Аннотации статей. Том 56, 2020 г., № 12
ОЦЕНКА АКТУАЛЬНОСТИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA У ПАЦИЕНТОВ СО ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ ЯИЧНИКА И МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
1 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, 119435 Россия; e-mail: lera.lemeschko@yandex.ru
2 Научно-исследовательский финансовый институт, Москва, 127006 Россия
3 Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи, Москва, 109028 Россия
4 Санкт-Петербургский государственный химико-фармацевтический университет Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург, 197376 Россия
Генетическая предрасположенность является одним из основных факторов риска развития рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Нами был проведен анализ эпидемиологии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в российской популяции и проанализирована отечественная и международная клиническая практика молекулярно-генетического тестирования пациентов с РМЖ и/или РЯ на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эффективность выявления мутаций во многом зависит от выбранной технологии молекулярно-генетического тестирования (МГТ). Наиболее распространенными в российской популяции BRCA-мутациями являются 5382insC, 4153delA, 185delAG, 300T>G (в гене BRCA1) и 6174delT (в гене BRCA2). Сравнение отечественных и зарубежных клинических рекомендаций показало, что область применения результатов МГТ на BRCA-мутации в международной клинической практике шире, чем в российской. Важным вопросом для клинической практики является выбор технологии МГТ. Основным преимуществом технологии NGS является возможность определения мутации в любой части генов BRCA1/2.
DOI: 10.31857/S0016675820100070
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ У РАСТЕНИЙ
1 Агрофизический научно-исследовательский институт, Санкт-Петербург, 195220 Россия; e-mail: yuv_chesnokov@agrophys.ru
2 Федеральный научный центр кормопроизводства и агроэкологии им. В.Р. Вильямса, Московская область, Лобня, 141055 Россия
3 Всероссийский научно-исследовательский институт лекарственных и ароматических растений, Москва, 117216 Россия
В обзоре рассматриваются вопросы возможного применения морфологических генетических маркеров у растений. Даются определения и терминология таких понятий как “маркер”, “фенотип”, “генотип”, “эпигенотип” и “генетический маркер”. Приводятся свойства и отличительные особенности генетических маркеров. Приводится описание некоторых мутантных маркерных форм и рассматривается целесообразность создания и применения коллекций мутантных маркерных форм для их практического использования в генетике и селекции сельскохозяйственных растений. Указывается, что главными источниками генотипической изменчивости, основой, отражением и проявлением которой служит полиморфизм, в том числе маркерный, проявляющийся не только на морфологическом, но и на биохимическом или молекулярном уровнях, являются мутации и рекомбинации. Отмечаются роль и значение первых фенотипических генетических маркеров, полученных у плодовой мушки Drosophila посредством методов экспериментального мутагенеза, что позволило Т. Моргану с коллегами установить точное месторасположение генов на группах сцепления и на основе этого составить первые генетические “карты” хромосом дрозофилы. Основные недостатки морфологических генетических маркеров связаны с тем, что они немногочисленны и подвержены влиянию факторов окружающей среды или зависят от стадии развития растения либо его органа или ткани, в которых они обнаружены. Кроме того, они не покрывают весь геном, а располагаются в определенных геномных локусах, в которых сосредоточены гены. Это означает, что использовать морфологические маркеры, не покрывающие весь геном, в целях геномного генотипирования или установления генетических дистанций в полной мере не представляется возможным. Однако несмотря на эти исключения, морфологические маркеры до сих пор остаются актуальным и весьма полезным научным инструментом в генетико-селекционной практике. Многие из этих маркеров генетически сцеплены с важными хозяйственно значимыми и агрономическими признаками, что позволяет значительно удешевить и упростить получение новых генетически- и селекционно-значимых форм. Отмечается, что проблема генетического анализа хозяйственно ценных признаков может быть полем деятельности для дальнейшей методической оптимизации и “наведения мостов” между классической и молекулярной генетикой и селекцией растений, а также другими биологическими дисциплинами.
