Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 5
ЭВОЛЮЦИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ О БИОЛОГИЧЕСКОМ ЗНАЧЕНИИ ФЕНОМЕНА ХРОМОСОМ ТИПА ЛАМПОВЫХ ЩЁТОК
1 Российский государственный педагогический университет им. А.И. Герцена, Санкт-Петербург, 191186 Россия; e-mail: saifitdinova@mail.ru
2 Международный центр репродуктивной медицины, Санкт-Петербург, 197350 Россия
3 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
Обзор посвящен развитию представлений о значении одного из наиболее загадочных феноменов биологии развития – преобразования хромосом в так называемые ламповые щётки (ЛЩ). Эукариотические хромосомы в фазе ЛЩ характеризуются низкой степенью конденсации и дискретной структурой, образованной множеством линейно расположенных компактных хромомеров, из которых вытянуты боковые петли, покрытые транскриптами. Линейная длина ЛЩ превосходит длину соответствующей митотической хромосомы более чем в 30 раз, благодаря чему ЛЩ представляют собой ценный модельный объект для анализа строения и функционирования хромосом и структурно-функциональной организации генома в целом методами молекулярной цитогенетики и геномики с очень высоким разрешением. Широкое распространение этого феномена в природе подчеркивает его функциональную значимость, однако, несмотря на многократные попытки объяснить смысл преобразования хромосом в ЛЩ, у исследователей все еще остается много вопросов. В обзоре критически рассмотрены все основные гипотезы, предложенные для объяснения функционального значения ЛЩ.
DOI: 10.31857/S0016675821050106
РОЛЬ ГЕНОВ ФОСФОЛАМБАНА (PLN), ТРИАДИНА (TRDN) И ДЖУНКТИНА (ASPH) В РАЗВИТИИ СОКРАТИТЕЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ МИОКАРДА
Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634012 Россия; e-mail: muslimovef@yandex.ru
Обзор охватывает ряд исследований, посвященных оценке роли генов и белков фосфоламбана (PLN), триадина (TRDN), джунктина (ASPH) в развитии сократительной дисфункции миокарда. Представлены результаты, отражающие влияние изменений в структуре и экспрессии указанных генов на функционирование Ca2+-транспортирующей системы саркоплазматического ретикулума кардиомиоцитов.
DOI: 10.31857/S0016675821050064
ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ КАК ПРИЧИНА КЛИНИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА–КОНОВАЛОВА
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: postrigan.anna@medgenetics.ru
Более чем за 100 лет после выделения болезни Вильсона–Коновалова в самостоятельную нозологическую форму этиология и патогенез этого заболевания изучены с разных точек зрения – как врачами-клиницистами, так и генетиками. Однако и по нынешний день появляются все новые сведения не только о мутациях в самом гене ATP7B, но и о модифицирующих факторах, влияющих на клиническую картину заболевания. С генетической точки зрения влияние генов-модификаторов неоспоримо, ведь за счет их действия (протективного или компенсирующего) можно объяснить клиническую вариабельность болезни Вильсона–Коновалова и возможно в дальнейшем использовать эти знания в рамках персонализированного лечения пациента. В настоящем обзоре рассматривается влияние различных модификаторов (внутри- и внегенных) на течение и проявление клинических форм болезни Вильсона–Коновалова. Авторами обозначены возможные механизмы возникновения более мягких или более тяжелых форм болезни Вильсона–Коновалова при участии определенных генов.
