К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 54, 2018 г., № 6

 

ГЕНЕТИКА ШИЗОФРЕНИИ

А.Э. Гареева*, Э.К. Хуснутдинова

Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: annagareeva@yandex.ru

 

Шизофрения – сложное многофакторное заболевание, в большинстве случаев проявляющееся в результате взаимодействия генетических и психологических факторов, а также определенных условий внешней среды. Однако генетические факторы, безусловно, играют определяющую роль в предрасположенности к шизофрении. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет около 80%, что характерно для наиболее высоконаследуемых многофакторных заболеваний. В данном обзоре представлены результаты последних мировых исследований в области изучения генетических факторов в развитии шизофрении, включая эпигенетические, полногеномные ассоциативные исследования, секвенирования нового поколения.

DOI: 10.7868/S0016675818060012

 

 

РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ Са2+-АТФазы 2а (АТР2А2), РИАНОДИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ (RYR2) И КАЛЬСЕКВЕСТРИНА (CASQ2) В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Т.Ю. Реброва, Э.Ф. Муслимова*, Д.С. Кондратьева, О.В. Будникова, Ш.Д. Ахмедов, С.А. Афанасьев, СВ. Попов

Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск 634012; e-mail: muslimovef@yandex.ru

 

В обзоре приводятся данные, отражающие роль полиморфных вариантов и мутаций генов белков Са2+-АТФазы 2а, рианодиновых рецепторов и кальсеквестрина Са2+-транспортирующей системы саркоплазматического ретикулума кардиомиоцитов в формировании сократительной дисфункции миокарда.

DOI: 10.7868/S0016675818060024

 

 

ДЕФЕКТЫ СТРУКТУРЫ ЭЛЛИПСОИДНОГО ТЕЛА И МЕДУЛЛЫ В НЕРВНЫХ ГАНГЛИЯХ И НАРУШЕНИЯ ЛОКОМОЦИИ У МУТАНТОВ ПО ГЕНУ sbr (small bristles) Drosophila melanogaster

А.О. Якимова1, Е.В. Голубкова1,*, С.В. Саранцева2, Л.А. Мамон1

1 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, Санкт-Петербург 199034; e-mail: elena_golubkova@mail.ru
2 Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова, Научно-исследовательский центр "Курчатовский институт", Ленинградская область, Гатчина 188300

 

Ген sbr (small bristles) у D. melanogaster является ортологом эволюционно-консервативных генов nxf1 (nuclear export factor), продукты которых вовлечены в транспорт большинства мРНК из ядра в цитоплазму у различных эукариот. Мутации гена sbr имеют широкий плейотропный эффект, что характерно для генов "домашнего хозяйства". Аллелеспецифичные проявления гена sbr в нейрогенезе и поведении способствуют пониманию не только универсальных, но и специализированных функций этого гена. Характерными особенностями самцов-носителей мутации sbr12 являются пониженная активность в тесте на отрицательный геотаксис и существенные нарушения морфологии таких важных для локомоции нервных центров, как эллипсоидное тело и медулла. Характер выявленных нарушений структуры эллипсоидного тела и медуллы позволяет предположить, что белок SBR важен для формирования и функционирования этих нервных центров.

DOI: 10.7868/S0016675818060036

 

 

ЭВОЛЮЦИЯ Triticum aethiopicum Jakubz. С ПОЗИЦИИ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА

Е.Д. Бадаева1,2,*, А.А. Шишкина1, Н.П. Гончаров3, Е.В. Зуев4, Н.С. Лысенко4, О.П. Митрофанова4, А.Ю. Драгович1, А.М. Кудрявцев1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: katerinabadaeva@gmail.com
2 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва 119991
3 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090
4 Федеральный исследовательский центр Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург 190000

 

