Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 3
ГЕН Clock, МЕЛАТОНИН И ЦИКЛ “СОН–БОДРСТВОВАНИЕ”
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: natkor_84@mail.ru
В обзоре рассмотрена роль гена Clock и мелатонина как участников циркадных ритмов человека. Представлены результаты исследований по ассоциации полиморфных вариантов гена Clock и цикла “сон–бодрствование”, а также циркадных ритмов секреции мелатонина при разных хронотипах и наличии инсомнических нарушений. Рассмотрена гипотеза о роли полиморфного маркера 3111Т/С гена Clock в формировании инсомнии у женщин европеоидной расы, проживающих на территории Восточной Сибири.
DOI: 10.31857/S0016675821030127
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ АКТИВНОСТИ PRC2 ПРИ ОНКОЛОГИИ: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: yermaxbio@yandex.ru
PRC2 (Polycomb repressive complex 2) является консервативным белковым комплексом у многоклеточных организмов, необходимым для поддержания репрессии генов. Каталитическая субъединица PRC2 – белок EZH2 – обеспечивает метилирование гистона H3K27me1/2/3. Показано, что ряд опухолей человека ассоциирован с гиперэкспрессией субъединиц PRC2, а также с мутациями, усиливающими каталитическую активность EZH2. В то же время группа опухолей коррелирует с мутациями, ингибирующими PRC2. Был разработан ряд низкомолекулярных ингибиторов к субъединицам PRC2, прежде всего к EZH2. Один из них, таземетостат, в январе 2020 г. был одобрен для лечения рабдоидных опухолей в США. Данный обзор посвящен роли PRC2 в развитии рака и суммирует информацию по разработанным ингибиторам к PRC2.
DOI: 10.31857/S0016675821030048
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ОРГАНИЗАЦИИ И РЕГУЛЯЦИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННЫХ ТКАНЕЙ in vivo И in vitro
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия;e-mail: * daria.goliusova@mail.ru, **e-mail: sl_kiselev@yahoo.com
2 Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, 117036 Россия
Эндокринные клетки могут успешно функционировать при гетеротопической трансплантации в организм млекопитающего, что делает их перспективным инструментом регенеративной медицины. Однако на сегодняшний день клеточная терапия эндокринных заболеваний ограничена невозможностью эффективно и стабильно получать эндокринные клетки в лабораторных условиях. В данном обзоре рассматриваются современные представления о молекулярно-генетических механизмах эмбрионального развития эндокринных тканей мыши и человека, а также ключевые генетические факторы, регулирующие дифференцировку плюрипотентных стволовых клеток (ПСК) в эндокринном направлении in vitro, на примере паратиреоидных клеток. Приведенные данные позволяют предложить альтернативный подход к дифференцировке ПСК в паратиреоидном направлении, основанный на генетическом программировании клеток путем индукции эндогенной экспрессии ключевых факторов дифференцировки.
DOI: 10.31857/S0016675821030085
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ И ЭКСПРЕССИЯ ПАРАЛОГОВ ФИТОИНСИНТАЗЫ (PSY) У ВИДОВ ПЕРЦА КЛАДЫ Annuum
Институт биоинженерии, Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: michel7753@mail.ru
В настоящем исследовании у пяти образцов трех видов перца (Capsicum annuum, C. chinense и C. frutescens), различающихся паттерном пигментации плода, идентифицированы гомологи генов PSY1 и PSY2, кодирующих ключевой фермент каротиногенеза – фитоинсинтазу. Внутри исследуемой группы перцев определена вариабельность геномных последовательностей PSY1 и PSY2 и кДНК. Последовательности белков PSY1 и PSY2 были сходны (82%) и различались N- и C-концевыми инделями NAGLRYSD и KLTSSSL, а также консервативными мотивами, характерными для групп гомологов PSY2 и PSY1. Экспрессия генов PSY1 и PSY2 проанализирована в листьях, чашелистиках, лепестках, завязи, а также в кожице и мякоти плодов в процессе созревания у анализируемых образцов перца. Показан максимальный уровень экспрессии PSY1 в лепестках, а также в перикарпе зрелых плодов образцов C. annuum и C. frutescens. У образца C. chinense Pimenta da Neyde ген PSY1 экспрессировался только в листьях. Транскрипты PSY2 обнаружены во всех анализируемых органах образцов перца, максимальный уровень – в листьях, минимальный – в перикарпе плодов. Полученные данные предполагают сохранение у видов перца гомологами PSY1 и PSY2 консервативных ключевых функций в синтезе каротиноидов в плодах (PSY1) и фотосинтезирующих тканях (PSY2).
