повтора (CAG и GGC). Связь полиморфизма (CAG)n и (GGС)n гена AR с различными заболеваниями интенсивно изучается, включая мужское бесплодие и нарушение сперматогенеза. Цель настоящего обзора – обобщить современные взгляды на роль CAG- и GGC-полиморфизма гена АR в мужской фертильности, систематизировать результаты популяционных исследований по этнической изменчивости длины АR CAG- и GGС-повторов и ассоциации с мужским бесплодием, параметрами сперматогенеза и продукцией андрогенов. Имеющиеся данные подтверждают ассоциацию CAG- и GGC-повторов гена AR с риском мужского бесплодия и патозооспермией, а идентификация числа повторов может быть эффективным способом оценки риска мужского бесплодия и контроля гормональной терапии андрогенами.
DOI: 10.31857/S0016675822020114
СТРУКТУРА ПОЛИМОРФИЗМА ГОРДЕИНОВ, КОНТРОЛИРУЕМЫХ АЛЛЕЛЯМИ ЛОКУСОВ Hrd A И Hrd B, В ДИКОМ ЯЧМЕНЕ (Hordeum spontaneum C. Koch)
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pomortsev@vigg.ru
Методом электрофореза в крахмальном геле изучен полиморфизм гордеинов, контролируемых аллелями локусов Hrd A и Hrd B, в 258 образцах H. spontaneum из 18 стран Северной Африки, Ближнего Востока и Азии. В результате было обнаружено 225 вариантов блоков компонентов, контролируемых аллелями локуса Hrd A, которые были сгруппированы в 16 семейств. Среди вариантов HRD A, найденных в H. spontaneum, 33 (14.7%) ранее были выявлены и в H. vulgare. В диком ячмене было обнаружено 308 вариантов, контролируемых аллелями локуса Hrd B, которые были сгруппированы в 18 семейств блоков компонентов гордеина. Среди вариантов HRD B также 33 (10.7%) варианта ранее были идентифицированы в культурном ячмене. Семейства существенно различаются по числу составляющих их вариантов блоков: для HRD A – от 4 (AVII) до 48 (AI), для HRD B – от 5 (BXI, BXIV) до 49 (BXIII). Показана мозаичность и неравномерность частот в распространении семейств вариантов HRD А и HRD B в исследованных образцах H. spontaneum. Обнаружено, что самое большое разнообразие вариантов блоков компонентов в целом и самое большое число “культурных” вариантов HRD А и HRD B присутствуют в популяциях H. spontaneum из Израиля. При этом в израильских обр азцах дикого ячменя были представлены все семейства HRD A, а также все семейства HRD B за исключением одного. С учетом этих данных и данных литературы по геномному анализу, исследованию экзома и анализу нуклеотидных последовательностей генов Btr1/btr1 и Btr2/btr2 у дикого и культурного ячменя сделано предположение, что самое первое введение ячменя в культуру произошло на севере Израиля. Ключевые слова: дикий
DOI: 10.31857/S0016675822030110
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ГЕНОВ ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ liguleless1 И liguleless1-like У ОБРАЗЦОВ ТЕОСИНТЕ И СОВРЕМЕННОЙ КУКУРУЗЫ
1 Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: michel7753@mail.ru
2 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190000 Россия
Наиболее важным морфологическим признаком, определяющим архитектуру растения кукурузы, является угол наклона листа, который зависит от наличия и степени развитости структур язычка ушка в месте отхождения листа стебля. В данной работе у образцов двух теосинте (parviglumis и mexicana) и 37 инбредных линий современной кукурузы проведен анализ последовательностей гена liguleless1 и его паралога liguleless1-like, кодирующих транскрипционные факторы семейства SQUA-MOSA PROMOTER-BINDING PROTEIN-LIKE, участвующие в формировании язычка и ушка листа. У теосинте parviglumis и линий кукурузы в геноме идентифицировано по два паралога – ZmLg1 и ZmLg1-like, а у теосинте mexicana – только ZmLg1-like. Белки ZmLg1 и ZmLg1-like имеют высокое структурное сходство (гомология 75–76%). При этом промоторы генов ZmLg1 и ZmLg1-like значительно различаются (сходство 3%), в том числе составом и количеством cis-регуляторных элементов. На основе полученных данных сформулировано несколько гипотез происхождения генов ZmLg1 и ZmLg1-like в геноме современной кукурузы.
