Аннотации статей. Том 55, 2019 г., № 12
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И ГЕНОМНАЯ ОСНОВА АГРЕССИВНОГО ПОВЕДЕНИЯ ЧЕЛОВЕКА
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dragovich@vigg.ru
К генетическим и геномным исследованиям агрессивного поведения проявляется большой интерес как в клинической медицине, что связано с направлением лечения пациентов с различными формами расстройств личности и психики, так и в правоохранительных органах, особенно в сфере прогнозирования преступлений разной силы тяжести. Кроме того, генетические исследования агрессивного поведения имеют огромный резонанс в сфере общественных и семейных отношений, затрагивая проблему отношения к ребенку в семье и обществе с самого раннего возраста. На эту тему публикуется огромное множество работ. В нашей обзорной статье рассматриваются исследования, связанные с генетической основой агрессивного/антисоциального поведения, данные молекулярно-генетических ассоциаций и метаанализов. Рассматриваются вопросы взаимодействия генотипа и окружающей (социальной) среды человека, эпигенетические механизмы реализации генотипа.
DOI: 10.1134/S001667581909 0054
СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ВОЗРАСТА В КРИМИНАЛИСТИКЕ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: sergey.bruskin@gmail.com
В данной статье представлен обзор современных молекулярно-генетических методов определения возраста индивидуума на основе анализа образцов различных тканей. Приведены данные по определению возраста: по скорости накопления мутаций в митохондриальной ДНК, по длине теломер, по частоте повторов ДНК, по анализу изменений экспрессии генов, по оценке уровней метилирования ДНК. Анализ рассмотренных источников позволяет сделать вывод, что наиболее перспективным направлением исследований с целью увеличения точности предсказания возраста в условиях ограниченного количества и качества исходного материала является оценка профилей метилирования образцов. Разработка новых математических моделей позволит увеличить точность и снизить среднюю ошибку предсказания.
DOI: 10.1134/S0016675819120154
ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ХОЗЯЙСТВЕННО ПОЛЕЗНЫХ ПРИЗНАКОВ И ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ ДРЕВНИХ ОВЕЦ
1 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: * aa_kechin@niboch.nsc.ru, ** a.a.kechin@gmail.com
2 Новосибирский государственный университет, кафедра молекулярной биологии и биотехнологии, Новосибирск, 630090 Россия
3 Новосибирский государственный университет, кафедра клинической биохимии, Новосибирск, 630090 Россия
4 Алтайский государственный университет, кафедра археологии, этнографии и музеологии, Барнаул, 656049 Россия
5 Алтайский государственный университет, кафедра политической истории, национальных и государственно-конфессиональных отношений, Барнаул, 656049 Россия
Овца считается одним из первых одомашненных животных. История ее доместикации и распространения насчитывает около 10 тыс. лет, в течение которых популяции овец изменялись как внешне, так и на генетическом уровне. Авторами разработана система из 49 олигонуклеотидных праймеров для исследования с помощью таргетного секвенировавния локусов, используемых в филогенетическом анализе или ассоциированных с хозяйственно полезными признаками. Всего были приготовлены и секвенированы на приборе MiSeq (Illumina) NGS-библиотеки для 48 образцов, для 40 из которых удалось определить филогенетические линии: 28 относились к материнской линии B, 10 – к линии A и по одному образцу – к линиям C и D. Исследование генов, ассоциированных с хозяйственно полезными признаками, выявило образцы с нуклеотидными заменами в гене MC1R, приводящими к черному окрасу шерсти: два образца – c.218T>A, один – c.361G>A и два – обе замены одновременно; а также один образец с заменой в гене GDF8, связанной с мышечной гипертрофией и один – с заменой в гене TYRP1, ассоциированной с коричневым окрасом шерсти. Полученные данные подтверждают высокое генетическое разнообразие овец юга Западной Сибири в конце III и начале II тыс. до н.э. и применимость таргетного секвенирования для исследования образцов архивной ДНК.