DOI: 10.31857/S0016675821020041
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ПОПУЛЯЦИЯХ Pinus sylvestris, Picea obovata, Abies sibirica И НА ВЫРУБКАХ В ЮЖНОЙ ТАЙГЕ СРЕДНЕЙ СИБИРИ
1 Западно-Сибирское отделение Института леса им. В.Н. Сукачева, Красноярский научный центр
Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630082 Россия; e-mail: selection@ksc.krasn.ru
2 Институт леса им. В.Н. Сукачева, Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036 Россия
Исследована изменчивость полиморфных ферментных локусов у 1180 особей подроста в четырех популяциях Pinus sylvestris L., Picea obovata Ledeb. и Abies sibirica Ledeb., произрастающих в условиях южной тайги Средней Сибири, на участках, пройденных рубками разной интенсивности, и в контроле (в том числе, в 15 выборках сосны обыкновенной, 13 выборках ели сибирской и 16 выборках пихты сибирской). Результаты сравнительного анализа данных подтверждают существенное сокращение генетического разнообразия у молодого поколения деревьев трех хвойных видов на месте сплошных широколесосечных и выборочных вырубок высокой интенсивности (на 8–30% – по числу аллелей и уровню полиморфности, на 14–75% – по числу редких аллелей). Отмечено, что генофонды популяций темнохвойных видов более чувствительны к антропогенным воздействиям по сравнению со светлохвойным (сосной обыкновенной). Особенности генетической изменчивости изоферментов в популяциях пихты сибирской свидетельствуют о значительной утрате видом внутривидового аллельного разнообразия ферментных локусов, что требует особого подхода к анализу влияния лесопользования на популяции данного вида и сохранению его генетического разнообразия. Из использованных показателей генетической изменчивости наиболее информативны для целей генетического мониторинга хвойных лесов редкие аллели полиморфных локусов в целом и особенно аллели низкополиморфных локусов.
DOI: 10.31857/S0016675821030139
ИДЕНТИФИКАЦИЯ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ГДФ-L-ГАЛАКТОЗОФОСФОРИЛАЗЫ (ApGGP1) У СОРТОВ ЛУКА-ПОРЕЯ
Институт биоинженерии, Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: michel7753@mail.ru
У широкой выборки сортов лука-порея Allium porrum L., различающихся содержанием витамина С, идентифицированы и охарактеризованы кодирующие последовательности гена ApGGP1, продукт которого – ГДФ-L-галактозофосфорилаза – является ключевым ферментом L-галактозного пути биосинтеза витамина С. Определен аллельный полиморфизм кДНК гена ApGGP1 у 35 сортов лука-порея, выявлено 29 аллельных вариантов, соответствующих 11 вариантам белка ApGGP1. В последовательностях ApGGP1 у лука-порея и других видов Allium выявлен родоспецифичный С-концевой мотив (50 а. о.). Определен профиль экспрессии гена ApGGP1 в различных органах и тканях (корень, донце, отбеленная часть ложного стебля и зеленый лист (молодой и зрелый)) лука-порея. Транскрипты ApGGP1 присутствуют во всех анализируемых тканях. Максимальный уровень экспрессии гена наблюдается в листьях, минимальный – в донце. При этом в корнях (нефотосинтезирующая ткань) уровень экспрессии гена достаточно высок и сопоставим с таковым в молодых листьях.
