Аннотации статей. Том 54, 2018 г., Приложение
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ КАПСИДНОГО БЕЛКА VP3 ДЕНСОВИРУСА РЫЖЕГО ТАРАКАНА В КЛЕТКАХ ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces cerevisiae: АНАЛИЗ ВНУТРИКЛЕТОЧНОЙ ЛОКАЛИЗАЦИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dmitryVmukha@gmail.com
2 Институт молекулярной генетики Российской академии наук, Москва, 123182 Россия
Исследованы закономерности экспрессии капсидного белка VP3 денсовируса рыжего таракана Blattella germanica в клетках дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Показано, что экспрессируемый капсидный белок, слитый с желтым флуоресцентным белком (YFP), формирует внутриклеточные скопления (агрегаты). Описано влияние сигнала ядерной локализации белка VP3 на характер распределения агрегатов внутри клетки. Предполагается, что дрожжи, экспрессирующие капсидный белок VP3, могут являться удобной экспериментальной моделью для изучения молекулярных механизмов внутриклеточного транспорта белков в процессе формирования белковых агрегатов и, возможно, формирования вирусных капсидов.
DOI: 10.1134/S0016675818130131
СБЛИЖЕНИЕ ПРИОННЫХ ДОМЕНОВ СПОСОБСТВУЕТ ИНИЦИАЦИИ ПРИОНИЗАЦИИ БЕЛКА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, 199034 Россия; е-mail: sopova@hotmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург, 199034 Россия
Прионы – инфекционные белковые агрегаты, вызывающие неизлечимые социально значимые заболевания человека и млекопитающих и наследуемые изменения признаков у микроорганизмов. Известно, что наличие прионной формы одного белка может способствовать прионизации другого белка. Вместе с тем конкретные механизмы взаимодействия прионных белков охарактеризованы недостаточно. В данной работе в дрожжевой модельной системе мы показали, что сближение прионизующих доменов способствует инициации прионизации белка.
DOI: 10.1134/S0016675818130180
ТЕСТ-СИСТЕМА Escherichia coli/aphVIII/gsk3β ДЛЯ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНИНГА ИНГИБИТОРОВ СЕРИН-ТРЕОНИНОВОЙ ПРОТЕИНКИНАЗЫ GSK3β
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: Alekseevamg@mail.ru
Бактериальная тест-система E. coli/aphVIII/gsk3β, сконструированная авторами, включает гены каталитического домена протеинкиназы GSK3β и субстрата для фосфорилирования – аминогликозидфосфотрансферазы AphVIII, клонированные в одном экспрессионном векторе. Для оптимизации конструкции тест-системы в соответствии с каноническим сайтом фосфорилирования протеинкиназы GSK3β получены две модификации окружения потенциального сайта фосфорилирования: Ser-146 AphVIII. Установлено, что в совместной конструкции E. coli/aphVIII-1/gsk3β происходит посттрансляционная модификация AphVIII-1, связанная с фосфорилированием белка AphVIII протеинкиназой GSK3β. Тест-система валидирована с использованием селективных ингибиторов протеинкиназы GSK3β и может быть использована для первичного отбора низкомолекулярных ингибиторов протеинкиназы GSK3β.
DOI: 10.1134/S0016675818130039
ИДЕНТИФИКАЦИЯ МУТАЦИИ kar1-1, ПРИВОДЯЩЕЙ К ПОВЫШЕНИЮ ЧАСТОТЫ ЦИТОДУКЦИИ И СНИЖЕНИЮ ЧАСТОТЫ ГИБРИДИЗАЦИИ У ДРОЖЖЕЙ Saccharomyces cerevisiae
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: stepchenkova@gmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург, 199034 Россия
3 Центр науки о жизни, Сколковский институт науки и технологий, Москва, 121205 Россия
4 Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого, Научно-исследовательский комплекс “Нанобиотехнологии”, Санкт-Петербург, 195251 Россия
5 Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA
Показано, что мутация kar1-1, широко используемая в генетических исследованиях для повышения эффективности цитодукции у дрожжей Saccharomyces cerevisiae, представляет собой транзицию 448 С → Т, приводящую к замене пролина на серин в 150-м положении белка Kar1. Получена интегративная плазмида pFL34-kar1-1, позволяющая вносить мутацию kar1-1 в дрожжевой геном методом двушагового замещения. Показано, что мутация kar1-1 снижает эффективность “законной” и “незаконной” гибридизации и повышает эффективность “законной” и “незаконной” цитодукции. Выявлен новый класс полиплоидных цитодуктантов, возникающих с частотой 8% в системе “незаконной” цитодукции, включающей штаммы с мутацией kar1-1.
