Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 6
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ ИНФИЦИРОВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА SARS-CoV-2
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: aksana.kucher@megenetics.ru
В 2019 г. впервые обнаружен бета-коронавирус SARS-CoV-2, ставший причиной пандемии тяжелой острой респираторной вирусной инфекции COVID-19 (от COronaVIrus Disease 2019). Восприимчивость к SARS-CoV-2 и характер течения клинической картины COVID-19 определяются многими факторами, в том числе и генетическими особенностями как возбудителя, так и человека. Геном SARS-CoV-2 имеет сходство с геномами других патогенных для человека коронавирусов, вызывающих тяжелое течение инфекции: 79% – с геномом SARS-CoV и 50% – с геномом MERS-CoV. Наиболее значимые различия между SARS-CoV-2 и другими коронавирусами регистрируются в структуре гена S-белка – ключевого белка, отвечающего за связывание вируса с рецептором клеток организма-хозяина. В частности, в S-белке SARS-CoV-2 выявлены замены, приводящие к формированию сайта расщепления фурином, отсутствующего у других SARS-подобных коронавирусов, что может объяснять высокую патогенность SARS-CoV-2. У человека к числу генов, значимых для начальных этапов инфицирования, можно отнести ACE2, ANPEP, DPP4 (кодируют рецепторы связывания коронавируса); TMPRSS2, FURIN, TMPRSS11D, CTSL, CTSB (кодируют протеазы, участвующие в процессах проникновения коронавируса в клетку); DDX1 (ген АТФ-зависимой РНК-хеликазы DDX1, способствующей репликации коронавирусов); IFITM1, IFITM2 и IFITM3 (кодируют интерферон-индуцируемые трансмембранные белки, обладающие противовирусным эффектом). Данные гены экспрессируются во многих тканях (в том числе восприимчивых к воздействию SARS-CoV-2), в них описаны редкие и частые варианты, влияющие на структуру кодируемого белка, его свойства и уровень экспрессии. Для ряда частых генетических вариантов с доказанной функциональной значимостью характерна вариабельность частоты аллелей в популяциях мира, что может определять межпопуляционные различия в распространенности COVID-19 и в клинических особенностях течения данной патологии. На уровень экспрессии генов, значимых для формирования восприимчивости к SARS-CoV-2, влияют эпигенетические модификации, наличие сопутствующих заболеваний на момент инфицирования, прием лекарственных препаратов, вредные привычки.
DOI: 10.31857/S0016675821050052
ПРОИСХОЖДЕНИЕ И РЕСУРСНЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДИКИХ И КУЛЬТУРНЫХ ВИДОВ РОДА ОВЕС (Avena L.)
1 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений
им. Н.И. Вавилова (ВИР), Санкт-Петербург, 190000 Россия; e-mail: alexandr2911@yandex.ru
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
3 Ботанический институт им. В.Л. Комарова Российской академии наук, Санкт-Петербург, 197376 Россия
Род Avena L. представлен культурными видами, имеющими большое практическое значение, сегетальными сорняками и дикими видами, интересными как объекты потенциальных источников ценных признаков для селекции. До настоящего времени существуют значительные разногласия в понимании объема рода, особенно касающиеся выделения редких специализированных видов из видов-агрегатов. В обзоре проанализированы собственные и литературные данные по сравнительной геномике и систематике видов рода, обсуждается использование при молекулярно-генетических исследованиях различных генных маркеров для идентификации видов овса. В настоящее время современные исследования рода в значительной степени опираются на молекулярно-филогенетические и кариологические данные. Так, много работ посвящено родству единственного многолетнего тетраплоидного вида A. macrostachya и диплоидных видов рода Avena. В настоящей статье рассмотрены связи генома этого уникального автотетраплоидного вида, образовавшегося еще до эволюционного разделения рода на отдельные геномы, с А- и C-геномам других видов. С другой стороны, овес – хорошо изученная культура по агрономическим и хозяйственно ценным признакам с использованием традиционных полевых и лабораторных методов. Молекулярные маркеры часто используются для выделения источников устойчивости к биотическим стрессам. Отбор генотипов овса, устойчивых к заболеваниям и, в частности, к заражению фузариозом и накоплению микотоксина дезоксиниваленола (ДОН) в зерне, проводят с помощью картирования локусов количественных признаков (QTLs). Установлены QTLs, контролирующие устойчивость к накоплению микотоксина. Кроме того, были найдены QTLs, которые при увеличении продолжительности вегетационного периода и высоты растений уменьшают накопление микотоксина ДОН в зерновке овса. Обсуждается использование маркер-вспомогательной селекции (MAS) для выделения генотипов, устойчивых к основным заболеваниям овса, и для других селекционных признаков. Рассмотрены современные подходы к генотипировнию селекционно значимых признаков.
