Аннотации статей. Том 55, 2019 г., № 6
ПРЕДУБЕЖДЕНИЯ О МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ И КАК ИМ ПРОТИВОСТОЯТЬ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра энтомологии, Москва, 119234 Россия; e-mail: nuha1313@gmail.com
2 Всероссийский центр карантина растений, Московская область, Раменский р-н, пос. Быково, 140150 Россия
3 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
4 Центр фундаментальных исследований Национальный исследовательский университет, Высшая школа экономики, Москва, 101000 Россия
5 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биологической эволюции, Москва, 119234 Россия
В данной статье обобщены основные понятия и методики, применяющиеся в микросателлитных исследованиях. Тезисно изложены основные стадии работы, даны ссылки на наиболее часто используемые программы для обработки микросателлитных данных. В статье также кратко разбирается биологический смысл индексов, наиболее часто встречающихся в микросателлитных исследованиях.
DOI: 10.1134/S0016675819060043
БИОСИНТЕЗ АЛЬДОСТЕРОНА: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ И ВКЛАД В РАЗВИТИЕ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ
1 Кемеровский государственный университет, кафедра генетики, Кемерово, 650000 Россия; e-mail: * tba2008@mail.ru, ** e-mail: lmb2001@mail.ru
2 Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний, Кемерово, 650002 Россия
3 Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер им. академика Л.С. Барбараша, Кемерово, 650002 Россия
4 Кемеровский государственный медицинский университет, Кемерово, 650056 Россия
Рассматриваются данные по проблеме вклада полиморфизма генов белков и ферментов метаболизма альдостерона в патогенез артериальной гипертензии. На основе анализа научных публикаций (eLIBRARY.RU, PubMed) и открытых баз данных (NCBI, GeneCard, QIAGEN и связанные с ними ресурсы) оценено современное состояние представлений о генах метаболизма альдостерона (STAR, CYP11A1, HSD3B1, CYP21A2, CYP11B1, CYP11B2, UGT2B7), их экспрессии, полиморфизме и влиянии генетической вариабельности на кодируемый продукт. Проанализирована роль баланса предшественников альдостерона в регуляции давления крови и взаимовлияния минералокортикоидов в процессе биогенеза альдостерона на конечный продукт реакции. Отмечены основные дискуссии по исследуемой проблеме.
DOI: 10.1134/S0016675819060183
ГЕНОТОКСИЧЕСКИЕ И КАНЦЕРОГЕННЫЕ ЭФФЕКТЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ ФАКТОРОВ ПРОИЗВОДСТВЕННОЙ СРЕДЫ УГЛЕДОБЫВАЮЩЕЙ И УГЛЕПЕРЕРАБАТЫВАЮЩЕЙ ИНДУСТРИИ
1 Федеральный исследовательский центр угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук, Кемерово, 650099 Россия; e-mail: yasavchenko@ya.ru
2 Кемеровский государственный университет, кафедра генетики, Кемерово, 650000 Россия
Представлен обзор исследований, посвященных изучению генотоксических и канцерогенных эффектов воздействия факторов производственной среды угледобывающей и углеперерабатывающей промышленности. В первой части обзора проведен анализ мутагенных эффектов: хромосомные аберрации (ХА), сестринские хроматидные обмены (СХО), микроядра (МЯ), ДНК-кометы у рабочих угледобывающих (шахты) и углеперерабатывающих (угольные теплостанции, коксохимические заводы) предприятий. Вторая часть посвящена изучению онкологической заболеваемости рабочих, занятых в угольной отрасли. В третьей части рассматриваются работы, в которых проводился комплексный анализ мутагенных и канцерогенных эффектов у шахтеров, рабочих угольных теплостанций и коксохимических заводов. В целом проведенный анализ литературы подтвердил высокую генотоксическую и канцерогенную опасность условий труда рабочих, занятых в угледобывающей и углеперерабатывающей индустрии.
DOI: 10.1134/S0016675819060158
ПРОФИЛЬ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ УНИПОРТЕРОВ СЕМЕЙСТВА SWEET В ПРОЦЕССЕ РАЗВИТИЯ ЛОВЧИХ АППАРАТОВ ПЛОТОЯДНОГО РАСТЕНИЯ Nepenthes sp.
