ПОЛНОТРАНСКРИПТОМНОЕ ПРОФИЛИРОВАНИЕ ПЕЧЕНИ МЫШЕЙ C57BLACK/6J, ПОЛУЧАВШИХ РАЦИОНЫ C ИЗБЫТКОМ ЖИРА, ФРУКТОЗЫ И ХОЛЕСТЕРИНА
1 Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, 109240 Россия; e-mail: * apryatin@mail.ru, ** gmosh@ion.ru
2 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова, Москва, 117198 Россия
В печени мышей самок C57BLACK/6J, получавших изокалорийные рационы c избытком жира, фруктозы, холестерина или сочетаний фруктозы с жиром и холестерином в течение 62 сут, изучали дифференциальную экспрессию 30003 генов методом полнотранскриптомного профилирования на микрочипе по протоколу “Agilent One-Color Microarray-Based Gene Expression Analysis Low Input Quick Amp Labeling” (version 6.8) и определяли относительные уровни экспрессии мРНК для генов Gpr19, P2ry12, Gnb1, Csf2rb, Gm38450, Pgm3, Prom2 и Adgrv1 методом ОТ-ПЦР в “реальном времени”. Для выявления метаболических путей (KEGGS), являющихся мишенями применявшихся диетических воздействий, транскриптомные данные анализировали методами биоинформатики в среде “R”. Определен специфический характер влияния экспериментальных рационов на метаболические пути JAK-STAT- и MAPK-киназ, VEGF- и TOR-сигнальных путей, ядерных транскрипционных факторов семейства PPAR, отражающие происходящие в печени изменения в воспалении, во внутриклеточной передаче сигнала, ангиогенезе, следствиями которых может быть развитие инсулиновой резистентности и жирового гепатоза. Впервые в эксперименте выявлено специфическое влияние всех указанных рационов на метаболические пути обмена аминокислот аспартата, глутамата, аланина, пролина, гистидина, аргинина. В группах животных, получавших избыток жира с фруктозой или холестерин, методом ОТ-ПЦР в “реальном времени” выявлены согласованные изменения в уровнях экспрессии генов Gpr19, Adgrv1 и Csf2rb, отражающие интегрированные сдвиги в профилях продукции цитокинов и нейрогормональной регуляции обменных процессов.
DOI: 10.1134/S0016675819040027
ИСКУССТВЕННЫЙ ОТБОР НА СНИЖЕНИЕ ПРИСПОСОБЛЕННОСТИ В ПАНМИКТИЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ Drosophila melanogaster
1 Институт океанологии им. П.П. Ширшова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия; e-mail: astupnikova@gmail.com
2 Научно-исследовательский институт физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия; e-mail: nertata@wsbs-msu.ru
Изучалась эволюция панмиктических экспериментальных популяций Drosophila melanogaster под действием искусственного отбора на снижение приспособленности. Среди потомства от родительских пар с пониженной половой активностью и низкой плодовитостью отбирались особи с медленным развитием. В результате такого отбора в течение 16 поколений произошло сильное снижение различных компонентов приспособленности. Наблюдаемое нами более быстрое снижение приспособленности, видимо, объясняется использованием панмиктических популяций вместо инбредных линий, в результате чего отбор мог происходить за счет предсуществовавшей генетической изменчивости, а не новых мутаций.
DOI: 10.1134/S0016675819040143
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ Puccinia triticina В ЮЖНОМ ДАГЕСТАНЕ – ЦЕНТРЕ СОВМЕСТНОЙ ЭВОЛЮЦИИ ВОЗБУДИТЕЛЯ БУРОЙ РЖАВЧИНЫ И ПШЕНИЦЫ
Всероссийский научно-исследовательский институт защиты растений, Санкт-Петербург – Пушкин, 196608 Россия; e-mail: eigultyaeva@gmail.com
Проведена оценка генетического полиморфизма по вирулентности, микросателлитным локусам (SSR) и однонуклеотидным заменам (SNP) у изолятов возбудителя бурой ржавчины Puccinia triticina Erikss., собранных в Южном Дагестане на видах Triticum L. sp. и Aegilops L. sp. Наличие дифференциации популяций патогена по результатам микросателлитного анализа и изучения вирулентности указывает на существование в дербентской популяции нескольких генетически различающихся групп изолятов. С использованием SNP маркеров определено высокое филогенетическое родство между дербентскими изолятами P. triticina и референсными с твердой и мягкой пшеницы из разных стран, информация по которым получена из Генбанка.
