Аннотации статей. Том 54, 2018 г., № 9
ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНА РАХб И РОЛЬ ЕГО МУТАЦИЙ В РАЗВИТИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115522; e-mail: vasilyeva_debrie@mail.ru
2 Чебоксарский филиал Межотраслевого научно-технического комплекса "Микрохирургия глаза"
им. академика С.Н. Федорова, Чебоксары 428028
3 Московский физико-технический институт (государственный университет), Московская область, Долгопрудный 141701
4 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва 117997
Ген РАХ6 кодирует один из ключевых транскрипционных факторов эмбрионального развития и выполняет роль мастер-регулятора морфогенеза глаза и центральной нервной системы у всех видов двусторонне-симметричных животных. Белок РАХ6 содержит два ДНК-связывающих домена: парный с двумя субдоменами и гомеобоксный, способных независимо или совместно взаимодействовать с различными мотивами ДНК, что обеспечивает дифференциальную регуляцию экспрессии генов-мишеней. Ген РАХ6 характеризуется сложным временным и тканеспецифичным паттерном экспрессии. Избыточная и недостаточная экспрессия, а также нарушение соотношения экспрессированных транскрипционных вариантов приводят к нарушению нормального эмбриогенеза и развитию врожденной патологии. Мутации гена РАХб в компаунд-гетерозиготном состоянии являются эмбриональными леталями. В гетерозиготном состоянии большинство мутаций приводят к потере функции одной копии гена — гаплонедостаточности. В результате возникающего дефицита функции гена РАХб могут развиваться несколько различных фенотипов. Самый частый из них — врожденная аниридия (>90%), которая характеризуется поражением различных структур глаза, нередко сопровождающимся морфологическими и функциональными нарушениями других органов и систем. Причины варьирующей экспрессивности мутантных аллелей гена РАХб и развития различных фенотипов все еще остаются малоизученными. Обзор посвящен анализу современного состояния знаний о структуре и функциях гена РАХб и кодируемого им белка в норме, а также о фенотипах, ассоциированных с различными мутациями этого гена у человека.
DOI: 10.1134/S0016675818090151
АНАЛИЗ СОСТАВА ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ С ПОМОЩЬЮ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ
1 Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии, Москва 111123; e-mail: hanna.s.939@gmail.com
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра высших растений; Научно-исследовательский институт физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского, Москва 119991; e-mail: ankrina@gmail.com
3 Сколковский институт науки и технологии, Москва 143026
Качество пищевых продуктов является одним из ключевых факторов, влияющих на здоровье, продолжительность жизни и трудоспособность. Одним из основных параметров качества является соответствие заявленному составу, нарушения в котором могут иметь негативные последствия – возникает риск развития аллергических реакций, токсичных или иных побочных эффектов. Для контроля состава в большинстве случаев используются такие методы анализа, как органолептический, макро- и микроскопический, методы аналитической химии, реже применяются молекулярные методы, основанные на амплификации и флуоресцентной детекции маркерных фрагментов ДНК, а также подходы, основанные на масс-спектрометрии. Однако из-за существующих ограничений, таких как недостаточная чувствительность и неполнота используемых баз данных, эти методы часто не позволяют провести точный анализ многокомпонентных смесей. В настоящее время это проблема становится более актуальной в связи быстрым развитием технологий переработки сырья для пищевой промышленности, а также с глобализацией рынков пищевой продукции, что приводит к необходимости разработки новых подходов для решения этой проблемы. Важным дополнением к существующим могут стать методы, основанные на технологии высокопроизводительного секвенирования (секвенирования нового поколения – NGS), которые позволяют осуществлять быстрое и дешевое определение последовательностей сотен миллионов фрагментов ДНК. В представленном обзоре рассматриваются возможности и перспективы использования NGS для контроля за составом пищевой продукции.
