К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 8

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ ИНГИБИТОРНОЙ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИ А

О.С. Пшеничникова, В.Л. Сурин*

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва, 125167 Россия; е-mail: vadsurin@mail.ru

 

Обзор посвящен описанию возможных механизмов возникновения ингибиторной формы гемофилии А. Наиболее полно описаны генетические факторы, но также уделено внимание и факторам иной природы, а также их сочетаниям, которые могут провоцировать синтез ингибирующих антител. Среди генетических детерминант особое внимание уделено характеру нарушений в гене фактора VIII, а также функциональным SNP в генах белков, регулирующих иммунную систему, которые изучались разными исследовательскими группами с применением как классических, так и самых современных молекулярно-генетических методов. Характер мутаций в гене F8 остается наиболее объективным генетическим фактором риска возникновения ингибитора, причем особый интерес представляют работы по изучению сочетания вызывающих синтез антител миссенс-мутаций в гене F8 с аллелями HLA II класса. Для других генетических маркеров требуются дальнейшие исследования с целью верификации их предполагаемой роли в развитии ингибиторной формы гемофилии А. Среди негенетических факторов развитие ингибитора в значительной степени зависит от типа препарата FVIII и интенсивности терапии. Однако, несмотря на многочисленные исследования, инги-биторная форма гемофилии остается наиболее сложным для терапии вариантом данного заболевания. В решении этой проблемы может помочь создание алгоритмов для предсказания риска развития ингибитора с помощью интеграционного анализа, учитывающего множественные факторы как генетической, так и другой природы и их взаимодействие.

DOI: 10.31857/S0016675821080117

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ COVID-19

О.С. Глотов1,2,*, А.Н. Чернов1, С.Г. Щербак1,3, В.С. Баранов2

1 Городская больница № 40 Курортного административного р-на Сестрорецк, Санкт-Петербург, 197706 Россия; e-mail: olglotov@mail.ru
2 Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, 199034 Россия
3 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия

 

Пандемия коронавирусной инфекции COVID-19 распространилась на 215 стран мира и вызвала десятки миллионов случаев инфицирования и более миллиона летальных исходов во всем мире. В разгар COVID-19-инфекции крайне актуально для борьбы с данной пандемией выявление новых белковых и генных мишеней, которые могут оказаться высокочувствительными диагностическими и прогностическими маркерами тяжести и исхода заболевания. Выявление индивидуальной генетической предрасположенности позволяет персонифицировать программы медицинской реабилитации и терапии. Сейчас уже показано, что на трансмиссивность и тяжесть COVID-19-инфекции могут влиять варианты как в генах организма человека ACE2, HLA-B*4601, FcγRIIA, MBL, TMPRSS2, TNF-α, IL6, антигена А группы крови и др., так и самого вируса (в РНК-полимеразе – ORF8, РНК-праймазе – ORF6, S-, N-, E-белках). Наличие мутаций в белках вируса может изменять аффинность и специфичность связывания с ними таргентных препаратов, являясь молекулярной основой индивидуальных различий в реакции организма человека на противовирусные препараты и/или вакцины. В обзоре обобщены данные о вариантах геномов коронавируса и человека, ассоциированных с индивидуальной предрасположенностью к повышенному или пониженному риску передачи, тяжести и исхода COVID-19-инфекции. Кратко рассматриваются таргетные лекарственные препараты и вакцины, создаваемые для терапии инфекции COVID-19.

DOI: 10.31857/S0016675821080051

 

 

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ И ГЕННАЯ РЕГУЛЯЦИЯ МЕЛАНИНОВОЙ ОКРАСКИ ОПЕРЕНИЯ У ПТИЦ

И.В. Куликова*

Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: Kulikova@biosoil.ru

 

Меланиновая окраска оперения птиц реализуется благодаря соотношению и распределению в структуре пера двух типов меланиновых пигментов – эумеланина и феомеланина. В обзоре рассмотрены разнообразные аспекты меланогенеза, транспортировки и депонирования меланинов и генная регуляция многочисленных сопряженных с ними процессов. Изложены современные представления о функциональной роли генов-кандидатов и описаны результаты анализа их изменчивости у представителей разных видов птиц. Приводятся данные об использовании полногеномного и транскриптомного анализов для изучения молекулярно-генетических основ расцветки и рисунка оперения.