DOI: 10.1134/S0016675819040040
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ШТАММОВ Yersinia pestis КАВКАЗСКОГО ПОДВИДА ИЗ ОЧАГОВ КАВКАЗА И ЗАКАВКАЗЬЯ ПО ДАННЫМ ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
Российский научно-исследовательский противочумный институт “Микроб”, Саратов, 410005 Россия; e-mail: * rusrapi@microbe.ru, ** nikiforov6666666@mail.ru
Нами исследована популяционная структура штаммов Yersinia pestis кавказского подвида из природных очагов чумы, расположенных на Кавказе и в Закавказье. По данным полногеномного SNP анализа двадцати восьми штаммов кавказского подвида, семь из которых секвенированы нами, и с учетом 1625 выявленных коровых SNPs определено наличие нескольких филогенетических линий и популяций Yersinia pestis ssp. caucasica, соответствующих географическому распространению штаммов. Штаммы Y. pestis кавказского подвида включают три отдельных кластера, первый из которых представлен штаммами из Восточно-Кавказского высокогорного очага чумы. В их геноме выявлено 80 уникальных SNPs, что свидетельствует об их наибольшей древности и о давней дивергенции этой ветви от общего ствола эволюции кавказских штаммов. Геномы штаммов двух других кластеров также отличаются большим количеством индивидуальных SNPs – 32 и 36 соответственно. Один из них включает штаммы из Присеванского горного, Зангезуро-Карабахского горного и Прираксинского низкогорного очагов с выделением в пределах кластера трех отдельных субкластеров: присеванского (IIa), зангезуро-карабахского (IIb) и зангезуро-карабахско-приараксинского (IIc). Еще один, третий кластер кавказского подвида состоит из штаммов северо-западной части Кавказского нагорья (Гюмрийский и Джавахетско-Ахалкалакский очаги). С помощью ПЦР с гибридизационно-флуоресцентным учетом результатов и полногеномного секвенирования доказана принадлежность двух клинических штаммов Y. pestis к кавказскому подвиду, что подтверждает способность этого подвида вызывать чуму у людей.
DOI: 10.1134/S0016675819040076
НАСЛЕДОВАНИЕ МАРКЕРНЫХ ГЕНОВ В ПОТОМСТВЕ МЕЖВИДОВЫХ ГИБРИДОВ ТОМАТОВ, ЭКСПРЕССИРУЮЩИХ ГЕН recA Escherichia coli
1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Россия; e-mail: recombination@iab.ac.ru
2 Российский государственный аграрный университет – МСХА им. К.А. Тимирязева, Москва, 127550 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра высших растений, Москва, 119234 Россия
У межвидовых гибридов снижение частоты генетических обменов между хромосомами из разных видов и негативные взаимодействия между функционально несовместимыми локусами ограничивают генетическую изменчивость среди потомства. Ранее в потомстве линейных гибридов культурного томата Solanum lycopersicum с экспрессией гена recA Escherichia coli была повышена доля кроссоверных генотипов. В настоящей работе для изучения влияния экспрессии гена recA на частоту возникновения кроссоверов в потомстве межвидовых гибридов были получены трансгенные гибриды между S. lycopersicum и некоторыми дикорастущими видами томатов. У межвидовых гибридов обнаружены негативные взаимодействия между локусами культурного томата и видов S. cheesmaniae, S. pimpinellifolium и S. habrochaites, в последнем случае приводящие к полулетальному некрозу. Экспрессия гена recA у межвидовых гибридов с S. cheesmaniae частично компенсирует среди потомства F2 дефицит рецессивных генотипов в локусе Wv:wv хромосомы 2. В целом кроссоверных генотипов в потомстве F2 было больше у межвидовых трансгенных гибридов, чем у нетрансгенных гибридов аналогичной комбинации скрещивания, однако меньше, чем у линейных гибридов S. lycopersicum.