Цитогенетическое исследование 67 образцов эфиопской пшеницы, собранных экспедицией Н.И. Вавилова в 1927 г. и через 85 лет Совместной российско-эфиопской биологической экспедицией (СРЭБЭ/ JERBE) в 2012 г. в тех же районах Эфиопии, показало сохранение системы полиморфизма гетерохроматических районов хромосом при изменении структуры популяции эфиопских пшениц за прошедший период за счет изменения частот некоторых вариантов хромосом и возрастания доли генотипов – носителей маркерных перестроек. Выявлена неравномерность географического распределения 2А:4В транслокации и инверсии 5А и показано, что пшеницы из Эритреи цитогенетически наиболее обособлены от популяции из центральных районов Эфиопии. Выявлены низкий уровень полиморфизма эфиопской пшеницы и преобладание у нее одних и тех же вариантов хромосомных перестроек, что свидетельствует о монофилетическом происхождении вида. Высказано предположение, согласно которому вид Triticum aethiopicum мог дивергировать от эфиопской полбы в результате гибридизации с другими видами пшеницы, однако последующая эволюция этих культур проходила независимо. Получены свидетельства участия эфиопской пшеницы в формировании генофонда уникальной марокканской группы Т. dicoccum.

DOI: 10.7868/S0016675818060048

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЖЕЛТОГОРЛОЙ МЫШИ (Sylvaemus flavicollis Melch., 1834, Muridae, Rodentia) НА ВОСТОЧНОЙ ГРАНИЦЕ АРЕАЛА

Л.Э. Ялковская*, П.А. Сибиряков, С.В. Зыков

Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург 620144; e-mail: lida@ipae.uran.ru

 

Впервые проведено исследование генетической изменчивости в популяциях S. flavicollis на восточной границе ареала. Кариотипировано семь особей из самого северо-восточного местообитания вида (Средний Урал). Не выявлено отклонений от стандартного хромосомного набора ни по числу, ни по морфологии хромосом. В результате анализа последовательностей гена цитохрома b мтДНК (1133 пн) у 44 особей из пяти популяций на восточной границе ареала (Средний и Южный Урал) описано 17 гаплотипов. Все гаплотипы являются новыми и не обнаружены ранее в других частях ареала. Показатели генетического разнообразия, анализ демографической и генетической структуры указывают на относительно недавнее происхождение исследуемых популяций в результате быстрого расселения. Филогенетический анализ (97 гаплотипов, включая данные GenBank) показал принадлежность всех гаплотипов, описанных на восточной границе ареала, к одной филогруппе, распространенной в Балканском регионе, Северной и Восточной Европе и России (Самарская область), а также их близкое родство с популяциями из северной части видового ареала в Восточной Европе.

DOI: 10.7868/S001667581806005X

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИВЕРГЕНЦИЯ МИДИЙ (Mollusca, Mytilidae) ПО НУКЛЕОТИДНЫМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЯМ ЯДЕРНЫХ ГЕНОВ 28S рРНК, 18S рРНК И НЗ

Ю.Ф. Картавцев1,2,*, С.Н. Шарина1,2, А.Ю. Чичвархин1, О.В. Чичвархина1, Н.А. Масалькова1, К.А. Лутаенко1, К. Оливейра3

1 Национальный научный центр морской биологии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток 690041; e-mail: yuri.kartavtsev48@hotmail.com
2 Дальневосточный федеральный университет, Владивосток 690091
3 Университет Сан-Паоло, Сан-Паоло, Бразилия

 

На основе последовательностей нуклеотидов трех ядерных генов, с использованием подходов молекулярной филогенетики и эволюционной генетики, изучена филогения, уточнена система и таксономия основных представителей одного из крупнейших таксонов двустворчатых моллюсков – семейства Mytilidae. Представлена филогенетическая система для семейства Mytilidae и близких таксонов отряда Mytilida, которая в настоящее время не имеет консенсуса у специалистов, на основе традиционных признаков. Используя нуклеотидные последовательности генов 28S рРНК, 18S рРНК и гистона НЗ, такой консенсус обоснован в результате выполнения исследования Mytilidae. Решен ряд вопросов систематики митилид, в частности установлена монофилия семейства Mytilidae Rafinesque, 1815 и особенно надежно – подсемейства Mytilinae Rafinesque, 1815. Полученные в нашем исследовании данные опровергают заключение Дистела о полифилетичности подсемейства Mytilinae Rafinesque, 1815. Подтверждено также выделение таксонов в ранге подсемейства Modiolinae G. Termier & Н. Termier, 1950 и Bathymodiolinae Kenk & Wilson, 1985 в составе семейства Mytilidae, а также семейства Septiferidae Scarlato et Starobogatov, 1979, хотя ранг этого таксона не общепризнан и его еще предстоит уточнить в дополнительном исследовании.