10.31857/S0016675821060060
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНА hlyIIR Bacillus cereus
Пущинский научный центр биологических исследований, Институт биохимии и физиологии микроорганизмов им. Г.К. Скрябина Российской академии наук, Московская область, Пущино, 142290 Россия; e-mail: solonin.a.s@yandex.ru
Изучена транскрипция гена hlyIIR Bacillus cereus, который является негативным транскрипционным регулятором гена гемолизина II (hlyII) – фактора патогенности B. cereus. Выявлена последовательность промотора перед геном hlyIIR и определена стартовая точка транскрипции. В экспериментах in vitro и in vivo проведен анализ влияния белка-регулятора на транскрипцию c собственного промотора. В клетках B. cereus выявлен конститутивный характер синтеза конечного продукта. Полученные результаты могут указывать на отсутствие авторегуляции гена hlyIIR и участия промотора гена гемолизина II в регуляции экспрессии гена hlyIIR.
DOI: 10.31857/S0016675821060072
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ СОРТОВ ЯБЛОНИ НАРОДНОЙ СЕЛЕКЦИИ (Malus × domestica Borkh.) ПОВОЛЖЬЯ ИЗ КОЛЛЕКЦИИ ВИР ПО ДАННЫМ NBS-ПРОФАЙЛИНГА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: aichka89@mail.ru
2 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190000 Россия
Проведен анализ внутривидового полиморфизма последовательностей семейства NBS-LRR генов устойчивости 112 сортов яблони народной селекции из коллекции Волгоградской опытной станции ВИР и 16 промышленных сортов яблони отечественной и зарубежной селекции с использованием метода NBS-профайлинга. Показана высокая вариабельность NBS-LRR генов устойчивости сортов яблони народной селекции (75.2%, He = 0.25 ± 0.009) и выявлена их дифференциация от промышленных сортов. Идентифицированы группы сортообразцов поволжской народной селекции, относящихся к сортотипам Яндыковские, Мамутовские, Боровинки, Бели и Скруты. Показано, что не все образцы одного сортотипа кластеризуются вместе. У образцов сортотипов Яндыковские и Мамутовские выявлены отличные от остальных изученных образцов NBS-паттерны, что может свидетельствовать о наличии у них специфического набора генов устойчивости.
DOI: 10.31857/S0016675821060114
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ПОПУЛЯЦИЙ МЫШЕЙ Apodemus peninsulae СЕВЕРНОГО И ЮЖНОГО ПРИБАЙКАЛЬЯ ПО ДОБАВОЧНЫМ ХРОМОСОМАМ
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; е-mail: borissheftel@yahoo.com
2 Научно-производственный центр по биоресурсам, Национальная академия наук Беларуси, Минск, 220072 Беларусь
Проведено исследование кариологической изменчивости мышей Apodemus peninsulae в ряде новых пунктов Иркутской обл. и в Бурятии. Выявлены различия по вариантам систем макро- и микро-В-хромосом между мышами данного вида с территории Иркутской обл. и из Бурятии. Это позволило отнести их к разным популяциям со своей историей происхождения. Результаты работы подтверждают, что при цитогенетической дифференциации популяций A. peninsulae определяющее значение имеют вариации по числу микро-В-хромосом.