DOI: 10.1134/S0016675819040064
РАЗРАБОТКА ЯДЕРНЫХ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ С ДЛИННЫМИ (ТРЕХ-, ЧЕТЫРЕХ-, ПЯТИ-И ШЕСТИНУКЛЕОТИДНЫМИ) МОТИВАМИ ДЛЯ ТРЕХ ВИДОВ ЛИСТВЕННИЦЫ НА ОСНОВЕ ПОЛНОГЕНОМНОГО de novo СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЛИСТВЕННИЦЫ СИБИРСКОЙ (Larix sibirica Ledeb.)
1 Научно-образовательный центр геномных исследований Сибирского федерального университета, Красноярск, 660041 Россия; e-mail: * oreshkova@ksc.krasn.ru, ** kkrutovsky@gmail.com
2 Институт леса им. В.Н. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036 Россия
3 Геттингенский университет им. Георга-Августа, Геттинген, 37077 Германия
4 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
5 Техасский АМ университет, Колледж Стейшн, Техас, 77843-2138 США
Лиственница сибирская Larix sibirica Ledeb. является одной из преобладающих бореальных пород в Евразии и имеет высокую экономическую и экологическую ценность. Однако, несмотря на это, разработка и использование микросателлитных маркеров для ее исследования остаются недостаточными. Микросателлитные маркеры уже долгое время являются признанным инструментом для оценки популяционной изменчивости и структуры видов. В настоящей работе был проведен поиск простых три-, тетра-, пента- и гексануклеотидных тандемных повторов в геномной референсной de novo сборке лиственницы сибирской, локусы которой легко генотипируются даже путем простого гель-электрофореза. Всего было найдено более тысячи предположительных микросателлитных локусов. На основе этих данных были разработаны и проверены 60 пар олигонуклеотидных ПЦР праймеров. По итогам тестирования праймеров на образцах ДНК из трех видов лиственницы (L. sibirica Ledeb., L. gmelinii (Rupr.) Rupr. и L. cajanderi Mayr.) были отобраны 14 наиболее перспективных полиморфных локусов, которые могут успешно применяться для изучения и идентификации не только лиственницы сибирской, но также лиственниц Гмелина и Каяндера.
DOI: 10.1134/S001667581904009X
ГИБРИДНАЯ ЗОНА МЕЖДУ ХРОМОСОМНЫМИ РАСАМИ СОК И СЕРОВ У ОБЫКНОВЕННОЙ БУРОЗУБКИ Sorex araneus (Lipotyphla, Mammalia) НА ТЕРРИТОРИИ ЕВРОПЕЙСКОЙ РОССИИ
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: swpavlova@mail.ru
2 Печоро-Илычский государственный природный заповедник, Республика Коми, пос. Якша, 169436 Россия; e-mail: avbobr@mail.ru
3 Институт биологии Коми научного центра Уральского отделения Российской академии наук, Сыктывкар, 167982 Россия
Анализ распределения частот кариотипических вариантов в гибридной зоне между хромосомными расами Сок и Серов у обыкновенной бурозубки Sorex araneus показал, что зона имеет сложную конфигурацию. Значительная часть зоны контакта расположена на участке однотипной средней тайги в отсутствие каких-либо барьеров, препятствующих расселению зверьков, и частично проходит вдоль р. Печора (Республика Коми). Анализ распределения диагностических хромосом на трансекте, ориентированном вдоль р. Печора, показывает, что конфигурацию гибридной зоны можно описать встречными (opposing) клинами. Особи обеих чистых рас Сок и Серов, а также межрасовые гибриды F1 обнаружены только на левом берегу р. Печора. На правом берегу реки были найдены только кариотипы расы Серов и единичные гибриды. Число межрасовых гибридов в центре зоны не отличается от ожидаемого при свободном скрещивании, что позволяет охарактеризовать зону как унимодальную. Стандартная ширина зоны составляет около 40 км, что значительно превышает этот показатель для известных случаев гибридизации рас с таким же уровнем различий в кариотипе (по двум парам диагностических метацентриков с монобрахиальной гомологией). Обсуждаются возможные причины этого явления.