DOI: 10.7868/S0016675818060061

 

 

ОСОБЕННОСТИ ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ ТИХООКЕАНСКОЙ ТРЕСКИ Gadus macrocephalus ЮЖНОЙ ЧАСТИ АРЕАЛА НА ОСНОВЕ МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО АНАЛИЗА

М.А. Смирнова1,*, С.Ю. Орлова1, П.В. Калчугин2, М.И. Бойко2, J.H. Park3, А.М. Орлов1,4,5,6

1 Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Москва 107140; e-mail: masmirnova209@gmail.com
2 Тихоокеанский научно-исследовательский рыбохозяйственный центр, Владивосток 690091
3 National Institute of Fisheries Science, Busan, 46083 Korea
4 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва 119071
5 Дагестанский государственный университет, кафедра ихтиологии, Махачкала 367000
6 Томский государственный университет, кафедра ихтиологии и гидробиологии, Томск 634050

 

Проанализирована популяционная структура тихоокеанской трески Gadus macrocephalus в южной части видового ареала с привлечением данных из некоторых смежных акваторий на основе использования микросателлитных локусов. Полученные данные демонстрируют неоднородность трески исследуемого района. Согласно полученным значениям FST треска вод Южной Кореи со стороны Жёлтого моря и треска северо-западной части Охотского моря достоверно отличалась от всех других анализируемых выборок. Также были выявлены достоверные различия между треской из вод Татарского пролива и всеми другими регионами, за исключением трески из вод Южных Курил, причем как с охотоморской, так и с тихоокеанской стороны. Последние две выборки также не продемонстрировали достоверных различий. Низкий уровень различий наблюдался у выборок из зал. Петра Великого и япономорских вод Южной Кореи.

DOI: 10.7868/S0016675818060073

 

 

ГЕТЕРОГЕННОСТЬ МЕЖДУ ПЕРВИЧНОЙ ОПУХОЛЬЮ И МЕТАСТАЗАМИ В ПЕЧЕНИ ПРИ КОЛОРЕКТАЛЬНОМ РАКЕ

В.П. Шубин*, А.А. Пономаренко, А.С. Цуканов, О.А. Майновская, Е.Г. Рыбаков, М.В. Панина, В.Н. Кашников, С.А. Фролов, Ю.А. Шелыгин

Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих, Москва 123423; e-mail: shwit@mail.ru

 

Исследовали экспрессионный профиль генов ZEB1, ZEB2, VIM, CDH1, SFRP2, FOXQ1, TNC, MACC1, PLS3, CFTR, FLNA, MUC2, TFF3, RARRES3, а также мутационный статус генов KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA у 40 пациентов с колоректальным раком и метастазами в печени. Проведен сравнительный анализ изменения экспрессии генов в клетках первичной опухоли и метастазов в печени. В результате выявлены статистически значимые различия между уровнями экспрессии генов ZEB2 (р = 0.004), VIM (р < 0.001), FLNA (р = 0.04) и MUC2 (р < 0.001). Продемонстрировано, что общая частота мутаций гена KRAS составила 18/40 (45%), гена PIK3CA - 9/40 (23%). Мутации в генах NRAS и BRAF не обнаружены. Конкордантность между первичной опухолью и метастазами в печени по мутационному статусу составила 100%.

