Аннотации статей. Том 57, 2021 г., № 2
РАЗНООБРАЗИЕ И ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ КОРОТКОСТЕБЕЛЬНОСТИ Rht У ПШЕНИЦ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: igor3419@gmail.com
Обзор посвящен описанию аллельных вариантов генов Rht и их влияния на признаки, связанные с ростом, развитием и урожайностью растений пшеницы. Рассмотрено влияние генов Rht на рост и развитие растений пшеницы через посредство DELLA-белков. Предлагается новая классификация растений пшениц по высоте (длине стебля), основанная на наличии/отсутствии в их генотипах конкретных аллелей генов Rht, определяемых молекулярно-генетическими методами.
DOI: 10.31857/S0016675821020107
ГЕНОМОГЕНЕЗ МИКРОБА ЧУМЫ Yersinia pestis КАК ПРОЦЕСС МОЗАИЧНОЙ ЭВОЛЮЦИИ
Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: vvsuntsov@rambler.ru
Руководящим методологическим принципом современного молекулярно-генетического (МГ) подхода в проблеме видообразования микроба чумы Yersinia pestis является сальтационистская парадигма горизонтального переноса генов. К главным видообразующим событиям относят встраивание в геном предкового психрофильного сапрозоонозного псевдотуберкулезного микроба Y. pseudotuberculosis O:1b двух специфических для чумного микроба плазмид вирулентности pFra и pPst, а также инактивации/делеции генов, утративших функции. Альтернативный экологический подход раскрывает “дарвинский” механизм формирования генома чумного микроба в температурно-континуальной (5–37°С) среде – паразитарной системе монгольский сурок–сурочья блоха (Marmota sibirica–Oropsylla silantiewi), проявляющей промежуточные свойства между средами обитания предкового и производного видов. В соответствии с экологическим сценарием происхождения чумы интерпретирована эволюционная судьба 18 хорошо изученных генов и генных структур чумного микроба. Показано, что постепенное преобразование генома псевдотуберкулезного микроба в геном возбудителя чумы проходило по мозаичному принципу и соответствовало трем формам адаптации: инадаптации, преадаптации и неоадаптации. Перспектива развития теории происхождения чумы видится в синтезе МГ и экологического подходов.
DOI: 10.31857/S0016675821020119
ФОСФАТАЗА Pph3 ВОВЛЕЧЕНА В РЕГУЛЯЦИЮ БЕЗОШИБОЧНОЙ ВЕТВИ ПОСТРЕПЛИКАТИВНОЙ РЕПАРАЦИИ В ДРОЖЖАХ Saccharomyces cerevisiae
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Гатчина, 188300 Россия; e-mail: korolev_vg@pnpi.nrcki.ru
Фосфатазный комплекс PPH3 состоит из трех субъединиц: каталитической Рph3 и вспомогательных Pph2 и Psy4. Pph3 также образует двойной комплекс с субъединицей Psy2, который связывается с киназой Rad53 и дефосфорилирует ее без привлечения третьей субъединицы. Тройной комплекс дефосфорилирует γН2А. Ранее мы показали, что ген HSM6 соответствует гену PSY4 на генетической карте Saccharomyces cerevisiae. Мутация hsm6-1 повышает скорость спонтанного и частоту УФ-индуцированного мутагенеза. В настоящей работе мы показали, что мутации в гене PPH3 увеличивают скорость спонтанного репаративного мутагенеза в 7 раз, при этом мутации pph3Δ и hsm6-1 эпистатируют. При высоких дозах частота УФ-индуцированных мутаций у мутантов pph3Δ, psy4Δ и hsm6-1 одинакова и превышает уровень мутагенеза в штамме дикого типа приблизительно двукратно. Все мутанты показывают более высокую (примерно 10-кратную) частоту γ-индуцированных мутаций по сравнению со штаммом дикого типа. Объединение мутаций в генах, кодирующих субъединицы PPH3, и мутаций в MMS2 и XRS2, контролирующих безошибочный путь пострепликативной репарации, приводит к блокированию PPH3-специфического УФ-индуцированного мутагенеза. Таким образом, мы идентифицировали комплекс PPH3 в качестве нового фактора, вовлеченного в регуляцию безошибочной ветви пострепликативной репарации. Двойной мутант по генам PTC2 и PTC3, кодирующим две другие фосфатазы, дефосфорилирующие Rad53, не отличается от штамма дикого типа в отношении УФ-индуцированного мутагенеза и выживаемости. Это означает, что гиперфосфорилирование только Pph3-специфических сайтов белка Rad53 и гистона Н2А увеличивает уровень УФ-мутагенеза.