DOI: 10.1134/S0016675819120075
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА C3435T (rs1045642) ГЕНА MDR1 С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА У РУССКИХ ЖЕНЩИН ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ
1 Курский государственный медицинский университет, Научно-исследовательский институт генетической и молекулярной эпидемиологии, Курск, 305004 Россия; е-mail: olga.bushueva@inbox.ru
2 Курский областной клинический онкологический диспансер, Курская область, х. Кислино, 305524 Россия
3 Курский государственный медицинский университет, кафедра биологии, медицинской генетики и экологии, Курск, 305004 Россия
4 Белгородский национальный исследовательский университет, кафедра фармакологии и клинической фармакологии, Белгород, 308015 Россия
5 Курский государственный медицинский университет, кафедра онкологии, Курск, 305004 Россия
6 Курский государственный медицинский университет, кафедра хирургических болезней № 2, Курск, 305004 Россия
7 Белгородский национальный исследовательский университет, кафедра медико-биологических дисциплин, Белгород, 308015 Россия
Цель настоящей работы – изучение ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов rs1045642 гена MDR1 и rs1799930 NAT2 с риском развития колоректального рака (КРР) в популяции Центральной России. Образцы ДНК были получены от 178 пациентов с КРР (87 мужчин, 91 женщина) и 327 и практически здоровых индивидов соответствующего возраста (179 мужчин, 148 женщин). Генотипирование проводили с помощью ПЦР в режиме “реального времени”. Для анализа ассоциаций исследуемых SNP с риском КРР использовался регрессионный анализ. Обнаружили, что rs1045642 MDR1 связан с повышенным риском КРР после коррекции на пол, возраст и курение (OR = 1.41, 95% CI = 1.09–1.83; P = 0.008). Стратифицированный по полу анализ выявил, что полиморфный вариант rs1045642 MDR1 связан с повышенным риском КРР только у женщин (OR = 1.62, 95% CI = 1.11–2.35; P = 0.01). У мужчин связи между rs1045642 MDR1 и КРР обнаружено не было. Выявили ассоциацию rs1045642 MDR1 с повышенным риском развития колоректального рака у русских женщин Центральной России.
DOI: 10.1134/S0016675819120099
АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В МЕТАБОЛИЗМЕ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДОВ, С РАЗВИТИЕМ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: * fedorova-y@yandex.ru, ** carunas@list.ru
2 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа, 450076 Россия
3 Башкирский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии, кафедра детских болезней, кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины, Уфа, 450000 Россия
Бронхиальная астма (БА) – распространенное тяжелое и инвалидизирующее многофакторное заболевание. До 50–60% различий в чувствительности к терапии у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Проведено исследование полиморфных вариантов четырех генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у пациентов с БА и здоровых индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности: rs37973 гена глюкокортикоид-индуцированного транскрипта 1 (GLCCI1), rs2305089 гена транскрипционного фактора Т (ТBXT), rs10044254 гена белка, содержащего лейцин-богатые повторы и F-box-домен (FBXL7), rs11123610 гена аллантоиказы (ALLC). Установлено, что у татар аллель rs37973*G гена GLCCI1 является маркером повышенного риска развития БА с неконтролируемым течением, а снижение показателей спирографии отмечено у пациентов с генотипами rs37973*AG и rs37973*GG гена GLCCI1, по сравнению с детьми, носителями генотипа rs37973*AA. У башкир маркером повышенного риска развития заболевания является аллель rs2305089*T полиморфного варианта гена TBXT.