DOI: 10.31857/S0016675821030036
ОСОБЕННОСТИ ЭКСПРЕССИИ ЧУЖЕРОДНЫХ ГЕНОВ В СЛОЖНООРГАНИЗОВАННЫХ ИНСЕРЦИЯХ У ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ ТАБАКА С МОЗАИЧНЫМ ХАРАКТЕРОМ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА nptII
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: marenkova@bionet.nsc.ru
Исследованы особенности мозаичного характера экспрессии селективного гена nptII, обеспечивающего устойчивость растений к антибиотику канамицину, и целевого гена секреторной эндонуклеазы Serratia marcescens под управлением двунаправленного MAS промотора гена маннопинсинтазы Ti-плазмиды Agrobacterium tumefaciens в эпиаллельных линиях трансгенных растений табака (Nu5 и Nu6). Оба гена входят в состав сложноорганизованной инсерции, представленной двумя полноразмерными копиями Т-ДНК и одной усеченной, расположенной между ними в обратной ориентации. Трансгенные линии табака контрастно различаются по фенотипическому проявлению гена nptII (низкая частота мозаиков в линии Nu5 и высокая – в Nu6). Установлено, что при переходе трансгенных растений из геми- в гомозиготное состояние происходит снижение уровня экспрессии селективного гена и оно наиболее выражено для эпиаллеля Nu6. Показано, что в трансгенных линиях происходит синтез аберрантных смысловых и антисмысловых транскриптов в области усеченной копии Т-ДНК. Именно эти транскрипты могут выступать в роли триггеров и запускать инактивацию экспрессии селективного гена nptII.
DOI: 10.31857/S0016675821030103
ГЕНЫ ЯРОВИЗАЦИИ (VRN) И ФОТОПЕРИОДА (PPD) У СТАРОМЕСТНЫХ ЯРОВЫХ СОРТОВ ГЕКСАПЛОИДНОЙ ПШЕНИЦЫ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dragova@mail.ru
2 Главный ботанический сад им. Н.В. Цицина Российской академии наук, Москва, 127276 Россия
У злаковых растений система генов VRN (vernalization response) и PPD (photoperiod response) определяет их переход от вегетативной к генеративной стадии развития. Использование диагностических ДНК-маркеров позволило проанализировать распределение аллельных комбинаций генов VRN-А1, VRN-В1, VRN-D1 и PPD-D1 в староместных сортах семи гексаплоидных видов пшеницы в различных районах Евразии. Выявлена вариабельность механизмов детерминации ярового образа жизни: у 55.3% образцов яровость контролировалась моногенно (одним из генов VRN), у 30.3% образцов – комбинацией двух доминантных генов VRN, у 2.6% образцов – тригенно. Показано почти полное отсутствие доминантного аллеля Ppd-D1а у староместных сортов (только 2.6%), позволяющее предположить вторичность этого аллеля по отношению к рецессивному аллелю ppd-D1b и увеличение его частоты в недавний период “зеленой революции”. Для видов T. aestivum, Т. сompactum, T. petropavlovskyi, T. tibetanum показано увеличение частоты встречаемости аллеля Vrn-D1а по направлению на восток ареала и его максимальная концентрация в районах Афганистана, Индии и Китая. У видов с компактным колосом (T. antiquorum, T. sphaerococcum, азиатские формы Т. сompactum) яровой тип развития определяется единственным аллелем Vrn-В1а, что предполагает возможность их первоначального распространения в составе единого генетического пула. Европейский и азиатский подвиды T. spelta, несмотря на чрезвычайно разорванный ареал, характеризуются одинаковыми аллелями Vrn-A1b и Vrn-В1с, что генетически объединяет оба подвида. Фактически единый набор аллелей генов VRN у староместных и современных сортов обеспечивает достаточную адаптивность пшеницы к разнообразным условиям внешней среды на протяжении длительного времени ее культивирования. Выявленные неизвестные ранее ДНК-фрагменты по локусам VRN-D1 и PPD-D1, вероятно, маркирующие новые аллели, представляют интерес для дальнейшего изучения и возможности их использования в селекционных программах.