DOI: 10.1134/S0016675818090138
ПОЛИМОРФНЫЕ САЙТЫ В РАЙОНЕ ITS1-5.8S рДНК-ITS2 У ГИБРИДОГЕННОГО РОДА ×Elyhordeum И ПРЕДПОЛАГАЕМЫХ МЕЖВИДОВЫХ ГИБРИДОВ Elymus (Poaceae: Triticeae)
1 Ботанический институт им. В.Л. Комарова Российской академии наук, Санкт-Петербург 197376; e-mail: avrodionov@mail.ru
2 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра цитологии и гистологии, Санкт-Петербург 199034
Род Elymus L. представляет собой сложный комплекс эколого-географических рас, видов, подвидов, разновидностей и гибридов. Одним из подходов к тому, чтобы подтвердить гибридное происхождение собранных в природе гербарных образцов, подтвердить или опровергнуть гипотезы о их возможных “родителях”, может быть сравнительный анализ внутригеномного полиморфизма последовательностей внутренних транскрибируемых спейсеров ITS1 и ITS2 генов 35S рРНК у предполагаемых гибридов и их возможных “родителей”. В работе проведен анализ полиморфных сайтов (PS) в ITS 23 видов Elymus, а также у двух предполагаемых природных межвидовых гибридов Elymus и у растения, предполагаемого межродового гибрида между видами родов Elymus × Hordeum, определяемого как ×Elyhordeum sp. Все гибриды были собраны нами на Алтае. У двух исследованных нами гексаплоидных видов Elymus – E. dahuricus и E. schrenkianus (по 2 образца разного происхождения) в районе ITS1-5.8S рДНК-ITS2 было 2, 5 и 1, 4 PS, соответственно. У 32 образцов, относящихся к 21 тетраплоидному виду Elymus, выявлено от 0 до 4 (моды 0 и 3) PS. У образца ×Elyhordeum sp. в исследуемом районе было заметно больше PS – 14. Большое число замен обнаружено в гене 5.8S рРНК у ×Elyhordeum, при этом около половины из них не меняют вторичной структуры молекулы 5.8S рРНК, и такие молекулы, возможно, сохраняют способность работать в составе рибосомы. С другой стороны, отсутствие или ослабление гомогенизации 5.8S рДНК у ×Elyhordeum косвенно говорит о том, что значительная часть 5.8S рДНК не транскрибируется. Парадоксально, но ITS-последовательности ×Elyhordeum sp. менее полиморфны, чем 5.8S рДНК. При этом у ×Elyhordeum sp. не выявляются последовательности ITS, происходящие от Hordeum. Не видны следы H-субгенома и субгенома, происходящего от Agropyron (P-субгеном), в геноме растения Alt 10-278 – химеры, сочетающей в себе морфологические признаки Elymus, Elytrigia и Agropyron. У этого растения, так же как у предполагаемого межсекционного гибрида Alt 11-60, отличающегося мозаикой признаков, характерных для видов E. caninus × E. mutabilis, при секвенировании по Сэнгеру выявляются только 4 и 5 PS соответственно. Cравнение последовательностей ITS предполагаемого гибрида Elymus Alt 10-278 и его вероятных “родителей” показывает, что одним из его предков мог быть один из видов круга родства Elymus macrourus, а также Elytrigia geniculata. Сравнение последовательностей ITS предполагаемых родительских видов с ITS образца Alt 11-60 и пяти PS предполагаемого гибрида Alt 11-60 не противоречит гипотезе, что это межсекционный гибрид первого поколения, возникший при участии обычных на Алтае E. caninus и E. mutabilis.
DOI: 10.1134/S0016675818090126
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ГЕНОФОНДА И ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ ЛЕСОПОСАДОК ИЗ ПАРКОВ г. МОСКВЫ И ЕСТЕСТВЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ ИЗ ПОДМОСКОВЬЯ НА ПРИМЕРЕ ЕЛИ ЕВРОПЕЙСКОЙ (Picea abies (L.) Karst.)