DOI: 10.1134/S0016675818130246
ДОЗОВАЯ ЗАВИСИМОСТЬ ГИПЕРМЕТИЛИРОВАНИЯ ПРОМОТОРОВ ГЕНОВ В ЛЕЙКОЦИТАХ КРОВИ ЛИЦ, ПОДВЕРГШИХСЯ СОЧЕТАННОМУ ВОЗДЕЙСТВИЮ ГАММА- И АЛЬФА-ИЗЛУЧЕНИЙ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: nin-kuzmin@yandex.ru
2 Южно-Уральский институт биофизики Федерального медико-биологического агентства России, Озерск, Челябинская область, 456780 Россия
С помощью метода метилчувствительной ПЦР проведено изучение гиперметилирования CpG-островков промоторов генов клеточного цикла (RASSF1A, p16/INK4A, p14/ARF, р53, АТМ), детоксикации ксенобиотиков (GSTP1), антиоксидантной защиты (SOD3), эстрогенового рецептора (ESR1) в лейкоцитах крови сотрудников радиохимического производства ПО “Маяк” (61 чел., от 52 до 84 лет), подвергшихся пролонгированному сочетанному внешнему воздействию γ-радиации (от 142 до 1741 мГр на ККМ) и внутреннему облучению от инкорпорированного плутония 239Pu (α-частицы, от 0.6 до 68 мГр на ККМ), и у 50 лиц одновозрастной контрольной группы. Промежуток времени между окончанием работы в условиях радиационного воздействия и взятием крови составлял в среднем 15.4 ± 1.87 лет. В группе работников ПО “Маяк” доля лиц с гиперметилированием СpG-островков промоторов генов p16/INK4A, GSTP1, p53 и SOD3 статистически значимо превышала аналогичные показатели в контрольной группе (p = 0.03, OR = 3.84; p = 0 . 0 01, OR = 7.12 ; р = 0.03, OR = 3.84 и р = 0.003, OR = 3.62 соответственно). Выявлена статистически значимая сопряженность накопленной дозы облучения и числа метилированных промоторов (r = 0.415 , р = 5.9 × 10–6 и r = 0.362, р = 9.4 × 10–5 для воздействия γ- и α-излучений соответственно). Таким образом, показано дозозависимое гиперметилирование CpG-островков промоторов ряда генов, которое выявляется в лейкоцитах крови в отдаленный период после перенесенного сочетанного внешнего (γ-лучи)/внутреннего (α-частицы) облучения.
DOI: 10.1134/S0016675818130118
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ КУЛЬТИВИРУЕМЫХ В РОССИИ СОРТОВ ЯРОВОГО ЯЧМЕНЯ ПО АЛЛЕЛЯМ ГОРДЕИН-КОДИРУЮЩИХ ЛОКУСОВ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * lialina7@yandex.ru , ** pomortsev@vigg.ru
С помощью метода электрофореза в крахмальном геле впервые изучен аллельный состав гордеин-кодирующих локусов Hrd A, Hrd В и Hrd F и установлены генетические формулы у 50 новых сортов ярового ячменя. Идентифицировано четыре новых аллеля – один для локуса Hrd A и три – для локуса Hrd В. Для локуса Hrd F новых аллелей не найдено. В целом у культивируемых на территории Российской Федерации сортов ярового ячменя по локусам Hrd A, Hrd В и Hrd F идентифицировано 22, 34 и 4 аллелея соответственно. В то же время, несмотря на увеличение числа аллелей гордеин-кодирующих локусов, наблюдали увеличение числа групп сортов с идентичными спектрами, а также числа сортов с идентичными спектрами в пределах некоторых выделенных групп, что, с одной стороны, говорит о необходимости привлечения дополнительных маркеров, с другой стороны, свидетельствует о тенденции снижения генетического разнообразия культуры.
