Аннотации статей. Том 54, 2018 г., № 12
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ И ВИРУЛЕНТНОСТИ Mycobacterium tuberculosis
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: valerid@vigg.ru
Лекарственная устойчивость Mycobacterium tuberculosis и повышенная вирулентность новых эпидемиологически опасных линий являются глобальной проблемой, для решения которой необходимо создание новых противотуберкулезных лекарств. Изучение генетических механизмов образования штаммов M. tuberculosis, обладающих множественной лекарственной устойчивостью, – основа для поиска новых биомишеней противотуберкулезных препаратов. На сегодняшний день молекулярно-генетические связи генов, контролирующих лекарственную устойчивость и вирулентность, недостаточно изучены и требуют особого внимания. В настоящей работе рассматриваются генетические механизмы взаимодействия систем генов лекарственной устойчивости и вирулентности M. tuberculosis.
DOI: 10.1134/S0016675818120147
РОЛЬ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ДЕПРЕССИВНЫХ РАССТРОЙСТВ
1 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа, 450076 Россия; e-mail: * ruji79@mail.ru , ** elzakh@mail.ru
2 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия
Проведены многочисленные анализы ассоциаций и сцепления с использованием полногеномных методов поиска кандидатных генов в развитии депрессии, определена роль генов нейромедиаторных систем и метаболических путей. Перспективным направлением является поиск эпигенетических маркеров в связи с возможностью стандартизации диагностических методов для эффективной фармакокоррекции патологии. Обнаружено, что в развитии болезни важную роль играют изменения уровней микроРНК и длинных некодирующих РНК, которые участвуют в нейрогенезе и тонкой настройке дифференцировки структур головного мозга. Так как в этиологии депрессии важное значение имеет стресс, в патогенезе болезни предполагается роль чувствительных к стрессу транспозонов, дисбаланс в активации которых приводит к эпигенетической дисрегуляции нейромедиаторных систем. Подтверждением может служить происхождение некодирующих РНК и теломеразы от транспозонов, так как депрессия ассоциирована с укорочением теломер и изменением эпигенетических меток, тогда как некодирующие РНК способны специфически изменять метилирование ДНК и модификации гистонов. Патогенез депрессии может отличаться у разных индивидов, что отражается в неэффективности медикаментозной терапии, направленной на специфическую нейромедиаторную систему. Исследование некодирующих РНК позволит определить ведущий молекулярный механизм развития патологии и обосновать выбор метода лечения, а сами РНК могут быть использованы для таргетной терапии.
DOI: 10.1134/S001667581812010X
РНК В СПЕРМАТОЗОИДАХ ЧЕЛОВЕКА И ПРОБЛЕМЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ
1 Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, 199034 Россия
2 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург, 199034 Россия; e-mail: * mashamazilina@gmail.com , ** spbu@spbu.ru
Благодаря прогрессу геномных технологий, позволяющих изучать РНК, научное сообщество приблизилось к пониманию значения сложного комплекса РНК, присутствующего в сперматозоидах и спермиоплазме, который ассоциирован с мужским бесплодием и фертильностью. В настоящем обзоре представлены сведения о функциональной роли различных типов РНК: матричной РНК и основных групп некодирующих РНК, обнаруженных в сперматозоидах человека (спРНК). Рассмотрены данные о взаимосвязи между специфическими некодирующими спРНК траскриптами и нарушением фертильности у мужчин, оплодотворением ооцита и ранним эмбриональным развитием. Освещена клиническая значимость спРНК. Существующие в клинической практике методы оценки мужской фертильности имеют свои ограничения. Накопление и обработка данных об уникальном паттерне РНК в сперматозоидах человека позволят усовершенствовать алгоритм обследования бесплодных пар, разработать прогностические критерии эффективности циклов вспомогательных репродуктивных технологий, а также выбрать оптимальные пути преодоления бесплодия.
DOI: 10.1134/S0016675818120093
БИНАРНЫЕ ПРЯМЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ РАКОВЫХ И СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК И ВОЗМОЖНОСТЬ ИХ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ В ТЕРАПИИ РАКА
Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия; e-mail: irina.alekseenko@mail.ru
В обзоре предпринята попытка обсудить прямые бинарные взаимодействия раковых клеток и клеток микроокружения опухоли и возможность их использования в качестве мишени для противоопухолевой терапии.