DOI: 10.1134/S001667581912004X
СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ATP7B У РОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ С БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЬСОНА–КОНОВАЛОВА
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: bayazguln@yandex.ru
2 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
3 Дальневосточный государственный медицинский университет, кафедра неврологии и нейрохирургии, Хабаровск, 680000 Россия
4 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, кафедра анестезиологии и реаниматологии, Санкт-Петербург, 191015 Россия
Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в организме. Молекулярно-генетической причиной болезни являются повреждения в гене ATP7B, кодирующем медь-транспортирующую АТФазу. Определены спектр и частоты мутаций в гене ATP7B. Поиск мутаций в гене ATP7B проведен с использованием всего спектра современных методов: аллель-специфичного лигирования для поиска частой мутации, массового параллельного секвенирования для поиска редких изменений гена и количественного лигирования (MLPA) для анализа числа копий всех экзонов гена ATP7B. Исследование частот и спектра мутаций гена ATP7B проведено на выборке образцов ДНК 431 российского больного, направленных в лабораторию для диагностики болезни Вильсона–Коновалова. Для оценки популяционных частот использовались образцы ДНК, выделенные из крови 1000 необследованных жителей различных регионов РФ. В результате работы определен спектр мутаций гена ATP7B у больных, проживающих на территории РФ. Всего выявлено 66 различных вариантов нуклеотидной последовательности в гене АТР7В: 42 описанных ранее патогенных вариантов и 24 встретившихся впервые. На долю самого частого патогенного варианта в гене ATP7B – миссенс-замены c.3207C>A у российских больных БВК приходится 50% аллелей с мутацией. Также чаще других встречались патогенные варианты: c.2403insC, c.3204delC, c.3036insC, c.3190G>A. Установлено ожидаемое число больных болезнью Вильсона–Коновалова в исследуемой выборке, оно составило 208 человек (из 431). Установить причину болезни удалось у 78% реальных больных гепатолентикулярной дегенерацией. Определена частота носительства болезни Вильсона–Коновалова, которая составила 1 на 50 жителей РФ (доверительный интервал от 1 : 42 до 1 : 63). Расчетная частота заболевания составляет 1 на 10000 россиян (доверительный интервал от 1 : 8333 до 1 : 12500).
DOI: 10.1134/S0016675819120026
ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ МЕГАПОЛИСА ПО ЭТНИЧЕСКОМУ ПРИЗНАКУ В СВЯЗИ С ПРОБЛЕМОЙ СОЗДАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БАЗ ДАННЫХ. САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
Институт обшей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * palesa@yandex.ru, ** okurbat@list.ru
На основе материалов Всероссийской переписи населения 2010 г. по г. Санкт-Петербургу проведен анализ неравномерности расселения этнических групп по административно-территориальным единицам города. Построены карты, отражающие “этническую топографию” мегаполиса. Используя признак “национальность” как “квазигенетический” маркер, получены оценки уровня территориальной подразделенности популяции мегаполиса для двух уровней популяционной структуры: для уровня крупных административно-территориальных единиц (районов) Fst = 0.310 × 10–2; для уровня мелких административно-территориальных единиц (округов) Fst = 0.659 × 10–2. Выявлены районы города, характеризующиеся наибольшим этническим разнообразием. Результаты исследования целесообразно учитывать при формировании баз данных для целей ДНК-идентификации в популяции Санкт-Петербурга.
DOI: 10.1134/S0016675819120051
РЕКОНСТРУКЦИЯ ГЕНОФОНДА УБЫХОВ СЕВЕРНОГО КАВКАЗА
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия; e-mail: balanovska@mail.ru
2 Биобанк Северной Евразии, Москва, 115201 Россия
3 Научный парк Санкт-Петербургского государственного университета, Санкт-Петербург, 198504 Россия
4 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
5 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, 350063 Россия
6 Компания “YFull Team”, Москва, 105523 Россия
7 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра картографии и геоинформатики, Москва, 119991 Россия
Ареал убыхского народа охватывал район современного Сочи и его окрестностей, гранича с ареалами абхазов и адыгейцев, но после Кавказской войны (после 1864 г.) незначительная часть уцелевших убыхов мигрировала в Турцию. Их язык является особой ветвью западно-кавказских (абхазо-адыгских) языков, и разными авторами то сближался с абхазской или с адыгской подгруппой, то выделялся как самостоятельная третья подгруппа. Все это делает убыхов важной, но генетически совершенно неизученной, частью системы кавказских генофондов. Собранная нами уникальная выборка (N = 36) включила в основном образцы из современной турецкой диаспоры убыхов. Их анализ по широкой панели маркеров Y-хромосомы (59 SNP и 17 STR-маркеров) выявил, что основными являются “общеевразийская” гаплогруппа R1a (19% генофонда убыхов) и гаплогруппа G2 (75% генофонда), характерная для абхазо-адыгских народов. В пределах гаплогруппы G2 мы выделили 14 ветвей и генотипировали 14 соответствующих маркеров, частоты 11 из которых введены в научный оборот впервые. Для сравнения привлечены полученные нашим коллективом данные о частотах тех же 14 маркеров G2 в 19 других популяциях Кавказа. И генетические расстояния, и картографирование наиболее частой субгаплогруппы убыхов (маркер YY1215 в позиции 8903699 сборки GRCh37, 50% генофонда убыхов) обнаружили генетическое сходство убыхов и адыгейцев. Генофонды других абхазо-адыгских народов находятся на значительно большем расстоянии от убыхов, близком к расстоянию до тюрков Северного Кавказа. Генофонд осетин обнаруживает мало общего с генофондом убыхов, что не подтверждает гипотезу аланского субстрата у убыхов. Генофонды других народов Кавказа и Закавказья (нахской, дагестанской и картвельской групп) не проявляют заметного генетического сходства с убыхами.