DOI: 10.31857/S0016675821060035
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ТИХООКЕАНСКОЙ СЕЛЬДИ Clupea pallasii Vallenciennes, 1847 НА МАКРОГЕОГРАФИЧЕСКОЙ ШКАЛЕ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия; e-mail: seman2000@yandex.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Полярный филиал Всероссийского научно-исследовательского института рыбного хозяйства и океанографии им. Н.М. Книповича, Мурманск, 183038 Россия
С использованием десяти микросателлитных локусов проведен анализ генетической изменчивости и дифференциации тихоокеанской сельди Clupea pallasii на широком ареале в Охотском, Беринговом, Чукотском, Карском, Баренцевом и Белом морях. Показан сходный уровень генетической изменчивости сельди, принадлежащей к трем географическим подвидам. Генетическая структура на макрогеографической шкале наиболее выражена между тремя географическими подвидами сельди, при этом уровень генетической дифференциации в пределах каждого из подвидов различается. Сельдь тихоокеанского ареала дифференцирована только на уровне крупных бассейнов – Охотского и Берингова морей, что свидетельствует о значительном обмене генами, так же как и в юго-восточной части Баренцева моря и в Карском море. В то же время поток генов у сельди Белого моря ограничен на очень небольшой пространственной шкале.
DOI: 10.31857/S0016675821060096
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТНОШЕНИЯ ПОДВИДОВ ПЧЕЛ Apis mellifera caucasia И Apis mellifera carpathica ПО ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЯМ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОМА
1 Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: apismell@hotmail.com
2 Отделение наук о жизни и Исследовательский центр насекомых переносчиков болезней, Инчхонский национальный университет, Инчхон, 22012 Корея; e-mail: hwkwon@inu.ac.kr
3 Биоинформатическая компания 3BIGS CO. LTD, Хвасон-си, 18454 Корея
4 Факультет естественных наук, Университет Киото Сангё, Киото, 603-8555 Япония
Последовательности полного митохондриального генома медоносной пчелы Apis mellifera L. подвидов Apis mellifera caucasia Pollmann, 1889 (AP018404, 16341 пн) и Apis mellifera carpathica Foti et al., 1965 (AP018403, 16336 пн) были впервые секвенированы. Митохондриальные ДНК (мтДНК) обоих подвидов содержат 13 кодирующих белок генов, 22 гена тРНК, два гена рРНК и AT-обогащенную регуляторную область. Отношение транзиций к трансверсиям полной мтДНК между A. m. caucasia и A. m. carpathica было 2.05, что характеризует формирование адаптаций к сменяющимся условиям среды обитания. Гены с наибольшим содержанием GC – COX1 (24%), COX2 (19.6%), CYTB (19.1%), COX3 (17.2%) и ND1 (17.2%) могут быть высокополиморфны и использованы в филогенетических и популяционных исследованиях пчел. Большинство генов мтДНК обоих подвидов расположены на тяжелой цепи (девять кодирующих белок генов и 14 генов тРНК), и меньшее число генов (четыре кодирующих белок гена, два гена рРНК и восемь генов тРНК) расположено на легкой цепи. Кластерный анализ последовательности полной мтДНК и оценка структуры межгенной области tRNA-Leu(UUR)–COX2 с единственным элементом Q размером 192 пн показали, что оба подвида являются представителями линии C с гаплотипами C2 и C2j соответственно. Подвиды медоносной пчелы A. m. caucasia и A. m. carpathica могут быть дифференцированы друг от друга по 34 уникальным SNP в 11 генах мтДНК и маркеру рестрикции XbaI в гене ND5. Эти генетические маркеры могут способствовать сохранению чистопородных генофондов пчел подвидов A. m. caucasia и A. m. carpathica в пределах их естественного ареала.