DOI: 10.31857/S0016675821010069
ОСОБЕННОСТИ quorum sensing СИСТЕМЫ SprIR Serratia proteamaculans 94 И ЕЕ УЧАСТИЕ В РЕГУЛЯЦИИ КЛЕТОЧНЫХ ПРОЦЕССОВ
1 Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия; e-mail: khmel@img.ras.ru
2 Ярославльский государственный университет им. П.Г. Демидова, Ярославль, 150003 Россия
3 Научно-исследовательский институт физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119899 Россия
4 Отдел патологии растений и микробиологии, Иерусалимский университет, Реховот, 76100 Израиль
Исследована регуляторная quorum sensing система SprIR психротрофного штамма Serratia proteamaculans 94. Сконструирован мутант с инактивированным геном sprR, кодирующим регуляторный рецепторный белок SprR. Показано, что инактивация этого гена влияла на состав жирных кислот, синтезируемых S. proteamaculans 94, и не влияла на синтез N-ацил-гомосеринлактонов (АГЛ), активности внеклеточных протеаз, хитиназ, гемолизинов, на свимминг-миграцию клеток и подавление роста мицелия фитопатогенных грибов летучими соединениями, выделяемыми этим штаммом. Инактивация гена sprI (но не гена sprR) снижала образование биопленок, которое увеличивалось при внесении в культуру экзогенного АГЛ. Проведенный сравнительный протеомный анализ клеток исходного штамма и мутантов с инактивированными генами sprI и sprR показал, что экспрессия 30 белков S. proteamaculans 94 находится под влиянием quorum sensing системы SprIR.
DOI: 10.31857/S0016675821020144
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ КАЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ РАСТЕНИЙ ЯЧМЕНЯ НА ХРОМОСОМЕ 6
Белгородский федеральный аграрный научный центр Российской академии наук, Белгород, 308001 Россия; e-mail: v.netsvetaev@yandex.ru
На основе генетического анализа F2 по F3 комбинации М13 × r “e”+o проведена оценка частот рекомбинации между генетическими факторами хромосомы 6 (=6H) у ячменя. Исследование включало следующие гены: r“e” (гладкие ости “e”), sex 1 (щуплый эндосперм, ксения 1), o (оранжевая окраска цветковой чешуи), gs 4 (отсутствие воскового налета на колосе 4), Amy 1–7 (α-амилаза 1, тип 7). Локус Amy 1 идентифицировали путем разделения альфа-амилазы с помощью электрофореза при рН 8.3. На основе пятиточечного теста установлен следующий порядок расположения изученных локусов в хромосоме 6 (=6H): 6S–r“e” (=raw 5) – gs 4 (=gsh 4) – o (=rob 1) – cen – Sex 1 –Amy 1 – 6L. Оценка сцепления и анализ данных литературы свидетельствуют, что среди указанных генов локусы Sex 1 и Amy 1 находятся в длинном плече хромосомы 6, остальные генетические факторы ассоциированы с коротким плечом этой хромосомы. Центромера находится между генетическими факторами Sex 1 и o (=rob 1). В целом представленные данные свидетельствуют о необходимости корректировки генетической карты сцепления хромосомы 6 (= 6H) ячменя.
DOI: 10.31857/S0016675821020077
ЭКОЛОГО-ФИТОЦЕНОТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ И СТРУКТУРА ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ РЕЛИКТОВОГО ВИДА АКВАФЛОРЫ Isoetes lacustris L. В БЕЛАРУСИ
1 Центральный ботанический сад Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220012 Беларусь; e-mail: nastassia_vlasova@yahoo.com
2 Белорусский государственный университет, Минск, 220030 Беларусь
С использованием RAPD- и ISSR-систем изучены генетическое разнообразие и структура популяций Isoetes lacustris L. реликтового вида аквафлоры, приуроченного к олиготрофным озерам и резко сокращающего численность в Европе. Для четырех изученных популяций вида на южной границе ареала в Беларуси совокупно выявлено 127 маркеров (90.6 полиморфных, 83.5% информативных). На уровне вида показатели генетической изменчивости составили: He = 0.247, Pp = 100%, I = 0.390. Выявлен средний уровень подразделенности (φPT = 0.269, p ≥ 0.001; Fst = 0.193, p ≥ 0.0001) и генетического обмена (2.7 мигранта на поколение). Бóльшая доля изменчивости (73.13%) приходится на внутрипопуляционный уровень, 13.36% – на межпопуляционный, а 13.51% объясняет различия между регионами (южными и северными популяциями). Ранжирование по генетическому разнообразию (He = 0.063–0.243; Pp = 17.92–93.4%; I = 0.095–0.379) и обнаружение индивидуальных аллелей определяет уникальность каждой популяции и значимость в программах по охране вида. Уменьшение уровня генетического разнообразия в малочисленных изолированных популяциях в совокупности с лимитирующими факторами (естественные – южный предел распространения, антропогенные – эвтрофирование и изменение режима озер) представляют угрозу для развития популяций и распространения вида в Беларуси. На основе интегрального анализа эколого-фитоценотических характеристик обитаний I. lacustris, уровня и структуры генетического разнообразия его популяций предложены меры по in situ и ex situ сохранению вида.