DOI: 10.31857/S0016675821080075

 

 

БЕЛКИ СИНАПТОНЕМНОГО КОМПЛЕКСА: УНИКАЛЬНОСТЬ ИЛИ УНИВЕРСАЛЬНОСТЬ?

Т.М. Гришаева*, Ю.Ф. Богданов

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: grishaeva@vigg.ru

 

Обязательным этапом мейоза является предварительное спаривание гомологичных хромосом. Оно происходит путем формирования синаптонемных комплексов (СК): белковые оси двух хромосом соединяются с помощью вспомогательных “белков центрального пространства”. Эти белки иногда видоспецифичны и служат предметом сравнительного исследования. С помощью методов биоинформатики мы изучили белки, структурирующие центральное пространство СК у животных и грибов. Мы установили, что белки Ecm11 и Gmc2 даже в пределах одного таксона грибов-аскомицетов мало консервативны. Белок SIX6OS1 мыши, подобно SYCE1–SYCE3 и TEX12 животных, умеренно консервативен только в пределах подтипа позвоночных, хотя эти белки (кроме SYCE3) встречаются и у беспозвоночных животных. Таким образом, подтверждается тезис о том, что наряду с общим набором мейотических белков каждая линия развития эукариот выработала свои белки для построения СК, имеющего общий план строения у всех эукариот.

DOI: 10.31857/S0016675821080063

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ РЕЛИКТОВЫХ ПОПУЛЯЦИЙ ЛИПЫ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ИЗМЕНЧИВОСТИ ЯДЕРНЫХ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ

А.К. Экарт1,*, А.Я. Ларионова1, А.Н. Кравченко1, С.А. Семерикова2, М.И. Седаева1

1 Институт леса им. В.Н. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036 Россия; e-mail: aekart@yandex.ru
2 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия

 

Впервые на основании анализа изменчивости 12 микросателлитных маркеров ядерного генома изучено генетическое разнообразие, структура и дифференциация реликтовых насаждений липы в Красноярском крае, рассматриваемых в качестве отдельного вида Tilia nasczokinii Stepanov. Кроме того, в исследование были включены шесть популяций T. cordata Mill. из европейской и западно-сибирской частей ее ареала и популяция T. sibirica Bayer из Кемеровской области. Обнаружено, что насаждения липы в окрестностях г. Красноярска (Манское займище и Каштак) имеют сходную генетическую структуру и находятся в состоянии, близком к равновесному. Уровень генетической изменчивости T. nasczokinii сопоставим с таковым в популяции T. sibirica, но оказался значительно ниже, чем в популяциях T. cordata. Оценка степени генетической дифференциации популяций липы по межпопуляционным парным значениям Fst и генетическим дистанциям Нея (DN72) выявила значительные различия популяций T. nasczokinii от популяций T. cordata и T. sibirica. Анализ генетической дифференциации методом PCoA парных значений Fst и индивидуальных генетических дистанций (D), а также кластеризация в STRUCTURE показали разделение изученных популяций на три группы согласно их видовой принадлежности. При этом популяции T. nasczokinii генетически удалены от популяций T. sibirica в большей степени, чем от T. cordata.