1 Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии”
Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: michel7753@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова,
кафедра биотехнологии, Москва, 119991 Россия
В результате анализа транскриптомов ловчего аппарата (на трех стадиях развития) и листа плотоядного растения Nepenthes sp. были идентифицированы 20 кДНК генов семейства SWEET, кодирующих унипортеры сахаров классов I–IV. Структура белков NSWEET в целом соответствовала схеме 3-1-3, характерной для SWEET-белков эукариот. Вариабельность экспрессии генов NSWEET в зрелом листе и на трех стадиях развития ловчего аппарата указывала на возможное разнообразие функций данных генов. Было высказано предположение об участии транспортеров класса I (NSWEET2d, 2f и 2h) в экспорте сахаров из листа в точку закладки “ловчей” меристемы, а белков NSWEET1, 2a (класс I), 4a, 4b, 4d (II) и 12c (III) – в доставке сахаров для начального развития ловушки. На последующих стадиях их могут сменять NSWEET2b, 2c, 2e, 2i, 2j (класс I), 4c (II) и 12b (III), доставляя гексозы и сахарозу в растущий кувшинчик. В сформированном ловчем аппарате белки NSWEET12a (III), 2g (I) и 16 (IV) могут экспортировать сахара из пищеварительной жидкости в лист.
DOI: 10.1134/S0016675819050084
ДИВЕРГЕНЦИЯ ВИДОВ Oxytropis СЕКЦИИ Verticillares (Fabaceae) СТЕПНОЙ ФЛОРЫ БАЙКАЛЬСКОЙ СИБИРИ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ХЛОРОПЛАСТНОЙ ДНК
1 Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: kholina@biosoil.ru
2 Институт общей и экспериментальной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Улан-Удэ, 670047 Россия
Анализ полиморфизма нуклеотидных последовательностей межгенных спейсеров psbA–trnH, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК у видов Oxytropis lanata, O. myriophylla, O. oxyphylla, O. selengensis, O. stukovii секции Verticillares степной флоры Байкальской Сибири показал, что популяции характеризуются высоким гаплотипическим (0.634–1.000) и относительно низким (0.0003–0.0045) нуклеотидным разнообразием. Статистически значимые значения генетических дистанций между популяциями одного вида изменяются от 0.19382 до 0.43449. Выявлены маркерные нуклеотидные замены и индели у видов O. lanata, O. gracillima, O. interposita, O. pumila и O. mongolica, которые указывают на значительную дивергенцию их хлоропластных геномов. Слабая дифференциация (ΦST = 0.137, P < 0.0001) между видами O. oxyphylla, O. selengensis, O. stukovii и O. bargusinensis, а также низкие значения генетических дистанций (0.08939–0.32339), соответствующие межпопуляционным, отсутствие дифференцирующих молекулярных маркеров, формирование единой гаплогруппы в медианной сети и наличие общих гаплотипов свидетельствуют о том, что эти виды представляют собой генетически однородную группу, образовавшуюся, вероятно, в результате относительно недавней и быстрой дивергенции от общего предка, а также о высокой степени межвидовой гибридизации.
DOI: 10.1134/S0016675819060055
УЧАСТИЕ микроРНК В РЕГУЛЯЦИИ ГОРМОНАЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ КЛЕТОК РАКА ПРОСТАТЫ
1 Южный научный центр Российской академии наук, Ростов-на-Дону, 344006 Россия; e-mail: last-che@yandex.ru
2 Ростовский государственный медицинский университет, кафедра урологии и репродуктивного здоровья, Ростов-на-Дону, 344006 Россия
3 Южно-Российский государственный политехнический университет им. М.И. Платова, Новочеркасск, 346428 Россия
С помощью метода масштабного параллельного секвенирования получен спектр дифференциально экспрессирующихся микроРНК в клетках здоровых тканей простаты, гормон-зависимых опухолей рака простаты, а также в клеточных линиях LNCaP и DU145. В опухолях и клеточных линиях рака предстательной железы (РПЖ) идентифицирован набор микроРНК, экспрессия которых значимо изменялась по сравнению с экспрессией в нормальных тканях простаты. В опухолевых тканях выявлено 27 аберрантно экспрессирующихся микроРНК, из которых 10 также показали значимое изменение экспрессии в клетках LNCaP и DU145. При этом семь из них продемонстрировали однонаправленное изменение экспрессии во всех образцах опухолей, а также в клеточных линиях РПЖ. Экспрессия miR-148a изменялась в клетках DU145 в противоположном направлении по сравнению с клетками LNCaP и опухолями. Кроме того, направление экспрессии let-7c, let-7b, miR-99a, miR-125b-2, miR-100, miR-10a и miR-31, не показавших значимого изменения в клетках опухолей, менялось на противоположное при переходе от клеток LNCaP к клеткам DU145. Оказалось, что мишенью miR-148a, let-7b и микроРНК, включенных в кластер miR-99a/let-7c/miR-125b-2, экспрессия которых увеличивается в клетках LNCaP и снижается в DU145, является ген рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1R). Полученные в работе результаты дают основание полагать, что различие в действии микроРНК в клеточных линиях связано с их репрессирующим влиянием на экспрессию IGF1R в клетках гормон-зависимой линии LNCaP и отсутствие этого влияния в клетках гормон-независимой линии DU145.