DOI: 10.31857/S0016675820120048
ПОЛНОГЕНОМНЫЙ МУТАГЕНЕЗ В МЫШАХ: В ПОИСКАХ ГЕНОВ, РЕГУЛИРУЮЩИХ ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ВОСПАЛЕНИЕ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”, Сочи, 354349 Россия; e-mail: * astrakhantsevairina@gmail.com , ** sergei.nedospasov@gmail.com
2 Институт биологии и биомедицины, Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского, Нижний Новгород, 603950 Россия
3 Институт цитологии Российской академии наук, Санкт-Петербург, 194064 Россия
4 Институт нейронаук, Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского, Нижний Новгород, 603950 Россия
5 Институт клеточной биологии и нейробиологии, медицинский факультет Шарите, Берлин, 10117 Германия
6 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119992 Россия
7 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Полногеномный мутагенез с помощью N-этил-N-нитрозомочевины (ENU) позволяет достаточно эффективно вносить мутации в геном сперматогониальных клеток млекопитающих. Это свойство используется для получения животных с фенотипами, связанными с патологией различных функциональных систем организма. В частности, с помощью этой методологии удалось выявить молекулярные механизмы иммунного ответа, выявить гены, регулирующие развитие различных органов, и т.п. В ми-ниобзоре проведен анализ генетических исследований иммунологических и воспалительных реакций в мышах, подвергнутых ENU-мутагенезу, которые привели к важным открытиям регуляции основных сигнальных путей врожденного и адаптивного иммунитета.
DOI: 10.31857/S0016675820120024
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТНОШЕНИЯ ВИДОВ Oxytropis СЕКЦИИ Arctobia СЕВЕРО-ВОСТОКА АЗИИ ПО ДАННЫМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ МЕЖГЕННЫХ СПЕЙСЕРОВ ХЛОРОПЛАСТНОГО И ITS ЯДЕРНОГО ГЕНОМОВ
1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: kholina@biosoil.ru
2 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия
Три межгенных спейсера (psbA–trnH, trnL–trnF, trnS–trnG) хлоропластной ДНК (хпДНК) и внутренний транскрибируемый спейсер ядерной рибосомальной ДНК (ITS рДНК) использованы для изучения генетического разнообразия и филогенетических отношений видов Oxytropis czukotica, O. exserta, O. gorodkovii, O. kamtschatica, O. mertensiana, O. nigrescens, O. pumilio, O. revoluta и O. susumanica секции Arctobia рода Oxytropis. По данным хпДНК большинство популяций характеризуются низким и средним гаплотипическим (h изменяется от 0.154 до 0.583) и низким нуклеотидным (π изменяется от 0.0002 до 0.0050) разнообразием. Анализ генеалогических связей хлоротипов показал четкое разделение исследуемых таксонов и генетическую близость O. nigrescens с O. susumanica и O. kamtschatica с O. exserta, последние два наиболее дивергированы от всех других. У O. czukotica выявлено три риботипа ITS рДНК, у O. nigrescens и O. susumanica – один общий риботип, у всех остальных – по одному индивидуальному риботипу. По данным нуклеотидного полиморфизма маркеров двух геномов подтвержден видовой статус таксонов O. czukotica, O. gorodkovii и O. pumilio. Мы предполагаем, что O. susumanica является внутривидовым таксоном O. nigrescens. Выявленные генетическое сходство и различия O. revoluta, O. exserta, O. kamtschatica и их филогенетические связи не соответствуют делению секции Arctobia на подсекции, поэтому необходимы дополнительные комплексные исследования.
DOI: 10.31857/S0016675820120097
ПОКАЗАТЕЛИ КАЧЕСТВА ЗЕРНА ОЗИМОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ И РОЛЬ В ЭТОМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ, СВЯЗАННЫХ С УГЛЕВОДНЫМ КОМПЛЕКСОМ ЭНДОСПЕРМА
Белгородский федеральный аграрный научный центр Российской академии наук, Белгород, 308001 Россия; e-mail: v.netsvetaev@yandex.ru
Исследовали особенности показателей качества зерна мягкой озимой пшеницы под действием генов ha/Ha (hard vs. Soft), обусловливающих твердозерность vs. мягкозерность, а также генотипов по генам Wx-A1, Wx-B1, Wx-D1, формирующих амилозный или амилопектиновый тип крахмала эндосперма. Установлено влияние внешних условий среды в период созревания зерна на формирование этих показателей у разных генотипов пшеницы. Показано, что мягкозерность в сравнении с твердозерностью и амилопектиновыми формами приводит к значительному уменьшению водопоглотительной способности зерна (ВПС). Среда сказывается на вариации этого признака у амилозных генотипов, но не оказывает влияния на ВПС у амилопектиновых форм. Различия по твердозерности влияли на показатель “глютен”, но продемонстрировали отсутствие реакции на внешнюю среду. Не обнаружено наследственного воздействия на этот индекс генотипов, отличающихся генами Wx. На формирование данного индекса обнаружено действие внешней среды. Вязкость и ретроградация имеют существенно более низкие показатели у амилопектиновых форм по сравнению с амилозными в годы благоприятные для созревания зерна пшеницы. При повышенной влажности в этот период различия между данными группами генотипов нивелируются и имеют очень низкие индексы вязкости и ретроградации. Различия в твердозерности не сказывались на данных показателях качества, в отличие от факторов среды. Индекс “амилаза” у амилопектиновых форм был стабильным по годам и не варьировал в этой группе генотипов, а также не отличался от амилозных генотипов. Группы сортов амилозного типа по этому показателю реагировали на условия среды. Для идентификации амилопектиновых генотипов можно использовать индекс “вязкость” в годы, когда период созревания зерна озимой пшеницы по погодным условиям благоприятен.
