К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 55, 2019 г., № 8

 

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ КАНЦЕРОГЕНЕЗА, АССОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ MEN1

Д.В. Голиусова1,*, Н.В. Клементьева2,**, Н.Г. Мокрышева2, С.Л. Киселев1,3

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: daria.goliusova@mail.ru
2 Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, 117036 Россия; e-mail: nvklementieva@gmail.com
3 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия

 

Несмотря на последние достижения в области геномики и обнаружение целого ряда генов, вовлеченных в процесс канцерогенеза, в большинстве случаев механизмы опухолевой трансформации той или иной ткани остаются малоизученными. В обзоре представлена характеристика гена MEN1 и его белкового продукта менина, вовлеченных в развитие множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН1), или синдрома Вермера. Рассматриваются предполагаемые молекулярно-генетические механизмы канцерогенеза, ассоциированного с мутацией в гене MEN1, а также существующие и перспективные in vivo и in vitro модели для изучения молекулярных основ патологии. Отсутствие однозначных данных о роли гена MEN1 в инициации и прогрессии опухолевого фенотипа при синдроме МЭН1 позволяет предложить две модели возникновения опухолевой трансформации эндокринных тканей.

DOI: 10.1134/S0016675819080058

 

 

ПОЛУЧЕНИЕ КЛЕТОЧНОЙ ЛИНИИ КЛЕЩА Dermacentor marginatus

Н.И. Римиханов1, Е.Ю. Эпова2, А.В. Белякова2, А.А. Лебедева3, Е.С. Мутных3, Ю.К. Бирюкова4,*, М.В. Зылькова4, А.В. Шибаева2, Е.В. Трубникова4, Д.А. Каратаева5, Р.М. Акбаев5, Я.Я. Тыньо5, Б.К. Лайпанов5

1 Московский государственный университет пищевых производств, кафедра ветеринарной медицины, Москва, 125080 Россия
2 Институт биохимической физики им. Н.М. Эмануэля Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
3 Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
4 Курский государственный университет, научно-исследовательская лаборатория “Генетика”, Курск, 305000 Россия; e-mail: biriukova-ula@mail.ru
5 Московская государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии им. К.И. Скрябина, кафедра паразитологии и ветеринарно-санитарной экспертизы, Москва, 109472 Россия

 

В связи с изменением общей экологической обстановки в России в последние годы резко увеличились потери животноводства от анаплазмоза овец. В связи с этим обострилась проблема получения вакцины против этого заболевания. Перевиваемая культура клеток клеща может служить удобным субстратом для наработки биомассы возбудителя анаплазмоза овец Anaplasma ovis в промышленных условиях с целью ее использования в производстве культурально-клеточной инактивированной вакцины. Путем культивирования гомогената яиц на модифицированной среде Лейбовица L15 получена перевиваемая клеточная линия пастбищного клеща Dermacentor marginatus – основного резервуарного хозяина A. ovis. Линия DM-77 имеет дедифференцированный фенотип: клетки округлые, с крупными ядрами и выраженными ядрышками. К моменту окончания работы линия выдержала восемь пассажей, не проявляя признаков потери скорости роста. При культивировании на среде с содержанием фетальной сыворотки 10% при 32°С время удвоения числа клеток составило 2.8 ± 0.3 сут.

DOI: 10.1134/S0016675819080125

 

 

ПОЛНЫЙ ГЕНОМ Bifidobacterium angulatum GT102. I. ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ ГЕНЫ И ГЕННЫЕ КЛАСТЕРЫ, УЧАСТВУЮЩИЕ ВО ВЗАИМОСВЯЗИ С КЛЕТКАМИ ХОЗЯИНА

Н.В. Захаревич*, О.В. Аверина, В.З. Незаметдинова, В.Н. Даниленко

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: zakharevich@yandex.ru

 