DOI: 10.7868/S0016675818060085

 

 

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У АБАЗИН КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Р.А. Зинченко1,2,*, А.X. Макаов3, В.В. Кадышев1, В.А. Галкина1, Е.Л. Дадали1,2, М.Ф. Шурыгина4, Г.И. Ельчинова1,5, Л.К. Михайлова6, А.В. Марахонов1,7, Т.А. Васильева1, Н.В. Петрова1, П. Гундорова1, А.С. Танас1,2, В.В. Стрельников1,2, А.В. Поляков1, Е.К. Гинтер1

1 Медико-генетический научный иентр, Москва 115478; e-mail: renazinchenko@mail.ru
2 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва 117997
3 Хабезская центральная районная больница, Хабез 369400
4 Микрохирургия глаза им. С.Н. Федорова, Москва 127486
5 Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, Москва 127473
6 Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова, Москва 127299
7 Московский физико-технический институт (государственный университет), Московская обл., Долгопрудный 125993

 

Оценена отягощенность и нозологический спектр моногенных наследственных болезней (НБ) у абазин Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), выявленные в г. Черкесске и 10 районах – Абазинском, Усть-Джегутинском, Малокарачаевском, Карачаевском, Прикубанском, Хабезском, Ногайском, Адыге-Хабльском, Урупском и Зеленчукском. Численность обследованного населения составила 387231 человек (в том числе 33264 абазин). Зарегистрированы 153 больных из 105 семей с 45 нозологическими формами НБ: 83 больных из 50 семей с 23 АД заболеваниями, 47 пациентов из 42 семей с 15 АР и 23 больных из 13 семей с 7 Х-сц. заболеваниями. Суммарная отягощенность абазин НБ составила 1:218 человек (в сельском населении – 1:162, в городском – 1 : 286). Определены частые и редкие нозологические формы НБ, накопление отдельных заболеваний у абазин по сравнению с ранее обследованными популяциями России. На основе распространенности АД и АР наследственных болезней проведен анализ главных компонент, определивший геногеографическое положение абазин среди девяти этносов (13 популяций) российских популяций: русские (Тверской, Брянской, Костромской, Кировской, Ростовской областей и Краснодарского края), башкиры Башкорстана, татары Татарстана, чуваши Чувашии, марийцы Марий Эл, удмурты Удмуртии, адыгейцы Адыгеи, черкесы и абазины КЧР.

DOI: 10.7868/S0016675818060097

 

 

НОВАЯ МИССЕНС-МУТАЦИЯ His2026Arg В ГЕНЕ ФАКТОРА VIII, ВЫЯВЛЕННАЯ У ДВУХ ПАЦИЕНТОК С КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ ГЕМОФИЛИИ А

В.Л. Сурин1,*, В.В. Саломашкина1, О.С. Пшеничникова1, Ф.Г. Перина2,3, О.Н. Боброва4, В.И. Ершов5, Д.А. Буданова5, И.Ю. Гадаев5, Н.И. Коняшина1, Н.И. Зозуля1

1 Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва 125167; e-mail: vadsurin@mail.ru
2 Областная детская клиническая больница № 1, Екатеринбург 620149
3 Свердловская областная клиническая больница № 1, Екатеринбург 620102
4 Уральский государственный медицинский университет, Екатеринбург 620028
5 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва 119991

 

Гемофилия А – рецессивное Х-сцепленное врожденное заболевание, поэтому у женщин ее клиническая манифестация встречается крайне редко и является следствием асимметрии в инактивации Х-хромосомы или, в более редких случаях, наличия мутаций в обоих аллелях гена фактора VIII. Настоящая работа посвящена определению мутаций в гене фактора VIII у двух женщин с клиническими проявлениями гемофилии А, у одной из которых наблюдалась наследственная форма заболевания, а другой во взрослом возрасте был поставлен диагноз приобретенной гемофилии. У обеих пациенток выявлена одна и та же новая миссенс-мутация His2026Arg. У пациентки с наследственной гемофилией А она сочеталась с известной микроинсерцией с.4379_4380 insA (p.Asnl460Lys-fs*l). У второй пациентки при секвенировании всех функционально значимых областей гена фактора VIII никаких других отклонений от нормы найдено не было, но при этом была установлена явно выраженная асимметрия в инактивации Х-хромосомы. Таким образом, одним из возможных объяснений возникновения гемофилического синдрома в этом случае может быть позднее проявление врожденной мутации в гене фактора VIII вследствие возрастного усиления клонального характера кроветворения.