DOI: 10.31857/S0016675821070079

 

 

СРАВНИТЕЛЬНОЕ ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ СОВРЕМЕННЫХ СОРТОВ ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.) РОССИИ НА ОСНОВЕ ОТЯГОЩЕННОСТИ ИХ ГЕНАМИ ГИБРИДНОГО НЕКРОЗА

В.А. Пухальский*, Е.Н. Билинская, А.М. Кудрявцев

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pukhalsk@vigg.ru

 

Исследовано генетическое разнообразие 113 современных сортов яровой мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) по отягощенности их генами гибридного некроза. Установлено, что геномы 83 сортов (73.4%) свободны от генов гибридного некроза (геном ne1ne1ne2ne2). Геномы 14 сортов (12.4%) несут ген Ne1 (геном Ne1Ne1ne2ne2), а 16-ти (14.2%) – ген Ne2 (геном ne1ne1Ne2Ne2). При этом среди сортов с геном Ne1 выявлены аллели w и m, а среди сортов с геном Ne2 – аллели w, m, ms и s. Высказано предположение, что большее разнообразие по силе аллелей определяет преимущество генотипа ne1ne1Ne2Ne2 над генотипом Ne1Ne1ne2ne2, выражающееся в том, что сорта с первым генотипом разрешены для коммерческого использования в десяти экологических регионах, а со вторым – в семи. При этом частота сортов с геном Ne1 по регионам колеблется от 4.8 до 20.7%, а с геном Ne2 – от 6.0 до 66.7%. Показана также определенная стабильность по временным периодам в соотношении генотипов без генов некроза и с генами Ne1 и Ne2. Однако число сортов с генотипом ne1ne1Ne2Ne2 в процессе селекции постепенно, хотя и незначительно, показывает тенденцию к преимущественному увеличению.

DOI: 10.31857/S0016675821080129

 

 

ТЕСТ-СИСТЕМА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ BLAD-МУТАЦИИ В ПОПУЛЯЦИЯХ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА

К.Д. Сабетова1, И.Ю. Подречнева1,*, С.Г. Белокуров1, П.О. Щеголев1, И.А. Кофиади2,**

1 Костромская государственная сельскохозяйственная академия, Костромская область, п. Караваево, 156530 Россия; е-mail: irina-podrechneva017@rambler.ru
2 Институт иммунологии Федерального медико-биологического агентства России, Москва, 115478 Россия; е-mail: kofiadi@mail.ru

 

Разработана молекулярно-генетическая тест-система для определения мутации дефицита адгезии лейкоцитов крупного рогатого скота (BLAD) с использованием ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) и апробации на маточном поголовье в племенных хозяйствах Костромской области. Материалом для исследования служили образцы биологического материала (кровь) крупного рогатого скота костромской, ярославской, черно-пестрой и голштинской пород в хозяйствах Костромской области. Общее количество образцов 430. Установлено, что в племенных хозяйствах по разведению костромской и ярославской пород мутации BLAD не выявлено. Однако в 192 пробах крови черно-пестрой породы, “улучшенной” голштинской породой, обнаружены семь коров-носителей этой моногенной рецессивной аномалии. Таким образом, усовершенствованная тест-система диагностики BLAD-мутации позволяет своевременно выявлять и регистрировать животных-носителей, что способствует элиминации нежелательных аллелей и оздоровлению популяций крупного рогатого скота.

DOI: 10.31857/S0016675821080130

 

 

ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ДОФАМИНЕРГИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ НА РИСК РАЗВИТИЯ РАССТРОЙСТВ С ДЕПРЕССИВНОЙ СИМПТОМАТИКОЙ

Е.И. Рафикова1,*, Д.В. Шибалев1, М.И. Шадрина2, П.А. Сломинский2, А.Б. Гехт3, А.П. Рысков1, В.А. Васильев1

1 Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: kat.rafikov@gmail.com
2 Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра “Курчатовкий институт”, Москва, 123182 Россия
3 Научно-практический психоневрологический центр им. З.П. Соловьева, Москва, 115419 Россия

 