DOI: 10.31857/S0016675821020132
АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОМА D СИНТЕТИЧЕСКОЙ ПШЕНИЦЫ, ПОЛУЧЕННОЙ НА ОСНОВЕ Аe. tauschii L.
1 Омский государственный аграрный университет им. П.А. Столыпина, Омск, 644008 Россия; e-mail: * iv.pototskaya@omgau.org, ** vp.shamanin@omgau.org
2 Университет Висконсина, Мэдисон, 53705 США
3 Университет штата Вашингтон, Пулман, 99164 США
Методом SNP-анализа с помощью панели iSelect90К изучено генетическое разнообразие линий синтетической гексаплоидной пшеницы, полученных в университете Киото (Япония) в результате гибридизации сорта твердой пшеницы Langdon (Triticum durum, 2n = 4x = 28, BBAA) с образцами Aegilops tauschii (2n = 2x = 14, DD) различного эколого-географического происхождения. Уровень геномной вариабельности оценивали по значениям генетических расстояний Emma (Efficient Mixed-Model Association) и геномной матрицы родства (G). Генетическое разнообразие генома D синтетических линий на 50% выше, чем у геномов A и В. Наибольший генетический полиморфизм отмечен у линии Langdon/Ku-2105 из провинции Пехлеви на южном побережье Каспийского моря и линии Langdon/Ig 131606 из Кыргызстана. Меньшим генетическим разнообразием по D-геному отличались линии из Индии (Langdon/Ig 48042), провинций Ирана Сари и Бальбусар (Langdon/Ku-2088, Langdon/Ku-2093, Langdon/Ku-2096) и Туркменистана (Langdon/Ig 26387). Таким образом, вовлечение в гибридизацию синтетических гексаплоидов пшеницы на основе образцов Ae. tauschii из района Каспийского бассейна позволит расширить генетическое разнообразие сортов пшеницы и повысить эффективность использования генетических ресурсов.
DOI: 10.31857/S0016675821020089
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ ГОЛШТИНИЗИРОВАННОГО ЧЕРНО-ПЕСТРОГО СКОТА ПО МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ ЛОКУСАМ
Уральский федеральный аграрный научно-исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620142 Россия; e-mail: shatalinao@list.ru
Приведены результаты исследования генетической структуры популяции крупного рогатого скота по 12 микросателлитным локусам. Объект исследования – 702 особи крупного рогатого скота голштинизированной черно-пестрой породы. Установлено, что в среднем гетерозиготность животных по локусам составляет 78.3%. Среднее число аллелей на локус составляет 7.0 ± 0.08. Наибольшее распространение в популяции получил аллель 248 пн локуса SPS115 – 0.644. Генотип 248/248 локуса SPS115 имеет наибольшую частоту встречаемости – 0.446. В популяции выявлено 169 редких генотипов с частотой встречаемости меньше 0.010.