DOI: 10.1134/S0016675819090030
ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО МАРКЕРА 12S ДЛЯ РЕКОНСТРУКЦИИ ФИЛОГЕНИИ АКАНТОБДЕЛЛИД
1 Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск, 664003 Россия; e-mail: bolbatav@lin.irk.ru
2 Иркутский государственный университет, кафедра физико-химической биологии, Иркутск, 664003 Россия
На протяжении многих лет к решению спорных вопросов филогении применяются методы, основанные на молекулярном анализе консервативных участков генетического материала для расчета дивергенции организмов. В настоящей работе использован маркерный фрагмент гена 12S рРНК для уточнения филогенетического положения малоизученной фаунистической группы – древних пиявкоподобных паразитов рода Acanthobdella. Мозаичное сочетание признаков малощетинковых червей (Oligochaeta) и современных пиявок (Hirudinea) указывает на промежуточное эволюционное положение акантобделл. Полученные результаты позволяют говорить о хорошей применимости маркерного фрагмента 12S для филогенетического анализа на уровне родов и видов. Реконструированная нами филогенетическая история акантобделлид не согласуется с результатами ранних работ. Низкие статистические поддержки позволяют сделать заключение о непригодности маркера 12S для анализа филогении на надродовом уровне.
DOI: 10.1134/S0016675819080034
СКОРОСТЬ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНА ЦИТОХРОМА b СОГЛАСНО АНАЛИЗA НЕДАВНЕЙ (ОКОЛО 12000 лет) ИЗОЛЯЦИИ ГОЛЬЦОВ Salvelinus озера КРОНОЦКОЕ
Федеральный научный центр Биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: shedko@biosoil.ru
На основе анализа генетических отличий популяций гольцов Salvelinus с известным временем изоляции (граница верхнего плейстоцена–голоцена) определена скорость нуклеотидных замещений для митохондриального гена цитохрома b – 3.11 × 10–8 замен на позицию/год (95%-ный доверительный интервал: 2.59 × 10–8–3.64 × 10–8). Эта оценка примерно в 5 раз выше той, что получена для данного гена у лососевых рыб при рассмотрении длительных интервалов времени (филогенетической скорости) – 0.66 × 10–8 (0.56 × 10–8–0.77 × 10–8). Таким образом показано, что правило падения оценок скорости нуклеотидных замещений в мтДНК по мере продвижения от недавних отметок времени к древним, отнесенным на миллионы лет в прошлое, распространяется также и на линию лососевых рыб.
DOI: 10.1134/S0016675819090157
TРОЙНЫЕ ГАПЛОТИПЫ ГЕНА ТР53 У БОЛЬНЫХ ДИФФУЗНОЙ В-МЕЛКОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ
1 Федеральный исследовательский центр, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины, Новосибирск, 630089 Россия; e-mail: vena.81@mail.ru
2 Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт онкологии, Томск, 634009 Россия
3 Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, 630091 Россия
4 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, 119991 Россия
5 Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
Роль генетической предрасположенности к развитию лимфом подтверждается накапливающимися данными об общих генетических вариантах генов, вовлеченных в лимфомогенез. Разнообразие вариантов заболевания, а также малый эффект каждого из вариантов полиморфизма требуют анализа данных маркеров при отдельных гистологических подтипах лимфом в составе гаплотипных групп. Проведен анализ частот rs1042522, rs1625895 и rs17878362, их тройного гаплотипа и неравновесия по сцеплению у больных диффузной В-мелкоклеточной лимфомой и в контрольной группе. Выявлено отсутствие выраженного неравновесия по сцеплению между маркерами rs17878362, rs1042522 и rs1625895 гена ТР53 в выборке популяционного контроля. Вместе с тем получены данные о выраженном сцеплении между rs1625895 и rs1042522, а также rs1625895 и rs17878362 и об умеренной силе сцепления между rs17878362 и rs1042522 в группе больных лимфомой. Обнаружена ассоциация гаплотипа wArgG в гомозиготном состоянии с предрасположенностью к развитию диффузной В-мелкоклеточной лимфомы.