DOI: 10.1134/S0016675818120020
АНАЛИЗ НАСЛЕДОВАНИЯ 5'-УКОРОЧЕННЫХ КОПИЙ R2-РЕТРОТРАНСПОЗОНА В РЯДУ ПОКОЛЕНИЙ РЫЖЕГО ТАРАКАНА Blattella germanica
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dmitryVmukha@gmail.com
Проведен анализ наследования 5'-укороченных копий R2-ретротранспозона рыжего таракана Blattella germanica в ряду восьми поколений. Показано, что паттерны амплифицированных фрагментов 5'-укороченных копий этого типа мобильных элементов, ассоциированные с конкретными хромосомами, наследуются сцеплено. Рекомбинации между выявленными вариантами, как и образования новых вариантов 5'-укороченных копий, обнаружено не было. Стабильность наследования описанных паттернов, соответствующих различным вариантам 5'-укороченных копий R2-ретротранспозонов, с нашей точки зрения, позволяет рассматривать этот признак в качестве удобного молекулярно-генетического маркера для решения задач популяционной генетики рыжего таракана. Показано, что вне кластера рДНК рыжего таракана могут находиться вырожденные короткие фрагменты R2-ретротранспозона, однако последовательностей ДНК, соответствующих нативным полноразмерным копиям и/или открытым рамкам считывания R2-ретротранспозона, обнаружено не было.
DOI: 10.1134/S0016675818120111
БАРКОДИНГ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ТИХООКЕАНСКОЙ УСТРИЦЫ Crassostrea gigas (Thunberg, 1793) (Mollusca: Bivalvia: Ostreidae), КУЛЬТИВИРУЕМОЙ В ЧЕРНОМ МОРЕ
1 Институт морских биологических исследований им. А.О. Ковалевского Российской академии наук, Севастополь, 299011 Россия; е-mail: yslynko@mail.ru
2 Институт биологии внутренних вод им. И.Д. Папанина
Российской академии наук, Ярославская обл., Борок, 152742 Россия
Проанализирована изменчивость нуклеотидных последовательностей фрагментов митохондриальных генов COI и 16S устриц из питомника ИМБИ РАН в целях уточнения таксономической принадлежности разводимой в питомнике устрицы и определения параметров генетической изменчивости. При сравнении с другими видами родов Crassostrea и Ostrea установлено, что разводимая в питомнике устрица относится к виду Crassostrea gigas. Показано, что для данной генерации присуще значительное снижение генетической изменчивости.
DOI: 10.1134/S0016675818120159
ФИЛОГЕОГРАФИЯ И ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ ОБЫКНОВЕННОЙ БУРОЗУБКИ Sorex araneus L., 1758 (Eulipotyphla, Mammalia)
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра зоологии позвоночных, Москва, 119991 Россия; e-mail: alexandra.raspopova@gmail.com
2 Зоологический музей Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия
Филогеографическая структура обыкновенной бурозубки была исследована с использованием митохондриального гена cytb на выборке со значительной части ареала. Было показано существование двух гаплогрупп: “европейской”, восточная граница которой расположена в Западной Сибири, и “сибирской”, доминирующей в восточной части ареала. Гаплотипы “сибирской” группы обнаружены также в Южной Феннскандии, но не встречаются на территории северо-востока Европы и Северного Урала. Результаты демографического анализа указывают на быструю экспансию вида в целом из одного источника (находившегося в западной части ареала) на рубеже голоцена и плейстоцена и более позднюю экспансию на сибирской части ареала.
DOI: 10.1134/S0016675818120135
ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ И ПОСЛЕДСТВИЯ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА LEP В ГРУППАХ АЙРШИРСКОГО И ГОЛШТИНСКОГО СКОТА
1 Краснодарский научный центр по зоотехнии и ветеринарии, Краснодар, 350055 Россия; e-mail: NVK1972@yandex.ru
2 Научно-производственное объединение “Юг-Плем”, Краснодар, 350055 Россия; e-mail: yug-plem@yandex.ru
С использованием технологии ПЦР/ПДРФ генотипированы по локусам Y7F, A80V, R25C гена лептина 912 животных голштинской и айрширской пород. Установлено, что у животных голштинской породы (n = 410) практически отсутствует полиморфизм аллелей SNP Y7F (сайт Y7F А → Т в позиции 95689996 пн LEP), частота встречаемости аллеля F составляет 0.01; в группе животных айрширской породы (n = 502), напротив, полиморфизм аллелей SNP Y7F распространен, частота встречаемости аллеля F составляет 0.25, а полиморфизм аллелей SNP A80V (С → Т в позиции 95691973 пн гена лептина) отсутствует. У айрширского скота генотип FF (сайт Y7F) встречается только в сочетании с генотипом RRAA (сайты R25C (Т → С в позиции 95690050 пн LEP), A80V) в 100% случаев из возможных сочетаний генотипов FFCCAA, FFRCAA и FFRRAA; у голштинского скота генотип VV (сайт A80V) встречается в сочетании с генотипом YYСС (сайты Y7F, R25C) в 100% случаев из возможных сочетаний генотипов YYRCVV, YYRRVV, YYCCVV. Также установлено, что животные с генотипом RR локуса R25C LEP айрширской породы имеют больше шансов на продолжительную продуктивную жизнь, чем животные с иными генотипами (в частности, с генотипом СС, локус R25C). Предположительно, полиморфизм A80V оказывает влияние на прогнозируемую передающую способность по молочной продуктивности (PTAM); на индекс фертильности дочерей (FI) и на коэффициент стельности дочерей у голштинского скота (DPR).