DOI: 10.1134/S0016675819040131
ПЕРВЫЙ ОПЫТ ИССЛЕДОВАНИЯ ВИДОВОГО РАЗНООБРАЗИЯ РЫБ ОЗЕРА ХАНКА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДОВ ДНК-ШТРИХКОДИРОВАНИЯ
1 Институт биологии моря им. А.В. Жирмунского, Национальный научный центр морской биологии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: sturcoal@mail.ru
2 Дальневосточный государственный технический рыбохозяйственный университет, кафедра водных биоресурсов и аквакультуры, Владивосток, 690087 Россия
3 Дальневосточный федеральный университет, кафедра биоразнообразия и морских биоресурсов, Владивосток, 690059 Россия
4 ФГБНУ ТИНРО-Центр, Владивосток, 690091 Россия
Озеро Ханка – крупнейший водоем северо-восточной Азии, являющийся важной частью ресурсов пресноводного рыболовства. Ввиду геологической молодости, а также сообщения с крупными речными системами рек Амур и Уссури Ханка имеет низкую степень эндемизма. Список рыб озера постоянно пополняется за счет инвазий, происходящих как непреднамеренно, так и вследствие интродукции гидробионтов для максимального использования потенциала естественной продуктивности. В связи с этим озеро Ханка является подходящим полигоном для разработки и внедрения системных методов мониторинга видового разнообразия. В настоящей работе впервые представлены результаты комплексного подхода к решению данной задачи. Произведен отлов 64 экземпляров рыб от 16 видов, представляющих четыре семейства. Проанализированы таксономические отношения и дана оценка видового разнообразия с использованием как классических подходов, так и методов ДНК-штрихкодирования. Образцы генотипированы по митохондриальному гену Co-1. Сформирована и проанализирована библиотека ДНК-штрихкодов. Средние значения внутривидовых генетических расстояний, скорректированных по модели K2P, составили 0.15 ± 0.01%, расстояния между разными видами в пределах одного рода – 4.08 ± 0.01%. Филогенетический анализ выявил монофилетическое происхождение каждой видовой группы с высокой поддержкой узлов (98–100%). Таким образом, продемонстрирован консенсус морфологических и молекулярно-генетических подходов при разграничении видов и подтверждена высокая эффективность ДНК-штрихкодирования применительно к документации видового разнообразия рыб в оз. Ханка. Новые молекулярно-генетические данные в основном подтверждают описанные ранее таксономические взаимоотношения для проанализированных рыб, однако требуются дополнительные исследования для уточнения видового состава р. Acheilognathus в оз. Ханка.
DOI: 10.1134/S0016675819040155
АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ IL2, IL2RA И IL7R С РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: ianina_t@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, кафедра медицинской генетики
и фундаментальной медицины ИДПО, Уфа, 450000 Россия
3 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа, 450076 Россия
Нами выполнен анализ ассоциаций с рассеянным склерозом полиморфных маркеров генов интерлейкина-2 (IL2), альфа-цепи рецептора интерлейкина-2 (IL2A) и альфа-цепи рецептора интерлейкина-7 (IL7R) в выборке жителей Республики Башкортостан – русских, татар и башкир (N = 1620). В общей группе исследования мы выявили ассоциацию с рассеянным склерозом аллельных вариантов гена IL7R rs10624573*I (OR = 0.79, PBonf = 0.018) и rs1494558*T (OR = 1.44, PBonf = 2.33 × 10–4). При разделении на подгруппы с учетом этнической принадлежности у русских сохранялась ассоциация с рассеянным склерозом аллельного варианта IL7R rs1494558*T (OR = 1.49, PBonf = 0.005), а у башкир – аллельного варианта IL7R rs10624573*I (OR = 0.56, PBonf = 0.02). Проведя мультилокусный анализ ассоциаций с помощью алгоритма APSampler, мы обнаружили семь сочетаний генотипов и/или аллелей исследуемых полиморфных локусов, значимо ассоциированных с рассеянным склерозом, в составе которых наиболее часто встречались аллельные варианты полиморфных маркеров IL7R rs1494558 и IL7R rs10624573.