Депрессия характеризуется чрезвычайно высокой гетерогенностью по клиническим проявлениям. У разных пациентов с большим депрессивным расстройством может совпадать всего несколько из множества симптомов депрессии. Поиск молекулярно-генетических маркеров депрессии зачастую дает противоречивые результаты, что может быть связано с гетерогенностью выборок. В данной работе были выявлены генетические факторы риска для трех заболеваний, отличающихся выраженной депрессивной симптоматикой. Был изучен полиморфизм генов транспортера дофамина (SLC6A3/DAT1), рецепторов дофамина (DRD4 и DRD2), а также фермента катехол-О-метилтрансферазы (COMT) у пациентов с тремя диагнозами: депрессивный эпизод, рекуррентная депрессия и смешанное тревожное и депрессивное расстройство. У пациентов со смешанным тревожным и депрессивным расстройством наблюдались статистически значимые различия в распределении аллелей локуса SLC6A3 (DAT1) 40 пн VNTR. Короткий аллель (8R и 9R) встречался чаще у пациентов по сравнению с контрольной группой (р = 0.005), значимые отличия наблюдались и в распределении генотипов этого локуса (р = 0.025). Не было выявлено ассоциаций между локусами дофаминергической системы и риском развития депрессивного эпизода и рекуррентной депрессии.

DOI: 10.31857/S0016675821070110

 

 

НОВАЯ МИССЕНС-МУТАЦИЯ Gly238Ala В ГЕНЕ TBX5 И ЕЕ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Н.Н. Чакова1,*, Т.В. Долматович1, С.С. Ниязова1, С.М. Комиссарова2, Е.С. Ребеко2, А.А. Савченко2

1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: n.chakova@igc.by
2 Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск, 220036 Республика Беларусь

 

Ген TBX5 кодирует Т-box содержащий транскрипционный фактор 5 (Tbx5), который регулирует процесс эмбриогенеза у позвоночных и беспозвоночных. Мутации в этом гене являются причиной развития редкого моногенного синдрома Холт–Орама (HOS), характеризующегося скелетными аномалиями верхних конечностей, врожденным пороком сердца и/или нарушениями проводящей системы миокарда. Методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) выявлен новый нуклеотидный вариант c.713G>C (p.Gly238Ala) в гене TBX5 у пациентки с мягким фенотипом синдрома Холта–Орама (деформация грудного отдела позвоночника (сколиоз), дисплазия лопатки, недостаточность митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией I–II степени и истончение межпредсердной перегородки) и угрожающими жизни тахиаритмиями, потребовавшими имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Мутация p.Gly238Ala локализована в “горячей точке” гена TBX5. Оценка ее патогенности методом анализа in silico показала, что нуклеотидная замена c.713G>C может приводить к изменению структуры и/или функции белка. Устойчивая желудочковая тахикардия/фибрилляция желудочков, которые не являются характерной чертой HOS, могли быть результатом двух дополнительных редких замен (MAF < 0.01%): p.Val3634Asp, rs66785829 в гене ANK2 и p.Arg1193Gln, rs41261344 в гене SCN5A. Мутации в этих генах влияют на функционирование натриевого ионного канала и являются причиной наследственных аритмий.

DOI: 10.31857/S0016675821070067

 

 

ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ МЕГАПОЛИСА ПО ЭТНИЧЕСКОМУ ПРИЗНАКУ В СВЯЗИ С ПРОБЛЕМОЙ СОЗДАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БАЗ ДАННЫХ. МИНСК

И.С. Цыбовский1, Е.А. Спивак1,*, С. А. Котова1, В.С. Крумплевский2, А.С. Грачева3,**, О.Л. Курбатова3

1 Научно-практический центр Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь, Минск, 220114 Республика Беларусь; e-mail: spivak_e@inbox.ru
2 Институт истории Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: palesa@yandex.ru

 

Проведены анализ неравномерности расселения этнических групп, оценка этнического разнообразия и уровня генетической дифференциации населения р-нов г. Минска (Республика Беларусь). Наибольший уровень этнического разнообразия характерен для Первомайского, Советского и Центрального р-нов, а наименьший – для Заводского р-на Минска. Рассчитан уровень дифференциации р-нов мегаполиса по распределению наиболее многочисленных этнических групп (Fst = 0.63 × 10–2). Построены карты, отражающие этническую топографию Минска. Наиболее неравномерное расселение показано для цыган и евреев, наиболее равномерное – для поляков и белорусов. Результаты исследования создают основу для формирования базы данных жителей г. Минска для целей ДНК-идентификации в судебной медицине.