DOI: 10.31857/S0016675821060047
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ПОПУЛЯЦИЙ ГОРНОГО СУСЛИКА (Spermophilus musicus Menetries, 1832; Sciuridae, Rodentia) – ОСНОВНОГО НОСИТЕЛЯ ЧУМЫ НА ТЕРРИТОРИИ ЦЕНТРАЛЬНО-КАВКАЗСКОГО ВЫСОКОГОРНОГО ПРИРОДНОГО ОЧАГА
1 Ставропольский научно-исследовательский противочумный институт, Ставрополь, 355035 Россия; e-mail: egor_kotenev@mail.ru
2 Кабардино-Балкарская противочумная станция, Нальчик, 360017 Россия
Ареал горного суслика Spermophilus musicus простирается в Приэльбрусье и ограничен бассейнами рек Кубань и Черек-Безенгийский, захватывая территорию Центрально-Кавказского высокогорного природного очага чумы. Изучение генетического разнообразия, выполненное по результатам исследования 64 образцов, позволило выявить 14 гаплотипов, сгруппированных в две гаплогруппы. Анализ контрольного региона митохондриальной ДНК позволил установить генетическую дифференциацию между различными поселениями суслика, разделив их на “высокогорные” и “горностепные”. Наличие значительного генетического разнообразия вероятно связано с длительным межэпизоотическим периодом, наблюдаемым в очаге.
DOI: 10.31857/S0016675821060059
ВАЖНОСТЬ НАКОПЛЕНИЯ ДАННЫХ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ РОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОИСКЕ ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ НА ПРИМЕРЕ АДЕНОМАТОЗНОГО ПОЛИПОЗА
1 Национальный медицинский исследовательский центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих, Москва, 123423 Россия; e-mail: Tsukanov81@rambler.ru
2 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия
Исследовали образцы ДНК шести членов одной семьи (три пациента с аденоматозным полипозом толстой кишки, двое здоровых и один человек с невыясненным статусом заболевания) методом полноэкзомного секвенирования. Предварительно у одной пациентки проводилась ДНК-диагностика генов APC/MutYH методом секвенирования по Сэнгеру, при которой герминальных мутаций найдено не было. В результате биоинформатического анализа данных у четырех кровных родственников (трое больных и один человек с неизвестным статусом болезни) была выявлена мутация в гене NSUN7, который ранее не описывался как ассоциированный с развитием аденоматозного полипоза толстой кишки. Однако в дальнейшем выяснилось, что популяционная частота этого варианта в данном гене именно в России существенно выше, чем встречаемость самого заболевания. При повторном биоинформатическом анализе только у трех больных выявлена ранее не описанная гетерозиготная делеция, включающая экзоны 2–16 гена APC, а также участки генов SRP19 и REEP5, которая впоследствии подтверждена методом мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Проведенное молекулярно-генетическое исследование продемонстрировало необходимость создания и постоянного пополнения отечественной базы данных вариантами, найденными при высокопроизводительном секвенировании. Также установлена целесообразность выполнения поиска больших делеций в гене APC у российских пациентов с аденоматозным полипозом толстой кишки.
DOI: 10.31857/S0016675821060126
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ Kalopanax septemlobus (Thunb.) Koidz. НА СЕВЕРНОЙ ГРАНИЦЕ АРЕАЛА ПО ДАННЫМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ РЕГИОНОВ ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК
Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: levina@biosoil.ru
Проведен анализ нуклеотидного полиморфизма межгенных спейсеров psbA–trnH, rpl32–trnL и trnS–trnfM хлоропластной ДНК у представителей умеренно-теплолюбивого вида Kalopanax septemlobus на северной границе ареала. Нуклеотидные замены и индельные вариации выявили три гаплотипа (H1–H3), из них гаплотип H3 обнаружен только на о. Сахалин. В Приморском крае широко распространен гаплотип Н1, частота встречаемости которого составила 92.4%. Генетическое разнообразие суммарной выборки Приморского края оказалось очень низким – гаплотипическое (h) 0.142, нуклеотидное (π) 0.0001, а суммарной выборки о. Сахалин – средним (h = 0.600, π = 0.0018). Анализ молекулярной дисперсии показал, что около 86% всей генетической изменчивости приходится на различия между двумя регионами (ΦST = 0.857, P < 0.0001). Наблюдаемая изменчивость K. septemlobus на российском Дальнем Востоке отражает его биогеографическую историю.