DOI: 10.1134/S0016675819030160
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ LEPR (rs1137100), LRP5 (rs3736228) И LPL (rs320) С РИСКОМ РАЗВИТИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА 2-го ТИПА
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: Olga_mk78@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450000 Россия
Сахарный диабет 2-го типа – многофакторное заболевание с наследственной предрасположенностью. Однако генетические механизмы его развития до конца не выяснены. Нами был проведен поиск ассоциаций полиморфных вариантов вовлеченных в развитие ожирения генов LEPR (rs1137100), LRP5 (rs3736228) и LPL (rs320) с сахарным диабетом 2-го типа. Ассоциация с развитием заболевания была установлена для аллеля T локуса LRP5 (rs3736228) (р = 0.029, OR = 1.46). Выявлена ассоциация локуса rs1137100 гена LEPR (р = 0.032) с уровнем индекса массы тела (ИМТ), не связанная с наличием сахарного диабета 2-го типа. Маркерами риска развития диабета 2-го типа являются аллель Т локуса rs3736228 гена LRP5 (OR = 1.74, p = 0.012) и аллель G локуса rs320 гена LPL (OR = = 1.39, p = 0.027), статистически значимая ассоциация выявлена только в группе пациентов без ожирения. У индивидов с генотипом ТТ локуса LPL rs320 наблюдалось снижение уровня липопротеинов низкой плотности (р = 0.04), а лица с генотипами GT и GG этого локуса имели пониженный уровень холестерина (р = 0.027). У носителей генотипа СС локуса LRP5 rs3736228 было выявлено снижение уровня ИМТ (р = 0.012) и снижение концентрации триглицеридов в крови (р = 0.00000004).
DOI: 10.1134/S0016675819040052
КВАЗИРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ ПРИ СЛАБОМ ДВУЛОКУСНОМ ОТБОРЕ ПО ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ. I. ГАПЛОИДНАЯ ПОПУЛЯЦИЯ С ДИАЛЛЕЛЬНЫМИ ЛОКУСАМИ
Вычислительный центр им. А.А. Дородницына Федерального исследовательского центра "Информатика и управление" Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pass40@mail.ru
Изучена модель слабого отбора по жизнеспособности по двум диаллельным локусам со стандартизацией подходов за счет использования теории возмущений; дан анализ оценки квазиравновесия для коэффициента D неравновесности по сцеплению; результаты получены в терминах средних эффектов в количественной генетике и в терминах теории сингулярных возмущений в математике. Рассматривается аппроксимация обыкновенными дифференциальными уравнениями модели с дискретным временем случайно скрещивающейся популяции с неперекрывающимися поколениями при слабом отборе. Слабый отбор рассматривается как возмущение модели без отбора. Получаемая модель является сингулярно возмущенной, т.е. в ней выделяются быстрые (D) и медленные (частоты аллелей) переменные. Уравнение первого приближения для квазиравновесия D получено с использованием первых членов разложения в ряд Тейлора функций модели. Оно совпадает с соответствующей частью системы первого приближения асимптотического ряда для решения сингулярно возмущенных уравнений. Первым приближением для квазиравновесия D будет 
, 
, где μ – интенсивность отбора; r – коэффициент рекомбинации; ε(p) – коэффициент неаддитивности эпистаза для жизнеспособностей 
; x, y – частоты аллелей первого и второго локусов соответственно. Эволюция неравновесного состояния популяции фактически протекает при квазиравновесии (при итоге этапа динамики быстрых переменных D) и текущем значении медленных x, y.
