Аннотации статей. Том 55, 2019 г., № 1
ГЕНЫ HD-Zip И ИХ РОЛЬ В АДАПТАЦИИ РАСТЕНИЙ К ФАКТОРАМ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: atos@bionet.nsc.ru
В данном обзоре представлена характеристика уникального для растений HD-Zip-семейства гомеобокс-содержащих генов и рассматривается их участие в молекулярных механизмах устойчивости к отдельным неблагоприятным факторам внешней среды, таким как засуха, недостаток света, патогены. Продемонстрировано важное значение генов HD-Zip в модуляции и объединении сигналов от различных гормон-зависимых генетических каскадов, контролирующих адаптацию растений к тем или иным внешним факторам.
DOI: 10.1134/S0016675819010120
ГОМОЛОГИЧНЫЕ РОБЕРТСОНОВСКИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ/ИЗОХРОМОСОМЫ: СПЕКТР, СООТНОШЕНИЕ ПОЛОВ И ПРОБЛЕМЫ РЕПРОДУКЦИИ
ООО "Академия молекулярной медицины", Санкт-Петербург, 191144 Россия; e-mail: kovalevanv2007@yandex.ru
Робертсоновские транслокации/изохромосомы, образованные гомологичными акроцентрическими хромосомами, являются очень редкими перестройками, поэтому их эпидемиология практически не исследована. Настоящее исследование, основанное на анализе опубликованных данных как систематических исследований пациентов с нарушениями репродукции, так и отдельных сообщений о носителях гомологичных транслокаций (ГТ), проведено с целью определения основных эпидемиологических характеристик ГТ. Обнаружены 10-кратные статистически значимые различия между супружескими парами с бесплодием и парами с невынашиванием беременности по частоте носителей ГТ (0.03 и 0.45‰ соответственно) и по их доле от числа выявленных носителей робертсоновских транслокаций (0.9 и 9% соответственно), р < 0.005. У пациентов с доказанным фактором мужского бесплодия эти показатели составляют 0.21‰ и 3%. В группе мужчин из пар с невынашиванием (при том, что примерно половина из них являются партнерами женщин с женским фактором нарушения репродукции) эти показатели составляют 0.36‰ и 10.5%, р < 0.05. Среди носителей ГТ чаще обнаруживаются носители ГТ хромосом 13 и 22. Для носителей ГТ хромосом 13, 14, 15 и 21 характерно преобладание индивидов женского пола: в среднем соотношение полов (СП) составляет 0.34 (22♂/61♀). Среди носителей ГТ хромосомы 22 выявлено некоторое преобладание индивидов мужского пола, СП = 1.18 (13♂/11♀), различие с остальными транслокациями статистически значимо, р < 0.05. Анализ сообщений об отдельных случаях показал, что из 22 носителей ГТ мужского пола только двое были обследованы в связи с бесплодием, причем у одного из них исследователи не нашли оснований связать нарушение сперматогенеза с ГТ, у другого пациента обнаружена линия клеток с несбалансированной ГТ. Таким образом, в большинстве случаев у носителей ГТ мужского пола сперматогенез не нарушен. Нарушения сперматогенеза у части носителей ГТ могут быть обусловлены наличием гонадного мозаицизма по несбалансированной транслокации в результате неполной коррекции исходной транслокационной трисомии. Случаи рождения здоровых детей, унаследовавших сбалансированную транслокацию, или детей с нормальным кариотипом позволяют считать не нулевым шанс иметь здоровое потомство для носителей ГТ. Приведены ссылки на соответствующие алгоритмы обследования и консультирования.
DOI: 10.1134/S0016675819010090
МОБИЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ В ЭВОЛЮЦИИ РЕГУЛЯТОРНЫХ СЕТЕЙ
Институт биологии гена Российской академии наук, Москва, 119334 Россия; e-mail: biologsp@gmail.com
В последнее десятилетие идет активное исследование взаимоотношений популяции мобильных элементов (МЭ) и остального генома. Выявляются случаи использования регуляторных последовательностей в составе МЭ для регуляции различных генов и организации генома. Такими регуляторными последовательностями могут быть сайты связывания транскрипционных факторов, энхансеры и инсуляторы. МЭ могут содержать промоторы, которые могут быть одомашнены при замещении ими исходных промоторов генов или при формировании de novo длинных некодирующих ДНК. Кроме того, известны многие примеры одомашнивания белков, кодируемых МЭ, как-то транспозаз, протеаз и белков Gag. Данный обзор освещает роль МЭ в эволюции регуляторных сетей и определяющие эту роль принципы эволюции МЭ.