Проведено полногеномное секвенирование и описаны особенности генома штамма Bifidobacterium angulatum GT102. Вид B. angulatum встречается в кишечной микробиоте человека гораздо реже по сравнению с преобладающими видами Bifidobacterium longum и Bifidobacterium adolescentis. Вероятно, это связано с различной способностью данных видов к колонизации кишечника и взаимодействию с клетками организма-хозяина. Предметом данного исследования были генные кластеры и отдельные гены, участвующие в коммуникации бифидобактерий с клетками хозяина: гены, кодирующие внеклеточные и поверхностные структурные белки, секретируемые белки, капсульные полисахариды, фимбрии и пили, адгезины и гены, кодирующие moonlighting белки. Все изученные гены имеют важное значение для выживания бактерий в сложной конкурентной среде кишечника человека и определяют их адаптационные преимущества.

DOI: 10.1134/S0016675819070166

 

 

О ВОЗМОЖНОСТИ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ МОДИФИКАЦИИ ИМПРИНТИНГА У АПОМИКТИЧНЫХ РАСТЕНИЙ

В.А. Соколов1,2,*, Э.А. Абдырахманова1

1 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: sokolov@mcb.nsc.ru
2 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург, 190000 Россия

 

Показана возможность экспериментальной модификации экспрессии геномного импринтинга у апомиктичных гибридов кукурузы с гамаграссом посредством воздействия синтетическим нуклеозидом 5-азацитидином (AZ), ингибирующим метилирование ДНК. У покрытосеменных растений с двойным оплодотворением соотношение материнских и отцовских геномов в клетках эндосперма как правило 2F : 1M соответственно. При этом любые отклонения от него чаще всего приводят к абортивности семян. Апомиктичные псевдогамные растения, у которых для развития зерновок требуется оплодотворение эндосперма, выработали различные механизмы преодоления негативного эффекта импринтинга, связанного с отклонением в соотношении родительских геномов в эндосперме от 2 : 1. Тем не менее у такого апомикта как тетраплоидный гамаграсс (Tripsacum dactyloides) в силу значительного отклонения в соотношении геномов в эндосперме только около 25% зерновок оказываются жизнеспособными и дают проростки. Такая же картина характерна и для его апомиктичных гибридов с кукурузой. Была предпринята попытка с помощью 5-азацитидина модифицировать женское импринтирование и усилить экспрессию генов, доза которых недостаточна в силу несоответствия числа отцовских геномов требуемому соотношению. Полученные результаты позволяют говорить о возможности модификации экспрессии импринтинга. При этом эффект 5-азацитидина обнаруживается как в М1, так и в последующих трех поколениях. В М2 выделены семьи, в которых по сравнению с контролем достоверны не только разница средних, но и частотный характер опытных и контрольных распределений по признаку “масса зерновки”.

DOI: 10.1134/S0016675819080149

 

 

АНАЛИЗ КОЛЛЕКЦИИ ЯРОВОЙ ТРИТИКАЛЕ ПО ГЕНАМ УСТОЙЧИВОСТИ К ЛИСТОВОЙ РЖАВЧИНЕ С ПОМОЩЬЮ ПЦР-МАРКЕРОВ

П.Ю. Крупин1,2,*, И.В. Груздев1, М.Г. Дивашук1,2, М.С. Баженов1,2, А.А. Кочешкова2, А.Г. Черноок1,2, М.В. Дудников1, Г.И. Карлов1,2, А.А. Соловьев1,3

1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Россия; e-mail: pavel-krupin@yandex.ru
2 Центр молекулярной биотехнологии, Российский государственный аграрный университет – МСХА им. К.А.Тимирязева, Москва, 127550 Россия
3 Главный ботанический сад им. Н.В. Цицина Российской академии наук, Москва, 127276 Россия

 