DOI: 10.31857/S0016675820120115
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА ПОРОД СЕВЕРНОГО ОЛЕНЯ (Rangifer tarandus) И ИХ ДИКОГО ПРЕДКА С ПОМОЩЬЮ НОВОЙ ПАНЕЛИ STR-МАРКЕРОВ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * stolpovsly@mail.ru , ** gulsvi@mail.ru
2 ООО “ГОРДИЗ”, Москва, 121205 Россия
3 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
4 Северо-Западный центр междисциплинарных исследований проблем продовольственного обеспечения,
Санкт-Петербург, 196608 Россия
5 Федеральный исследовательский центр комплексного изучения Арктики им. академика Н.П. Лаверова Российской академии наук, Нарьян-Марский филиал, Нарьян-Мар, 166004 Россия
6 Якутская государственная сельскохозяйственная академия, Якутск, 677007 Россия
7 Национальный союз оленеводов, Москва, 107078 Россия
8 Научно-исследовательский институт сельского хозяйства и экологии Арктики Красноярского научного центра Сибирского отделения Российской академии наук, Норильск, 663305 Россия
9 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
Для изучения генетической дифференциации и филогении пород и популяций северного оленя (Rangifer tarandus L.) разработана тест-система, основанная на мультиплексном ПЦР-анализе 16 высокополиморфных STR-маркеров: Rt6, BMS1788, Rt30, Rt1, Rt9, FCB193, Rt7, BMS745, С143, Rt24, OheQ, С217, С32, NVHRT16, T40 и C276. С помощью разработанной тест-системы исследованы 397 животных из 11 выборок, четыре из которых относятся к диким формам северного оленя, а остальные представляют ненецкую, эвенскую и эвенкийскую породы, разводимые в различных климатических зонах РФ. Для 16 микросателлитных локусов идентифицировано 204 аллеля, некоторые из них могут считаться породо-специфичными. Установлено, что более 70% уникального аллелофонда сосредоточены в диких популяциях северных оленей. Статистический анализ микросателлитных данных показал, что разработанная тест-система является эффективным инструментом для идентификации доместицированных и диких форм северного оленя, тестирования породной принадлежности животных и определения миграционных потоков вида на обширной территории их обитания.
DOI: 10.31857/S0016675820120139
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ CYP2C9, CYP4F2, VKORC1 В ПОПУЛЯЦИИ БУРЯТ
1 Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: sambialova95@mail.ru
2 Республиканская клиническая больница им. Н.А. Семашко, Улан-Удэ, 670031 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
Охарактеризована распространенность генотипов и аллелей по полиморфным локусам rs1799853 (430C>T) и rs1057910 (A1075C) гена CYP2C9, rs2108622 (1347C>T) гена CYP4F2, rs9923231 (1639G>A) гена VKORC1 в популяции бурят. Выборка включала 197 человек, из них мужчин – 37.1% (n = 73), женщин – 62.9% (n = 124). Средний возраст обследованных – 57.51 ± 10.88 лет. Для идентификации генотипов по изученным полиморфным локусам использовали метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РТ-ПЦР). Частота минорных аллелей *2,*3 гена CYP2C9 составила 2.03 и 3.05% соответственно. Аллель T гена CYP4F2 наблюдался с частотой 31.22%, частота обнаружения аллеля A гена VKORC1 составила 85.28%. Полученные данные по частоте аллелей изученных генов имеют значение для оптимизации фармакотерапии варфарина в популяции бурят.