1 Музей землеведения Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва 119991; e-mail: vmmakeeva@yandex.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биогеографии, Москва 119991
Исследовано генетическое разнообразие четырех посадок ели европейской (Picea abies (L.) Karst.) из парков г. Москвы. Впервые проведено сравнение генофонда лесопосадок урбанизированных территорий с генофондом естественных популяций и лесопосадок из Подмосковья. Выявлено значительное сокращение генетического разнообразия лесопосадок Москвы по сравнению условно-коренными популяциями из Подмосковья. В трех городских лесопосадках из четырех обнаружено уменьшение доли полиморфных локусов (до 0.41 и 0.50) по сравнению с условно-коренными лесами (0.64). Все лесопосадки не отличаются от условно-коренных по уровню средней гетерозиготности и среднему числу аллелей на локус. Однако тест на гетерогенность аллельных частот показал достоверное отличие всех лесопосадок из Москвы от условно-коренных популяций как по 3–11 локусам, так по совокупности всех 17 полиморфных локусов. Качество генофонда трех из четырех московских лесопосадок оценено как неудовлетворительное, причем одной из них как критическое. Обнаружена пониженная жизнеспособность городских лесопосадок со сниженным разнообразием генофонда: два из трех насаждений погибли. По нашему мнению, это является следствием резкого отклонения наблюдаемого разнообразия генофонда исследованных лесопосадок от природной нормы, т.е. от оптимального состояния генофонда, исторически сложившегося в данной природной зоне. Очевидна экономическая необходимость контроля состояния генетического разнообразия посадочного материала, используемого для лесовосстановления.
DOI: 10.1134/S0016675818090096
КОМПЕНСАЦИОННАЯ СПОСОБНОСТЬ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ СЕДЬМОЙ ГОМЕОЛОГИЧЕСКОЙ ГРУППЫ Triticum aestivum L. И Hordeum marinum ssp. gussoneanum HUDSON (2n = 28) И АНАЛИЗ ЧАСТОТЫ ПЕРЕДАЧИ ЧУЖЕРОДНОЙ ХРОМОСОМЫ 7H1LmarЧЕРЕЗ ГАМЕТЫ В ПОТОМСТВЕ ПШЕНИЧНО-ЯЧМЕННЫХ ЗАМЕЩЕННЫХ ЛИНИЙ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: efremova@bionet.nsc.ru
На основе направленного замещения хромосом впервые получены и проанализированы дителосомные (ДТ) пшенично-ячменные замещенные линии (2n = 42 = 40 + 2t) с участием дикорастущего тетраплоидного вида ячменя Hordeum marinum ssp. gussoneanum Hudson (2n = 28). GISH-анализ замещенных линий показал, что они несут пару телоцентрических хромосом ячменя. С помощью дителосомного анализа линии были идентифицированы как ДТ7HILmar(7A) и ДТ7HILmar(7B). На основании компенсационного теста и изучения мейотической стабильности замещенных линий было показано, что 7HILmar-хромосома H. marinum гомеологична хромосомам седьмой группы мягкой пшеницы. Изучение частоты передачи гамет в потомстве реципрокных гибридов между F1 7A-7HILmar, 7B-7HILmar, 7D-7HILmar и сортом Саратовская 29 установлено, что гамета c чужеродной хромосомой n = 20 + t успешно конкурировала с эуплоидной гаметой n = 21 как при макроспорогенезе, так и при микроспорогенезе.
DOI: 10.1134/S0016675818090060
МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ВНУТРИВИДОВОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ У БАЙКАЛЬСКОЙ ЭНДЕМИЧНОЙ АМФИПОДЫ Gmelinoides fasciatus: СВЯЗЬ ПОПУЛЯЦИОННЫХ ПРОЦЕССОВ С ПАЛЕОКЛИМАТИЧЕСКОЙ ИСТОРИЕЙ ОЗЕРА
1 Лимнологический институт Российской академии наук, Иркутск 664033; e-mail: bukinyura@mail.ru
2 Иркутский национальный технический университет, кафедра биотехнологии и биоинформатики, Иркутск 664074
3 Иркутский государственный университет, кафедра физико-химической биологии, Иркутск 664003
Амфиподы Gmelinoides fasciatus являются одним из доминирующих видов в сообществе литоральной зоны оз. Байкал. Ранее на основе анализа митохондриального гена COX1 выделены четыре изолированные популяции в пределах ареала вида, между которыми не существует выраженных географических барьеров. В настоящей работе проведена филогенетическая реконструкция эволюционной истории G. fasciatus с молекулярными часами. Момент разделения популяций датирован началом глобальных климатических колебаний на границе плейстоцена и плиоцена 1.8–2.3 млн лет назад. В результате оцененная скорость накопления замен в гене COX1 для G. fasciatus составила 1.2–2.4% замен за миллион лет, что соответствует значениям, определенным для других групп беспозвоночных. Установлено, что географические барьеры, формирующие популяции G. fasciatus, периодически возникали и исчезали в прошлом в результате климатических изменений, связанных с периодами глобальных похолоданий и потеплений.