DOI: 10.31857/S0016675822030055
КЛИНАЛЬНЫЙ РОСТ ЧИСЛА ТОЧЕЧНЫХ МИКРО-В-ХРОМОСОМ В КАРИОТИПАХ Apodemus peninsulae (Mammalia, Rodentia) В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА С ЮГА НА СЕВЕР
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: boriss-spb@yandex.ru
2 Научно-практический центр Национальной академии наук Беларуси по биоресурсам, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: ikryshchuk@yandex.by
Приведены новые данные по кариологической изменчивости мышей Apodemus peninsulae на территории Республика Тыва. По соотношению макро- и микро-В-хромосом у изученных ранее мышей в этом регионе и в настоящем исследовании стало возможным выделение нескольких географических популяций, объединяющих ряд исследованных пунктов отлова восточноазиатской мыши на территории бассейна р. Енисей в северном и южном направлениях от г. Кызыл (Республика Тыва). Наиболее значимый вклад в получение картины дифференциации популяций мышей с В-хромосомами по ареалу вносят частотные характеристики микро-В-хромосом.
DOI: 10.31857/S0016675822030043
ДНК-БАРКОДИРОВАНИЕ И МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ИДЕНТИФИКАЦИЯ КОМАРОВ РОДА Aedes (Diptera: Culicidae) ПОДРОДА Stegomyia РОССИИ И СЕВЕРНОГО ВЬЕТНАМА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: andrianovb@mail.ru
2 Московский государственный областной университет, Московская область, Мытищи, 141014 Россия; e-mail: anni.miya@gmail.com
Методом ДНК-баркодирования охарактеризована изменчивость комаров рода Aedes подрода Stegomyia на юге европейской части России и на Дальнем Востоке России: в Приморском и Хабаровском краях, Амурской области и в Еврейской автономной области и уточнены ареалы инвазивных и потенциально инвазивных видов комаров. Проведено сравнение митохондриальной изменчивости комаров из инвазивной популяции Aedes albopictus юга России с комарами из популяции Ae. albopictus Северного Вьетнама из области нативного ареала вида. На юге европейской части России обнаружено расширение ареала популяции инвазивного вида Ae. albopictus на территории полуострова Крым, на запад до г. Севастополя, и на территории Краснодарского края, на север до г. Тихорецка. В Приморском и Хабаровском краях обнаружен Aedes flavopictus, а также и Aedes galloisi. В Амурской области обнаружен Aedes galloisi. Северная и восточная границы ареала Ae. flavopictus совпадают с изотермами: июля +20°С и января –24°С. Впервые выявлены плотные синантропные популяции Ae. flavopictus и Ae. galloisi на Дальнем Востоке России. Анализ изменчивости BOLD-фрагмента митохондриального гена COI позволил выявить 9 новых митохондриальных гаплотипов у Ae. galloisi и 10 новых гаплотипов у Ae. flavopictus. Проведенный филогенетический анализ полученных нуклеотидных последовательностей выявляет точную кластеризацию гаплотипов, cо 100%-ной бутстреп-поддержкой, соответствующую видам Ae. flavopictus, Ae. galloisi, Ae. albopictus и Aedes aegypti. Случаев митохондриальной интрогрессии между Ae. flavopictus и Ae. galloisi в области симпатрического обитания этих видов нами не выявлено. Комары из синантропных популяций Ae. flavopictus, Ae. galloisi и Ae. albopictus близки к мономорфизму.