DOI: 10.31857/S001667582105009X
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ЯДЕР ШТАММОВ Pyrenophora tritici-repentis ПО ГЕНАМ-ЭФФЕКТОРАМ ToxA И ToxB
Всероссийский научно-исследовательский институт защиты растений, Санкт-Петербург, Пушкин, 196608 Россия; e-mail: nina2601mir@mail.ru
Фитопатогенный гриб Pyrenophora tritici-repentis образует специфичные фитотоксины, кодируемые генами ToxA и ToxB. Цель исследования – выявление генетического полиморфизма ядер по генам-эффекторам ToxA и ToxB как свидетельства гетерокариотичного состояния штаммов P. tritici-repentis. Новизна исследования заключается в использовании оригинального подхода для доказательства гетерокариотичной природы штаммов P. tritici-repentis, заключающегося в оценке доли ядер, несущих гены-эффекторы ToxA и ToxB, относительно общего пула ядер с референтным геном Act1 методом количественной ПЦР. Материалом исследования являлись 21 штамм из трех популяций гриба, а также митотическое (конидиальное) и мейотическое потомство отдельных штаммов (103 субклонов). У 70% ToxA+-штаммов казахстанской популяции P. tritici-repentis доля ядер с геном ToxA оказалась в диапазоне 0.24–0.65, что указывает на их гетерокариотичное состояние. В греческой популяции гриба было выявлено 20% штаммов, у которых доля ядер, несущих ген ToxB, оказалась существенно больше единицы, что указывает на дупликацию этого гена по крайней мере в части ядер. При этом минимум 40% штаммов также оказались гетерокариотичными по гену ToxB. Среди митотического потомства штаммов ToxA+ и ToxB+ выявлен незначительный полиморфизм ядер по наличию в них генов-эффекторов. Доля ядер с определенным геном-эффектором, предположительно, представляет собой генетически наследуемый признак. Выявлена более широкая вариабельность признака “доля ядер с геном ToxA” среди мейотического поотомства, чем среди митотического. Функциональная роль полиморфизма ядер для жизнедеятельности изолятов P. tritici-repentis в составе популяции требует дальнейшего изучения.
DOI: 10.31857/S0016675821040093
ПРИМЕНЕНИЕ SRAP-МАРКЕРОВ ДЛЯ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ РОССИЙСКИХ СОРТОВ ЛЮЦЕРНЫ
Федеральный научный центр кормопроизводства и агроэкологии им. В.Р. Вильямса ФНЦ “ВИК им. В.Р. Вильямса”, Московская обл., Лобня, 141055 Россия; e-mail: yulian92@mail.ru
Проведена оценка 17 сортов и одного сортообразца люцерны с использованием маркерной системы SRAP (sequence-related amplified polymorphism) с целью определения ее эффективности для сортовой идентификации. Из 25 протестированных комбинаций SRAP-маркеров семь оказались информативными для выявления ДНК-полиморфизма в исследуемых сортах. Эти комбинации генерировали 129 ПЦР-продуктов с уровнем полиморфизма от 21 до 50%. Для 14 сортов удалось выявить специфические продукты амплификации с целью последующей разработки генетических паспортов.
DOI: 10.31857/S0016675821050118
СТРУКТУРА И ПУТИ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГОРДЕИНОВ, КОНТРОЛИРУЕМЫХ АЛЛЕЛЯМИ ГОРДЕИН-КОДИРУЮЩИХ ЛОКУСОВ В КУЛЬТУРНОМ ЯЧМЕНЕ (Hordeum vulgare L.)
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pomortsev@vigg.ru
Методом электрофореза в крахмальном геле изучен полиморфизм гордеина в 2244 образцах ячменя. Выборка включала 1197 стародавних местных сортов из 22 стран, входящих в основные центры разнообразия ячменя и граничащих с ними, 428 сортов ячменя, возделывавшихся на территории бывшего СССР и Российской Федерации с 1929 по 2019 гг. и 619 сортов из стран Европы, Азии, Америки и Африки. По гордеинам, контролируемым аллелями локуса Hrd A, выявлено 156 вариантов блоков компонентов, локуса Hrd B – 271 вариант и локуса Hrd F – 5 вариантов. Основываясь на данных литературы о молекулярных механизмах формирования полиморфизма гордеинов и исследовании искусственных мутантов по гордеин-кодирующим локусам, среди вариантов гордеинов А и В выделены группы фенотипически схожих блоков компонентов – семейства блоков компонентов. Для HRD А выделено 12 семейств (AI–AXII), для HRD B – 17 семейств (BI–BXVII). Семейства существенно различаются по числу составляющих их вариантов блоков: для HRD A от 5 (AXII) до 60 (AI), для HRD B – от 3 (BXVII) до 41 (BXII). Сделано предположение, что семейства, включающие наибольшее число вариантов гордеинов А и В, являются наиболее древними в культурном ячмене. Показана мозаичность и неравномерность частот в распространении семейств вариантов HRD А и HRD B в исследованных местных популяциях из различных стран мира. Предполагается, что появление собственно семейств HRD A и HRD B обусловлено спонтанной гибридизацией между H. vulgare и H. spontaneum при распространении культурного ячменя. Сделан вывод, что полиморфизм гордеинов в культурном ячмене – результат спонтанной гибридизации культурного ячменя с диким предшественником и накоплением мутаций в генах локусов Hrd A и Hrd B у H. vulgare.