Приведены результаты анализа коллекции образцов яровой тритикале на наличие генов устойчивости к возбудителю листовой (бурой) ржавчины пшеницы (Puccinia triticina Erikss.) Lr9, Lr12, Lr19, Lr24, Lr25, Lr28, Lr29, Lr47 на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием ДНК-маркеров и контрольных образцов изогенных линий пшеницы, несущих искомый ген. Показано отсутствие положительной амплификации у всех изученных образцов яровой тритикале при использовании ДНК-маркеров на гены устойчивости Lr9, Lr24, Lr28, Lr29, Lr47. Показано, что образцы Лена 1270, 25АД20, к-1763, к-3256, Арта 59 несут аллель маркера Xgwm251, совпадающего по размеру с аллелем у изогенной линии Thatcher по гену Lr25. ПЦР-анализ с использованием маркера LrAg показал, что образцы тритикале Памяти Мережко, Ульяна, V20-140, S17, ПРАГ 554/1, C95, 08871, RIL-130 R22-2, 172-1-16, C250, 08857, 09228, 131/17, A2-16-11, POPW9, ПРАГ 500, С260, Арта 116/2, ПРАГ 554, AVS19883, к-1220, ПРАГ 553/1, С254, ПРАГ 518, ПРАГ 418, R-7-5 RIL202, Л2413, Л8-6 несут фрагмент, близкий по размеру к фрагменту, характерному для положительного контроля – изогенной линии сорта Thatcher по гену Lr19. Таким образом, нами установлено, что генетический фонд яровой тритикале крайне обеднен генами устойчивости к листовой ржавчине. Необходимы активные работы по интрогрессии новых генов устойчивости как из известных линий-доноров тритикале, так и из мягкой пшеницы.

DOI: 10.1134/S0016675819080083

 

 

РАСПРОСТРАНЕНИЕ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ ГИБРИДНОГО НЕКРОЗА В ГЕНОТИПАХ АБОРИГЕННЫХ СОРТОВ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.) ИРАНА, АФГАНИСТАНА, ПАЛЕСТИНЫ И ТРАНСИОРДАНИИ

В.А. Пухальский1,*, Е.В. Зуев2, Е.Н. Билинская1, А.М. Кудрявцев1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pukhalsk@vigg.ru
2 Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Санкт-Петербург, 190000 Россия

 

Исследовали некрозные генотипы аборигенных сортов мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) Ирана, Афганистана, Палестины и Трансиордании. Показано, что по всем географическим регионам преобладали сорта с аллелями генов некроза Ne1w, Ne1m и только среди образцов из Афганистана обнаружен аллель Ne1s. Наличие аллеля Ne1s может служить свидетельством того, что основой возникновения гексаплоидной мягкой пшеницы послужила спонтанная гибридизация T. durum с Ae. sqarrosa. Зона “не носителей” (генотип ne1ne1ne2ne2) практически охватывает все изучавшиеся нами регионы. Среди сортов Ирана они составили 77.8%, сортов Афганистана – 80.8%, Палестины – 92.9% и Трансиордании – 80.0%. При этом сортов с генотипом ne1ne1ne2ne2 больше встречается среди яровых форм.

DOI: 10.1134/S0016675819080113

 

 

ТЕСТИРОВАНИЕ БЕЗОПАСНОСТИ ПРОДУКТОВ ИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИ МОДИФИЦИРОВАННОГО РИСА: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НА КРЫСАХ СПРАГ-ДОУЛИ

М. Ширдели1,2, Ю.Л. Орлов3,4,*, Г. Ислами1,5,**, Б. Хаджимохаммади1,2,***, Л.Э. Табиханова3, М.Х. Ихрампуш1, М.Э. Резвани6, Х. Фаллахзаде7, Х. Занди1,8, С.С. Хоссейни1, С. Ахмадиан1,5, Ш. Мортазави1, Р. Фаллахи9, С.Л. Асади-Юсефабад10