DOI: 10.1134/S001667581813012X
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ СОРТОВ ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ ЕВРОПЕЙСКОЙ ЧАСТИ РОССИИ ПО ГЕНАМ VRN И PPD, ОПРЕДЕЛЯЮЩИМ СРОКИ КОЛОШЕНИЯ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: ceroplastes@yandex.ru
2 Главный ботанический сад им. Н.В. Цицина Российской академии наук, Москва, 127276 Россия
Определен аллельный состав генов VRN-1 и PPD-1, контролирующих сроки колошения, у 47 сортов яровой мягкой пшеницы, возделываемых на территории европейской части России. Аллель Ppd-D1b, определяющий фоточувствительность растений, несут 95.7% сортов, аллель Vrn-A1a, отвечающий за полную нечувствительность растений к пониженным температурам, – 91.5% сортов, ген VRN-В1 (аллели Vrn-В1c и Vrn-В1a) – 85.1% сортов. Все изученные сорта (кроме одного) обладали рецессивным геном vrn-D1. Проанализировано распределение частот аллелей по природно-сельскохозяйственным зонам, выявившее, что для возделывания яровой мягкой пшеницы на европейской части России предпочтительны фоточувствительные сорта, имеющие аллель Ppd-D1b в сочетании с доминантными аллелями Vrn-A1a и Vrn-В1c/Vrn-В1a.
DOI: 10.1134/S0016675818130209
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ОТЕЧЕСТВЕННЫХ И ЗАРУБЕЖНЫХ ГИБРИДОВ САХАРНОЙ СВЕКЛЫ (Beta vulgaris L.) ПО ДАННЫМ AFLP-АНАЛИЗА
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: docboris@mail.ru
Методом AFLP-анализа проведено изучение 43 современных отечественных и зарубежных гибридов сахарной свеклы, допущенных к использованию на территории РФ. Был получен 201 полиморфный фрагмент, а уровень полиморфизма изученной выборки составил 91% (75.8% для отечественных и 87.6% для зарубежных гибридов), при этом каждый образец характеризовался уникальным набором AFLP-фрагментов. Анализ полученных результатов методом главных координат позволил выявить четкое разделение между отечественными и зарубежными гибридами сахарной свеклы, что свидетельствует о различиях генетического материала, используемого при их создании. При этом для зарубежных гибридов восьми различных производителей не было выявлено четкого разделения на группы.
DOI: 10.1134/S001667581813009X
СОЗДАНИЕ ВЕКТОРНЫХ КОНСТРУКЦИЙ И ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ ТАБАКА С ГЕНАМИ АМП
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: tatkor@vigg.ru
2 Московская государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии – МБА им. К.И. Скрябина, Москва, 109472 Россия
Исследование посвящено созданию векторных конструкций с генами антимикробных пептидов двух разных структурных классов – дефензина Sm-AMP-D1 из растения мокрицы Stellaria media и 10-цистеинового гевеиноподобного пептида WAMP-1 из пшеницы Triticum kiharae, и получению на их основе модельных трансгенных растений Nicotiana tabacum L. Была получена векторная конструкция с геном sm-amp-D1 и варианты векторных конструкций с геном wamp-1, отличающиеся наличием сигнального и С-концевого продомена в пептиде WAMP-1. Методом полуколичественной ОТ-ПЦР подтверждена экспрессия генов АМП в трансгенных растениях табака. Полученные модельные растения могут использоваться для изучения влияния экспрессии генов АМП на устойчивость растений к фитопатогенам и исследования роли С-концевого продомена этих пептидов в реализации такой устойчивости.