DOI: 10.1134/S0016675818120068
ПОИСК СВЯЗЕЙ МЕЖДУ ПОКАЗАТЕЛЯМИ УСТОЙЧИВОСТИ К ЭКСТРЕМАЛЬНЫМ ВОЗДЕЙСТВИЯМ И УРОВНЕМ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: okurbat@list.ru
2 Научно-исследовательский испытательный центр подготовки космонавтов им. Ю.А. Гагарина, Звездный городок, Московская область, 141160 Россия
3 Государственный научный центр Российской Федерации – Институт медико-биологических проблем Российской академии наук, Москва, 123007 Россия
Представлены результаты изучения проблемы дифференциальной адаптации генотипов к экстремальным условиям космических полетов. Анализ статистических связей между интегральными параметрами генотипа и показателями устойчивости к воздействию факторов космического полета (ФКП) проведен в контингенте российского отряда космонавтов. Актуальность исследования связана с необходимостью обоснования возможности, правомерности и перспективности использования генетических тестов для прогнозирования индивидуальной устойчивости к ФКП. Были применены различные методы корреляционного анализа и метод анализа соответствий. При помощи традиционных методов корреляционного анализа были обнаружены слабые, но статистически достоверные связи между параметром индивидуальной гетерозиготности и показателями вестибулярной устойчивости, а также с итоговым показателем устойчивости к моделируемым ФКП. Анализ соответствий подтвердил наличие таких связей. Результаты исследования указывают на необходимость увеличения размера выборки и привлечения широкого спектра генетических маркеров для статистически надежного обоснования связей между показателями устойчивости к ФКП и интегральными параметрами генотипа.
DOI: 10.1134/S001667581812007X
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ КОМОРБИДНОСТИ ПРОЛАПСА ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ, СТРЕССОВОГО НЕДЕРЖАНИЯ МОЧИ И ХРОНИЧЕСКОЙ ВЕНОЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У ЖЕНЩИН
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: m.had@mail.ru
2 Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, Москва, 117997 Россия
3 Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии, Москва, 107031 Россия
4 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, 117997 Россия
5 Центральная клиническая больница Российской академии наук, Москва, 117593 Россия
6 Центр гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины, Московская область, Красногорский район, 143442 Россия
Отражены результаты ассоциативного исследования полиморфных вариантов генов, участвующих в организации эластических волокон (FBLN5, LOXL1, ELN и FBN1), с множественными формами проявления патологии соединительной ткани (СТ) – пролапсом тазовых органов (ПТО), стрессовым недержанием мочи (СНМ) и хронической венозной недостаточностью нижних конечностей (ХВН). Выявлен рисковый гаплотип rs12586948(А)-rs2284337(А)-rs2430347(А)-rs2430369(С) гена FBLN5, ассоциированный с повышенной вероятностью развития каждого из исследуемых заболеваний СТ. Для СНМ и ПТО обнаружен общий рисковый гаплотип rs12586948(А)-rs2284337(А)-rs2430347(А)-rs2498841(G)-rs2018736(С)-rs2430369(С)-rs2245701(G) гена FBLN5. Данные группы аллелей, а также гаплотип rs2165241(C)-rs2304719(T)-rs2415231(C) гена LOXL1 коррелируют с увеличением числа совместно встречающихся патологий соединительной ткани (ПТО, СНМ и ХВН). Таким образом, обнаружена связь гаплотипов генов FBLN5 и LOXL1 с коморбидностью заболеваний СТ.