1 Научно-исследовательский центр безопасности продуктов питания и гигиены, Школа здравоохранения, Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, Йезд, 8916188638 Иран
2 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, департамент безопасности продуктов питания, Школа здравоохранения, Йезд, 8916188638 Иран
3 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
4 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, 119991 Россия
5 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, департамент паразитологии и микологии, Йезд, 8916188638 Иран
6 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, департамент физиологии, Школа медицины, Йезд, 8916188638 Иран
7 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, департамент биостатистики и эпидемиологии, Школа здравоохранения, Йезд, 8916188638 Иран
8 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, департамент микробиологии, Медицинский факультет, Йезд, 8916188638 Иран
9 Научно-исследовательский институт вакцины и сыворотки Рази, департамент вирусных заболеваний животных, Организация сельскохозяйственного образования и развития, Кередж, 3197619751 Иран
10 Университет медицинских наук им. Шахида Садуги, Студенческий исследовательский комитет, Йезд, 8916188638 Иран
*e-mail: orlov_yury@yahoo.com, **e-mail: eslami_g2000@yahoo.com, ***e-mail: b.hajimohammadi@gmail.com

 

Данная работа представляет экспериментальное исследование питания лабораторных животных – крыс линии Спраг-Доули – генетически модифицированным рисом. Нами было оценено присутствие последовательностей ДНК трансгенов CryIA(b), T35 и Р35 в печени этих крыс. 20 самцов и 20 самок крыс получали корм в виде гранул, приготовленных с помощью генетически модифицированного риса, в 50% необходимого состава углеводов в течение 90 дней. Выделение ДНК выполнялось по стандартному протоколу. Качество и количество экстрагированной ДНК определяли электрофорезом в агарозном геле и спектрофотометрией соответственно. Поиск остатков генетически модифицированных генов, включая CryIA(b), P35 и T35, был выполнен с помощью полимеразной цепной реакции с использованием специфических пар праймеров. Результаты анализировали с помощью электрофореза в агарозном геле с градацией ДНК в 50 пн в сравнении с контрольной группой, которую кормили стандартными гранулами немодифицированного риса. Все тесты амплификации были сделаны трижды. Анализ амплификации Р35, CryIA(b) и Т35 не выявил остатков этих генов внутри ткани печени крыс. Результаты не показали существенного различия между контрольной и экспериментальной группами. Таким образом, на рассмотренной модели лабораторных животных настоящее исследование опровергает возможность попадания остаточных фрагментов генов генетически модифицированного риса в ткани печени.

DOI: 10.1134/S0016675819080137

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ТРЕХ ИЗОЛИРОВАННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ МУЙСКОЙ ПОЛЕВКИ Alexandromys mujanensis Orlov et Kovalskaja, 1978 (Rodentia, Arvicolinae)

И.В. Картавцева1,*, Т.В. Васильева1, И.Н. Шереметьева1,**, Н.А. Лемская2, И.В. Моролдоев3, Ф.Н. Голенищев4

1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: * Kartavtseva@biosoil.ru , ** sheremet76@yandex.ru
2 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
3 Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630091 Россия
4 Зоологический институт Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199034 Россия

 

В настоящей работе на основе цитогенетического и молекулярно-генетического (контрольный регион мтДНК) анализа дана оценка генетической изменчивости муйской полевки Alexandromys mujanensis – эндемика Бурятии и Северо-Запада Забайкальского края. Мы исследовали три изолированные популяции полевок из Муйско-Куандинской, Баргузинской котловин и берега оз. Баунт. Обнаружен полиморфизм числа плеч аутосом (NFa = 46–49) при стабильном числе хромосом (2n = 38), обусловленный изменчивостью морфологии четырех (MMUJ2, MMUJ7, MMUJ8 и MMUJ14) пар аутосом, а не двух, как считалось ранее. На сегодняшний день для муйской полевки выявлено 10 вариантов кариотипа. По-видимому, хромосомные перестройки (перицентрические инверсии, а также два варианта слияния акроцентрических пар – центромерно-центромерное и центромерно-теломерное), приведшие к изменчивости морфологии аутосом в популяциях муйской полевки, не являются вредными. В результате анализа контрольного региона мтДНК в целом для вида обнаружено высокое гаплотипическое и нуклеотидное разнообразие, при этом в выборках полевок Джергинского заповедника (Баргузинская котловина) и долины Баунтовских озер нуклеотидное разнообразие было пониженным в сравнении с выборкой из Муйско-Куандинской котловины. Несмотря на то, что каждая из исследованных популяций имеет уникальный состав хромосомных перестроек и гаплотипов мтДНК, все же можно предположить большее сходство популяций Муйско-Куандинской котловины и с популяциями из окрестностей Баунтовских озер.