DOI: 10.1134/S0016675818130088
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИВЕРГЕНЦИЯ КУМЖИ Salmo trutta КАСПИЙСКОГО И БЕЛОГО МОРЕЙ ПО МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ ЛОКУСАМ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: levazh@gmail.com
2 Дагестанский государственный университет, кафедра информатики и информационных технологий, Махачкала, 367025 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиологии, Москва, 119234 Россия
Апробирован набор из 13 микросателлитных маркеров для изучения генетической дифференциации кумжи Salmo trutta. Исследованы выборки этого вида из Каспийского и Белого морей. Анализ генетических различий показал, что популяции кумжи этих морских бассейнов сильно дивергировали друг от друга – на уровне большем, чем подвидовые различия.
DOI: 10.1134/S0016675818130234
О СИСТЕМАТИЧЕСКОМ ПОЛОЖЕНИИ АЛТАЙСКОГО СОКОЛА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: nechaeva-a@mail.ru
2 Питомник редких видов птиц Витасфера, д. Слободино, Раменский р-н, Московская обл., 140170 Россия
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119991 Россия
Систематическое положение алтайского сокола всегда вызывало множество вопросов, и в разное время его выделяли как отдельный вид и как подвиды то кречета (Falco cherrug), то балобана (F. rusticolus). Сравнение генетического разнообразия по восьми полиморфным ядерным микросателлитным локусам и девяти морфометрическим параметрам балобана, кречета и алтайского сокола не выявило дифференцировки последнего. По морфометрическим параметрам алтайский сокол не отличается от балобана, генетические маркеры не дают разделения между тремя группами. По результатам исследования алтайский сокол представляется фенотипом балобана.
DOI: 10.1134/S0016675818130155
СООТНОШЕНИЕ ПОЛОВ У ПТЕНЦОВ КРАСАВОК (Anthropoides virgo Linneaus, 1758) ПРИКАСПИЙСКОЙ ГНЕЗДОВОЙ ГРУППИРОВКИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: mudrik@vigg.ru
2 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119011 Россия
3 Институт экологии горных территорий им. А.К. Темботова Российской академии наук, Нальчик, 360051 Россия
4 Государственный природный заповедник “Дагестанский”, Махачкала, 367010 Россия
5 Ульяновский государственный педагогический университет им. И.H. Ульянова, Ульяновск, 432000 Россия
С использованием молекулярно-генетического маркера пола EE0.6 впервые проведен анализ соотношения полов у птенцов журавля красавки (Anthropoides virgo Linneaus, 1758) в природе. В выборке из 61 птенца в потомстве прикаспийской гнездовой группировки красавки в 2017 г. были определены 34 самки и 27 самцов. В семьях с двумя птенцами в выводке самки (25 особей) преобладали над самцами (15 особей), что отражает вторичное соотношение полов в популяции. В парах красавок с одним птенцом, где прошел отбор, в потомстве выявлено больше самцов (12), чем самок (9). Тенденция к преобладанию самок в выводках журавлей с двумя птенцами может указывать на стрессовое состояние ранее многочисленной прикаспийской гнездовой группировки красавки, в настоящее время сокращающейся в результате неблагоприятных антропогенных и климатических воздействий и, вероятно, компенсирующей эти последствия за счет увеличения доли рождаемости самок.
DOI: 10.1134/S0016675818130143
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ АРКТИЧЕСКОЙ КОЛЬЧАТОЙ НЕРПЫ (Pusa hispida hispida) РОССИЙСКИХ МОРЕЙ СЕВЕРНОГО ЛЕДОВИТОГО ОКЕАНА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: shitova-m@rambler.ru
2 Научно-экспедиционный центр по исследованию морских млекопитающих, Москва, 117997 Россия
3 Ассоциация “Морское наследие: исследуем и сохраним”, Санкт-Петербург, 199106 Россия
4 Национальный парк “Русская Арктика”, Архангельск, 163000 Россия
5 Мурманский морской биологический институт Карельского научного центра Российской академии наук, Мурманск, 183010 Россия
Проанализировано 25 образцов арктической кольчатой нерпы по 10 микросателлитным локусам и одному фрагменту мтДНК (D-петля). Для построения гаплотипической сети были привлечены последовательности из базы данных NCBI по балтийскому, ладожскому и сайменскому подвидам кольчатой нерпы, а также дополнительные образцы с архипелага Шпицберген, Аляски и Белого моря. Беломорская нерпа формирует отдельную группу гаплотипов на общей гаплотипической сети. Было выявлено сниженное генетическое разнообразие арктической кольчатой нерпы Белого моря по мтДНК. При сравнении беломорской нерпы с нерпой с Земли Франца-Иосифа по мтДНК был получен значимый коэффициент дифференциации.