DOI: 10.31857/S0016675821030061
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТНОШЕНИЯ КАМБАЛООБРАЗНЫХ РЫБ СЕМЕЙСТВА Pleuronectidae (Ostichties: Pleuronectiformes) НА ОСНОВЕ УЧАСТКА ГЕНА 16S рРНК
Национальный научный центр морской биологии им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: * shurko92@yandex.ru, ** yuri.kartavtsev48@hotmail.com
На основе неполной нуклеотидной последовательности 16S рРНК, полных последовательностей Co-1 и Cyt-b исследована систематика и филогения камбал. Проанализированы 62 образца у 14 видов собственных сборов и из коллекций GenBank/BOLD. Реконструировано четыре типа генных деревьев: байесовское (BA), максимального правдоподобия (ML), минимальной эволюции (ME) и ближайшего соседства (NJ). Эти деревья показали сходную топологию. Две отдельных ветви на деревьях поддерживают выделенные ранее подсемейства Hippoglossoidinae и Pleuronectinae с монофилетическим статусом этих таксонов. Подсемейство Pleuronectinae можно считать монофилетическим, при исключении из него трибы Microstomini, с переносом рода Lepidopsetta в трибу Pleuronectini. Были сформированы и независимо исследованы три набора нуклеотидных последовательностей. Один набор включал все полученные последовательности гена 16S рРНК (291 пн), второй набор включал выборку более длинных последовательностей 16S рРНК (617 пн), третий набор состоял из последовательностей трех генов: 16S рРНК, Co-1 и Cyt-b (2926 пн). Все три набора данных дают схожий филогенетический сигнал, который согласуется с традиционными представлениями о таксономии отряда Pleuronectiformes; однако второй и третий наборы дают лучшую топологию.
DOI: 10.31857/S0016675821030115
ИЗОЛЯЦИЯ РАССТОЯНИЕМ У СЕВЕРНЫХ ОСЕТИН
1 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; e-mail: elchinova@med-gen.ru
2 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко, Москва, 105064 Россия
Использована модель изоляции расстоянием Малеко для описания популяционной структуры населения Северной Осетии – Алании по 12308 брачным записям для популяции ранга “республика”. Получен ряд положительных корреляций с результатами предыдущих исследований. Подтверждено отличие Моздокского р-на от остальных р-нов Республики.
DOI: 10.31857/S0016675821030073
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ СЕВЕРНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ ДУБА ЧЕРЕШЧАТОГО РОССИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ АНАЛИЗА НОВЫХ МАРКЕРОВ SNP
1 Институт лесной генетики, Гроссгансдорф, 22927 Германия
2 Башкирский государственный аграрный университет, Уфа, 450001 Россия; e-mail: Yanbaev_ua@mail.ru
3 Башкирский государственный университет, Уфа, 450076 Россия
Изучен генофонд популяций дуба черешчатого (Quercus robur L.) из севера российской части ареала вида с использованием набора из 94-х SNP-локусов, разработанных по технологии секвенирования ДНК нового поколения ddRAD. Обнаружен близкий уровень генетического разнообразия в изолированных насаждениях с малой численностью деревьев (наблюдаемая гетерозиготность HО = 0.334 ± 0.004, ожидаемая гетерозиготность HE = 0.313 ± 0.011, аллельное разнообразие υa = 1.540 ± 0.021, коэффициент инбридинга FIS = –0.067) и в сравнительно больших по объему популяциях (HО = 0.318 ± 0.012, HE = 0.306 ± 0.010, υa = 1.53 ± 0.021, FIS = –0.039). Выявлен статистически достоверный уровень генетической дифференциации и фиксации популяций (delta_T = 0.0993, генетические расстояния Грегориуса d0 = 0.104–0.144, FST = 0.0725). Байесовский кластерный анализ позволил идентифицировать генетически своеобразные популяции. Полученные результаты обсуждены с учетом истории распространения дуба черешчатого на севере ареала.