DOI: 10.31857/S001667582203002X
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТУВИНСКИХ КОРОТКОЖИРНОХВОСТЫХ ОВЕЦ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: svbeketov@gmail.com
2 Федеральный исследовательский центр животноводства им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, г/о Подольск, п. Дубровицы, 142132 Россия
3 Российский государственный аграрный университет – Московская сельскохозяйственная академия им. К.А. Тимирязева, Москва, 127550 Россия
С использованием 11 микросателлитных маркеров получены данные о генетической структуре, уровнях изменчивости и степени дифференциации 23 популяций (1110 голов) тувинской грубошерстной короткожирнохвостой овцы разных районов Республики Тыва. Установлено, что в настоящее время эта автохтонная порода представлена двумя основными типами (горным и степным), а также многочисленными местными промежуточными популяциями. Несмотря на обнаруженное аллельное разнообразие от 7502 до 10114, во всех исследованных популяциях был выявлен достоверный дефицит гетерозигот – от 15.3 до 35.6%. При этом межпопуляционные различия в группе тувинских овец степного типа (FST = 0.013–0.153, Jost’s D = 0.029–0.461) оказались более выражены, чем в группе тувинских овец горного типа (FST = 0.01–0.071, Jost’s D = 0.029–0.247). Одной из возможных причин неоднородной дифференциации популяционной структуры тувинской короткожирнохвостой овцы является адаптация к различным природно-климатическим условиям, включая типологический состав и продуктивность пастбищ на территории Тувы.
DOI: 10.31857/S0016675822030031
ОСОБЕННОСТИ РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ ПОЛИКЕТИДСИНТАЗ В СООБЩЕСТВЕ ПРЕСНОВОДНОЙ ГУБКИ Baikalospongia fungiformis
Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664033 Россия; e-mail: kaluzhnaya.oks@gmail.com
В рамках настоящего исследования проведен анализ последовательностей фрагментов генов поликетидсинтаз (PKS) микроорганизмов, ассоциированных с эндемичной байкальской губкой Baikalospongia fungiformis. PKS – это мультиферментные комплексы, отвечающие за синтез низкомолекулярных биологически активных веществ (БАВ). С помощью клонирования и секвенирования продуктов амплификации участка кетосинтазного (KS) домена PKS в микробиоме B. fungiformis было выявлено 18 уникальных последовательностей, большинство из которых были высоко идентичны (97–99%) генам PKS микроорганизмов из сообществ других видов байкальских губок. На филогенетических деревьях эти группы последовательностей формировали характерные “байкальские клады”. Очевидно, в составе базового сообщества губок, сформировавшегося в процессе коэволюции, присутствуют общие группы микроорганизмов – потенциальных продуцентов БАВ. BlastX-анализ показал, что полученные фрагменты принадлежали поликетидсинтазам бактерий (филумы Cyanobacteria, Proteobacteria, Planctomycetes, Latescibacteria, Gemmatimonadates), а также эукариотических водорослей (отделы Haptophyta и Ochrophyta). Проведенная работа свидетельствует о значительном биотехнологическом потенциале сообществ пресноводных губок и перспективности исследований в направлении поиска новых природных метаболитов в комплексных пресноводных микробиомах.
DOI: 10.31857/S0016675822030067
ИССЛЕДОВАНИЕ СВЯЗИ ПОЛИМОРФИЗМА ЛЕЙКОЦИТАРНОГО АНТИГЕНА ЧЕЛОВЕКА G (HLA-G) И СОЦИАЛЬНОГО ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ БОЛЬНЫХ ШИЗОФРЕНИЕЙ
Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: * korovaitseva@mail.ru, ** golimbet@mail.ru
Нарушения социального функционирования являются наиболее устойчивыми последствиями шизофрении и являются важным фактором, влияющим на прогноз психических расстройств. Учитывая роль HLA-G в модулировании иммунологических отношений между матерью и плодом и, как следствие, его роль в развитии головного мозга эмбриона, мы изучали влияние INDEL-полиморфизма гена HLA-G на социальное функционирование больных шизофренией. Анализ проводили на выборке, включающей в себя 812 человек с шизофренией и расстройствами шизофренического спектра. Обнаружено, что у носителей генотипа D/D происходит снижение уровня социального функционирования во всех областях, что повышает риск неблагоприятного функционального исхода.
DOI: 10.31857/S0016675822030079
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ Phylloscopus examinandus И ГИПОТЕЗА ЕГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
Федеральный центр биоразнообразия Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; *е-mail: spiridonova@biosoil.ru
Впервые проведено секвенирование полного митохондриального генома трех гнездовых особей пеночки-таловки Phylloscopus examinandus (Stresemann, 1913) (Passeriformes, Phylloscopidae) с о-ва Сахалин. Структура митохондриального генома характерная для рода Phylloscopus с двумя контрольными регионами: функциональным CRI и частичным (псевдо-) CRII. Генетическая дивергенция мт-геномов Ph. examinandus и Ph. borealis (Генбанк), ранее считавшимися подвидами, по нашим данным составила более 4%, что значительно превышает межвидовые значения для птиц (примерно 2%). У одной особи Ph. examinandus наряду с таксон-специфичным мт-гаплотипом были обнаружены фрагменты ядерной копии мтДНК, сходные с митохондриальным гаплотипом Ph. borealis. Данный факт позволяет рассматривать гипотезу происхождения гаплотипа Ph. examinandus из ядерного генома Ph. borealis посредством межгеномной рекомбинации, ранее описанного для других воробьиных птиц.