DOI: 10.1134/S0016675818130179
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ МЕЗЕНСКОЙ ПОРОДЫ ЛОШАДЕЙ (Equus ferus caballus) ПО МИКРОСАТЕЛЛИТНОЙ ДНК
1 Приморский филиал Федерального исследовательского центра комплексного изучения Арктики им. акад. Н.П. Лавёрова Российской академии наук – “Архангельский научно-исследовательский институт сельского хозяйства”, Архангельск, 163032 Россия; *e-mail: arhsel@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
4 Всероссийский научно-исследовательский институт коневодства, Рязанская обл., пос. Дивово, 391105 Россия
Проведены исследования генетической структуры мезенской породы лошадей (Equus ferus caballus) трех сельхозпредприятий и частных владельцев Мезенского района Архангельской области по 17 локусам микросателлитной ДНК с общей численностью 81 голова. Представители мезенской породы характеризуются высоким генетическим разнообразием. Среднее значение информационного полиморфизма (PIC) составляет 0.676 ± 0.008. Наивысшие уровни полиморфизма присущи для локусов ASB17 (PIC = 0.858) и HTG10 (PIC = 0.809), наименьший – для локуса HTG6 (PIC = 0.346). Инбредная депрессия среди исследованных субпопуляций отсутствует, общий коэффициент инбридинга по породе составляет –0.0226 ± 0.0031. Наибольшее генетическое разнообразие среди анализируемых выборок присуще животным генофондной фермы “Север”.
DOI: 10.1134/S0016675818130210
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСНОВ АДАПТАЦИИ ЯКА Bos grunniens САЯНО-АЛТАЙСКОГО РЕГИОНА К УСЛОВИЯМ ВЫСОКОГОРЬЯ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: nad_oyun@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, 119234 Россия
3 Институт медицинской паразитологии, тропических и трансмиссивных заболеваний им. Е.И. Марциновского Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, Москва, 119435 Россия
Впервые исследованы популяции яка Bos grunniens Саяно-Алтайского региона России (Тува, Алтай) и Монголии на основе анализа однонуклеотидного полиморфизма (SNP) g.14853G > A 3'-некодируемой области гена VEGF-A. VEGF-A является ключевым регулятором васкулогенеза, ангиогенеза и митогена эндотелиальных клеток, детерминируя основы адаптации к гипоксии в условиях высокогорья. Установлено, что в популяции яка, обитающей в высокогорье России (3100–3800 м над ур. моря), частота аллеля А достоверно выше, чем в популяции из Монголии (2000–3000 м над ур. моря). Полученные результаты позволяют предположить, что с ростом высотной гипоксии повышается частота аллеля А в позиции 14853 гена VEGF-A, способствуя адаптации к условиям высокогорья.