DOI: 10.31857/S0016675821050088
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ И ЭВОЛЮЦИЯ УССУРИЙСКОЙ ВОСКОВОЙ ПЧЕЛЫ Apis cerana ussuriensis ИЗ ПРИМОРСКОГО КРАЯ РОССИИ
1 Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: apismell@hotmail.com
2 Отделение наук о жизни и Исследовательский центр насекомых-переносчиков болезней, Инчхонский национальный университет, Инчхон, 22012 Корея; e-mail: hwkwon@inu.ac.kr
3 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия
4 Биоинформатическая компания 3BIGS CO. LTD, Хвасон-си, 18454 Корея
5 Факультет естественных наук, Университет Киото Сангё, Киото, 603-8555 Япония
Apis cerana ussuriensis Ilyasov et al., 2019 – самый северный подвид восковой пчелы A. cerana Fabricius, 1793, распространенный в лесах Приморского и Хабаровского краев до 47°54′ с.ш. Генетические исследования этого подвида представляют большой интерес для науки и пчеловодства, поскольку все адаптивные признаки сформировались под действием окружающей среды без участия человека. Мы секвенировали и аннотировали последовательности полной митохондриальной ДНК (мтДНК) пчел подвидов Apis cerana ussuriensis Ilyasov et al., 2019 (номер в Генбанке AP018450) из Приморского края и Apis cerana koreana Ilyasov et al., 2019 (AP018431) из Южной Кореи и шести экзонов гена вителлогенина VG E2–E7 ядерной ДНК (яДНК) подвидов пчел A. c. ussuriensis, A. c. koreana, A. c. japonica Radoszkowski, 1887, A. c. cerana и A. c. indica Fabricius, 1798. Методом кластерного анализа последовательностей мтДНК и гена VG яДНК было показано разделение пчел на две группы, включающие южный подвид A. c. indica и северные подвиды A. c. ussuriensis, A. c. koreana, A. c. japonica, A. c. cerana. На основе генетической дивергенции было показано, что подвид A. c. ussuriensis генетически ближе к подвидам A. c. japonica, A. c. koreana и A. c. cerana чем к подвиду A. c. indica. Значения генетической дивергенции (0.80–8.00%) и генетической дистанции Jukes–Cantor (0.005–0.100) по мтДНК и гену VG яДНК между подвидами A. c. ussuriensis, A. c. koreana, A. c. japonica, A. c. cerana, A. c. indica находятся в пределах внутривидовых различий между подвидами насекомых. Предположительное время возникновения подвидов A. cerana – от двух до одного млн лет назад.
DOI: 10.31857/S0016675821050039
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНОГО ЛОКУСА rs1799998, c.–344T>C ГЕНА АЛЬДОСТЕРОНСИНТАЗЫ (CYP11B2) С РАЗВИТИЕМ САРКОИДОЗА ЛЕГКИХ
1 Институт биологии Федерального исследовательского центра “Карельский научный центр
Российской академии наук”, Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: i.e.malysheva@yandex.ru
2 Республиканская больница им. В.А. Баранова, Петрозаводск, 185019 Россия
Саркоидоз легких относится к иммуновоспалительным заболеваниям. Альдостерон способен активировать клетки врожденного иммунитета, его уровень зависит от активности альдостеронсинтазы (CYP11B2). Роль гена CYP11B2 в этиологии и патогенезе саркоидоза легких не изучена. В настоящей статье изучены ассоциация полиморфизма (rs1799998, c.–344T>C) гена CYP11B2 с развитием саркоидоза легких и оценка взаимосвязи полиморфных вариантов гена CYP11B2 с биохимическими показателями плазмы крови (CRP, VCAM1, IL1, IL6, TNF). В исследование включено 255 человек (119 пациентов с диагнозом “саркоидоз легких” и 136 здоровых доноров), проживающих в Республике Карелия. Анализ локуса rs1799998 гена CYP11B2 в указанных группах проводили методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Содержание CRP, VCAM1, IL1, IL6, TNF в плазме крови здоровых людей определяли методом иммуноферментного анализа (ИФА). Установлено, что в группе больных саркоидозом легких частота генотипа ТТ по rs1799998 гена CYP11B2 значимо выше, чем в группе здоровых людей (χ2 = 4.05; p = 0.045). Выявлено повышение риска развития саркоидоза легких у носителей аллеля T (OR = 1.60; 95% CI: 1.102–2.221) и генотипа TT (OR = 2.16; 95% CI: 1.181–3.947). Содержание VCAM1 в плазме крови здоровых доноров достоверно выше у лиц с генотипом ТТ по сравнению с носителями альтернативных генотипов (1465.91 и 967.05 нг/мл соответственно; р = 0.002).