DOI: 10.1134/S0016675819040118
ВЛИЯНИЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ ИНСУЛИНОВОГО СИГНАЛЬНОГО КАСКАДА НА ИЗМЕНЕНИЕ УРОВНЯ УГЛЕВОДОВ У САМОК Drosophila melanogaster ПРИ ТЕПЛОВОМ СТРЕССЕ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; е-mail: nataly@bionet.nsc.ru
Исследовано влияние генов инсулинового сигнального каскада, транскрипционного фактора семейства Forkhead box class O (dfoxo) и инсулиноподобного белка DILP6 (dilp6), синтезируемого в жировом теле, на содержание углеводов в норме и при тепловом стрессе у самок Drosophila melanogaster. Установлено, что гипоморфные мутации dilp641 и foxoBG01018 вызывают в нормальных условиях повышение уровней глюкозы и трегалозы. Впервые показано, что резкое снижение уровня экспрессии генов dilp6 и dfoxo, вызываемое этими мутациями, не препятствует повышению уровней обоих сахаров при тепловом стрессе, однако снижает интенсивность этого ответа.
DOI: 10.1134/S0016675819030068
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 4 – 2019 г.
Relationship of Bovine Lymphocyte Antigen Genes with Clinical Mastitis Disease Using SSCP Technique
1 Department of Pathobiology, Faculty of Veterinary Medicine, 5166616471, University of Tabriz, Tabriz, Iran; e-mail: m.firouzamandi@tabrizu.ac.ir
2 Veterinary Reproductive and Obstetrics, University of Shiraz, Shiraz, Iran
3 Department of Clinical Science, University of Tabriz, Tabriz, Iran
BoLA-A and BoLA-DRB3 are in class I and II genes of bovine lymphocyte antigen of immune system respectively which cattle express per haplotype. The aim of this study was to evaluate relationship of BoLA-A and BoLA-DRB3 polymorphisms with clinical mastitis disease using SSCP technique. In the current study, blood sampling was carried out from Holstein cattle (n=50 susceptible and n=50 resistant to clinical mastitis) and a random sampling was conducted from Iranian native cattle (Sarabi; n=50). Amplification of exon 2 of BoLA-DRB3 and BoLA-A genes by specific primers was used for SSCP technique. SSCP technique successfully able to detect some pattern is related to clinical mastitis disease in BoLA-DRB3.2 region as well as genotype pattern of C was observed significantly (P<0.05) in susceptible Holstein cattle in compared to others pattern. Also, B and Q genotypes patterns of SSCP were detected only in susceptible cattle. Also, SSCP results were showed 17 genotypes pattern in Holstein and 17 different genotypes pattern in Sarabi cattle in BoLA-DRB3.2 gene. Thus, our finding indicated that Sarabi breed comprises completely different allelic in the BoLA-DRB3.2 region compared to Holstein breed. Moreover, results of this study revealed that exon 2 of BoLA-A showed lack of polymorphism in both studied breed. This is the first study on characterization of exon 2 of BoLA-A gene using SSCP technique in bovine.
DOI: 10.1134/S1022795419040033
A Study on the Effect of Prolactin Gene Variants on Milk Production Traits of Holstein Cattle
1 Department of Medical Services and Techniques, Vocational School of Health Services, University of Gaziantep, Gaziantep, Turkey; e -mail : bayil@gantep.edu.tr
2 Department of Plant and Animal Production, Tecnical Services, University of Gaziantep, Gaziantep, Turkey
Recent studies aiming to improve the daily milk production of cattle using both genetic and environmental factors are extremely important. The aim of this study is to determine the possible relationships between daily milk production and polymorphic distribution of exon 3 region of the prolactin (PRL) gene, which is an important marker for selection. With this purpose, 155 Holstein cows were included in the study, and the demographic data of the cattle were recorded. Venous blood was collected from the jugular vein of cows in 2 tubes of 2 ml each containing EDTA for DNA isolation. Genomic DNA were isolated from these whole blood samples. The prolactin gene region of the cattle were identified using PCR/RFLP and Sanger DNA sequencing method. The genotype, allele frequencies and Hardy Weinberg equilibrium were calculated using Arlequin version 3.5.1.3 package software. Accordingly, it was found that cows with genotype AA had statistically higher milk yield as compared to those with genotype AB and BB. Missense mutation, frameshift and silent mutations were detected in the prolactin gene exon 3. It was also found that cows with missense mutation had statistically lower milk fat percentage as compared to the others. Consequently, the effects of genotypic distribution and mutation in the prolactin gene on the milk production of Holstein cows, which is a special breed in terms of milk productivity, have been revealed.
DOI: 10.1134/S1022795419040082