DOI: 10.1134/S0016675819010119
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ МЕТОДОВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТИПИРОВАНИЯ Bacillus anthracis
Ставропольский противочумный институт, Ставрополь, 355035 Россия; e-mail: ejer@mail.ru
Генетическое типирование возбудителя сибирской язвы применяется в эпидемиологических расследованиях вспышек инфекции и служит инструментом изучения эволюции этого патогенного вида. Изучены аналитические, технические и экономические возможности наиболее распространенных современных методов генетического типирования B. anthracis на основе собственных и литературных данных. Установили, что canSNP-генотипирование выделяет у 23 штаммов B. anthracis 10 генотипов с индексом разнообразия DI 0.8261. DI для MLST составляет не более 0.5495–0.5790 в зависимости от выборки штаммов. DI для MLVA-15, 25 и 31 одинаков и равен 0.9881. Анализ SNP коровой области геномов 181 штамма обеспечивает самую высокую дискриминацию (DI = 1). MVLST с DI, равным 0.9960, как и SNR-анализ, выявляет различия между генотипами изолятов из одной вспышки. CanSNP13-генотипирование вполне достаточно в качестве предварительного этапа генотипирования для разделения штаммов на основные генетические линии. MLST B. anthracis нецелесообразно ввиду малой разрешающей способности и трудоемкости, а MVLST, несмотря на высокую разрешающую способность, – из-за длительности и трудоемкости исследования. Идентичность изолятов из одной вспышки сибирской язвы можно подтвердить методами MLVA15–31, тонкие различия между ними – методами анализа SNR и SNP коровой области генома.
DOI: 10.1134/S0016675819010065
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ФИЛОГЕНИЯ КЛУБЕНЬКОВЫХ БАКТЕРИЙ, ВЫДЕЛЕННЫХ ИЗ КЛУБЕНЬКОВ РАСТЕНИЙ РОДА Lupinaster, ПРОИЗРАСТАЮЩИХ НА ЮЖНОМ УРАЛЕ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: baymiev@anrb.ru
2 Уфимский институт биологии Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
Исследовано генетическое разнообразие и филогения клубеньковых бактерий растений рода Lupinaster Adans.: L. albus Link и L. pentaphyllus Moench, и проведен анализ их симбиотических генов. По результатам исследований показано, что клубеньковые бактерии данных растений имеют определенные филогенетические различия, но тем не менее все близки к бактериям рода Mesorhizobium, за исключением одного обнаруженного штамма, который оказался филогенетически близок к бактериям рода Rhizobium. Анализ симбиотических генов (nifH и nodC) выявил высокую гомологию последовательностей данных генов у всех анализированных бактерий, независимо от их филогенетической принадлежности, и их филогенетическую близость с аналогичными генами, свойственными для бактерий рода Mesorhizobium. Вероятно, бактерии Mesorhizobium являются характерными для данных растений микросимбионтами, а обнаруженный штамм бактерии рода Rhizobium приобрел способность образовать клубенек на корне растения Lupinaster за счет приобретения симбиотических генов в процессе горизонтального переноса генов. Выявленный нами генетический состав клубеньковых бактерий у изученных видов рода Lupinaster предоставляет еще один аргумент для подтверждения мнения, что они не являются представителями рода Trifolium.
DOI: 10.1134/S0016675819010028
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МАРКЕРНОЙ ЛИНИИ КУЛЬТУРНОГО ТОМАТА Мо938
Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Росси; e-mail: recombination@iab.ac.ru
У гибридов культурного томата (Марглоб × Мо938) ген “отсутствия антоциана” наследуется сцепленно с геном “карликовости” d (dwarf) хромосомы 2, но с частотой кроссинговера примерно в 3 раза выше, чем по генетической карте и у других гибридов с линией Марглоб. Цитологический анализ материнских клеток пыльцы гибридов (Марглоб × Мо938) не выявил нарушений мейотического деления и сегрегации хромосом, а также снижения фертильности. Методом функционального теста на аллелизм установлено, что у Мо938 в отличие от других маркерных линий томата Мо500, Мо504 и Мо755 признак “отсутствие антоциана” не детерминируется генами aw (without anthocyanin) и aa (anthocyanin absent) хромосомы 2. С использованием потомства F2 межвидовых гибридов (Мо938 × Solanum pimpinellifolium) показано независимое наследование гена “отсутствия антоциана” относительно маркерных генов wv (white virescent) и d, а также шести анкерных маркеров SSR, распределенных на разных участках хромосомы 2. Таким образом, линия томата Мо938 несет маркеры d и wv в хромосоме 2, а также ген “отсутствия антоциана”, не принадлежащий хромосоме 2.