DOI: 10.1134/S0016675818120044
МОНИТОРИНГ ОТЯГОЩЕННОСТИ ГЕНОМОВ СОРТОВ ОЗИМОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.) ГЕНАМИ ГИБРИДНОГО НЕКРОЗА
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: pukhalsk@vigg.ru
Исследовали наличие генов гибридного некроза в генотипах 86 сортов озимой мягкой пшеницы, внесенных в разные годы в Госреестр РФ для коммерческого использования. Скрещивание с тестерами показало отсутствие гена Ne1 в генотипах. Ген Ne2 установлен у 46 сортов, что составило 53.5%, а 40 сортов (46.5%) были не носители (генотип ne1ne1ne2ne2). Сорта с геном Ne2 в генотипе были охарактеризованы по силе аллелей этого гена. Установлено, что преобладают сорта, несущие в генотипах аллели средней силы – m (3.6%) и сильные – s (27.9%).
DOI: 10.1134/S0016675818120123
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 12 – 2018 г.
THE NEVER-ENDING STORY OF THE PHYLOGENY AND TAXONOMY OF GENUS Triticum L.
1 Department of Plant Breeding and Seed Production, University of Warmia and Mazury, PlacŁódzki 3, 10-10-724 Olsztyn, Poland; e-mail: klaudia.goriewa@uwm.edu.pl
2 Department of Entomology, Phytopathology and Molecular Diagnostics, University of Warmia and Mazury, Prawocheńskiego 17, 10-720 Olsztyn, Poland
The aim of many breeding programs for the conservation of genetic biodiversity is to preserve the genetic resources of wild species of wheat. Long-term selection combined with genetic drift (random changes in allele frequency within a population) and the bottleneck effect (a sudden random event that decreases the size of a population and limits its gene pool) have depleted the genetic diversity of the most popular species of the genus Triticum: common wheat (T. aestivum ssp. aestivum) and durum wheat (T. turgidum ssp. durum). These changes have turned the researchers’ attention to ancient species of wheat, including einkorn (T. monococcum ssp. monococcum), emmer (T. turgidum ssp. dicoccum) and spelt (T. aestivum ssp. spelta). Ancient species are characterized by a rich gene pool, and the most desirable genes can be transferred to the cultivated wheat species via introgression. Advanced molecular techniques support increasingly complex analyses of genetic diversity in various accessions of the genus Triticum and detailed examinations of their relationship, which determines changes in the taxonomy of the genus Triticum. Genetic diversity analyses increasingly often rely on DNA markers with various sensitivity, mostly fragment length polymorphism (RFLP), amplified fragment length polymorphism (AFLP), simple sequence repeat (SSR), single-nucleotide polymorphism (SNP) and diversity arrays technology (DArT) markers. The development of a universal taxonomic system for the genus Triticum is a highly challenging task. Continued efforts are being made in this area to expand our knowledge about the phylogeny of wheat and systematize various accessions in genetic databases.
DOI: 10.1134/S1022795418120037
THE COMPLETE MITOCHONDRIAL GENOME OF THE Anser cygnoides Linnaeus, 1758 BREED DAOZHOU AND ITS PHYLOGENETIC ANALYSES
1 Institute of Bast Fiber Crops, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Changsha, PR China; e-mail: * kingllli@163.com, ** daiqiuzhong@gmail.com
2 Department of Animal Nutrition and Feeding Technology, Hunan Institute of Animal Science and Veterinary Medicine, Changsha, PR China
Swan goose breed Daozhou (Anser cygnoides Linnaeus, 1758 breed Daozhou, DZ) is one of the famous native breed of Hunan province in China. The complete mitochondrial genome sequence plays an important role in the accurate determination of phylogenetic relationships among metazoans. It is the first time that the complete mitochondrial genome sequence of the DZ was reported, which was determined through PCR-based method. The total length of the mitogenome is 16,741 bp, It contains the typical structure, including 22 transfer RNA genes, 2 ribosomal RNA genes, 13 protein-coding genes and 1 non-coding control region (D-loop region) as that of most other vertebrates. The overall composition of the mitogenome was estimated to be 30.19% for A, 22.66% for T, 32.06% for C and 15.08% for G, in the order C > A > T > G feature occurs in the DZ. Phylogenetic analyses using N-J computational algorithms showed that the analyzed 22 Anseriform species are divided into four major clades: Anatinae, Anserinae, Dendrocygninae and Anseranatidae. In addition, our work confirmed that Swan goose breed Wugangtong grey (WGTG) and DZ have a close genetic relationship with fellow tribal members Swan goose breed Wugangtong white (WGTW), Lingxian white (LXW) and Xupu (XP). In addition, Swan goose breed WGTW, XP and LXW have highly similar genetic relationship. This work will provides an important data set for the study in genetic mechanism of goose in Hunan province.
DOI: 10.1134/S1022795418120086