DOI: 10.7868/S0016675818060103

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ПОПУЛЯЦИИ СИБИРСКИХ ТАТАР БАРАБИНСКОЙ ЛЕСОСТЕПИ

М.А. Губина1,*, В.Н. Бабенко1, М.И. Воевода1,2

1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: marina@bionet.nsc.ru
2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630099

 

Проведен анализ полиморфизма мтДНК в популяции сибирских татар Барабинской лесостепи, проживающих на территории Новосибирской области (N = 199). В результате анализа нуклеотидной последовательности ГВС I и ГВС II выявлен 101 гаплотип, которые относятся к 22 гаплогруппам мтДНК. Популяция барабинских татар представлена как восточно-евразийскими (38.7%), так и западно-евразийскими линиями (61.3%) мтДНК. Среди западно-евразийских гаплогрупп преобладают Н, Т, U5, J; из восточно-евразийских – С, D, G, М и А. По индексу генетического разнообразия татары Барабинской лесостепи (0.9141) наиболее близки к казахам (0.9108), башкирам (0.9165) и тоболо-иртышским татарам (0.9104). Наибольшие статистически значимые межпопуляционные различия (FST) выявлены между всеми исследованными выборками, наименьшие межпопуляционные различия – между всеми выборками татар, а также между татарами и коми, манси, удмуртами, казахами, чувашами и башкирами. Гаплогруппа Н в исследованных нами популяциях является самой распространенной. В настоящем исследовании был зафиксирован гаплотип 16126-16294 с частотой встречаемости 4% (кластер Т), ранее обнаруженный только у европеоидов. Высокая частота гаплогрупп U4, U5 и Н в генофонде барабинских татар сближает их не только с самодийцами, но и с финно-угорскими популяциями. Самое высокое внутрипопуляционное генетическое разнообразие было выявлено у татар Барабинской лесостепи, тоболо-иртышских татар, казахов и башкир. Наличие в генетическом пуле митохондриальной ДНК сибирских татар гаплогруппы В сближает их с тюрками, пришедшими из районов Алтая и Центрального Казахстана и заселявшими западно-сибирскую лесостепь еще в VI – IX вв. Гаплогруппа U7, которая типична для популяций Иордании, Кувейта, Ирана и Саудовской Аравии, также могла проникнуть на территорию проживания сибирских татар еще в середине второго тысячелетия до н.э., когда в Сибирь проникают ираноязычные племена.

DOI: 10.7868/S0016675818060115

 

 

ЧАСТОТЫ ПРЕМУТАНТНОГО АЛЛЕЛЯ ГЕНА НТТ У ЖИТЕЛЕЙ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

В.В. Забненкова1,*, О.А. Щагина1, Н.М. Галеева1, С.В. Копишинская2, А.В. Поляков1

1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478; е-mail: V_Zabnenkova@dnalab.ru
2 Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород 603005

 

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, ХГ) представляет собой тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное увеличением полиглутаминового тракта в экзоне 1 гена НТТ, кодирующего белок гентингтин. В настоящее время нормальным принято считать до 35 CAG-повторов. Промежуточное число повторов от 27 до 35 относят к состоянию премутации. Аллели с числом CAG-повторов от 36 до 39 имеют неполную пенетрантность и приводят к позднему проявлению признаков заболевания. На сегодняшний день работ по оценке частот носительства премутации и аллелей с неполной пенетрантностью, выполненных на репрезентативных выборках жителей РФ, нет, в то время как это крайне важно для правильного медико-генетического консультирования носителей таких аллелей и расчета рисков для их потомства. В настоящей работе были проанализированы выборки российских больных с направляющими диагнозами "хорея Гентингтона" (1092 человека), "болезнь Вильсона–Коновалова" (333 человека), "болезнь Галлервордена–Шпатца" (33 человека) и в качестве контрольной группы – 230 необследованных жителей РФ в возрасте до 45 лет. Получен спектр числа CAG-повторов в гене НТТ у больных хореей Гентингтона. В выборках с направляющими диагнозами "болезнь Вильсона–Коновалова" и "болезнь Галлервордена–Шпатца" выявлены больные ХГ, что свидельствует о сложности дифференциальной диагностики данных групп заболеваний. Сделано предположение о принадлежности аллеля с 36 CAG-повторами к премутации. Подтверждена тенденция увеличения числа CAG-повторов при передаче мутантного аллеля от отца. Установлена частота носительства премутантного аллеля среди жителей РФ, она составила 2.6%.