DOI: 10.1134/S0016675819120130
ХАРАКТЕР НАСЛЕДОВАНИЯ КАТАБОЛИЧЕСКИХ ПЛАЗМИД ГРУППЫ НЕСОВМЕСТИМОСТИ P-9 В БАКТЕРИЯХ РОДА Pseudomonas
Федеральный исследовательский центр “Пущинский научный центр биологических исследований РАН”, Институт биохимии и физиологии микроорганизмов им. Г.К. Скрябина Российской академии наук, Московская обл., Пущино, 142290 Россия; e-mail: lenarakhmetov@yandex.ru
Изучена способность плазмид биодеградации ε-капролактама (CАР плазмид), относящихся к P-2, P-7 и P-9 группам несовместимости, и плазмид биодеградации нафталина (NAH плазмид) IncP-9 к конъюгационному переносу в различные виды бактерий рода Pseudomonas, в том числе в PGPR штаммы (Plant Growth-Promoting Rhizobacteria), и характер наследования плазмид в этих штаммах. Показано, что частота конъюгационного переноса всех САР и NAH плазмид (независимо от принадлежности к группе несовместимости) в PGPR Pseudomonas была ниже частоты их переноса в почвенные штаммы P. putida в среднем на один порядок. При этом выявлено, что выделение антибиотически активных метаболитов штаммами PGPR Pseudomonas не является причиной низкой частоты конъюгационного переноса плазмид биодеградации в них. Обнаружено, что стабильность наследования катаболических плазмид в неселективных условиях зависит от их принадлежности к той или иной группе несовместимости, а также от штамма бактерии-хозяина. Так, все исследуемые CAP и NAH плазмиды стабильно поддерживались в штаммах почвенных псевдомонад P.putida KT2442 и BS394 в течение 100 генераций. Однако в клетках PGPR Pseudomonas стабильно поддерживались только САР плазмиды Р-2 и P-7 групп несовместимости. САР и NAH плазмиды, относящиеся к различным подгруппам IncP-9, полностью элиминировались из клеток ризосферных псевдомонад. Таким образом, в настоящей работе впервые выявлены особенности наследования катаболических плазмид IncP-9 в клетках PGPR Pseudomonas.
DOI: 10.1134/S0016675819120038
ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ 3849+10kbC>T ГЕНА CFTR КАК ГЛАВНЫЙ ПРЕДИКТОР СОХРАНЕНИЯ ФЕРТИЛЬНОСТИ У МУЖЧИН С МУКОВИСЦИДОЗОМ
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: repina@med-gen.ru
2 Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства, Москва, 105077 Россия
3 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, кафедра молекулярной и клеточной генетики, Москва, 117997 Россия
Муковисцидоз (МВ) – широко распространенное в европейских популяциях аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена CFTR. У большинства мужчин с МВ диагностируют бесплодие вследствие обструктивной азооспермии, однако у некоторых пациентов нет обструкции семявыносящих путей и фертильность может быть сохранена. Влияние генотипа на мужскую репродуктивную систему при МВ недостаточно изучено. Обследованы 87 российских мужчин с муковисцидозом (легочная форма МВ, n = 44; смешанная форма МВ, n = 43). У 80.5% пациентов выявлены спермиологические признаки двусторонней обструкции семявыносящих путей. У 19.5% пациентов диагностировано сохранение проходимости семявыносящих путей, все они имели легочную форму МВ и патогенный вариант 3849+10kbC>T в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим патогенным вариантом гена CFTR. Выявлено статистически значимое различие по частоте варианта 3849+10kbC>T между пациентами с сохраненной и нарушенной проходимостью семявыносящих протоков (100% против 8.6%, p = 0.000001). Поэтому наличие в генотипе данного варианта гена CFTR является фактором возможного сохранения фертильности у мужчин с МВ.