DOI: 10.31857/S0016675821080142

 

 

ОЦЕНКА РАСПРОСТРАНЕННОСТИ И РОДИТЕЛЬСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ И МИКРОДУПЛИКАЦИЙ, ЗАТРАГИВАЮЩИХ ГЕН CNTN6, В ВЫБОРКЕ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ И У ЗДОРОВЫХ ИНДИВИДОВ

М.Е. Лопаткина1,*, С.А. Иванова2, И.Н. Лебедев1

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: maria.lopatkina@medgenetics.ru
2 Научно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634014 Россия

 

Проведен анализ распространенности микроделеций и микродупликаций гена CNTN6 среди пациентов с нарушением нервно-психического развития и здоровых индивидов. С помощью матричной сравнительной геномной гибридизации и ПЦР в режиме реального времени в выборке 1070 пациентов с задержкой интеллектуального развития, 86 пациентов с клиническим диагнозом шизофрения и 200 здоровых индивидов выполнен скрининг изменений числа копий хромосомного региона 3p26.3, затрагивающих ген CNTN6. На основании полученных результатов и данных литературы оценена суммарная частота изолированных микроделеций и микродупликаций, составившая 1 : 711 (0.14%) в выборке пациентов с нарушением нервно-психического развития и 1 : 917 (0.11%) в группе здоровых индивидов. Среди здоровых индивидов статистически значимо преобладали микродупликации CNTN6 (p = 0.0372). Для 43 из 100 описанных в литературе случаев хромосомных мутаций было показано их наследование от одного из родителей. В 12 случаях из 18 (67%) микроделеции и микродупликации были унаследованы пробандом от условно здорового родителя без фенотипических проявлений хромосомной мутации.

DOI: 10.31857/S0016675821070109

 

 

ИСТОКИ ФОРМИРОВАНИЯ РУССКОГО ГОРОДСКОГО НАСЕЛЕНИЯ СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

Г.И. Ельчинова1,*, В.В. Кадышев1, Р.А. Зинченко1,2

1 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: elchinova@med-gen.ru
2 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко, Москва, 105064 Россия

 

На основании данных архива лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ им. Н.П. Бочкова выделены брачные записи для трех крупных городов Северного Кавказа со значительной долей русского населения: Владикавказ (25% русских), Моздок (59%), Черкесск (54%). Отобраны брачные записи, в которых один или оба супруга – русские. Проанализированы места рождения мигрантов с точностью до федеральных округов. Показано, что три четверти русского населения северокавказских городов являются уроженцами Северо-Кавказского федерального округа. Основная доля русских-мигрантов – уроженцы Украины и Казахстана.

DOI: 10.31857/S001667582108004X

 

 

ВАРИАНТ rs657152 НЕ АССОЦИИРУЕТСЯ С УРОВНЕМ ВИРУСНОЙ НАГРУЗКИ ПРИ COVID-19 ИЛИ ВЕРОЯТНОСТЬЮ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПОПУЛЯЦИИ ЕВРОПЕОИДОВ ВОСТОЧНОЙ СИБИРИ

Е.А. Орлова, О.Б. Огарков*, П.А. Хромова, В.В. Синьков, М.А. Хаснатинов, С.Н. Жданова, Л.В. Рычкова, Л.И. Колесникова

Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека”, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: obogarkov@sbamsr.irk.ru

 

Перекрестно воспроизводящиеся ассоциации rs657152 в локусе 9q34.2с и rs11385942 в локусе 3p21.31, обнаруженные у больных с тяжелым течением COVID-19 в популяции европеоидов, требуют изучения выявленного феномена в различных популяциях, в том числе, в качестве самостоятельного биологического маркера. Разработаны праймеры и TaqMan-зонды для ПЦР-дискриминации аллелей A и C при однонуклеотидном полиморфизме (SNP) rs657152. Определяли варианты локуса rs657152 A/C у 129 больных COVID-19 и в контрольной группе из 466 здоровых индивидов. Между больными и здоровыми не обнаружено значимых отличий по частотам распределения аллелей A и C: 0.47/0.53 и 0.45/0.55 соответственно. Также не обнаружено различий в распределении аллелей у больных с высокой вирусной нагрузкой в мазке (Ct в диапазоне 16–25), по сравнению со средней и низкой вирусной нагрузкой (Ct в диапазоне 26–40).

