Аннотации статей. Том 55, 2019 г., № 5
СКОРОСТЬ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА – ВАРИАБЕЛЬНЫЙ ФАКТОР ЭВОЛЮЦИИ И БОЛЕЗНЕЙ
Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия; e-mail: natusp@gmail.com
Возникновение генетических болезней и эволюционные процессы связаны с потоком генетической информации от одного поколения к другому, при котором генетическая информация, переносимая гаметами, может меняться путем возникновения de novo герминальных мутаций. Скорость, с которой происходит возникновение герминальных мутаций, определяет темпы эволюции и частоту возникновения наследуемых патологий. Несмотря на большую теоретическую и практическую значимость, проблема установления скоростей мутаций и их зависимости от различных факторов остается недостаточно изученной, и значения величин скорости мутаций, получаемые разными методами, заметно различаются. В обзоре обсуждаются разные способы оценки скорости этих мутаций и дается попытка объяснения возможных причин расхождения получаемых данных. При этом рассмотрены три уровня формирования мутаций: 1) мутации, которые формируются в процессе развития данного индивидуума при гаметогенезе (базовые мутации); 2) мутации, передаваемые потомству и определяющие различия в геномах последовательных поколений (родители и их дети), включают базовые мутации и возможные изменения в результате сложных процессов переноса спермы к ооциту, оплодотворения и последующих событий, которые приводят только к одному жизнеспособному потомку из сотен миллионов сперматозоидов и ооцитов; 3) мутации, которые образуются на уровне 2, фиксируются в эволюции и определяют эволюционные процессы и различия между геномами, в частности, гоминоидов, гоминидов и гоминин.
DOI: 10.1134/S001667581905014X
ГОМОЛОГИЯ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ АРХИТЕКТОНИКУ ВЕГЕТАТИВНЫХ И ГЕНЕРАТИВНЫХ ОРГАНОВ ЯЧМЕНЯ И РИСА, И ИХ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЛЯ РАСШИРЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ И В СЕЛЕКЦИИ ПШЕНИЦЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия;e-mail: ustyantsev@bionet.nsc.ru
Развиваемые в настоящее время стратегии эффективного расширения разнообразия возделываемых видов растений и создания перспективного селекционного материала основываются на широком использовании ранее невостребованных признаков и свойств, особенно связанных с изменением “стандартной” архитектоники вегетативных и генеративных органов растений, а также генов, контролирующих их выраженность. Такой подход создания высокоадаптивных, стрессоустойчивых сортов нового поколения за счет использования более широкого генетического разнообразия и диверсификации сортов особенно привлекателен для обеспечения продовольственной безопасности страны. В то же время в селекцию других, более хорошо изученных молекулярно-генетически, чем пшеницы, видов злаков включены иные, чем у пшеницы гены, контролирующие их специфическую архитектонику. В обзоре рассматривается один из перспективных путей – использование информации по архитектонике у хорошо изученных видов злаков, широко возделываемых в Старом Свете, таких как рис, ячмень, и модельных объектов, включая модельный генетический объект арабидопсис, и поиск генов-гомологов у пшениц и возможность их переноса современными молекулярно-биологическими методами. Анализ информации позволил наметить гены-гомологи (ортологи) архитектоники, описанные у ячменя и риса, полезные и перспективные для изменения стандартной архитектоники широко возделываемых видов пшениц.