DOI: 10.1134/S0016675819050138
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ JAK/STAT-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ СО СТАРЕНИЕМ И ДОЛГОЛЕТИЕМ
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: danivera@mail.ru
С целью поиска ассоциаций старения и долголетия с полиморфными локусами генов JAK/STAT-сигнального пути в этнической группе татар проведен анализ возрастной динамики частот генотипов по полиморфным сайтам генов JAK1 (32454C>T, rs310216), JAK3 (14385C>T, rs3212780), STAT1 (14228A>C, rs12693591), STAT3 (19006G>C, rs2293152) и STAT5A (1985T>C, rs9889323). С помощью логистического регрессионного анализа установлена ассоциация данных полиморфных локусов с возрастом. В общей группе исследуемых лиц вероятность обнаружения генотипа JAK1*C/*Т оказалась повышена в старческом возрасте (69–80 лет, р = 0.031, OR = 1.070); шансы достижения преклонного возраста снижены у носителей генотипов JAK1*Т/*Т (58–82 года, р = 0.014, OR = 0.958) и STAT5A*T/*T (46–109 лет, р < 0.001, OR = 0.979). Среди мужчин шансы достижения долголетия повышены у носителей генотипа STAT3*С/*С (25–98 лет, р = 0.027, OR = 1.016) и понижены у носителей генотипа STAT3*G/*С (73–98 лет, р = 0.044, OR = 0.950). В группе женщин шансы достичь 80 и более лет повышены у носительниц генотипов JAK3*Т/*С (48–81 год, р = 0.046, OR = 1.024), STAT1*С/*A (61–88 лет, р = 0.041, OR = 1.035) и STAT5A*T/*C (46–82 года, p < 0.0001, OR = 1.044). У пожилых женщин с генотипом STAT1*С/*С ниже вероятность достижения долголетия (55–109 лет, р = 0.013, OR = 0.980).
DOI: 10.1134/S0016675819050072
ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ОСНОВНЫХ ФАКТОРОВ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ДИНАМИКИ В МЕХАНИЗМЕ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ И В ФОРМИРОВАНИИ РАЗНООБРАЗИЯ И ОТЯГОЩЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СУБПОПУЛЯЦИЯХ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115522 Россия; e-mail: renazinchenko@mail.ru
2 Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, Москва, 129110 Россия
3 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, 117997 Россия
Представлены обобщенные результаты генетико-эпидемиологического изучения генетической структуры этнических групп Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) через различные генетические системы: гены АД, АР и Х-сц. наследственных болезней и небиологические параметры, оцененные методами популяционной статистики (случайный инбридинг FST, параметры изоляции расстоянием Малеко, индекс миграций, индекс Кроу и его составляющие). Численность тотально обследованного населения составила 410367 человек (г. Черкесск; Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский, Прикубанский, Хабезский, Ногайский, Адыге-Хабльский, Урупский, Зеленчукский районы). На основе изучения корреляций между различными характеристиками генетической структуры предположено, что основной причиной генетической дифференциации субпопуляций КЧР по значениям груза и разнообразия (АД, АР и Х-сц.) наследственных болезней являются дрейф генов и миграционные процессы при сниженном влиянии естественного отбора и мутационного процесса.
