Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 10
ЧАСТНАЯ ИСТОРИЯ НЕЙРОГЕНЕТИКИ: ГЕН swiss cheese И ЕГО ОРТОЛОГИ
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Ленинградская область, Гатчина, 188300 Россия; e-mail: Sarantseva_SV@pnpi.nrcki.ru
Один из вопросов генетики посвящен роли наследственности в определении поведенческих признаков человека и животных. Как считалось долгие годы, поведение определяется как действием среды, так и плейотропным действием множества генов, и потому дискретные наследственные факторы поведения являются неуловимыми. Целенаправленное получение и исследование мутантов дрозофилы с измененным поведением, начатые более полувека назад Сеймуром Бензером, заложили основу направления, названного нейрогенетикой. Дальнейшее установление связи мутаций с различными фенотипами позволило выявить роль генов в детерминации функций нервной системы и в соответствующей регуляции поведения. Один из таких генов был открыт благодаря новаторским подходам Сеймура Бензера и его последователей, в частности Мартина Хайзенберга, в ходе исследований мутантов дрозофилы – ген swiss cheese, контролирующий жизнеспособность нервных и глиальных клеток. Многочисленные исследования этого эволюционно-консервативного гена и его ортологов, вызванные интересом к анализу генетического контроля жизнедеятельности клеток нервной ткани, расшифровке биологических механизмов действия фосфорорганических ядов и изучению некоторых наследственных синдромов человека, позволили выявить аспекты роли гена swiss cheese и его ортологов в метаболизме клеток, функционировании нервной системы, регуляции поведения.
DOI: 10.31857/S0016675821090071
ГЕМОФИЛИЯ В ЛЕЙДЕН: ЛИТЕРАТУРНЫЕ И СОБСТВЕННЫЕ ДАННЫЕ
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: t-kovalevskaya@yandex.ru
Гемофилия В – это моногенное Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). Описана необычная форма данного заболевания “гемофилия В Лейден”, обусловленная мутациями в промоторной области гена F9, при которой происходит значительное (до нормальных значений) увеличение фактора IX в плазме после полового созревания больного. Мутации в промоторе группируются в дискретных участках связывания транскрипционных факторов и по-разному изменяют экспрессию гена F9 в процессе развития. Данное заболевание иллюстрирует, как однонуклеотидные патогенные варианты в цис-регуляторных регионах могут оказывать радикальное воздействие на экспрессию генов. В статье представлены современные данные о структуре промотора гена F9 и результаты обследования трех пациентов с гемофилией В Лейден, проходивших генетическое тестирование в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ “МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова”.
DOI: 10.31857/S0016675821100039
АКТИВНОСТЬ ГЕНОВ И НЕКОДИРУЮЩИХ РНК КАК ПОДХОД К ОПРЕДЕЛЕНИЮ РАННИХ БИОМАРКЕРОВ РАДИОИНДУЦИРОВАННОГО ОПУХОЛЕОБРАЗОВАНИЯ У МЫШЕЙ
1 Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна, Москва, 123098 Россия; e-mail: dasha_saleeva@inbox.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Была изучена активность генов и некодирующих РНК у 183 мышей-гибридов (CBA × C57Bl) F1 после пролонгированного низкомощностного облучения (в течение 21 ч в дозе 12.6 Гр, при мощности дозы 10 мГр/мин). Анализ исследуемых показателей проведен в костном мозге мышей на восьмой и десятый месяцы после облучения. На десятый месяц у 14 из 94 животных обнаружены радиоиндуцированные злокачественные лимфомы в печени, брюшной полости и подкожно. Исследуемые молекулярно-генетические показатели были разделены на две группы: онкогены и онкосупрессоры, активация которых сравнивалась на восьмой и десятый месяцы после облучения. Выявлено, что в группах мышей с опухолями активность онкосупрессоров (ген PTEN и длинная некодирующая РНК lncp21) была ниже по сравнению с группой мышей без новообразований, тогда как активность онкогенов (NFkB(p65), IkBα, iNOS, TAL1, CTCF, днРНК NEAT1 и miR-125b) повышалась. Исследуемые показатели можно рассматривать в качестве потенциальных биомаркеров радиоиндуцированного опухолеобразования.