DOI: 10.1134/S0016675819050151
ПОЛИМОРФИЗМ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН В ГЕНАХ hsp65 И MACPPE12 Mycobacterium avium subsp. hominissuis
1 Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера, Санкт-Петербург, 197101 Россия; e-mail: dariastarkova13@gmail.com
2 Институт здравоохранения, кафедра инфекций, Кобе, 6500046 Япония
3 Санкт-Петербургский химико-фармацевтический университет, Санкт-Петербург, 197376 Россия
4 Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии, Санкт-Петербург, 193063 Россия
Mycobacterium avium subsp. hominissuis (MAH) – обитатели окружающей среды, которые являются оппортунистическими патогенами животных и человека. Целью исследования являлся анализ профилей однонуклеотидных замен (SNPs) в генах hsp65 и MACPPE12 для характеристики российской популяции МАН в контексте изучения филогенетических связей и эволюции географически удаленных популяций M. avium subsp. hominissuis. Нами проведено секвенирование продуктов амплификации hsp65 и MACPPE12 40 штаммов MAH, выделенных от больных микобактериозом. Нуклеотидные последовательности выравнивали на референсный геном M. avium subsp. hominissuis 104 (accession no. NC_008595.1). Сравнивали мутационные профили российских и зарубежных штаммов MAH. Профили однонуклеотидных замен в гене hsp65 соответствовали секвоварам трех типов: code 1, code 2 и code 3. Большинство штаммов MAH (72.5%) принадлежали к секвовару code 1, характерному для референс-штамма. В гене MACPPE12 выявлены SNPs в 20 позициях. Профили SNPs MACPPE12 были сгруппированы в девять “нуклеотидных” секвоваров: NA01, NA02, NA03, NA06, NA10, NA13, NA14, NA19 и NA_Rus01. Из 20 SNPs восемь являлись несинонимичными, что обусловило формирование семи “аминокислотных” секвоваров: AA01, AA02, AA04, AA07, AA08, AA13 и AA_Rus01. При этом в состав секвовара AA02 входили три варианта профиля синонимичных нуклеотидных замен: NA02, NA03 и NA06. Половина штаммов MAH принадлежали к секвовару AA02 (тип NA02). Таким образом, нами установлена относительная консервативность нуклеотидной последовательности гена hsp65 и полиморфизм гена MACPPE12, а также выявлен доминирующий кластер АА02 (тип NA02)/code 1 и уникальный вариант АA_Rus01 (NA_Rus01) среди штаммов российской популяции МАН. Сравнительный анализ профилей SNP sгенов hsp65 и MACPPE12 позволил выявить различия и сходство между штаммами географически удаленных популяций МАН, что вносит вклад в характеристику глобальной популяции вида M. avium.
DOI: 10.1134/S0016675819050126
МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЕРИФИКАЦИЯ МЕЖВИДОВОГО ГИБРИДА Salix × zhataica (Salicaceae) ИЗ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ЯКУТИИ
1 Институт биологических проблем криолитозоны Сибирского отделения Российской академии наук, Якутск, 677980 Россия
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: tat-polyakova@yandex.ru
Приводятся результаты морфологического и молекулярно-генетического анализов, подтверждающие гибридную природу Salix × zhataica Efimova, Shurduk et Ahti (ива жатайская). В частности, по совокупности фенотипических признаков (на основании дискриминантного анализа) гибрид, полученный, по всей вероятности, в результате межвидовой гибридизации S. brachypoda (Trautv. et C.A. Mey.) Kom. и S. pyrolifolia Ledeb., оказался более близким S. brachypoda, что косвенно свидетельствует о возможности этого “родителя” быть материнским. Для верификации гибрида и его предполагаемых родительских видов проанализирован полиморфизм таких молекулярно-генетических маркеров, как ядерные микросателлитные локусы и нуклеотидные последовательности ITS-региона, которые показали высокую эффективность использования. Например, в ITS-регионе обнаружены две однонуклеотидные транзиции, свидетельствующие о заимствовании гибридом соответствующих нуклеотидов от обоих родительских видов. Приведенные свидетельства показывают, что S. × zhataica действительно является гибридом между S. brachypoda и S. pyrolifolia.