DOI: 10.31857/S0016675821080099

 

 

 

 

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 8 – 2021 г.

Identification of Core Genes and Key Pathways in Gastric Cancer using Bioinformatics Analysis

Z. Li1, Y. Zhou1, G. Tian2, M. Song2

1 Department of Gastrointestinal Surgery, The Affiliated Hospital of Southwest Medical University, Luzhou 646000, China
2 Department of Laboratory Medicine, The Affiliated Hospital of Southwest Medical University, Luzhou 646000,China
Correspondence to M. Song

 

Objective: To identify the key genes and pathways involved in the occurrence and development of gastric cancer (GC). Methods: Differentially expressed genes (DEGs) and differentially expressed miRNAs (DEMs) were obtained using GEO2R. Function and pathway enrichment analysis of DEGs were performed using DAVID database. Protein-protein interaction (PPI) network analysis of DEGs was established by STRING database and visualized by Cytoscape software. Module analysis and hub genes selection of the PPI network was performed using Molecular Complex Detection (MCODE) and cytoHubba plug-in of Cytoscape software, respectively. Overall survival analysis of hub genes was performed by the Kaplan-Meier plotter online tool. Results: Totally, 98 DEGs were picked out, of which, 31 up-regulated genes were mainly involved in extracellular matrix (ECM)-receptor interaction, PI3K-Akt signaling pathway and focal adhesion, while 67 down-regulated DEGs were enriched in gastric acid secretion, collecting duct acid secretion and glycolysis/gluconeogenesis. Top 3 modules and top 10 hub genes with high centrality degree were selected from PPI network. Among these hub genes, high expression of secreted phosphoprotein 1 (SPP1), fibronectin1 (FN1) and collagen type I alpha 1 chain (COL1A1) were significantly associated worse overall survival for gastric cancer patients. Conclusions: The present study identified several key genes and pathways which may play an important role in the initiation and development of gastric cancer and could provide us potential targets for gastric cancer diagnosis and prognostic prediction.

DOI: 10.1134/S1022795421080081

 

 

The First Autosomal STR Population Data of Kinh Ethinic Group in Vietnam by Using Massively Parallel Sequencing

N.S. Pham1,2,3, H.L. Tran1, T.H.T. Nguyen1, V.H. Nguyen3, H. Hoang1, Q.N. Tung1, Q.T. Phi1,2

1 Institute of Biotechnology, Vietnam Academy of Science and Technology, Cau Giay, Hanoi 10000, Vietnam
2 Graduate University of Science and Technology, Vietnam Academy of Science and Technology, Cau Giay, Hanoi 10000, Vietnam
3 Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Nguyen Tuan, Thanh Xuan, Hanoi 10000, Vietnam
Correspondence to T.H.T. Nguyen, V.H. Nguyen, Q.T. Phi

 

Applications of massively parallel sequencing (MPS) in forensic genetics have allowed to exploit the true variation in core forensic STR loci, discover previously unknown STR alleles, aid mixture interpretation and will increase the statistical weight of the evidences. The worldwide populations database is exceedingly important in order to perform statistical calculations. In this study, we firstly present the population data for 27 autosomal STR loci of 148 Kinh ethnic individual living in Vietnam by using a MPS based on Illumina MiSeq platform. By using the largest number of markers for now, we indicated an increase in number of detected alleles as well. The combined match probability and power of exclusion reached 4.02×10-30 and 0.999999999955384, respectively. The used markers are also demonstrated valuable in ancestry tracking of different human origins.

DOI: 10.1134/S102279542108010X