DOI: 10.1134/S0016675819080071

 

 

ОБЩИЕ ПРИЗНАКИ СЕЛЕКЦИИ И ГЕНЫ, СВЯЗАННЫЕ С АДАПТАЦИЕЙ И АККЛИМАТИЗАЦИЕЙ, В ГЕНОМАХ РОССИЙСКИХ ПОРОД КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА И ОВЕЦ

Н.С. Юдин1,*, Д.М. Ларкин1,2,**

1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: yudin@bionet.nsc.ru
2 Royal Veterinary College, University of London, London, NW1 0TU, United Kingdom; dmlarkin@gmail.com

 

Работа посвящена выявлению общих генов-кандидатов, связанных с адаптацией к окружающей среде, включая холодный климат, у местных российских коренных пород крупного рогатого скота и овец. Мы использовали ранее опубликованные данные по районам, потенциально находящимся под действием отбора, в геномах девяти российских пород крупного рогатого скота и 15 российских пород овец, используя два подхода: hapFLK и DCMS. Для исследования мы выбрали по одному гену с наивысшим рейтингом в каждом потенциальном районе генома. Общее число генов во всех выбранных районах (р < 0.05) составило 2143 для крупного рогатого скота и 7706 для овец. 1262 гена были общими в обоих списках и потенциально подвергались положительному отбору у обоих видов. Из них 31 ген, как независимо было установлено ранее, отбирался, как минимум, у двух видов арктических млекопитающих, адаптированных к холоду. Интересно, что ген NEB, вероятно, связанный с выработкой тепла посредством сократительного термогенеза, был обнаружен в районах генома, подвергавшихся позитивному отбору, как у крупного рогатого скота и овец, так и мамонта, белого медведя и кита. Список из 1262 общих генов был обогащен генами, преимущественно экспрессирующимися в мозге, матке и кровеносных сосудах. Последняя группа генов может быть связана с адаптацией к холодному климату из-за известного вклада кровеносных сосудов в термогенез. Таким образом, в результате нашего исследования сформирован список общих генов, которые могут быть связаны с адаптацией к холодному климату как у российских пород крупного рогатого скота и овец, так и у диких арктических видов животных.

DOI: 10.1134/S0016675819070154

 

 

КОМПЛЕКСНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕМОФИЛИИ А У РОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ

Т.С. Бескоровайная*, Т.Б. Миловидова, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков

Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: t-kovalevskaya@yandex.ru

 

Гемофилия A (ГA) – это частое X-сцепленное рецессивное заболевание системы свертывания крови. Оно обусловлено мутациями в гене F8 (локус Xq28), частота составляет 1 на 5000 новорожденных мальчиков. Проведено исследование 117 неродственных семей с входящим диагнозом “гемофилия А” методами IS-PCR, мультиплексной PCR, MPS и методом количественного MLPA анализа. Мутации обнаружены во всех 117 семьях. У двух пробандов выявлены Lof-мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене VWF, у двух – патогенные варианты в гене F9, в одной семье – патогенный вариант в гене F7. Из дальнейших расчетов эти пациенты были исключены. Среди 112 семей с мутациями в гене F8 инверсия интрона 22 выявлена в 40% случаев, инверсия интрона 1 – в 1% случаев, крупные делеции/дупликации – в 6% случаев. Доля точковых мутаций составила 53%: миссенс – 27%, небольших делеций – 10%, сайта сплайсинга – 6%, нонсенс – 5%, небольших дупликаций – 5%. Восемнадцать выявленных мутаций ранее не были описаны. Большинство из них являются Lof-мутациями. Таким образом, для эффективной молекулярно-генетической диагностики гемофилии А необходимо использовать различные методы.