DOI: 10.1134/S0016675819050059
ФИЛОГЕОГРАФИЯ ТИХООКЕАНСКОЙ ТРЕСКИ Gadus macrocephalus НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА мтДНК
1 Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Москва, 107140 Россия; e-mail: kordicheva@rambler.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиологии, Москва, 119991 Россия
3 Сахалинский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Южно-Сахалинск, 693023 Россия
4 Магаданский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Магадан, 685000 Россия
5 Северо-Восточный государственный университет, кафедра биологии и химии, Магадан, 685000 Россия
6 Марийский государственный университет, кафедра экологии, Йошкар-Ола, 424000 Россия
7 National Institute of Fisheries Science, Busan, 46083 Republic of Korea
8 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
9 Дагестанский государственный университет, кафедра ихтиологии, Махачкала, 367000 Россия
10 Томский государственный университет, кафедра ихтиологии и гидробиологии, Томск, 634050 Россия
11 Прикаспийский институт биологических ресурсов Дагестанского научного центра Российской академии наук, Махачкала, 367000 Россия
Проведен анализ 22 выборок тихоокеанской трески Gadus macrocephalus (n = 986) на основании данных о полиморфизме участка контрольного региона митохондриальной ДНК (599 пн). На основании полученных результатов показаны возможные пути расселения и формирования популяционных группировок тихоокеанской трески в азиатской части ареала и выделены три группировки, сходные по гаплотипическому составу. Первая группировка приурочена к мористым акваториям Берингова моря, охотоморских и тихоокеанских вод Курильских островов, находящихся в области действия круговоротов Северной Пацифики, и несет как гаплотипы рыб, переживших ледниковый период в рефугиуме, так и особей, мигрировавших из северных регионов Тихого океана в современный период. Вторая группировка трески объединяет выборки прибрежных акваторий Японского и Охотского морей, имеющих в большинстве случаев низкое гаплотипическое разнообразие, обусловленное нахождением на окраине видового ареала, изоляцией Японского моря в течение длительного времени и существованием рефугиума в южной части Охотского моря, где рыбы данной группировки могли находиться во время последнего оледенения. Третья группировка трески Желтого моря, адаптировавшаяся к условиям существования в мелководном водоеме субтропической области, кардинально отличается от всех остальных групп и сформировалась в результате расселения из рефугиума Восточно-Китайского моря и акватории Японского моря. Современное распределение митохондриальных гаплотипов в популяциях трески имеет признаки клинальной изменчивости, вызванной обоюдонаправленной миграцией из предполагаемых рефугиумов.
DOI: 10.1134/S00166758190 40106
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНА cox1 И МАРКЕРНОГО ГЕНА Y-ХРОМОСОМЫ kl-2 1-beta dynein heavy chain У ДРОЗОФИЛ ГРУППЫ virilis (Diptera: Drosophilidae)
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: andrianovb@mail.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва, 117334 Россия
Виды дрозофил группы virilis – одна из хорошо изученных моделей видообразования и микроэволюции. Мы провели сравнительный анализ изменчивости маркерных генов двух нерекомбинирующих областей генома: BOLD-фрагмента митохондриального гена cox1 и фрагмента гена dynein с целью выявления событий межвидовой гибридизации у 11 видов дрозофил. Мы выявили события переноса митохондриальной ДНК из Drosophila montana в Drosophila lacicola и перенос Y-хромосомы из Drosophila ezoana в Drosophila montana. Обсуждается вероятная связь современного процесса видообразования у Drosophila montana с геномной нестабильностью и межвидовой гибридизацией в природе.