DOI: 10.31857/S001667582104007X
ГЕНЫ НЕЙРОТРАНСМИТТЕРНОЙ СИСТЕМЫ И ГЕН ТРАНСМЕМБРАННОГО БЕЛКА 18 В РАЗВИТИИ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С ОЖИРЕНИЕМ
1 Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: Olga_mk78@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
Расстройство пищевого поведения обусловливает переедание и рост избыточной массы тела. Сложный патогенез формирования пищевой зависимости имеет генетическую основу. Цель нашего исследования – изучить ассоциацию полиморфных вариантов генов, кодирующих рецепторы глутамата (GRIK5 rs8099939, GRIK3 rs534131, GRIA1 rs2195450, GRIN2B rs7301328, rs2268132, rs1805476, GRIN1 rs6293), гамма-аминомасляной кислоты (GABBR2 rs3750344), гена рецепторов серотонина (HTR2A rs6313, rs6311), гена нейротрофического фактора мозга (BDNF rs925946, rs11030107) и гена трансмембранного белка 18 (TMEM18 rs2860323, rs6548238) с расстройством пищевого поведения у индивидов с избыточной массой тела и ожирением. Ассоциация с уровнем показателя ИМТ обнаружена для генотипа GG гена GRIN1 (rs6293), генотипами СС-АС GRIK5 (rs8099939), СС-СТ TMEM18 (rs6548238), СТ-ТТ GRIA1 (rs2195450). Расстройство ограничительного пищевого поведения было выявлено у носителей генотипов АС-АА локуса rs1805476 гена GRIN2B (Р = 0.04), носителей генотипа GG локуса rs6293 гена GRIN1 (Р = 0.028). Расстройство эмоциогенного пищевого поведения было характерно носителям аллеля А локуса rs1805476 гена GRIN2B (Р = 0.005) и носителям генотипов АС-СС. Нарушение экстернального пищевого поведения было выявлено у носителей генотипов АА и АС полиморфного локуса rs1805476 гена GRIN2B (Р = 0.0003). Таким образом, полиморфные варианты генов глутаматных, серотониновых рецепторов, а также гена трансмембранного белка 18 являются важными факторами развития расстройства пищевого поведения и ожирения.
DOI: 10.31857/S0016675821050040
РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ РЯДА ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ И ИХ ТКАНЕВЫХ ИНГИБИТОРОВ В РАЗВИТИИ РАКА ЖЕЛУДКА
1 Башкирский государственный университет, Уфа, 450076 Россия; е-mail: liliyagallyamova@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
3 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
4 Республиканский клинический онкологический диспансер, Уфа, 450054 Россия
Основная функция матриксных металлопротеиназ – деградация внеклеточного матрикса и участие в сигнальной трансдукции. Кроме этого известно, что они вовлечены во все этапы прогрессии опухолевого процесса. Активность металлопротеиназ может регулироваться взаимодействиями со специфическими ингибиторами матриксных металлопротеиназ, таким образом последние также способны участвовать в опухолевом росте. Для генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов, как и для многих других генов, характерен полиморфизм. Проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфных локусов rs1799750 и rs494379 гена MMP1, rs2285053 гена MMP2, rs3025058 гена MMP3, rs3918242 и rs17576 гена MMP9, rs2276109 гена MMP12, rs8179090 гена TIMP2 и rs9619311 гена TIMP3 у 314 пациентов с установленным диагнозом “рак желудка”, а также у 339 неродственных здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан. Показано, что маркерами повышенного риска развития рака желудка для татар являются генотипы rs1799750*1G/2G гена MMP1 и rs2276109*A/A гена MMP12, для русских – генотип rs9619311*Т/Т гена TIMP3. Обнаружены ассоциации аллеля rs494379*G гена MMP1 с риском развития злокачественных опухолей желудка у мужчин. С помощью алгоритма APSampler выявлены сочетания аллелей/генотипов, ассоциированные с повышенным, а также с пониженным риском развития онкопатологий желудка. Полученные результаты подтверждают влияние исследованных полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов на риск развития рака желудка и имеют важное значение для понимания генетической структуры изучаемой патологии.