DOI: 10.31857/S0016675821100076
ВЛИЯНИЕ ДОБАВОК КАРНИТИНА, РЕСВЕРАТРОЛА И АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ К РАЦИОНУ С ИЗБЫТКОМ ЖИРА И ФРУКТОЗЫ НА ЭКСПРЕССИЮ ГЕНОВ В ПЕЧЕНИ КРЫС: ПОЛНОТРАНСКРИПТОМНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
1 Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, 109240 Россия; e-mail: * nikkitosu@yandex.ru, ** gmosh@ion.ru
2 Российский экономический университет им. Г.В. Плеханова, Москва, 117997 Россия
3 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет), Москва, 119991 Россия
В печени крыс-самцов линии Wistar, получавших в течение 63 сут рационы c избытком жира и фруктозы и добавками l-карнитина, ресвератрола, тирозина или триптофана, изучали дифференциальную экспрессию 30584 генов, представленных на микрочипе, методом полнотранскриптомного профилирования по протоколу Agilent One-Color Microarray-Based Gene Expression Analysis Low Input Quick Amp Labeling (version 6.8). Для выявления метаболических путей (KEGGS), являющихся мишенями применявшихся диетических воздействий, транскриптомные данные анализировали методами биоинформатики в среде “R”. Полученные данные позволяют предположить, что поступление в организм биологически активных веществ – модуляторов липидного обмена, включая l-Кар, Рес и ароматические аминокислоты Тир и Трп, несмотря на явные различия в первичных мишенях их воздействия и фенотипических последствиях для организма на тканевом и органном уровне, задействует на промежуточных стадиях комплекс во многом сходных и взаимосвязанных по своей функции генов, участвующих в регуляции клеточного цикла, пролиферации, апоптоза, межклеточных взаимодействий, иммунной реакции и воспаления, причем знак ДЭ каждого из этих генов, взятых по отдельности, не позволяет однозначно прогнозировать направленность процессов, проявляющихся в усилении или, напротив, ослаблении липогенеза и наблюдаемого накопления жировых включений в клетках печени. Новым не описанным в доступной литературе стал дифференцированный эффект между l-Кар, Рес и Тир, с одной стороны, и Трп, с другой, на метаболический путь арахидоновой кислоты, включая процессы образования из нее оксилипинов (липоксинов), простагландинов и тромбоксанов.
DOI: 10.31857/S0016675821100131
ИНВАЗИВНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ ЦИКАДОК Metcalfa pruinosa (Hemiptera: Flatidae) И Arboridia kakogawana (Hemiptera: Cicadellidae) НЕ ИНФИЦИРОВАНЫ ВНУТРИКЛЕТОЧНЫМИ СИМБИОТИЧЕСКИМИ БАКТЕРИЯМИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: andrianovb@mail.ru
2 Всероссийский национальный научно-исследовательский институт виноградарства и виноделия “Магарач”, Российская академия наук, Ялта, 298600 Россия
3 Московский государственный областной университет, Москва, 141014 Россия
Появление и быстрое распространение в России новых инвазивных видов цикадовых Metcalfa pruinosa (Say, 1830) и Arboridia kakogawana (Matsumura, 1932) требует изучения как причин инвазий, так и вероятных последствий этих инвазий для виноградарства. Особенный интерес представляет изучение возможной роли новых для ампелоценозов России видов цикадок в распространении патогенных бактерий фитоплазмозов винограда. В настоящее время эти вопросы являются малоизученными. Изучили изменчивость BOLD-фрагмента митохондриального гена COI в популяционных выборках M. pruinosa и A. kakogawana из Крыма и черноморского побережья Кавказа. Методом ПЦР на специфические гены был проведен поиск заражeнности цикадок бактериями фитоплазмоза винограда из группы столбура Candidatus Phytoplasma solani и внутриклеточными симбиотическими бактериями Wolbachia, Rickettsia и Spiroplasma. Обнаружили цикадку M. pruinosa только на черноморском побережье Кавказа. Популяция M. pruinosa близка к мономорфности. Цикадка A. kakogawana обнаружена нами и в Крыму, и на Кавказе. Выявили две новые формы этого вида в России. Не выявили возбудителя фитоплазмоза винограда и внутриклеточных симбиотических бактерий в изученных популяциях цикадок.