DOI: 10.7868/S0016675818060127

 

 

РАЗРАБОТКА МЕТОДА МУЛЬТИПЛЕКСНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С КОГНИТИВНЫМИ СПОСОБНОСТЯМИ

К.В. Вагайцева1,2,*, А.В. Бочарова1, А.В. Марусин1, Е.А. Колесникова2, О.А. Макеева1,3, В.А. Степанов1,2

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национально-исследовательский центр Российской академии наук, Томск 634050; e-mail: kseniya.simonova@medgenetics.ru
2 Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск 634050
3 Центр клинических исследований "Неббиоло", Томск 634009

 

Разработан метод мультиплексного генотипирования полиморфных маркеров генов, ассоциированных с когнитивными способностями и нейро-психиатрическими заболеваниями, основанный на многолокусной ПЦР и MALDI-TOF-масс-спектрометрии молекул ДНК. Охарактеризованы частоты 32 однонуклеотидных маркеров, локализованных в 24 генах, в выборке пожилых людей из русской популяции г. Томска. Полученные данные сопоставлены с данными для популяций из проекта «1000 геномов».

DOI: 10.7868/S0016675818060139

 

 

ВОЗМОЖНОСТИ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ ПОСТОРОННЕГО ПОТОЖИРОВОГО ВЕЩЕСТВА НА КОЖЕ ЧЕЛОВЕКА

Т.Г. Фалеева1,2,*, И.Н. Иванов1, Е.С. Мишин1, Е.Э. Подпоринова1, А.О. Праводелова1, И.В. Корниенко3,4,**

1 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург 191015; e-mail: tatiana.fal@mail.ru
2 111-й Главный государственный центр судебно-медицинских и криминалистических экспертиз, филиал № 2, Ростов-на-Дону 344000
3 Южный научный центр Российской академии наук, Ростов-на-Дону 344006; e-mail: ikornienko@yandex.ru
4 Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского, Ростов-на-Дону 344090

 

Контактные следы на теле человека являются распространенным объектом, исследуемым в рамках дел, связанных с преступными действиями в отношении личности. Интерпретация результатов ДНК-анализа как наиболее доказательного метода в таких случаях сопряжена со значительными трудностями. В настоящей работе показана возможность обнаружения генетического материала в потожировых наложениях, оставленных лицом-донором на кожных покровах живых лиц-реципиентов. Выполнено сравнительное исследование количества ДНК в потожировом веществе на поверхности кожи различных областей тела мужчин и женщин. Проведено типирование микросателлитных локусов аутосомной ДНК и Y-хромосомы в смывах из мест контакта мужчин-доноров с кожными покровами реципиентов обоего пола. Статистически значимых отличий в количестве ДНК потожирового вещества в зависимости от его локализации на теле человека не обнаружено. При ДНК-исследовании потожирового вещества, оставленного мужчинами-донорами на коже как мужчин, так и женщин, в половине случаев наблюдали наличие аллельных комбинаций, присущих и донору, и реципиенту. Полученные результаты свидетельствуют о равных шансах обнаружения ДНК контактировавших лиц.

DOI: 10.7868/S0016675818060140

 

 

СТРУКТУРНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНОВ-ГОМОЛОГОВ INNER NO OUTER (INO) У ВИДОВ РОДА Capsicum

М.А. Филюшин1,*, М.А. Слугина1,2, О.Н. Пышная3, Е.3. Кочиева1,2, А.В. Щенникова1

1 Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» Российской академии наук, Москва 119071; e-mail: michel7753@mail.ru
2 Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова, кафедра биотехнологии, Москва 119991
3 Всероссийский научно-исследовательский институт селекции и семеноводства овощных культур, пос. Лесной городок Московской обл. 143080

 

Фактор транскрипции INO играет важную роль в развитии наружного интегумента семязачатка растений. Идентифицированы полные последовательности гена INO у образцов 10 видов рода Capsicum. Охарактеризованы уровни нуклеотидного и аминокислотного полиморфизма INO Capsicum, выявлено 18 замещений аминокислотных остатков, локализованных в домене YABBY и междоменной области. Домен цинкового пальца инвариантен у всех исследуемых видов Capsicum. На построенной дендрограмме виды рода Capsicum образуют единый кластер в кладе INO, базальные ветви к которому формируют белки INO видов Solanum и Nicotiana.