DOI: 10.31857/S0016675821020090
АНАЛИЗ ТРАНСКРИПТОВ ГЕНОВ ПРОТАМИНОВ 1 И 2 ТИПОВ И ФРАГМЕНТАЦИЯ ДНК В СПЕРМАТОЗОИДАХ У ПАЦИЕНТОВ КЛИНИК ВРТ
1 Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта,
Санкт-Петербург, 199034 Россия; е-mail: mashamazilina@gmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия
Изучение кодирующих и некодирующих РНК сперматозоидов перспективно для поиска новых клинических маркеров мужской фертильности и разработки оптимального алгоритма преодоления бесплодия. Целью данной работы был поиск взаимосвязи между количеством мРНК протаминов 1 и 2 типов в эякулированных сперматозоидах и фрагментацией их ДНК, а также результатами спермиологического анализа пациентов. Работа выполнена на 33 образцах эякулята мужчин, проходивших обследование и лечение по поводу бесплодия. Для всех пациентов был проведен стандартный спермиологический анализ, оценка одно- и двунитевых разрывов ДНК сперматозоидов методом TUNEL, выделение РНК из сперматозоидов и количественный анализ транскриптов генов протаминов методом ОТ-ПЦР в реальном времени. Согласно полученным данным изменение соотношения между мРНК протаминов 1 и 2 типов связано с нарушением параметров спермограммы; в группе пациентов с патозооспермией (n = 14) данное соотношение достоверно выше, чем в группе пациентов с нормозооспермией (n = 19) (3.43 ± 0.22 против 2.86 ± 0.16, p < 0.05). Выявлена статистически значимая корреляция (r = 0.33, p < 0.05) между долей сперматозоидов с фрагментированной ДНК и соотношением количества мРНК генов PRM2 и PRM1. В группе пациентов с долей сперматозоидов с фрагментированной ДНК выше референсного значения (n = 14) соотношение протаминов статистически значимо выше, чем в группе пациентов с аналогичным показателем в пределах нормы (n = 19) (3.26 ± 0.19 против 2.74 ± 0.18, p < 0.05). Установлено, что нарушение параметров спермограммы (патозооспермия) и повышение фрагментации ДНК сперматозоидов ассоциируется с уменьшением экспрессии гена PRM2 по сравнению с PRM1.
DOI: 10.31857/S0016675821020053
ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА INDEL ЛЕЙКОЦИТАРНОГО АНТИГЕНА ЧЕЛОВЕКА G (HLA-G) И СЕЗОНА РОЖДЕНИЯ НА РИСК РАЗВИТИЯ ШИЗОФРЕНИИ И ЕЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: korovaitseva@mail.ru
Модулируя иммунологические отношения между матерью и плодом, а также взаимодействуя с различными средовыми факторами, HLA-G играет важную роль в развитии головного мозга эмбриона и потому рассматривается в качестве одного из факторов риска шизофрении. Мы изучали связь INDEL полиморфизма гена HLA-G с шизофренией и ее клиническими особенностями с учетом сезона рождения. Выборка больных включала в себя 1171 человека с шизофренией, группу контроля составили 575 психически здоровых человек без наследственной отягощенности психическими заболеваниями. Выявлено взаимодействие изучаемого полиморфизма и сезона рождения. Обнаружено, что у мужчин, носителей генотипа D/D, родившихся летом, риск развития шизофрении увеличивается (ОШ = 1.95, 95% ДИ: 1.01–3.78). Проведенный нами анализ показал, что независимо от сезона рождения больных шизофренией полиморфизм INDEL не оказывает влияния на клинические особенности шизофрении: возраст начала заболевания и выраженность симптоматики.
DOI: 10.31857/S0016675821020065
МАТЕМАТИЧЕСКОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ ОТБОРА ПО ОГРАНИЧЕННОМУ ПОЛОМ ПРИЗНАКУ: К ВОПРОСУ О СУЩЕСТВОВАНИИ ПОЛИМОРФИЗМА ПО РАЗМЕРУ ПОМЕТА В ЕСТЕСТВЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ПЕСЦОВ
1 Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: axanka@iacp.dvo.ru
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия; e-mail: frisman@mail.ru
Предложена модель отбора по признаку, ограниченному полом и проявляющемуся у особей женской части популяции. Модель модифицирована для описания отбора по такому признаку в экологически лимитированной популяции с возрастной структурой. Результаты моделирования направлены на объяснение существующего генетического разнообразия по размеру помета в различных (естественных и искусственных) популяциях песцов (Alopex lagopus). Модель предполагает, что поддержание полиморфизма по размеру помета связано с наличием периодических изменений в обеспеченности естественных популяций песцов кормом и существенно зависит от параметра, описывающего относительное преимущество в выживаемости особей из малых пометов при бескормице. В работе показано, что отбор по ограниченному полом признаку обеспечивает поддержание полиморфизма по размеру помета в более широком диапазоне значений данного параметра, чем отбор по не ограниченному полом признаку, описываемый классической моделью отбора для случая, когда выживаемость и плодовитость особи определяются только ее собственным генотипом вне зависимости от пола. Известно, что наличие возрастной или стадийной структуры в популяции значительно увеличивает шансы сохранения генетического разнообразия в нестационарной среде. Расширение предложенной модели отбора на популяцию с двумя стадиями развития позволило показать, что полиморфизм по размеру помета возможен в еще более широких границах значений рассматриваемого параметра.