DOI: 10.31857/S0016675821100027
ГАПЛОТИПИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ МОНГОЛЬСКИХ И ТУВИНСКИХ ПОРОД КОЗ (Capra hircus) НА ОСНОВЕ ПОЛИМОРФИЗМА мтДНК И Y-ХРОМОСОМЫ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: valery.voronkova@gmail.com
2 Федеральный научный центр пищевых систем им. В.М. Горбатова Российской академии наук, Москва, 109316 Россия
Впервые на основе полиморфизма гипервариабельной области D-петли мтДНК и гена SRY проведено сравнительное исследование гаплотипического и нуклеотидного разнообразия, генетической дифференциации и филогении тувинских шерстных (двух популяций, n = 34) и монгольских пуховых коз (пяти популяций, n = 94). Проведен внутрипородный, в том числе межпопуляционный, анализ в сравнении с референсными последовательностями ДНК коз других пород. Выявлен высокий уровень генетического разнообразия исследуемых выборок. Оценка молекулярной дисперсии показала, что основной вклад в генетическое разнообразие исследуемых пород вносит внутрипопуляционное разнообразие (98.84%) и лишь 1% обусловлен межпородными отличиями. Наиболее распространена среди коз монгольской и тувинской пород гаплогруппа А мтДНК, также были обнаружены особи, относящиеся к гаплогруппам С и F; другие гаплогруппы (B, D и G) у данных выборок не обнаружены. Большинство самцов монгольской породы на основе полиморфизма гена SRY имели гаплотипы Y1A (66.7%) и Y2A (25%), в популяциях алтай улаан и три красавицы были выявлены особи с редким гаплотипом Y2B (8.3%). Все исследованные самцы тувинской породы коз относились к гаплотипу Y2A.
DOI: 10.31857/S0016675821100155
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПОПУЛЯЦИЙ СОБОЛЯ (Martes zibellina L.) ЮЖНОЙ ЧАСТИ АРЕАЛА ВИДА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: snkashtanov@mail.ru
2 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
3 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
4 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт животноводства им. академика Л.К. Эрнста, Московская область, Подольск, п. Дубровицы, 142132 Россия
5 Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск, 634050 Россия
Для исследования современной структуры генофонда соболя южной части ареала использована панель из 15 микросателлитных локусов. Определен высокий уровень дифференциации популяций. Выявлено существование нескольких популяционных кластеров соболя на обширной территории от Западной Сибири до Забайкалья. Эта часть ареала вида отличается высокой численностью соболя, другая особенность – разрешенные к промыслу территории чередуются со значительным числом заповедных. Определены возможности идентификации особей по популяционной и региональной принадлежности. В исследовании дана оценка надежности прогноза популяционной принадлежности (SCOR-коэффициент) особей к объединенной выборке, показавшая, что при увеличении числа локусов с 8 до 15 значимо возрастает точность (количество правильно идентифицированных особей) и надежность идентификации в среднем для каждой отдельной особи. Результаты исследования дополняют референтную базу генетических данных популяций географических регионов вида, позволяют решить ряд проблем, связанных с промыслом на территориях, граничащих с заповедными, что способствует сохранению внутривидового разнообразия соболя.