DOI: 10.7868/S0016675818060152

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 6 – 2018 г.

COLD TEMPERATURE REGULATION OF ZOOSPORE RELEASE IN Phytophthora sojae: THE GENES THAT DIFFERENTIALLY EXPRESSED BY COLD TEMPERATURE

Y. Wang1, X. Jin2, H. Rui2, T. Liu1,3,*, J. Hou1

1 Heilongjiang Bayi Agricultural University, Daqing, Heilongjiang, 163319, P. R. China; e-mail: liutongamy@sina.com
2 Heilongjiang Academy of Agricultural Sciences, Daqing, Heilongjiang, 163316, P. R. China
3 Hainan University, No.58, Renmin Avenue, Haikou, Hainan Province, 570228, P. R. China

 

Cold temperature is an important environmental factor that affects the lives of many organisms in various ways. In this study, cold temperature was found to promote the release of zoospores from Phytophthora sojae sporangia. To better understand this phenomenon, Illumina sequencing was used to examine the differential expression of P. sojae genes between three control libraries and three cold temperature (4°C) treatment libraries. The six libraries generated 1.04, 1.17, 1.11, 0.96, 1.23 and 1.13 million clean sequencing reads. Comparison of the gene expression levels between the control and cold treatment conditions revealed 175 differentially expressed genes (DEGs), including 38 up-regulated and 137 down-regulated genes in the cold temperature group compared to the control group. The DEGs were functionally classified using the Clusters of Orthologous Groups (COG) database, and the results indicated that these DEGs were mainly involved in signal transduction, translation, ribosomal structure and biogenesis, transcription and carbohydrate transport and metabolism. KEGG pathway analysis showed that the top 20 pathways significantly enriched in DEGs included amino sugar and nucleotide sugar metabolism, arginine and proline metabolism, and starch and sucrose metabolism. Some of the DEGs are involved in the release of zoospores from P. sojae sporangia is discussed in the present work. This information will be helpful for understanding the mechanism of zoospore release induced by cold temperature.

DOI: 10.1134/S1022795418060133

 

 

HIGH DIVERSITY OF MTDNA HAPLOTYPES CONFIRMS SYNTOPIC OCCURRENCE OF TWO FIELD MOUSE SPECIES Apodemus uralensis AND A. witherbyi (Muridae: Apodemus) IN ARMENIA

V. Balasanyan1,2, E. Yavruyan1, B. Somerová2, A. Abramjan2, E. Landová2, P. Munclinger2, D. Frynta2,*

1 Department of Biology, Russian-Armenian (Slavonic) University in Yerevan, Yerevan, Armenia
2 Department of Zoology, Faculty of Science, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic; e-mail: frynta@centrum.cz

 

Wood mice of the genus Apodemus belong to the most frequent and epidemiologically important rodents of Europe and adjacent regions. Previous studies showed that in the Middle East region species of this genus exhibit extraordinary morphological similarity precluding their proper determination without application of molecular characters. In order to determine the species of the studied populations and to obtain an insight into their phylogeographic history, we analyzed their genetic variation. We sequenced 1139 bp fragment of the mitochondrial DNA control region and flanking tRNA genes in samples collected from six localities. Phylogenetic analyses revealed presence of distinct clades corresponding to species A. uralensis and A. witherbyi. In most localities we confirmed presence of both species which suggests their large sympatric and syntopic occurrence. We recognized an extensive genetic variability, 38 specimens of A. uralensis belong to 32 distinct haplotypes, while 19 specimens of A. witherbyi to 14 haplotypes. We confirmed presence of several distinct haplotypes that may originate from multiple wood mouse colonization waves from distinct geographic regions.

DOI: 10.1134/S1022795418060030