DOI: 10.1134/S0016675819080022

 

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ПАЦИЕНТОВ ИЗ ГРУЗИИ

П. Гундорова1,*, И.А. Кузнецова1, Д. Агладзе2, Л. Маргвелашвили3, Е. Клдиашвили4, О. Квливидзе4,5, С.И. Куцев1, А.В. Поляков1

1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: p_gundorova@inbox.ru
2 Исследовательский институт клинической медицины, Тбилиси, 0112 Грузия
3 Детская новая клиника, Тбилиси, 0159 Грузия
4 Нью Вижен университет, Тбилиси, 0159 Грузия
5 Грузинский фонд генетических и редких заболеваний, Тбилиси, 0162 Грузия

 

Впервые проведено молекулярно-генетическое исследование полного спектра мутаций при фенилкетонурии (ФКУ) у пациентов из Грузии. Частота ФКУ по данным неонатального скрининга за 15 лет составила 1 : 6111 новорожденных. Обследованы 140 пробандов с входящим диагнозом “фенилкетонурия”. Использованы методы поиска 25 частых мутаций гена PAH, высокопроизводительное секвенирование генов PAH, PTS, GCH1, PCBD1, QDPR, SPR и DNAJC12, метод поиска крупных делеций и дупликаций MLPA. Наиболее частые патогенные варианты, выявленные в ходе исследования: p.Pro281Leu (33.7%), IVS10-11G>A (21.1%), p.Arg261* (8.6%). Мутации обнаружены на 97.8% исследованных хромосом. Два патогенных варианта обнаружены у 135 пробандов (96.4%), подтвержден диагноз “фенилкетонурия”. По результатам предсказания потенциального ответа на терапию сапроптерином, исходя из генотипа, 70% пробандов не будут отвечать на лечение. В ходе исследования не выявлено пациентов с BH4-зависимыми формами гиперфенилаланинемии.

DOI: 10.1134/S001667581908006X

 

 

КЛИНИЧЕСКАЯ ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Р.А. Зинченко1,2,*, В.В. Кадышев1, В.А. Галкина1, Е.Л. Дадали1,2, Л.К. Михайлова3, А.В. Марахонов1, Н.В. Петрова1, Н.Е. Петрина1, Г.И. Ельчинова1, О.Ю. Александрова4, С.И. Куцев1,2, Е.К. Гинтер1

1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: renazinchenko@mail.ru
2 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, 117997 Россия
3 Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова, Москва, 127299 Россия
4 Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, Москва, 129110 Россия

 

Представлены результаты генетико-эпидемиологического исследования моногенных наследственных болезней (НБ) среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Численность обследованного населения составила 410368 человек (г. Черкесск и 10 сельских районов), в том числе 90739 детей (22.11%). Обследование населения проведено по оригинальному протоколу генетикоэпидемиологических исследований (разработка ФГБНУ “МГНЦ”), позволяющему регистрировать не менее 3500 НБ и синдромов. У детского населения зарегистрированы 183 нозологические формы НБ (922 больных из 764 семей): 100 с АД наследованием (459 больных из 366 семей), 60 с АР (372 больных из 326 семей) и 23 с Х-сц. (91 больной из 72 семей). Определена структура разнообразия и описаны частые НБ в соответствии с основной классификацией по органному и системному типам заболевания: неврологические, офтальмологические, генодерматозы, скелетные, наследственные синдромы, прочая патология. Разнообразие частых НБ составило 55 нозологий (30.05%) – число больных данной группы 739 (80.15% больных детей). Рассчитана отягощенность городского и сельского детского населения АД, АР и Х-сц. патологией, определены различия в ее значениях. На основании проведенных корреляций между показателями груза и значениями FST предположены причины выявленной дифференциации субпопуляций.