DOI: 10.31857/S0016675821060138
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 6 – 2021 г.
Characterization of Genetic Diversity in Cultivated Einkorn Wheat (Triticum monococcum L. ssp. monococcum) Landrace Populations from Turkey as Revealed by ISSR
1 Department of Biology, Faculty of Art and Science, Hitit University, Çorum, Turkey
2 Department of Biology, Faculty of Art and Science, Bolu Abant İzzet Baysal University, 14200, Bolu, Turkey
Correspondence to Ö. Özbek
In this study, six einkorn (Triticum monococcum L. ssp. monococcum) landrace populations, and two bread wheat (Triticum aestivum L.) populations collected from farmers’ fields in Bolu and Kastamonu provinces were characterized in terms of genetic diversity by using 12 Intel Simple Sequence Repeat primers, which produced a total of 247 loci, 238 (96.36%) polymorphic and 9 monomorphic (3.64%). The mean numbers of allele, effective allele, and value of genetic diversity were observed as 2, 1.3, and 0.2, respectively. According to species, Triticum monococcum had 233 (93.93%) polymorphic loci, while Triticum aestivum had, 123 (49.80%). The genetic diversity was observed as h = 0.20 in T. monococcum, and h = 0.14 in Triticum aestivum. A dendrogram constructed according to the genetic distance values by using unweighted pair group method with arithmetic mean method. Triticum aestivum and Triticum monococcum populations are clustered into different clusters. The number of sub-populations was identified as the optimal value for K = 7. ISSR markers were successful to determine the genetic diversity and population structure within and between species. Triticum monococcum, a valuable genetic resource, is currently under extinction risk. Not only does this important genetic resource to be protected by ex situ conservation, but also it must continue to be cultivated by local farmers through on farm conservation. In this way, the dynamic evolutionary process will continue and be genetically compatible with current ecological conditions. Besides, as it is a suitable plant species for organic farming and contains important nutrients for human health in terms of food content and, therefore, its popularity is increasing for the production of local products.
DOI: 10.1134/S1022795421060089
Association between rs4986790 and rs4986791 Polymorphisms in TLR4 with Colorectal Cancer Risk in Iranian Population
1 Student Research Committee, Birjand University of Medical Sciences, 9717853577, Birjand, Iran
2 Department of Internal Medicine, Birjand University of Medical Sciences, 9717853577, Birjand, Iran
3 Dental Research Center, Department of Prosthodontics, Birjand University of Medical Sciences, 9717853577, Birjand, Iran
4 Cellular and Molecular Research Center, Genomic Research Group, Birjand University of Medical Sciences, 9717853577, Birjand, Iran
Correspondence to M. Naseri
Colorectal cancer (CRC) is one of the important leading causes of cancer-related death worldwide. Chronic inflammation has been identified as a major risk factor in CRC. Toll-like receptor 4 (TLR4) is a critical receptor and regulates inflammation. The current study was conducted to investigate the association between two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs4986790 and rs4986791) in TLR4 gene and susceptibility to CRC. The samples including 90 CRC cases as well as 90 matched controls were obtained from South Khorasan, Iran, between 2014 and 2016. Genomic DNA was genotyped using polymerase chain reaction (PCR) method followed by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP). Data were statistically analyzed based on chi-square test. Hardy–Weinberg equilibrium was maintained in the control group. In conclusion, there were no significant associations between TLR4 mutations and CRC risk within the studied population. However, to confirm these results, more investigations are necessary in a larger population in Iran and other countries.
DOI: 10.1134/S1022795421060028