DOI: 10.31857/S0016675821020156
НОВАЯ ДЕЛЕЦИЯ мтДНК МЫШИ ЛИНИИ BALB/c
Инcтитут теоpетичеcкой и экcпеpиментальной биофизики Российской академии наук, Московская обл., Пущино, 142290 Россия; e-mail: valery_a@rambler.ru
В тканях головного мозга, селезенки, сердца и периферической крови самца мыши линии BALB/c выявлена новая крупномасштабная делеция митохондриальной ДНК размером 7653 пн.
DOI: 10.31857/S0016675821020028
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 2 – 2021 г.
Polymorphism, Molecular Characteristics of LGB Gene in River and Swamp Buffalo (Bubalus bubalis)
1 Faculty of Animal Science and Technology, Yunnan Agricultural University, Kunming, Yunnan, 650201 China
2 Teaching Demonstration Center of the Basic Experiments of Agricultural Majors, Yunnan Agricultural University, Kunming, Yunnan, 650201 China
Correspondence to Y.W. Miao
Beta-lactoglobulin (β-LG) is the major whey protein associated with lactation traits in ruminants and has a potential impact on human health. So far, the polymorphisms and molecular characteristics of buffalo LGB gene have not been well understood. In this study, the complete coding sequence (CDS) of buffalo LGB were isolated and its polymorphisms were detected using direct sequencing of PCR product. The CDS of LGB gene for river and swamp buffalo was 543 nucleotides in length, encoding a peptide with 180 amino acid residues. A total of eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) was identified in the CDS of LGB gene in two types of buffalo. Among them, c.46G>A and c.131C>T were non-synonymous, which led to an amino acid substitution from Ala to Thr at the 16th position of the signal peptide and a p.Ala26Val substitution in the mature peptide of buffalo β-LG, respectively. The prediction showed that the p.Ala26Val may affect the function of buffalo β-LG. Seven LGB haplotypes were defined based on the SNPs observed in buffalo, and accordingly, two variants and two synonymous variants of buffalo β-LG were inferred, named variant A, A1, A2 and B, respectively. All the variants determined in buffalo did not exist in the animals of Bos genus. The sequence alignment of β-LG mature peptide showed that there were two different amino acids (p.Ile1Leu and p.Val162Ile) between buffalo and the animals of Bos genus. The signal peptide of buffalo β-LG was two amino acids longer than that of Bos genus and there was an differential amino acid at the 13th position of signal peptide, which may lead to different functions of signal peptide between buffalo and Bos genus. The hydrophilicity of buffalo β-LG variants A and B were slightly different, and their physicochemical characteristics were similar to those of cattle β-LG B. The mature peptides of β-LG in buffalo and Bos genus had a lipocalin domain, which revealed that they had the same function. This study will give us new insights into the variation, physicochemical characteristics and biological function of buffalo LGB gene.
DOI: 10.1134/S1022795421020034
A Powerful Adaptive Cauchy-Variable Combination Method for Rare-Variant Association Analysis
Department of Statistic, School of Mathematical Sciences, Heilongjiang University, Harbin, 150080 P.R. China
Correspondence to Y. Zhou
Set-based association analysis has emerged as a popular tool for testing the association of rare variants within a genomic region with complex diseases. However, when only a small proportion of variants are causal, combining the association signals of multiple markers within a genomic region may cause noise due to the inclusion of non-causal variants, which usually decreases the power of a test. Besides, the existing set-based methods are sensitive to the genetic architecture. Therefore, we extend the aggregated Cauchy association test (ACAT) and propose an adaptive Cauchy-variable combination method (AAC). The AAC method adaptively combines Cauchy-variables transformed from variant-level P-values by using the optimal number of P-values that is determined by the data; the AAC method can remove variants with larger P-values. Extensive simulation studies and Genetic Analysis Workshop 19 real data analysis show that AAC is more powerful than the other comparative methods when only a small proportion of variants are causal. And AAC is robust to the varied genetic architecture. In addition, the AAC method may use summary statistics, without requiring the original genotypic and phenotypic data.
DOI: 10.1134/S1022795421020125