DOI: 10.31857/S0016675821050027
РЕПЛИКАТИВНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ С ОЖИРЕНИЕМ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национально-исследовательского центра
Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: ekaterina.trifonova@medgenetics.ru
2 Центр клинических исследований Неббиоло, Томск, 634009 Россия
В работе проведен репликативный анализ ассоциаций с ожирением 53 полиморфных генетических маркеров, связанных по результатам полногеномных исследований с вариабельностью индекса массы тела и/или ожирением. Впервые в популяции русских показана ассоциация с ожирением полиморфных маркеров rs3810291 гена ZC3H4, rs12940622 локуса RPTOR, rs1800437 гена GIPR и rs13021737, локализованного в межгенном регионе 2-й хромосомы. Обсуждаются возможные молекулярные механизмы вовлечения изученных генов в патогенез заболевания.
DOI: 10.31857/S0016675821050131
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 5 – 2021 г.
Development and Caracterization of Novel EST-SSR Markers in Masson Pine (Pinus massoniana) Based on Transcriptome Data
1 Nanjing Forestry University, Nanjing, Jiangsu, 210000 China
2 Zhejiang Agriculture and Forestry University, Linan 311300, Zhejiang, China
Correspondence to Haibo Hu
Masson pine (Pinus massoniana Lamb.) is a versatile tree that can be used for timber, pulp, resin production and ecological maintenance. Although great progress has been made in its superior family selection and rapid propagation, little is known about its molecular genetics, primarily due to a lack of genomic information or reliable molecular markers. In the current study, 70896 unigenes derived from masson pine were analyzed, and 3317 SSR loci were identified from 3064 SSR-containing sequences. The most abundant repeat type was the mono-nucleotide (1337, 40.3%), followed by tri-nucleotide (1223, 36.87%) and di-nucleotide (695, 20.95%). In total, 1807 pairs of non-redundant primers were designed after filtering unqualified SSR loci. One hundred primer pairs were randomly selected to be validated among 6 masson pine clones. Seventy-one of 100 primer pairs amplified the expected products, of which 37 polymorphic EST-SSRs were used to genotype 53 masson pine clones. A cluster analysis revealed three major clusters, and most of the same excellent trait clones were assigned into the same inferred clusters. These SSR data are valuable for the discovery of novel EST-SSR markers, and will provide an effective tool for further genetic research on masson pine, such as genetic linkage map construction, QTL mapping and marker-assisted selection.
DOI: 10.1134/S1022795421050070
Complete Mitochondrial Genome of the South American Fur Seal Arctocephalus australis (Carnivora: Otariidae) and its Phylogenetic Implications
1 Dalian Key Laboratory of Conservation Biology for Endangered Marine mammals, Liaoning Ocean and Fisheries Science Research Institute, Dalian, Liaoning, 116023 China
2 Dalian Modern Agricultural Production Development Service Center, Dalian, Liaoning, 116001 China
3 Dalian Sun Asia Tourism Holding Co., Ltd., Dalian, Liaoning, 116023 China
Correspondence to J. Du
The South American fur seal, Arctocephalus australis, is a common Otariidae species, and it is widely distributed on the Atlantic and Pacific rocky coasts and off-shore islands of South America. Despite information about genetic characteristics of some fur seals had been published, the genetic information of A. australis is limit and there is still no its complete mitochondrial genome report. In present study, the complete mitochondrial genome of A. australis was determined and the size of genome is 16579 bp. It contains 37 genes, including 13 protein-coding genes, 22 tRNA genes and two rRNA genes, and one displacement loop (D-loop) region. The A+T content of the A. australis is 59.2% (A=33.1%; C=26.7%; G=14.1%; T=26.1%). The PCGs of A. australis (11394 bp) encode 3798 amino acids. The 12S rRNA and 16S rRNA mitochondrial genes of A. australis are encoded on the heavy strand, with 960 bp and 1577 bp, respectively. The tRNA genes range in size from 59 to 76 bp. The origin region of replication on the light strand (OL) is located in 5186-5218 bp. The D-loop region located between the tRNA-Pro gene and tRNA-Phe gene is 1121 bp in length. Phylogenetic analyses suggest that A. australis belongs to the family Otariidae and has a close relationship with Arctocephalus forsteri.
DOI: 10.1134/S1022795421050124