DOI: 10.1134/S0016675818130167
ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ПАРАМЕТРЫ НАСЕЛЕНИЯ г. НОВОСИБИРСКА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: okurbat@list.ru
2 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
3 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал научного учреждения “Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики” Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630089 Россия
Определение основных генетико-демографических параметров, значимых для изучения структуры генофонда населения крупнейшего мегаполиса Сибири – г. Новосибирска, базируется на анализе материалов демографической статистики Новосибирскстата и данных анкетирования жителей Новосибирска. Коэффициент миграции, рассчитанный по данным анкетирования, равен 0.30; рассчитанный по данным статистики – 0.28; миграционное расстояние в среднем составило 893 ± 181 км, причем у мужчин (1444 км) оно почти в 2 раза больше, чем у женщин (793 км). Область миграционного притяжения Новосибирска со временем расширяется и уже не ограничивается границами Сибирского Федерального округа и других регионов РФ; в 2017 г. более трети мигрантов прибыло в Новосибирск из зарубежных стран, в основном из стран СНГ. Это предопределяет своеобразие этнического состава популяции – узбеки, таджики и киргизы входят по численности в первую десятку списка этнических групп Новосибирска. Этнической группой, занимающей пятое место по численности, являются немцы. Анализ брачной структуры населения Новосибирска характеризует этот мегаполис как популяцию смешанного типа в этническом и генетическом отношении. Среди родителей анкетируемых лиц доля межнациональных браков составляет 23%, среднее брачное расстояние – 391.09 ± 94.18 км, средняя степень экзогамии 1.17 ± 0.18. У 25% новосибирцев русской по самоопределению национальности в родословной имеются предки других национальностей. Поток генов других этнических групп в генофонд русских жителей Новосибирска по материнской линии (отражает динамику маркеров мтДНК) составляет 12.5% за поколение; поток генов по отцовской линии – 14% (отражает динамику маркеров Y-хромосомы). Выявленные в настоящем исследовании особенности популяционной структуры Новосибирска целесообразно учитывать при формировании популяционных выборок для исследования генетических маркеров.
ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ МЕГАПОЛИСА ПО ЭТНИЧЕСКОМУ ПРИЗНАКУ В СВЯЗИ С ПРОБЛЕМОЙ СОЗДАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БАЗ ДАННЫХ. НОВОСИБИРСК
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * palesa@yandex.ru, ** okurbat@list.ru
На основе материалов Всероссийской переписи населения 2010 г. по г. Новосибирску проведен анализ неравномерности расселения этнических групп по районам города. Используя признак “национальность” как “квазигенетический” маркер, получены две оценки уровня территориальной подразделенности популяции мегаполиса: Fst = 0.515 × 10–2 и Fst = 0.313 × 10–2. Выявлены районы города, характеризующиеся наибольшим этническим разнообразием. Результаты исследования целесообразно учитывать при формировании баз данных для целей ДНК-идентификации в популяции мегаполиса.
DOI: 10.1134/S0016675818130064
ВОЗМОЖНОСТЬ СОХРАНЕНИЯ ГЕНОФОНДА В ДИАСПОРЕ НА ПРИМЕРЕ ТВЕРСКИХ КАРЕЛ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * aagdzhoyan@gmail.com, ** balanovsky@inbox.ru
2 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия
3 Биобанк Северной Евразии, Москва, 115215 Россия
Популяция тверских карел сформировалась в XVII–XVIII вв. в результате миграций карел Корель-ского уезда (географически – Карельский перешеек и Приладожье) на территорию Тверской области и в течение трех веков проживала среди многочисленного русского населения. Проведено изучение генофонда современных тверских карел (N = 61) по расширенной панели 49 SNP-маркеров Y-хромосомы в контексте окружающих популяций Восточной Европы и сопредельных регионов. Наибольшая степень генетического сходства тверских карел прослеживается с коренным населением северо-востока Европы (в частности, с южными карелами и вепсами Карелии), к которому, согласно историческим данным, и восходит происхождение изученной популяции. Полученные результаты указывают на сохранение генофонда диаспоры карел Тверской области по прошествии более десяти поколений после ее основания.
DOI: 10.1134/S0016675818130027
ГЕНОФОНД ЮГО-ЗАПАДНЫХ БАШКИР ПО МАРКЕРАМ Y-ХРОМОСОМЫ: ОПЫТ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОГО АНАЛИЗА
1 Институт стратегических исследований Республики Башкортостан, Уфа, 450008 Россия; e-mail: ufa1980@yandex.ru
2 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия
3 Национальный центр биотехнологий, Астана, 010000 Казахстан
4 Евразийский национальный университет им. Л.Н. Гумилева, Астана, 010010 Казахстан
5 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
Междисциплинарное исследование связи родовой структуры и полиморфизма Y-хромосомы югозападных башкир, проведенное по 64 SNP-маркерам, выявило в генофонде кланового объединения мин (N = 68) 14 Y-гаплогрупп. Наиболее частыми оказались субварианты “североевразийской” гаплогруппы N3a, охватившие треть генофонда минцев (34%). На втором по частоте месте – “паневразийские” гаплогруппы R1a и R1b (26%), распространенные у северной части минцев. “Центральноазиатская” гаплогруппа С2* обнаружена с той же невысокой частотой (16%), что и “переднеазиатские” варианты гаплогрупп J, G, E. Впервые сделан вывод, что генофонд юго-западных башкир (минцев) сформировался на преобладающей основе коренного дотюркского населения региона. “Центральноазиатский” пласт генофонда минцев оказался минорным, но именно его носители могли играть структурообразующую роль в клановом объединении мин.
