Аннотации статей. Том 58, 2022 г., № 1
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ РЕГУЛЯЦИИ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ У БАКТЕРИЙ РОДА Bacillus
1 Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского, Ростов-на-Дону, 344058 Россия; е-mail: nvasilchenko@sfedu.ru
2 Государственный научно-исследовательский институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов
Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Москва, 117545 Россия
Бурное развитие молекулярно-генетических технологий позволило детально проанализировать явления, которые можно отнести к эпигенетическим – фенотипические переключения в культурах бактериальных клеток. Изменения фенотипа на фоне неизменного генома могут быть временной реакцией на внешние факторы и исчезать со сменой условий или могут быть обусловлены клеточной дифференциацией, поддерживаются независимо от внешних факторов. В литературе используется чрезвычайно неоднородная терминология с синонимичными терминами для таких явлений в зависимости от их особенностей (бистабильность, специализация, гистерезис, фазовая вариация, диссоциация). Одной из целей данного обзора является систематизация применяемой терминологии. В качестве объекта анализа выбраны представители рода Bacillus, поскольку у них выявлено значительное число эпигенетических феноменов. Кроме того, бистабильность является важным фактором, влияющим на эффективность использования бактерий рода Bacillus в биотехнологических процессах. Настоящая работа дает краткий обзор эпигенетических переключений в роде Bacillus, их механизмов, способов обнаружения и исследования, их возможную эволюционную и экологическую роль, а также практическое применение.
DOI: 10.31857/S001667582201012X
ПЕРСПЕКТИВА ВНЕДРЕНИЯ АЛЛЕЛЯ Ppd-D1a В СОРТА ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ В РОССИИ
Федеральный Алтайский научный центр агробиотехнологий, Барнаул, 656910 Россия; e-mail: sergei.lepehov@yandex.ru
Сорта яровой мягкой пшеницы с аллелью Ppd-D1a нечувствительны к фотопериоду и широко распространены в мире. В России подавляющее большинство сортов яровой мягкой пшеницы чувствительны к длине светового дня. Внедрение аллеля Ppd-D1a в российские сорта яровой мягкой пшеницы позволит ускорить селекционный процесс, используя одну–две дополнительные вегетации в год. Цели работы: 1) рассмотреть закономерности распространения аллеля Ppd-D1a среди яровой мягкой пшеницы северного полушария, 2) выявить влияние аллеля Ppd-D1a на агрономические признаки яровой мягкой пшеницы, 3) наметить основные пути селекционной работы при создании российских сортов яровой мягкой пшеницы, нечувствительной к фотопериоду. Частота встречаемости аллеля Ppd-D1a возрастает от стран верхних широт к странам нижних широт. Влияние аллеля Ppd-D1a на агрономические признаки зависит от географической широты проведения эксперимента и сводится к сокращению периода “всходы – колошение”, к снижению высоты растения, количества колосков в колосе и содержания белка в зерне, к повышению продолжительности функционирования листьев после колошения. Аллель Ppd-D1a оказывает отрицательное влияние на урожайность пшеницы севернее 50° с.ш. Высокая встречаемость аллеля Ppd-D1a в канадских сортах яровой мягкой пшеницы свидетельствует о том, что данный аллель может получить распространение в некоторых регионах России. Отрицательные эффекты, вызванные наличием аллеля Ppd-D1a, могут быть компенсированы обоснованным подбором родительских пар для гибридизации.