DOI: 10.1134/S0016675819060213
ИССЛЕДОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ ГЕНА ZNF804A И РОДОВЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ НА КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ШИЗОФРЕНИИ
1 Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: golimbet@mail.ru
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, кафедра психиатрии и психосоматики, Москва, 119991 Россия
Впервые проведено исследование эффектов генотип–средовых взаимодействий на клинические характеристики шизофрении. Были изучены полиморфизм rs1344706 ZNF804A, одного из наиболее значимых генов-кандидатов шизофрении, и осложнения при родах – важного средового фактора, связанного с риском этого заболевания, на клинические характеристики, которые определяют тяжесть шизофрении. Исследуемая группа состояла из 369 человек (203 женщины, средний возраст 29.7 ± 10.1 лет, возраст к началу заболевания 21.6 ± 7.3 лет). Осложнения при родах присутствовали у 111 и отсутствовали у 258 пациентов. Клинические характеристики (возраст начала заболевания, тяжесть симптомов, которую оценивали с помощью шкалы PANSS) сравнивали у носителей генотипов ZNF804A в группах с родовыми осложнениями и без них. У пациентов с генотипом риска АА и родовыми осложнениями отмечена большая выраженность общих психопатологических симптомов по сравнению с носителями генотипа СС, у которых отсутствовали родовые осложнения. Таким образом, обнаружен аддитивный эффект генотипа ZNF804A и родовых осложнений на тяжесть клинической симптоматики у больных шизофренией.
DOI: 10.1134/S0016675819060092
ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ МЕЖДУ ГРУДНЫМ ВСКАРМЛИВАНИЕМ И МЕТИЛИРОВАНИЕМ ДНК В КЛЕТКАХ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ МЛАДЕНЦЕВ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: oksana.yu.naumova@gmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, лаборатория междисциплинарных исследований развития человека, Санкт-Петербург, 119034 Россия
3 Техасский институт измерения, оценки и статистики, Хьюстонский университет, Хьюстон, 77204 США
4 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова, Москва, 117198 Россия
Представлены данные об ассоциации грудного вскармливания с метилированием ДНК в клетках периферической крови 37 детей в возрасте от 9 мес. до четырех лет. Полногеномные профили метилирования ДНК изучались с помощью биочипа высокой плотности Illumina MethylationEPIC. Поиск полно-эпигеномных ассоциаций позволил выявить связь между продолжительностью грудного вскармливания и уровнем метилирования 4276 CpG-сайтов: положительную ассоциацию для 2201 и отрицательную – для 2075 сайтов. В контексте геномной аннотации эти СpG-сайты были отнесены к 2635 генам. Среди функций, контролируемых этими генами, преобладают связанные с сигнальными клеточными системами, с развитием анатомических структур и клеток и в первую очередь – с развитием и функционированием иммунной системы и ЦНС. По результатам анализа предположена особая роль окситоцинового сигнального пути как одного из возможных триггеров слаженных эпигенетических изменений в генах, контролирующих функции ЦНС, в ответ на грудное вскармливание.
DOI: 10.1134/S0016675819060109
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ РОДОДЕНДРОНА ЗОЛОТИСТОГО (Rhododendron aureum Georgi) ПО ЯДЕРНЫМ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ ЛОКУСАМ
1 Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: polezhaevam@mail.ru
2 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия
3 Институт леса им. В.Н. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036 Россия
Проведен анализ генетической изменчивости восьми выборок (63 особей) широкоареального вида Rhododendron aureum – одного из ведущих компонентов горных экосистем Сибири и Дальнего Востока. По данным полиморфизма пяти локусов ядерных микросателлитов выявлен высокий уровень генетического разнообразия в популяциях из Сибири (Западный и Восточный Саяны) и Камчатки (средние значения Но = 0.667, Не = 0.638). AMOVA показал, что около 16% генетического разнообразия приходится на межпопуляционные различия (Fst = 0.161, p = 0.001). Установлено, что вид имеет неоднородную генетическую структуру – образцы с Камчатки образуют отдельный кластер и демонстрируют высокую гомогенность, а образцы из Западной и Восточной Сибири имеют смешанное происхождение. Полученные результаты указывают на перспективность использования данного типа маркеров для широкомасштабных исследований R. аureum с целью реконструкции истории расселения вида.
DOI: 10.1134/S0016675819060110
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ ЗАМЕН В ГЕНАХ CCK И CCK2R У НЕКОТОРЫХ ПОРОД КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА РОССИЙСКОЙ СЕЛЕКЦИИ
1 Центр экспериментальной эмбриологии и репродуктивных биотехнологий Российской академии наук, Москва, 127422 Россия; e-mail: klimov_eugeney@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра генетики, кафедра высшей нервной деятельности, Москва, 119234 Россия
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Выявлены частоты аллелей трех замен в генах CCK (rs42891945 и rs42891946) и CCKBR (rs42670352) у трех пород российской селекции, различающихся по продуктивности: голштинской (молочная), бестужевской (мясо-молочная) и калмыцкой (мясная). Наиболее перспективной для дальнейших ассоциативных исследований является замена rs42670352 в гене CCKBR.