DOI: 10.31857/S0016675822030146
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 3 – 2022 г.
Genetic Diversity and Phylogenetic Structures of Four Tibet Yak Populations using CytB Gene Sequence of Mitochondrial DNA
1 State Key Laboratory of Barley and Yak Germplasm Resources and Genetic Improvement, Tibet Academy of Agricultural and Animal Husbandry Sciences, Lhasa, 850002 China
2 Institute of Animal Husbandryand Veterinary Medicine, Tibet Academy of Agriculture and Animal Husandry Science, Lasa, 850009 China
Correspondence to W.D. Basang
The yak is one of the important livestock unique to the pastoral areas of the Qinghai–Tibet Plateau. In this study, the genetic diversity and phylogenetic relationships of four yak populations in Tibet Naqu and Ali were assessed using mitochondrial cytochrome genes (CytB). Results showed that the full length of the CytB gene sequences of 129 yak individuals in the four populations was 1140 bp, and the average contents of T, C, A, and G were 26.3%, 28.9%, 31.7%, and 13.1%, respectively. Twenty-one haplotypes were constructed with the full-length region of the CytB gene based on 29 single nucleotide polymorphism sites. The haplotype polymorphisms, nucleotide polymorphisms, and Tajima’s D of the four populations ranged from 0.59740 (Gaize Yak) to 0.69970 (Geji Yak), from 0.00214 (Geji Yak) to 0.00273 (Nima Yak), and from −1.4410 (Geji Yak) to −0.3370 (Gaize Yak), respectively. Specifically, the pairwise difference (FST) ranged from −0.03387 to 0.00383, indicating that the genetic divergence in these yak populations was low. The phylogeny and haplotype network analysis results implied that the four populations were mainly from two matrilineal origin linkages corresponding to two traditionally recognized matrilineal yak populations. Therefore, the genetic diversity in four yak populations with different geographical distributions was evaluated in this study to confirm the rich genetic diversity using CytB sequences. However, genetic differentiation among the populations was small. The result of this study will provide valuable theoretical basis for the diversity evaluation and conversion of domestic Tibet yaks. Keywords: yak, mitochondrial cytochrome genes, diversity, population structure.
DOI: 10.1134/S1022795422030103
A Comparative Study on the Frequency of Amelogenin Y Deletion in a Brahmin Population of Haryana and Rajasthan State with other Indian and Global Populations
1 Department of Genetics, Maharshi Dayanand University, Rohtak, 124001 India
2 State Forensic Science laboratory, Shimla Hills Junga, HP-171218 India
Correspondence to R. Yadav or V. Sahajpal
In forensics, DNA plays an important role to link the victim and accused to the scene of a crime. It also identifies the gender in missing person identifications, mass disaster cases, and helps in the analysis of samples of sexual assault. The presence of the Y chromosome in a sample determines that it is of a male person. Modern multiplex STR kits have amelogenin locus as a gender-determining marker. Two single-copy genes located on Xp22.1–Xp22.3 (AMELX) and Yp11.2 (AMELY) encode the amelogenin locus. Although, dropout of Amelogenin Y in a known male, may falsely be exhibited as female with these kits. In this case, confirmation of Y amelogenin is done with Y chromosome-specific kits. This type of dropout at amelogenin Y was observed globally, especially in Asian populations. In our study, out of 102 and 100 known male samples from Haryana and Rajasthan state, three and one samples showed amelogenin Y deletion with a frequency of 2.94% and 1.00%. Haryana Brahmin has the highest amelogenin Y deletion among the studied Indian populations. Hence, in this study, a comparison was discussed with other Indian and worldwide populations.
DOI: 10.1134/S1022795422030139