DOI: 10.31857/S0016675820120127
ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ SOD1, SOD2 И SOD3 С ДОЛГОЛЕТИЕМ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: danivera@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
Впервые проведено исследование генетических факторов долголетия в распространенных этнических группах 2511 жителей Республики Башкортостан – русских, башкир и татар. Изучены полиморфные маркеры генов ферментов антиоксидантной защиты SOD1 (rs2070424), SOD2 (rs4880) и SOD3 (rs1799895). Выявлен этноспецифический характер распределения частот генотипов между группами башкир и русских (rs2070424 гена SOD1, Р = 0.003), а также между татарами и группами русских и башкир (rs4880 гена SOD2, Р < 0.001 и 0.035 соответственно). Обнаружены ассоциации полиморфных маркеров генов SOD с возрастом. Среди русских шансы достижения возраста долголетия выше у носителей генотипа SOD1*А/А (OR = 1.025, Р = 0.001) и ниже у носителей генотипов SOD1*А/G (OR = 0.975, Р = 0.001) и SOD2*А/А (OR = 0.985, Р = 0.002). У татар, мужчин в возрасте от 22 до 89 лет, снижается вероятность встречаемости генотипов SOD2*A/A (OR = 0.989, Р = 0.029) и SOD2*V/V (OR = 0.985, Р < 0.001) и повышается вероятность встречаемости генотипа SOD2*A/V (OR = 1.023, Р < 0.001). Анализ сочетаний генотипов и/или аллелей исследуемых полиморфных локусов выявил 12 паттернов, ассоциированных с долголетием в этнической группе татар. Аллели SOD1*А и SOD3*С присутствуют в большинстве комбинаций. Полиморфный маркер rs4880*SOD2 оказался определяющим для достижения долголетия: комбинации, включающие генотип SOD2*V/V, ассоциированы с низкими (OR ≤ 0.45, PFDR ≤ 0.0003), а сочетания с генотипом SOD2*A/V – с высокими шансами достижения долголетия (OR ≥ 2.92, PFDR ≤ 1.24 × 10–6).
DOI: 10.31857/S0016675820120061
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА VEGFA И ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА: ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ В АССОЦИАЦИЯХ ГЕНА С ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К БОЛЕЗНИ
1 Курский государственный медицинский университет, Курск, 305041 Россия; е-mail: * medvedevamariakgavm@yandex.ru , ** polonikov@rambler.ru
2 Курский государственный медицинский университет, Научно-исследовательский институт генетической и молекулярной эпидемиологии, Курск, 305041 Россия
Полиморфные варианты гена сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGFA) представляют собой привлекательные объекты для генетических исследований ишемической болезни сердца (ИБС) в связи с вовлеченностью гена в регуляцию ангиогенеза, миграции и пролиферации эндотелиальных клеток. Изучены ассоциации четырех SNPs rs3025039, rs833061, rs3025000 и rs833068 гена VEGFA с риском развития ИБС в Центральной России. Генотипирование SNPs проводилось на генетическом анализаторе MassARRAY Analyzer 4. Установлено, что генотипы С/Т-Т/Т rs3025039, Т/С-Т/Т rs833061 и Т/Т rs3025000 ассоциированы с развитием ИБС только у мужчин (P ≤ 0.05). Гаплотипы H3 (rs833061-T–rs833068-A–rs3025000-T–rs3025039-C) и H2 (rs833061-T–rs833068-G– rs3025000-C–rs3025039-С) были ассоциированы с пониженным риском развития ИБС у мужчин, P = 0.01 и 0.05 соответственно. Напротив, у женщин гаплотип H4 (rs833061-C–rs833068-G– rs3025000-C–rs3025039-T) был ассоциирован с повышенным риском развития ИБС (P = 0.01). Анализ неравновесия по сцеплению между SNPs, стратифицированный по полу, позволил установить, что аллель rs833061-T находится в отрицательном неравновесии по сцеплению (LD) с аллелями rs833068-G и rs3025000-C у мужчин и положительном LD у женщин (P = 2.0 × 10–16), тогда как SNP rs3025039 находился в слабом положительном LD с SNP rs3025039 у мужчин. Анализ базы данных miRBase позволил установить, что аллель rs3025039-Т образует сайт связывания для микроРНК hsa-mir-591, которая может подавлять трансляцию гена VEGFA путем блокирования и деградации ДНК-транскриптов. Анализ геномно-транскриптомных данных портала GTEx показал, что гаплотипы, ассоциированные с ИБС, связаны с изменением экспрессии гена VEGFA. Впервые были установлены пол-специфические особенности неравновесия по сцеплению между SNPs гена VEGFA и их взаимосвязь с предрасположенностью к ИБС вызывает интерес и требует дальнейшего изучения.