DOI: 10.1134/S0016675819010089
АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ АЗИАТСКОЙ ЗУБАСТОЙ КОРЮШКИ Osmerus dentex ВОСТОЧНОЙ И ЗАПАДНОЙ КАМЧАТКИ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиологии, Москва, 119234 Россия; e-mail: anna.semenova@mail.bio.msu.ru
2 Камчатский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Петропавловск-Камчатский, 683000 Россия
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Исследовано генетическое разнообразие азиатской зубастой корюшки по 10 микросателлитным локусам. Средние оценки ожидаемой гетерозиготности по разным локусам варьировали от 12.6 до 85.3%, в среднем 55.3%. Степень генетической дифференциации корюшки достоверно значима, θ = 2.8%, 95% СI (1.4–4.9). Наибольшие различия показаны между выборками корюшки Восточной и Западной Камчатки, максимальные оценки дивергенции от остальных выборок как западного, так и восточного побережий демонстрируют выборки озера Нерпичье.
DOI: 10.1134/S0016675819010041
НОВЫЙ СЛУЧАЙ РЕКОМБИНАЦИИ МЕЖДУ ЯДЕРНЫМ И МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ГЕНОМАМИ В РОДЕ Calliope Gould, 1836 (Muscicapidae, Aves): ГИПОТЕЗА ПРОИСХОЖДЕНИЯ Calliope pectoralis Gould, 1837
1 Федеральный научный центр биоразнообразия Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690022 Россия; e-mail: spiridonova@biosoil.ru
2 Научно-исследовательский Зоологический музей Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия
Впервые предложена гипотеза гибридного происхождения Calliope pectoralis от видов С. calliope и C. obscura на основе молекулярно-генетических данных и фенотипических признаков. Исследованы 80 образцов С. calliope и один образец С. pectoralis tschebaiewi. Получаемый в результате ПЦР продукт гена цитохрома b, три транспортных РНК, ND6 и контрольный регион (3.2 тпн), у 22 особей С. calliope имел гетерогенную природу по типу гетероплазмии. Результат клонирования этих ампликонов показал два варианта клонов: ген цитохрома b С. calliope и ядерный псевдоген, гомологичный гену цитохрома b С. pectoralis (сходство 96%). Реконструкция связей мт-гаплотипов гена цитохрома b и его ядерных копий распределила клонированные последовательности в двух кладах – C. calliope и C. pectoralis. Мы полагаем, что в данном случае имело место межгеномное рекомбинационное событие – перенос ядерной копии гена цитохрома b C. calliope в митохонриальный геном у гибридной самки, ставшей основателем вида С. pectoralis. Второй вид, участвовавший в гибридизации с C. calliope, по морфологическим признакам, вероятно, был C. obscura, так как только он из всех видов Calliope имеет черную грудь и черные с белыми основаниями внешние рулевые перья, похожие на таковые у C. pectoralis.
DOI: 10.1134/S0016675819010132
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЛЯ КЫРГЫЗСКОЙ ПОРОДЫ ЛОШАДЕЙ ПО 17 МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ МАРКЕРАМ
1 Институт молекулярной биологии и медицины, Бишкек, 720040 Киргизия; e-mail: jainagul@mail.ru
2 Институт биотехнологии национальной академии наук, Бишкек, 720071 Киргизия
3 ГНУ "Институт генетики и цитологии" НАН Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: slavakipen@rambler.ru
4 Всероссийский научно-исследовательский институт коневодства, Рязанская область,
пос. Дивово, 391105 Россия
Результаты данного исследования являются первыми в оценке субпопуляционной подразделенности кыргызской породы лошадей. Генотипирование лошадей проводилось по 17 микросателлитным локусам, рекомендованным Международным обществом генетики животных (ISAG). На основании результатов генотипирования по методу AMOVA рассчитаны парные генетические дистанции для лошадей кыргызской породы по отношению к 31 другой породе. Показано, что лошади кыргызской породы генетически наиболее близки к Уэльскому пони и Полукровной лошади.