DOI: 10.31857/S0016675822010064
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЧЕТЫРЕХ ВИДОВ РОДА Astragalus L. СЕКЦИИ Cenantrum Bunge (Fabaceae) В АЗИАТСКОЙ ЧАСТИ РОССИИ ПО ДАННЫМ ИЗМЕНЧИВОСТИ trnL–trnF ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК И ИЗОФЕРМЕНТНЫХ МАРКЕРОВ
1 Сахалинский филиал ботанического сада-института Дальневосточного отделения Российской академии наук, Южно-Сахалинск, 693023 Россия; e-mail: dymshakova@rambler.ru
2 Сибирский институт физиологии и биохимии растений Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664033 Россия; e-mail: krivenko.irk@gmail.com
3 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия
Изучено генетическое разнообразие и филогенетические связи четырех видов рода Astragalus секции Cenantrum: A. frigidus, A. mongholicus, A. penduliflorus и A. sericeocanus в азиатской части России по данным изменчивости trnL–trnF хпДНК и изоферментных маркеров. Для каждого вида выявлены специфичные наборы хлоропластных гаплотипов, аллелей и частот изоферментов. По данным хпДНК изученные популяции характеризуются низким гаплотипическим (h изменяется от 0.095 до 0.333) и нуклеотидным (π изменяется от 0.00019 до 0.00378) разнообразием. Большинство популяций (20 из 27) были мономорфными. По данным аллозимного анализа показатели полиморфизма для трех видов (исключение составляет мономорфная популяция A. penduliflorus) имеют довольно высокие значения. Для вида в среднем полиморфность (P95) варьирует от 55.5 до 85.5%, число аллелей на локус (А) – от 1.8 до 2.7, наблюдаемая гетерозиготность (Ho) – от 0.134 до 0.215. Географическая приуроченность гаплотипов и полиморфные популяции A. frigidus и A. mongholicus выявлены на Алтае и в Байкальской Сибири. Эти местонахождения располагаются, вероятно, на месте пересечения миграционных путей или рефугиумов.
DOI: 10.31857/S0016675822010052
ДИНАМИКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИЙ МЕДОНОСНОЙ ПЧЕЛЫ Apis mellifera НА ЮЖНОМ УРАЛЕ
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: kaskinovamilyausha@mail.ru
Мы проанализировали выборки пчел из трех районов Республики Башкортостан, в том числе выборки из охраняемых природных территорий, отобранных с 6–8-летним интервалом для оценки изменений их генетической структуры. Проанализирован полиморфизм межгенного участка COI-COII митохондриальной ДНК и девять SSR-локусов ядерной ДНК. В популяции Apis mellifera mellifera из охраняемой природной территории была выявлена интрогрессия генофонда подвидов из эволюционной ветви С. Полученные результаты позволяют предложить меры по ограничению ввоза пчелосемей.
DOI: 10.31857/S0016675822010040
ПОЛИМОРФИЗМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК И ШЕСТИ ГЕНОВ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА В ПОПУЛЯЦИИ АМУРСКИХ ЭВЕНКОВ
1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики
Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: marina@bionet.nsc.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Научно-исследовательский институт и Музей антропологии, Москва, 125009 Россия
3 Институт этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
4 Амурский государственный университет, Благовещенск, 675000 Россия
Проведен анализ по шести генам ядерного генома ACE (I/D, rs1799752), NOS3 (4b/4a, rs61722009), ADRA2B (I/D, rs28365031), MTHFR (С677Т, rs1801133), TCF7L2 (rs7903146) и CSK (rs1378942), а также митохондриальной ДНК в популяции амурских эвенков. Выявлено, что для эвенков наиболее характерны восточно-евразийские гаплогруппы мтДНК с преобладанием двух: C и D (58%), данные гаплогруппы наиболее характерны для популяций Северной Азии и Сибири. Среди западно-евразийских гаплогрупп самая распространенная – Н (15%). Наименьшие статистически значимые различия по мтДНК выявлены между эвенками, тюрками и самодийцами и наибольшие с финно-угорскими популяциями. Наблюдаемое распределение частот локусов по четырем генам в исследованной популяции не отличалось от теоретически ожидаемого согласно закону Харди–Вайнберга, исключение составили TCF7L2 и CSK. Обнаружена статистически значимая ассоциация по гаметическому неравновесию между четырьмя парами генов (ACE и MTHFR, ACE и TCF7L2, NOS3 и CSK, ADRA2B и MTHFR). Проведена оценка распределения сочетаний аллелей по шести локусам методом максимального правдоподобия. Посчитано число ассоциированных аллелей на каждый псевдо-гаплотип. Обнаружено, что число ассоциированных аллелей пропорционально возрастает с уменьшением частоты встречаемости псевдо-гаплотипов (R2 = 0.5, R = 0.7, d.f. = 16, p < 0.001). Полученные нами данные, возможно, характерны не только для исследованной популяции и вероятно могут отражать такие процессы как гаметическое неравновесие (мейотический драйв).