DOI: 10.31857/S0016675820120103
ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ МЕГАПОЛИСА ПО ЭТНИЧЕСКОМУ ПРИЗНАКУ В СВЯЗИ С ПРОБЛЕМОЙ СОЗДАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БАЗ ДАННЫХ. МОСКВА
Институт обшей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * palesa@yandex.ru , ** e-mail: okurbat@list.ru
На основе материалов Всероссийской переписи населения 2010 г. по г. Москва, проведен анализ неравномерности расселения этнических групп по городской территории. Построены карты, отражающие “этническую топографию” мегаполиса. Используя признак “национальность” как “квазигенетический” маркер, получены оценки уровня территориальной подразделенности популяции мегаполиса для двух уровней популяционной структуры: для уровня крупных административно-территориальных единиц (округов) Fst = 0.129 × 10–2; для уровня мелких административно-территориальных единиц (районов) Fst = 0.742 × 10–2. Выявлены районы города, характеризующиеся наибольшим этническим разнообразием. Проведен анализ изменения этнической топографии Москвы за более чем вековой период. Результаты исследования целесообразно учитывать при формировании баз данных для целей ДНК-идентификации в популяции Москвы.
DOI: 10.31857/S0016675820120073
ГРУЗ И РАЗНООБРАЗИЕ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СРЕДИ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ КИРОВСКОЙ ОБЛАСТИ
1 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва, 115522 Россия; е-mail: renazinchenko@mail.ru
2 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко, Москва, 105064 Россия
Представлены результаты изучения груза и разнообразия моногенных форм наследственной патологии (МНП) среди детского населения 11 районов Кировской обл. (КО), полученные в процессе генетико-эпидемиологического исследования региона. Численность тотально обследованного населения КО 286616 (включая 37348 детей – 13.03%), преимущественно русские (88.1%). Разнообразие МНП составило 91 заболевание (287 больных из 255 семей): 50 с АД-типом наследования (153 больных из 129 семей), 33 с АР (107 больных из 104 семей) и восемь нозологий с Х-сцепленные (27 больных из 22 семей). Все заболевания встречались в ранее обследованных популяциях РФ. Девять форм МНП выявлены с распространенностью чаще, чем 1 : 5000: АД наследственная моторно-сенсорная нейропатия (21.42/100000), АД вульгарный ихтиоз (83.00/100000), АД врожденный птоз (24.10/100000), АД врожденная катаракта (29.45/100000), АД синдактилия, тип 1 (24.10/100000), АР недифференцированная умственная отсталость (26.76/100000), АР микроцефалия с олигофренией (50.87/100000), АР врожденная катаракта (26.78/100000), АР несиндромальная нейросенсорная тугоухость (58.91/100000). Средняя распространeнность МНП среди детского населения КО составила 1 : 130 детей, с вариацией от 1 : 236 детей в Вятско-Полянском р-не до 1 : 51 детей в Сунском. На основании проведенных корреляций между показателями груза и значениями Fst предположены причины выявленной дифференциации между районами.
DOI: 10.31857/S0016675820120152
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 12 – 2020 г.
Genome-Wide Identification and Expression Profiling of Starch-Biosynthetic Genes in Common Wheat
1 National Engineering Laboratory for Wheat and Maize and Key Laboratory of Wheat Biology and Genetic Improvement in North Yellow and Huai River Valley, Ministry of Agriculture, Crop Research Institute, Shandong Academy of Agricultural Sciences, Jinan 250100, China
Correspondence to J. Guo or J. Song
Starch is synthesized through coordinated interactions of a suite of biosynthetic enzymes, including ADP-glucose pyrophosphorylases (TaAGP), granule-bound starch synthases (TaGBSS), starch synthases (TaSS), starch branching enzymes (TaSBE), and starch degradation enzymes (TaDBE). The genes involved in starch biosynthesis have not been extensively studied in common wheat. In an effort to isolate the sequences of genes responsible for starch biosynthesis in common wheat, we identified 57 genes. These genes included two types of TaAGPL located on wheat homoeologous groups 1 and 5; two types of TaAGPS located on groups 5 and 7; TaGBSSI located on chromosomes 4A, 7A, and 7D; TaGBSSII located on group 2; two types of TaISA located on groups 5 and 7; TaPUL located on group 7; three types of TaSBE located on groups 2 and 7; TaSSI located on group 7; TaSSII-1 located on group 1; TaSSII-2 located on group 6; TaSSII-3 located on group 7; TaSSIII-1 located on group 2; TaSSIII-2 located on group 1; and TaSSIV located on group 1. Wheat group 7 had the largest number of these genes. Phylogenetic analysis indicated that common wheat was closely related to Brachypodium, but relatively distant from rice and Sorghum. In silico expression-analysis in different tissues revealed that most of the genes were highly expressed in reproductive tissues, but expression was relatively low in all other tissues. Twelve genes (TaGBSSII-2, TaISA-5, TaSBE-2.1 and TaISA-7) were up-regulated after drought stress for 6 h, and only six genes (TaPUL-7 and TaISA-7) were up-regulated after heat stress for 6 h. This information will be useful for genetic manipulation of starch-biosynthesis genes to develop improved cultivars with high yield and good quality.