DOI: 10.1134/S0016675819010077
РОЛЬ ГЕНОВ СЫВОРОТОЧНОГО АМИЛОИДНОГО БЕЛКА А1, МОЛЕКУЛ АДГЕЗИИ, ХЕМОКИНОВ И ИХ РЕЦЕПТОРОВ В РАЗВИТИИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра
Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: guly_kory@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, кафедра биологии,
кафедра пропедевтики внутренних болезней, Уфа, 450000 Россия
Хроническая обструктивная болезнь легких – многофакторное хроническое воспалительное заболевание респираторной системы. Воспаление является ключевой концепцией патогенеза заболевания. Цель настоящего исследования заключалась в выявлении ассоциации аллелей и генотипов генов хемокинов и хемокиновых рецепторов (CCL11, CX3CR1, CCR5, CCL5, CXCL12, CCL2, CCL17), молекул адгезии (PECAM1, ICAM1) и сывороточного амилоидного белка A1 (SAA1) с развитием хронической обструктивной болезни легких. Ассоциация с развитием заболевания была установлена для аллеля C (P = 0.0001, OR = 1.58) и генотипа TC (P = 0.00001, OR = 2.15) гена SAA1 (rs1136743C>T); полученная ассоциация подтверждена в группах, дифференцированных по статусу курения. Маркерами риска развития хронической обструктивной болезни легких являются генотипы CG гена PECAM1 (rs281865545G>C) (P = 0.028, OR = 1.36) и GG гена ICAM1 (rs5498A>G) (P = 0.005, OR = 1.66), которые статистически значимо ассоциированы с развитием заболевания только в группе курильщиков. Генотип AA гена CCL2 (rs1024611A>G) ассоциирован с развитием болезни у некурящих индивидов (P = 0.037, OR = 1.82). Генотипы GG гена PECAM1 (rs281865545G>C) и AA гена CX3CR1 (rs3732378A>G) связаны с более высокими показателями жизненной емкости легких (P = 0.014 и P = 0.04). У индивидов с генотипом GG гена ICAM1 (rs5498A>G) было отмечено снижение показателей объема форсированного выдоха за первую секунду и форсированной жизненной емкости легких (P = 0.025 и P = 0.029).
DOI: 10.1134/S0016675818120056
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БАЛКАРЦЕВ И КАРАЧАЕВЦЕВ ПО ДАННЫМ ОБ ИЗМЕНЧИВОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК
1 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа, 450074 Россия; e-mail: murat-kbr@mail.ru
2 Институт геномики Тартуского университета, Тарту, 51010 Эстония
3 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
4 Эстонская академия наук, Таллинн, 10130 Эстония
Для определения гаплогрупп мтДНК в популяциях балкарцев (N = 235) и карачаевцев (N = 123) была проанализирована нуклеотидная последовательность гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1), а также проведен анализ полиморфизма 20 маркеров кодирующего региона мтДНК. В результате исследования у балкарцев была обнаружена 41, а у карачаевцев 33 гаплогруппы мтДНК. Нами впервые было изучено распределение частот гаплогрупп мтДНК балкарцев на основе их принадлежности к различным субэтносам (баксанцы, чегемцы, холамцы, безенгиевцы и малкарцы). Было показано, что западно-евразийские гаплогруппы составляют основной пул в исследованных популяциях. На долю восточно-евразийских гаплогрупп у балкарцев и карачаевцев суммарно приходится 10.2 и 8.9% соответственно. Наибольшее значение уровня генетического разнообразия в изученных нами популяциях наблюдается у безенгиевцев (0.9858). По результатам анализа главных компонент показана кластеризация большинства субпопуляций балкарцев с удаленностью баксанцев по первой главной компоненте от других групп, а также сближение по первой компоненте со сванами.
DOI: 10.1134/S0016675819010053
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 1 – 2019 г.
Genetıc Analysıs of Turkey Common Bean (Phaseolus vulgarıs L.) Genotypes by Sımple Sequence Repeats Markers
a Department of Biotechnology, Directorate of Trakya Agricultural Research Institute, TR-22100 Edirne, Turkey; e-mail: ozlembilir2004@yahoo.com
b Biotechnology Institute, Ankara University, TR-06110 Ankara, Turkey
c Department of Field Crops, Faculty of Agriculture, Ankara University, TR-06100 Ankara, Turkey
d Agriculture and Rural Development Support Institution, TR-06550 Ankara, Turkey
Common bean (Phaseolus vulgaris L.), besides being an agricultural product that can be consumed as fresh vegetable, is a significant legume widely being planted in both Turkey and world. Because of having different usage areas, it is being considered as a valuable plant for human nutrition, trade and in many respects. In this study, we aimed at genetically characterization of the local and registered common bean genotypes and population structure of genotype groups belong to these common bean genotypes in Turkey. For this purpose, total 102 common bean genotypes including 93 local genotypes from 8 provinces, 7 cultivars and 2 reference cultivars were analyzed by 13 fluorescent SSR markers. As the result of the study, it was determined that the total SSR allele number was 192 and the average allele number was 14.8. While it was found that there were no synonymous genotypes, the highest heterozygosity rate was determined in three loci. Factorial correspondence analysis partially demonstrated substructure among common bean genotype groups. Structure analysis showed the same results as the Nm values and the Fst values. In the study, it was observed that SSR markers could be easily used in the molecular studies of common bean germplasm. The obtained results will be able to be used at the conservation, utilization of local common bean genetic resources and at the marker assisted selection studyings.