DOI: 10.1134/S0016675819060067
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ АЗИАТСКОЙ КОРЮШКИ Osmerus dentex БЕЛОГО МОРЯ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиологии, Москва, 119234 Россия; e-mail: anna.semenova@mail.bio.msu.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Исследована генетическая изменчивость по десяти микросателлитным локусам азиатской зубастой корюшки в выборках из Кандалакшского и Мезенского заливов Белого моря. Средние оценки ожидаемой гетерозиготности по разным локусам варьировали от 0.116 до 0.640, в среднем 0.407. Корюшка из Кандалакшского залива характеризуется меньшими значениями генетического разнообразия (HE = 0.365–0.369, AR = 3.1–3.15) по сравнению с выборкой Мезенского залива (HE = 0.486, AR = 4.02). Показана достоверная (P < 0.001) генетическая дивергенция между корюшкой Кандалакшского и Мезенского заливов, общая оценка генетической дифференциации θ = 7.8%, с 95%-ным доверительным бутстреп-интервалом [2.8–13.6%].
DOI: 10.1134/S001667581906016X
МЕЙОТИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМЫ, СИНАПТОНЕМНЫЕ КОМПЛЕКСЫ САМКИ ЖИВОРОДЯЩЕЙ ЯЩЕРИЦЫ (Zootoca vivipara) В ПРОФАЗЕ I МЕЙОЗА
1 Зоологический институт Российской академии наук, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: larissakup@zin.ru
2 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
3 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 119334 Россия
У самок живородящей ящерицы Zootoca vivipara (Lichtenstein, 1823) (семейство Lacertidae) из Северо-Запада России (2n = 35: 32А (акроцентрические аутосомы) + Z1Z2W половые хромосомы) исследованы клетки зародышевых пузырьков в полости яичника – ооциты, а также клетки ламинарной пластинки. Использовали прямой метод получения хромосом и метод тотальных распластанных ядер ооцитов Дрессера и Мозеса. Хромосомные препараты окрашивали красителем Гимза, для визуализации синаптонемных комплексов (СК) тотальные препараты ядер ооцитов окрашивали нитратом серебра и DAPI. Показано, что в ходе оогенеза самки первичные фолликулы входят в ранние стадии профазы I мейоза (стадии от лептотены до диплотены, формируются хромосомы типа “ламповых щеток”). Впервые получены и изучены тотальные препараты распластанных ооцитов. На основе светомикроскопического анализа CК ооцитов и учета их линейных размеров у самки c 2n = 35 представлен СК-кариотип, состоящий из 19 СК-элементов, среди которых выделены 16 СК аутосомных бивалентов. Оставшиеся три СК-элемента, по мнению авторов, могут представлять собой униваленты Z1Z2W половых хромосом или один бивалент WZ1 и униваленты Z2 и В-хромосомы. Как и в СК-кариотипе самцов Z. vivipara, у самки отмечены особенности в морфологии СК-элементов 5–6-й хромосом.
DOI: 10.1134/S0016675819060080
ПОПРАВКА К СТАТЬЕ
DOI: 10.1134/S0016675819060122
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК В ЛОКУСЕ MIR137HG, АССОЦИИРОВАННОМ С ШИЗОФРЕНИЕЙ И ИНТЕЛЛЕКТОМ, МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С ЗАБОЛЕВАНИЕМ И КОГНИТИВНЫМИ ФУНКЦИЯМИ
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, А. К. Голов, В. Е. Голимбет
ж. “Генетика”, 2019. Т. 55. № 2. С. 207–213.
На странице 210, табл. 2, первый столбец, вторая строка,
вместо: “Больные женщины мужчины”
следует читать: “Больные мужчины женщины”.
На странице 210, табл. 2, первый столбец, третья строка,
вместо: “Больные женщины мужчины”
следует читать: “Больные мужчины женщины”.
На странице 210, табл. 2, третий столбец “Все”, третья строка “Все”,
вместо: “445.23 (7.83), n = 94**”
следует читать: “45.23 (7.83), n = 94**”.
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 5 – 2019 г.