DOI: 10.1134/S0016675819050035
РЕКОНСТРУКЦИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОМА ДРЕВНЕЙ ЛОШАДИ ИЗ ГОРОДИЩА АШНА-ПАНДО (СРЕДНЕЕ ПОВОЛЖЬЕ)
1 Ульяновский государственный педагогический университет им. И.Н. Ульянова, Научно-исследовательский центр
фундаментальных и прикладных проблем биоэкологии и биотехнологии, Ульяновск, 432071 Россия; e-mail: antonov_67@mail.ru
2 Казанский федеральный университет, Институт международных отношений, истории и востоковедения, кафедра истории Татарстана, археологии и этнологии, Казань, 420008 Россия
3 Ульяновский государственный педагогический университет им. И.Н. Ульянова, кафедра истории, Ульяновск, 432071 Россия
4 Ульяновский государственный педагогический университет им. И.Н. Ульянова, кафедра географии и экологии, Ульяновск, 432071 Россия
Проведена реконструкция митохондриального генома лошади, известной по костным останкам из раскопок городища Ашна-Пандо (Среднее Поволжье, Ульяновская обл., бассейн р. Сура). Установлено, что по фрагменту контрольного района Д-петли данная особь принадлежала к гаплотипу В1, распространенному среди как современных, так и древних лошадей Европы и Азии, тогда как по полному митохондриальному геному изученная особь относится к гаплогруппе М, характерной для различных современных пород, в том числе ахалтекинской. Полученные данные позволяют предполагать “степное” происхождение исследованной лошади. Представляется наиболее вероятным, что проникновение лошадей южного происхождения относительно далеко в глубь зоны широколиственных лесов относится ко второй–третьей четверти I тыс. до н.э. и связано с контактами оседлого населения региона с кочевниками скифского круга.
DOI: 10.1134/S0016675819050047
ИДЕНТИФИКАЦИЯ И ФИЛОГЕНИЯ КРИПТИЧЕСКИХ ВИДОВ КОМПЛЕКСА Daphnia longispina (Cladocera, Daphniidae)
Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630091 Россия; e-mail: zuykova@ngs.ru
Ветвистоусые ракообразные рода Daphnia O.F. Müller (Crustacea: Cladocera) являются типичными представителями разнотипных водоемов и используются как модельные объекты в различных областях биологии. В пределах рода отмечено значительное число близкородственных и криптических видов, идентификация которых по морфологическим признакам часто вызывает затруднения. В настоящей работе проведена идентификация видов группы Daphnia longispina – D. longispina O.F. Müller, D. hyalina Leydig, D. umbra Taylor, Hebert et Colbourne и D. cf. longispina на основе данных о предполагаемой вторичной структуре второго внутреннего транскрибируемого спейсера ITS2 ядерной ДНК. Филогенетический анализ с использованием алгоритма Profile Neighbor-Joining и анализ компенсаторных замен подтвердили видовую самостоятельность D. hyalina и D. cf. longispina. Показано, что данные о вторичной структуре ITS2 могут применяться для решения сложных таксономических задач при изучении кладоцер в целом и видовых комплексов в частности.
DOI: 10.1134/S0016675819050175
СТРУКТУРА И ФОРМИРОВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОФОНДА РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ ВОСТОЧНОЙ ЕВРОПЫ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан, 685000 Россия; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
Филогеографический анализ изменчивости целых митохондриальных геномов у русского населения Восточной Европы (n = 557) показал, что в митохондриальном генофонде русских присутствуют подгруппы мтДНК, характерные только для русских и других восточных славян (11.7%), а также для славян в целом (12.2%), славян и германцев (6.6%), славян и прибалтийских финнов (5.7%). Результаты молекулярного датирования свидетельствуют о том, что митохондриальные подгруппы, характерные для русских и славян в целом, начали формироваться 2.7–3.5 тыс. лет тому назад. Результаты исследования динамики эффективной численности популяций, основанного на байесовском анализе данных об изменчивости гаплотипов мтДНК, специфичных для русских и славян, показали, что резкое увеличение популяционных размеров произошло сразу же после периода снижения численности 4–5 тыс. лет тому назад. Полученные данные обсуждаются в сравнении с результатами анализа полиморфизма Y-хромосомы в популяциях Европы.
DOI: 10.1134/S0016675819050102
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ БРАНХИО-ОТО-РЕНАЛЬНОГО СИНДРОМА
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия; e-mail: mironovich_333@mail.ru
2 Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования Федерального медико-биологического агентства России, Москва, 117513 Россия
3 Северодвинская городская детская клиническая больница, Северодвинск, 164504 Россия
Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с преаурикулярными ямками, шейными свищами или кистами и аномалиями поче