DOI: 10.31857/S0016675822010039
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ABCB1 СРЕДИ КОРЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ СИБИРИ
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: tbairova38@mail.ru
Проведен сравнительный анализ распространенности генотипов и аллелей полиморфных вариантов C3435T и C1236T гена множественной лекарственной устойчивости (ABCB1) среди подростков популяций коренных народов Северной Азии: тофаларов, эвенков, сойтов. Выборка включала 86 человек (26 тофаларов, 38 эвенков, 22 сойота). Средний возраст обследованных составил: у сойотов – 14 лет, эвенков – 13 лет, тофаларов – 12 лет. Для идентификации генотипов по изученным полиморфным вариантам использовали метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. 3435СС-генотип и 1236СС-генотип ABCB1 ассоциированы с фармакорезистентностью. В выборках сойотов, эвенков и тофаларов частота CC-генотипа составила 31.82, 18.42 и 15.38% соответственно. Частота аллеля 3435С гена ABCB1 составила 0.59, 0.46 и 0.52 соответственно. Частота 1236СС-генотипа ABCB1 у сойотов составила 22.73%, эвенков – 18.42%, тофаларов – 7.69%. Частота аллеля 1236С гена ABCB1 у сойотов, эвенков и тофаларов составила соответственно 0.55, 0.58 и 0.54. Определение вариантов гена имеет значение для прогнозирования чувствительности к ксенобиотикам, в том числе к лекарственной терапии. Сходство частот вариантов ABCB1 у коренных народов Северной Азии с таковыми в других азиатских и европейских популяциях позволяет рассматривать возможность применения стандартов и схем терапии заболеваний с использованием препаратов – субстратов P-гликопротеина.
DOI: 10.31857/S0016675821110023
ОБЩИЕ И СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ТРЕХ РАССТРОЙСТВ С ДЕПРЕССИВНОЙ СИМПТОМАТИКОЙ
1 Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: kat.rafikov@gmail.com
2 Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия
3 Научно-практический психоневрологический центр им. З.П. Соловьева, Москва, 115419 Россия
Большинство исследований кандидатных генов ранее проводилось с использованием выборок, объединяющих пациентов с разными нозологическими формами депрессии. В настоящей работе были исследованы пациенты с расстройствами, отличающимися выраженной депрессивной симптоматикой (N = 357). Они были разделены на три выборки в соответствии с диагнозом: депрессивный эпизод (ДЭ), рекуррентная депрессия (РД) и смешанное тревожное и депрессивное расстройство (СТДР). В контрольную группу было включено 163 человека из восточнославянской популяции Москвы и регионов Центральной России. Было изучено 12 локусов девяти генов, связанных с нейромедиаторными или гормональными системами, влияющими на формирование настроения. Выбранные для изучения локусы, как показано ранее, ассоциированы с уровнем экспрессии гена, активностью белка или депрессивными расстройствами. В данном исследовании показано, что ген SLC6A3 (локус 40 пн VNTR) ассоциирован со всеми изученными расстройствами, носители генотипа LL имеют более низкий риск развития всех изученных заболеваний. Полиморфный вариант 120 пн VNTR в гене DRD4 ассоциирован с риском РД и СТДР. Также была показана ассоциация локуса rs6311 гена HTR2A с риском ДЭ и СТДР. Специфическим для РД генетическим фактором риска в изученных выборках является локус rs53576 гена OXTR. Для носителей гомозиготного по минорному аллелю генотипа AA риск развития РД оказался ниже, чем для носителей других генотипов. Распределение генотипов изученных полиморфных локусов не коррелирует с тяжестью симптомов депрессии. Локусы rs6311 (ген HTR2A) и 120 пн VNTR (ген DRD4) ассоциированы с симптомами ситуационной и личностной тревоги. Тяжесть симптомов ситуационной тревоги также ассоциирована с локусами rs53576 гена OXTR и Stin2 гена SLC6A4.