DOI: 10.1134/S1022795419010034
Determination of Barley-Specific Retrotransposons’ Movements in Pinus nigra ssp. pallasiana Varieties: pyramidata and Seneriana
Molecular Biology and Genetics Department, Faculty of Science, Istanbul University, Turkey; е-mail: sevgi.marakli@istanbul.edu.tr
Pinus nigra Arn. ssp. pallasiana (Lamb.) Holmboe (Anatolian black pine) is the second most widespread coniferous pine species in Turkey after the red pine. Mobile genetic elements are capable of jumping from their positions to others within the genome and constitute 15-90% of plant genomes. In this study, barley-specific BAGY2, Nikita and Sukkula retrotransposon movements were examined in the stems and needles of Anatolian endemic Pinus nigra ssp. Pallasiana var. pyramidata and var. Seneriana. Moreover, multiple alignment analyses were also performed to observe the relationships among sequences found in angiosperms and gymnosperms. Polymorphisms were calculated as 0-11% for BAGY2, 0-56% for Nikita and 0-76% for Sukkula between stems and needles in var. pyramidata. There was no polymorphism in var. Seneriana. Homomorphic band profiles were observed among all needle samples in BAGY2, Nikita and Sukkula analyses both in var. pyramidata and var. Seneriana. Furthermore, we detected few similar sequences among retrotransposons identified in different plants. There is almost no research related to retrotransposons in Anatolian black pine’s endemic varieties. This is the first study to investigate the movements of barley-specific retrotransposons in Pinus nigra. Our results are expected to contribute knowledge about these endemic plants, and even the evolutionary relationships between angiosperms and gymnosperms.
DOI: 10.1134/S1022795419010101
Distribution of HLA DRB1, DQA1 and DQB1 Allelic Main Groups in the Vojvodina Province of Serbia: Genetic Relatedness with other Populations
a Institute for Blood Transfusion of Vojvodina, Department for Laboratory Diagnostics, Tissue Typing Laboratory, Novi Sad, 21000 Serbia; е-mail: svetlana.vojvodic@mf.uns.ac.rs
b University of Novi Sad, Medical faculty, Novi Sad, 21000 Serbia
The Human Leukocyte Antigen (HLA) system represents a distinctive marker in identifying population groups since they exhibit a very high level of polymorphism that reveals remarkable frequency variation in human populations. In this study the gene frequencies of HLA class II DRB1, DQB1 and DQA1 alleles were studied in 100 randomly chosen individuals from region of Vojvodina, Serbia, with an aim to establish the genetic relationship between Vojvodina population and selected populations of European and non- European descent. DNA low resolution typing for DRB1, DQA1 and DQB1 was done using a standardized PCR-SSOP. Genetic distances between Vojvodina and 28 populations were computed based on frequency of DRB1 alleles. Phylogenetic trees were constructed using the neighbour-joining algorithm.The distribution of the observed genotypes is in Hardy-Weinberg equilibrium for all studied systems. The most frequent alleles were HLA-DQA1*01 (0.475), HLA-DQB1*05 (0.3), HLA-DRB1*11 (0.14). Two locus haplotype analysis identified HLA-DQB1*05-DQA1*01 (0.22), HLA-DQB1*03-DQA1*05 (0.135) and HLA-DQB1*06-DQA1*01 (0.1075) as the common haplotypes in Vojvodina population. Compared to other populations, Vojvodina appear to be genetically related to Balkan population, in particular Croatia, Slovenia and Bosnia and Herzegovinia. In conclusion, genetic distance matrix estimated using alleles at HLA-DRB1 locus, indicates that Vojvodina population is related to present-day nearby populations, Polish, Russians, Germans and French but not to Albanians from Kosovo and Bulgarians.
DOI: 10.1134/S1022795419010150