DOI: 10.31857/S0016675821100052
ГЕНДЕРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ С РАЗВИТИЕМ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ У НАСЕЛЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОГО ЧЕРНОЗЕМЬЯ РОССИИ
Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, 308015 Россия; e-mail: churnosov@bsu.edu.ru
Изучены гендерные особенности ассоциаций функционально значимых полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ с развитием язвенной болезни (ЯБ) у населения европейской части России. В исследование включены 305 мужчин (больные ЯБ – 188, контрольная группа – 117) и 441 женщина (больные ЯБ – 211, контрольная группа – 230). Проведено генотипирование десяти функционально значимых полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ: rs1799750 MMP1, rs243865 MMP2, rs679620 MMP3, rs1940475 MMP8, rs3918242, rs3918249, rs17576, rs3787268, rs2250889, rs17577 гена MMP9. Ассоциации полиморфных локусов генов MMP с ЯБ изучались методом логистической регрессии (оценивались доминантная, рецессивная и аддитивная генетические модели взаимодействия аллелей). Установлено, что факторами риска возникновения ЯБ у мужчин были аллели С rs3918249 (ОШ = 1.61, pperm = 0.048) и G rs17576 (ОШ = 1.48–2.08, pperm ≤ 0.042) гена MMP9. У женщин протективное значение для развития заболевания имел аллель 2G rs1799750 гена MMP1 (ОШ = 0.74, pperm = 0.047). Полиморфные локусы, ассоциированные с ЯБ у мужчин и женщин, проявляют выраженные эпигенетические эффекты (влияют на афинность мотивов ДНК к различным транскрипционным факторам, расположены в регионе промоторов и энхансеров в желудке и двенадцатиперстной кишке, связаны с экспрессией генов в различных отделах пищеварительной системы). Выявлены гендерные особенности ассоциаций полиморфизма генов MMP с развитием ЯБ: rs3918249 и rs17576 гена MMP9 определяют подверженность к развитию ЯБ у мужчин, а rs1799750 гена MMP1 – у женщин.
DOI: 10.31857/S0016675821100088
К АНАЛИЗУ СЛУЧАЙНЫХ ПРОЦЕССОВ ИЗОНИМИИ. I. СТРУКТУРА ИЗОНИМИИ
Вычислительный центр им. А.А. Дородницына Федерального исследовательского центра “Информатика и управление” Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pass40@mail.ru
Анализируются закономерности случайной дивергенции фамильного состава популяции ограниченного размера, приближенно рассматриваемой в дискретном времени с неперекрывающимися поколениями. Предполагается, что фамилии передаются потомкам патрилинейно. На относительно малом промежутке времени t/NE(t), где NE(t) – средний гармонический эффективный размер популяции за t поколений, систематическими давлениями можно пренебречь. Фамильный состав очередного поколения τ формально является случайной выборкой размера Ne(τ)/2 из фамилий мужской составляющей родительской популяции, размера в 4 раза меньшего, чем количество гамет 2Ne(τ), формирующих новое поколение, Ne(τ) – эффективный размер популяции в поколении τ. В результате фамильная микроэволюция приближенно рассматривается как аналог процесса случайного генного дрейфа, одновременно протекающего в той же самой популяции с вчетверо меньшей, чем для фамилий, интенсивностью. Роль концентрации гомозигот при анализе фамильной структуры играет вероятность случайной встречи индивидуума с однофамильцем, а гетерозигот – вероятность встречи индивидуумов с разными фамилиями. Результаты не предполагают монофилии фамилий и описывают умозрительную теоретическую совокупность популяций-реплик, как бы прошедших заново микроэволюционную историю рассматриваемой популяции в тех же условиях. Введено понятие фамильного аналога коэффициента инбридинга. Он практически превышает в 4 раза традиционный показатель инбридинга С. Райта. Оценивание коэффициента инбридинга реальных подразделенных популяций дает представление о статистической корреляции гомологичных генов объединяющихся гамет и не дифференцирует ситуации механической смеси субпопуляций или их общего происхождения. Лишь когда микроэволюция реальных субпопуляций с общим корнем независима, коэффициент инбридинга прямо связан с идентичностью генов по происхождению.