DOI: 10.1134/S0016675819120105
ВЫРАЩИВАНИЕ Caenorhabditis elegans НА ГАЗОНЕ БАКТЕРИЙ Escherichia coli, ДЕФЕКТНЫХ ПО СИНТЕЗУ ТЕРМИНАЛЬНЫХ ОКСИДАЗ bo' и bd-I, УВЕЛИЧИВАЕТ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ НЕМАТОД
1 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: alexmir_98@yahoo.com
2 Государственный научно-исследовательский институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов Национального исследовательского центра “Курчатовский институт”, Москва, 117545 Россия
Исследован эффект мутаций cyoA и cydA E. coli, нарушающих активность терминальных оксидаз bo' и bd-I соответственно, на продолжительность жизни нематод C. elegans. Показано, что средняя продолжительность жизни нематод при выращивании на мутантах cyoA увеличивалась на 15.5%, а на мутантах cydA – на 12.8%. Известно, что мутанты cyoА и cydА характеризуются повышенным уровнем генерации активных форм кислорода. Мы предполагаем, что увеличение продолжительности жизни C. elegans обусловлено умеренным окислительным стрессом, который возникает в организме нематод при культивировании на этих мутантных бактериях.
DOI: 10.1134/S0016675819120063
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИИ SNP A66G ГЕНА MTRR C КАРИЕСОМ ЗУБОВ У ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ РАСЩЕЛИНАМИ ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА И У ДЕТЕЙ БЕЗ ПАТОЛОГИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия;е-mail: irina_udina@mail.ru
2 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, 350063 Россия
Проведено изучение ассоциации SNP A66G гена MTRR с кариесом зубов у детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области (ВПР ЧЛО) с врожденными изолированными расщелинами губы и/или неба (ВРГ, ВРН и ВРГН) и у детей без врожденной патологии. Сравнение выборок детей с ВРГ, ВРН и ВРГН и детей без врожденной патологии выявило ассоциацию SNP A66G гена MTRR с рассматриваемыми пороками развития, что не позволило установить вероятную связь этого маркера с кариесом (для генотипа G/G отмечен повышенный риск развития ВПР ЧЛО: OR = 2.16, p = 0.046, 95% CI (1.00–4.67). У детей без патологии выявлена ассоциация SNP A66G гена MTRR с ранним кариесом. Для носителей генотипа A/A среди детей с временным и смешанным прикусом (N = 91) со средним возрастом 6.51 ± 0.2 повышен риск развития более интенсивной формы кариеса: OR = 4.91, p = 0.006, 95% CI (1.53–15.78). У детей с временным прикусом (N = 53) со средним возрастом 4.71 ± 0.18 OR = 10.53, p = 0.024, 95% CI (1.19–485.29). Для детей носителей гетерозиготного генотипа A/G отмечена устойчивость к более интенсивной форме кариеса. Таким образом, SNP A66G гена MTRR может быть рассмотрен как маркер раннего кариеса у детей без врожденной патологии.
DOI: 10.1134/S0016675819120129
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 12 – 2019 г.