DOI: 10.31857/S001667582103005X
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 3 – 2021 г.
Use of Inter Simple Sequence Repeat (ISSR) Markers to Assess the Genetic Diversity of Panax bipinnatifidus Seem. Collected from Northern Vietnam
1 Department of Plant Resources, Tay Nguyen Institute for Scientific Research, Vietnam Academy of Science and Technology, Da Lat, Vietnam
2 Faculty of Biology, Dalat University, Da Lat, Vietnam
3 Faculty of Natural Sciences, Hong Duc University, Thanh Hoa, Vietnam
4 School of Natural Sciences, Far Eastern Federal University, Vladivostok, Russia
Correspondence to Q.V. Hoi, B.B. Thinh
Panax bipinnatifidus Seem. is a medical plant which has been used as treatment for medical diseases and health maintenance for aged people. The species was listed among Critically Endangered (CR) plants in 2007 Vietnam's Red Data Book. Inter simple sequence repeat (ISSR) markers were first used to investigate genetic diversity of naturally distributed P. bipinnatifidus which was classified by 2 age groups (the older (>6 years old) and the younger (≤6 years old)). 30 samples were collected from 3 different locations in Lai Chau and Lao Cai (two provinces in the North of Vietnam). The results showed that there were 17 polymorphic primers and 148 bands at length of 150 bp to 1500 bp were created from the 17 selected primers. The number of bands in each primer ranged from 6 to 12 bands with a mean value of 8.7. It should be noted that the genetic diversity of P. bipinatifidus was fairly high (PPB = 89.2%; He = 0.251). The genetic diversity among the older group (PPBo = 72.30%; Heo = 0.210) was lower than that of the younger (PPBy = 77.03%; Hey = 0.251). The two investigated groups had average gene differentiation (GST = 0.093) with gene distance of Dyo = 0.028 while gene flow between them was moderate (Nm = 2.438). These findings showed that P. bipinatifidus was endangered; however, it can still grow in the future under proper protection and development thanks to its high genetic diversity.
DOI: 10.1134/S1022795421030091
Introgressive Hybridization between Southern Asian Dolly Varden, Salvelinus curilus, and Northern Dolly Varden, S. malma malma, on Sakhalin Island
1 Fisheries Technology Institute, Japan Fisheries Research and Education Agency, 321-1661, Nikko, Tochigi, Japan
2 Salmon Research Department, Fisheries Resources Institute, Japan Fisheries Research and Education, 062-0922, Sapporo, Hokkaido, Japan
3 Uryu Experimental Forest, Field Science Center for Northern Biosphere, Hokkaido University, 074-0741, Horokanai, Hokkaido, Japan
4 Hokkaido University, Sapporo, Hokkaido, 060-0809 Japan
5 Zhirmunsky National Scientific Center of Marine Biology, Far Eastern Branch, Russian Academy of Sciences, Vladivostok, 690041 Russia
6 Far Eastern Federal University, Vladivostok, 690950, Russia
Correspondence to S. Yamamoto
Genetic characteristics of the southern Asian Dolly Varden, Salvelinus curilus, and northern Dolly Varden, S. malma malma, in northeastern Asia and the Aleutian Islands were examined using mitochondrial (mt) and microsatellite (ms) DNA markers. The maximum-likelihood tree based on mtDNA control region haplotypes showed two well-supported monophyletic lineages for these species, but the haplotypes found in the Sakhalin Island populations were an admixture of the two mtDNA lineages. Bayesian clustering using msDNA indicated that all individuals from Sakhalin Island grouped with the S. curilus populations, regardless of their mtDNA haplotype. Incongruence between mtDNA and msDNA markers provided strong evidence of historical mtDNA introgression from S. m. malma to S. curilus. Secondary contact by postglacial colonization from different refugia is a plausible explanation for the introgressive hybridization detected in Sakhalin Island.
DOI: 10.1134/S1022795421030145