DOI: 10.31857/S0016675822010106
ДЛИНА ТЕЛОМЕР И БАЗОВЫЙ УРОВЕНЬ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОВРЕЖДЕНИЙ В ЛЕЙКОЦИТАХ БОЛЬНЫХ РАКОМ ЛЕГКОГО
1 Кемеровский государственный университет, Кемерово, 650000 Россия; e-mail: druzhinin_vladim@mail.ru
2 Федеральный исследовательский центр угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук, Кемерово, 650065 Россия
3 Кемеровский государственный медицинский университет, Кемерово, 650056 Россия
4 University Rennes, EHESP, Inserm, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) – UMR_S 1085, Rennes, F-35200 France
5 Кемеровский областной онкологический диспансер, Кемерово, 650036 Россия
6 Institute for Medical Research and Occupational Health, Zagreb, 10000 Croatia
Несмотря на большие усилия фундаментальных и клинических исследований рака легкого (РЛ), профилактика и лечение этого вида рака до сих пор далеки от удовлетворительных показателей. Уже признаны сложные механизмы биологии РЛ, но существует значительный пробел в знаниях о взаимодействии ключевых биомаркеров в этиологии и прогрессировании этого заболевания. Настоящее исследование направлено на то, чтобы изучить связь между длиной теломер (ДТ), частотами хромосомных аберраций (ХА) и микроядер (МЯ) в лейкоцитах первичных больных РЛ. У 67 мужчин с РЛ и 77 контрольных доноров (мужчин) в лейкоцитах крови были определены базовые частоты ХА и МЯ, а также изучена ДТ. В итоге обнаружено значительное увеличение ДТ у пациентов с РЛ по сравнению с контрольными донорами (25.86 ± 2.13 против 15.29 ± 1.22 соответственно; p = 0.00001). В лейкоцитах больных РЛ отмечено значимое увеличение базового уровня структурных аберраций хромосом, а также микроядер, содержащих центромеры. Только в выборке пациентов с РЛ выявлены прямые корреляции ДТ с частотой аберраций хромосомного типа и с частотой парных фрагментов. В этой же выборке зарегистрированы достоверные обратные корреляции ДТ с частотой двуядерных лейкоцитов, содержащих ядерные протрузии, и с частотой клеток, вступивших в апоптоз. Исследование впервые показало, что увеличение ДТ у пациентов с РЛ связано со структурными повреждениями хромосом, но не с частотой анеуплоидий.