The Impact of Genetics Research on Archaeology and Linguistics in Eurasia
1 Queen’s University, Belfast, Northern Ireland, BT7 1NNUnited Kingdom
2 Institute of Linguistics, Russian Academy of Science, Moscow, 125009 Russia
3 Institute for Oriental and Classical Studies, Higher School of Economics, Moscow, 105066 Russia
4 Laboratory of Linguistic Anthropology, Tomsk National State University, Tomsk, 634050 Russia
5 Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Science, Moscow, 119991 Russia
6 Research Centre for Medical Genetics, Moscow, 115522 Russia
7 Biobank of North Eurasia, Moscow, 115201 Russia
Correspondence to J. Mallory or O. Balanovsky
This article attempts to outline the current impact that genetics is having on the fields of archaeology and historical linguistics across the Eurasian continent. It positions the relationship between all three disciplines by reviewing the earlier history of their interactions. In the area of archaeology, there has been a long history of research into the subject of human migration. We briefly review the application of such techniques as craniometry, pigmentation, dermatoglyphics, classical markers and the retrospective reconstruction of population movements from the modern DNA of human populations. We then turn to the revolution created by the application of ancient DNA in three separate areas: Early Man dispersals and legacies, the spread of agriculture and the massive expansion of populations during the Early Bronze Age. Examples are provided of how aDNA is impacting on the study of the origin and dispersals of ethno-linguistic groups. In addition to human migrations, genetics is also impacting on the reconstruction of past lifeways and examples are drawn from research on palaeodiet, palaeopathology and palaeodemography. Genetics is also contributing to major issues of historical linguistics involving the origins and dispersals of the major Eurasian language families. It provides evidence that helps distinguish between instances involving significant migration from those effected by language shift with a minimal genetic trail. Two cases, the Proto-Indo-European and the Proto-Altaic homelands are reviewed along with some of the methodological problems of synchronizing genetic and linguistic evidence.
DOI: 10.1134/S1022795419120081
Identification of Imprinted Genes and Their Differentially Methylated Regions in Porcine
Key Laboratory of Animal Cellular and Genetic Engineering of Heilongjiang Province, Northeast Agricultural University, Harbin ,Heilongjiang, 150030 P.R. China
Correspondence to
Q. Kong or Y. Mu
Genomic imprinting is an epigenetic mechanism that leads to parent-specific gene expression. A number of imprinted genes have been identified in humans and mice but fewer genes have been described as imprinted in pig. In the study, 59 porcine candidate imprinted genes were obtained by bioinformatics analysis. Among them, Grb10, Slc22a3 and Slc22a18 were selected for molecular cloning and expression pattern analysis. And, single-nucleotide polymorphism-based methods were performed to identify their imprinting status. We found that Grb10 and Slc22a18 were imprinted in pig and their differentially methylated regions were further determined by bisulfite sequencing PCR. With this work we advance the field of genomic imprinting by expanding the list of imprinted genes in pig and demonstrate a feasible and effective method to characterize imprinted genes in mammalians.
DOI: 10.1134/S1022795419120135
Effect of Translocations on the Genetic Structure in Populations of the Red Deer (Cervus elaphus) in Poland
1 Department of Ethology and Animal Welfare, Sub-Department of Game Management, University of Life Sciences in Lublin, Poland, Akademicka 13, 20-950 Lublin
2 Institute of Animal Breeding and Biodiversity Conservation, University of Life Sciences in Lublin, Poland, Akademicka 13, 20-950 Lublin
Correspondence to
K. Tajchman
The red deer (Cervus elaphus) has been translocated across Europe, including Poland in order to improve the quality of local populations of the animal. The aim of the study was to assess the result of the translocations by microsatellite DNA analysis based determination of phylogenetic differences between red deer populations from seven regions of Poland, i.e. Lubelskie, Warmińsko-Mazurskie, Pomorskie, Zachodniopomorskie, Opolskie, Śląskie, and Wielkopolskie Provinces. Loci BMC1009, IDVGA55, INRA121, NVHRT48, CSSM41, and BM757 were analysed. All analyses were performed with the consent of the Local Ethics Committee 0071, Resolution No. 13/2014. The mean value of Ho in the red deer populations was at a level of 0,457, He - 0,613, and the PIC value in all red deer groups was higher than 5.000, which indicates a large genetic diversity in this species in Poland. The value of the FST coefficient (0.17) was similar to the mean value noted in Cervus elaphus in Europe (0.166). However, the FIS and FIT coefficients were relatively high (0.259 and 0.334, respectively), which may imply the existence of internal structures in individual subpopulations. Additionally, the bottleneck effect could not be excluded due to the negative FIS and FIT values in locus BMC1009 (-0.260 and -0.071, respectively) and the excess of He relative to Heq.
DOI: 10.1134/S102279541912010X