DOI: 10.1134/S102279542012008X
HaYABBY Gene Is Associated with the Ffloral Development of Ligulate-Like Tubular Petal Mutant Plants of Sunflower
Key Laboratory of Southwest China Wildlife Resources Conservation (Ministry of Education),College of Life Sciences, China West Normal University, Nanchong, 6371009, Sichuan, China
Correspondence to J. Zou
As an ornamental organ, petal plays an important role in attracting insect pollination, it’s development attracts the attention of many researchers. In this study, a sunflower mutant line with ligulate-like tubular petal (lpm) was screened out, and its disc tubular florets were characterized with elongated ligulate-like petals, longer filaments size, fewer anthers and lower seed setting rate, compared with wide type (WT) plants. From the suppression subtractive hybridization library constructed using inflorescence of lpm and WT plants, the HaYABBY was identified with expressing differentially. The cDNA and structural sequences of HaYABBY gene were 997 bp and 4339 bp, respectively, encoding a peptide with 219 amino acids. The analysis of HaYABBY expression showed that it presented higher transcription level in flower than root, stem and leaf of sunflower. The expression level of YABBY in disc florets of lpm was significantly higher than those of WT, especially at early floral developmental stage. The results suggested that HaYABBY could impact the floral development at early stage, particularly on petal elongation and floral symmetry morphogenesis in sunflower. Furthermore, the results implied that HaYABBY would be involved in the regulation of reproductive system development and affect their fertility. Our findings will provide some insight to understand the regulating network of floral development in sunflower, and help to cultivate new sunflower varieties with high ornamental value.
DOI: 10.1134/S1022795420120145
Sequence-Based Structural and Evolution of Polymorphisms in Bovine Toll-Like Receptor2 Gene in Dhanni and Jersey Cattle Bbreeds. Genetic polymorphisms in bovine TLR2
1 Department of Biotechnology, Virtual University of Pakistan, Lahore 54000, Pakistan
2 Department of Biology, Virtual University of Pakistan, Lahore 54000, Pakistan
3 Department of Zoology, Government College University, Lahore 54000, Pakistan
4 Department of Molecular Biology, Virtual University of Pakistan, Lahore 54000, Pakistan
Correspondence to M.E. Babar
Host defense against infectious disease is a tormenting task considering not only the enormous pathogens diversity, but also their rapid genome replication and mutation rates. Front line and anti-microbial defense is accomplished by the innate immune system with the help of pattern recognition receptors (PRRs) such as Toll-like receptors (TLRs) in prompt pathogens detection. In this study, distribution of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in TLR2 gene was studied in two cattle breeds Dhanni and locally adapted exotic Jersey. The complete sequences of TLR2 gene composed of 5’UTR 136bp, coding sequence 2355 bp and 3’UTR 1316 bp. Phylogenetic analysis revealed clustering of Dhanni with Bos indicus and Jersey with Bos taurus as the nearest neighbor. Sequencing of TLR2 in Dhanni cattle showed the occurrence of 35 variable sites within coding region including 37% non-synonymous and 63% synonymous, while in Jersey cattle, 21 SNPs were identified within coding region including 48% non-synonymous and 52% synonymous. Mostly SNPs fell within the leucine-rich repeats (LRR) of extracellular domain, regions responsible for ligand recognition. The ratio of dS/dN substitutions was < 1 at polymorphic-sites indicating purifying selection. The SNPs at position 681 (p.Leu227Phe in Jersey) and 521(p.Thr174Ile in Dhanni) were presumed to have possible damaging or functional altering effect. The predicted bovine TLR2 is a solenoid-like (coil-like) built from 20 LRRs bend into a horseshoe shaped structure. The polymorphisms in TLR2 can be useful in future research exploring its role in immunity and may be used as markers for disease resistance under selective breeding.
DOI: 10.1134/S1022795420120030