DOI: 10.31857/S0016675822010027
ЭВОЛЮЦИЯ ХИЩНИКА В МОДЕЛИ ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ВИДОВ: К ВОПРОСУ О СУЩЕСТВОВАНИИ ПОЛИМОРФИЗМА ПО РАЗМЕРУ ПОМЕТА В ЕСТЕСТВЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ПЕСЦОВ
1 Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: axanka@iacp.dvo.ru
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия
Предложена эколого-генетическая модель сообщества “хищник–жертва”, в которой приспособленность хищника определяется генетически одним диаллельным плейотропным локусом. Рассматривается аутосомный локус диплоидной популяции. Различные генотипы хищника, отличаясь по репродуктивному потенциалу, неодинаково приспособлены и к ограничению по пищевым ресурсам, в результате приспособленность генотипа хищника определяется не только его собственным генотипом, но и численностью жертвы. Модель представлена уравнениями с дискретным временем, что позволяет учитывать ярко выраженную цикличность жизненного цикла видов, составляющих сообщество. Данная работа продолжает наши предыдущие исследования, посвященные моделированию эволюции локальной популяции и объяснению существующего генетического разнообразия по размеру помета в различных (естественных и искусственных) популяциях песцов Alopex lagopus. Явное включение в модель популяционной динамики жертвы и рассмотрение полного сообщества позволяют оценить возможности поддержания полиморфизма в популяциях песца в более реалистичных условиях. Проведенное исследование показывает, что направление эволюции популяции хищника, как и в более простых моделях, в целом определяется взаимным расположением приспособленностей его генотипов, при этом характер динамики взаимодействующих видов определяется уже набором параметров, характеризующих репродуктивные способности жертвы и хищника, а также характеристиками межвидового взаимодействия. Вместе с тем устойчивое поддержание полиморфизма у хищника возможно даже в отсутствие сверхдоминирования, когда значительные по амплитуде колебания обилия жертвы меняют направление отбора в популяции хищника. При этом различная динамика генетического состава хищника может привести к смене динамического режима в популяции жертвы.
DOI: 10.31857/S0016675822010131
МАРКЕРЫ ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ РЕДКИХ ВИДОВ РОДОДЕНДРОНОВ ВОСТОЧНОЙ АЗИИ
1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: dianaiunusova@mail.ru
2 Институт леса им. В.Н. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036 Россия
3 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия
4 Ботанический сад-институт Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690024 Россия
Проведен анализ изменчивости двух фрагментов хлоропластной ДНК (trnH-psbA, TabCD) в шести выборках Rhododendron adamsii с территории Магаданской обл., о. Сахалина, Якутии, Бурятии, Западного Саяна и в двух выборках Rhododendron parvifolium из Хабаровского края и Бурятии. Выявлено шесть гаплотипов: у R. parvifolium изменчивость отсутствует, присутствует один специфический гаплотип; у R. adamsii распространение гаплотипов структурировано географически – образцы из Бурятии образуют гомогенный кластер, в дальневосточной части ареала выявлен полиморфизм. Анализ молекулярной дисперсии (AMOVA) в пределах R. аdamsii показал, что около 98% генетического разнообразия приходится на межпопуляционные различия (FST = 0.98, p < 0.001). Проведено сравнение с близкородственными видами по последовательностям из Генбанка. Данные фрагменты можно рекомендовать для видовой идентификациии изучения популяционной структуры краснокнижного вида R. adamsii.
DOI: 10.31857/S0016675822010088
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 1 – 2022 г.
Bioinformatics Analysis of Functional SNPs in Human ASAH1 Gene Related to Farber Disease
Üsküdar University, Vocational School of Health Services, Laboratory Technology, Üsküdar, Istanbul, Turkey
Correspondence to E.O. Oktay
Farber disease is a rare lysosomal storage disorder resulted from mutations in the ASAH1 gene codes acid ceramidase. The present study aimed to analyze the possible effect of amino acid substitutions caused by missense single nucleotide polymorphisms (SNP) on the acid ceramidase structure, stability and function via in silico. For this aim, a series of publicly available bioinformatics tools were run to estimate the impact of each SNPs on the function and construction of the protein. rs137853594 (E138V), rs137853596 (N320D), rs371666412 (Y137C), rs150446749 (N160D), rs150585094 (W314R), and rs189008507 (T319I) polymorphisms were determined to show the highest deleterious impact on the function and construction of the protein and those SNPs were considered as high-risk SNPs among 713 variants analyzed. 4 SNPs among them were estimated to decrease protein stability. These findings were confirmed by using their three-dimensional structures of the mutant protein. It is hoped that these findings will contribute to the genetics of Farber disease which is a rare disease and will contribute to future experimental and in silico studies.
DOI: 10.1134/S1022795422010070