DOI: 10.31857/S001667582110009X
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ДРЕВОВИДНЫХ МОЖЖЕВЕЛЬНИКОВ СЕКЦИИ SABINA: ДАННЫЕ ИЗ ДАГЕСТАНА, АРМЕНИИ И КРЫМА
1 Горный ботанический сад – обособленное подразделение Дагестанского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Махачкала, 367000 Россия
2 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: polezhaevam@mail.ru
Проведен анализ изменчивости межгенных спейсеров petN–psbM, trnD–trnT, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК у охраняемых близкородственных видов можжевельников Juniperus excelsa, J. polycarpos и J. foetidissima на территории Кавказа и Крыма – северных пределах своего распространения. Анализ молекулярной дисперсии показал высокую степень дифференциации трех таксонов (GCT = 0.9905, P < 0.0001). Всего выявлено семь гаплотипов. Высоким генетическим разнообразием характеризуется популяция J. foetidissima из Армении (Н = 0.442), меньшим – J. excelsa (Н = 0.200); популяции J. polycarpos оказались мономорфными. Изученные образцы, совместно с включенными в анализ образцами из Генбанка с основной части ареала, сформировали три клады, соответствующие трем таксонам с высокой статистической поддержкой.
DOI: 10.31857/S0016675821100106
РОЛЬ САЙТОВ СВЯЗЫВАНИЯ БЕЛКА CLAMP В ПОДДЕРЖАНИИ ДИСТАНЦИОННЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ В ТРАНСГЕННЫХ ЛИНИЯХ ДРОЗОФИЛЫ
Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: maksog@mail.ru
Механизм специфичного привлечения комплекса дозовой компенсации (КДК) на Х-хромосому самцов дрозофилы остается нерешенной проблемой. Недавно в качестве фактора, участвующего в привлечении КДК, был описан ДНК-связывающий белок CLAMP, который связывается с сайтами первичной посадки (СПП) КДК. Показано, что СПП могут рекрутировать КДК на аутосомы. В представленной работе проведено исследование способности хорошо описанного СПП поддерживать дистанционные взаимодействия в модельных трансгенных линиях дрозофилы. В результате получены отрицательные результаты, показывающие, что СПП, с которым связывается белок CLAMP, не поддерживает дистанционные взаимодействия.
DOI: 10.31857/S001667582110012X
АССОЦИАЦИЯ VNTR-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ АНТАГОНИСТА РЕЦЕПТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА 1 (IL1RN) И ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 (IL4) С КАРИЕСОМ ЗУБОВ У ДЕТЕЙ
1 Институт обшей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: irina_udina@mail.ru
2 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, 350063 Россия
3 Научно-исследовательский институт общей реаниматологии им. В.А. Неговского, Москва, 107031 Россия
Изучали ассоциации VNTR-полиморфизма двух генов цитокинов: гена антагониста рецептора интерлейкина 1 (IL1RN) – rs2234663 и интерлейкина 4 (IL4) – rs8179190 с кариесом зубов у детей в Краснодарском крае (N = 159). Проводили статистический анализ распределения генотипов в трех группах детей: с декомпенсированной формой кариеса (ДФК), с субкомпенсированной формой кариеса (СФК) и с компенсированной формой кариеса (КФК), а также у здоровых. Установлены достоверные различия между группами по присутствию в генотипе двух “длинных” аллелей L/L по rs2234663. К ним относятся аллели A1 и A4, у детей с КФК (и здоровых) и с ДФК, а также с СФК и ДФК: OR = 0.33, p = 0.014; 95%CI 0.1–0.87 и OR = 0.35, p = 0.035; 95%CI 0.12–1.00 соответственно. Установлено, что генотипы с двумя “длинными” аллелями L/L в генотипе (500 или 410 пн) обусловливают устойчивость к высокоактивной форме кариеса, а составные двухлокусные генотипы по rs8179190 и по rs2234663 (A1/A2 P2/P2 и A2/A2 P2/P2) и генотипы, содержащие хотя бы один аллель P2 или один аллель A2 (“короткий”) обусловливают чувствительность. Группа детей с СФК аналогично группе детей с КФК (и здоровых) достоверно отличается от ДФК по тому же спектру изученных VNTR-маркеров двух генов цитокинов, что предполагает особую роль изученных маркеров в развитии высокоактивной формы кариеса.