DOI: 10.1134/S0016675818090059
ГОРМОНАЛЬНАЯ ИНВЕРСИЯ ПОЛА И НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДЕТЕРМИНАЦИИ У КУРИЦЫ
Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург 199034; e-mail: * trukhina_ant@mail.ru, ** smiraf@gmail.com
Рассмотрены различные механизмы генетической детерминации пола у птиц. Особое внимание уделено влиянию внешних факторов (снижение синтеза эстрогенов, инактивация ДНК-метилаз) на экспрессию ключевых полоопределяющих генов. С помощью ингибирования ароматазы, деметилирования геномной ДНК и воздействия на эстрогеновые рецепторы аналогами эстрогенов была продемонстрирована возможность инверсии пола у домашней курицы. Проанализированы результаты этих воздействий и показано их влияние на развитие гонад у однодневных эмбрионов. Высказано предположение о более ранней активности ароматазы в эмбрионе курицы, слабом влиянии деметилирования ДНК с помощью 5-азацитидина и разных механизмах воздействия эстрогенов и их аналогов (тамоксифен) на развитие гонад у курицы.
DOI: 10.1134/S001667581809014X
СИГ-ПЫЖЬЯН (Coregonus lavaretus pidschian, Coregonidae) р. АНАБАР: МОРФОГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИЙ
1 Институт систематики и экологии животных Сибирского отделения
Российской академии наук, Новосибирск 630091; e-mail: ih@eco.nsc.ru
2 Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Якутск 677000
3 Институт биологических проблем криолитозоны Сибирского отделения Российской академии наук, Якутск 677980
4 Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск 634050
5 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991
Представлены данные по морфологии, биологии и генетике двух экологических форм/видов пыжьяновидных сигов рода Coregonus, соответствующих описаниям восточно-сибирского сига, C. lavaretus pidschian natio brachymystax, и ледниково-равнинного сига, C. lavaretus pidschian natio glacialis, из р. Анабар Ледовито-морского бассейна (Северо-Запад Республики Саха-Якутия, Россия). По меристическим признакам различий между экологическими формами не обнаружено, однако сиги различаются по пластическим признакам и занимают разные экологические ниши. Показано, что по структуре гена ND1 мтДНК восточносибирские сиги незначительно отличаются от сигов из притоков Нижней Оби и Телецкого озера (Верхняя Обь) и, вероятно, имеют с ними общее происхождение. Ледниково-равнинные сиги из р. Анабар имеют общее происхождение с сигами из водоемов п-ва Таймыр и представляют собой обширный комплекс филогенетических линий, форм/видов.
DOI: 10.1134/S0016675818090047
ЭТНИЧЕСКИЙ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ АСПЕКТЫ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ТУБЕРКУЛЕЗОМ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск 634050; e-mail: nad.babushkina@medgenetics.ru
Специфичность структуры генофондов различных этно-территориальных групп населения может быть основой эпидемических особенностей распространения туберкулеза (ТБ) и структуры генетической компоненты подверженности данной патологии. Изучена вариабельность 62 потенциально значимых для развития ТБ генетических вариантов у русского населения г. Томска и дана оценка дифференциации по этим маркерам различных этно-территориальных групп мира. Изученная выборка представлена 445 русскими жителями г. Томска без бронхолегочной патологии. Для сравнения привлечены данные о вариабельности исследованных маркеров в 26 популяциях, охарактеризованных в проекте “1000 геномов”. В томской популяции для семи из 58 исследованных SNP обнаружен только анцестральный аллель; частоты аллелей для 36 маркеров находятся в границах значений, показанных для других европеоидных популяций; по 12 SNP зарегистрированные частоты были ближе к популяциям с существенной монголоидной компонентой. По совокупности полиморфных маркеров томская популяция, несмотря на географическую удаленность от остальных европеоидных популяций, не отличается от них (согласно расчетам генетических дистанций и Gst-статистики), хотя и имеет некоторые особенности генофонда. Межп