Analysis on Microsatellite Loci of Daphnia similoides sinensis and Rapid Development of Primer Based on Transcriptome Sequencing
1 School of Resource and Environmental Engineering, Anhui University, Hefei, China; e-mail: zhzz@ahu.edu.cn
2 Anhui Key Laboratory of Resource and Plant Biology, School of Life Science, Huaibei Normal University, Huaibei, P.R. China; e-mail: dengdg@263.net
In this study, we performed transcriptome sequencing of D. similoides sinensis and developing of simple sequence repeats (SSRs) markers to identify valuable markers for Daphnia molecular genetics. The total length of D. similoides sinensis transcriptome sequence was 40093546 bp, which contained 12017 SSR markers and 21344 microsatellite loci. 2164 SSR primer pairs were obtained through design for 21344 sequences which contained the loci of SSRs. 60 primer pairs were randomly selected, 11 SSR primer pairs with polymorphism were obtained by polyacrylamide gel electrophoresis and capillary electrophoresis. A total of 88 alleles of SSRs were amplified, of which 52 belonged to polymorphic loci (the percentage of polymorphic loci was 59%). The polymorphism information content of the 11-pairs SSR primers ranged from 0.4 to 0.75, with an average of 0.58, indicating that these primers had rich polymorphism. The results suggested that the 11 primers pairs might provide important values in revealing the genetic diversity and phyletic evolution of D. similoides sinensis.
DOI: 10.1134/S1022795419060188
Analysis of Two Polymorphic Repeats IVS3 Poly A and IVS10 CA in Tunisian Cystic Fibrosis Patients: Case–Control Study
1 Biochemistry Laboratory, Children’s Hospital Bechir Hamza, Research Laboratory, Tunis, Tunisia; e-mail: chaymasahli@yahoo.fr
2 Department of Pediatrics, Children’s Hospital Bechir Hamza, Tunis, Tunisia
3 Department of Pediatrics, Hospital Mongi Slim, Tunis, Tunisia
The aim of this study was to determine a possible association of IVS3 poly A and IVS10 CA microsatellites with CF in case–control Tunisian groups and to compare the results with the findings in Italian population. Both microsatellites were analyzed by capillary electrophoresis in 70 normal subjects and 60 Tunisian CF patients. The statistical distribution of IVS3 poly A and IVS10 CA polymorphism shows a significant difference between CF patients and controls group. 12 different alleles were found for IVS3 poly A which only five were identified in CF patients. IVS3 poly (A)19 was the most prevalent allele in CF patients with 75%. Nevertheless, IVS3 poly (A)18 was more common in normal individuals (27.14%). Seven different alleles were found for IVS10 CA. The IVS10 (CA)16 was the most prevalent allele both in normal individuals and CF patients with 30.71 and 52.5% frequencies respectively. Concerning the association of these two markers with F508del mutation, we noted that IVS3 poly (A)19 is the most common in our CF patients but IVS3 poly (A)18 is specific to the CF Italian patients. Furthermore, IVS10 (CA)16 and IVS10 (CA)19 are the most dominant (29.16%) in our samples and IVS10 (CA)23 is specific to the CF Italian subjects (94.4%). Our study allowed us to identify the haplotype distribution of both markers IVS3 poly A and IVS10 CA in CF and control subjects. The results obtained show a strong association between the most frequent F508del mutation and IVS3 poly (A)19, IVS10 (CA)16 and IVS10 (CA)19.
DOI: 10.1134/S1022795419060139
Structure and Variability of the Pax3 and EDNRB Genes in American Mink (Neovison vison)
Department of Genetics and Animal Breeding, Faculty of Biotechnology and Animal Husbandry, West Pomeranian University of Technology, Szczecin, Poland; e-mail: jan.binkowski96@gmail.com
The Pax3 protein is a transcription factor responsible for process of differentiation neural crest stem cell during the embryonic period, in individual life Pax3 gene expression is an element of skin cells response to ultraviolet radiation (UV). Mutation of Pax3 gene are possible cause of some color patterns Quarter Horse breed, moreover some variations of Pax3 gene can disturb the process of embryonic or fetal development. Endothelin Receptor Type B (EDNRB) is another candidate gene that can affect on the distribution of the dye in skin or hairs, exons 1,3,4 and 5 were sequenced, any nucleotide variations were not observed. Exons 2 and 3 of the Pax3 gene along with the flanking regions were sequenced, in which we found a few mutations, some of them were genotyped by means of PCR-RFLP and ASA-PCR. We observed statistically significant differences between the frequency of examined alleles in the various coat color groups.
DOI: 10.1134/S1022795419060073