DOI: 10.31857/S0016675821100143
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 10 – 2021 г.
Phylogenetic Relationships among Puddle Duck Species in Egypt using COI Gene Variations in mtDNA
Department of Zoology, Faculty of Science, Damietta University, New Damietta, Damietta, Egypt
Correspondence to L. E. M. Deef
Egypt is an important geographical location for wintering puddle ducks. In order to investigate their relationships, 30 ducks from genus Anas were sampled from different aquatic regions of New Damietta, Damietta Governorate, Egypt. Many phylogenetic studies used mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI) as an effective molecular marker. The COI barcodes of six ducks species were analyzed in this work from one genus Anas belonging to family Anatidae. The studied species of ducks were identified correctly from their DNA barcodes. The distances were calculated between barcodes by utilizing of Kimura two-parameter (K2P). Maximum Likelihood was used to construct a phylogenetic tree, which grouped the entire genus into three divergent clades. Within family Anatidae, COI analysis supported a basal position of Anas clypeata and Anas querquedula. It also supported the sister group relationship between Anas carolinensis and Anas platyrhynchos and the cluster comprising Anas acuta and Anas strepera. It was concluded that most Anatidae species have distinct COI sequences. DNA barcoding is a powerful molecular tool for species identification and phylogenetic inference of Anatidae.
DOI: 10.1134/S1022795421100045
The Relationships between HLA-A and HLA-B Genes and the Genetic Susceptibility to Breast Cancer in Guangxi
1 Department of Medicine , Guangxi Medical College, Nanning, GuangXi 530023, PR China
2 Department of Medical Technology, Guangxi Medical College, Nanning, GuangXi 530023, PR China
Correspondence to T. Lu
Breast cancer is the second most common malignancy in the world. Many studies have demonstrated the association between human leukocyte antigen (HLA) and cancer. This study discusses the relationships between female breast cancer occurrence in Guangxi and HLA-A and HLA-B allele polymorphisms, to provide a theoretical basis for defining the role of HLA gene polymorphism in breast cancer occurrence and the possible mechanism. Methods: Peripheral blood samples were collected from 88 female breast cancer patients and 81 healthy women from Guangxi. DNA was extracted, and HLA-A and HLA-B gene polymorphisms were identified by sequence-specific primer polymerase chain reaction (PCR-SSP). HLA-A and HLA-B genotypes were compared between the breast cancer patients and control women using the χ2 test. RESULTS: For HLA-A2, HLA-A3, HLA-A11, HLA-A24, HLA-A29, HLA-A30, HLA-A31, HLA-A33, and HLA-A74 gene frequencies, there were no significant differences between the breast cancer patient and control groups. Nineteen HLA-B alleles including HLA-B7, HLA-B13, HLA-B27, HLA-B38, HLA-B39, HLA-B46, HLA-B48, HLA-B50, HLA-B51, HLA-B52, HLA-B54, HLA-B55, HLA-B56, HLA-B58, HLA-B60, HLA-B61, HLA-B62, HLA-B71(70), and HLA-B75(15) were detected in the breast cancer patient and control groups. The HLA-B39 frequency was lower in the breast cancer group than in the control group. There were no significant differences in the gene frequencies of the remaining 18 alleles between the two groups. CONCLUSION: The HLA-B39 gene may be a protective genotype of female breast cancer in Guangxi, China, and no associations between the HLA-A alleles and female breast cancer in Guangxi were found.
DOI: 10.1134/S1022795421100069