DOI: 10.1134/S0016675819080186

 

 

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ГЕТЕРОПЛАЗМИЯ У ОЗЕРНОЙ ЛЯГУШКИ (Pelophylax ridibundus Pallas, 1771)

В.Л. Вершинин1,2,3,*, И.А. Ситников1,2, С.Д. Вершинина1, А.Г. Трофимов1,2, А.А. Лебединский4, И.И. Миура3,**

1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: vol_de_mar@list.ru
2 Уральский федеральный университет, кафедра биоразнообразия и биоэкологии, Екатеринбург, 620002 Россия
3 Хиросимский университет, Высшая школа наук, Центр исследования амфибий, Хигаши-Хиросима, 739-8526 Япония; e-mail: imiura@hiroshima-u.ac.jp
4 Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского, кафедра ботаники и зоологии, Нижний Новгород, 603950 Россия

 

Впервые рассмотрены популяционные особенности ядерного и митохондриального геномов P. ridibundus Pallas, 1771 и сопутствующих видов зеленых лягушек Нижегородской и Свердловской областей. Подтверждено существование популяционной системы типа R–E–L на территории Нижегородской области. Установлено наличие гетероплазмии во всех обследованных выборках озерной лягушки, а также у гибридных – съедобных лягушек. Обнаруженные факты свидетельствуют о наличии гибридизации и интрогрессий, происходивших в истории исследуемых форм каждого из видов. Показана значительная неоднородность животных с территории Свердловской области по ядерному и в большей степени по митохондриальному геному, что с высокой вероятностью указывает на происхождение существующих на этой территории популяций в результате множественной интродукции. Полученные данные характеризуют состояние популяционных систем, а также историю процессов формирования современной картины филогеногеографии зеленых лягушек исследуемых территорий.

DOI: 10.1134/S0016675819080174

 

 

РЕГРЕССИОННАЯ МОДЕЛЬ ВРЕМЕНИ ЦВЕТЕНИЯ СТАРОМЕСТНЫХ СОРТОВ НУТА

К.Н. Козлов1,*, М Г. Самсонова1, С.В. Нуждин1,2

1 Санкт-Петербургский политехнический университет им. Петра Великого, научно-исследовательская лаборатория Математическая биология и биоинформатика, Институт прикладной математики и механики, Санкт-Петербург, 195251 Россия; е-mail: kozlov_kn@spbstu.ru
2 Университет Южной Калифорнии, Программа молекулярной и вычислительной биологии, Лос-Анжелес, 24105 США

 

Разработаны регрессионные модели времени цветения староместных сортов нута из коллекции ВИР, собранных в Турции и Эфиопии. Предсказанное время цветения хорошо согласуется с опубликованными ранее данными. Различие моделей статистически значимо. Вклад температуры в модель для сортов из Эфиопии слабее, чем для сортов из Турции, 48 и 60% соответственно. Вклад осадков в модель составляет более 80%. Результаты согласуются с особенностями климата в местах сбора.

DOI: 10.1134/S0016675819070099

 

 

 

 

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 8 – 2019 г.

Characterization of Genetic Diversity in Cultivated Emmer Wheat [Triticum turgidum L. ssp. dicoccon (Schrank) Thell] Landrace Populations from Turkey by SSR

Ö. Özbek*, S. Demir

Department of Biology, Faculty of Science and Art, Hitit University, Çorum, Turkey; e-mail: ozbekozlem@gmail.com

 

The aim of this study is an evaluation of the genetic diversity among nine emmer wheat [Triticum turgidum L. ssp. dicoccon (Schrank) Thell.] landrace populations, grown in Turkey by using simple sequence repeats (SSR) technique. Nine SSR primers produced 497 alleles, which ranged between 57 and 376 bp and they were 100% polymorphic. The mean number of allele per locus (na), the mean number of the effective allele (nea), the mean value of average genetic diversity (He_avg.), and the mean value of genetic diversity (He) were determined as 40.89, 13, 0.76, and 0.90 respectively. The genetic differentiation and the gene flow between populations calculated as 0.15 and 1.41 respectively. The A genome showed significantly higher estimates for He_avg. and na than the B genome according to Mann-Whitney U test analysis. Turkish emmer wheat landraces populations displayed considerably high genetic diversity. The SSR marker system determined efficiently the genetic diversity among the emmer wheat populations and it was successful to differentiate the landrace populations from each other. In situ and on-farm conservation strategies should be planned urgently in addition to the ex situ conservation programs for emmer wheat landraces as invaluable genetic resources.