DOI: 10.1134/S0016675818130222
ГЕНОФОНД КОРЕННЫХ НАРОДОВ ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ РЕКОНСТРУКЦИЯ ПРОИСХОЖДЕНИЯ НАНАЙСКИХ РОДОВ (БЕЛЬДЫ И САМАР)
1 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия; e-mail: balanovsky@inbox.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Национальный центр биотехнологии, Астана, 010017 Казахстан
4 Амурский гуманитарно-педагогический государственный университет, Комсомольск-на-Амуре, 681000 Россия
5 Институт археологии и этнографии Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия
6 Биобанк Северной Евразии, Москва, 115201 Россия
7 НИИ медико-социальных проблем Республики Тыва, Кызыл, 667003 Россия
8 Институт стратегических исследований Республики Башкортостан, Уфа, 450008 Россия
Параллельное изучение наследующихся по отцовской линии вариантов Y-хромосомы и патрилинейных родов, проводимое в рамках междисциплинарных исследований, дает уникальную возможность для реконструкции происхождения народов, сохранивших память о родовой структуре. Изучен полиморфизм Y-хромосомы для двух крупнейших родовых групп (бельды, N = 70; самар, N = 38) нанайцев – наиболее многочисленного коренного этноса Приамурья. Почти весь (98%) генофонд бельды составлен вариантами трех гаплогрупп – “североевразийской” N3 (39%), “восточноевразийской” C2 (37%), “восточноазиатской” О (22%). У бельды преобладает специфичная для Приамурья субветвь N3a6-B479 (36%), достигающая в генофонде самар частоты 84%. В целом генофонды бельды и самар – вопреки данным этнографии – оказались сходными как между собой, так и по их генетической удаленности от других коренных народов Приамурья. На филогенетической сети STR-гаплотипов N3а четко выделились кластеры со 100%-ной родоспецифичностью: ни один из 70 представителей бельды, собранных по всему обширному ареалу нанайцев, не имеет с самар ни одного общего STR-гаплотипа N3а. Это позволило выдвинуть гипотезу о двух независимых путях миграции носителей N3a, разделенных во времени. На бóльшую древность кластера самар указывает высокое гаплотипическое разнообразие N3a и датировки кластеров STR-гаплотипов – для самар 1400 ± 500 лет, для бельды 800 ± 500 лет.
DOI: 10.1134/S0016675818130052
ПОИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ НОЗОКОМИАЛЬНОЙ ПНЕВМОНИИ, ОСТРОЙ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И НАРУШЕНИЯ ФУНКЦИИ ПОЧЕК У РЕАНИМАТОЛОГИЧЕСКИХ ПАЦИЕНТОВ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * m.had@mail.ru, ** salnikova@vigg.ru
2 Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии, Москва, 107031 Россия
3 Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, Москва, 117997 Россия
Отражены результаты ассоциативного генетического исследования 570 реаниматологических пациентов с риском развития критических состояний, связанных с острой дыхательной недостаточностью (ОДН) различного генеза (нозокомиальная пневмония (НП); острый респираторный дистресс-синдром (ОРДС); другие причины ОДН), а также осложненных нарушением функции почек с развитием острой почечной недостаточности (ОПН). Аллель rs2606345-G гена CYP1A1 оказывал протективный эффект относительно риска развития ОРДС и повышения уровня азота мочевины и креатинина в сыворотке крови. Межгенный вариант rs7130588 (аллель G) оказался ассоциированным с легочными осложнениями (преимущественно НП, а также ОРДС, плеврит, абсцесс и др.) и с развитием ОДН. Полученные данные свидетельствуют о возможном вкладе генетических факторов в детерминацию патогенеза отдельных видов органной дисфункции и полиорганной недостаточности в целом.
DOI: 10.1134/S0016675818130076
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ SNP A1298C ГЕНА MTHFR В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ГУБЫ И НЁБА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: irina_udina@mail.ru
2 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, 350063 Россия
Рассмотрены особенности ассоциаций SNP A1298C гена MTHFR с врожденными изолированными расщелинами губы и нёба у населения Краснодарского края. На базе Детской краевой клинической больницы Краснодара изучены дети с врожденными расщелинами губы и/или нёба (ВРГН) (N = 230), а также матери этих детей (N = 89) и контрольная группа детей (N = 162). Все дети родились и проживают в Краснодарском крае. Проведено генетико-демографическое анкетирование. Анализ распространения SNP A1298C (rs1801131) гена MTHFR проведен методом ПЦР-ПДРФ с рестриктазой MboII, а также частично методом тетрапраймерной ПЦР. В контрольной группе и у матерей детей с ВРГН не наблюдали отклонений от равновесия по Харди–Вайнбергу. Для детей с ВРГН наблюдали достоверный избыток гетерозигот и отсутствие равновесия по Харди–Вайнбергу, что свидетельствует о вовлеченности рассматриваемого SNP в формирование данных ВПР. Анализ распределения объединенных групп генотипов (А/С плюс С/С) с мутантными аллелями и генотипа А/А позволил установить достоверное отличие по распределению рассматриваемых классов генотипов у детей с ВРГН от контроля: χ2 = 7.4792, d.f. = 1 , p < 0.01. Аллель C выступает как аллель риска: OR = 1.78; 95%CI = (1.15–2.75); p = 0.008 (доминантная модель). Для матерей детей с ВПР достоверных отклонений в распределении объединенных генотипов не наблюдали. Таким образом, можно сделать вывод, что A1298C гена MTHFR ассоциируется с формированием изолированных расщелин губы и нёба у детей в Краснодарском крае.
DOI: 10.1134/S0016675818130192
ОЦЕНКА ВОСПРОИЗВОДИМОСТИ ФЛУОРИМЕТРИЧЕСКОГО ИЗМЕРЕНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ДНК
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: * molgenlab@yandex.ru, ** balanovsky@inbox.ru
2 Медико-генетический научный центр, Москва, 115478 Россия
3 Биобанк Северной Евразии, Москва, 115215 Россия
Измерение концентрации ДНК – один из важнейших этапов при проведении экспериментальной работы, особенно для высокопроизводительных методов (биочипы, массовое параллельное секвенирование и т.д.). Флуориметрический метод оценки концентрации ДНК, обеспечивающий разумный баланс между скоростью и стоимостью, является наиболее распространенным. В настоящей работе дана наглядная оценка вариабельности измерений на флуориметре Qubit в зависимости от четырех факторов: 1) концентрации ДНК (серия измерений для образца с концентрацией ~85 нг/мкл и серия для образца с концентрацией ~35 нг/мкл); 2) времени от приготовления раствора до измерения концентрации (10 интервалов времени – 0, 20, 40, 60, 90, 120, 150, 170, 190, 210 мин); 3) погрешностей работы одного и того же оператора (для каждого интервала времени оператором проведено 20 измерений); 4) погрешностей в работе разных операторов (весь цикл измерений проведен независимо двумя операторами). Суммарное число измерений составило 800. Максимальный разброс значений оказался большим: 46.4 нг/мкл для образца с концентрацией ~85 нг/мкл; 25.5 нг/мкл для образца с концентрацией около ~35 нг/мкл. Приведен график, позволяющий наглядно оценить влияние этих четырех факторов и потенциальный разброс значений концентраций ДНК при работе флуориметрическим методом. Показана целесообразность измерения концентрации ДНК в интервале не более 90 мин после приготовления растворов.
DOI: 10.1134/S0016675818130040