DOI: 10.1134/S1022795419080106

 

 

Molecular Variant Estimation of SLC11A1 Related Microsatellites in Chinese Indigenous Goats

W.-W. Ni1, G.-X. E1, W.-D. Basang2,Y.-B. Zhu2, Y.-F. Huang*1

1 College of Animal Science and Technology, Chongqing Key Laboratory of Forage & Herbivore, Chongqing Engineering Research Centre for Herbivores Resource Protection and Utilization, Southwest University, Chongqing, China; е-mail: H67738337@swu.edu.cn
2 Institute of Animal Husbandryand Veterinary Medicine, Tibet Academy of Agriculture and Animal Husandry Science, Lasa, China

 

The aim of this study was to investigate the polymorphism of the SLC11A1 gene in Chinese indigenous goats. A total of 215 individuals from nine goat breeds were genotyped using two pairs of known SLC11A1. Thirty-four alleles were found in these breeds across two microsatellite loci. Observed heterozygosity ranged from 0.2292 ±0.0607 in CDB to 0.3958 ±0.0706 in CDM. The mean number of alleles ranged from 4.50 ±2.12 in CDB to 7.50 ±2.12 in CDM. The coefficient of inbreeding (FIS) was lowest in CDB (0.267) and highest in DZ (0.459). All populations deviated from HWE in these two markers, except for JZ and CDM populations, which had one (EX-15). According to the FIS results, only nine pairs were significantly different. Bayesian analysis using the program STRUCTURE, as well as Neighbor-joining tree analysis, both expressed 2 clusters, revealing genetic clustering patterns consistent with geographic location. In summary, the results of this study indicated that nine breeds in the Chuan-Yu area were divided into two groups according to geographical distribution. Our study may provide guidance for future research investigating marker-assisted selection and disease-resistant breeding using the SLC11A1 gene.

DOI: 10.1134/S102279541908009X

 

 

Detection of Haplotypic Structure for Genome of Azerbaijani Buffalo Using High Density SNP Markers

M.H. Fallahi1, H. Moradi Shahrbabak1, M. Moradi Shahrbabak1, R. Abdollahi Arpanahi2, S. Gholami1

1 Department of Animal Science, University College of Agriculture & Natural Resources, University of Tehran, Karaj, Iran; e-mail: hmoradis@ut.ac.ir
2 Department of Animal and Poultry Sciences, College of Aburaihan, University of Tehran, Tehran, Iran

 

The aim of this study was to determine genome-wide haplotype block structure, extent of linkage disequilibrium (LD) and effective population size using the information obtained from 243 Azerbaijani buffalo (Axiom® Buffalo Genotyping 90 K) using a high density SNP panel. After quality control, 62,141 SNP markers remained for population structure analysis and identification of haplotype blocks. The extent of LD was measured by the square of correlation coefficient (r2) between alleles. The maximum LD varied from 0.25 to 0.29 at a distance of < 2.5 kb, and the minimum average values of r2 varied from 0.012 to 0.014 at distances ranging from 900 to 1000 kb. Overall, 1693 blocks were observed through the genome. Eleven percent of all SNPs were clustered into haplotype blocks, covering 202 ±3.4 Mb of the total autosomal genome size. Using formula which relate expected LD to effective population size (Ne), and assuming a constant actual population size, Ne was 422 in our population.

DOI: 10.1134/S1022795419080040